UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43699326C>A | CA352344779 | ABHD5 | c.98C>A (p.Ser33Ter) c.-26C>A (n.-26C>A) n.146C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.199C>A n.155C>A n.221C>A | |
| 3 | g.43699326C= | CA1360909797 | ABHD5 | c.98C= (p.Ser33=) c.-26C= (n.-26C=) n.146C= c.*148C= (n.*148C=) n.199C= n.155C= n.221C= | |
| 3 | g.43699326C>G | CA117422 | ABHD5 | c.98C>G (p.Ser33Ter) c.-26C>G (n.-26C>G) n.146C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.199C>G n.155C>G n.221C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.43699326C>T | CA352344780 | ABHD5 | c.98C>T (p.Ser33Leu) c.-26C>T (n.-26C>T) n.146C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.199C>T n.155C>T n.221C>T | |
| 3 | g.43699327A>C | CA433377700 | ABHD5 | c.99A>C (p.Ser33=) c.-25A>C (n.-25A>C) n.147A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.200A>C n.156A>C n.222A>C | |
| 3 | g.43699327A>G | CA433377701 | ABHD5 | c.99A>G (p.Ser33=) c.-25A>G (n.-25A>G) n.147A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.200A>G n.156A>G n.222A>G | |
| 3 | g.43699327A>T | CA433377702 | ABHD5 | c.99A>T (p.Ser33=) c.-25A>T (n.-25A>T) n.147A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.200A>T n.156A>T n.222A>T | |
| 3 | g.43699328C>A | CA352344782 | ABHD5 | c.100C>A (p.His34Asn) c.-24C>A (n.-24C>A) n.148C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.201C>A n.157C>A n.223C>A | |
| 3 | g.43699328C= | CA1360909802 | ABHD5 | c.100C= (p.His34=) c.-24C= (n.-24C=) n.148C= c.*150C= (n.*150C=) n.201C= n.157C= n.223C= | |
| 3 | g.43699328C>G | CA352344783 | ABHD5 | c.100C>G (p.His34Asp) c.-24C>G (n.-24C>G) n.148C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.201C>G n.157C>G n.223C>G | |
| 3 | g.43699328C>T | CA352344781 | ABHD5 | c.100C>T (p.His34Tyr) c.-24C>T (n.-24C>T) n.148C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.201C>T n.157C>T n.223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699329A= | CA1360909807 | ABHD5 | c.101A= (p.His34=) c.-23A= (n.-23A=) n.149A= c.*151A= (n.*151A=) n.202A= n.158A= n.224A= | |
| 3 | g.43699329A>C | CA352344785 | ABHD5 | c.101A>C (p.His34Pro) c.-23A>C (n.-23A>C) n.149A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.202A>C n.158A>C n.224A>C | |
| 3 | g.43699329A>G | CA74391286 | ABHD5 | c.101A>G (p.His34Arg) c.-23A>G (n.-23A>G) n.149A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.202A>G n.158A>G n.224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699329A>T | CA352344784 | ABHD5 | c.101A>T (p.His34Leu) c.-23A>T (n.-23A>T) n.149A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.202A>T n.158A>T n.224A>T | |
| 3 | g.43699330_43699335del | CA2665309686 | ABHD5 | c.102_107del (p.His34_Lys36delinsGln) c.-22_-17del (n.-22_-17del) n.150_155del c.*152_*157del (n.*152_*157del) n.203_208del n.159_164del n.225_230del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699330C>A | CA352344786 | ABHD5 | c.102C>A (p.His34Gln) c.-22C>A (n.-22C>A) n.150C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.203C>A n.159C>A n.225C>A | dbSNP |
| 3 | g.43699330C= | CA1360909809 | ABHD5 | c.102C= (p.His34=) c.-22C= (n.-22C=) n.150C= c.*152C= (n.*152C=) n.203C= n.159C= n.225C= | |
| 3 | g.43699330C>G | CA352344787 | ABHD5 | c.102C>G (p.His34Gln) c.-22C>G (n.-22C>G) n.150C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.203C>G n.159C>G n.225C>G | |
| 3 | g.43699330C>T | CA433377703 | ABHD5 | c.102C>T (p.His34=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.150C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.203C>T n.159C>T n.225C>T | |
| 3 | g.43699331del | CA2665309687 | ABHD5 | c.103del (p.Glu37LysfsTer7) c.-21del (n.-21del) n.151del c.*153del (n.*153del) n.204del n.160del n.226del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699331C>A | CA352344788 | ABHD5 | c.103C>A (p.Leu35Ile) c.-21C>A (n.-21C>A) n.151C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.204C>A n.160C>A n.226C>A | |
| 3 | g.43699331C= | CA1360909812 | ABHD5 | c.103C= (p.Leu35=) c.-21C= (n.-21C=) n.151C= c.*153C= (n.*153C=) n.204C= n.160C= n.226C= | |
| 3 | g.43699331C>G | CA352344789 | ABHD5 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.-21C>G (n.-21C>G) n.151C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.204C>G n.160C>G n.226C>G | |
| 3 | g.43699331C>T | CA352344790 | ABHD5 | c.103C>T (p.Leu35Phe) c.-21C>T (n.-21C>T) n.151C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.204C>T n.160C>T n.226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699332T>A | CA352344791 | ABHD5 | c.104T>A (p.Leu35His) c.-20T>A (n.-20T>A) n.152T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.205T>A n.161T>A n.227T>A | |
| 3 | g.43699332T>C | CA352344793 | ABHD5 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) n.152T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.205T>C n.161T>C n.227T>C | |
| 3 | g.43699332T>G | CA352344792 | ABHD5 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) n.152T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.205T>G n.161T>G n.227T>G | |
| 3 | g.43699333T>A | CA433377704 | ABHD5 | c.105T>A (p.Leu35=) c.-19T>A (n.-19T>A) n.153T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.206T>A n.162T>A n.228T>A | |
| 3 | g.43699333T>C | CA433377705 | ABHD5 | c.105T>C (p.Leu35=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.153T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.206T>C n.162T>C n.228T>C | |
| 3 | g.43699333T>G | CA2341269 | ABHD5 | c.105T>G (p.Leu35=) c.-19T>G (n.-19T>G) n.153T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.206T>G n.162T>G n.228T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699333T= | CA1360909816 | ABHD5 | c.105T= (p.Leu35=) c.-19T= (n.-19T=) n.153T= c.*155T= (n.*155T=) n.206T= n.162T= n.228T= | |
| 3 | g.43699333_43699334del | CA2665309688 | ABHD5 | c.105_106del (p.Lys36ArgfsTer3) c.-19_-18del (n.-19_-18del) n.153_154del c.*155_*156del (n.*155_*156del) n.206_207del n.162_163del n.228_229del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699333_43699336delinsTAAA | CA1360909817 | ABHD5 | c.105_108delinsTAAA (p.Leu35=) c.-19_-16delinsTAAA (n.-19_-16delinsTAAA) n.153_156delinsTAAA c.*155_*158delinsTAAA (n.*155_*158delinsTAAA) n.206_209delinsTAAA n.162_165delinsTAAA n.228_231delinsTAAA | |
| 3 | g.43699334A= | CA1360909822 | ABHD5 | c.106A= (p.Lys36=) c.-18A= (n.-18A=) n.154A= c.*156A= (n.*156A=) n.207A= n.163A= n.229A= | |
| 3 | g.43699334A>C | CA352344794 | ABHD5 | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-18A>C (n.-18A>C) n.154A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.207A>C n.163A>C n.229A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699334A>G | CA352344795 | ABHD5 | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-18A>G (n.-18A>G) n.154A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.207A>G n.163A>G n.229A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699334A>T | CA352344796 | ABHD5 | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-18A>T (n.-18A>T) n.154A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.207A>T n.163A>T n.229A>T | |
| 3 | g.43699334_43699336del | CA1360909820 | ABHD5 | c.106_108del (p.Lys36del) c.-18_-16del (n.-18_-16del) n.154_156del c.*156_*158del (n.*156_*158del) n.207_209del n.163_165del n.229_231del | dbSNP |
| 3 | g.43699335A>C | CA352344797 | ABHD5 | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) n.155A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.208A>C n.164A>C n.230A>C | |
| 3 | g.43699335A>G | CA352344799 | ABHD5 | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) n.155A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.208A>G n.164A>G n.230A>G | |
| 3 | g.43699335A>T | CA352344798 | ABHD5 | c.107A>T (p.Lys36Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) n.155A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.208A>T n.164A>T n.230A>T | |
| 3 | g.43699336A= | CA1360909827 | ABHD5 | c.108A= (p.Lys36=) c.-16A= (n.-16A=) n.156A= c.*158A= (n.*158A=) n.209A= n.165A= n.231A= | |
| 3 | g.43699336A>C | CA352344800 | ABHD5 | c.108A>C (p.Lys36Asn) c.-16A>C (n.-16A>C) n.156A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.209A>C n.165A>C n.231A>C | |
| 3 | g.43699336A>G | CA2341270 | ABHD5 | c.108A>G (p.Lys36=) c.-16A>G (n.-16A>G) n.156A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.209A>G n.165A>G n.231A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699336A>T | CA352344801 | ABHD5 | c.108A>T (p.Lys36Asn) c.-16A>T (n.-16A>T) n.156A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.209A>T n.165A>T n.231A>T | |
| 3 | g.43699337G>A | CA352344802 | ABHD5 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) n.157G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.210G>A n.166G>A n.232G>A | |
| 3 | g.43699337G>C | CA352344803 | ABHD5 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) n.157G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.210G>C n.166G>C n.232G>C | |
| 3 | g.43699337G>T | CA352344804 | ABHD5 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) n.157G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.210G>T n.166G>T n.232G>T | |
| 3 | g.43699338A>C | CA352344805 | ABHD5 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) n.158A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.211A>C n.167A>C n.233A>C | |
| 3 | g.43699338A>G | CA352344806 | ABHD5 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) n.158A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.211A>G n.167A>G n.233A>G | |
| 3 | g.43699338A>T | CA352344807 | ABHD5 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.-14A>T (n.-14A>T) n.158A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.211A>T n.167A>T n.233A>T | |
| 3 | g.43699339A>C | CA352344808 | ABHD5 | c.111A>C (p.Glu37Asp) c.-13A>C (n.-13A>C) n.159A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.212A>C n.168A>C n.234A>C | |
| 3 | g.43699339A>G | CA433377706 | ABHD5 | c.111A>G (p.Glu37=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.159A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.212A>G n.168A>G n.234A>G | |
| 3 | g.43699339A>T | CA352344809 | ABHD5 | c.111A>T (p.Glu37Asp) c.-13A>T (n.-13A>T) n.159A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.212A>T n.168A>T n.234A>T | |
| 3 | g.43699340G>A | CA74391287 | ABHD5 | c.112G>A (p.Ala38Thr) c.-12G>A (n.-12G>A) n.160G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.213G>A n.169G>A n.235G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699340G>C | CA352344811 | ABHD5 | c.112G>C (p.Ala38Pro) c.-12G>C (n.-12G>C) n.160G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.213G>C n.169G>C n.235G>C | |
| 3 | g.43699340G= | CA1360909829 | ABHD5 | c.112G= (p.Ala38=) c.-12G= (n.-12G=) n.160G= c.*162G= (n.*162G=) n.213G= n.169G= n.235G= | |
| 3 | g.43699340G>T | CA352344810 | ABHD5 | c.112G>T (p.Ala38Ser) c.-12G>T (n.-12G>T) n.160G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.213G>T n.169G>T n.235G>T | |
| 3 | g.43699341C>A | CA352344814 | ABHD5 | c.113C>A (p.Ala38Asp) c.-11C>A (n.-11C>A) n.161C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.214C>A n.170C>A n.236C>A | |
| 3 | g.43699341C>G | CA352344812 | ABHD5 | c.113C>G (p.Ala38Gly) c.-11C>G (n.-11C>G) n.161C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.214C>G n.170C>G n.236C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699341C>T | CA352344813 | ABHD5 | c.113C>T (p.Ala38Val) c.-11C>T (n.-11C>T) n.161C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.214C>T n.170C>T n.236C>T | |
| 3 | g.43699342T>A | CA433377710 | ABHD5 | c.114T>A (p.Ala38=) c.-10T>A (n.-10T>A) n.162T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.215T>A n.171T>A n.237T>A | |
| 3 | g.43699342T>C | CA433377709 | ABHD5 | c.114T>C (p.Ala38=) c.-10T>C (n.-10T>C) n.162T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.215T>C n.171T>C n.237T>C | |
| 3 | g.43699342T>G | CA433377708 | ABHD5 | c.114T>G (p.Ala38=) c.-10T>G (n.-10T>G) n.162T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.215T>G n.171T>G n.237T>G | |
| 3 | g.43699343G>A | CA352344815 | ABHD5 | c.115G>A (p.Glu39Lys) c.-9G>A (n.-9G>A) n.163G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.216G>A n.172G>A n.238G>A | |
| 3 | g.43699343G>C | CA352344816 | ABHD5 | c.115G>C (p.Glu39Gln) c.-9G>C (n.-9G>C) n.163G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.216G>C n.172G>C n.238G>C | |
| 3 | g.43699343G>T | CA352344817 | ABHD5 | c.115G>T (p.Glu39Ter) c.-9G>T (n.-9G>T) n.163G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.216G>T n.172G>T n.238G>T | |
| 3 | g.43699344A>C | CA352344818 | ABHD5 | c.116A>C (p.Glu39Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) n.164A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.217A>C n.173A>C n.239A>C | |
| 3 | g.43699344A>G | CA352344819 | ABHD5 | c.116A>G (p.Glu39Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) n.164A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.217A>G n.173A>G n.239A>G | |
| 3 | g.43699344A>T | CA352344820 | ABHD5 | c.116A>T (p.Glu39Val) c.-8A>T (n.-8A>T) n.164A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.217A>T n.173A>T n.239A>T | |
| 3 | g.43699345A= | CA1360907882 | ABHD5 | c.117A= (p.Glu39=) c.-7A= (n.-7A=) n.165A= c.*167A= (n.*167A=) n.218A= n.174A= n.240A= | |
| 3 | g.43699345A>C | CA352344821 | ABHD5 | c.117A>C (p.Glu39Asp) c.-7A>C (n.-7A>C) n.165A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.218A>C n.174A>C n.240A>C | |
| 3 | g.43699345A>G | CA433377711 | ABHD5 | c.117A>G (p.Glu39=) c.-7A>G (n.-7A>G) n.165A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.218A>G n.174A>G n.240A>G | dbSNP |
| 3 | g.43699345A>T | CA352344822 | ABHD5 | c.117A>T (p.Glu39Asp) c.-7A>T (n.-7A>T) n.165A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.218A>T n.174A>T n.240A>T | |
| 3 | g.43699346G>A | CA352344823 | ABHD5 | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.-6G>A (n.-6G>A) n.166G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.219G>A n.175G>A n.241G>A | |
| 3 | g.43699346G>C | CA352344824 | ABHD5 | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.-6G>C (n.-6G>C) n.166G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.219G>C n.175G>C n.241G>C | |
| 3 | g.43699346G>T | CA352344825 | ABHD5 | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) n.166G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.219G>T n.175G>T n.241G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699347A>C | CA352344828 | ABHD5 | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) n.167A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.220A>C n.176A>C n.242A>C | |
| 3 | g.43699347A>G | CA352344826 | ABHD5 | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) n.167A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.220A>G n.176A>G n.242A>G | |
| 3 | g.43699347A>T | CA352344827 | ABHD5 | c.119A>T (p.Glu40Val) c.-5A>T (n.-5A>T) n.167A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.220A>T n.176A>T n.242A>T | |
| 3 | g.43699348G>A | CA433377712 | ABHD5 | c.120G>A (p.Glu40=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.168G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.221G>A n.177G>A n.243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699348G>C | CA352344829 | ABHD5 | c.120G>C (p.Glu40Asp) c.-4G>C (n.-4G>C) n.168G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.221G>C n.177G>C n.243G>C | |
| 3 | g.43699348G= | CA1360907884 | ABHD5 | c.120G= (p.Glu40=) c.-4G= (n.-4G=) n.168G= c.*170G= (n.*170G=) n.221G= n.177G= n.243G= | |
| 3 | g.43699348G>T | CA352344830 | ABHD5 | c.120G>T (p.Glu40Asp) c.-4G>T (n.-4G>T) n.168G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.221G>T n.177G>T n.243G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699349A>C | CA352344831 | ABHD5 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-3A>C (n.-3A>C) n.169A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.222A>C n.178A>C n.244A>C | |
| 3 | g.43699349A>G | CA352344832 | ABHD5 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-3A>G (n.-3A>G) n.169A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.222A>G n.178A>G n.244A>G | |
| 3 | g.43699349A>T | CA352344833 | ABHD5 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-3A>T (n.-3A>T) n.169A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.222A>T n.178A>T n.244A>T | |
| 3 | g.43699350A= | CA1360907885 | ABHD5 | c.122A= (p.Lys41=) c.-2A= (n.-2A=) n.170A= c.*172A= (n.*172A=) n.223A= n.179A= n.245A= | |
| 3 | g.43699350A>C | CA352344834 | ABHD5 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-2A>C (n.-2A>C) n.170A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.223A>C n.179A>C n.245A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699350A>G | CA2341271 | ABHD5 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) n.170A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.223A>G n.179A>G n.245A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699350A>T | CA352344835 | ABHD5 | c.122A>T (p.Lys41Met) c.-2A>T (n.-2A>T) n.170A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.223A>T n.179A>T n.245A>T | |
| 3 | g.43699351G>A | CA433377713 | ABHD5 | c.123G>A (p.Lys41=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.171G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.224G>A n.180G>A n.246G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699351G>C | CA352344836 | ABHD5 | c.123G>C (p.Lys41Asn) c.-1G>C (n.-1G>C) n.171G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.224G>C n.180G>C n.246G>C | |
| 3 | g.43699351G>T | CA352344837 | ABHD5 | c.123G>T (p.Lys41Asn) c.-1G>T (n.-1G>T) n.171G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.224G>T n.180G>T n.246G>T | |
| 3 | g.43699352A>C | CA352344838 | ABHD5 | c.124A>C (p.Met42Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.172A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.225A>C n.181A>C n.247A>C | |
| 3 | g.43699352A>G | CA352344839 | ABHD5 | c.124A>G (p.Met42Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.172A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.225A>G n.181A>G n.247A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699352A>T | CA352344840 | ABHD5 | c.124A>T (p.Met42Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.172A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.225A>T n.181A>T n.247A>T | |
| 3 | g.43699353T>A | CA352344842 | ABHD5 | c.125T>A (p.Met42Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.173T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.226T>A n.182T>A n.248T>A | |
| 3 | g.43699353T>C | CA74391288 | ABHD5 | c.125T>C (p.Met42Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.173T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.226T>C n.182T>C n.248T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699353T>G | CA352344841 | ABHD5 | c.125T>G (p.Met42Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.173T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.226T>G n.182T>G n.248T>G | |
| 3 | g.43699353T= | CA1360907886 | ABHD5 | c.125T= (p.Met42=) c.2T= (p.Met1=) n.173T= c.*175T= (n.*175T=) n.226T= n.182T= n.248T= | |
| 3 | g.43699354G>A | CA352344843 | ABHD5 | c.126G>A (p.Met42Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.174G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.227G>A n.183G>A n.249G>A | COSMIC |
| 3 | g.43699354G>C | CA352344845 | ABHD5 | c.126G>C (p.Met42Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.174G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.227G>C n.183G>C n.249G>C | |
| 3 | g.43699354G>T | CA352344844 | ABHD5 | c.126G>T (p.Met42Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.174G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.227G>T n.183G>T n.249G>T | |
| 3 | g.43699355T>A | CA352344846 | ABHD5 | c.127T>A (p.Leu43Ile) c.4T>A (p.Leu2Ile) n.175T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.228T>A n.184T>A n.250T>A | |
| 3 | g.43699355T>C | CA433377715 | ABHD5 | c.127T>C (p.Leu43=) c.4T>C (p.Leu2=) n.175T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.228T>C n.184T>C n.250T>C | |
| 3 | g.43699355T>G | CA352344847 | ABHD5 | c.127T>G (p.Leu43Val) c.4T>G (p.Leu2Val) n.175T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.228T>G n.184T>G n.250T>G | |
| 3 | g.43699356T>A | CA352344848 | ABHD5 | c.128T>A (p.Leu43Ter) c.5T>A (p.Leu2Ter) n.176T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.229T>A n.185T>A n.251T>A | |
| 3 | g.43699356T>C | CA352344849 | ABHD5 | c.128T>C (p.Leu43Ser) c.5T>C (p.Leu2Ser) n.176T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.229T>C n.185T>C n.251T>C | |
| 3 | g.43699356T>G | CA352344850 | ABHD5 | c.128T>G (p.Leu43Ter) c.5T>G (p.Leu2Ter) n.176T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.229T>G n.185T>G n.251T>G | |
| 3 | g.43699357A= | CA1360907887 | ABHD5 | c.129A= (p.Leu43=) c.6A= (p.Leu2=) n.177A= c.*179A= (n.*179A=) n.230A= n.186A= n.252A= | |
| 3 | g.43699357A>C | CA352344851 | ABHD5 | c.129A>C (p.Leu43Phe) c.6A>C (p.Leu2Phe) n.177A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.230A>C n.186A>C n.252A>C | |
| 3 | g.43699357A>G | CA433377717 | ABHD5 | c.129A>G (p.Leu43=) c.6A>G (p.Leu2=) n.177A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.230A>G n.186A>G n.252A>G | dbSNP |
| 3 | g.43699357A>T | CA352344852 | ABHD5 | c.129A>T (p.Leu43Phe) c.6A>T (p.Leu2Phe) n.177A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.230A>T n.186A>T n.252A>T | |
| 3 | g.43699358A>C | CA352344853 | ABHD5 | c.130A>C (p.Lys44Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.178A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.231A>C n.187A>C n.253A>C | |
| 3 | g.43699358A>G | CA352344854 | ABHD5 | c.130A>G (p.Lys44Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.178A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.231A>G n.187A>G n.253A>G | |
| 3 | g.43699358A>T | CA352344855 | ABHD5 | c.130A>T (p.Lys44Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.178A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.231A>T n.187A>T n.253A>T | |
| 3 | g.43699359A>C | CA352344856 | ABHD5 | c.131A>C (p.Lys44Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.179A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.232A>C n.188A>C n.254A>C | |
| 3 | g.43699359A>G | CA352344857 | ABHD5 | c.131A>G (p.Lys44Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.179A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.232A>G n.188A>G n.254A>G | |
| 3 | g.43699359A>T | CA352344858 | ABHD5 | c.131A>T (p.Lys44Ile) c.8A>T (p.Lys3Ile) n.179A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.232A>T n.188A>T n.254A>T | |
| 3 | g.43699360A>C | CA352344859 | ABHD5 | c.132A>C (p.Lys44Asn) c.9A>C (p.Lys3Asn) n.180A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.233A>C n.189A>C n.255A>C | |
| 3 | g.43699360A>G | CA433377718 | ABHD5 | c.132A>G (p.Lys44=) c.9A>G (p.Lys3=) n.180A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.233A>G n.189A>G n.255A>G | |
| 3 | g.43699360A>T | CA352344860 | ABHD5 | c.132A>T (p.Lys44Asn) c.9A>T (p.Lys3Asn) n.180A>T c.*182A>T (n.*182A>T) n.233A>T n.189A>T n.255A>T | |
| 3 | g.43699361T>A | CA352344861 | ABHD5 | c.133T>A (p.Ter45Lys) c.10T>A (p.Cys4Ser) c.133T>A (p.Cys45Ser) c.133T>A (p.Trp45Arg) c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.181T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.234T>A n.190T>A n.256T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.43699361T>C | CA352344862 | ABHD5 | c.133T>C (p.Ter45Gln) c.10T>C (p.Cys4Arg) c.133T>C (p.Cys45Arg) c.133T>C (p.Trp45Arg) c.133T>C (p.Tyr45His) n.181T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.234T>C n.190T>C n.256T>C | |
| 3 | g.43699361T>G | CA352344863 | ABHD5 | c.133T>G (p.Ter45Glu) c.10T>G (p.Cys4Gly) c.133T>G (p.Cys45Gly) c.133T>G (p.Trp45Gly) c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.181T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.234T>G n.190T>G n.256T>G | |
| 3 | g.43699361T= | CA1360907888 | ABHD5 | c.133T= (p.Ter45=) c.10T= (p.Cys4=) c.133T= (p.Cys45=) c.133T= (p.Trp45=) c.133T= (p.Tyr45=) n.181T= c.*183T= (n.*183T=) n.234T= n.190T= n.256T= | |
| 3 | g.43699362G>A | CA352344864 | ABHD5 | c.133+1G>A (n.133+1G>A) c.10+1G>A (n.10+1G>A) n.181+1G>A c.*183+1G>A (n.*183+1G>A) n.235G>A n.190+1G>A n.256+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.43699362G>C | CA352344865 | ABHD5 | c.133+1G>C (n.133+1G>C) c.10+1G>C (n.10+1G>C) n.181+1G>C c.*183+1G>C (n.*183+1G>C) n.235G>C n.190+1G>C n.256+1G>C | |
| 3 | g.43699362G>T | CA352344866 | ABHD5 | c.133+1G>T (n.133+1G>T) c.10+1G>T (n.10+1G>T) n.181+1G>T c.*183+1G>T (n.*183+1G>T) n.235G>T n.190+1G>T n.256+1G>T | |
| 3 | g.43699362_43699363insAG | CA2665309689 | ABHD5 | c.133+1_133+2insAG (n.133+1_133+2insAG) c.10+1_10+2insAG (n.10+1_10+2insAG) n.181+1_181+2insAG c.*183+1_*183+2insAG (n.*183+1_*183+2insAG) n.235_236insAG n.190+1_190+2insAG n.256+1_256+2insAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699363T>A | CA352344867 | ABHD5 | c.133+2T>A (n.133+2T>A) c.10+2T>A (n.10+2T>A) n.181+2T>A c.*183+2T>A (n.*183+2T>A) n.236T>A n.190+2T>A n.256+2T>A | |
| 3 | g.43699363T>C | CA352344868 | ABHD5 | c.133+2T>C (n.133+2T>C) c.10+2T>C (n.10+2T>C) n.181+2T>C c.*183+2T>C (n.*183+2T>C) n.236T>C n.190+2T>C n.256+2T>C | |
| 3 | g.43699363T>G | CA352344869 | ABHD5 | c.133+2T>G (n.133+2T>G) c.10+2T>G (n.10+2T>G) n.181+2T>G c.*183+2T>G (n.*183+2T>G) n.236T>G n.190+2T>G n.256+2T>G | |
| 3 | g.43699364_43699365insTAATACCCTCATTTGACAGATGTGGAAAGAAGTTAGA | CA2665309690 | ABHD5 | c.133+3_133+4insTAATACCCTCATTTGACAGATGTGGAAAGAAGTTAGA (n.133+3_133+4insTAATACCCTCATTTGACAGATGTGGAAAGAAGTTAGA) c.10+3_10+4insTAATACCCTCATTTGACAGATGTGGAAAGAAGTTAGA (n.10+3_10+4insTAATACCCTCATTTGACAGATGTGGAAAGAAGTTAGA) n.181+3_181+4insTAATACCCTCATTTGACAGATGTGGAAAGAAGTTAGA c.*183+3_*183+4insTAATACCCTCATTTGACAGATGTGGAAAGAAGTTAGA (n.*183+3_*183+4insTAATACCCTCATTTGACAGATGTGGAAAGAAGTTAGA) n.237_238insTAATACCCTCATTTGACAGATGTGGAAAGAAGTTAGA n.190+3_190+4insTAATACCCTCATTTGACAGATGTGGAAAGAAGTTAGA n.256+3_256+4insTAATACCCTCATTTGACAGATGTGGAAAGAAGTTAGA | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699367G>A | CA2573136975 | ABHD5 | c.133+6G>A (n.133+6G>A) c.10+6G>A (n.10+6G>A) n.181+6G>A c.*183+6G>A (n.*183+6G>A) n.240G>A n.190+6G>A n.256+6G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.43699367G= | CA1360907889 | ABHD5 | c.133+6G= (n.133+6G=) c.10+6G= (n.10+6G=) n.181+6G= c.*183+6G= (n.*183+6G=) n.240G= n.190+6G= n.256+6G= | |
| 3 | g.43699367G>T | CA2341272 | ABHD5 | c.133+6G>T (n.133+6G>T) c.10+6G>T (n.10+6G>T) n.181+6G>T c.*183+6G>T (n.*183+6G>T) n.240G>T n.190+6G>T n.256+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699369T>C | CA913102839 | ABHD5 | c.133+8T>C (n.133+8T>C) c.10+8T>C (n.10+8T>C) n.181+8T>C c.*183+8T>C (n.*183+8T>C) n.242T>C n.190+8T>C n.256+8T>C | |
| 3 | g.43699370T>C | CA2665309691 | ABHD5 | c.133+9T>C (n.133+9T>C) c.10+9T>C (n.10+9T>C) n.181+9T>C c.*183+9T>C (n.*183+9T>C) n.243T>C n.190+9T>C n.256+9T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699370T>G | CA2341273 | ABHD5 | c.133+9T>G (n.133+9T>G) c.10+9T>G (n.10+9T>G) n.181+9T>G c.*183+9T>G (n.*183+9T>G) n.243T>G n.190+9T>G n.256+9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699370T= | CA1360907890 | ABHD5 | c.133+9T= (n.133+9T=) c.10+9T= (n.10+9T=) n.181+9T= c.*183+9T= (n.*183+9T=) n.243T= n.190+9T= n.256+9T= | |
| 3 | g.43699371T>C | CA1360907892 | ABHD5 | c.133+10T>C (n.133+10T>C) c.10+10T>C (n.10+10T>C) n.181+10T>C c.*183+10T>C (n.*183+10T>C) n.244T>C n.190+10T>C n.256+10T>C | dbSNP |
| 3 | g.43699371T= | CA1360907891 | ABHD5 | c.133+10T= (n.133+10T=) c.10+10T= (n.10+10T=) n.181+10T= c.*183+10T= (n.*183+10T=) n.244T= n.190+10T= n.256+10T= | |
| 3 | g.43699372C>G | CA2665309692 | ABHD5 | c.133+11C>G (n.133+11C>G) c.10+11C>G (n.10+11C>G) n.181+11C>G c.*183+11C>G (n.*183+11C>G) n.245C>G n.190+11C>G n.256+11C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699373T>C | CA2665309693 | ABHD5 | c.133+12T>C (n.133+12T>C) c.10+12T>C (n.10+12T>C) n.181+12T>C c.*183+12T>C (n.*183+12T>C) n.246T>C n.190+12T>C n.256+12T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699374T>C | CA2665309694 | ABHD5 | c.133+13T>C (n.133+13T>C) c.10+13T>C (n.10+13T>C) n.181+13T>C c.*183+13T>C (n.*183+13T>C) n.247T>C n.190+13T>C n.256+13T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699375C>A | CA542635227 | ABHD5 | c.133+14C>A (n.133+14C>A) c.10+14C>A (n.10+14C>A) n.181+14C>A c.*183+14C>A (n.*183+14C>A) n.248C>A n.190+14C>A n.256+14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699375C= | CA1360907893 | ABHD5 | c.133+14C= (n.133+14C=) c.10+14C= (n.10+14C=) n.181+14C= c.*183+14C= (n.*183+14C=) n.248C= n.190+14C= n.256+14C= | |
| 3 | g.43699375C>T | CA542635226 | ABHD5 | c.133+14C>T (n.133+14C>T) c.10+14C>T (n.10+14C>T) n.181+14C>T c.*183+14C>T (n.*183+14C>T) n.248C>T n.190+14C>T n.256+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699376T>C | CA2577491778 | ABHD5 | c.133+15T>C (n.133+15T>C) c.10+15T>C (n.10+15T>C) n.181+15T>C c.*183+15T>C (n.*183+15T>C) n.249T>C n.190+15T>C n.256+15T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699376_43699378delinsTTG | CA1360907894 | ABHD5 | c.133+15_133+17delinsTTG (n.133+15_133+17delinsTTG) c.10+15_10+17delinsTTG (n.10+15_10+17delinsTTG) n.181+15_181+17delinsTTG c.*183+15_*183+17delinsTTG (n.*183+15_*183+17delinsTTG) n.249_251delinsTTG n.190+15_190+17delinsTTG n.256+15_256+17delinsTTG | |
| 3 | g.43699377T>C | CA907383464 | ABHD5 | c.133+16T>C (n.133+16T>C) c.10+16T>C (n.10+16T>C) n.181+16T>C c.*183+16T>C (n.*183+16T>C) n.250T>C n.190+16T>C n.256+16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699377T= | CA1360907895 | ABHD5 | c.133+16T= (n.133+16T=) c.10+16T= (n.10+16T=) n.181+16T= c.*183+16T= (n.*183+16T=) n.250T= n.190+16T= n.256+16T= | |
| 3 | g.43699378_43699379del | CA542635228 | ABHD5 | c.133+17_133+18del (n.133+17_133+18del) c.10+17_10+18del (n.10+17_10+18del) n.181+17_181+18del c.*183+17_*183+18del (n.*183+17_*183+18del) n.251_252del n.190+17_190+18del n.256+17_256+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699378G>T | CA2665309695 | ABHD5 | c.133+17G>T (n.133+17G>T) c.10+17G>T (n.10+17G>T) n.181+17G>T c.*183+17G>T (n.*183+17G>T) n.251G>T n.190+17G>T n.256+17G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699380A= | CA1360907897 | ABHD5 | c.133+19A= (n.133+19A=) c.10+19A= (n.10+19A=) n.181+19A= c.*183+19A= (n.*183+19A=) n.253A= n.190+19A= n.256+19A= | |
| 3 | g.43699380A>G | CA2665309696 | ABHD5 | c.133+19A>G (n.133+19A>G) c.10+19A>G (n.10+19A>G) n.181+19A>G c.*183+19A>G (n.*183+19A>G) n.253A>G n.190+19A>G n.256+19A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699380A>T | CA74391289 | ABHD5 | c.133+19A>T (n.133+19A>T) c.10+19A>T (n.10+19A>T) n.181+19A>T c.*183+19A>T (n.*183+19A>T) n.253A>T n.190+19A>T n.256+19A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699381A= | CA1360907898 | ABHD5 | c.133+20A= (n.133+20A=) c.10+20A= (n.10+20A=) n.181+20A= c.*183+20A= (n.*183+20A=) n.254A= n.190+20A= n.256+20A= | |
| 3 | g.43699381A>G | CA2341274 | ABHD5 | c.133+20A>G (n.133+20A>G) c.10+20A>G (n.10+20A>G) n.181+20A>G c.*183+20A>G (n.*183+20A>G) n.254A>G n.190+20A>G n.256+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699385A>G | CA2756028089 | ABHD5 | c.133+24A>G (n.133+24A>G) c.10+24A>G (n.10+24A>G) n.181+24A>G c.*183+24A>G (n.*183+24A>G) n.258A>G n.190+24A>G n.256+24A>G | |
| 3 | g.43699387A= | CA1360907900 | ABHD5 | c.133+26A= (n.133+26A=) c.10+26A= (n.10+26A=) n.181+26A= c.*183+26A= (n.*183+26A=) n.260A= n.190+26A= n.256+26A= | |
| 3 | g.43699387A>G | CA542635229 | ABHD5 | c.133+26A>G (n.133+26A>G) c.10+26A>G (n.10+26A>G) n.181+26A>G c.*183+26A>G (n.*183+26A>G) n.260A>G n.190+26A>G n.256+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699389G>A | CA2665309697 | ABHD5 | c.133+28G>A (n.133+28G>A) c.10+28G>A (n.10+28G>A) n.181+28G>A c.*183+28G>A (n.*183+28G>A) n.262G>A n.190+28G>A n.256+28G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699391G>A | CA2341275 | ABHD5 | c.133+30G>A (n.133+30G>A) c.10+30G>A (n.10+30G>A) n.181+30G>A c.*183+30G>A (n.*183+30G>A) n.264G>A n.190+30G>A n.256+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699391G= | CA1360907901 | ABHD5 | c.133+30G= (n.133+30G=) c.10+30G= (n.10+30G=) n.181+30G= c.*183+30G= (n.*183+30G=) n.264G= n.190+30G= n.256+30G= | |
| 3 | g.43699392C>A | CA2665309698 | ABHD5 | c.133+31C>A (n.133+31C>A) c.10+31C>A (n.10+31C>A) n.181+31C>A c.*183+31C>A (n.*183+31C>A) n.265C>A n.190+31C>A n.256+31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699392C= | CA1360907902 | ABHD5 | c.133+31C= (n.133+31C=) c.10+31C= (n.10+31C=) n.181+31C= c.*183+31C= (n.*183+31C=) n.265C= n.190+31C= n.256+31C= | |
| 3 | g.43699392C>T | CA907383467 | ABHD5 | c.133+31C>T (n.133+31C>T) c.10+31C>T (n.10+31C>T) n.181+31C>T c.*183+31C>T (n.*183+31C>T) n.265C>T n.190+31C>T n.256+31C>T | dbSNP |
| 3 | g.43699396G>A | CA2665309699 | ABHD5 | c.133+35G>A (n.133+35G>A) c.10+35G>A (n.10+35G>A) n.181+35G>A c.*183+35G>A (n.*183+35G>A) n.269G>A n.190+35G>A n.256+35G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699397T>A | CA2756028090 | ABHD5 | c.133+36T>A (n.133+36T>A) c.10+36T>A (n.10+36T>A) n.181+36T>A c.*183+36T>A (n.*183+36T>A) n.270T>A n.190+36T>A n.256+36T>A | |
| 3 | g.43699398A>G | CA2577491779 | ABHD5 | c.133+37A>G (n.133+37A>G) c.10+37A>G (n.10+37A>G) n.181+37A>G c.*183+37A>G (n.*183+37A>G) n.271A>G n.190+37A>G n.256+37A>G | |
| 3 | g.43699398A>T | CA2665309700 | ABHD5 | c.133+37A>T (n.133+37A>T) c.10+37A>T (n.10+37A>T) n.181+37A>T c.*183+37A>T (n.*183+37A>T) n.271A>T n.190+37A>T n.256+37A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699398_43699400delinsACT | CA1360907903 | ABHD5 | c.133+37_133+39delinsACT (n.133+37_133+39delinsACT) c.10+37_10+39delinsACT (n.10+37_10+39delinsACT) n.181+37_181+39delinsACT c.*183+37_*183+39delinsACT (n.*183+37_*183+39delinsACT) n.271_273delinsACT n.190+37_190+39delinsACT n.256+37_256+39delinsACT | |
| 3 | g.43699399C>G | CA2665309701 | ABHD5 | c.133+38C>G (n.133+38C>G) c.10+38C>G (n.10+38C>G) n.181+38C>G c.*183+38C>G (n.*183+38C>G) n.272C>G n.190+38C>G n.256+38C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699399_43699400del | CA1360907904 | ABHD5 | c.133+38_133+39del (n.133+38_133+39del) c.10+38_10+39del (n.10+38_10+39del) n.181+38_181+39del c.*183+38_*183+39del (n.*183+38_*183+39del) n.272_273del n.190+38_190+39del n.256+38_256+39del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699400T>C | CA1360907906 | ABHD5 | c.133+39T>C (n.133+39T>C) c.10+39T>C (n.10+39T>C) n.181+39T>C c.*183+39T>C (n.*183+39T>C) n.273T>C n.190+39T>C n.256+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699400T= | CA1360907905 | ABHD5 | c.133+39T= (n.133+39T=) c.10+39T= (n.10+39T=) n.181+39T= c.*183+39T= (n.*183+39T=) n.273T= n.190+39T= n.256+39T= | |
| 3 | g.43699402A>C | CA2577491780 | ABHD5 | c.133+41A>C (n.133+41A>C) c.10+41A>C (n.10+41A>C) n.181+41A>C c.*183+41A>C (n.*183+41A>C) n.275A>C n.190+41A>C n.256+41A>C | |
| 3 | g.43699402A>G | CA2665309702 | ABHD5 | c.133+41A>G (n.133+41A>G) c.10+41A>G (n.10+41A>G) n.181+41A>G c.*183+41A>G (n.*183+41A>G) n.275A>G n.190+41A>G n.256+41A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699403G= | CA1360907908 | ABHD5 | c.133+42G= (n.133+42G=) c.10+42G= (n.10+42G=) n.181+42G= c.*183+42G= (n.*183+42G=) n.276G= n.190+42G= n.256+42G= | |
| 3 | g.43699403G>T | CA542635230 | ABHD5 | c.133+42G>T (n.133+42G>T) c.10+42G>T (n.10+42G>T) n.181+42G>T c.*183+42G>T (n.*183+42G>T) n.276G>T n.190+42G>T n.256+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699404A>G | CA2665309703 | ABHD5 | c.133+43A>G (n.133+43A>G) c.10+43A>G (n.10+43A>G) n.181+43A>G c.*183+43A>G (n.*183+43A>G) n.277A>G n.190+43A>G n.256+43A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699405T>A | CA2665309704 | ABHD5 | c.133+44T>A (n.133+44T>A) c.10+44T>A (n.10+44T>A) n.181+44T>A c.*183+44T>A (n.*183+44T>A) n.278T>A n.190+44T>A n.256+44T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699405T>C | CA542635231 | ABHD5 | c.133+44T>C (n.133+44T>C) c.10+44T>C (n.10+44T>C) n.181+44T>C c.*183+44T>C (n.*183+44T>C) n.278T>C n.190+44T>C n.256+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699405T= | CA1360907909 | ABHD5 | c.133+44T= (n.133+44T=) c.10+44T= (n.10+44T=) n.181+44T= c.*183+44T= (n.*183+44T=) n.278T= n.190+44T= n.256+44T= | |
| 3 | g.43699406A= | CA1360907911 | ABHD5 | c.133+45A= (n.133+45A=) c.10+45A= (n.10+45A=) n.181+45A= c.*183+45A= (n.*183+45A=) n.279A= n.190+45A= n.256+45A= | |
| 3 | g.43699406A>C | CA1360907912 | ABHD5 | c.133+45A>C (n.133+45A>C) c.10+45A>C (n.10+45A>C) n.181+45A>C c.*183+45A>C (n.*183+45A>C) n.279A>C n.190+45A>C n.256+45A>C | dbSNP |
| 3 | g.43699406A>G | CA2341276 | ABHD5 | c.133+45A>G (n.133+45A>G) c.10+45A>G (n.10+45A>G) n.181+45A>G c.*183+45A>G (n.*183+45A>G) n.279A>G n.190+45A>G n.256+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699407G>A | CA1360907915 | ABHD5 | c.133+46G>A (n.133+46G>A) c.10+46G>A (n.10+46G>A) n.181+46G>A c.*183+46G>A (n.*183+46G>A) n.280G>A n.190+46G>A n.256+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699407G= | CA1360907914 | ABHD5 | c.133+46G= (n.133+46G=) c.10+46G= (n.10+46G=) n.181+46G= c.*183+46G= (n.*183+46G=) n.280G= n.190+46G= n.256+46G= | |
| 3 | g.43699408G>A | CA74391290 | ABHD5 | c.133+47G>A (n.133+47G>A) c.10+47G>A (n.10+47G>A) n.181+47G>A c.*183+47G>A (n.*183+47G>A) n.281G>A n.190+47G>A n.256+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699408G>C | CA2665309705 | ABHD5 | c.133+47G>C (n.133+47G>C) c.10+47G>C (n.10+47G>C) n.181+47G>C c.*183+47G>C (n.*183+47G>C) n.281G>C n.190+47G>C n.256+47G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699408G= | CA1360907916 | ABHD5 | c.133+47G= (n.133+47G=) c.10+47G= (n.10+47G=) n.181+47G= c.*183+47G= (n.*183+47G=) n.281G= n.190+47G= n.256+47G= | |
| 3 | g.43699409T>A | CA2577491781 | ABHD5 | c.133+48T>A (n.133+48T>A) c.10+48T>A (n.10+48T>A) n.181+48T>A c.*183+48T>A (n.*183+48T>A) n.282T>A n.190+48T>A n.256+48T>A | |
| 3 | g.43699410C>A | CA2665309706 | ABHD5 | c.133+49C>A (n.133+49C>A) c.10+49C>A (n.10+49C>A) n.181+49C>A c.*183+49C>A (n.*183+49C>A) n.283C>A n.190+49C>A n.256+49C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699410C= | CA1360907917 | ABHD5 | c.133+49C= (n.133+49C=) c.10+49C= (n.10+49C=) n.181+49C= c.*183+49C= (n.*183+49C=) n.283C= n.190+49C= n.256+49C= | |
| 3 | g.43699410C>G | CA2341277 | ABHD5 | c.133+49C>G (n.133+49C>G) c.10+49C>G (n.10+49C>G) n.181+49C>G c.*183+49C>G (n.*183+49C>G) n.283C>G n.190+49C>G n.256+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699411C>A | CA1360907919 | ABHD5 | c.133+50C>A (n.133+50C>A) c.10+50C>A (n.10+50C>A) n.181+50C>A c.*183+50C>A (n.*183+50C>A) n.284C>A n.190+50C>A n.256+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699411C= | CA1360907918 | ABHD5 | c.133+50C= (n.133+50C=) c.10+50C= (n.10+50C=) n.181+50C= c.*183+50C= (n.*183+50C=) n.284C= n.190+50C= n.256+50C= | |
| 3 | g.43699411C>G | CA2577491782 | ABHD5 | c.133+50C>G (n.133+50C>G) c.10+50C>G (n.10+50C>G) n.181+50C>G c.*183+50C>G (n.*183+50C>G) n.284C>G n.190+50C>G n.256+50C>G | |
| 3 | g.43699413A= | CA1360907920 | ABHD5 | c.133+52A= (n.133+52A=) c.10+52A= (n.10+52A=) n.181+52A= c.*183+52A= (n.*183+52A=) n.286A= n.190+52A= n.256+52A= | |
| 3 | g.43699413A>G | CA2341278 | ABHD5 | c.133+52A>G (n.133+52A>G) c.10+52A>G (n.10+52A>G) n.181+52A>G c.*183+52A>G (n.*183+52A>G) n.286A>G n.190+52A>G n.256+52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699414_43699421delinsTATATCTC | CA1360907921 | ABHD5 | c.133+53_133+60delinsTATATCTC (n.133+53_133+60delinsTATATCTC) c.10+53_10+60delinsTATATCTC (n.10+53_10+60delinsTATATCTC) n.181+53_181+60delinsTATATCTC c.*183+53_*183+60delinsTATATCTC (n.*183+53_*183+60delinsTATATCTC) n.287_294delinsTATATCTC n.190+53_190+60delinsTATATCTC n.256+53_256+60delinsTATATCTC | |
| 3 | g.43699415A>G | CA2665309707 | ABHD5 | c.133+54A>G (n.133+54A>G) c.10+54A>G (n.10+54A>G) n.181+54A>G c.*183+54A>G (n.*183+54A>G) n.288A>G n.190+54A>G n.256+54A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699417_43699423del | CA907383477 | ABHD5 | c.133+56_133+62del (n.133+56_133+62del) c.10+56_10+62del (n.10+56_10+62del) n.181+56_181+62del c.*183+56_*183+62del (n.*183+56_*183+62del) n.290_296del n.190+56_190+62del n.256+56_256+62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699416T>C | CA2665309708 | ABHD5 | c.133+55T>C (n.133+55T>C) c.10+55T>C (n.10+55T>C) n.181+55T>C c.*183+55T>C (n.*183+55T>C) n.289T>C n.190+55T>C n.256+55T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699417A= | CA1360907922 | ABHD5 | c.133+56A= (n.133+56A=) c.10+56A= (n.10+56A=) n.181+56A= c.*183+56A= (n.*183+56A=) n.290A= n.190+56A= n.256+56A= | |
| 3 | g.43699417A>G | CA907383482 | ABHD5 | c.133+56A>G (n.133+56A>G) c.10+56A>G (n.10+56A>G) n.181+56A>G c.*183+56A>G (n.*183+56A>G) n.290A>G n.190+56A>G n.256+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699418T>G | CA2665309709 | ABHD5 | c.133+57T>G (n.133+57T>G) c.10+57T>G (n.10+57T>G) n.181+57T>G c.*183+57T>G (n.*183+57T>G) n.291T>G n.190+57T>G n.256+57T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699419C>A | CA2665309710 | ABHD5 | c.133+58C>A (n.133+58C>A) c.10+58C>A (n.10+58C>A) n.181+58C>A c.*183+58C>A (n.*183+58C>A) n.292C>A n.190+58C>A n.256+58C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699420T>G | CA2665309711 | ABHD5 | c.133+59T>G (n.133+59T>G) c.10+59T>G (n.10+59T>G) n.181+59T>G c.*183+59T>G (n.*183+59T>G) n.293T>G n.190+59T>G n.256+59T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699421C>A | CA2577491783 | ABHD5 | c.133+60C>A (n.133+60C>A) c.10+60C>A (n.10+60C>A) n.181+60C>A c.*183+60C>A (n.*183+60C>A) n.294C>A n.190+60C>A n.256+60C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699422A>C | CA1047344935 | ABHD5 | c.133+61A>C (n.133+61A>C) c.10+61A>C (n.10+61A>C) n.181+61A>C c.*183+61A>C (n.*183+61A>C) n.295A>C n.190+61A>C n.256+61A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699423T>G | CA2665309712 | ABHD5 | c.133+62T>G (n.133+62T>G) c.10+62T>G (n.10+62T>G) n.181+62T>G c.*183+62T>G (n.*183+62T>G) n.296T>G n.190+62T>G n.256+62T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699425G>T | CA2665309713 | ABHD5 | c.133+64G>T (n.133+64G>T) c.10+64G>T (n.10+64G>T) n.181+64G>T c.*183+64G>T (n.*183+64G>T) n.298G>T n.190+64G>T n.256+64G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699426C>A | CA2577491784 | ABHD5 | c.133+65C>A (n.133+65C>A) c.10+65C>A (n.10+65C>A) n.181+65C>A c.*183+65C>A (n.*183+65C>A) n.299C>A n.190+65C>A n.256+65C>A | gnomAD v4 |