UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43699245C>A | CA2665309675 | ABHD5 | c.48-31C>A (n.48-31C>A) c.-76-31C>A (n.-76-31C>A) n.96-31C>A c.*98-31C>A (n.*98-31C>A) n.149-31C>A n.105-31C>A n.171-31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699245C>T | CA2665309676 | ABHD5 | c.48-31C>T (n.48-31C>T) c.-76-31C>T (n.-76-31C>T) n.96-31C>T c.*98-31C>T (n.*98-31C>T) n.149-31C>T n.105-31C>T n.171-31C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699246C>A | CA2665309677 | ABHD5 | c.48-30C>A (n.48-30C>A) c.-76-30C>A (n.-76-30C>A) n.96-30C>A c.*98-30C>A (n.*98-30C>A) n.149-30C>A n.105-30C>A n.171-30C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699248del | CA2536395011 | ABHD5 | c.48-28del (n.48-28del) c.-76-28del (n.-76-28del) n.96-28del c.*98-28del (n.*98-28del) n.149-28del n.105-28del n.171-28del | |
| 3 | g.43699248A= | CA1360909693 | ABHD5 | c.48-28A= (n.48-28A=) c.-76-28A= (n.-76-28A=) n.96-28A= c.*98-28A= (n.*98-28A=) n.149-28A= n.105-28A= n.171-28A= | |
| 3 | g.43699248A>G | CA2341259 | ABHD5 | c.48-28A>G (n.48-28A>G) c.-76-28A>G (n.-76-28A>G) n.96-28A>G c.*98-28A>G (n.*98-28A>G) n.149-28A>G n.105-28A>G n.171-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699248A>T | CA2665309678 | ABHD5 | c.48-28A>T (n.48-28A>T) c.-76-28A>T (n.-76-28A>T) n.96-28A>T c.*98-28A>T (n.*98-28A>T) n.149-28A>T n.105-28A>T n.171-28A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699250T>C | CA542635222 | ABHD5 | c.48-26T>C (n.48-26T>C) c.-76-26T>C (n.-76-26T>C) n.96-26T>C c.*98-26T>C (n.*98-26T>C) n.149-26T>C n.105-26T>C n.171-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699250T= | CA1360909695 | ABHD5 | c.48-26T= (n.48-26T=) c.-76-26T= (n.-76-26T=) n.96-26T= c.*98-26T= (n.*98-26T=) n.149-26T= n.105-26T= n.171-26T= | |
| 3 | g.43699251T>C | CA2665309679 | ABHD5 | c.48-25T>C (n.48-25T>C) c.-76-25T>C (n.-76-25T>C) n.96-25T>C c.*98-25T>C (n.*98-25T>C) n.149-25T>C n.105-25T>C n.171-25T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699252G= | CA1360909697 | ABHD5 | c.48-24G= (n.48-24G=) c.-76-24G= (n.-76-24G=) n.96-24G= c.*98-24G= (n.*98-24G=) n.149-24G= n.105-24G= n.171-24G= | |
| 3 | g.43699252G>T | CA907383236 | ABHD5 | c.48-24G>T (n.48-24G>T) c.-76-24G>T (n.-76-24G>T) n.96-24G>T c.*98-24G>T (n.*98-24G>T) n.149-24G>T n.105-24G>T n.171-24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699252_43699253insAA | CA2665309680 | ABHD5 | c.48-24_48-23insAA (n.48-24_48-23insAA) c.-76-24_-76-23insAA (n.-76-24_-76-23insAA) n.96-24_96-23insAA c.*98-24_*98-23insAA (n.*98-24_*98-23insAA) n.149-24_149-23insAA n.105-24_105-23insAA n.171-24_171-23insAA | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699256T>C | CA2580069848 | ABHD5 | c.48-20T>C (n.48-20T>C) c.-76-20T>C (n.-76-20T>C) n.96-20T>C c.*98-20T>C (n.*98-20T>C) n.149-20T>C n.105-20T>C n.171-20T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.43699260G>C | CA2577491776 | ABHD5 | c.48-16G>C (n.48-16G>C) c.-76-16G>C (n.-76-16G>C) n.96-16G>C c.*98-16G>C (n.*98-16G>C) n.149-16G>C n.105-16G>C n.171-16G>C | |
| 3 | g.43699265del | CA2665309681 | ABHD5 | c.48-11del (n.48-11del) c.-76-11del (n.-76-11del) n.96-11del c.*98-11del (n.*98-11del) n.149-11del n.105-11del n.171-11del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699263T>G | CA647865903 | ABHD5 | c.48-13T>G (n.48-13T>G) c.-76-13T>G (n.-76-13T>G) n.96-13T>G c.*98-13T>G (n.*98-13T>G) n.149-13T>G n.105-13T>G n.171-13T>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.43699266G>A | CA2665309682 | ABHD5 | c.48-10G>A (n.48-10G>A) c.-76-10G>A (n.-76-10G>A) n.96-10G>A c.*98-10G>A (n.*98-10G>A) n.149-10G>A n.105-10G>A n.171-10G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699266G= | CA1360909699 | ABHD5 | c.48-10G= (n.48-10G=) c.-76-10G= (n.-76-10G=) n.96-10G= c.*98-10G= (n.*98-10G=) n.149-10G= n.105-10G= n.171-10G= | |
| 3 | g.43699266G>T | CA542635223 | ABHD5 | c.48-10G>T (n.48-10G>T) c.-76-10G>T (n.-76-10G>T) n.96-10G>T c.*98-10G>T (n.*98-10G>T) n.149-10G>T n.105-10G>T n.171-10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699267G>T | CA2577491777 | ABHD5 | c.48-9G>T (n.48-9G>T) c.-76-9G>T (n.-76-9G>T) n.96-9G>T c.*98-9G>T (n.*98-9G>T) n.149-9G>T n.105-9G>T n.171-9G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699268T>G | CA2665309683 | ABHD5 | c.48-8T>G (n.48-8T>G) c.-76-8T>G (n.-76-8T>G) n.96-8T>G c.*98-8T>G (n.*98-8T>G) n.149-8T>G n.105-8T>G n.171-8T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699269G>A | CA2665309684 | ABHD5 | c.48-7G>A (n.48-7G>A) c.-76-7G>A (n.-76-7G>A) n.96-7G>A c.*98-7G>A (n.*98-7G>A) n.149-7G>A n.105-7G>A n.171-7G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699270C= | CA1360909703 | ABHD5 | c.48-6C= (n.48-6C=) c.-76-6C= (n.-76-6C=) n.96-6C= c.*98-6C= (n.*98-6C=) n.149-6C= n.105-6C= n.171-6C= | |
| 3 | g.43699270C>G | CA1360909705 | ABHD5 | c.48-6C>G (n.48-6C>G) c.-76-6C>G (n.-76-6C>G) n.96-6C>G c.*98-6C>G (n.*98-6C>G) n.149-6C>G n.105-6C>G n.171-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699270C>T | CA542635224 | ABHD5 | c.48-6C>T (n.48-6C>T) c.-76-6C>T (n.-76-6C>T) n.96-6C>T c.*98-6C>T (n.*98-6C>T) n.149-6C>T n.105-6C>T n.171-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699271T>A | CA2665309685 | ABHD5 | c.48-5T>A (n.48-5T>A) c.-76-5T>A (n.-76-5T>A) n.96-5T>A c.*98-5T>A (n.*98-5T>A) n.149-5T>A n.105-5T>A n.171-5T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699271T>C | CA542635225 | ABHD5 | c.48-5T>C (n.48-5T>C) c.-76-5T>C (n.-76-5T>C) n.96-5T>C c.*98-5T>C (n.*98-5T>C) n.149-5T>C n.105-5T>C n.171-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699271T= | CA1360909707 | ABHD5 | c.48-5T= (n.48-5T=) c.-76-5T= (n.-76-5T=) n.96-5T= c.*98-5T= (n.*98-5T=) n.149-5T= n.105-5T= n.171-5T= | |
| 3 | g.43699272C= | CA1360909718 | ABHD5 | c.48-4C= (n.48-4C=) c.-76-4C= (n.-76-4C=) n.96-4C= c.*98-4C= (n.*98-4C=) n.149-4C= n.105-4C= n.171-4C= | |
| 3 | g.43699272C>G | CA2341260 | ABHD5 | c.48-4C>G (n.48-4C>G) c.-76-4C>G (n.-76-4C>G) n.96-4C>G c.*98-4C>G (n.*98-4C>G) n.149-4C>G n.105-4C>G n.171-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699274A>C | CA352344668 | ABHD5 | c.48-2A>C (n.48-2A>C) c.-76-2A>C (n.-76-2A>C) n.96-2A>C c.*98-2A>C (n.*98-2A>C) n.149-2A>C n.105-2A>C n.171-2A>C | |
| 3 | g.43699274A>G | CA352344667 | ABHD5 | c.48-2A>G (n.48-2A>G) c.-76-2A>G (n.-76-2A>G) n.96-2A>G c.*98-2A>G (n.*98-2A>G) n.149-2A>G n.105-2A>G n.171-2A>G | |
| 3 | g.43699274A>T | CA352344669 | ABHD5 | c.48-2A>T (n.48-2A>T) c.-76-2A>T (n.-76-2A>T) n.96-2A>T c.*98-2A>T (n.*98-2A>T) n.149-2A>T n.105-2A>T n.171-2A>T | |
| 3 | g.43699275G>A | CA352344670 | ABHD5 | c.48-1G>A (n.48-1G>A) c.-76-1G>A (n.-76-1G>A) n.96-1G>A c.*98-1G>A (n.*98-1G>A) n.149-1G>A n.105-1G>A n.171-1G>A | |
| 3 | g.43699275G>C | CA352344672 | ABHD5 | c.48-1G>C (n.48-1G>C) c.-76-1G>C (n.-76-1G>C) n.96-1G>C c.*98-1G>C (n.*98-1G>C) n.149-1G>C n.105-1G>C n.171-1G>C | |
| 3 | g.43699275G>T | CA352344671 | ABHD5 | c.48-1G>T (n.48-1G>T) c.-76-1G>T (n.-76-1G>T) n.96-1G>T c.*98-1G>T (n.*98-1G>T) n.149-1G>T n.105-1G>T n.171-1G>T | |
| 3 | g.43699276G>A | CA433377661 | ABHD5 | c.48G>A (p.Arg16=) c.-76G>A (n.-76G>A) n.96G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.149G>A n.105G>A n.171G>A | COSMIC |
| 3 | g.43699276G>C | CA352344673 | ABHD5 | c.48G>C (p.Arg16Ser) c.-76G>C (n.-76G>C) n.96G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.149G>C n.105G>C n.171G>C | |
| 3 | g.43699276G>T | CA352344674 | ABHD5 | c.48G>T (p.Arg16Ser) c.-76G>T (n.-76G>T) n.96G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.149G>T n.105G>T n.171G>T | |
| 3 | g.43699277T>A | CA352344675 | ABHD5 | c.49T>A (p.Ser17Thr) c.-75T>A (n.-75T>A) n.97T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.150T>A n.106T>A n.172T>A | |
| 3 | g.43699277T>C | CA352344676 | ABHD5 | c.49T>C (p.Ser17Pro) c.-75T>C (n.-75T>C) n.97T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.150T>C n.106T>C n.172T>C | |
| 3 | g.43699277T>G | CA352344677 | ABHD5 | c.49T>G (p.Ser17Ala) c.-75T>G (n.-75T>G) n.97T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.150T>G n.106T>G n.172T>G | |
| 3 | g.43699278C>A | CA352344680 | ABHD5 | c.50C>A (p.Ser17Ter) c.-74C>A (n.-74C>A) n.98C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.151C>A n.107C>A n.173C>A | |
| 3 | g.43699278C>G | CA352344679 | ABHD5 | c.50C>G (p.Ser17Ter) c.-74C>G (n.-74C>G) n.98C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.151C>G n.107C>G n.173C>G | |
| 3 | g.43699278C>T | CA352344678 | ABHD5 | c.50C>T (p.Ser17Leu) c.-74C>T (n.-74C>T) n.98C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.151C>T n.107C>T n.173C>T | COSMIC |
| 3 | g.43699279A>C | CA433377662 | ABHD5 | c.51A>C (p.Ser17=) c.-73A>C (n.-73A>C) n.99A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.152A>C n.108A>C n.174A>C | |
| 3 | g.43699279A>G | CA433377663 | ABHD5 | c.51A>G (p.Ser17=) c.-73A>G (n.-73A>G) n.99A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.152A>G n.108A>G n.174A>G | |
| 3 | g.43699279A>T | CA433377664 | ABHD5 | c.51A>T (p.Ser17=) c.-73A>T (n.-73A>T) n.99A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.152A>T n.108A>T n.174A>T | |
| 3 | g.43699280G>A | CA352344681 | ABHD5 | c.52G>A (p.Gly18Arg) c.-72G>A (n.-72G>A) n.100G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.153G>A n.109G>A n.175G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699280G>C | CA352344682 | ABHD5 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-72G>C (n.-72G>C) n.100G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.153G>C n.109G>C n.175G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699280G>T | CA352344683 | ABHD5 | c.52G>T (p.Gly18Ter) c.-72G>T (n.-72G>T) n.100G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.153G>T n.109G>T n.175G>T | |
| 3 | g.43699281G>A | CA74391283 | ABHD5 | c.53G>A (p.Gly18Glu) c.-71G>A (n.-71G>A) n.101G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.154G>A n.110G>A n.176G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699281G>C | CA352344684 | ABHD5 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-71G>C (n.-71G>C) n.101G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.154G>C n.110G>C n.176G>C | |
| 3 | g.43699281G= | CA1360909725 | ABHD5 | c.53G= (p.Gly18=) c.-71G= (n.-71G=) n.101G= c.*103G= (n.*103G=) n.154G= n.110G= n.176G= | |
| 3 | g.43699281G>T | CA352344685 | ABHD5 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-71G>T (n.-71G>T) n.101G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.154G>T n.110G>T n.176G>T | |
| 3 | g.43699282A>C | CA433377665 | ABHD5 | c.54A>C (p.Gly18=) c.-70A>C (n.-70A>C) n.102A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.155A>C n.111A>C n.177A>C | |
| 3 | g.43699282A>G | CA433377666 | ABHD5 | c.54A>G (p.Gly18=) c.-70A>G (n.-70A>G) n.102A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.155A>G n.111A>G n.177A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699282A>T | CA433377667 | ABHD5 | c.54A>T (p.Gly18=) c.-70A>T (n.-70A>T) n.102A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.155A>T n.111A>T n.177A>T | |
| 3 | g.43699283T>A | CA352344686 | ABHD5 | c.55T>A (p.Trp19Arg) c.-69T>A (n.-69T>A) n.103T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.156T>A n.112T>A n.178T>A | |
| 3 | g.43699283T>C | CA352344688 | ABHD5 | c.55T>C (p.Trp19Arg) c.-69T>C (n.-69T>C) n.103T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.156T>C n.112T>C n.178T>C | |
| 3 | g.43699283T>G | CA352344687 | ABHD5 | c.55T>G (p.Trp19Gly) c.-69T>G (n.-69T>G) n.103T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.156T>G n.112T>G n.178T>G | |
| 3 | g.43699284G>A | CA352344689 | ABHD5 | c.56G>A (p.Trp19Ter) c.-68G>A (n.-68G>A) n.104G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.157G>A n.113G>A n.179G>A | |
| 3 | g.43699284G>C | CA352344690 | ABHD5 | c.56G>C (p.Trp19Ser) c.-68G>C (n.-68G>C) n.104G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.157G>C n.113G>C n.179G>C | |
| 3 | g.43699284G>T | CA352344691 | ABHD5 | c.56G>T (p.Trp19Leu) c.-68G>T (n.-68G>T) n.104G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.157G>T n.113G>T n.179G>T | |
| 3 | g.43699285G>A | CA352344692 | ABHD5 | c.57G>A (p.Trp19Ter) c.-67G>A (n.-67G>A) n.105G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.158G>A n.114G>A n.180G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.43699285G>C | CA352344693 | ABHD5 | c.57G>C (p.Trp19Cys) c.-67G>C (n.-67G>C) n.105G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.158G>C n.114G>C n.180G>C | |
| 3 | g.43699285G>T | CA352344694 | ABHD5 | c.57G>T (p.Trp19Cys) c.-67G>T (n.-67G>T) n.105G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.158G>T n.114G>T n.180G>T | |
| 3 | g.43699286C>A | CA352344695 | ABHD5 | c.58C>A (p.Leu20Ile) c.-66C>A (n.-66C>A) n.106C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.159C>A n.115C>A n.181C>A | |
| 3 | g.43699286C>G | CA352344696 | ABHD5 | c.58C>G (p.Leu20Val) c.-66C>G (n.-66C>G) n.106C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.159C>G n.115C>G n.181C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699286C>T | CA433377669 | ABHD5 | c.58C>T (p.Leu20=) c.-66C>T (n.-66C>T) n.106C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.159C>T n.115C>T n.181C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699287T>A | CA352344697 | ABHD5 | c.59T>A (p.Leu20Gln) c.-65T>A (n.-65T>A) n.107T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.160T>A n.116T>A n.182T>A | |
| 3 | g.43699287T>C | CA2341261 | ABHD5 | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-65T>C (n.-65T>C) n.107T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.160T>C n.116T>C n.182T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699287T>G | CA352344698 | ABHD5 | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-65T>G (n.-65T>G) n.107T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.160T>G n.116T>G n.182T>G | |
| 3 | g.43699287T= | CA1360909729 | ABHD5 | c.59T= (p.Leu20=) c.-65T= (n.-65T=) n.107T= c.*109T= (n.*109T=) n.160T= n.116T= n.182T= | |
| 3 | g.43699288A= | CA1360909731 | ABHD5 | c.60A= (p.Leu20=) c.-64A= (n.-64A=) n.108A= c.*110A= (n.*110A=) n.161A= n.117A= n.183A= | |
| 3 | g.43699288A>C | CA433377670 | ABHD5 | c.60A>C (p.Leu20=) c.-64A>C (n.-64A>C) n.108A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.161A>C n.117A>C n.183A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699288A>G | CA433377671 | ABHD5 | c.60A>G (p.Leu20=) c.-64A>G (n.-64A>G) n.108A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.161A>G n.117A>G n.183A>G | |
| 3 | g.43699288A>T | CA433377672 | ABHD5 | c.60A>T (p.Leu20=) c.-64A>T (n.-64A>T) n.108A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.161A>T n.117A>T n.183A>T | |
| 3 | g.43699289A= | CA1360909735 | ABHD5 | c.61A= (p.Thr21=) c.-63A= (n.-63A=) n.109A= c.*111A= (n.*111A=) n.162A= n.118A= n.184A= | |
| 3 | g.43699289A>C | CA352344699 | ABHD5 | c.61A>C (p.Thr21Pro) c.-63A>C (n.-63A>C) n.109A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.162A>C n.118A>C n.184A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699289A>G | CA352344701 | ABHD5 | c.61A>G (p.Thr21Ala) c.-63A>G (n.-63A>G) n.109A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.162A>G n.118A>G n.184A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.43699289A>T | CA352344700 | ABHD5 | c.61A>T (p.Thr21Ser) c.-63A>T (n.-63A>T) n.109A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.162A>T n.118A>T n.184A>T | |
| 3 | g.43699290C>A | CA352344702 | ABHD5 | c.62C>A (p.Thr21Asn) c.-62C>A (n.-62C>A) n.110C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.163C>A n.119C>A n.185C>A | |
| 3 | g.43699290C>G | CA352344703 | ABHD5 | c.62C>G (p.Thr21Ser) c.-62C>G (n.-62C>G) n.110C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.163C>G n.119C>G n.185C>G | |
| 3 | g.43699290C>T | CA352344704 | ABHD5 | c.62C>T (p.Thr21Ile) c.-62C>T (n.-62C>T) n.110C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.163C>T n.119C>T n.185C>T | |
| 3 | g.43699291T>A | CA433377673 | ABHD5 | c.63T>A (p.Thr21=) c.-61T>A (n.-61T>A) n.111T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.164T>A n.120T>A n.186T>A | |
| 3 | g.43699291T>C | CA433377674 | ABHD5 | c.63T>C (p.Thr21=) c.-61T>C (n.-61T>C) n.111T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.164T>C n.120T>C n.186T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699291T>G | CA433377675 | ABHD5 | c.63T>G (p.Thr21=) c.-61T>G (n.-61T>G) n.111T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.164T>G n.120T>G n.186T>G | |
| 3 | g.43699291T= | CA1360909737 | ABHD5 | c.63T= (p.Thr21=) c.-61T= (n.-61T=) n.111T= c.*113T= (n.*113T=) n.164T= n.120T= n.186T= | |
| 3 | g.43699292G>A | CA352344705 | ABHD5 | c.64G>A (p.Gly22Ser) c.-60G>A (n.-60G>A) n.112G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.165G>A n.121G>A n.187G>A | |
| 3 | g.43699292G>C | CA352344706 | ABHD5 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-60G>C (n.-60G>C) n.112G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.165G>C n.121G>C n.187G>C | |
| 3 | g.43699292G>T | CA352344707 | ABHD5 | c.64G>T (p.Gly22Cys) c.-60G>T (n.-60G>T) n.112G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.165G>T n.121G>T n.187G>T | |
| 3 | g.43699293G>A | CA2341262 | ABHD5 | c.65G>A (p.Gly22Asp) c.-59G>A (n.-59G>A) n.113G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.166G>A n.122G>A n.188G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699293G>C | CA352344708 | ABHD5 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-59G>C (n.-59G>C) n.113G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.166G>C n.122G>C n.188G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699293G= | CA1360909739 | ABHD5 | c.65G= (p.Gly22=) c.-59G= (n.-59G=) n.113G= c.*115G= (n.*115G=) n.166G= n.122G= n.188G= | |
| 3 | g.43699293G>T | CA352344709 | ABHD5 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.-59G>T (n.-59G>T) n.113G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.166G>T n.122G>T n.188G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699294T>A | CA433377677 | ABHD5 | c.66T>A (p.Gly22=) c.-58T>A (n.-58T>A) n.114T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.167T>A n.123T>A n.189T>A | |
| 3 | g.43699294T>C | CA2341263 | ABHD5 | c.66T>C (p.Gly22=) c.-58T>C (n.-58T>C) n.114T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.167T>C n.123T>C n.189T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699294T>G | CA433377678 | ABHD5 | c.66T>G (p.Gly22=) c.-58T>G (n.-58T>G) n.114T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.167T>G n.123T>G n.189T>G | |
| 3 | g.43699294T= | CA1360909744 | ABHD5 | c.66T= (p.Gly22=) c.-58T= (n.-58T=) n.114T= c.*116T= (n.*116T=) n.167T= n.123T= n.189T= | |
| 3 | g.43699295T>A | CA352344712 | ABHD5 | c.67T>A (p.Trp23Arg) c.-57T>A (n.-57T>A) n.115T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.168T>A n.124T>A n.190T>A | |
| 3 | g.43699295T>C | CA352344711 | ABHD5 | c.67T>C (p.Trp23Arg) c.-57T>C (n.-57T>C) n.115T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.168T>C n.124T>C n.190T>C | |
| 3 | g.43699295T>G | CA352344710 | ABHD5 | c.67T>G (p.Trp23Gly) c.-57T>G (n.-57T>G) n.115T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.168T>G n.124T>G n.190T>G | |
| 3 | g.43699296G>A | CA352344713 | ABHD5 | c.68G>A (p.Trp23Ter) c.-56G>A (n.-56G>A) n.116G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.169G>A n.125G>A n.191G>A | |
| 3 | g.43699296G>C | CA352344714 | ABHD5 | c.68G>C (p.Trp23Ser) c.-56G>C (n.-56G>C) n.116G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.169G>C n.125G>C n.191G>C | |
| 3 | g.43699296G>T | CA352344715 | ABHD5 | c.68G>T (p.Trp23Leu) c.-56G>T (n.-56G>T) n.116G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.169G>T n.125G>T n.191G>T | |
| 3 | g.43699297G>A | CA352344716 | ABHD5 | c.69G>A (p.Trp23Ter) c.-55G>A (n.-55G>A) n.117G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.170G>A n.126G>A n.192G>A | |
| 3 | g.43699297G>C | CA352344717 | ABHD5 | c.69G>C (p.Trp23Cys) c.-55G>C (n.-55G>C) n.117G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.170G>C n.126G>C n.192G>C | |
| 3 | g.43699297G>T | CA352344718 | ABHD5 | c.69G>T (p.Trp23Cys) c.-55G>T (n.-55G>T) n.117G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.170G>T n.126G>T n.192G>T | |
| 3 | g.43699298C>A | CA352344719 | ABHD5 | c.70C>A (p.Leu24Ile) c.-54C>A (n.-54C>A) n.118C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.171C>A n.127C>A n.193C>A | |
| 3 | g.43699298C= | CA1360909748 | ABHD5 | c.70C= (p.Leu24=) c.-54C= (n.-54C=) n.118C= c.*120C= (n.*120C=) n.171C= n.127C= n.193C= | |
| 3 | g.43699298C>G | CA352344720 | ABHD5 | c.70C>G (p.Leu24Val) c.-54C>G (n.-54C>G) n.118C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.171C>G n.127C>G n.193C>G | |
| 3 | g.43699298C>T | CA2341264 | ABHD5 | c.70C>T (p.Leu24Phe) c.-54C>T (n.-54C>T) n.118C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.171C>T n.127C>T n.193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699299T>A | CA352344721 | ABHD5 | c.71T>A (p.Leu24His) c.-53T>A (n.-53T>A) n.119T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.172T>A n.128T>A n.194T>A | |
| 3 | g.43699299T>C | CA352344722 | ABHD5 | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.-53T>C (n.-53T>C) n.119T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.172T>C n.128T>C n.194T>C | |
| 3 | g.43699299T>G | CA352344723 | ABHD5 | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.-53T>G (n.-53T>G) n.119T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.172T>G n.128T>G n.194T>G | |
| 3 | g.43699300C>A | CA433377681 | ABHD5 | c.72C>A (p.Leu24=) c.-52C>A (n.-52C>A) n.120C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.173C>A n.129C>A n.195C>A | |
| 3 | g.43699300C= | CA1360909753 | ABHD5 | c.72C= (p.Leu24=) c.-52C= (n.-52C=) n.120C= c.*122C= (n.*122C=) n.173C= n.129C= n.195C= | |
| 3 | g.43699300C>G | CA433377680 | ABHD5 | c.72C>G (p.Leu24=) c.-52C>G (n.-52C>G) n.120C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.173C>G n.129C>G n.195C>G | |
| 3 | g.43699300C>T | CA433377679 | ABHD5 | c.72C>T (p.Leu24=) c.-52C>T (n.-52C>T) n.120C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.173C>T n.129C>T n.195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699301C>A | CA352344725 | ABHD5 | c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-51C>A (n.-51C>A) n.121C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.174C>A n.130C>A n.196C>A | |
| 3 | g.43699301C= | CA1360909755 | ABHD5 | c.73C= (p.Pro25=) c.-51C= (n.-51C=) n.121C= c.*123C= (n.*123C=) n.174C= n.130C= n.196C= | |
| 3 | g.43699301C>G | CA352344726 | ABHD5 | c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-51C>G (n.-51C>G) n.121C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.174C>G n.130C>G n.196C>G | |
| 3 | g.43699301C>T | CA352344724 | ABHD5 | c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-51C>T (n.-51C>T) n.121C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.174C>T n.130C>T n.196C>T | dbSNP |
| 3 | g.43699302C>A | CA352344727 | ABHD5 | c.74C>A (p.Pro25His) c.-50C>A (n.-50C>A) n.122C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.175C>A n.131C>A n.197C>A | |
| 3 | g.43699302C>G | CA352344728 | ABHD5 | c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-50C>G (n.-50C>G) n.122C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.175C>G n.131C>G n.197C>G | |
| 3 | g.43699302C>T | CA352344729 | ABHD5 | c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-50C>T (n.-50C>T) n.122C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.175C>T n.131C>T n.197C>T | |
| 3 | g.43699303C>A | CA433377682 | ABHD5 | c.75C>A (p.Pro25=) c.-49C>A (n.-49C>A) n.123C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.176C>A n.132C>A n.198C>A | |
| 3 | g.43699303C>G | CA433377684 | ABHD5 | c.75C>G (p.Pro25=) c.-49C>G (n.-49C>G) n.123C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.176C>G n.132C>G n.198C>G | |
| 3 | g.43699303C>T | CA433377683 | ABHD5 | c.75C>T (p.Pro25=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.123C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.176C>T n.132C>T n.198C>T | |
| 3 | g.43699304A>C | CA352344730 | ABHD5 | c.76A>C (p.Thr26Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) n.124A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.177A>C n.133A>C n.199A>C | |
| 3 | g.43699304A>G | CA352344731 | ABHD5 | c.76A>G (p.Thr26Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) n.124A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.177A>G n.133A>G n.199A>G | |
| 3 | g.43699304A>T | CA352344732 | ABHD5 | c.76A>T (p.Thr26Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) n.124A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.177A>T n.133A>T n.199A>T | |
| 3 | g.43699305C>A | CA352344733 | ABHD5 | c.77C>A (p.Thr26Lys) c.-47C>A (n.-47C>A) n.125C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.178C>A n.134C>A n.200C>A | |
| 3 | g.43699305C>G | CA352344734 | ABHD5 | c.77C>G (p.Thr26Arg) c.-47C>G (n.-47C>G) n.125C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.178C>G n.134C>G n.200C>G | |
| 3 | g.43699305C>T | CA352344735 | ABHD5 | c.77C>T (p.Thr26Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) n.125C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.178C>T n.134C>T n.200C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699306A= | CA1360909759 | ABHD5 | c.78A= (p.Thr26=) c.-46A= (n.-46A=) n.126A= c.*128A= (n.*128A=) n.179A= n.135A= n.201A= | |
| 3 | g.43699306A>C | CA433377686 | ABHD5 | c.78A>C (p.Thr26=) c.-46A>C (n.-46A>C) n.126A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.179A>C n.135A>C n.201A>C | |
| 3 | g.43699306A>G | CA74391284 | ABHD5 | c.78A>G (p.Thr26=) c.-46A>G (n.-46A>G) n.126A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.179A>G n.135A>G n.201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699306A>T | CA433377687 | ABHD5 | c.78A>T (p.Thr26=) c.-46A>T (n.-46A>T) n.126A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.179A>T n.135A>T n.201A>T | |
| 3 | g.43699307T>A | CA74391285 | ABHD5 | c.79T>A (p.Trp27Arg) c.-45T>A (n.-45T>A) n.127T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.180T>A n.136T>A n.202T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699307T>C | CA352344736 | ABHD5 | c.79T>C (p.Trp27Arg) c.-45T>C (n.-45T>C) n.127T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.180T>C n.136T>C n.202T>C | |
| 3 | g.43699307T>G | CA352344737 | ABHD5 | c.79T>G (p.Trp27Gly) c.-45T>G (n.-45T>G) n.127T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.180T>G n.136T>G n.202T>G | |
| 3 | g.43699307T= | CA1360909762 | ABHD5 | c.79T= (p.Trp27=) c.-45T= (n.-45T=) n.127T= c.*129T= (n.*129T=) n.180T= n.136T= n.202T= | |
| 3 | g.43699308G>A | CA352344740 | ABHD5 | c.80G>A (p.Trp27Ter) c.-44G>A (n.-44G>A) n.128G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.181G>A n.137G>A n.203G>A | |
| 3 | g.43699308G>C | CA352344739 | ABHD5 | c.80G>C (p.Trp27Ser) c.-44G>C (n.-44G>C) n.128G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.181G>C n.137G>C n.203G>C | |
| 3 | g.43699308G>T | CA352344738 | ABHD5 | c.80G>T (p.Trp27Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) n.128G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.181G>T n.137G>T n.203G>T | |
| 3 | g.43699309G>A | CA352344741 | ABHD5 | c.81G>A (p.Trp27Ter) c.-43G>A (n.-43G>A) n.129G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.182G>A n.138G>A n.204G>A | |
| 3 | g.43699309G>C | CA352344742 | ABHD5 | c.81G>C (p.Trp27Cys) c.-43G>C (n.-43G>C) n.129G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.182G>C n.138G>C n.204G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699309G>T | CA352344743 | ABHD5 | c.81G>T (p.Trp27Cys) c.-43G>T (n.-43G>T) n.129G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.182G>T n.138G>T n.204G>T | |
| 3 | g.43699310T>A | CA352344744 | ABHD5 | c.82T>A (p.Cys28Ser) c.-42T>A (n.-42T>A) n.130T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.183T>A n.139T>A n.205T>A | |
| 3 | g.43699310T>C | CA352344745 | ABHD5 | c.82T>C (p.Cys28Arg) c.-42T>C (n.-42T>C) n.130T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.183T>C n.139T>C n.205T>C | |
| 3 | g.43699310T>G | CA352344746 | ABHD5 | c.82T>G (p.Cys28Gly) c.-42T>G (n.-42T>G) n.130T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.183T>G n.139T>G n.205T>G | |
| 3 | g.43699311G>A | CA352344747 | ABHD5 | c.83G>A (p.Cys28Tyr) c.-41G>A (n.-41G>A) n.131G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.184G>A n.140G>A n.206G>A | |
| 3 | g.43699311G>C | CA352344748 | ABHD5 | c.83G>C (p.Cys28Ser) c.-41G>C (n.-41G>C) n.131G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.184G>C n.140G>C n.206G>C | |
| 3 | g.43699311G>T | CA352344749 | ABHD5 | c.83G>T (p.Cys28Phe) c.-41G>T (n.-41G>T) n.131G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.184G>T n.140G>T n.206G>T | |
| 3 | g.43699312C>A | CA352344750 | ABHD5 | c.84C>A (p.Cys28Ter) c.-40C>A (n.-40C>A) n.132C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.185C>A n.141C>A n.207C>A | |
| 3 | g.43699312C>G | CA352344751 | ABHD5 | c.84C>G (p.Cys28Trp) c.-40C>G (n.-40C>G) n.132C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.185C>G n.141C>G n.207C>G | |
| 3 | g.43699312C>T | CA433377689 | ABHD5 | c.84C>T (p.Cys28=) c.-40C>T (n.-40C>T) n.132C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.185C>T n.141C>T n.207C>T | |
| 3 | g.43699313C>A | CA352344752 | ABHD5 | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.-39C>A (n.-39C>A) n.133C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.186C>A n.142C>A n.208C>A | |
| 3 | g.43699313C>G | CA352344753 | ABHD5 | c.85C>G (p.Pro29Ala) c.-39C>G (n.-39C>G) n.133C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.186C>G n.142C>G n.208C>G | |
| 3 | g.43699313C>T | CA352344754 | ABHD5 | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.-39C>T (n.-39C>T) n.133C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.186C>T n.142C>T n.208C>T | |
| 3 | g.43699314C>A | CA352344756 | ABHD5 | c.86C>A (p.Pro29His) c.-38C>A (n.-38C>A) n.134C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.187C>A n.143C>A n.209C>A | |
| 3 | g.43699314C>G | CA352344757 | ABHD5 | c.86C>G (p.Pro29Arg) c.-38C>G (n.-38C>G) n.134C>G c.*136C>G (n.*136C>G) n.187C>G n.143C>G n.209C>G | |
| 3 | g.43699314C>T | CA352344755 | ABHD5 | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.-38C>T (n.-38C>T) n.134C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.187C>T n.143C>T n.209C>T | |
| 3 | g.43699315T>A | CA433377690 | ABHD5 | c.87T>A (p.Pro29=) c.-37T>A (n.-37T>A) n.135T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.188T>A n.144T>A n.210T>A | |
| 3 | g.43699315T>C | CA2341265 | ABHD5 | c.87T>C (p.Pro29=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.135T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.188T>C n.144T>C n.210T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699315T>G | CA433377692 | ABHD5 | c.87T>G (p.Pro29=) c.-37T>G (n.-37T>G) n.135T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.188T>G n.144T>G n.210T>G | |
| 3 | g.43699315T= | CA1360909766 | ABHD5 | c.87T= (p.Pro29=) c.-37T= (n.-37T=) n.135T= c.*137T= (n.*137T=) n.188T= n.144T= n.210T= | |
| 3 | g.43699316A>C | CA352344758 | ABHD5 | c.88A>C (p.Thr30Pro) c.-36A>C (n.-36A>C) n.136A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.189A>C n.145A>C n.211A>C | |
| 3 | g.43699316A>G | CA352344759 | ABHD5 | c.88A>G (p.Thr30Ala) c.-36A>G (n.-36A>G) n.136A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.189A>G n.145A>G n.211A>G | |
| 3 | g.43699316A>T | CA352344760 | ABHD5 | c.88A>T (p.Thr30Ser) c.-36A>T (n.-36A>T) n.136A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.189A>T n.145A>T n.211A>T | |
| 3 | g.43699317C>A | CA352344761 | ABHD5 | c.89C>A (p.Thr30Lys) c.-35C>A (n.-35C>A) n.137C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.190C>A n.146C>A n.212C>A | |
| 3 | g.43699317C= | CA1360909770 | ABHD5 | c.89C= (p.Thr30=) c.-35C= (n.-35C=) n.137C= c.*139C= (n.*139C=) n.190C= n.146C= n.212C= | |
| 3 | g.43699317C>G | CA352344762 | ABHD5 | c.89C>G (p.Thr30Arg) c.-35C>G (n.-35C>G) n.137C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.190C>G n.146C>G n.212C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699317C>T | CA352344763 | ABHD5 | c.89C>T (p.Thr30Met) c.-35C>T (n.-35C>T) n.137C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.190C>T n.146C>T n.212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699318G>A | CA2341266 | ABHD5 | c.90G>A (p.Thr30=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.138G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.191G>A n.147G>A n.213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699318G>C | CA433377694 | ABHD5 | c.90G>C (p.Thr30=) c.-34G>C (n.-34G>C) n.138G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.191G>C n.147G>C n.213G>C | |
| 3 | g.43699318G= | CA1360909773 | ABHD5 | c.90G= (p.Thr30=) c.-34G= (n.-34G=) n.138G= c.*140G= (n.*140G=) n.191G= n.147G= n.213G= | |
| 3 | g.43699318G>T | CA433377693 | ABHD5 | c.90G>T (p.Thr30=) c.-34G>T (n.-34G>T) n.138G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.191G>T n.147G>T n.213G>T | |
| 3 | g.43699319T>A | CA352344764 | ABHD5 | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.-33T>A (n.-33T>A) n.139T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.192T>A n.148T>A n.214T>A | |
| 3 | g.43699319T>C | CA352344765 | ABHD5 | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.-33T>C (n.-33T>C) n.139T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.192T>C n.148T>C n.214T>C | |
| 3 | g.43699319T>G | CA352344766 | ABHD5 | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.-33T>G (n.-33T>G) n.139T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.192T>G n.148T>G n.214T>G | |
| 3 | g.43699320C>A | CA352344767 | ABHD5 | c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.-32C>A (n.-32C>A) n.140C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.193C>A n.149C>A n.215C>A | |
| 3 | g.43699320C= | CA1360909780 | ABHD5 | c.92C= (p.Ser31=) c.-32C= (n.-32C=) n.140C= c.*142C= (n.*142C=) n.193C= n.149C= n.215C= | |
| 3 | g.43699320C>G | CA352344768 | ABHD5 | c.92C>G (p.Ser31Cys) c.-32C>G (n.-32C>G) n.140C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.193C>G n.149C>G n.215C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699320C>T | CA352344769 | ABHD5 | c.92C>T (p.Ser31Phe) c.-32C>T (n.-32C>T) n.140C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.193C>T n.149C>T n.215C>T | |
| 3 | g.43699321T>A | CA433377695 | ABHD5 | c.93T>A (p.Ser31=) c.-31T>A (n.-31T>A) n.141T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.194T>A n.150T>A n.216T>A | |
| 3 | g.43699321T>C | CA2341267 | ABHD5 | c.93T>C (p.Ser31=) c.-31T>C (n.-31T>C) n.141T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.194T>C n.150T>C n.216T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699321T>G | CA433377697 | ABHD5 | c.93T>G (p.Ser31=) c.-31T>G (n.-31T>G) n.141T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.194T>G n.150T>G n.216T>G | |
| 3 | g.43699321T= | CA1360909782 | ABHD5 | c.93T= (p.Ser31=) c.-31T= (n.-31T=) n.141T= c.*143T= (n.*143T=) n.194T= n.150T= n.216T= | |
| 3 | g.43699322A= | CA1360909787 | ABHD5 | c.94A= (p.Ile32=) c.-30A= (n.-30A=) n.142A= c.*144A= (n.*144A=) n.195A= n.151A= n.217A= | |
| 3 | g.43699322A>C | CA352344770 | ABHD5 | c.94A>C (p.Ile32Leu) c.-30A>C (n.-30A>C) n.142A>C c.*144A>C (n.*144A>C) n.195A>C n.151A>C n.217A>C | |
| 3 | g.43699322A>G | CA2341268 | ABHD5 | c.94A>G (p.Ile32Val) c.-30A>G (n.-30A>G) n.142A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.195A>G n.151A>G n.217A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699322A>T | CA352344771 | ABHD5 | c.94A>T (p.Ile32Leu) c.-30A>T (n.-30A>T) n.142A>T c.*144A>T (n.*144A>T) n.195A>T n.151A>T n.217A>T | |
| 3 | g.43699323T>A | CA352344772 | ABHD5 | c.95T>A (p.Ile32Lys) c.-29T>A (n.-29T>A) n.143T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.196T>A n.152T>A n.218T>A | |
| 3 | g.43699323T>C | CA352344773 | ABHD5 | c.95T>C (p.Ile32Thr) c.-29T>C (n.-29T>C) n.143T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.196T>C n.152T>C n.218T>C | dbSNP |
| 3 | g.43699323T>G | CA352344774 | ABHD5 | c.95T>G (p.Ile32Arg) c.-29T>G (n.-29T>G) n.143T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.196T>G n.152T>G n.218T>G | |
| 3 | g.43699324A= | CA1360909791 | ABHD5 | c.96A= (p.Ile32=) c.-28A= (n.-28A=) n.144A= c.*146A= (n.*146A=) n.197A= n.153A= n.219A= | |
| 3 | g.43699324A>C | CA433377698 | ABHD5 | c.96A>C (p.Ile32=) c.-28A>C (n.-28A>C) n.144A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.197A>C n.153A>C n.219A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699324A>G | CA352344775 | ABHD5 | c.96A>G (p.Ile32Met) c.-28A>G (n.-28A>G) n.144A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.197A>G n.153A>G n.219A>G | |
| 3 | g.43699324A>T | CA433377699 | ABHD5 | c.96A>T (p.Ile32=) c.-28A>T (n.-28A>T) n.144A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.197A>T n.153A>T n.219A>T | |
| 3 | g.43699325T>A | CA352344776 | ABHD5 | c.97T>A (p.Ser33Thr) c.-27T>A (n.-27T>A) n.145T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.198T>A n.154T>A n.220T>A | |
| 3 | g.43699325T>C | CA352344777 | ABHD5 | c.97T>C (p.Ser33Pro) c.-27T>C (n.-27T>C) n.145T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.198T>C n.154T>C n.220T>C | dbSNP |
| 3 | g.43699325T>G | CA352344778 | ABHD5 | c.97T>G (p.Ser33Ala) c.-27T>G (n.-27T>G) n.145T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.198T>G n.154T>G n.220T>G | |
| 3 | g.43699325T= | CA1360909793 | ABHD5 | c.97T= (p.Ser33=) c.-27T= (n.-27T=) n.145T= c.*147T= (n.*147T=) n.198T= n.154T= n.220T= | |
| 3 | g.43699326C>A | CA352344779 | ABHD5 | c.98C>A (p.Ser33Ter) c.-26C>A (n.-26C>A) n.146C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.199C>A n.155C>A n.221C>A | |
| 3 | g.43699326C= | CA1360909797 | ABHD5 | c.98C= (p.Ser33=) c.-26C= (n.-26C=) n.146C= c.*148C= (n.*148C=) n.199C= n.155C= n.221C= | |
| 3 | g.43699326C>G | CA117422 | ABHD5 | c.98C>G (p.Ser33Ter) c.-26C>G (n.-26C>G) n.146C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.199C>G n.155C>G n.221C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.43699326C>T | CA352344780 | ABHD5 | c.98C>T (p.Ser33Leu) c.-26C>T (n.-26C>T) n.146C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.199C>T n.155C>T n.221C>T | |
| 3 | g.43699327A>C | CA433377700 | ABHD5 | c.99A>C (p.Ser33=) c.-25A>C (n.-25A>C) n.147A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.200A>C n.156A>C n.222A>C | |
| 3 | g.43699327A>G | CA433377701 | ABHD5 | c.99A>G (p.Ser33=) c.-25A>G (n.-25A>G) n.147A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.200A>G n.156A>G n.222A>G | |
| 3 | g.43699327A>T | CA433377702 | ABHD5 | c.99A>T (p.Ser33=) c.-25A>T (n.-25A>T) n.147A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.200A>T n.156A>T n.222A>T | |
| 3 | g.43699328C>A | CA352344782 | ABHD5 | c.100C>A (p.His34Asn) c.-24C>A (n.-24C>A) n.148C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.201C>A n.157C>A n.223C>A | |
| 3 | g.43699328C= | CA1360909802 | ABHD5 | c.100C= (p.His34=) c.-24C= (n.-24C=) n.148C= c.*150C= (n.*150C=) n.201C= n.157C= n.223C= | |
| 3 | g.43699328C>G | CA352344783 | ABHD5 | c.100C>G (p.His34Asp) c.-24C>G (n.-24C>G) n.148C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.201C>G n.157C>G n.223C>G | |
| 3 | g.43699328C>T | CA352344781 | ABHD5 | c.100C>T (p.His34Tyr) c.-24C>T (n.-24C>T) n.148C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.201C>T n.157C>T n.223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699329A= | CA1360909807 | ABHD5 | c.101A= (p.His34=) c.-23A= (n.-23A=) n.149A= c.*151A= (n.*151A=) n.202A= n.158A= n.224A= | |
| 3 | g.43699329A>C | CA352344785 | ABHD5 | c.101A>C (p.His34Pro) c.-23A>C (n.-23A>C) n.149A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.202A>C n.158A>C n.224A>C | |
| 3 | g.43699329A>G | CA74391286 | ABHD5 | c.101A>G (p.His34Arg) c.-23A>G (n.-23A>G) n.149A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.202A>G n.158A>G n.224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699329A>T | CA352344784 | ABHD5 | c.101A>T (p.His34Leu) c.-23A>T (n.-23A>T) n.149A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.202A>T n.158A>T n.224A>T | |
| 3 | g.43699330_43699335del | CA2665309686 | ABHD5 | c.102_107del (p.His34_Lys36delinsGln) c.-22_-17del (n.-22_-17del) n.150_155del c.*152_*157del (n.*152_*157del) n.203_208del n.159_164del n.225_230del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699330C>A | CA352344786 | ABHD5 | c.102C>A (p.His34Gln) c.-22C>A (n.-22C>A) n.150C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.203C>A n.159C>A n.225C>A | dbSNP |
| 3 | g.43699330C= | CA1360909809 | ABHD5 | c.102C= (p.His34=) c.-22C= (n.-22C=) n.150C= c.*152C= (n.*152C=) n.203C= n.159C= n.225C= | |
| 3 | g.43699330C>G | CA352344787 | ABHD5 | c.102C>G (p.His34Gln) c.-22C>G (n.-22C>G) n.150C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.203C>G n.159C>G n.225C>G | |
| 3 | g.43699330C>T | CA433377703 | ABHD5 | c.102C>T (p.His34=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.150C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.203C>T n.159C>T n.225C>T | |
| 3 | g.43699331del | CA2665309687 | ABHD5 | c.103del (p.Glu37LysfsTer7) c.-21del (n.-21del) n.151del c.*153del (n.*153del) n.204del n.160del n.226del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699331C>A | CA352344788 | ABHD5 | c.103C>A (p.Leu35Ile) c.-21C>A (n.-21C>A) n.151C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.204C>A n.160C>A n.226C>A | |
| 3 | g.43699331C= | CA1360909812 | ABHD5 | c.103C= (p.Leu35=) c.-21C= (n.-21C=) n.151C= c.*153C= (n.*153C=) n.204C= n.160C= n.226C= | |
| 3 | g.43699331C>G | CA352344789 | ABHD5 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.-21C>G (n.-21C>G) n.151C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.204C>G n.160C>G n.226C>G | |
| 3 | g.43699331C>T | CA352344790 | ABHD5 | c.103C>T (p.Leu35Phe) c.-21C>T (n.-21C>T) n.151C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.204C>T n.160C>T n.226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699332T>A | CA352344791 | ABHD5 | c.104T>A (p.Leu35His) c.-20T>A (n.-20T>A) n.152T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.205T>A n.161T>A n.227T>A | |
| 3 | g.43699332T>C | CA352344793 | ABHD5 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) n.152T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.205T>C n.161T>C n.227T>C | |
| 3 | g.43699332T>G | CA352344792 | ABHD5 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) n.152T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.205T>G n.161T>G n.227T>G | |
| 3 | g.43699333T>A | CA433377704 | ABHD5 | c.105T>A (p.Leu35=) c.-19T>A (n.-19T>A) n.153T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.206T>A n.162T>A n.228T>A | |
| 3 | g.43699333T>C | CA433377705 | ABHD5 | c.105T>C (p.Leu35=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.153T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.206T>C n.162T>C n.228T>C | |
| 3 | g.43699333T>G | CA2341269 | ABHD5 | c.105T>G (p.Leu35=) c.-19T>G (n.-19T>G) n.153T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.206T>G n.162T>G n.228T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699333T= | CA1360909816 | ABHD5 | c.105T= (p.Leu35=) c.-19T= (n.-19T=) n.153T= c.*155T= (n.*155T=) n.206T= n.162T= n.228T= | |
| 3 | g.43699333_43699334del | CA2665309688 | ABHD5 | c.105_106del (p.Lys36ArgfsTer3) c.-19_-18del (n.-19_-18del) n.153_154del c.*155_*156del (n.*155_*156del) n.206_207del n.162_163del n.228_229del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699333_43699336delinsTAAA | CA1360909817 | ABHD5 | c.105_108delinsTAAA (p.Leu35=) c.-19_-16delinsTAAA (n.-19_-16delinsTAAA) n.153_156delinsTAAA c.*155_*158delinsTAAA (n.*155_*158delinsTAAA) n.206_209delinsTAAA n.162_165delinsTAAA n.228_231delinsTAAA | |
| 3 | g.43699334A= | CA1360909822 | ABHD5 | c.106A= (p.Lys36=) c.-18A= (n.-18A=) n.154A= c.*156A= (n.*156A=) n.207A= n.163A= n.229A= | |
| 3 | g.43699334A>C | CA352344794 | ABHD5 | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-18A>C (n.-18A>C) n.154A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.207A>C n.163A>C n.229A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699334A>G | CA352344795 | ABHD5 | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-18A>G (n.-18A>G) n.154A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.207A>G n.163A>G n.229A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699334A>T | CA352344796 | ABHD5 | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-18A>T (n.-18A>T) n.154A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.207A>T n.163A>T n.229A>T | |
| 3 | g.43699334_43699336del | CA1360909820 | ABHD5 | c.106_108del (p.Lys36del) c.-18_-16del (n.-18_-16del) n.154_156del c.*156_*158del (n.*156_*158del) n.207_209del n.163_165del n.229_231del | dbSNP |
| 3 | g.43699335A>C | CA352344797 | ABHD5 | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) n.155A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.208A>C n.164A>C n.230A>C | |
| 3 | g.43699335A>G | CA352344799 | ABHD5 | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) n.155A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.208A>G n.164A>G n.230A>G | |
| 3 | g.43699335A>T | CA352344798 | ABHD5 | c.107A>T (p.Lys36Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) n.155A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.208A>T n.164A>T n.230A>T | |
| 3 | g.43699336A= | CA1360909827 | ABHD5 | c.108A= (p.Lys36=) c.-16A= (n.-16A=) n.156A= c.*158A= (n.*158A=) n.209A= n.165A= n.231A= | |
| 3 | g.43699336A>C | CA352344800 | ABHD5 | c.108A>C (p.Lys36Asn) c.-16A>C (n.-16A>C) n.156A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.209A>C n.165A>C n.231A>C | |
| 3 | g.43699336A>G | CA2341270 | ABHD5 | c.108A>G (p.Lys36=) c.-16A>G (n.-16A>G) n.156A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.209A>G n.165A>G n.231A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699336A>T | CA352344801 | ABHD5 | c.108A>T (p.Lys36Asn) c.-16A>T (n.-16A>T) n.156A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.209A>T n.165A>T n.231A>T | |
| 3 | g.43699337G>A | CA352344802 | ABHD5 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) n.157G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.210G>A n.166G>A n.232G>A | |
| 3 | g.43699337G>C | CA352344803 | ABHD5 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) n.157G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.210G>C n.166G>C n.232G>C | |
| 3 | g.43699337G>T | CA352344804 | ABHD5 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) n.157G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.210G>T n.166G>T n.232G>T | |
| 3 | g.43699338A>C | CA352344805 | ABHD5 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) n.158A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.211A>C n.167A>C n.233A>C | |
| 3 | g.43699338A>G | CA352344806 | ABHD5 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) n.158A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.211A>G n.167A>G n.233A>G | |
| 3 | g.43699338A>T | CA352344807 | ABHD5 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.-14A>T (n.-14A>T) n.158A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.211A>T n.167A>T n.233A>T | |
| 3 | g.43699339A>C | CA352344808 | ABHD5 | c.111A>C (p.Glu37Asp) c.-13A>C (n.-13A>C) n.159A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.212A>C n.168A>C n.234A>C | |
| 3 | g.43699339A>G | CA433377706 | ABHD5 | c.111A>G (p.Glu37=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.159A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.212A>G n.168A>G n.234A>G | |
| 3 | g.43699339A>T | CA352344809 | ABHD5 | c.111A>T (p.Glu37Asp) c.-13A>T (n.-13A>T) n.159A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.212A>T n.168A>T n.234A>T | |
| 3 | g.43699340G>A | CA74391287 | ABHD5 | c.112G>A (p.Ala38Thr) c.-12G>A (n.-12G>A) n.160G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.213G>A n.169G>A n.235G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699340G>C | CA352344811 | ABHD5 | c.112G>C (p.Ala38Pro) c.-12G>C (n.-12G>C) n.160G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.213G>C n.169G>C n.235G>C | |
| 3 | g.43699340G= | CA1360909829 | ABHD5 | c.112G= (p.Ala38=) c.-12G= (n.-12G=) n.160G= c.*162G= (n.*162G=) n.213G= n.169G= n.235G= | |
| 3 | g.43699340G>T | CA352344810 | ABHD5 | c.112G>T (p.Ala38Ser) c.-12G>T (n.-12G>T) n.160G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.213G>T n.169G>T n.235G>T | |
| 3 | g.43699341C>A | CA352344814 | ABHD5 | c.113C>A (p.Ala38Asp) c.-11C>A (n.-11C>A) n.161C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.214C>A n.170C>A n.236C>A | |
| 3 | g.43699341C>G | CA352344812 | ABHD5 | c.113C>G (p.Ala38Gly) c.-11C>G (n.-11C>G) n.161C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.214C>G n.170C>G n.236C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699341C>T | CA352344813 | ABHD5 | c.113C>T (p.Ala38Val) c.-11C>T (n.-11C>T) n.161C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.214C>T n.170C>T n.236C>T | |
| 3 | g.43699342T>A | CA433377710 | ABHD5 | c.114T>A (p.Ala38=) c.-10T>A (n.-10T>A) n.162T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.215T>A n.171T>A n.237T>A | |
| 3 | g.43699342T>C | CA433377709 | ABHD5 | c.114T>C (p.Ala38=) c.-10T>C (n.-10T>C) n.162T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.215T>C n.171T>C n.237T>C | |
| 3 | g.43699342T>G | CA433377708 | ABHD5 | c.114T>G (p.Ala38=) c.-10T>G (n.-10T>G) n.162T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.215T>G n.171T>G n.237T>G | |
| 3 | g.43699343G>A | CA352344815 | ABHD5 | c.115G>A (p.Glu39Lys) c.-9G>A (n.-9G>A) n.163G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.216G>A n.172G>A n.238G>A | |
| 3 | g.43699343G>C | CA352344816 | ABHD5 | c.115G>C (p.Glu39Gln) c.-9G>C (n.-9G>C) n.163G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.216G>C n.172G>C n.238G>C | |
| 3 | g.43699343G>T | CA352344817 | ABHD5 | c.115G>T (p.Glu39Ter) c.-9G>T (n.-9G>T) n.163G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.216G>T n.172G>T n.238G>T | |
| 3 | g.43699344A>C | CA352344818 | ABHD5 | c.116A>C (p.Glu39Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) n.164A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.217A>C n.173A>C n.239A>C | |
| 3 | g.43699344A>G | CA352344819 | ABHD5 | c.116A>G (p.Glu39Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) n.164A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.217A>G n.173A>G n.239A>G | |
| 3 | g.43699344A>T | CA352344820 | ABHD5 | c.116A>T (p.Glu39Val) c.-8A>T (n.-8A>T) n.164A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.217A>T n.173A>T n.239A>T | |
| 3 | g.43699345A= | CA1360907882 | ABHD5 | c.117A= (p.Glu39=) c.-7A= (n.-7A=) n.165A= c.*167A= (n.*167A=) n.218A= n.174A= n.240A= | |
| 3 | g.43699345A>C | CA352344821 | ABHD5 | c.117A>C (p.Glu39Asp) c.-7A>C (n.-7A>C) n.165A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.218A>C n.174A>C n.240A>C | |
| 3 | g.43699345A>G | CA433377711 | ABHD5 | c.117A>G (p.Glu39=) c.-7A>G (n.-7A>G) n.165A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.218A>G n.174A>G n.240A>G | dbSNP |
| 3 | g.43699345A>T | CA352344822 | ABHD5 | c.117A>T (p.Glu39Asp) c.-7A>T (n.-7A>T) n.165A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.218A>T n.174A>T n.240A>T |