UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43699154_43699155del | CA2665309625 | ABHD5 | c.48-122_48-121del (n.48-122_48-121del) c.-76-122_-76-121del (n.-76-122_-76-121del) n.96-122_96-121del c.*98-122_*98-121del (n.*98-122_*98-121del) n.149-122_149-121del n.105-122_105-121del n.171-122_171-121del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699152C>A | CA2665309626 | ABHD5 | c.48-124C>A (n.48-124C>A) c.-76-124C>A (n.-76-124C>A) n.96-124C>A c.*98-124C>A (n.*98-124C>A) n.149-124C>A n.105-124C>A n.171-124C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699153A= | CA1360909613 | ABHD5 | c.48-123A= (n.48-123A=) c.-76-123A= (n.-76-123A=) n.96-123A= c.*98-123A= (n.*98-123A=) n.149-123A= n.105-123A= n.171-123A= | |
| 3 | g.43699153A>C | CA1047344828 | ABHD5 | c.48-123A>C (n.48-123A>C) c.-76-123A>C (n.-76-123A>C) n.96-123A>C c.*98-123A>C (n.*98-123A>C) n.149-123A>C n.105-123A>C n.171-123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699153A>G | CA1360909612 | ABHD5 | c.48-123A>G (n.48-123A>G) c.-76-123A>G (n.-76-123A>G) n.96-123A>G c.*98-123A>G (n.*98-123A>G) n.149-123A>G n.105-123A>G n.171-123A>G | dbSNP |
| 3 | g.43699154C>A | CA2665309627 | ABHD5 | c.48-122C>A (n.48-122C>A) c.-76-122C>A (n.-76-122C>A) n.96-122C>A c.*98-122C>A (n.*98-122C>A) n.149-122C>A n.105-122C>A n.171-122C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699155A= | CA1360909615 | ABHD5 | c.48-121A= (n.48-121A=) c.-76-121A= (n.-76-121A=) n.96-121A= c.*98-121A= (n.*98-121A=) n.149-121A= n.105-121A= n.171-121A= | |
| 3 | g.43699155A>G | CA74391270 | ABHD5 | c.48-121A>G (n.48-121A>G) c.-76-121A>G (n.-76-121A>G) n.96-121A>G c.*98-121A>G (n.*98-121A>G) n.149-121A>G n.105-121A>G n.171-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699156T>C | CA1047344836 | ABHD5 | c.48-120T>C (n.48-120T>C) c.-76-120T>C (n.-76-120T>C) n.96-120T>C c.*98-120T>C (n.*98-120T>C) n.149-120T>C n.105-120T>C n.171-120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699156T= | CA1360909617 | ABHD5 | c.48-120T= (n.48-120T=) c.-76-120T= (n.-76-120T=) n.96-120T= c.*98-120T= (n.*98-120T=) n.149-120T= n.105-120T= n.171-120T= | |
| 3 | g.43699158G>A | CA2665309628 | ABHD5 | c.48-118G>A (n.48-118G>A) c.-76-118G>A (n.-76-118G>A) n.96-118G>A c.*98-118G>A (n.*98-118G>A) n.149-118G>A n.105-118G>A n.171-118G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699158G>C | CA74391271 | ABHD5 | c.48-118G>C (n.48-118G>C) c.-76-118G>C (n.-76-118G>C) n.96-118G>C c.*98-118G>C (n.*98-118G>C) n.149-118G>C n.105-118G>C n.171-118G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699158G= | CA1360909618 | ABHD5 | c.48-118G= (n.48-118G=) c.-76-118G= (n.-76-118G=) n.96-118G= c.*98-118G= (n.*98-118G=) n.149-118G= n.105-118G= n.171-118G= | |
| 3 | g.43699159C= | CA1360909619 | ABHD5 | c.48-117C= (n.48-117C=) c.-76-117C= (n.-76-117C=) n.96-117C= c.*98-117C= (n.*98-117C=) n.149-117C= n.105-117C= n.171-117C= | |
| 3 | g.43699159C>G | CA2665309629 | ABHD5 | c.48-117C>G (n.48-117C>G) c.-76-117C>G (n.-76-117C>G) n.96-117C>G c.*98-117C>G (n.*98-117C>G) n.149-117C>G n.105-117C>G n.171-117C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699159C>T | CA907383202 | ABHD5 | c.48-117C>T (n.48-117C>T) c.-76-117C>T (n.-76-117C>T) n.96-117C>T c.*98-117C>T (n.*98-117C>T) n.149-117C>T n.105-117C>T n.171-117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699160T>C | CA2665309630 | ABHD5 | c.48-116T>C (n.48-116T>C) c.-76-116T>C (n.-76-116T>C) n.96-116T>C c.*98-116T>C (n.*98-116T>C) n.149-116T>C n.105-116T>C n.171-116T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699163A= | CA1360909621 | ABHD5 | c.48-113A= (n.48-113A=) c.-76-113A= (n.-76-113A=) n.96-113A= c.*98-113A= (n.*98-113A=) n.149-113A= n.105-113A= n.171-113A= | |
| 3 | g.43699163A>C | CA1047344847 | ABHD5 | c.48-113A>C (n.48-113A>C) c.-76-113A>C (n.-76-113A>C) n.96-113A>C c.*98-113A>C (n.*98-113A>C) n.149-113A>C n.105-113A>C n.171-113A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699164C>A | CA2665309631 | ABHD5 | c.48-112C>A (n.48-112C>A) c.-76-112C>A (n.-76-112C>A) n.96-112C>A c.*98-112C>A (n.*98-112C>A) n.149-112C>A n.105-112C>A n.171-112C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699164C= | CA1360909624 | ABHD5 | c.48-112C= (n.48-112C=) c.-76-112C= (n.-76-112C=) n.96-112C= c.*98-112C= (n.*98-112C=) n.149-112C= n.105-112C= n.171-112C= | |
| 3 | g.43699164C>T | CA74391272 | ABHD5 | c.48-112C>T (n.48-112C>T) c.-76-112C>T (n.-76-112C>T) n.96-112C>T c.*98-112C>T (n.*98-112C>T) n.149-112C>T n.105-112C>T n.171-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699165C>A | CA2665309632 | ABHD5 | c.48-111C>A (n.48-111C>A) c.-76-111C>A (n.-76-111C>A) n.96-111C>A c.*98-111C>A (n.*98-111C>A) n.149-111C>A n.105-111C>A n.171-111C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699165C>T | CA2665309633 | ABHD5 | c.48-111C>T (n.48-111C>T) c.-76-111C>T (n.-76-111C>T) n.96-111C>T c.*98-111C>T (n.*98-111C>T) n.149-111C>T n.105-111C>T n.171-111C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699166A>G | CA2665309634 | ABHD5 | c.48-110A>G (n.48-110A>G) c.-76-110A>G (n.-76-110A>G) n.96-110A>G c.*98-110A>G (n.*98-110A>G) n.149-110A>G n.105-110A>G n.171-110A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699168C= | CA1360909626 | ABHD5 | c.48-108C= (n.48-108C=) c.-76-108C= (n.-76-108C=) n.96-108C= c.*98-108C= (n.*98-108C=) n.149-108C= n.105-108C= n.171-108C= | |
| 3 | g.43699168C>T | CA74391273 | ABHD5 | c.48-108C>T (n.48-108C>T) c.-76-108C>T (n.-76-108C>T) n.96-108C>T c.*98-108C>T (n.*98-108C>T) n.149-108C>T n.105-108C>T n.171-108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699170C>A | CA2665309635 | ABHD5 | c.48-106C>A (n.48-106C>A) c.-76-106C>A (n.-76-106C>A) n.96-106C>A c.*98-106C>A (n.*98-106C>A) n.149-106C>A n.105-106C>A n.171-106C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699170C>T | CA2665309636 | ABHD5 | c.48-106C>T (n.48-106C>T) c.-76-106C>T (n.-76-106C>T) n.96-106C>T c.*98-106C>T (n.*98-106C>T) n.149-106C>T n.105-106C>T n.171-106C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699171A= | CA1360909629 | ABHD5 | c.48-105A= (n.48-105A=) c.-76-105A= (n.-76-105A=) n.96-105A= c.*98-105A= (n.*98-105A=) n.149-105A= n.105-105A= n.171-105A= | |
| 3 | g.43699171A>T | CA542635215 | ABHD5 | c.48-105A>T (n.48-105A>T) c.-76-105A>T (n.-76-105A>T) n.96-105A>T c.*98-105A>T (n.*98-105A>T) n.149-105A>T n.105-105A>T n.171-105A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699172C>A | CA2665309637 | ABHD5 | c.48-104C>A (n.48-104C>A) c.-76-104C>A (n.-76-104C>A) n.96-104C>A c.*98-104C>A (n.*98-104C>A) n.149-104C>A n.105-104C>A n.171-104C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699173del | CA2665309638 | ABHD5 | c.48-103del (n.48-103del) c.-76-103del (n.-76-103del) n.96-103del c.*98-103del (n.*98-103del) n.149-103del n.105-103del n.171-103del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699174G>T | CA2665309639 | ABHD5 | c.48-102G>T (n.48-102G>T) c.-76-102G>T (n.-76-102G>T) n.96-102G>T c.*98-102G>T (n.*98-102G>T) n.149-102G>T n.105-102G>T n.171-102G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699175G>A | CA74391274 | ABHD5 | c.48-101G>A (n.48-101G>A) c.-76-101G>A (n.-76-101G>A) n.96-101G>A c.*98-101G>A (n.*98-101G>A) n.149-101G>A n.105-101G>A n.171-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699175G= | CA1360909631 | ABHD5 | c.48-101G= (n.48-101G=) c.-76-101G= (n.-76-101G=) n.96-101G= c.*98-101G= (n.*98-101G=) n.149-101G= n.105-101G= n.171-101G= | |
| 3 | g.43699176T>A | CA2665309641 | ABHD5 | c.48-100T>A (n.48-100T>A) c.-76-100T>A (n.-76-100T>A) n.96-100T>A c.*98-100T>A (n.*98-100T>A) n.149-100T>A n.105-100T>A n.171-100T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699176T>C | CA2665309640 | ABHD5 | c.48-100T>C (n.48-100T>C) c.-76-100T>C (n.-76-100T>C) n.96-100T>C c.*98-100T>C (n.*98-100T>C) n.149-100T>C n.105-100T>C n.171-100T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699177A= | CA1360909635 | ABHD5 | c.48-99A= (n.48-99A=) c.-76-99A= (n.-76-99A=) n.96-99A= c.*98-99A= (n.*98-99A=) n.149-99A= n.105-99A= n.171-99A= | |
| 3 | g.43699177A>C | CA2665309642 | ABHD5 | c.48-99A>C (n.48-99A>C) c.-76-99A>C (n.-76-99A>C) n.96-99A>C c.*98-99A>C (n.*98-99A>C) n.149-99A>C n.105-99A>C n.171-99A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699177A>G | CA1047344852 | ABHD5 | c.48-99A>G (n.48-99A>G) c.-76-99A>G (n.-76-99A>G) n.96-99A>G c.*98-99A>G (n.*98-99A>G) n.149-99A>G n.105-99A>G n.171-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699177A>T | CA1360909636 | ABHD5 | c.48-99A>T (n.48-99A>T) c.-76-99A>T (n.-76-99A>T) n.96-99A>T c.*98-99A>T (n.*98-99A>T) n.149-99A>T n.105-99A>T n.171-99A>T | dbSNP |
| 3 | g.43699179T>C | CA2665309643 | ABHD5 | c.48-97T>C (n.48-97T>C) c.-76-97T>C (n.-76-97T>C) n.96-97T>C c.*98-97T>C (n.*98-97T>C) n.149-97T>C n.105-97T>C n.171-97T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699179T>G | CA74391275 | ABHD5 | c.48-97T>G (n.48-97T>G) c.-76-97T>G (n.-76-97T>G) n.96-97T>G c.*98-97T>G (n.*98-97T>G) n.149-97T>G n.105-97T>G n.171-97T>G | dbSNP |
| 3 | g.43699179T= | CA1360909638 | ABHD5 | c.48-97T= (n.48-97T=) c.-76-97T= (n.-76-97T=) n.96-97T= c.*98-97T= (n.*98-97T=) n.149-97T= n.105-97T= n.171-97T= | |
| 3 | g.43699180A= | CA1360909641 | ABHD5 | c.48-96A= (n.48-96A=) c.-76-96A= (n.-76-96A=) n.96-96A= c.*98-96A= (n.*98-96A=) n.149-96A= n.105-96A= n.171-96A= | |
| 3 | g.43699180A>G | CA74391276 | ABHD5 | c.48-96A>G (n.48-96A>G) c.-76-96A>G (n.-76-96A>G) n.96-96A>G c.*98-96A>G (n.*98-96A>G) n.149-96A>G n.105-96A>G n.171-96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699180A>T | CA2577491762 | ABHD5 | c.48-96A>T (n.48-96A>T) c.-76-96A>T (n.-76-96A>T) n.96-96A>T c.*98-96A>T (n.*98-96A>T) n.149-96A>T n.105-96A>T n.171-96A>T | |
| 3 | g.43699183T>C | CA1360909646 | ABHD5 | c.48-93T>C (n.48-93T>C) c.-76-93T>C (n.-76-93T>C) n.96-93T>C c.*98-93T>C (n.*98-93T>C) n.149-93T>C n.105-93T>C n.171-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699183T= | CA1360909644 | ABHD5 | c.48-93T= (n.48-93T=) c.-76-93T= (n.-76-93T=) n.96-93T= c.*98-93T= (n.*98-93T=) n.149-93T= n.105-93T= n.171-93T= | |
| 3 | g.43699187C>T | CA647865900 | ABHD5 | c.48-89C>T (n.48-89C>T) c.-76-89C>T (n.-76-89C>T) n.96-89C>T c.*98-89C>T (n.*98-89C>T) n.149-89C>T n.105-89C>T n.171-89C>T | COSMIC |
| 3 | g.43699189G= | CA1360909647 | ABHD5 | c.48-87G= (n.48-87G=) c.-76-87G= (n.-76-87G=) n.96-87G= c.*98-87G= (n.*98-87G=) n.149-87G= n.105-87G= n.171-87G= | |
| 3 | g.43699189G>T | CA1360909648 | ABHD5 | c.48-87G>T (n.48-87G>T) c.-76-87G>T (n.-76-87G>T) n.96-87G>T c.*98-87G>T (n.*98-87G>T) n.149-87G>T n.105-87G>T n.171-87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699192C>A | CA2577491763 | ABHD5 | c.48-84C>A (n.48-84C>A) c.-76-84C>A (n.-76-84C>A) n.96-84C>A c.*98-84C>A (n.*98-84C>A) n.149-84C>A n.105-84C>A n.171-84C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699192C>T | CA2665309644 | ABHD5 | c.48-84C>T (n.48-84C>T) c.-76-84C>T (n.-76-84C>T) n.96-84C>T c.*98-84C>T (n.*98-84C>T) n.149-84C>T n.105-84C>T n.171-84C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699193T>C | CA2665309645 | ABHD5 | c.48-83T>C (n.48-83T>C) c.-76-83T>C (n.-76-83T>C) n.96-83T>C c.*98-83T>C (n.*98-83T>C) n.149-83T>C n.105-83T>C n.171-83T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699194G>A | CA2665309646 | ABHD5 | c.48-82G>A (n.48-82G>A) c.-76-82G>A (n.-76-82G>A) n.96-82G>A c.*98-82G>A (n.*98-82G>A) n.149-82G>A n.105-82G>A n.171-82G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699194G>C | CA2665309647 | ABHD5 | c.48-82G>C (n.48-82G>C) c.-76-82G>C (n.-76-82G>C) n.96-82G>C c.*98-82G>C (n.*98-82G>C) n.149-82G>C n.105-82G>C n.171-82G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699194G>T | CA2665309648 | ABHD5 | c.48-82G>T (n.48-82G>T) c.-76-82G>T (n.-76-82G>T) n.96-82G>T c.*98-82G>T (n.*98-82G>T) n.149-82G>T n.105-82G>T n.171-82G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699195C>T | CA2577491764 | ABHD5 | c.48-81C>T (n.48-81C>T) c.-76-81C>T (n.-76-81C>T) n.96-81C>T c.*98-81C>T (n.*98-81C>T) n.149-81C>T n.105-81C>T n.171-81C>T | |
| 3 | g.43699196C>A | CA2665309649 | ABHD5 | c.48-80C>A (n.48-80C>A) c.-76-80C>A (n.-76-80C>A) n.96-80C>A c.*98-80C>A (n.*98-80C>A) n.149-80C>A n.105-80C>A n.171-80C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699196C= | CA1360909649 | ABHD5 | c.48-80C= (n.48-80C=) c.-76-80C= (n.-76-80C=) n.96-80C= c.*98-80C= (n.*98-80C=) n.149-80C= n.105-80C= n.171-80C= | |
| 3 | g.43699199_43699202del | CA2665309650 | ABHD5 | c.48-77_48-74del (n.48-77_48-74del) c.-76-77_-76-74del (n.-76-77_-76-74del) n.96-77_96-74del c.*98-77_*98-74del (n.*98-77_*98-74del) n.149-77_149-74del n.105-77_105-74del n.171-77_171-74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699197T>A | CA1360909653 | ABHD5 | c.48-79T>A (n.48-79T>A) c.-76-79T>A (n.-76-79T>A) n.96-79T>A c.*98-79T>A (n.*98-79T>A) n.149-79T>A n.105-79T>A n.171-79T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699197T>C | CA74391277 | ABHD5 | c.48-79T>C (n.48-79T>C) c.-76-79T>C (n.-76-79T>C) n.96-79T>C c.*98-79T>C (n.*98-79T>C) n.149-79T>C n.105-79T>C n.171-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699197T>G | CA2577491765 | ABHD5 | c.48-79T>G (n.48-79T>G) c.-76-79T>G (n.-76-79T>G) n.96-79T>G c.*98-79T>G (n.*98-79T>G) n.149-79T>G n.105-79T>G n.171-79T>G | |
| 3 | g.43699197T= | CA1360909651 | ABHD5 | c.48-79T= (n.48-79T=) c.-76-79T= (n.-76-79T=) n.96-79T= c.*98-79T= (n.*98-79T=) n.149-79T= n.105-79T= n.171-79T= | |
| 3 | g.43699199dup | CA542635216 | ABHD5 | c.48-77dup (n.48-77dup) c.-76-77dup (n.-76-77dup) n.96-77dup c.*98-77dup (n.*98-77dup) n.149-77dup n.105-77dup n.171-77dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699200C>A | CA2665309651 | ABHD5 | c.48-76C>A (n.48-76C>A) c.-76-76C>A (n.-76-76C>A) n.96-76C>A c.*98-76C>A (n.*98-76C>A) n.149-76C>A n.105-76C>A n.171-76C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699201T>C | CA2756028087 | ABHD5 | c.48-75T>C (n.48-75T>C) c.-76-75T>C (n.-76-75T>C) n.96-75T>C c.*98-75T>C (n.*98-75T>C) n.149-75T>C n.105-75T>C n.171-75T>C | |
| 3 | g.43699201T>G | CA74391278 | ABHD5 | c.48-75T>G (n.48-75T>G) c.-76-75T>G (n.-76-75T>G) n.96-75T>G c.*98-75T>G (n.*98-75T>G) n.149-75T>G n.105-75T>G n.171-75T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699201T= | CA1360909656 | ABHD5 | c.48-75T= (n.48-75T=) c.-76-75T= (n.-76-75T=) n.96-75T= c.*98-75T= (n.*98-75T=) n.149-75T= n.105-75T= n.171-75T= | |
| 3 | g.43699203C>A | CA2577491766 | ABHD5 | c.48-73C>A (n.48-73C>A) c.-76-73C>A (n.-76-73C>A) n.96-73C>A c.*98-73C>A (n.*98-73C>A) n.149-73C>A n.105-73C>A n.171-73C>A | |
| 3 | g.43699205G>A | CA2665309652 | ABHD5 | c.48-71G>A (n.48-71G>A) c.-76-71G>A (n.-76-71G>A) n.96-71G>A c.*98-71G>A (n.*98-71G>A) n.149-71G>A n.105-71G>A n.171-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699205G>T | CA2665309653 | ABHD5 | c.48-71G>T (n.48-71G>T) c.-76-71G>T (n.-76-71G>T) n.96-71G>T c.*98-71G>T (n.*98-71G>T) n.149-71G>T n.105-71G>T n.171-71G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699206T>C | CA2665309654 | ABHD5 | c.48-70T>C (n.48-70T>C) c.-76-70T>C (n.-76-70T>C) n.96-70T>C c.*98-70T>C (n.*98-70T>C) n.149-70T>C n.105-70T>C n.171-70T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699207G>C | CA907383213 | ABHD5 | c.48-69G>C (n.48-69G>C) c.-76-69G>C (n.-76-69G>C) n.96-69G>C c.*98-69G>C (n.*98-69G>C) n.149-69G>C n.105-69G>C n.171-69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699207G= | CA1360909658 | ABHD5 | c.48-69G= (n.48-69G=) c.-76-69G= (n.-76-69G=) n.96-69G= c.*98-69G= (n.*98-69G=) n.149-69G= n.105-69G= n.171-69G= | |
| 3 | g.43699208C>A | CA2665309655 | ABHD5 | c.48-68C>A (n.48-68C>A) c.-76-68C>A (n.-76-68C>A) n.96-68C>A c.*98-68C>A (n.*98-68C>A) n.149-68C>A n.105-68C>A n.171-68C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699209A= | CA1360909660 | ABHD5 | c.48-67A= (n.48-67A=) c.-76-67A= (n.-76-67A=) n.96-67A= c.*98-67A= (n.*98-67A=) n.149-67A= n.105-67A= n.171-67A= | |
| 3 | g.43699209A>G | CA74391279 | ABHD5 | c.48-67A>G (n.48-67A>G) c.-76-67A>G (n.-76-67A>G) n.96-67A>G c.*98-67A>G (n.*98-67A>G) n.149-67A>G n.105-67A>G n.171-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699209A>T | CA2665309656 | ABHD5 | c.48-67A>T (n.48-67A>T) c.-76-67A>T (n.-76-67A>T) n.96-67A>T c.*98-67A>T (n.*98-67A>T) n.149-67A>T n.105-67A>T n.171-67A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699210T>C | CA542635217 | ABHD5 | c.48-66T>C (n.48-66T>C) c.-76-66T>C (n.-76-66T>C) n.96-66T>C c.*98-66T>C (n.*98-66T>C) n.149-66T>C n.105-66T>C n.171-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699210T= | CA1360909663 | ABHD5 | c.48-66T= (n.48-66T=) c.-76-66T= (n.-76-66T=) n.96-66T= c.*98-66T= (n.*98-66T=) n.149-66T= n.105-66T= n.171-66T= | |
| 3 | g.43699211del | CA2577491767 | ABHD5 | c.48-65del (n.48-65del) c.-76-65del (n.-76-65del) n.96-65del c.*98-65del (n.*98-65del) n.149-65del n.105-65del n.171-65del | |
| 3 | g.43699211G>A | CA2577491768 | ABHD5 | c.48-65G>A (n.48-65G>A) c.-76-65G>A (n.-76-65G>A) n.96-65G>A c.*98-65G>A (n.*98-65G>A) n.149-65G>A n.105-65G>A n.171-65G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699211G>T | CA2665309657 | ABHD5 | c.48-65G>T (n.48-65G>T) c.-76-65G>T (n.-76-65G>T) n.96-65G>T c.*98-65G>T (n.*98-65G>T) n.149-65G>T n.105-65G>T n.171-65G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699213G>T | CA2665309658 | ABHD5 | c.48-63G>T (n.48-63G>T) c.-76-63G>T (n.-76-63G>T) n.96-63G>T c.*98-63G>T (n.*98-63G>T) n.149-63G>T n.105-63G>T n.171-63G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699214A>G | CA2577491769 | ABHD5 | c.48-62A>G (n.48-62A>G) c.-76-62A>G (n.-76-62A>G) n.96-62A>G c.*98-62A>G (n.*98-62A>G) n.149-62A>G n.105-62A>G n.171-62A>G | |
| 3 | g.43699215C>A | CA2665309659 | ABHD5 | c.48-61C>A (n.48-61C>A) c.-76-61C>A (n.-76-61C>A) n.96-61C>A c.*98-61C>A (n.*98-61C>A) n.149-61C>A n.105-61C>A n.171-61C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699215C>T | CA2665309660 | ABHD5 | c.48-61C>T (n.48-61C>T) c.-76-61C>T (n.-76-61C>T) n.96-61C>T c.*98-61C>T (n.*98-61C>T) n.149-61C>T n.105-61C>T n.171-61C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699216A= | CA1360909666 | ABHD5 | c.48-60A= (n.48-60A=) c.-76-60A= (n.-76-60A=) n.96-60A= c.*98-60A= (n.*98-60A=) n.149-60A= n.105-60A= n.171-60A= | |
| 3 | g.43699216A>G | CA74391280 | ABHD5 | c.48-60A>G (n.48-60A>G) c.-76-60A>G (n.-76-60A>G) n.96-60A>G c.*98-60A>G (n.*98-60A>G) n.149-60A>G n.105-60A>G n.171-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699217A= | CA1360909668 | ABHD5 | c.48-59A= (n.48-59A=) c.-76-59A= (n.-76-59A=) n.96-59A= c.*98-59A= (n.*98-59A=) n.149-59A= n.105-59A= n.171-59A= | |
| 3 | g.43699217A>G | CA74391281 | ABHD5 | c.48-59A>G (n.48-59A>G) c.-76-59A>G (n.-76-59A>G) n.96-59A>G c.*98-59A>G (n.*98-59A>G) n.149-59A>G n.105-59A>G n.171-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699218T>C | CA2577491770 | ABHD5 | c.48-58T>C (n.48-58T>C) c.-76-58T>C (n.-76-58T>C) n.96-58T>C c.*98-58T>C (n.*98-58T>C) n.149-58T>C n.105-58T>C n.171-58T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699218T>G | CA2665309662 | ABHD5 | c.48-58T>G (n.48-58T>G) c.-76-58T>G (n.-76-58T>G) n.96-58T>G c.*98-58T>G (n.*98-58T>G) n.149-58T>G n.105-58T>G n.171-58T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699219del | CA2665309661 | ABHD5 | c.48-57del (n.48-57del) c.-76-57del (n.-76-57del) n.96-57del c.*98-57del (n.*98-57del) n.149-57del n.105-57del n.171-57del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699219T>C | CA1047344886 | ABHD5 | c.48-57T>C (n.48-57T>C) c.-76-57T>C (n.-76-57T>C) n.96-57T>C c.*98-57T>C (n.*98-57T>C) n.149-57T>C n.105-57T>C n.171-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699219T= | CA1360909669 | ABHD5 | c.48-57T= (n.48-57T=) c.-76-57T= (n.-76-57T=) n.96-57T= c.*98-57T= (n.*98-57T=) n.149-57T= n.105-57T= n.171-57T= | |
| 3 | g.43699220G>A | CA2665309663 | ABHD5 | c.48-56G>A (n.48-56G>A) c.-76-56G>A (n.-76-56G>A) n.96-56G>A c.*98-56G>A (n.*98-56G>A) n.149-56G>A n.105-56G>A n.171-56G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699220G>C | CA2665309664 | ABHD5 | c.48-56G>C (n.48-56G>C) c.-76-56G>C (n.-76-56G>C) n.96-56G>C c.*98-56G>C (n.*98-56G>C) n.149-56G>C n.105-56G>C n.171-56G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699220G>T | CA2577491771 | ABHD5 | c.48-56G>T (n.48-56G>T) c.-76-56G>T (n.-76-56G>T) n.96-56G>T c.*98-56G>T (n.*98-56G>T) n.149-56G>T n.105-56G>T n.171-56G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699221G>A | CA1360909672 | ABHD5 | c.48-55G>A (n.48-55G>A) c.-76-55G>A (n.-76-55G>A) n.96-55G>A c.*98-55G>A (n.*98-55G>A) n.149-55G>A n.105-55G>A n.171-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699221G= | CA1360909671 | ABHD5 | c.48-55G= (n.48-55G=) c.-76-55G= (n.-76-55G=) n.96-55G= c.*98-55G= (n.*98-55G=) n.149-55G= n.105-55G= n.171-55G= | |
| 3 | g.43699224G>A | CA2577491772 | ABHD5 | c.48-52G>A (n.48-52G>A) c.-76-52G>A (n.-76-52G>A) n.96-52G>A c.*98-52G>A (n.*98-52G>A) n.149-52G>A n.105-52G>A n.171-52G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699224G>C | CA2665309665 | ABHD5 | c.48-52G>C (n.48-52G>C) c.-76-52G>C (n.-76-52G>C) n.96-52G>C c.*98-52G>C (n.*98-52G>C) n.149-52G>C n.105-52G>C n.171-52G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699225T>C | CA2665309666 | ABHD5 | c.48-51T>C (n.48-51T>C) c.-76-51T>C (n.-76-51T>C) n.96-51T>C c.*98-51T>C (n.*98-51T>C) n.149-51T>C n.105-51T>C n.171-51T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699226T>G | CA74391282 | ABHD5 | c.48-50T>G (n.48-50T>G) c.-76-50T>G (n.-76-50T>G) n.96-50T>G c.*98-50T>G (n.*98-50T>G) n.149-50T>G n.105-50T>G n.171-50T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699226T= | CA1360909675 | ABHD5 | c.48-50T= (n.48-50T=) c.-76-50T= (n.-76-50T=) n.96-50T= c.*98-50T= (n.*98-50T=) n.149-50T= n.105-50T= n.171-50T= | |
| 3 | g.43699227G>A | CA542635218 | ABHD5 | c.48-49G>A (n.48-49G>A) c.-76-49G>A (n.-76-49G>A) n.96-49G>A c.*98-49G>A (n.*98-49G>A) n.149-49G>A n.105-49G>A n.171-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699227G>C | CA2577491773 | ABHD5 | c.48-49G>C (n.48-49G>C) c.-76-49G>C (n.-76-49G>C) n.96-49G>C c.*98-49G>C (n.*98-49G>C) n.149-49G>C n.105-49G>C n.171-49G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699227G= | CA1360909678 | ABHD5 | c.48-49G= (n.48-49G=) c.-76-49G= (n.-76-49G=) n.96-49G= c.*98-49G= (n.*98-49G=) n.149-49G= n.105-49G= n.171-49G= | |
| 3 | g.43699230_43699234del | CA2756028088 | ABHD5 | c.48-46_48-42del (n.48-46_48-42del) c.-76-46_-76-42del (n.-76-46_-76-42del) n.96-46_96-42del c.*98-46_*98-42del (n.*98-46_*98-42del) n.149-46_149-42del n.105-46_105-42del n.171-46_171-42del | |
| 3 | g.43699228A= | CA1360909679 | ABHD5 | c.48-48A= (n.48-48A=) c.-76-48A= (n.-76-48A=) n.96-48A= c.*98-48A= (n.*98-48A=) n.149-48A= n.105-48A= n.171-48A= | |
| 3 | g.43699228A>C | CA2577491774 | ABHD5 | c.48-48A>C (n.48-48A>C) c.-76-48A>C (n.-76-48A>C) n.96-48A>C c.*98-48A>C (n.*98-48A>C) n.149-48A>C n.105-48A>C n.171-48A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699228A>G | CA2665309667 | ABHD5 | c.48-48A>G (n.48-48A>G) c.-76-48A>G (n.-76-48A>G) n.96-48A>G c.*98-48A>G (n.*98-48A>G) n.149-48A>G n.105-48A>G n.171-48A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699228A>T | CA542635219 | ABHD5 | c.48-48A>T (n.48-48A>T) c.-76-48A>T (n.-76-48A>T) n.96-48A>T c.*98-48A>T (n.*98-48A>T) n.149-48A>T n.105-48A>T n.171-48A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.43699229G>C | CA2665309668 | ABHD5 | c.48-47G>C (n.48-47G>C) c.-76-47G>C (n.-76-47G>C) n.96-47G>C c.*98-47G>C (n.*98-47G>C) n.149-47G>C n.105-47G>C n.171-47G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699232G>C | CA2665309669 | ABHD5 | c.48-44G>C (n.48-44G>C) c.-76-44G>C (n.-76-44G>C) n.96-44G>C c.*98-44G>C (n.*98-44G>C) n.149-44G>C n.105-44G>C n.171-44G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699233A= | CA1360909681 | ABHD5 | c.48-43A= (n.48-43A=) c.-76-43A= (n.-76-43A=) n.96-43A= c.*98-43A= (n.*98-43A=) n.149-43A= n.105-43A= n.171-43A= | |
| 3 | g.43699233A>G | CA542635220 | ABHD5 | c.48-43A>G (n.48-43A>G) c.-76-43A>G (n.-76-43A>G) n.96-43A>G c.*98-43A>G (n.*98-43A>G) n.149-43A>G n.105-43A>G n.171-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699233A>T | CA2577491775 | ABHD5 | c.48-43A>T (n.48-43A>T) c.-76-43A>T (n.-76-43A>T) n.96-43A>T c.*98-43A>T (n.*98-43A>T) n.149-43A>T n.105-43A>T n.171-43A>T | |
| 3 | g.43699234G>A | CA2341255 | ABHD5 | c.48-42G>A (n.48-42G>A) c.-76-42G>A (n.-76-42G>A) n.96-42G>A c.*98-42G>A (n.*98-42G>A) n.149-42G>A n.105-42G>A n.171-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699234G= | CA1360909683 | ABHD5 | c.48-42G= (n.48-42G=) c.-76-42G= (n.-76-42G=) n.96-42G= c.*98-42G= (n.*98-42G=) n.149-42G= n.105-42G= n.171-42G= | |
| 3 | g.43699235C>A | CA2665309670 | ABHD5 | c.48-41C>A (n.48-41C>A) c.-76-41C>A (n.-76-41C>A) n.96-41C>A c.*98-41C>A (n.*98-41C>A) n.149-41C>A n.105-41C>A n.171-41C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699236A= | CA1360909685 | ABHD5 | c.48-40A= (n.48-40A=) c.-76-40A= (n.-76-40A=) n.96-40A= c.*98-40A= (n.*98-40A=) n.149-40A= n.105-40A= n.171-40A= | |
| 3 | g.43699236A>G | CA542635221 | ABHD5 | c.48-40A>G (n.48-40A>G) c.-76-40A>G (n.-76-40A>G) n.96-40A>G c.*98-40A>G (n.*98-40A>G) n.149-40A>G n.105-40A>G n.171-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699237T>G | CA2665309671 | ABHD5 | c.48-39T>G (n.48-39T>G) c.-76-39T>G (n.-76-39T>G) n.96-39T>G c.*98-39T>G (n.*98-39T>G) n.149-39T>G n.105-39T>G n.171-39T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699239A= | CA1360909687 | ABHD5 | c.48-37A= (n.48-37A=) c.-76-37A= (n.-76-37A=) n.96-37A= c.*98-37A= (n.*98-37A=) n.149-37A= n.105-37A= n.171-37A= | |
| 3 | g.43699239A>G | CA2341256 | ABHD5 | c.48-37A>G (n.48-37A>G) c.-76-37A>G (n.-76-37A>G) n.96-37A>G c.*98-37A>G (n.*98-37A>G) n.149-37A>G n.105-37A>G n.171-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699240A= | CA1360909690 | ABHD5 | c.48-36A= (n.48-36A=) c.-76-36A= (n.-76-36A=) n.96-36A= c.*98-36A= (n.*98-36A=) n.149-36A= n.105-36A= n.171-36A= | |
| 3 | g.43699240A>T | CA2341257 | ABHD5 | c.48-36A>T (n.48-36A>T) c.-76-36A>T (n.-76-36A>T) n.96-36A>T c.*98-36A>T (n.*98-36A>T) n.149-36A>T n.105-36A>T n.171-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699241C>A | CA2665309672 | ABHD5 | c.48-35C>A (n.48-35C>A) c.-76-35C>A (n.-76-35C>A) n.96-35C>A c.*98-35C>A (n.*98-35C>A) n.149-35C>A n.105-35C>A n.171-35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699241C>T | CA2665309673 | ABHD5 | c.48-35C>T (n.48-35C>T) c.-76-35C>T (n.-76-35C>T) n.96-35C>T c.*98-35C>T (n.*98-35C>T) n.149-35C>T n.105-35C>T n.171-35C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699244A= | CA1360909692 | ABHD5 | c.48-32A= (n.48-32A=) c.-76-32A= (n.-76-32A=) n.96-32A= c.*98-32A= (n.*98-32A=) n.149-32A= n.105-32A= n.171-32A= | |
| 3 | g.43699244A>C | CA2665309674 | ABHD5 | c.48-32A>C (n.48-32A>C) c.-76-32A>C (n.-76-32A>C) n.96-32A>C c.*98-32A>C (n.*98-32A>C) n.149-32A>C n.105-32A>C n.171-32A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699244A>G | CA2341258 | ABHD5 | c.48-32A>G (n.48-32A>G) c.-76-32A>G (n.-76-32A>G) n.96-32A>G c.*98-32A>G (n.*98-32A>G) n.149-32A>G n.105-32A>G n.171-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699245C>A | CA2665309675 | ABHD5 | c.48-31C>A (n.48-31C>A) c.-76-31C>A (n.-76-31C>A) n.96-31C>A c.*98-31C>A (n.*98-31C>A) n.149-31C>A n.105-31C>A n.171-31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699245C>T | CA2665309676 | ABHD5 | c.48-31C>T (n.48-31C>T) c.-76-31C>T (n.-76-31C>T) n.96-31C>T c.*98-31C>T (n.*98-31C>T) n.149-31C>T n.105-31C>T n.171-31C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699246C>A | CA2665309677 | ABHD5 | c.48-30C>A (n.48-30C>A) c.-76-30C>A (n.-76-30C>A) n.96-30C>A c.*98-30C>A (n.*98-30C>A) n.149-30C>A n.105-30C>A n.171-30C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699248del | CA2536395011 | ABHD5 | c.48-28del (n.48-28del) c.-76-28del (n.-76-28del) n.96-28del c.*98-28del (n.*98-28del) n.149-28del n.105-28del n.171-28del | |
| 3 | g.43699248A= | CA1360909693 | ABHD5 | c.48-28A= (n.48-28A=) c.-76-28A= (n.-76-28A=) n.96-28A= c.*98-28A= (n.*98-28A=) n.149-28A= n.105-28A= n.171-28A= | |
| 3 | g.43699248A>G | CA2341259 | ABHD5 | c.48-28A>G (n.48-28A>G) c.-76-28A>G (n.-76-28A>G) n.96-28A>G c.*98-28A>G (n.*98-28A>G) n.149-28A>G n.105-28A>G n.171-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699248A>T | CA2665309678 | ABHD5 | c.48-28A>T (n.48-28A>T) c.-76-28A>T (n.-76-28A>T) n.96-28A>T c.*98-28A>T (n.*98-28A>T) n.149-28A>T n.105-28A>T n.171-28A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699250T>C | CA542635222 | ABHD5 | c.48-26T>C (n.48-26T>C) c.-76-26T>C (n.-76-26T>C) n.96-26T>C c.*98-26T>C (n.*98-26T>C) n.149-26T>C n.105-26T>C n.171-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699250T= | CA1360909695 | ABHD5 | c.48-26T= (n.48-26T=) c.-76-26T= (n.-76-26T=) n.96-26T= c.*98-26T= (n.*98-26T=) n.149-26T= n.105-26T= n.171-26T= | |
| 3 | g.43699251T>C | CA2665309679 | ABHD5 | c.48-25T>C (n.48-25T>C) c.-76-25T>C (n.-76-25T>C) n.96-25T>C c.*98-25T>C (n.*98-25T>C) n.149-25T>C n.105-25T>C n.171-25T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699252G= | CA1360909697 | ABHD5 | c.48-24G= (n.48-24G=) c.-76-24G= (n.-76-24G=) n.96-24G= c.*98-24G= (n.*98-24G=) n.149-24G= n.105-24G= n.171-24G= | |
| 3 | g.43699252G>T | CA907383236 | ABHD5 | c.48-24G>T (n.48-24G>T) c.-76-24G>T (n.-76-24G>T) n.96-24G>T c.*98-24G>T (n.*98-24G>T) n.149-24G>T n.105-24G>T n.171-24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |