UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43699127T>A | CA74391266 | ABHD5 | c.48-149T>A (n.48-149T>A) c.-76-149T>A (n.-76-149T>A) n.96-149T>A c.*98-149T>A (n.*98-149T>A) n.149-149T>A n.105-149T>A n.171-149T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699127T= | CA1360909598 | ABHD5 | c.48-149T= (n.48-149T=) c.-76-149T= (n.-76-149T=) n.96-149T= c.*98-149T= (n.*98-149T=) n.149-149T= n.105-149T= n.171-149T= | |
| 3 | g.43699128G>T | CA2665309610 | ABHD5 | c.48-148G>T (n.48-148G>T) c.-76-148G>T (n.-76-148G>T) n.96-148G>T c.*98-148G>T (n.*98-148G>T) n.149-148G>T n.105-148G>T n.171-148G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699129T>C | CA74391267 | ABHD5 | c.48-147T>C (n.48-147T>C) c.-76-147T>C (n.-76-147T>C) n.96-147T>C c.*98-147T>C (n.*98-147T>C) n.149-147T>C n.105-147T>C n.171-147T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699129T= | CA1360909600 | ABHD5 | c.48-147T= (n.48-147T=) c.-76-147T= (n.-76-147T=) n.96-147T= c.*98-147T= (n.*98-147T=) n.149-147T= n.105-147T= n.171-147T= | |
| 3 | g.43699130G>A | CA2665309611 | ABHD5 | c.48-146G>A (n.48-146G>A) c.-76-146G>A (n.-76-146G>A) n.96-146G>A c.*98-146G>A (n.*98-146G>A) n.149-146G>A n.105-146G>A n.171-146G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699131C>T | CA2665309612 | ABHD5 | c.48-145C>T (n.48-145C>T) c.-76-145C>T (n.-76-145C>T) n.96-145C>T c.*98-145C>T (n.*98-145C>T) n.149-145C>T n.105-145C>T n.171-145C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699132A>G | CA2665309613 | ABHD5 | c.48-144A>G (n.48-144A>G) c.-76-144A>G (n.-76-144A>G) n.96-144A>G c.*98-144A>G (n.*98-144A>G) n.149-144A>G n.105-144A>G n.171-144A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699132A>T | CA2665309614 | ABHD5 | c.48-144A>T (n.48-144A>T) c.-76-144A>T (n.-76-144A>T) n.96-144A>T c.*98-144A>T (n.*98-144A>T) n.149-144A>T n.105-144A>T n.171-144A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699133T>A | CA542635213 | ABHD5 | c.48-143T>A (n.48-143T>A) c.-76-143T>A (n.-76-143T>A) n.96-143T>A c.*98-143T>A (n.*98-143T>A) n.149-143T>A n.105-143T>A n.171-143T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699133T>G | CA1360909605 | ABHD5 | c.48-143T>G (n.48-143T>G) c.-76-143T>G (n.-76-143T>G) n.96-143T>G c.*98-143T>G (n.*98-143T>G) n.149-143T>G n.105-143T>G n.171-143T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699133T= | CA1360909603 | ABHD5 | c.48-143T= (n.48-143T=) c.-76-143T= (n.-76-143T=) n.96-143T= c.*98-143T= (n.*98-143T=) n.149-143T= n.105-143T= n.171-143T= | |
| 3 | g.43699134G>A | CA74391268 | ABHD5 | c.48-142G>A (n.48-142G>A) c.-76-142G>A (n.-76-142G>A) n.96-142G>A c.*98-142G>A (n.*98-142G>A) n.149-142G>A n.105-142G>A n.171-142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699134G= | CA1360909607 | ABHD5 | c.48-142G= (n.48-142G=) c.-76-142G= (n.-76-142G=) n.96-142G= c.*98-142G= (n.*98-142G=) n.149-142G= n.105-142G= n.171-142G= | |
| 3 | g.43699134G>T | CA2665309615 | ABHD5 | c.48-142G>T (n.48-142G>T) c.-76-142G>T (n.-76-142G>T) n.96-142G>T c.*98-142G>T (n.*98-142G>T) n.149-142G>T n.105-142G>T n.171-142G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699135T>C | CA2665309616 | ABHD5 | c.48-141T>C (n.48-141T>C) c.-76-141T>C (n.-76-141T>C) n.96-141T>C c.*98-141T>C (n.*98-141T>C) n.149-141T>C n.105-141T>C n.171-141T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699137A>G | CA2665309617 | ABHD5 | c.48-139A>G (n.48-139A>G) c.-76-139A>G (n.-76-139A>G) n.96-139A>G c.*98-139A>G (n.*98-139A>G) n.149-139A>G n.105-139A>G n.171-139A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699138G>T | CA2665309618 | ABHD5 | c.48-138G>T (n.48-138G>T) c.-76-138G>T (n.-76-138G>T) n.96-138G>T c.*98-138G>T (n.*98-138G>T) n.149-138G>T n.105-138G>T n.171-138G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699139G>T | CA2665309619 | ABHD5 | c.48-137G>T (n.48-137G>T) c.-76-137G>T (n.-76-137G>T) n.96-137G>T c.*98-137G>T (n.*98-137G>T) n.149-137G>T n.105-137G>T n.171-137G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699140T>C | CA542635214 | ABHD5 | c.48-136T>C (n.48-136T>C) c.-76-136T>C (n.-76-136T>C) n.96-136T>C c.*98-136T>C (n.*98-136T>C) n.149-136T>C n.105-136T>C n.171-136T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.43699140T= | CA1360909610 | ABHD5 | c.48-136T= (n.48-136T=) c.-76-136T= (n.-76-136T=) n.96-136T= c.*98-136T= (n.*98-136T=) n.149-136T= n.105-136T= n.171-136T= | |
| 3 | g.43699141C>A | CA2665309620 | ABHD5 | c.48-135C>A (n.48-135C>A) c.-76-135C>A (n.-76-135C>A) n.96-135C>A c.*98-135C>A (n.*98-135C>A) n.149-135C>A n.105-135C>A n.171-135C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699142A>C | CA2665309621 | ABHD5 | c.48-134A>C (n.48-134A>C) c.-76-134A>C (n.-76-134A>C) n.96-134A>C c.*98-134A>C (n.*98-134A>C) n.149-134A>C n.105-134A>C n.171-134A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699142A>G | CA2665309622 | ABHD5 | c.48-134A>G (n.48-134A>G) c.-76-134A>G (n.-76-134A>G) n.96-134A>G c.*98-134A>G (n.*98-134A>G) n.149-134A>G n.105-134A>G n.171-134A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699143C= | CA1360909611 | ABHD5 | c.48-133C= (n.48-133C=) c.-76-133C= (n.-76-133C=) n.96-133C= c.*98-133C= (n.*98-133C=) n.149-133C= n.105-133C= n.171-133C= | |
| 3 | g.43699143C>T | CA74391269 | ABHD5 | c.48-133C>T (n.48-133C>T) c.-76-133C>T (n.-76-133C>T) n.96-133C>T c.*98-133C>T (n.*98-133C>T) n.149-133C>T n.105-133C>T n.171-133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699147T>G | CA2665309623 | ABHD5 | c.48-129T>G (n.48-129T>G) c.-76-129T>G (n.-76-129T>G) n.96-129T>G c.*98-129T>G (n.*98-129T>G) n.149-129T>G n.105-129T>G n.171-129T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699148G>T | CA2665309624 | ABHD5 | c.48-128G>T (n.48-128G>T) c.-76-128G>T (n.-76-128G>T) n.96-128G>T c.*98-128G>T (n.*98-128G>T) n.149-128G>T n.105-128G>T n.171-128G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699154_43699155del | CA2665309625 | ABHD5 | c.48-122_48-121del (n.48-122_48-121del) c.-76-122_-76-121del (n.-76-122_-76-121del) n.96-122_96-121del c.*98-122_*98-121del (n.*98-122_*98-121del) n.149-122_149-121del n.105-122_105-121del n.171-122_171-121del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699152C>A | CA2665309626 | ABHD5 | c.48-124C>A (n.48-124C>A) c.-76-124C>A (n.-76-124C>A) n.96-124C>A c.*98-124C>A (n.*98-124C>A) n.149-124C>A n.105-124C>A n.171-124C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699153A= | CA1360909613 | ABHD5 | c.48-123A= (n.48-123A=) c.-76-123A= (n.-76-123A=) n.96-123A= c.*98-123A= (n.*98-123A=) n.149-123A= n.105-123A= n.171-123A= | |
| 3 | g.43699153A>C | CA1047344828 | ABHD5 | c.48-123A>C (n.48-123A>C) c.-76-123A>C (n.-76-123A>C) n.96-123A>C c.*98-123A>C (n.*98-123A>C) n.149-123A>C n.105-123A>C n.171-123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699153A>G | CA1360909612 | ABHD5 | c.48-123A>G (n.48-123A>G) c.-76-123A>G (n.-76-123A>G) n.96-123A>G c.*98-123A>G (n.*98-123A>G) n.149-123A>G n.105-123A>G n.171-123A>G | dbSNP |
| 3 | g.43699154C>A | CA2665309627 | ABHD5 | c.48-122C>A (n.48-122C>A) c.-76-122C>A (n.-76-122C>A) n.96-122C>A c.*98-122C>A (n.*98-122C>A) n.149-122C>A n.105-122C>A n.171-122C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699155A= | CA1360909615 | ABHD5 | c.48-121A= (n.48-121A=) c.-76-121A= (n.-76-121A=) n.96-121A= c.*98-121A= (n.*98-121A=) n.149-121A= n.105-121A= n.171-121A= | |
| 3 | g.43699155A>G | CA74391270 | ABHD5 | c.48-121A>G (n.48-121A>G) c.-76-121A>G (n.-76-121A>G) n.96-121A>G c.*98-121A>G (n.*98-121A>G) n.149-121A>G n.105-121A>G n.171-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699156T>C | CA1047344836 | ABHD5 | c.48-120T>C (n.48-120T>C) c.-76-120T>C (n.-76-120T>C) n.96-120T>C c.*98-120T>C (n.*98-120T>C) n.149-120T>C n.105-120T>C n.171-120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699156T= | CA1360909617 | ABHD5 | c.48-120T= (n.48-120T=) c.-76-120T= (n.-76-120T=) n.96-120T= c.*98-120T= (n.*98-120T=) n.149-120T= n.105-120T= n.171-120T= | |
| 3 | g.43699158G>A | CA2665309628 | ABHD5 | c.48-118G>A (n.48-118G>A) c.-76-118G>A (n.-76-118G>A) n.96-118G>A c.*98-118G>A (n.*98-118G>A) n.149-118G>A n.105-118G>A n.171-118G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699158G>C | CA74391271 | ABHD5 | c.48-118G>C (n.48-118G>C) c.-76-118G>C (n.-76-118G>C) n.96-118G>C c.*98-118G>C (n.*98-118G>C) n.149-118G>C n.105-118G>C n.171-118G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699158G= | CA1360909618 | ABHD5 | c.48-118G= (n.48-118G=) c.-76-118G= (n.-76-118G=) n.96-118G= c.*98-118G= (n.*98-118G=) n.149-118G= n.105-118G= n.171-118G= | |
| 3 | g.43699159C= | CA1360909619 | ABHD5 | c.48-117C= (n.48-117C=) c.-76-117C= (n.-76-117C=) n.96-117C= c.*98-117C= (n.*98-117C=) n.149-117C= n.105-117C= n.171-117C= | |
| 3 | g.43699159C>G | CA2665309629 | ABHD5 | c.48-117C>G (n.48-117C>G) c.-76-117C>G (n.-76-117C>G) n.96-117C>G c.*98-117C>G (n.*98-117C>G) n.149-117C>G n.105-117C>G n.171-117C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699159C>T | CA907383202 | ABHD5 | c.48-117C>T (n.48-117C>T) c.-76-117C>T (n.-76-117C>T) n.96-117C>T c.*98-117C>T (n.*98-117C>T) n.149-117C>T n.105-117C>T n.171-117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699160T>C | CA2665309630 | ABHD5 | c.48-116T>C (n.48-116T>C) c.-76-116T>C (n.-76-116T>C) n.96-116T>C c.*98-116T>C (n.*98-116T>C) n.149-116T>C n.105-116T>C n.171-116T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699163A= | CA1360909621 | ABHD5 | c.48-113A= (n.48-113A=) c.-76-113A= (n.-76-113A=) n.96-113A= c.*98-113A= (n.*98-113A=) n.149-113A= n.105-113A= n.171-113A= | |
| 3 | g.43699163A>C | CA1047344847 | ABHD5 | c.48-113A>C (n.48-113A>C) c.-76-113A>C (n.-76-113A>C) n.96-113A>C c.*98-113A>C (n.*98-113A>C) n.149-113A>C n.105-113A>C n.171-113A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699164C>A | CA2665309631 | ABHD5 | c.48-112C>A (n.48-112C>A) c.-76-112C>A (n.-76-112C>A) n.96-112C>A c.*98-112C>A (n.*98-112C>A) n.149-112C>A n.105-112C>A n.171-112C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699164C= | CA1360909624 | ABHD5 | c.48-112C= (n.48-112C=) c.-76-112C= (n.-76-112C=) n.96-112C= c.*98-112C= (n.*98-112C=) n.149-112C= n.105-112C= n.171-112C= | |
| 3 | g.43699164C>T | CA74391272 | ABHD5 | c.48-112C>T (n.48-112C>T) c.-76-112C>T (n.-76-112C>T) n.96-112C>T c.*98-112C>T (n.*98-112C>T) n.149-112C>T n.105-112C>T n.171-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699165C>A | CA2665309632 | ABHD5 | c.48-111C>A (n.48-111C>A) c.-76-111C>A (n.-76-111C>A) n.96-111C>A c.*98-111C>A (n.*98-111C>A) n.149-111C>A n.105-111C>A n.171-111C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699165C>T | CA2665309633 | ABHD5 | c.48-111C>T (n.48-111C>T) c.-76-111C>T (n.-76-111C>T) n.96-111C>T c.*98-111C>T (n.*98-111C>T) n.149-111C>T n.105-111C>T n.171-111C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699166A>G | CA2665309634 | ABHD5 | c.48-110A>G (n.48-110A>G) c.-76-110A>G (n.-76-110A>G) n.96-110A>G c.*98-110A>G (n.*98-110A>G) n.149-110A>G n.105-110A>G n.171-110A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699168C= | CA1360909626 | ABHD5 | c.48-108C= (n.48-108C=) c.-76-108C= (n.-76-108C=) n.96-108C= c.*98-108C= (n.*98-108C=) n.149-108C= n.105-108C= n.171-108C= | |
| 3 | g.43699168C>T | CA74391273 | ABHD5 | c.48-108C>T (n.48-108C>T) c.-76-108C>T (n.-76-108C>T) n.96-108C>T c.*98-108C>T (n.*98-108C>T) n.149-108C>T n.105-108C>T n.171-108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699170C>A | CA2665309635 | ABHD5 | c.48-106C>A (n.48-106C>A) c.-76-106C>A (n.-76-106C>A) n.96-106C>A c.*98-106C>A (n.*98-106C>A) n.149-106C>A n.105-106C>A n.171-106C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699170C>T | CA2665309636 | ABHD5 | c.48-106C>T (n.48-106C>T) c.-76-106C>T (n.-76-106C>T) n.96-106C>T c.*98-106C>T (n.*98-106C>T) n.149-106C>T n.105-106C>T n.171-106C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699171A= | CA1360909629 | ABHD5 | c.48-105A= (n.48-105A=) c.-76-105A= (n.-76-105A=) n.96-105A= c.*98-105A= (n.*98-105A=) n.149-105A= n.105-105A= n.171-105A= | |
| 3 | g.43699171A>T | CA542635215 | ABHD5 | c.48-105A>T (n.48-105A>T) c.-76-105A>T (n.-76-105A>T) n.96-105A>T c.*98-105A>T (n.*98-105A>T) n.149-105A>T n.105-105A>T n.171-105A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699172C>A | CA2665309637 | ABHD5 | c.48-104C>A (n.48-104C>A) c.-76-104C>A (n.-76-104C>A) n.96-104C>A c.*98-104C>A (n.*98-104C>A) n.149-104C>A n.105-104C>A n.171-104C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699173del | CA2665309638 | ABHD5 | c.48-103del (n.48-103del) c.-76-103del (n.-76-103del) n.96-103del c.*98-103del (n.*98-103del) n.149-103del n.105-103del n.171-103del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699174G>T | CA2665309639 | ABHD5 | c.48-102G>T (n.48-102G>T) c.-76-102G>T (n.-76-102G>T) n.96-102G>T c.*98-102G>T (n.*98-102G>T) n.149-102G>T n.105-102G>T n.171-102G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699175G>A | CA74391274 | ABHD5 | c.48-101G>A (n.48-101G>A) c.-76-101G>A (n.-76-101G>A) n.96-101G>A c.*98-101G>A (n.*98-101G>A) n.149-101G>A n.105-101G>A n.171-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699175G= | CA1360909631 | ABHD5 | c.48-101G= (n.48-101G=) c.-76-101G= (n.-76-101G=) n.96-101G= c.*98-101G= (n.*98-101G=) n.149-101G= n.105-101G= n.171-101G= | |
| 3 | g.43699176T>A | CA2665309641 | ABHD5 | c.48-100T>A (n.48-100T>A) c.-76-100T>A (n.-76-100T>A) n.96-100T>A c.*98-100T>A (n.*98-100T>A) n.149-100T>A n.105-100T>A n.171-100T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699176T>C | CA2665309640 | ABHD5 | c.48-100T>C (n.48-100T>C) c.-76-100T>C (n.-76-100T>C) n.96-100T>C c.*98-100T>C (n.*98-100T>C) n.149-100T>C n.105-100T>C n.171-100T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699177A= | CA1360909635 | ABHD5 | c.48-99A= (n.48-99A=) c.-76-99A= (n.-76-99A=) n.96-99A= c.*98-99A= (n.*98-99A=) n.149-99A= n.105-99A= n.171-99A= | |
| 3 | g.43699177A>C | CA2665309642 | ABHD5 | c.48-99A>C (n.48-99A>C) c.-76-99A>C (n.-76-99A>C) n.96-99A>C c.*98-99A>C (n.*98-99A>C) n.149-99A>C n.105-99A>C n.171-99A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699177A>G | CA1047344852 | ABHD5 | c.48-99A>G (n.48-99A>G) c.-76-99A>G (n.-76-99A>G) n.96-99A>G c.*98-99A>G (n.*98-99A>G) n.149-99A>G n.105-99A>G n.171-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699177A>T | CA1360909636 | ABHD5 | c.48-99A>T (n.48-99A>T) c.-76-99A>T (n.-76-99A>T) n.96-99A>T c.*98-99A>T (n.*98-99A>T) n.149-99A>T n.105-99A>T n.171-99A>T | dbSNP |
| 3 | g.43699179T>C | CA2665309643 | ABHD5 | c.48-97T>C (n.48-97T>C) c.-76-97T>C (n.-76-97T>C) n.96-97T>C c.*98-97T>C (n.*98-97T>C) n.149-97T>C n.105-97T>C n.171-97T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699179T>G | CA74391275 | ABHD5 | c.48-97T>G (n.48-97T>G) c.-76-97T>G (n.-76-97T>G) n.96-97T>G c.*98-97T>G (n.*98-97T>G) n.149-97T>G n.105-97T>G n.171-97T>G | dbSNP |
| 3 | g.43699179T= | CA1360909638 | ABHD5 | c.48-97T= (n.48-97T=) c.-76-97T= (n.-76-97T=) n.96-97T= c.*98-97T= (n.*98-97T=) n.149-97T= n.105-97T= n.171-97T= | |
| 3 | g.43699180A= | CA1360909641 | ABHD5 | c.48-96A= (n.48-96A=) c.-76-96A= (n.-76-96A=) n.96-96A= c.*98-96A= (n.*98-96A=) n.149-96A= n.105-96A= n.171-96A= | |
| 3 | g.43699180A>G | CA74391276 | ABHD5 | c.48-96A>G (n.48-96A>G) c.-76-96A>G (n.-76-96A>G) n.96-96A>G c.*98-96A>G (n.*98-96A>G) n.149-96A>G n.105-96A>G n.171-96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699180A>T | CA2577491762 | ABHD5 | c.48-96A>T (n.48-96A>T) c.-76-96A>T (n.-76-96A>T) n.96-96A>T c.*98-96A>T (n.*98-96A>T) n.149-96A>T n.105-96A>T n.171-96A>T | |
| 3 | g.43699183T>C | CA1360909646 | ABHD5 | c.48-93T>C (n.48-93T>C) c.-76-93T>C (n.-76-93T>C) n.96-93T>C c.*98-93T>C (n.*98-93T>C) n.149-93T>C n.105-93T>C n.171-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699183T= | CA1360909644 | ABHD5 | c.48-93T= (n.48-93T=) c.-76-93T= (n.-76-93T=) n.96-93T= c.*98-93T= (n.*98-93T=) n.149-93T= n.105-93T= n.171-93T= | |
| 3 | g.43699187C>T | CA647865900 | ABHD5 | c.48-89C>T (n.48-89C>T) c.-76-89C>T (n.-76-89C>T) n.96-89C>T c.*98-89C>T (n.*98-89C>T) n.149-89C>T n.105-89C>T n.171-89C>T | COSMIC |
| 3 | g.43699189G= | CA1360909647 | ABHD5 | c.48-87G= (n.48-87G=) c.-76-87G= (n.-76-87G=) n.96-87G= c.*98-87G= (n.*98-87G=) n.149-87G= n.105-87G= n.171-87G= | |
| 3 | g.43699189G>T | CA1360909648 | ABHD5 | c.48-87G>T (n.48-87G>T) c.-76-87G>T (n.-76-87G>T) n.96-87G>T c.*98-87G>T (n.*98-87G>T) n.149-87G>T n.105-87G>T n.171-87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699192C>A | CA2577491763 | ABHD5 | c.48-84C>A (n.48-84C>A) c.-76-84C>A (n.-76-84C>A) n.96-84C>A c.*98-84C>A (n.*98-84C>A) n.149-84C>A n.105-84C>A n.171-84C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699192C>T | CA2665309644 | ABHD5 | c.48-84C>T (n.48-84C>T) c.-76-84C>T (n.-76-84C>T) n.96-84C>T c.*98-84C>T (n.*98-84C>T) n.149-84C>T n.105-84C>T n.171-84C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699193T>C | CA2665309645 | ABHD5 | c.48-83T>C (n.48-83T>C) c.-76-83T>C (n.-76-83T>C) n.96-83T>C c.*98-83T>C (n.*98-83T>C) n.149-83T>C n.105-83T>C n.171-83T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699194G>A | CA2665309646 | ABHD5 | c.48-82G>A (n.48-82G>A) c.-76-82G>A (n.-76-82G>A) n.96-82G>A c.*98-82G>A (n.*98-82G>A) n.149-82G>A n.105-82G>A n.171-82G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699194G>C | CA2665309647 | ABHD5 | c.48-82G>C (n.48-82G>C) c.-76-82G>C (n.-76-82G>C) n.96-82G>C c.*98-82G>C (n.*98-82G>C) n.149-82G>C n.105-82G>C n.171-82G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699194G>T | CA2665309648 | ABHD5 | c.48-82G>T (n.48-82G>T) c.-76-82G>T (n.-76-82G>T) n.96-82G>T c.*98-82G>T (n.*98-82G>T) n.149-82G>T n.105-82G>T n.171-82G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699195C>T | CA2577491764 | ABHD5 | c.48-81C>T (n.48-81C>T) c.-76-81C>T (n.-76-81C>T) n.96-81C>T c.*98-81C>T (n.*98-81C>T) n.149-81C>T n.105-81C>T n.171-81C>T | |
| 3 | g.43699196C>A | CA2665309649 | ABHD5 | c.48-80C>A (n.48-80C>A) c.-76-80C>A (n.-76-80C>A) n.96-80C>A c.*98-80C>A (n.*98-80C>A) n.149-80C>A n.105-80C>A n.171-80C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699196C= | CA1360909649 | ABHD5 | c.48-80C= (n.48-80C=) c.-76-80C= (n.-76-80C=) n.96-80C= c.*98-80C= (n.*98-80C=) n.149-80C= n.105-80C= n.171-80C= | |
| 3 | g.43699199_43699202del | CA2665309650 | ABHD5 | c.48-77_48-74del (n.48-77_48-74del) c.-76-77_-76-74del (n.-76-77_-76-74del) n.96-77_96-74del c.*98-77_*98-74del (n.*98-77_*98-74del) n.149-77_149-74del n.105-77_105-74del n.171-77_171-74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699197T>A | CA1360909653 | ABHD5 | c.48-79T>A (n.48-79T>A) c.-76-79T>A (n.-76-79T>A) n.96-79T>A c.*98-79T>A (n.*98-79T>A) n.149-79T>A n.105-79T>A n.171-79T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699197T>C | CA74391277 | ABHD5 | c.48-79T>C (n.48-79T>C) c.-76-79T>C (n.-76-79T>C) n.96-79T>C c.*98-79T>C (n.*98-79T>C) n.149-79T>C n.105-79T>C n.171-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699197T>G | CA2577491765 | ABHD5 | c.48-79T>G (n.48-79T>G) c.-76-79T>G (n.-76-79T>G) n.96-79T>G c.*98-79T>G (n.*98-79T>G) n.149-79T>G n.105-79T>G n.171-79T>G | |
| 3 | g.43699197T= | CA1360909651 | ABHD5 | c.48-79T= (n.48-79T=) c.-76-79T= (n.-76-79T=) n.96-79T= c.*98-79T= (n.*98-79T=) n.149-79T= n.105-79T= n.171-79T= | |
| 3 | g.43699199dup | CA542635216 | ABHD5 | c.48-77dup (n.48-77dup) c.-76-77dup (n.-76-77dup) n.96-77dup c.*98-77dup (n.*98-77dup) n.149-77dup n.105-77dup n.171-77dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699200C>A | CA2665309651 | ABHD5 | c.48-76C>A (n.48-76C>A) c.-76-76C>A (n.-76-76C>A) n.96-76C>A c.*98-76C>A (n.*98-76C>A) n.149-76C>A n.105-76C>A n.171-76C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699201T>C | CA2756028087 | ABHD5 | c.48-75T>C (n.48-75T>C) c.-76-75T>C (n.-76-75T>C) n.96-75T>C c.*98-75T>C (n.*98-75T>C) n.149-75T>C n.105-75T>C n.171-75T>C | |
| 3 | g.43699201T>G | CA74391278 | ABHD5 | c.48-75T>G (n.48-75T>G) c.-76-75T>G (n.-76-75T>G) n.96-75T>G c.*98-75T>G (n.*98-75T>G) n.149-75T>G n.105-75T>G n.171-75T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699201T= | CA1360909656 | ABHD5 | c.48-75T= (n.48-75T=) c.-76-75T= (n.-76-75T=) n.96-75T= c.*98-75T= (n.*98-75T=) n.149-75T= n.105-75T= n.171-75T= | |
| 3 | g.43699203C>A | CA2577491766 | ABHD5 | c.48-73C>A (n.48-73C>A) c.-76-73C>A (n.-76-73C>A) n.96-73C>A c.*98-73C>A (n.*98-73C>A) n.149-73C>A n.105-73C>A n.171-73C>A | |
| 3 | g.43699205G>A | CA2665309652 | ABHD5 | c.48-71G>A (n.48-71G>A) c.-76-71G>A (n.-76-71G>A) n.96-71G>A c.*98-71G>A (n.*98-71G>A) n.149-71G>A n.105-71G>A n.171-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699205G>T | CA2665309653 | ABHD5 | c.48-71G>T (n.48-71G>T) c.-76-71G>T (n.-76-71G>T) n.96-71G>T c.*98-71G>T (n.*98-71G>T) n.149-71G>T n.105-71G>T n.171-71G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699206T>C | CA2665309654 | ABHD5 | c.48-70T>C (n.48-70T>C) c.-76-70T>C (n.-76-70T>C) n.96-70T>C c.*98-70T>C (n.*98-70T>C) n.149-70T>C n.105-70T>C n.171-70T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699207G>C | CA907383213 | ABHD5 | c.48-69G>C (n.48-69G>C) c.-76-69G>C (n.-76-69G>C) n.96-69G>C c.*98-69G>C (n.*98-69G>C) n.149-69G>C n.105-69G>C n.171-69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699207G= | CA1360909658 | ABHD5 | c.48-69G= (n.48-69G=) c.-76-69G= (n.-76-69G=) n.96-69G= c.*98-69G= (n.*98-69G=) n.149-69G= n.105-69G= n.171-69G= | |
| 3 | g.43699208C>A | CA2665309655 | ABHD5 | c.48-68C>A (n.48-68C>A) c.-76-68C>A (n.-76-68C>A) n.96-68C>A c.*98-68C>A (n.*98-68C>A) n.149-68C>A n.105-68C>A n.171-68C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699209A= | CA1360909660 | ABHD5 | c.48-67A= (n.48-67A=) c.-76-67A= (n.-76-67A=) n.96-67A= c.*98-67A= (n.*98-67A=) n.149-67A= n.105-67A= n.171-67A= | |
| 3 | g.43699209A>G | CA74391279 | ABHD5 | c.48-67A>G (n.48-67A>G) c.-76-67A>G (n.-76-67A>G) n.96-67A>G c.*98-67A>G (n.*98-67A>G) n.149-67A>G n.105-67A>G n.171-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699209A>T | CA2665309656 | ABHD5 | c.48-67A>T (n.48-67A>T) c.-76-67A>T (n.-76-67A>T) n.96-67A>T c.*98-67A>T (n.*98-67A>T) n.149-67A>T n.105-67A>T n.171-67A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699210T>C | CA542635217 | ABHD5 | c.48-66T>C (n.48-66T>C) c.-76-66T>C (n.-76-66T>C) n.96-66T>C c.*98-66T>C (n.*98-66T>C) n.149-66T>C n.105-66T>C n.171-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699210T= | CA1360909663 | ABHD5 | c.48-66T= (n.48-66T=) c.-76-66T= (n.-76-66T=) n.96-66T= c.*98-66T= (n.*98-66T=) n.149-66T= n.105-66T= n.171-66T= | |
| 3 | g.43699211del | CA2577491767 | ABHD5 | c.48-65del (n.48-65del) c.-76-65del (n.-76-65del) n.96-65del c.*98-65del (n.*98-65del) n.149-65del n.105-65del n.171-65del | |
| 3 | g.43699211G>A | CA2577491768 | ABHD5 | c.48-65G>A (n.48-65G>A) c.-76-65G>A (n.-76-65G>A) n.96-65G>A c.*98-65G>A (n.*98-65G>A) n.149-65G>A n.105-65G>A n.171-65G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699211G>T | CA2665309657 | ABHD5 | c.48-65G>T (n.48-65G>T) c.-76-65G>T (n.-76-65G>T) n.96-65G>T c.*98-65G>T (n.*98-65G>T) n.149-65G>T n.105-65G>T n.171-65G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699213G>T | CA2665309658 | ABHD5 | c.48-63G>T (n.48-63G>T) c.-76-63G>T (n.-76-63G>T) n.96-63G>T c.*98-63G>T (n.*98-63G>T) n.149-63G>T n.105-63G>T n.171-63G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699214A>G | CA2577491769 | ABHD5 | c.48-62A>G (n.48-62A>G) c.-76-62A>G (n.-76-62A>G) n.96-62A>G c.*98-62A>G (n.*98-62A>G) n.149-62A>G n.105-62A>G n.171-62A>G | |
| 3 | g.43699215C>A | CA2665309659 | ABHD5 | c.48-61C>A (n.48-61C>A) c.-76-61C>A (n.-76-61C>A) n.96-61C>A c.*98-61C>A (n.*98-61C>A) n.149-61C>A n.105-61C>A n.171-61C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699215C>T | CA2665309660 | ABHD5 | c.48-61C>T (n.48-61C>T) c.-76-61C>T (n.-76-61C>T) n.96-61C>T c.*98-61C>T (n.*98-61C>T) n.149-61C>T n.105-61C>T n.171-61C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699216A= | CA1360909666 | ABHD5 | c.48-60A= (n.48-60A=) c.-76-60A= (n.-76-60A=) n.96-60A= c.*98-60A= (n.*98-60A=) n.149-60A= n.105-60A= n.171-60A= | |
| 3 | g.43699216A>G | CA74391280 | ABHD5 | c.48-60A>G (n.48-60A>G) c.-76-60A>G (n.-76-60A>G) n.96-60A>G c.*98-60A>G (n.*98-60A>G) n.149-60A>G n.105-60A>G n.171-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699217A= | CA1360909668 | ABHD5 | c.48-59A= (n.48-59A=) c.-76-59A= (n.-76-59A=) n.96-59A= c.*98-59A= (n.*98-59A=) n.149-59A= n.105-59A= n.171-59A= | |
| 3 | g.43699217A>G | CA74391281 | ABHD5 | c.48-59A>G (n.48-59A>G) c.-76-59A>G (n.-76-59A>G) n.96-59A>G c.*98-59A>G (n.*98-59A>G) n.149-59A>G n.105-59A>G n.171-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699218T>C | CA2577491770 | ABHD5 | c.48-58T>C (n.48-58T>C) c.-76-58T>C (n.-76-58T>C) n.96-58T>C c.*98-58T>C (n.*98-58T>C) n.149-58T>C n.105-58T>C n.171-58T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699218T>G | CA2665309662 | ABHD5 | c.48-58T>G (n.48-58T>G) c.-76-58T>G (n.-76-58T>G) n.96-58T>G c.*98-58T>G (n.*98-58T>G) n.149-58T>G n.105-58T>G n.171-58T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699219del | CA2665309661 | ABHD5 | c.48-57del (n.48-57del) c.-76-57del (n.-76-57del) n.96-57del c.*98-57del (n.*98-57del) n.149-57del n.105-57del n.171-57del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699219T>C | CA1047344886 | ABHD5 | c.48-57T>C (n.48-57T>C) c.-76-57T>C (n.-76-57T>C) n.96-57T>C c.*98-57T>C (n.*98-57T>C) n.149-57T>C n.105-57T>C n.171-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699219T= | CA1360909669 | ABHD5 | c.48-57T= (n.48-57T=) c.-76-57T= (n.-76-57T=) n.96-57T= c.*98-57T= (n.*98-57T=) n.149-57T= n.105-57T= n.171-57T= | |
| 3 | g.43699220G>A | CA2665309663 | ABHD5 | c.48-56G>A (n.48-56G>A) c.-76-56G>A (n.-76-56G>A) n.96-56G>A c.*98-56G>A (n.*98-56G>A) n.149-56G>A n.105-56G>A n.171-56G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699220G>C | CA2665309664 | ABHD5 | c.48-56G>C (n.48-56G>C) c.-76-56G>C (n.-76-56G>C) n.96-56G>C c.*98-56G>C (n.*98-56G>C) n.149-56G>C n.105-56G>C n.171-56G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699220G>T | CA2577491771 | ABHD5 | c.48-56G>T (n.48-56G>T) c.-76-56G>T (n.-76-56G>T) n.96-56G>T c.*98-56G>T (n.*98-56G>T) n.149-56G>T n.105-56G>T n.171-56G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699221G>A | CA1360909672 | ABHD5 | c.48-55G>A (n.48-55G>A) c.-76-55G>A (n.-76-55G>A) n.96-55G>A c.*98-55G>A (n.*98-55G>A) n.149-55G>A n.105-55G>A n.171-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699221G= | CA1360909671 | ABHD5 | c.48-55G= (n.48-55G=) c.-76-55G= (n.-76-55G=) n.96-55G= c.*98-55G= (n.*98-55G=) n.149-55G= n.105-55G= n.171-55G= | |
| 3 | g.43699224G>A | CA2577491772 | ABHD5 | c.48-52G>A (n.48-52G>A) c.-76-52G>A (n.-76-52G>A) n.96-52G>A c.*98-52G>A (n.*98-52G>A) n.149-52G>A n.105-52G>A n.171-52G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699224G>C | CA2665309665 | ABHD5 | c.48-52G>C (n.48-52G>C) c.-76-52G>C (n.-76-52G>C) n.96-52G>C c.*98-52G>C (n.*98-52G>C) n.149-52G>C n.105-52G>C n.171-52G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699225T>C | CA2665309666 | ABHD5 | c.48-51T>C (n.48-51T>C) c.-76-51T>C (n.-76-51T>C) n.96-51T>C c.*98-51T>C (n.*98-51T>C) n.149-51T>C n.105-51T>C n.171-51T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699226T>G | CA74391282 | ABHD5 | c.48-50T>G (n.48-50T>G) c.-76-50T>G (n.-76-50T>G) n.96-50T>G c.*98-50T>G (n.*98-50T>G) n.149-50T>G n.105-50T>G n.171-50T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699226T= | CA1360909675 | ABHD5 | c.48-50T= (n.48-50T=) c.-76-50T= (n.-76-50T=) n.96-50T= c.*98-50T= (n.*98-50T=) n.149-50T= n.105-50T= n.171-50T= | |
| 3 | g.43699227G>A | CA542635218 | ABHD5 | c.48-49G>A (n.48-49G>A) c.-76-49G>A (n.-76-49G>A) n.96-49G>A c.*98-49G>A (n.*98-49G>A) n.149-49G>A n.105-49G>A n.171-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699227G>C | CA2577491773 | ABHD5 | c.48-49G>C (n.48-49G>C) c.-76-49G>C (n.-76-49G>C) n.96-49G>C c.*98-49G>C (n.*98-49G>C) n.149-49G>C n.105-49G>C n.171-49G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699227G= | CA1360909678 | ABHD5 | c.48-49G= (n.48-49G=) c.-76-49G= (n.-76-49G=) n.96-49G= c.*98-49G= (n.*98-49G=) n.149-49G= n.105-49G= n.171-49G= | |
| 3 | g.43699230_43699234del | CA2756028088 | ABHD5 | c.48-46_48-42del (n.48-46_48-42del) c.-76-46_-76-42del (n.-76-46_-76-42del) n.96-46_96-42del c.*98-46_*98-42del (n.*98-46_*98-42del) n.149-46_149-42del n.105-46_105-42del n.171-46_171-42del |