OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43693910C>T | CA2593993800 | MAOA | n.920C>T c.-94+482C>T (n.-94+482C>T) c.-305+482C>T (n.-305+482C>T) n.438+482C>T c.306+482C>T (n.306+482C>T) n.454+482C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43693911T>C | CA329463391 | MAOA | n.921T>C c.-94+483T>C (n.-94+483T>C) c.-305+483T>C (n.-305+483T>C) n.438+483T>C c.306+483T>C (n.306+483T>C) n.454+483T>C | dbSNP |
| X | g.43693911T= | CA2426657702 | MAOA | n.921T= c.-94+483T= (n.-94+483T=) c.-305+483T= (n.-305+483T=) n.438+483T= c.306+483T= (n.306+483T=) n.454+483T= | |
| X | g.43693912G>A | CA2426657703 | MAOA | n.922G>A c.-94+484G>A (n.-94+484G>A) c.-305+484G>A (n.-305+484G>A) n.438+484G>A c.306+484G>A (n.306+484G>A) n.454+484G>A | dbSNP |
| X | g.43693912G= | CA2426657704 | MAOA | n.922G= c.-94+484G= (n.-94+484G=) c.-305+484G= (n.-305+484G=) n.438+484G= c.306+484G= (n.306+484G=) n.454+484G= | |
| X | g.43693913G>A | CA875538410 | MAOA | n.923G>A c.-94+485G>A (n.-94+485G>A) c.-305+485G>A (n.-305+485G>A) n.438+485G>A c.306+485G>A (n.306+485G>A) n.454+485G>A | dbSNP |
| X | g.43693913G= | CA2426657705 | MAOA | n.923G= c.-94+485G= (n.-94+485G=) c.-305+485G= (n.-305+485G=) n.438+485G= c.306+485G= (n.306+485G=) n.454+485G= | |
| X | g.43693913G>T | CA2426657706 | MAOA | n.923G>T c.-94+485G>T (n.-94+485G>T) c.-305+485G>T (n.-305+485G>T) n.438+485G>T c.306+485G>T (n.306+485G>T) n.454+485G>T | dbSNP |
| X | g.43693914T>A | CA2426657708 | MAOA | n.924T>A c.-94+486T>A (n.-94+486T>A) c.-305+486T>A (n.-305+486T>A) n.438+486T>A c.306+486T>A (n.306+486T>A) n.454+486T>A | dbSNP |
| X | g.43693914T= | CA2426657707 | MAOA | n.924T= c.-94+486T= (n.-94+486T=) c.-305+486T= (n.-305+486T=) n.438+486T= c.306+486T= (n.306+486T=) n.454+486T= | |
| X | g.43693916A>G | CA2820648026 | MAOA | n.926A>G c.-94+488A>G (n.-94+488A>G) c.-305+488A>G (n.-305+488A>G) n.438+488A>G c.306+488A>G (n.306+488A>G) n.454+488A>G | |
| X | g.43693916_43693918delinsATT | CA2426657709 | MAOA | n.926_928delinsATT c.-94+488_-94+490delinsATT (n.-94+488_-94+490delinsATT) c.-305+488_-305+490delinsATT (n.-305+488_-305+490delinsATT) n.438+488_438+490delinsATT c.306+488_306+490delinsATT (n.306+488_306+490delinsATT) n.454+488_454+490delinsATT | |
| X | g.43693917T>C | CA875538415 | MAOA | n.927T>C c.-94+489T>C (n.-94+489T>C) c.-305+489T>C (n.-305+489T>C) n.438+489T>C c.306+489T>C (n.306+489T>C) n.454+489T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43693917T= | CA2426657710 | MAOA | n.927T= c.-94+489T= (n.-94+489T=) c.-305+489T= (n.-305+489T=) n.438+489T= c.306+489T= (n.306+489T=) n.454+489T= | |
| X | g.43693917_43693918del | CA1132682226 | MAOA | n.927_928del c.-94+489_-94+490del (n.-94+489_-94+490del) c.-305+489_-305+490del (n.-305+489_-305+490del) n.438+489_438+490del c.306+489_306+490del (n.306+489_306+490del) n.454+489_454+490del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43693918T>C | CA329463392 | MAOA | n.928T>C c.-94+490T>C (n.-94+490T>C) c.-305+490T>C (n.-305+490T>C) n.438+490T>C c.306+490T>C (n.306+490T>C) n.454+490T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43693918T= | CA2426657711 | MAOA | n.928T= c.-94+490T= (n.-94+490T=) c.-305+490T= (n.-305+490T=) n.438+490T= c.306+490T= (n.306+490T=) n.454+490T= | |
| X | g.43693920A= | CA2426657712 | MAOA | n.930A= c.-94+492A= (n.-94+492A=) c.-305+492A= (n.-305+492A=) n.438+492A= c.306+492A= (n.306+492A=) n.454+492A= | |
| X | g.43693920A>G | CA329463393 | MAOA | n.930A>G c.-94+492A>G (n.-94+492A>G) c.-305+492A>G (n.-305+492A>G) n.438+492A>G c.306+492A>G (n.306+492A>G) n.454+492A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43693924T>C | CA2426657714 | MAOA | n.934T>C c.-94+496T>C (n.-94+496T>C) c.-305+496T>C (n.-305+496T>C) n.438+496T>C c.306+496T>C (n.306+496T>C) n.454+496T>C | dbSNP |
| X | g.43693924T= | CA2426657713 | MAOA | n.934T= c.-94+496T= (n.-94+496T=) c.-305+496T= (n.-305+496T=) n.438+496T= c.306+496T= (n.306+496T=) n.454+496T= | |
| X | g.43693925C= | CA2426657715 | MAOA | n.935C= c.-94+497C= (n.-94+497C=) c.-305+497C= (n.-305+497C=) n.438+497C= c.306+497C= (n.306+497C=) n.454+497C= | |
| X | g.43693925C>T | CA329463394 | MAOA | n.935C>T c.-94+497C>T (n.-94+497C>T) c.-305+497C>T (n.-305+497C>T) n.438+497C>T c.306+497C>T (n.306+497C>T) n.454+497C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43693926A= | CA2426657716 | MAOA | n.936A= c.-94+498A= (n.-94+498A=) c.-305+498A= (n.-305+498A=) n.438+498A= c.306+498A= (n.306+498A=) n.454+498A= | |
| X | g.43693926A>G | CA875538425 | MAOA | n.936A>G c.-94+498A>G (n.-94+498A>G) c.-305+498A>G (n.-305+498A>G) n.438+498A>G c.306+498A>G (n.306+498A>G) n.454+498A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43693927T>C | CA875538431 | MAOA | n.937T>C c.-94+499T>C (n.-94+499T>C) c.-305+499T>C (n.-305+499T>C) n.438+499T>C c.306+499T>C (n.306+499T>C) n.454+499T>C | dbSNP |
| X | g.43693927T= | CA2426657717 | MAOA | n.937T= c.-94+499T= (n.-94+499T=) c.-305+499T= (n.-305+499T=) n.438+499T= c.306+499T= (n.306+499T=) n.454+499T= | |
| X | g.43693929C= | CA2426657718 | MAOA | n.939C= c.-94+501C= (n.-94+501C=) c.-305+501C= (n.-305+501C=) n.438+501C= c.306+501C= (n.306+501C=) n.454+501C= | |
| X | g.43693929C>T | CA2426657719 | MAOA | n.939C>T c.-94+501C>T (n.-94+501C>T) c.-305+501C>T (n.-305+501C>T) n.438+501C>T c.306+501C>T (n.306+501C>T) n.454+501C>T | dbSNP |
| X | g.43693932A>G | CA2520389870 | MAOA | n.942A>G c.-94+504A>G (n.-94+504A>G) c.-305+504A>G (n.-305+504A>G) n.438+504A>G c.306+504A>G (n.306+504A>G) n.454+504A>G | |
| X | g.43693932A>T | CA2520378074 | MAOA | n.942A>T c.-94+504A>T (n.-94+504A>T) c.-305+504A>T (n.-305+504A>T) n.438+504A>T c.306+504A>T (n.306+504A>T) n.454+504A>T | |
| X | g.43693933C= | CA2426657720 | MAOA | n.943C= c.-94+505C= (n.-94+505C=) c.-305+505C= (n.-305+505C=) n.438+505C= c.306+505C= (n.306+505C=) n.454+505C= | |
| X | g.43693933C>G | CA1132682229 | MAOA | n.943C>G c.-94+505C>G (n.-94+505C>G) c.-305+505C>G (n.-305+505C>G) n.438+505C>G c.306+505C>G (n.306+505C>G) n.454+505C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43693933C>T | CA1132682232 | MAOA | n.943C>T c.-94+505C>T (n.-94+505C>T) c.-305+505C>T (n.-305+505C>T) n.438+505C>T c.306+505C>T (n.306+505C>T) n.454+505C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43693937G>A | CA2426657722 | MAOA | n.947G>A c.-94+509G>A (n.-94+509G>A) c.-305+509G>A (n.-305+509G>A) n.438+509G>A c.306+509G>A (n.306+509G>A) n.454+509G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43693937G= | CA2426657721 | MAOA | n.947G= c.-94+509G= (n.-94+509G=) c.-305+509G= (n.-305+509G=) n.438+509G= c.306+509G= (n.306+509G=) n.454+509G= | |
| X | g.43693947del | CA2524246839 | MAOA | n.957del c.-94+519del (n.-94+519del) c.-305+519del (n.-305+519del) n.438+519del c.306+519del (n.306+519del) n.454+519del | |
| X | g.43693948A= | CA2426657723 | MAOA | n.958A= c.-94+520A= (n.-94+520A=) c.-305+520A= (n.-305+520A=) n.438+520A= c.306+520A= (n.306+520A=) n.454+520A= | |
| X | g.43693948A>G | CA641640541 | MAOA | n.958A>G c.-94+520A>G (n.-94+520A>G) c.-305+520A>G (n.-305+520A>G) n.438+520A>G c.306+520A>G (n.306+520A>G) n.454+520A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43693949A= | CA2426657725 | MAOA | n.959A= c.-94+521A= (n.-94+521A=) c.-305+521A= (n.-305+521A=) n.438+521A= c.306+521A= (n.306+521A=) n.454+521A= | |
| X | g.43693949A>G | CA2426657724 | MAOA | n.959A>G c.-94+521A>G (n.-94+521A>G) c.-305+521A>G (n.-305+521A>G) n.438+521A>G c.306+521A>G (n.306+521A>G) n.454+521A>G | dbSNP |
| X | g.43693951G>T | CA2544659503 | MAOA | n.961G>T c.-94+523G>T (n.-94+523G>T) c.-305+523G>T (n.-305+523G>T) n.438+523G>T c.306+523G>T (n.306+523G>T) n.454+523G>T | |
| X | g.43693955C>A | CA2580610258 | MAOA | n.965C>A c.-94+527C>A (n.-94+527C>A) c.-305+527C>A (n.-305+527C>A) n.438+527C>A c.306+527C>A (n.306+527C>A) n.454+527C>A | |
| X | g.43693955C= | CA2426657726 | MAOA | n.965C= c.-94+527C= (n.-94+527C=) c.-305+527C= (n.-305+527C=) n.438+527C= c.306+527C= (n.306+527C=) n.454+527C= | |
| X | g.43693955C>G | CA2580610259 | MAOA | n.965C>G c.-94+527C>G (n.-94+527C>G) c.-305+527C>G (n.-305+527C>G) n.438+527C>G c.306+527C>G (n.306+527C>G) n.454+527C>G | |
| X | g.43693955C>T | CA329463395 | MAOA | n.965C>T c.-94+527C>T (n.-94+527C>T) c.-305+527C>T (n.-305+527C>T) n.438+527C>T c.306+527C>T (n.306+527C>T) n.454+527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43693959T>G | CA2820648029 | MAOA | n.969T>G c.-94+531T>G (n.-94+531T>G) c.-305+531T>G (n.-305+531T>G) n.438+531T>G c.306+531T>G (n.306+531T>G) n.454+531T>G | |
| X | g.43693964T>C | CA641640543 | MAOA | n.974T>C c.-94+536T>C (n.-94+536T>C) c.-305+536T>C (n.-305+536T>C) n.438+536T>C c.306+536T>C (n.306+536T>C) n.454+536T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43693964T= | CA2426657727 | MAOA | n.974T= c.-94+536T= (n.-94+536T=) c.-305+536T= (n.-305+536T=) n.438+536T= c.306+536T= (n.306+536T=) n.454+536T= | |
| X | g.43693966T>C | CA2426657729 | MAOA | n.976T>C c.-94+538T>C (n.-94+538T>C) c.-305+538T>C (n.-305+538T>C) n.438+538T>C c.306+538T>C (n.306+538T>C) n.454+538T>C | dbSNP |
| X | g.43693966T= | CA2426657728 | MAOA | n.976T= c.-94+538T= (n.-94+538T=) c.-305+538T= (n.-305+538T=) n.438+538T= c.306+538T= (n.306+538T=) n.454+538T= | |
| X | g.43693968C= | CA2426657730 | MAOA | n.978C= c.-94+540C= (n.-94+540C=) c.-305+540C= (n.-305+540C=) n.438+540C= c.306+540C= (n.306+540C=) n.454+540C= | |
| X | g.43693968C>G | CA2426657731 | MAOA | n.978C>G c.-94+540C>G (n.-94+540C>G) c.-305+540C>G (n.-305+540C>G) n.438+540C>G c.306+540C>G (n.306+540C>G) n.454+540C>G | dbSNP |
| X | g.43693968C>T | CA1132682237 | MAOA | n.978C>T c.-94+540C>T (n.-94+540C>T) c.-305+540C>T (n.-305+540C>T) n.438+540C>T c.306+540C>T (n.306+540C>T) n.454+540C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43693970T>C | CA2543921665 | MAOA | n.980T>C c.-94+542T>C (n.-94+542T>C) c.-305+542T>C (n.-305+542T>C) n.438+542T>C c.306+542T>C (n.306+542T>C) n.454+542T>C | |
| X | g.43693973C>A | CA329463396 | MAOA | n.983C>A c.-94+545C>A (n.-94+545C>A) c.-305+545C>A (n.-305+545C>A) n.438+545C>A c.306+545C>A (n.306+545C>A) n.454+545C>A | dbSNP |
| X | g.43693973C= | CA2426657732 | MAOA | n.983C= c.-94+545C= (n.-94+545C=) c.-305+545C= (n.-305+545C=) n.438+545C= c.306+545C= (n.306+545C=) n.454+545C= | |
| X | g.43693975T>C | CA2426657734 | MAOA | n.985T>C c.-94+547T>C (n.-94+547T>C) c.-305+547T>C (n.-305+547T>C) n.438+547T>C c.306+547T>C (n.306+547T>C) n.454+547T>C | dbSNP |
| X | g.43693975T= | CA2426657733 | MAOA | n.985T= c.-94+547T= (n.-94+547T=) c.-305+547T= (n.-305+547T=) n.438+547T= c.306+547T= (n.306+547T=) n.454+547T= | |
| X | g.43693979C>A | CA2820648030 | MAOA | n.989C>A c.-94+551C>A (n.-94+551C>A) c.-305+551C>A (n.-305+551C>A) n.438+551C>A c.306+551C>A (n.306+551C>A) n.454+551C>A | |
| X | g.43693988A= | CA2426657735 | MAOA | n.998A= c.-94+560A= (n.-94+560A=) c.-305+560A= (n.-305+560A=) n.438+560A= c.306+560A= (n.306+560A=) n.454+560A= | |
| X | g.43693988A>G | CA875538438 | MAOA | n.998A>G c.-94+560A>G (n.-94+560A>G) c.-305+560A>G (n.-305+560A>G) n.438+560A>G c.306+560A>G (n.306+560A>G) n.454+560A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43693989G>A | CA641640545 | MAOA | n.999G>A c.-94+561G>A (n.-94+561G>A) c.-305+561G>A (n.-305+561G>A) n.438+561G>A c.306+561G>A (n.306+561G>A) n.454+561G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43693989G= | CA2426657736 | MAOA | n.999G= c.-94+561G= (n.-94+561G=) c.-305+561G= (n.-305+561G=) n.438+561G= c.306+561G= (n.306+561G=) n.454+561G= | |
| X | g.43693989G>T | CA2504036062 | MAOA | n.999G>T c.-94+561G>T (n.-94+561G>T) c.-305+561G>T (n.-305+561G>T) n.438+561G>T c.306+561G>T (n.306+561G>T) n.454+561G>T | |
| X | g.43693992T>G | CA2426657738 | MAOA | n.1002T>G c.-94+564T>G (n.-94+564T>G) c.-305+564T>G (n.-305+564T>G) n.438+564T>G c.306+564T>G (n.306+564T>G) n.454+564T>G | dbSNP |
| X | g.43693992T= | CA2426657737 | MAOA | n.1002T= c.-94+564T= (n.-94+564T=) c.-305+564T= (n.-305+564T=) n.438+564T= c.306+564T= (n.306+564T=) n.454+564T= | |
| X | g.43693994G>C | CA2820648032 | MAOA | n.1004G>C c.-94+566G>C (n.-94+566G>C) c.-305+566G>C (n.-305+566G>C) n.438+566G>C c.306+566G>C (n.306+566G>C) n.454+566G>C | |
| X | g.43693999T>C | CA2426657740 | MAOA | n.1009T>C c.-94+571T>C (n.-94+571T>C) c.-305+571T>C (n.-305+571T>C) n.438+571T>C c.306+571T>C (n.306+571T>C) n.454+571T>C | dbSNP |
| X | g.43693999T= | CA2426657739 | MAOA | n.1009T= c.-94+571T= (n.-94+571T=) c.-305+571T= (n.-305+571T=) n.438+571T= c.306+571T= (n.306+571T=) n.454+571T= | |
| X | g.43694000T>A | CA2426657742 | MAOA | n.1010T>A c.-94+572T>A (n.-94+572T>A) c.-305+572T>A (n.-305+572T>A) n.438+572T>A c.306+572T>A (n.306+572T>A) n.454+572T>A | dbSNP |
| X | g.43694000T= | CA2426657741 | MAOA | n.1010T= c.-94+572T= (n.-94+572T=) c.-305+572T= (n.-305+572T=) n.438+572T= c.306+572T= (n.306+572T=) n.454+572T= | |
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| X | g.43694003T= | CA2426657743 | MAOA | n.1013T= c.-94+575T= (n.-94+575T=) c.-305+575T= (n.-305+575T=) n.438+575T= c.306+575T= (n.306+575T=) n.454+575T= | |
| X | g.43694007G>A | CA875538442 | MAOA | n.1017G>A c.-94+579G>A (n.-94+579G>A) c.-305+579G>A (n.-305+579G>A) n.438+579G>A c.306+579G>A (n.306+579G>A) n.454+579G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43694007G= | CA2426657744 | MAOA | n.1017G= c.-94+579G= (n.-94+579G=) c.-305+579G= (n.-305+579G=) n.438+579G= c.306+579G= (n.306+579G=) n.454+579G= | |
| X | g.43694010T>G | CA2560443107 | MAOA | n.1020T>G c.-94+582T>G (n.-94+582T>G) c.-305+582T>G (n.-305+582T>G) n.438+582T>G c.306+582T>G (n.306+582T>G) n.454+582T>G |