Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43650384C>ACA364288350POLR1C,RSPH9c.237C>A (p.Cys79Ter)
c.227+5059C>A (n.227+5059C>A)
n.272C>A
n.279C>A
n.296+5059C>A
c.945+121113C>A (n.945+121113C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650384C=CA1624619235POLR1C,RSPH9c.237C= (p.Cys79=)
c.227+5059C= (n.227+5059C=)
n.272C=
n.279C=
n.296+5059C=
c.945+121113C= (n.945+121113C=)
6g.43650384C>GCA364288351POLR1C,RSPH9c.237C>G (p.Cys79Trp)
c.227+5059C>G (n.227+5059C>G)
n.272C>G
n.279C>G
n.296+5059C>G
c.945+121113C>G (n.945+121113C>G)
6g.43650384C>TCA3828255POLR1C,RSPH9c.237C>T (p.Cys79=)
c.227+5059C>T (n.227+5059C>T)
n.272C>T
n.279C>T
n.296+5059C>T
c.945+121113C>T (n.945+121113C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650386_43650387delCA2678896519POLR1C,RSPH9c.239_240del (p.Thr80ArgfsTer?)
c.227+5061_227+5062del (n.227+5061_227+5062del)
n.274_275del
n.281_282del
n.296+5061_296+5062del
c.945+121115_945+121116del (n.945+121115_945+121116del)
 gnomAD v4
6g.43650385A>CCA364288352POLR1C,RSPH9c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.227+5060A>C (n.227+5060A>C)
n.273A>C
n.280A>C
n.296+5060A>C
c.945+121114A>C (n.945+121114A>C)
6g.43650385A>GCA364288353POLR1C,RSPH9c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.227+5060A>G (n.227+5060A>G)
n.273A>G
n.280A>G
n.296+5060A>G
c.945+121114A>G (n.945+121114A>G)
6g.43650385A>TCA364288354POLR1C,RSPH9c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.227+5060A>T (n.227+5060A>T)
n.273A>T
n.280A>T
n.296+5060A>T
c.945+121114A>T (n.945+121114A>T)
6g.43650386C>ACA364288355POLR1C,RSPH9c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.227+5061C>A (n.227+5061C>A)
n.274C>A
n.281C>A
n.296+5061C>A
c.945+121115C>A (n.945+121115C>A)
6g.43650386C=CA1624619236POLR1C,RSPH9c.239C= (p.Thr80=)
c.227+5061C= (n.227+5061C=)
n.274C=
n.281C=
n.296+5061C=
c.945+121115C= (n.945+121115C=)
6g.43650386C>GCA364288356POLR1C,RSPH9c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.227+5061C>G (n.227+5061C>G)
n.274C>G
n.281C>G
n.296+5061C>G
c.945+121115C>G (n.945+121115C>G)
6g.43650386C>TCA364288357POLR1C,RSPH9c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.227+5061C>T (n.227+5061C>T)
n.274C>T
n.281C>T
n.296+5061C>T
c.945+121115C>T (n.945+121115C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650387A>CCA450294289POLR1C,RSPH9c.240A>C (p.Thr80=)
c.227+5062A>C (n.227+5062A>C)
n.275A>C
n.282A>C
n.296+5062A>C
c.945+121116A>C (n.945+121116A>C)
6g.43650387A>GCA450294291POLR1C,RSPH9c.240A>G (p.Thr80=)
c.227+5062A>G (n.227+5062A>G)
n.275A>G
n.282A>G
n.296+5062A>G
c.945+121116A>G (n.945+121116A>G)
6g.43650387A>TCA450294294POLR1C,RSPH9c.240A>T (p.Thr80=)
c.227+5062A>T (n.227+5062A>T)
n.275A>T
n.282A>T
n.296+5062A>T
c.945+121116A>T (n.945+121116A>T)
6g.43650388G>ACA138333102POLR1C,RSPH9c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.227+5063G>A (n.227+5063G>A)
n.276G>A
n.283G>A
n.296+5063G>A
c.945+121117G>A (n.945+121117G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650388G>CCA364288364POLR1C,RSPH9c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.227+5063G>C (n.227+5063G>C)
n.276G>C
n.283G>C
n.296+5063G>C
c.945+121117G>C (n.945+121117G>C)
 gnomAD v4
6g.43650388G=CA1624619237POLR1C,RSPH9c.241G= (p.Glu81=)
c.227+5063G= (n.227+5063G=)
n.276G=
n.283G=
n.296+5063G=
c.945+121117G= (n.945+121117G=)
6g.43650388G>TCA364288366POLR1C,RSPH9c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.227+5063G>T (n.227+5063G>T)
n.276G>T
n.283G>T
n.296+5063G>T
c.945+121117G>T (n.945+121117G>T)
6g.43650389A=CA1624619238POLR1C,RSPH9c.242A= (p.Glu81=)
c.227+5064A= (n.227+5064A=)
n.277A=
n.284A=
n.296+5064A=
c.945+121118A= (n.945+121118A=)
6g.43650389A>CCA138333103POLR1C,RSPH9c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.227+5064A>C (n.227+5064A>C)
n.277A>C
n.284A>C
n.296+5064A>C
c.945+121118A>C (n.945+121118A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650389A>GCA364288369POLR1C,RSPH9c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.227+5064A>G (n.227+5064A>G)
n.277A>G
n.284A>G
n.296+5064A>G
c.945+121118A>G (n.945+121118A>G)
6g.43650389A>TCA364288367POLR1C,RSPH9c.242A>T (p.Glu81Val)
c.227+5064A>T (n.227+5064A>T)
n.277A>T
n.284A>T
n.296+5064A>T
c.945+121118A>T (n.945+121118A>T)
6g.43650390G>ACA450294305POLR1C,RSPH9c.243G>A (p.Glu81=)
c.227+5065G>A (n.227+5065G>A)
n.278G>A
n.285G>A
n.296+5065G>A
c.945+121119G>A (n.945+121119G>A)
 gnomAD v4
6g.43650390G>CCA364288371POLR1C,RSPH9c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.227+5065G>C (n.227+5065G>C)
n.278G>C
n.285G>C
n.296+5065G>C
c.945+121119G>C (n.945+121119G>C)
6g.43650390G>TCA364288373POLR1C,RSPH9c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.227+5065G>T (n.227+5065G>T)
n.278G>T
n.285G>T
n.296+5065G>T
c.945+121119G>T (n.945+121119G>T)
6g.43650391delCA2573140891POLR1C,RSPH9c.244del (p.Trp82GlyfsTer18)
c.227+5066del (n.227+5066del)
n.279del
n.286del
n.296+5066del
c.945+121120del (n.945+121120del)
 ClinVar dbSNP
6g.43650391T>ACA364288376POLR1C,RSPH9c.244T>A (p.Trp82Arg)
c.227+5066T>A (n.227+5066T>A)
n.279T>A
n.286T>A
n.296+5066T>A
c.945+121120T>A (n.945+121120T>A)
6g.43650391T>CCA364288377POLR1C,RSPH9c.244T>C (p.Trp82Arg)
c.227+5066T>C (n.227+5066T>C)
n.279T>C
n.286T>C
n.296+5066T>C
c.945+121120T>C (n.945+121120T>C)
6g.43650391T>GCA364288379POLR1C,RSPH9c.244T>G (p.Trp82Gly)
c.227+5066T>G (n.227+5066T>G)
n.279T>G
n.286T>G
n.296+5066T>G
c.945+121120T>G (n.945+121120T>G)
 dbSNP
6g.43650391T=CA1624619239POLR1C,RSPH9c.244T= (p.Trp82=)
c.227+5066T= (n.227+5066T=)
n.279T=
n.286T=
n.296+5066T=
c.945+121120T= (n.945+121120T=)
6g.43650392G>ACA364288381POLR1C,RSPH9c.245G>A (p.Trp82Ter)
c.227+5067G>A (n.227+5067G>A)
n.280G>A
n.287G>A
n.296+5067G>A
c.945+121121G>A (n.945+121121G>A)
6g.43650392G>CCA364288383POLR1C,RSPH9c.245G>C (p.Trp82Ser)
c.227+5067G>C (n.227+5067G>C)
n.280G>C
n.287G>C
n.296+5067G>C
c.945+121121G>C (n.945+121121G>C)
6g.43650392G>TCA364288384POLR1C,RSPH9c.245G>T (p.Trp82Leu)
c.227+5067G>T (n.227+5067G>T)
n.280G>T
n.287G>T
n.296+5067G>T
c.945+121121G>T (n.945+121121G>T)
6g.43650393G>ACA364288387POLR1C,RSPH9c.246G>A (p.Trp82Ter)
c.227+5068G>A (n.227+5068G>A)
n.281G>A
n.288G>A
n.296+5068G>A
c.945+121122G>A (n.945+121122G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43650393G>CCA364288388POLR1C,RSPH9c.246G>C (p.Trp82Cys)
c.227+5068G>C (n.227+5068G>C)
n.281G>C
n.288G>C
n.296+5068G>C
c.945+121122G>C (n.945+121122G>C)
6g.43650393G=CA1624619240POLR1C,RSPH9c.246G= (p.Trp82=)
c.227+5068G= (n.227+5068G=)
n.281G=
n.288G=
n.296+5068G=
c.945+121122G= (n.945+121122G=)
6g.43650393G>TCA364288390POLR1C,RSPH9c.246G>T (p.Trp82Cys)
c.227+5068G>T (n.227+5068G>T)
n.281G>T
n.288G>T
n.296+5068G>T
c.945+121122G>T (n.945+121122G>T)
6g.43650394A>CCA364288391POLR1C,RSPH9c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.227+5069A>C (n.227+5069A>C)
n.282A>C
n.289A>C
n.296+5069A>C
c.945+121123A>C (n.945+121123A>C)
6g.43650394A>GCA364288393POLR1C,RSPH9c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.227+5069A>G (n.227+5069A>G)
n.282A>G
n.289A>G
n.296+5069A>G
c.945+121123A>G (n.945+121123A>G)
6g.43650394A>TCA364288395POLR1C,RSPH9c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.227+5069A>T (n.227+5069A>T)
n.282A>T
n.289A>T
n.296+5069A>T
c.945+121123A>T (n.945+121123A>T)
6g.43650395G>ACA3828256POLR1C,RSPH9c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.227+5070G>A (n.227+5070G>A)
n.283G>A
n.290G>A
n.296+5070G>A
c.945+121124G>A (n.945+121124G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650395G>CCA364288398POLR1C,RSPH9c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.227+5070G>C (n.227+5070G>C)
n.283G>C
n.290G>C
n.296+5070G>C
c.945+121124G>C (n.945+121124G>C)
6g.43650395G=CA1624619241POLR1C,RSPH9c.248G= (p.Ser83=)
c.227+5070G= (n.227+5070G=)
n.283G=
n.290G=
n.296+5070G=
c.945+121124G= (n.945+121124G=)
6g.43650395G>TCA364288396POLR1C,RSPH9c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.227+5070G>T (n.227+5070G>T)
n.283G>T
n.290G>T
n.296+5070G>T
c.945+121124G>T (n.945+121124G>T)
6g.43650396C>ACA3828257POLR1C,RSPH9c.249C>A (p.Ser83Arg)
c.227+5071C>A (n.227+5071C>A)
n.284C>A
n.291C>A
n.296+5071C>A
c.945+121125C>A (n.945+121125C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650396C=CA1624619242POLR1C,RSPH9c.249C= (p.Ser83=)
c.227+5071C= (n.227+5071C=)
n.284C=
n.291C=
n.296+5071C=
c.945+121125C= (n.945+121125C=)
6g.43650396C>GCA138333111POLR1C,RSPH9c.249C>G (p.Ser83Arg)
c.227+5071C>G (n.227+5071C>G)
n.284C>G
n.291C>G
n.296+5071C>G
c.945+121125C>G (n.945+121125C>G)
 dbSNP
6g.43650396C>TCA450294329POLR1C,RSPH9c.249C>T (p.Ser83=)
c.227+5071C>T (n.227+5071C>T)
n.284C>T
n.291C>T
n.296+5071C>T
c.945+121125C>T (n.945+121125C>T)
6g.43650397C>ACA364288402POLR1C,RSPH9c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.227+5072C>A (n.227+5072C>A)
n.285C>A
n.292C>A
n.296+5072C>A
c.945+121126C>A (n.945+121126C>A)
 gnomAD v4
6g.43650397C>GCA364288403POLR1C,RSPH9c.250C>G (p.Leu84Val)
c.227+5072C>G (n.227+5072C>G)
n.285C>G
n.292C>G
n.296+5072C>G
c.945+121126C>G (n.945+121126C>G)
6g.43650397C>TCA364288405POLR1C,RSPH9c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.227+5072C>T (n.227+5072C>T)
n.285C>T
n.292C>T
n.296+5072C>T
c.945+121126C>T (n.945+121126C>T)
 gnomAD v4
6g.43650398T>ACA364288406POLR1C,RSPH9c.251T>A (p.Leu84His)
c.227+5073T>A (n.227+5073T>A)
n.286T>A
n.293T>A
n.296+5073T>A
c.945+121127T>A (n.945+121127T>A)
6g.43650398T>CCA364288407POLR1C,RSPH9c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.227+5073T>C (n.227+5073T>C)
n.286T>C
n.293T>C
n.296+5073T>C
c.945+121127T>C (n.945+121127T>C)
6g.43650398T>GCA364288408POLR1C,RSPH9c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.227+5073T>G (n.227+5073T>G)
n.286T>G
n.293T>G
n.296+5073T>G
c.945+121127T>G (n.945+121127T>G)
6g.43650399C>ACA450294341POLR1C,RSPH9c.252C>A (p.Leu84=)
c.227+5074C>A (n.227+5074C>A)
n.287C>A
n.294C>A
n.296+5074C>A
c.945+121128C>A (n.945+121128C>A)
6g.43650399C=CA1624619243POLR1C,RSPH9c.252C= (p.Leu84=)
c.227+5074C= (n.227+5074C=)
n.287C=
n.294C=
n.296+5074C=
c.945+121128C= (n.945+121128C=)
6g.43650399C>GCA450294344POLR1C,RSPH9c.252C>G (p.Leu84=)
c.227+5074C>G (n.227+5074C>G)
n.287C>G
n.294C>G
n.296+5074C>G
c.945+121128C>G (n.945+121128C>G)
6g.43650399C>TCA3828258POLR1C,RSPH9c.252C>T (p.Leu84=)
c.227+5074C>T (n.227+5074C>T)
n.287C>T
n.294C>T
n.296+5074C>T
c.945+121128C>T (n.945+121128C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650400T>ACA364288409POLR1C,RSPH9c.253T>A (p.Leu85Met)
c.227+5075T>A (n.227+5075T>A)
n.288T>A
n.295T>A
n.296+5075T>A
c.945+121129T>A (n.945+121129T>A)
6g.43650400T>CCA450294348POLR1C,RSPH9c.253T>C (p.Leu85=)
c.227+5075T>C (n.227+5075T>C)
n.288T>C
n.295T>C
n.296+5075T>C
c.945+121129T>C (n.945+121129T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650400T>GCA364288411POLR1C,RSPH9c.253T>G (p.Leu85Val)
c.227+5075T>G (n.227+5075T>G)
n.288T>G
n.295T>G
n.296+5075T>G
c.945+121129T>G (n.945+121129T>G)
6g.43650400T=CA1624619244POLR1C,RSPH9c.253T= (p.Leu85=)
c.227+5075T= (n.227+5075T=)
n.288T=
n.295T=
n.296+5075T=
c.945+121129T= (n.945+121129T=)
6g.43650401T>ACA364288412POLR1C,RSPH9c.254T>A (p.Leu85Ter)
c.227+5076T>A (n.227+5076T>A)
n.289T>A
n.296T>A
n.296+5076T>A
c.945+121130T>A (n.945+121130T>A)
6g.43650401T>CCA364288414POLR1C,RSPH9c.254T>C (p.Leu85Ser)
c.227+5076T>C (n.227+5076T>C)
n.289T>C
n.296T>C
n.296+5076T>C
c.945+121130T>C (n.945+121130T>C)
6g.43650401T>GCA364288415POLR1C,RSPH9c.254T>G (p.Leu85Trp)
c.227+5076T>G (n.227+5076T>G)
n.289T>G
n.296T>G
n.296+5076T>G
c.945+121130T>G (n.945+121130T>G)
6g.43650402G>ACA450294362POLR1C,RSPH9c.255G>A (p.Leu85=)
c.227+5077G>A (n.227+5077G>A)
n.290G>A
n.297G>A
n.296+5077G>A
c.945+121131G>A (n.945+121131G>A)
6g.43650402G>CCA364288416POLR1C,RSPH9c.255G>C (p.Leu85Phe)
c.227+5077G>C (n.227+5077G>C)
n.290G>C
n.297G>C
n.296+5077G>C
c.945+121131G>C (n.945+121131G>C)
6g.43650402G>TCA364288417POLR1C,RSPH9c.255G>T (p.Leu85Phe)
c.227+5077G>T (n.227+5077G>T)
n.290G>T
n.297G>T
n.296+5077G>T
c.945+121131G>T (n.945+121131G>T)
6g.43650402_43650403delinsGCCA1624619245POLR1C,RSPH9c.255_256delinsGC (p.Leu85=)
c.227+5077_227+5078delinsGC (n.227+5077_227+5078delinsGC)
n.290_291delinsGC
n.297_298delinsGC
n.296+5077_296+5078delinsGC
c.945+121131_945+121132delinsGC (n.945+121131_945+121132delinsGC)
6g.43650403C>ACA364288419POLR1C,RSPH9c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.227+5078C>A (n.227+5078C>A)
n.291C>A
n.298C>A
n.296+5078C>A
c.945+121132C>A (n.945+121132C>A)
6g.43650403C=CA1624619246POLR1C,RSPH9c.256C= (p.Pro86=)
c.227+5078C= (n.227+5078C=)
n.291C=
n.298C=
n.296+5078C=
c.945+121132C= (n.945+121132C=)
6g.43650403C>GCA364288421POLR1C,RSPH9c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.227+5078C>G (n.227+5078C>G)
n.291C>G
n.298C>G
n.296+5078C>G
c.945+121132C>G (n.945+121132C>G)
6g.43650403C>TCA3828259POLR1C,RSPH9c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.227+5078C>T (n.227+5078C>T)
n.291C>T
n.298C>T
n.296+5078C>T
c.945+121132C>T (n.945+121132C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650407delCA824939473POLR1C,RSPH9c.260del (p.Pro87LeufsTer13)
c.227+5082del (n.227+5082del)
n.295del
n.302del
n.296+5082del
c.945+121136del (n.945+121136del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650404C>ACA364288423POLR1C,RSPH9c.257C>A (p.Pro86His)
c.227+5079C>A (n.227+5079C>A)
n.292C>A
n.299C>A
n.296+5079C>A
c.945+121133C>A (n.945+121133C>A)
6g.43650404C=CA1624619247POLR1C,RSPH9c.257C= (p.Pro86=)
c.227+5079C= (n.227+5079C=)
n.292C=
n.299C=
n.296+5079C=
c.945+121133C= (n.945+121133C=)
6g.43650404C>GCA364288424POLR1C,RSPH9c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.227+5079C>G (n.227+5079C>G)
n.292C>G
n.299C>G
n.296+5079C>G
c.945+121133C>G (n.945+121133C>G)
6g.43650404C>TCA364288426POLR1C,RSPH9c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.227+5079C>T (n.227+5079C>T)
n.292C>T
n.299C>T
n.296+5079C>T
c.945+121133C>T (n.945+121133C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650405C>ACA450294373POLR1C,RSPH9c.258C>A (p.Pro86=)
c.227+5080C>A (n.227+5080C>A)
n.293C>A
n.300C>A
n.296+5080C>A
c.945+121134C>A (n.945+121134C>A)
6g.43650405C>GCA450294376POLR1C,RSPH9c.258C>G (p.Pro86=)
c.227+5080C>G (n.227+5080C>G)
n.293C>G
n.300C>G
n.296+5080C>G
c.945+121134C>G (n.945+121134C>G)
6g.43650405C>TCA450294377POLR1C,RSPH9c.258C>T (p.Pro86=)
c.227+5080C>T (n.227+5080C>T)
n.293C>T
n.300C>T
n.296+5080C>T
c.945+121134C>T (n.945+121134C>T)
 gnomAD v4
6g.43650406C>ACA364288427POLR1C,RSPH9c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.227+5081C>A (n.227+5081C>A)
n.294C>A
n.301C>A
n.296+5081C>A
c.945+121135C>A (n.945+121135C>A)
6g.43650406C=CA1624619248POLR1C,RSPH9c.259C= (p.Pro87=)
c.227+5081C= (n.227+5081C=)
n.294C=
n.301C=
n.296+5081C=
c.945+121135C= (n.945+121135C=)
6g.43650406C>GCA364288429POLR1C,RSPH9c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.227+5081C>G (n.227+5081C>G)
n.294C>G
n.301C>G
n.296+5081C>G
c.945+121135C>G (n.945+121135C>G)
6g.43650406C>TCA3828260POLR1C,RSPH9c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.227+5081C>T (n.227+5081C>T)
n.294C>T
n.301C>T
n.296+5081C>T
c.945+121135C>T (n.945+121135C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650407C>ACA364288431POLR1C,RSPH9c.260C>A (p.Pro87His)
c.227+5082C>A (n.227+5082C>A)
n.295C>A
n.302C>A
n.296+5082C>A
c.945+121136C>A (n.945+121136C>A)
6g.43650407C=CA1624619249POLR1C,RSPH9c.260C= (p.Pro87=)
c.227+5082C= (n.227+5082C=)
n.295C=
n.302C=
n.296+5082C=
c.945+121136C= (n.945+121136C=)
6g.43650407C>GCA3828261POLR1C,RSPH9c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.227+5082C>G (n.227+5082C>G)
n.295C>G
n.302C>G
n.296+5082C>G
c.945+121136C>G (n.945+121136C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650407C>TCA364288433POLR1C,RSPH9c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.227+5082C>T (n.227+5082C>T)
n.295C>T
n.302C>T
n.296+5082C>T
c.945+121136C>T (n.945+121136C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43650407_43650408delinsCTCA1624619250POLR1C,RSPH9c.260_261delinsCT (p.Pro87=)
c.227+5082_227+5083delinsCT (n.227+5082_227+5083delinsCT)
n.295_296delinsCT
n.302_303delinsCT
n.296+5082_296+5083delinsCT
c.945+121136_945+121137delinsCT (n.945+121136_945+121137delinsCT)
6g.43650408delCA138333147POLR1C,RSPH9c.261del (p.Ala88ProfsTer12)
c.227+5083del (n.227+5083del)
n.296del
n.303del
n.296+5083del
c.945+121137del (n.945+121137del)
 dbSNP
6g.43650408T>ACA450294389POLR1C,RSPH9c.261T>A (p.Pro87=)
c.227+5083T>A (n.227+5083T>A)
n.296T>A
n.303T>A
n.296+5083T>A
c.945+121137T>A (n.945+121137T>A)
6g.43650408T>CCA450294391POLR1C,RSPH9c.261T>C (p.Pro87=)
c.227+5083T>C (n.227+5083T>C)
n.296T>C
n.303T>C
n.296+5083T>C
c.945+121137T>C (n.945+121137T>C)
6g.43650408T>GCA450294393POLR1C,RSPH9c.261T>G (p.Pro87=)
c.227+5083T>G (n.227+5083T>G)
n.296T>G
n.303T>G
n.296+5083T>G
c.945+121137T>G (n.945+121137T>G)
6g.43650409G>ACA364288436POLR1C,RSPH9c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.227+5084G>A (n.227+5084G>A)
n.297G>A
n.304G>A
n.296+5084G>A
c.945+121138G>A (n.945+121138G>A)
6g.43650409G>CCA364288437POLR1C,RSPH9c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.227+5084G>C (n.227+5084G>C)
n.297G>C
n.304G>C
n.296+5084G>C
c.945+121138G>C (n.945+121138G>C)
6g.43650409G>TCA364288435POLR1C,RSPH9c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.227+5084G>T (n.227+5084G>T)
n.297G>T
n.304G>T
n.296+5084G>T
c.945+121138G>T (n.945+121138G>T)
6g.43650410C>ACA364288439POLR1C,RSPH9c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.227+5085C>A (n.227+5085C>A)
n.298C>A
n.305C>A
n.296+5085C>A
c.945+121139C>A (n.945+121139C>A)
6g.43650410C=CA1624619251POLR1C,RSPH9c.263C= (p.Ala88=)
c.227+5085C= (n.227+5085C=)
n.298C=
n.305C=
n.296+5085C=
c.945+121139C= (n.945+121139C=)
6g.43650410C>GCA364288438POLR1C,RSPH9c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.227+5085C>G (n.227+5085C>G)
n.298C>G
n.305C>G
n.296+5085C>G
c.945+121139C>G (n.945+121139C>G)
6g.43650410C>TCA3828262POLR1C,RSPH9c.263C>T (p.Ala88Val)
c.227+5085C>T (n.227+5085C>T)
n.298C>T
n.305C>T
n.296+5085C>T
c.945+121139C>T (n.945+121139C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650411C>ACA450294401POLR1C,RSPH9c.264C>A (p.Ala88=)
c.227+5086C>A (n.227+5086C>A)
n.299C>A
n.306C>A
n.296+5086C>A
c.945+121140C>A (n.945+121140C>A)
6g.43650411C=CA1624619252POLR1C,RSPH9c.264C= (p.Ala88=)
c.227+5086C= (n.227+5086C=)
n.299C=
n.306C=
n.296+5086C=
c.945+121140C= (n.945+121140C=)
6g.43650411C>GCA450294404POLR1C,RSPH9c.264C>G (p.Ala88=)
c.227+5086C>G (n.227+5086C>G)
n.299C>G
n.306C>G
n.296+5086C>G
c.945+121140C>G (n.945+121140C>G)
6g.43650411C>TCA3828263POLR1C,RSPH9c.264C>T (p.Ala88=)
c.227+5086C>T (n.227+5086C>T)
n.299C>T
n.306C>T
n.296+5086C>T
c.945+121140C>T (n.945+121140C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650412A=CA1624619253POLR1C,RSPH9c.265A= (p.Thr89=)
c.227+5087A= (n.227+5087A=)
n.300A=
n.307A=
n.296+5087A=
c.945+121141A= (n.945+121141A=)
6g.43650412A>CCA364288441POLR1C,RSPH9c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.227+5087A>C (n.227+5087A>C)
n.300A>C
n.307A>C
n.296+5087A>C
c.945+121141A>C (n.945+121141A>C)
6g.43650412A>GCA364288443POLR1C,RSPH9c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.227+5087A>G (n.227+5087A>G)
n.300A>G
n.307A>G
n.296+5087A>G
c.945+121141A>G (n.945+121141A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650412A>TCA364288447POLR1C,RSPH9c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.227+5087A>T (n.227+5087A>T)
n.300A>T
n.307A>T
n.296+5087A>T
c.945+121141A>T (n.945+121141A>T)
6g.43650413C>ACA364288449POLR1C,RSPH9c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.227+5088C>A (n.227+5088C>A)
n.301C>A
n.308C>A
n.296+5088C>A
c.945+121142C>A (n.945+121142C>A)
6g.43650413C>GCA364288451POLR1C,RSPH9c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.227+5088C>G (n.227+5088C>G)
n.301C>G
n.308C>G
n.296+5088C>G
c.945+121142C>G (n.945+121142C>G)
6g.43650413C>TCA364288452POLR1C,RSPH9c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.227+5088C>T (n.227+5088C>T)
n.301C>T
n.308C>T
n.296+5088C>T
c.945+121142C>T (n.945+121142C>T)
6g.43650414A=CA1624619254POLR1C,RSPH9c.267A= (p.Thr89=)
c.227+5089A= (n.227+5089A=)
n.302A=
n.309A=
n.296+5089A=
c.945+121143A= (n.945+121143A=)
6g.43650414A>CCA450294415POLR1C,RSPH9c.267A>C (p.Thr89=)
c.227+5089A>C (n.227+5089A>C)
n.302A>C
n.309A>C
n.296+5089A>C
c.945+121143A>C (n.945+121143A>C)
6g.43650414A>GCA450294417POLR1C,RSPH9c.267A>G (p.Thr89=)
c.227+5089A>G (n.227+5089A>G)
n.302A>G
n.309A>G
n.296+5089A>G
c.945+121143A>G (n.945+121143A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650414A>TCA450294418POLR1C,RSPH9c.267A>T (p.Thr89=)
c.227+5089A>T (n.227+5089A>T)
n.302A>T
n.309A>T
n.296+5089A>T
c.945+121143A>T (n.945+121143A>T)
6g.43650415G>ACA364288455POLR1C,RSPH9c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.227+5090G>A (n.227+5090G>A)
n.303G>A
n.310G>A
n.296+5090G>A
c.945+121144G>A (n.945+121144G>A)
6g.43650415G>CCA364288456POLR1C,RSPH9c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.227+5090G>C (n.227+5090G>C)
n.303G>C
n.310G>C
n.296+5090G>C
c.945+121144G>C (n.945+121144G>C)
6g.43650415G>TCA364288458POLR1C,RSPH9c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.227+5090G>T (n.227+5090G>T)
n.303G>T
n.310G>T
n.296+5090G>T
c.945+121144G>T (n.945+121144G>T)
6g.43650418_43650420delCA2678896520POLR1C,RSPH9c.271_273del (p.Glu91del)
c.227+5093_227+5095del (n.227+5093_227+5095del)
n.306_308del
n.313_315del
n.296+5093_296+5095del
c.945+121147_945+121149del (n.945+121147_945+121149del)
 gnomAD v4
6g.43650416A=CA1624619255POLR1C,RSPH9c.269A= (p.Glu90=)
c.227+5091A= (n.227+5091A=)
n.304A=
n.311A=
n.296+5091A=
c.945+121145A= (n.945+121145A=)
6g.43650416A>CCA364288460POLR1C,RSPH9c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.227+5091A>C (n.227+5091A>C)
n.304A>C
n.311A>C
n.296+5091A>C
c.945+121145A>C (n.945+121145A>C)
6g.43650416A>GCA3828264POLR1C,RSPH9c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.227+5091A>G (n.227+5091A>G)
n.304A>G
n.311A>G
n.296+5091A>G
c.945+121145A>G (n.945+121145A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650416A>TCA364288463POLR1C,RSPH9c.269A>T (p.Glu90Val)
c.227+5091A>T (n.227+5091A>T)
n.304A>T
n.311A>T
n.296+5091A>T
c.945+121145A>T (n.945+121145A>T)
6g.43650417G>ACA450294427POLR1C,RSPH9c.270G>A (p.Glu90=)
c.227+5092G>A (n.227+5092G>A)
n.305G>A
n.312G>A
n.296+5092G>A
c.945+121146G>A (n.945+121146G>A)
6g.43650417G>CCA364288465POLR1C,RSPH9c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.227+5092G>C (n.227+5092G>C)
n.305G>C
n.312G>C
n.296+5092G>C
c.945+121146G>C (n.945+121146G>C)
6g.43650417G>TCA364288466POLR1C,RSPH9c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.227+5092G>T (n.227+5092G>T)
n.305G>T
n.312G>T
n.296+5092G>T
c.945+121146G>T (n.945+121146G>T)
6g.43650418G>ACA364288467POLR1C,RSPH9c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.227+5093G>A (n.227+5093G>A)
n.306G>A
n.313G>A
n.296+5093G>A
c.945+121147G>A (n.945+121147G>A)
 COSMIC COSMIC
6g.43650418G>CCA364288468POLR1C,RSPH9c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.227+5093G>C (n.227+5093G>C)
n.306G>C
n.313G>C
n.296+5093G>C
c.945+121147G>C (n.945+121147G>C)
 ClinVar dbSNP
6g.43650418G>TCA364288470POLR1C,RSPH9c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.227+5093G>T (n.227+5093G>T)
n.306G>T
n.313G>T
n.296+5093G>T
c.945+121147G>T (n.945+121147G>T)
6g.43650419A=CA1624619256POLR1C,RSPH9c.272A= (p.Glu91=)
c.227+5094A= (n.227+5094A=)
n.307A=
n.314A=
n.296+5094A=
c.945+121148A= (n.945+121148A=)
6g.43650419A>CCA364288473POLR1C,RSPH9c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.227+5094A>C (n.227+5094A>C)
n.307A>C
n.314A>C
n.296+5094A>C
c.945+121148A>C (n.945+121148A>C)
6g.43650419A>GCA3828265POLR1C,RSPH9c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.227+5094A>G (n.227+5094A>G)
n.307A>G
n.314A>G
n.296+5094A>G
c.945+121148A>G (n.945+121148A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650419A>TCA364288475POLR1C,RSPH9c.272A>T (p.Glu91Val)
c.227+5094A>T (n.227+5094A>T)
n.307A>T
n.314A>T
n.296+5094A>T
c.945+121148A>T (n.945+121148A>T)
6g.43650420G>ACA450294439POLR1C,RSPH9c.273G>A (p.Glu91=)
c.227+5095G>A (n.227+5095G>A)
n.308G>A
n.315G>A
n.296+5095G>A
c.945+121149G>A (n.945+121149G>A)
6g.43650420G>CCA364288477POLR1C,RSPH9c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.227+5095G>C (n.227+5095G>C)
n.308G>C
n.315G>C
n.296+5095G>C
c.945+121149G>C (n.945+121149G>C)
6g.43650420G>TCA364288479POLR1C,RSPH9c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.227+5095G>T (n.227+5095G>T)
n.308G>T
n.315G>T
n.296+5095G>T
c.945+121149G>T (n.945+121149G>T)
6g.43650421A=CA1624619257POLR1C,RSPH9c.274A= (p.Met92=)
c.227+5096A= (n.227+5096A=)
n.309A=
n.316A=
n.296+5096A=
c.945+121150A= (n.945+121150A=)
6g.43650421A>CCA364288483POLR1C,RSPH9c.274A>C (p.Met92Leu)
c.227+5096A>C (n.227+5096A>C)
n.309A>C
n.316A>C
n.296+5096A>C
c.945+121150A>C (n.945+121150A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650421A>GCA364288485POLR1C,RSPH9c.274A>G (p.Met92Val)
c.227+5096A>G (n.227+5096A>G)
n.309A>G
n.316A>G
n.296+5096A>G
c.945+121150A>G (n.945+121150A>G)
6g.43650421A>TCA364288486POLR1C,RSPH9c.274A>T (p.Met92Leu)
c.227+5096A>T (n.227+5096A>T)
n.309A>T
n.316A>T
n.296+5096A>T
c.945+121150A>T (n.945+121150A>T)
6g.43650422T>ACA364288490POLR1C,RSPH9c.275T>A (p.Met92Lys)
c.227+5097T>A (n.227+5097T>A)
n.310T>A
n.317T>A
n.296+5097T>A
c.945+121151T>A (n.945+121151T>A)
6g.43650422T>CCA364288492POLR1C,RSPH9c.275T>C (p.Met92Thr)
c.227+5097T>C (n.227+5097T>C)
n.310T>C
n.317T>C
n.296+5097T>C
c.945+121151T>C (n.945+121151T>C)
6g.43650422T>GCA364288488POLR1C,RSPH9c.275T>G (p.Met92Arg)
c.227+5097T>G (n.227+5097T>G)
n.310T>G
n.317T>G
n.296+5097T>G
c.945+121151T>G (n.945+121151T>G)
6g.43650425_43650427delCA2678896521POLR1C,RSPH9c.278_280del (p.Val93del)
c.227+5100_227+5102del (n.227+5100_227+5102del)
n.313_315del
n.320_322del
n.296+5100_296+5102del
c.945+121154_945+121156del (n.945+121154_945+121156del)
 gnomAD v4
6g.43650423G>ACA3828266POLR1C,RSPH9c.276G>A (p.Met92Ile)
c.227+5098G>A (n.227+5098G>A)
n.311G>A
n.318G>A
n.296+5098G>A
c.945+121152G>A (n.945+121152G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650423G>CCA364288493POLR1C,RSPH9c.276G>C (p.Met92Ile)
c.227+5098G>C (n.227+5098G>C)
n.311G>C
n.318G>C
n.296+5098G>C
c.945+121152G>C (n.945+121152G>C)
6g.43650423G=CA1624619258POLR1C,RSPH9c.276G= (p.Met92=)
c.227+5098G= (n.227+5098G=)
n.311G=
n.318G=
n.296+5098G=
c.945+121152G= (n.945+121152G=)
6g.43650423G>TCA364288495POLR1C,RSPH9c.276G>T (p.Met92Ile)
c.227+5098G>T (n.227+5098G>T)
n.311G>T
n.318G>T
n.296+5098G>T
c.945+121152G>T (n.945+121152G>T)
6g.43650424G>ACA364288497POLR1C,RSPH9c.277G>A (p.Val93Met)
c.227+5099G>A (n.227+5099G>A)
n.312G>A
n.319G>A
n.296+5099G>A
c.945+121153G>A (n.945+121153G>A)
 gnomAD v4
6g.43650424G>CCA364288499POLR1C,RSPH9c.277G>C (p.Val93Leu)
c.227+5099G>C (n.227+5099G>C)
n.312G>C
n.319G>C
n.296+5099G>C
c.945+121153G>C (n.945+121153G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650424G=CA1624619259POLR1C,RSPH9c.277G= (p.Val93=)
c.227+5099G= (n.227+5099G=)
n.312G=
n.319G=
n.296+5099G=
c.945+121153G= (n.945+121153G=)
6g.43650424G>TCA364288501POLR1C,RSPH9c.277G>T (p.Val93Leu)
c.227+5099G>T (n.227+5099G>T)
n.312G>T
n.319G>T
n.296+5099G>T
c.945+121153G>T (n.945+121153G>T)
6g.43650425T>ACA364288503POLR1C,RSPH9c.278T>A (p.Val93Glu)
c.227+5100T>A (n.227+5100T>A)
n.313T>A
n.320T>A
n.296+5100T>A
c.945+121154T>A (n.945+121154T>A)
6g.43650425T>CCA364288504POLR1C,RSPH9c.278T>C (p.Val93Ala)
c.227+5100T>C (n.227+5100T>C)
n.313T>C
n.320T>C
n.296+5100T>C
c.945+121154T>C (n.945+121154T>C)
6g.43650425T>GCA364288505POLR1C,RSPH9c.278T>G (p.Val93Gly)
c.227+5100T>G (n.227+5100T>G)
n.313T>G
n.320T>G
n.296+5100T>G
c.945+121154T>G (n.945+121154T>G)
6g.43650426G>ACA450294461POLR1C,RSPH9c.279G>A (p.Val93=)
c.227+5101G>A (n.227+5101G>A)
n.314G>A
n.321G>A
n.296+5101G>A
c.945+121155G>A (n.945+121155G>A)
6g.43650426G>CCA450294463POLR1C,RSPH9c.279G>C (p.Val93=)
c.227+5101G>C (n.227+5101G>C)
n.314G>C
n.321G>C
n.296+5101G>C
c.945+121155G>C (n.945+121155G>C)
6g.43650426G>TCA450294465POLR1C,RSPH9c.279G>T (p.Val93=)
c.227+5101G>T (n.227+5101G>T)
n.314G>T
n.321G>T
n.296+5101G>T
c.945+121155G>T (n.945+121155G>T)
6g.43650427G>ACA364288507POLR1C,RSPH9c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.227+5102G>A (n.227+5102G>A)
n.315G>A
n.322G>A
n.296+5102G>A
c.945+121156G>A (n.945+121156G>A)
6g.43650427G>CCA364288509POLR1C,RSPH9c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.227+5102G>C (n.227+5102G>C)
n.315G>C
n.322G>C
n.296+5102G>C
c.945+121156G>C (n.945+121156G>C)
 dbSNP
6g.43650427G=CA1624619260POLR1C,RSPH9c.280G= (p.Ala94=)
c.227+5102G= (n.227+5102G=)
n.315G=
n.322G=
n.296+5102G=
c.945+121156G= (n.945+121156G=)
6g.43650427G>TCA3828267POLR1C,RSPH9c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.227+5102G>T (n.227+5102G>T)
n.315G>T
n.322G>T
n.296+5102G>T
c.945+121156G>T (n.945+121156G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650428C>ACA364288513POLR1C,RSPH9c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.227+5103C>A (n.227+5103C>A)
n.316C>A
n.323C>A
n.296+5103C>A
c.945+121157C>A (n.945+121157C>A)
6g.43650428C=CA1624619261POLR1C,RSPH9c.281C= (p.Ala94=)
c.227+5103C= (n.227+5103C=)
n.316C=
n.323C=
n.296+5103C=
c.945+121157C= (n.945+121157C=)
6g.43650428C>GCA364288515POLR1C,RSPH9c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.227+5103C>G (n.227+5103C>G)
n.316C>G
n.323C>G
n.296+5103C>G
c.945+121157C>G (n.945+121157C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650428C>TCA3828268POLR1C,RSPH9c.281C>T (p.Ala94Val)
c.227+5103C>T (n.227+5103C>T)
n.316C>T
n.323C>T
n.296+5103C>T
c.945+121157C>T (n.945+121157C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43650429G>ACA3828269POLR1C,RSPH9c.282G>A (p.Ala94=)
c.227+5104G>A (n.227+5104G>A)
n.317G>A
n.324G>A
n.296+5104G>A
c.945+121158G>A (n.945+121158G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650429G>CCA450294470POLR1C,RSPH9c.282G>C (p.Ala94=)
c.227+5104G>C (n.227+5104G>C)
n.317G>C
n.324G>C
n.296+5104G>C
c.945+121158G>C (n.945+121158G>C)
6g.43650429G=CA1624619262POLR1C,RSPH9c.282G= (p.Ala94=)
c.227+5104G= (n.227+5104G=)
n.317G=
n.324G=
n.296+5104G=
c.945+121158G= (n.945+121158G=)
6g.43650429G>TCA450294472POLR1C,RSPH9c.282G>T (p.Ala94=)
c.227+5104G>T (n.227+5104G>T)
n.317G>T
n.324G>T
n.296+5104G>T
c.945+121158G>T (n.945+121158G>T)
 gnomAD v4
6g.43650430C>ACA364288517POLR1C,RSPH9c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.227+5105C>A (n.227+5105C>A)
n.318C>A
n.325C>A
n.296+5105C>A
c.945+121159C>A (n.945+121159C>A)
6g.43650430C=CA1624619263POLR1C,RSPH9c.283C= (p.Gln95=)
c.227+5105C= (n.227+5105C=)
n.318C=
n.325C=
n.296+5105C=
c.945+121159C= (n.945+121159C=)
6g.43650430C>GCA364288519POLR1C,RSPH9c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.227+5105C>G (n.227+5105C>G)
n.318C>G
n.325C>G
n.296+5105C>G
c.945+121159C>G (n.945+121159C>G)
6g.43650430C>TCA364288520POLR1C,RSPH9c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.227+5105C>T (n.227+5105C>T)
n.318C>T
n.325C>T
n.296+5105C>T
c.945+121159C>T (n.945+121159C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650431A=CA1624619264POLR1C,RSPH9c.284A= (p.Gln95=)
c.227+5106A= (n.227+5106A=)
n.319A=
n.326A=
n.296+5106A=
c.945+121160A= (n.945+121160A=)
6g.43650431A>CCA364288522POLR1C,RSPH9c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.227+5106A>C (n.227+5106A>C)
n.319A>C
n.326A>C
n.296+5106A>C
c.945+121160A>C (n.945+121160A>C)
 COSMIC COSMIC
6g.43650431A>GCA364288523POLR1C,RSPH9c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.227+5106A>G (n.227+5106A>G)
n.319A>G
n.326A>G
n.296+5106A>G
c.945+121160A>G (n.945+121160A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650431A>TCA364288525POLR1C,RSPH9c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.227+5106A>T (n.227+5106A>T)
n.319A>T
n.326A>T
n.296+5106A>T
c.945+121160A>T (n.945+121160A>T)
6g.43650432G>ACA450294478POLR1C,RSPH9c.285G>A (p.Gln95=)
c.227+5107G>A (n.227+5107G>A)
n.320G>A
n.327G>A
n.296+5107G>A
c.945+121161G>A (n.945+121161G>A)
 COSMIC COSMIC
6g.43650432G>CCA364288526POLR1C,RSPH9c.285G>C (p.Gln95His)
c.227+5107G>C (n.227+5107G>C)
n.320G>C
n.327G>C
n.296+5107G>C
c.945+121161G>C (n.945+121161G>C)
 gnomAD v4
6g.43650432G>TCA364288528POLR1C,RSPH9c.285G>T (p.Gln95His)
c.227+5107G>T (n.227+5107G>T)
n.320G>T
n.327G>T
n.296+5107G>T
c.945+121161G>T (n.945+121161G>T)
6g.43650433T>ACA364288530POLR1C,RSPH9c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.227+5108T>A (n.227+5108T>A)
n.321T>A
n.328T>A
n.296+5108T>A
c.945+121162T>A (n.945+121162T>A)
6g.43650433T>CCA364288532POLR1C,RSPH9c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.227+5108T>C (n.227+5108T>C)
n.321T>C
n.328T>C
n.296+5108T>C
c.945+121162T>C (n.945+121162T>C)
6g.43650433T>GCA364288534POLR1C,RSPH9c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.227+5108T>G (n.227+5108T>G)
n.321T>G
n.328T>G
n.296+5108T>G
c.945+121162T>G (n.945+121162T>G)
6g.43650434C>ACA364288536POLR1C,RSPH9c.287C>A (p.Ser96Ter)
c.227+5109C>A (n.227+5109C>A)
n.322C>A
n.329C>A
n.296+5109C>A
c.945+121163C>A (n.945+121163C>A)
6g.43650434C=CA1624619265POLR1C,RSPH9c.287C= (p.Ser96=)
c.227+5109C= (n.227+5109C=)
n.322C=
n.329C=
n.296+5109C=
c.945+121163C= (n.945+121163C=)
6g.43650434C>GCA364288537POLR1C,RSPH9c.287C>G (p.Ser96Trp)
c.227+5109C>G (n.227+5109C>G)
n.322C>G
n.329C>G
n.296+5109C>G
c.945+121163C>G (n.945+121163C>G)
6g.43650434C>TCA3828270POLR1C,RSPH9c.287C>T (p.Ser96Leu)
c.227+5109C>T (n.227+5109C>T)
n.322C>T
n.329C>T
n.296+5109C>T
c.945+121163C>T (n.945+121163C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650435G>ACA3828271POLR1C,RSPH9c.288G>A (p.Ser96=)
c.227+5110G>A (n.227+5110G>A)
n.323G>A
n.330G>A
n.296+5110G>A
c.945+121164G>A (n.945+121164G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650435G>CCA450294490POLR1C,RSPH9c.288G>C (p.Ser96=)
c.227+5110G>C (n.227+5110G>C)
n.323G>C
n.330G>C
n.296+5110G>C
c.945+121164G>C (n.945+121164G>C)
6g.43650435G=CA1624619266POLR1C,RSPH9c.288G= (p.Ser96=)
c.227+5110G= (n.227+5110G=)
n.323G=
n.330G=
n.296+5110G=
c.945+121164G= (n.945+121164G=)
6g.43650435G>TCA450294497POLR1C,RSPH9c.288G>T (p.Ser96=)
c.227+5110G>T (n.227+5110G>T)
n.323G>T
n.330G>T
n.296+5110G>T
c.945+121164G>T (n.945+121164G>T)
6g.43650436T>ACA364288542POLR1C,RSPH9c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.227+5111T>A (n.227+5111T>A)
n.324T>A
n.331T>A
n.296+5111T>A
c.945+121165T>A (n.945+121165T>A)
6g.43650436T>CCA364288541POLR1C,RSPH9c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.227+5111T>C (n.227+5111T>C)
n.324T>C
n.331T>C
n.296+5111T>C
c.945+121165T>C (n.945+121165T>C)
6g.43650436T>GCA364288544POLR1C,RSPH9c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.227+5111T>G (n.227+5111T>G)
n.324T>G
n.331T>G
n.296+5111T>G
c.945+121165T>G (n.945+121165T>G)
6g.43650437C>ACA364288545POLR1C,RSPH9c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.227+5112C>A (n.227+5112C>A)
n.325C>A
n.332C>A
n.296+5112C>A
c.945+121166C>A (n.945+121166C>A)
6g.43650437C>GCA364288547POLR1C,RSPH9c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.227+5112C>G (n.227+5112C>G)
n.325C>G
n.332C>G
n.296+5112C>G
c.945+121166C>G (n.945+121166C>G)
6g.43650437C>TCA364288548POLR1C,RSPH9c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.227+5112C>T (n.227+5112C>T)
n.325C>T
n.332C>T
n.296+5112C>T
c.945+121166C>T (n.945+121166C>T)
 ClinVar
6g.43650437_43650439delinsCTGCA1624619267POLR1C,RSPH9c.290_292delinsCTG (p.Ser97=)
c.227+5112_227+5114delinsCTG (n.227+5112_227+5114delinsCTG)
n.325_327delinsCTG
n.332_334delinsCTG
n.296+5112_296+5114delinsCTG
c.945+121166_945+121168delinsCTG (n.945+121166_945+121168delinsCTG)
6g.43650438T>ACA450294511POLR1C,RSPH9c.291T>A (p.Ser97=)
c.227+5113T>A (n.227+5113T>A)
n.326T>A
n.333T>A
n.296+5113T>A
c.945+121167T>A (n.945+121167T>A)
6g.43650438T>CCA450294513POLR1C,RSPH9c.291T>C (p.Ser97=)
c.227+5113T>C (n.227+5113T>C)
n.326T>C
n.333T>C
n.296+5113T>C
c.945+121167T>C (n.945+121167T>C)
6g.43650438T>GCA450294515POLR1C,RSPH9c.291T>G (p.Ser97=)
c.227+5113T>G (n.227+5113T>G)
n.326T>G
n.333T>G
n.296+5113T>G
c.945+121167T>G (n.945+121167T>G)
6g.43650440_43650441delCA824939554POLR1C,RSPH9c.293_294del (p.Val98GlyfsTer14)
c.227+5115_227+5116del (n.227+5115_227+5116del)
n.328_329del
n.335_336del
n.296+5115_296+5116del
c.945+121169_945+121170del (n.945+121169_945+121170del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650439G>ACA364288550POLR1C,RSPH9c.292G>A (p.Val98Met)
c.227+5114G>A (n.227+5114G>A)
n.327G>A
n.334G>A
n.296+5114G>A
c.945+121168G>A (n.945+121168G>A)
6g.43650439G>CCA3828272POLR1C,RSPH9c.292G>C (p.Val98Leu)
c.227+5114G>C (n.227+5114G>C)
n.327G>C
n.334G>C
n.296+5114G>C
c.945+121168G>C (n.945+121168G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650439G=CA1624619268POLR1C,RSPH9c.292G= (p.Val98=)
c.227+5114G= (n.227+5114G=)
n.327G=
n.334G=
n.296+5114G=
c.945+121168G= (n.945+121168G=)
6g.43650439G>TCA364288552POLR1C,RSPH9c.292G>T (p.Val98Leu)
c.227+5114G>T (n.227+5114G>T)
n.327G>T
n.334G>T
n.296+5114G>T
c.945+121168G>T (n.945+121168G>T)
 dbSNP
6g.43650442_43650444delCA2678896522POLR1C,RSPH9c.295_297del (p.Val99del)
c.227+5117_228-5118del (n.227+5117_228-5118del)
n.330_332del
n.337_339del
n.296+5117_297-5118del
c.945+121171_945+121173del (n.945+121171_945+121173del)
 gnomAD v4
6g.43650440T>ACA364288554POLR1C,RSPH9c.293T>A (p.Val98Glu)
c.227+5115T>A (n.227+5115T>A)
n.328T>A
n.335T>A
n.296+5115T>A
c.945+121169T>A (n.945+121169T>A)
6g.43650440T>CCA3828273POLR1C,RSPH9c.293T>C (p.Val98Ala)
c.227+5115T>C (n.227+5115T>C)
n.328T>C
n.335T>C
n.296+5115T>C
c.945+121169T>C (n.945+121169T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650440T>GCA364288556POLR1C,RSPH9c.293T>G (p.Val98Gly)
c.227+5115T>G (n.227+5115T>G)
n.328T>G
n.335T>G
n.296+5115T>G
c.945+121169T>G (n.945+121169T>G)
6g.43650440T=CA1624619269POLR1C,RSPH9c.293T= (p.Val98=)
c.227+5115T= (n.227+5115T=)
n.328T=
n.335T=
n.296+5115T=
c.945+121169T= (n.945+121169T=)
6g.43650441G>ACA450294523POLR1C,RSPH9c.294G>A (p.Val98=)
c.227+5116G>A (n.227+5116G>A)
n.329G>A
n.336G>A
n.296+5116G>A
c.945+121170G>A (n.945+121170G>A)
 gnomAD v4
6g.43650441G>CCA450294528POLR1C,RSPH9c.294G>C (p.Val98=)
c.227+5116G>C (n.227+5116G>C)
n.329G>C
n.336G>C
n.296+5116G>C
c.945+121170G>C (n.945+121170G>C)
6g.43650441G>TCA450294524POLR1C,RSPH9c.294G>T (p.Val98=)
c.227+5116G>T (n.227+5116G>T)
n.329G>T
n.336G>T
n.296+5116G>T
c.945+121170G>T (n.945+121170G>T)
6g.43650442G>ACA364288558POLR1C,RSPH9c.295G>A (p.Val99Met)
c.227+5117G>A (n.227+5117G>A)
n.330G>A
n.337G>A
n.296+5117G>A
c.945+121171G>A (n.945+121171G>A)
6g.43650442G>CCA364288559POLR1C,RSPH9c.295G>C (p.Val99Leu)
c.227+5117G>C (n.227+5117G>C)
n.330G>C
n.337G>C
n.296+5117G>C
c.945+121171G>C (n.945+121171G>C)
6g.43650442G>TCA364288562POLR1C,RSPH9c.295G>T (p.Val99Leu)
c.227+5117G>T (n.227+5117G>T)
n.330G>T
n.337G>T
n.296+5117G>T
c.945+121171G>T (n.945+121171G>T)
6g.43650443T>ACA364288566POLR1C,RSPH9c.296T>A (p.Val99Glu)
c.228-5119T>A (n.228-5119T>A)
n.331T>A
n.338T>A
n.297-5119T>A
c.945+121172T>A (n.945+121172T>A)
6g.43650443T>CCA364288564POLR1C,RSPH9c.296T>C (p.Val99Ala)
c.228-5119T>C (n.228-5119T>C)
n.331T>C
n.338T>C
n.297-5119T>C
c.945+121172T>C (n.945+121172T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650443T>GCA364288565POLR1C,RSPH9c.296T>G (p.Val99Gly)
c.228-5119T>G (n.228-5119T>G)
n.331T>G
n.338T>G
n.297-5119T>G
c.945+121172T>G (n.945+121172T>G)
6g.43650443T=CA1624619270POLR1C,RSPH9c.296T= (p.Val99=)
c.228-5119T= (n.228-5119T=)
n.331T=
n.338T=
n.297-5119T=
c.945+121172T= (n.945+121172T=)
6g.43650444G>ACA450294537POLR1C,RSPH9c.297G>A (p.Val99=)
c.228-5118G>A (n.228-5118G>A)
n.332G>A
n.339G>A
n.297-5118G>A
c.945+121173G>A (n.945+121173G>A)
6g.43650444G>CCA450294538POLR1C,RSPH9c.297G>C (p.Val99=)
c.228-5118G>C (n.228-5118G>C)
n.332G>C
n.339G>C
n.297-5118G>C
c.945+121173G>C (n.945+121173G>C)
6g.43650444G>TCA450294539POLR1C,RSPH9c.297G>T (p.Val99=)
c.228-5118G>T (n.228-5118G>T)
n.332G>T
n.339G>T
n.297-5118G>T
c.945+121173G>T (n.945+121173G>T)
6g.43650445A>CCA364288568POLR1C,RSPH9c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.228-5117A>C (n.228-5117A>C)
n.333A>C
n.340A>C
n.297-5117A>C
c.945+121174A>C (n.945+121174A>C)
6g.43650445A>GCA364288570POLR1C,RSPH9c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.228-5117A>G (n.228-5117A>G)
n.333A>G
n.340A>G
n.297-5117A>G
c.945+121174A>G (n.945+121174A>G)
6g.43650445A>TCA364288571POLR1C,RSPH9c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.228-5117A>T (n.228-5117A>T)
n.333A>T
n.340A>T
n.297-5117A>T
c.945+121174A>T (n.945+121174A>T)
6g.43650446A=CA1624619271POLR1C,RSPH9c.299A= (p.Lys100=)
c.228-5116A= (n.228-5116A=)
n.334A=
n.341A=
n.297-5116A=
c.945+121175A= (n.945+121175A=)
6g.43650446A>CCA364288573POLR1C,RSPH9c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.228-5116A>C (n.228-5116A>C)
n.334A>C
n.341A>C
n.297-5116A>C
c.945+121175A>C (n.945+121175A>C)
 COSMIC COSMIC
6g.43650446A>GCA364288575POLR1C,RSPH9c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.228-5116A>G (n.228-5116A>G)
n.334A>G
n.341A>G
n.297-5116A>G
c.945+121175A>G (n.945+121175A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650446A>TCA364288576POLR1C,RSPH9c.299A>T (p.Lys100Met)
c.228-5116A>T (n.228-5116A>T)
n.334A>T
n.341A>T
n.297-5116A>T
c.945+121175A>T (n.945+121175A>T)
 gnomAD v4
6g.43650447G>ACA450294546POLR1C,RSPH9c.300G>A (p.Lys100=)
c.228-5115G>A (n.228-5115G>A)
n.335G>A
n.342G>A
n.297-5115G>A
c.945+121176G>A (n.945+121176G>A)
6g.43650447G>CCA364288577POLR1C,RSPH9c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.228-5115G>C (n.228-5115G>C)
n.335G>C
n.342G>C
n.297-5115G>C
c.945+121176G>C (n.945+121176G>C)
6g.43650447G>TCA364288578POLR1C,RSPH9c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.228-5115G>T (n.228-5115G>T)
n.335G>T
n.342G>T
n.297-5115G>T
c.945+121176G>T (n.945+121176G>T)
6g.43650448G>ACA138333237POLR1C,RSPH9c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.228-5114G>A (n.228-5114G>A)
n.336G>A
n.343G>A
n.297-5114G>A
c.945+121177G>A (n.945+121177G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650448G>CCA364288581POLR1C,RSPH9c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.228-5114G>C (n.228-5114G>C)
n.336G>C
n.343G>C
n.297-5114G>C
c.945+121177G>C (n.945+121177G>C)
6g.43650448G=CA1624619272POLR1C,RSPH9c.301G= (p.Gly101=)
c.228-5114G= (n.228-5114G=)
n.336G=
n.343G=
n.297-5114G=
c.945+121177G= (n.945+121177G=)
6g.43650448G>TCA364288583POLR1C,RSPH9c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.228-5114G>T (n.228-5114G>T)
n.336G>T
n.343G>T
n.297-5114G>T
c.945+121177G>T (n.945+121177G>T)
 gnomAD v4
6g.43650449G>ACA364288586POLR1C,RSPH9c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.228-5113G>A (n.228-5113G>A)
n.337G>A
n.344G>A
n.297-5113G>A
c.945+121178G>A (n.945+121178G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650449G>CCA364288588POLR1C,RSPH9c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.228-5113G>C (n.228-5113G>C)
n.337G>C
n.344G>C
n.297-5113G>C
c.945+121178G>C (n.945+121178G>C)
6g.43650449G=CA1624619273POLR1C,RSPH9c.302G= (p.Gly101=)
c.228-5113G= (n.228-5113G=)
n.337G=
n.344G=
n.297-5113G=
c.945+121178G= (n.945+121178G=)
6g.43650449G>TCA364288585POLR1C,RSPH9c.302G>T (p.Gly101Val)
c.228-5113G>T (n.228-5113G>T)
n.337G>T
n.344G>T
n.297-5113G>T
c.945+121178G>T (n.945+121178G>T)
6g.43650450C>ACA450294567POLR1C,RSPH9c.303C>A (p.Gly101=)
c.228-5112C>A (n.228-5112C>A)
n.338C>A
n.345C>A
n.297-5112C>A
c.945+121179C>A (n.945+121179C>A)
6g.43650450C=CA1624619274POLR1C,RSPH9c.303C= (p.Gly101=)
c.228-5112C= (n.228-5112C=)
n.338C=
n.345C=
n.297-5112C=
c.945+121179C= (n.945+121179C=)
6g.43650450C>GCA450294569POLR1C,RSPH9c.303C>G (p.Gly101=)
c.228-5112C>G (n.228-5112C>G)
n.338C>G
n.345C>G
n.297-5112C>G
c.945+121179C>G (n.945+121179C>G)
6g.43650450C>TCA450294570POLR1C,RSPH9c.303C>T (p.Gly101=)
c.228-5112C>T (n.228-5112C>T)
n.338C>T
n.345C>T
n.297-5112C>T
c.945+121179C>T (n.945+121179C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650451C>ACA364288589POLR1C,RSPH9c.304C>A (p.Arg102Ser)
c.228-5111C>A (n.228-5111C>A)
n.339C>A
n.346C>A
n.297-5111C>A
c.945+121180C>A (n.945+121180C>A)
6g.43650451C=CA1624619275POLR1C,RSPH9c.304C= (p.Arg102=)
c.228-5111C= (n.228-5111C=)
n.339C=
n.346C=
n.297-5111C=
c.945+121180C= (n.945+121180C=)
6g.43650451C>GCA364288591POLR1C,RSPH9c.304C>G (p.Arg102Gly)
c.228-5111C>G (n.228-5111C>G)
n.339C>G
n.346C>G
n.297-5111C>G
c.945+121180C>G (n.945+121180C>G)
 dbSNP
6g.43650451C>TCA3828274POLR1C,RSPH9c.304C>T (p.Arg102Cys)
c.228-5111C>T (n.228-5111C>T)
n.339C>T
n.346C>T
n.297-5111C>T
c.945+121180C>T (n.945+121180C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650452G>ACA364288594POLR1C,RSPH9c.305G>A (p.Arg102His)
c.228-5110G>A (n.228-5110G>A)
n.340G>A
n.347G>A
n.297-5110G>A
c.945+121181G>A (n.945+121181G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650452G>CCA364288596POLR1C,RSPH9c.305G>C (p.Arg102Pro)
c.228-5110G>C (n.228-5110G>C)
n.340G>C
n.347G>C
n.297-5110G>C
c.945+121181G>C (n.945+121181G>C)
 dbSNP
6g.43650452G=CA1624619276POLR1C,RSPH9c.305G= (p.Arg102=)
c.228-5110G= (n.228-5110G=)
n.340G=
n.347G=
n.297-5110G=
c.945+121181G= (n.945+121181G=)
6g.43650452G>TCA364288597POLR1C,RSPH9c.305G>T (p.Arg102Leu)
c.228-5110G>T (n.228-5110G>T)
n.340G>T
n.347G>T
n.297-5110G>T
c.945+121181G>T (n.945+121181G>T)
6g.43650452_43650454delCA2578639667POLR1C,RSPH9c.305_307del (p.Arg102_Phe103delinsLeu)
c.228-5110_228-5108del (n.228-5110_228-5108del)
n.340_342del
n.347_349del
n.297-5110_297-5108del
c.945+121181_945+121183del (n.945+121181_945+121183del)
6g.43650453C>ACA450294578POLR1C,RSPH9c.306C>A (p.Arg102=)
c.228-5109C>A (n.228-5109C>A)
n.341C>A
n.348C>A
n.297-5109C>A
c.945+121182C>A (n.945+121182C>A)
6g.43650453C>GCA450294580POLR1C,RSPH9c.306C>G (p.Arg102=)
c.228-5109C>G (n.228-5109C>G)
n.341C>G
n.348C>G
n.297-5109C>G
c.945+121182C>G (n.945+121182C>G)
6g.43650453C>TCA450294583POLR1C,RSPH9c.306C>T (p.Arg102=)
c.228-5109C>T (n.228-5109C>T)
n.341C>T
n.348C>T
n.297-5109C>T
c.945+121182C>T (n.945+121182C>T)
6g.43650454T>ACA364288603POLR1C,RSPH9c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.228-5108T>A (n.228-5108T>A)
n.342T>A
n.349T>A
n.297-5108T>A
c.945+121183T>A (n.945+121183T>A)
6g.43650454T>CCA364288600POLR1C,RSPH9c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.228-5108T>C (n.228-5108T>C)
n.342T>C
n.349T>C
n.297-5108T>C
c.945+121183T>C (n.945+121183T>C)
6g.43650454T>GCA364288601POLR1C,RSPH9c.307T>G (p.Phe103Val)
c.228-5108T>G (n.228-5108T>G)
n.342T>G
n.349T>G
n.297-5108T>G
c.945+121183T>G (n.945+121183T>G)
6g.43650455T>ACA364288604POLR1C,RSPH9c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.228-5107T>A (n.228-5107T>A)
n.343T>A
n.350T>A
n.297-5107T>A
c.945+121184T>A (n.945+121184T>A)
6g.43650455T>CCA364288606POLR1C,RSPH9c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.228-5107T>C (n.228-5107T>C)
n.343T>C
n.350T>C
n.297-5107T>C
c.945+121184T>C (n.945+121184T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650455T>GCA364288607POLR1C,RSPH9c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.228-5107T>G (n.228-5107T>G)
n.343T>G
n.350T>G
n.297-5107T>G
c.945+121184T>G (n.945+121184T>G)
6g.43650455T=CA1624619277POLR1C,RSPH9c.308T= (p.Phe103=)
c.228-5107T= (n.228-5107T=)
n.343T=
n.350T=
n.297-5107T=
c.945+121184T= (n.945+121184T=)
6g.43650456C>ACA364288609POLR1C,RSPH9c.309C>A (p.Phe103Leu)
c.228-5106C>A (n.228-5106C>A)
n.344C>A
n.351C>A
n.297-5106C>A
c.945+121185C>A (n.945+121185C>A)
6g.43650456C>GCA364288611POLR1C,RSPH9c.309C>G (p.Phe103Leu)
c.228-5106C>G (n.228-5106C>G)
n.344C>G
n.351C>G
n.297-5106C>G
c.945+121185C>G (n.945+121185C>G)
6g.43650456C>TCA450294607POLR1C,RSPH9c.309C>T (p.Phe103=)
c.228-5106C>T (n.228-5106C>T)
n.344C>T
n.351C>T
n.297-5106C>T
c.945+121185C>T (n.945+121185C>T)
6g.43650457A=CA1624619278POLR1C,RSPH9c.310A= (p.Met104=)
c.228-5105A= (n.228-5105A=)
n.345A=
n.352A=
n.297-5105A=
c.945+121186A= (n.945+121186A=)
6g.43650457A>CCA364288612POLR1C,RSPH9c.310A>C (p.Met104Leu)
c.228-5105A>C (n.228-5105A>C)
n.345A>C
n.352A>C
n.297-5105A>C
c.945+121186A>C (n.945+121186A>C)
 gnomAD v4
6g.43650457A>GCA364288616POLR1C,RSPH9c.310A>G (p.Met104Val)
c.228-5105A>G (n.228-5105A>G)
n.345A>G
n.352A>G
n.297-5105A>G
c.945+121186A>G (n.945+121186A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650457A>TCA364288614POLR1C,RSPH9c.310A>T (p.Met104Leu)
c.228-5105A>T (n.228-5105A>T)
n.345A>T
n.352A>T
n.297-5105A>T
c.945+121186A>T (n.945+121186A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650458T>ACA364288618POLR1C,RSPH9c.311T>A (p.Met104Lys)
c.228-5104T>A (n.228-5104T>A)
n.346T>A
n.353T>A
n.297-5104T>A
c.945+121187T>A (n.945+121187T>A)
6g.43650458T>CCA364288619POLR1C,RSPH9c.311T>C (p.Met104Thr)
c.228-5104T>C (n.228-5104T>C)
n.346T>C
n.353T>C
n.297-5104T>C
c.945+121187T>C (n.945+121187T>C)
 gnomAD v4
6g.43650458T>GCA364288620POLR1C,RSPH9c.311T>G (p.Met104Arg)
c.228-5104T>G (n.228-5104T>G)
n.346T>G
n.353T>G
n.297-5104T>G
c.945+121187T>G (n.945+121187T>G)
6g.43650459G>ACA364288622POLR1C,RSPH9c.312G>A (p.Met104Ile)
c.228-5103G>A (n.228-5103G>A)
n.347G>A
n.354G>A
n.297-5103G>A
c.945+121188G>A (n.945+121188G>A)
 gnomAD v4
6g.43650459G>CCA364288623POLR1C,RSPH9c.312G>C (p.Met104Ile)
c.228-5103G>C (n.228-5103G>C)
n.347G>C
n.354G>C
n.297-5103G>C
c.945+121188G>C (n.945+121188G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43650459G>TCA364288624POLR1C,RSPH9c.312G>T (p.Met104Ile)
c.228-5103G>T (n.228-5103G>T)
n.347G>T
n.354G>T
n.297-5103G>T
c.945+121188G>T (n.945+121188G>T)
6g.43650460G>ACA3828275POLR1C,RSPH9c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.228-5102G>A (n.228-5102G>A)
n.348G>A
n.355G>A
n.297-5102G>A
c.945+121189G>A (n.945+121189G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43650460G>CCA364288626POLR1C,RSPH9c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.228-5102G>C (n.228-5102G>C)
n.348G>C
n.355G>C
n.297-5102G>C
c.945+121189G>C (n.945+121189G>C)
6g.43650460G=CA1624619279POLR1C,RSPH9c.313G= (p.Gly105=)
c.228-5102G= (n.228-5102G=)
n.348G=
n.355G=
n.297-5102G=
c.945+121189G= (n.945+121189G=)
6g.43650460G>TCA364288628POLR1C,RSPH9c.313G>T (p.Gly105Trp)
c.228-5102G>T (n.228-5102G>T)
n.348G>T
n.355G>T
n.297-5102G>T
c.945+121189G>T (n.945+121189G>T)
6g.43650461G>ACA364288630POLR1C,RSPH9c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.228-5101G>A (n.228-5101G>A)
n.349G>A
n.356G>A
n.297-5101G>A
c.945+121190G>A (n.945+121190G>A)
6g.43650461G>CCA364288633POLR1C,RSPH9c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.228-5101G>C (n.228-5101G>C)
n.349G>C
n.356G>C
n.297-5101G>C
c.945+121190G>C (n.945+121190G>C)
6g.43650461G>TCA364288635POLR1C,RSPH9c.314G>T (p.Gly105Val)
c.228-5101G>T (n.228-5101G>T)
n.349G>T
n.356G>T
n.297-5101G>T
c.945+121190G>T (n.945+121190G>T)
6g.43650462G>ACA450294650POLR1C,RSPH9c.315G>A (p.Gly105=)
c.228-5100G>A (n.228-5100G>A)
n.350G>A
n.357G>A
n.297-5100G>A
c.945+121191G>A (n.945+121191G>A)
6g.43650462G>CCA450294647POLR1C,RSPH9c.315G>C (p.Gly105=)
c.228-5100G>C (n.228-5100G>C)
n.350G>C
n.357G>C
n.297-5100G>C
c.945+121191G>C (n.945+121191G>C)
6g.43650462G>TCA450294644POLR1C,RSPH9c.315G>T (p.Gly105=)
c.228-5100G>T (n.228-5100G>T)
n.350G>T
n.357G>T
n.297-5100G>T
c.945+121191G>T (n.945+121191G>T)
6g.43650463G>ACA364288640POLR1C,RSPH9c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.228-5099G>A (n.228-5099G>A)
n.351G>A
n.358G>A
n.297-5099G>A
c.945+121192G>A (n.945+121192G>A)
6g.43650463G>CCA364288639POLR1C,RSPH9c.316G>C (p.Asp106His)
c.228-5099G>C (n.228-5099G>C)
n.351G>C
n.358G>C
n.297-5099G>C
c.945+121192G>C (n.945+121192G>C)
6g.43650463G>TCA364288637POLR1C,RSPH9c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.228-5099G>T (n.228-5099G>T)
n.351G>T
n.358G>T
n.297-5099G>T
c.945+121192G>T (n.945+121192G>T)
6g.43650464A=CA1624619280POLR1C,RSPH9c.317A= (p.Asp106=)
c.228-5098A= (n.228-5098A=)
n.352A=
n.359A=
n.297-5098A=
c.945+121193A= (n.945+121193A=)
6g.43650464A>CCA364288642POLR1C,RSPH9c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.228-5098A>C (n.228-5098A>C)
n.352A>C
n.359A>C
n.297-5098A>C
c.945+121193A>C (n.945+121193A>C)
6g.43650464A>GCA364288645POLR1C,RSPH9c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.228-5098A>G (n.228-5098A>G)
n.352A>G
n.359A>G
n.297-5098A>G
c.945+121193A>G (n.945+121193A>G)
 dbSNP
6g.43650464A>TCA364288644POLR1C,RSPH9c.317A>T (p.Asp106Val)
c.228-5098A>T (n.228-5098A>T)
n.352A>T
n.359A>T
n.297-5098A>T
c.945+121193A>T (n.945+121193A>T)
 gnomAD v4
6g.43650465C>ACA364288647POLR1C,RSPH9c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.228-5097C>A (n.228-5097C>A)
n.353C>A
n.360C>A
n.297-5097C>A
c.945+121194C>A (n.945+121194C>A)
6g.43650465C>GCA364288648POLR1C,RSPH9c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.228-5097C>G (n.228-5097C>G)
n.353C>G
n.360C>G
n.297-5097C>G
c.945+121194C>G (n.945+121194C>G)
6g.43650465C>TCA450294663POLR1C,RSPH9c.318C>T (p.Asp106=)
c.228-5097C>T (n.228-5097C>T)
n.353C>T
n.360C>T
n.297-5097C>T
c.945+121194C>T (n.945+121194C>T)
 gnomAD v4
6g.43650467delCA2578639668POLR1C,RSPH9c.320del (p.Pro107HisfsTer13)
c.228-5095del (n.228-5095del)
n.355del
n.362del
n.297-5095del
c.945+121196del (n.945+121196del)
6g.43650466C>ACA364288650POLR1C,RSPH9c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.228-5096C>A (n.228-5096C>A)
n.354C>A
n.361C>A
n.297-5096C>A
c.945+121195C>A (n.945+121195C>A)
6g.43650466C=CA1624619281POLR1C,RSPH9c.319C= (p.Pro107=)
c.228-5096C= (n.228-5096C=)
n.354C=
n.361C=
n.297-5096C=
c.945+121195C= (n.945+121195C=)
6g.43650466C>GCA364288653POLR1C,RSPH9c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.228-5096C>G (n.228-5096C>G)
n.354C>G
n.361C>G
n.297-5096C>G
c.945+121195C>G (n.945+121195C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650466C>TCA138333243POLR1C,RSPH9c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.228-5096C>T (n.228-5096C>T)
n.354C>T
n.361C>T
n.297-5096C>T
c.945+121195C>T (n.945+121195C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650467C>ACA364288654POLR1C,RSPH9c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.228-5095C>A (n.228-5095C>A)
n.355C>A
n.362C>A
n.297-5095C>A
c.945+121196C>A (n.945+121196C>A)
6g.43650467C>GCA364288657POLR1C,RSPH9c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.228-5095C>G (n.228-5095C>G)
n.355C>G
n.362C>G
n.297-5095C>G
c.945+121196C>G (n.945+121196C>G)
6g.43650467C>TCA364288655POLR1C,RSPH9c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.228-5095C>T (n.228-5095C>T)
n.355C>T
n.362C>T
n.297-5095C>T
c.945+121196C>T (n.945+121196C>T)
 COSMIC COSMIC
6g.43650468A=CA1624619282POLR1C,RSPH9c.321A= (p.Pro107=)
c.228-5094A= (n.228-5094A=)
n.356A=
n.363A=
n.297-5094A=
c.945+121197A= (n.945+121197A=)
6g.43650468A>CCA450294677POLR1C,RSPH9c.321A>C (p.Pro107=)
c.228-5094A>C (n.228-5094A>C)
n.356A>C
n.363A>C
n.297-5094A>C
c.945+121197A>C (n.945+121197A>C)
6g.43650468A>GCA450294682POLR1C,RSPH9c.321A>G (p.Pro107=)
c.228-5094A>G (n.228-5094A>G)
n.356A>G
n.363A>G
n.297-5094A>G
c.945+121197A>G (n.945+121197A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650468A>TCA450294679POLR1C,RSPH9c.321A>T (p.Pro107=)
c.228-5094A>T (n.228-5094A>T)
n.356A>T
n.363A>T
n.297-5094A>T
c.945+121197A>T (n.945+121197A>T)
6g.43650469T>ACA364288659POLR1C,RSPH9c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.228-5093T>A (n.228-5093T>A)
n.357T>A
n.364T>A
n.297-5093T>A
c.945+121198T>A (n.945+121198T>A)
6g.43650469T>CCA364288661POLR1C,RSPH9c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.228-5093T>C (n.228-5093T>C)
n.357T>C
n.364T>C
n.297-5093T>C
c.945+121198T>C (n.945+121198T>C)
6g.43650469T>GCA364288662POLR1C,RSPH9c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.228-5093T>G (n.228-5093T>G)
n.357T>G
n.364T>G
n.297-5093T>G
c.945+121198T>G (n.945+121198T>G)
6g.43650470C>ACA364288663POLR1C,RSPH9c.323C>A (p.Ser108Ter)
c.228-5092C>A (n.228-5092C>A)
n.358C>A
n.365C>A
n.297-5092C>A
c.945+121199C>A (n.945+121199C>A)
6g.43650470C>GCA364288665POLR1C,RSPH9c.323C>G (p.Ser108Ter)
c.228-5092C>G (n.228-5092C>G)
n.358C>G
n.365C>G
n.297-5092C>G
c.945+121199C>G (n.945+121199C>G)
6g.43650470C>TCA364288667POLR1C,RSPH9c.323C>T (p.Ser108Leu)
c.228-5092C>T (n.228-5092C>T)
n.358C>T
n.365C>T
n.297-5092C>T
c.945+121199C>T (n.945+121199C>T)
6g.43650471A=CA1624619283POLR1C,RSPH9c.324A= (p.Ser108=)
c.228-5091A= (n.228-5091A=)
n.359A=
n.366A=
n.297-5091A=
c.945+121200A= (n.945+121200A=)
6g.43650471A>CCA450294692POLR1C,RSPH9c.324A>C (p.Ser108=)
c.228-5091A>C (n.228-5091A>C)
n.359A>C
n.366A>C
n.297-5091A>C
c.945+121200A>C (n.945+121200A>C)
 gnomAD v4
6g.43650471A>GCA450294693POLR1C,RSPH9c.324A>G (p.Ser108=)
c.228-5091A>G (n.228-5091A>G)
n.359A>G
n.366A>G
n.297-5091A>G
c.945+121200A>G (n.945+121200A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650471A>TCA450294696POLR1C,RSPH9c.324A>T (p.Ser108=)
c.228-5091A>T (n.228-5091A>T)
n.359A>T
n.366A>T
n.297-5091A>T
c.945+121200A>T (n.945+121200A>T)
6g.43650472_43650473dupCA2678896557POLR1C,RSPH9c.325_326dup (p.Glu110ThrfsTer11)
c.228-5090_228-5089dup (n.228-5090_228-5089dup)
n.360_361dup
n.367_368dup
n.297-5090_297-5089dup
c.945+121201_945+121202dup (n.945+121201_945+121202dup)
 gnomAD v4
6g.43650472T>ACA364288669POLR1C,RSPH9c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.228-5090T>A (n.228-5090T>A)
n.360T>A
n.367T>A
n.297-5090T>A
c.945+121201T>A (n.945+121201T>A)
6g.43650472T>CCA364288670POLR1C,RSPH9c.325T>C (p.Tyr109His)
c.228-5090T>C (n.228-5090T>C)
n.360T>C
n.367T>C
n.297-5090T>C
c.945+121201T>C (n.945+121201T>C)
6g.43650472T>GCA364288671POLR1C,RSPH9c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.228-5090T>G (n.228-5090T>G)
n.360T>G
n.367T>G
n.297-5090T>G
c.945+121201T>G (n.945+121201T>G)
 dbSNP
6g.43650472T=CA1624619284POLR1C,RSPH9c.325T= (p.Tyr109=)
c.228-5090T= (n.228-5090T=)
n.360T=
n.367T=
n.297-5090T=
c.945+121201T= (n.945+121201T=)
6g.43650473A>CCA364288672POLR1C,RSPH9c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.228-5089A>C (n.228-5089A>C)
n.361A>C
n.368A>C
n.297-5089A>C
c.945+121202A>C (n.945+121202A>C)
6g.43650473A>GCA364288674POLR1C,RSPH9c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.228-5089A>G (n.228-5089A>G)
n.361A>G
n.368A>G
n.297-5089A>G
c.945+121202A>G (n.945+121202A>G)
6g.43650473A>TCA364288676POLR1C,RSPH9c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.228-5089A>T (n.228-5089A>T)
n.361A>T
n.368A>T
n.297-5089A>T
c.945+121202A>T (n.945+121202A>T)
6g.43650474C>ACA364288678POLR1C,RSPH9c.327C>A (p.Tyr109Ter)
c.228-5088C>A (n.228-5088C>A)
n.362C>A
n.369C>A
n.297-5088C>A
c.945+121203C>A (n.945+121203C>A)
6g.43650474C=CA1624619285POLR1C,RSPH9c.327C= (p.Tyr109=)
c.228-5088C= (n.228-5088C=)
n.362C=
n.369C=
n.297-5088C=
c.945+121203C= (n.945+121203C=)
6g.43650474C>GCA364288680POLR1C,RSPH9c.327C>G (p.Tyr109Ter)
c.228-5088C>G (n.228-5088C>G)
n.362C>G
n.369C>G
n.297-5088C>G
c.945+121203C>G (n.945+121203C>G)
6g.43650474C>TCA3828276POLR1C,RSPH9c.327C>T (p.Tyr109=)
c.228-5088C>T (n.228-5088C>T)
n.362C>T
n.369C>T
n.297-5088C>T
c.945+121203C>T (n.945+121203C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650475G>ACA3828277POLR1C,RSPH9c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.228-5087G>A (n.228-5087G>A)
n.363G>A
n.370G>A
n.297-5087G>A
c.945+121204G>A (n.945+121204G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43650475G>CCA364288682POLR1C,RSPH9c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.228-5087G>C (n.228-5087G>C)
n.363G>C
n.370G>C
n.297-5087G>C
c.945+121204G>C (n.945+121204G>C)
 gnomAD v4
6g.43650475G=CA1624619286POLR1C,RSPH9c.328G= (p.Glu110=)
c.228-5087G= (n.228-5087G=)
n.363G=
n.370G=
n.297-5087G=
c.945+121204G= (n.945+121204G=)
6g.43650475G>TCA364288683POLR1C,RSPH9c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.228-5087G>T (n.228-5087G>T)
n.363G>T
n.370G>T
n.297-5087G>T
c.945+121204G>T (n.945+121204G>T)
6g.43650476A>CCA364288685POLR1C,RSPH9c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.228-5086A>C (n.228-5086A>C)
n.364A>C
n.371A>C
n.297-5086A>C
c.945+121205A>C (n.945+121205A>C)
6g.43650476A>GCA364288687POLR1C,RSPH9c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.228-5086A>G (n.228-5086A>G)
n.364A>G
n.371A>G
n.297-5086A>G
c.945+121205A>G (n.945+121205A>G)
6g.43650476A>TCA364288688POLR1C,RSPH9c.329A>T (p.Glu110Val)
c.228-5086A>T (n.228-5086A>T)
n.364A>T
n.371A>T
n.297-5086A>T
c.945+121205A>T (n.945+121205A>T)
6g.43650477A=CA1624619287POLR1C,RSPH9c.330A= (p.Glu110=)
c.228-5085A= (n.228-5085A=)
n.365A=
n.372A=
n.297-5085A=
c.945+121206A= (n.945+121206A=)
6g.43650477A>CCA364288689POLR1C,RSPH9c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.228-5085A>C (n.228-5085A>C)
n.365A>C
n.372A>C
n.297-5085A>C
c.945+121206A>C (n.945+121206A>C)
 dbSNP
6g.43650477A>GCA3828278POLR1C,RSPH9c.330A>G (p.Glu110=)
c.228-5085A>G (n.228-5085A>G)
n.365A>G
n.372A>G
n.297-5085A>G
c.945+121206A>G (n.945+121206A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650477A>TCA364288692POLR1C,RSPH9c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.228-5085A>T (n.228-5085A>T)
n.365A>T
n.372A>T
n.297-5085A>T
c.945+121206A>T (n.945+121206A>T)
6g.43650478T>ACA364288698POLR1C,RSPH9c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.228-5084T>A (n.228-5084T>A)
n.366T>A
n.373T>A
n.297-5084T>A
c.945+121207T>A (n.945+121207T>A)
6g.43650478T>CCA364288696POLR1C,RSPH9c.331T>C (p.Tyr111His)
c.228-5084T>C (n.228-5084T>C)
n.366T>C
n.373T>C
n.297-5084T>C
c.945+121207T>C (n.945+121207T>C)
6g.43650478T>GCA364288694POLR1C,RSPH9c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.228-5084T>G (n.228-5084T>G)
n.366T>G
n.373T>G
n.297-5084T>G
c.945+121207T>G (n.945+121207T>G)
6g.43650479A>CCA364288699POLR1C,RSPH9c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.228-5083A>C (n.228-5083A>C)
n.367A>C
n.374A>C
n.297-5083A>C
c.945+121208A>C (n.945+121208A>C)
6g.43650479A>GCA364288700POLR1C,RSPH9c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.228-5083A>G (n.228-5083A>G)
n.367A>G
n.374A>G
n.297-5083A>G
c.945+121208A>G (n.945+121208A>G)
 gnomAD v4
6g.43650479A>TCA364288702POLR1C,RSPH9c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.228-5083A>T (n.228-5083A>T)
n.367A>T
n.374A>T
n.297-5083A>T
c.945+121208A>T (n.945+121208A>T)
6g.43650480T>ACA364288703POLR1C,RSPH9c.333T>A (p.Tyr111Ter)
c.228-5082T>A (n.228-5082T>A)
n.368T>A
n.375T>A
n.297-5082T>A
c.945+121209T>A (n.945+121209T>A)
6g.43650480T>CCA450294752POLR1C,RSPH9c.333T>C (p.Tyr111=)
c.228-5082T>C (n.228-5082T>C)
n.368T>C
n.375T>C
n.297-5082T>C
c.945+121209T>C (n.945+121209T>C)
6g.43650480T>GCA16605540POLR1C,RSPH9c.333T>G (p.Tyr111Ter)
c.228-5082T>G (n.228-5082T>G)
n.368T>G
n.375T>G
n.297-5082T>G
c.945+121209T>G (n.945+121209T>G)
 ClinVar dbSNP
6g.43650480T=CA1624619288POLR1C,RSPH9c.333T= (p.Tyr111=)
c.228-5082T= (n.228-5082T=)
n.368T=
n.375T=
n.297-5082T=
c.945+121209T= (n.945+121209T=)
6g.43650481G>ACA364288706POLR1C,RSPH9c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.228-5081G>A (n.228-5081G>A)
n.369G>A
n.376G>A
n.297-5081G>A
c.945+121210G>A (n.945+121210G>A)
6g.43650481G>CCA364288707POLR1C,RSPH9c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.228-5081G>C (n.228-5081G>C)
n.369G>C
n.376G>C
n.297-5081G>C
c.945+121210G>C (n.945+121210G>C)
6g.43650481G>TCA364288709POLR1C,RSPH9c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.228-5081G>T (n.228-5081G>T)
n.369G>T
n.376G>T
n.297-5081G>T
c.945+121210G>T (n.945+121210G>T)
6g.43650482A>CCA364288710POLR1C,RSPH9c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.228-5080A>C (n.228-5080A>C)
n.370A>C
n.377A>C
n.297-5080A>C
c.945+121211A>C (n.945+121211A>C)
6g.43650482A>GCA364288711POLR1C,RSPH9c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.228-5080A>G (n.228-5080A>G)
n.370A>G
n.377A>G
n.297-5080A>G
c.945+121211A>G (n.945+121211A>G)
 gnomAD v4
6g.43650482A>TCA364288712POLR1C,RSPH9c.335A>T (p.Glu112Val)
c.228-5080A>T (n.228-5080A>T)
n.370A>T
n.377A>T
n.297-5080A>T
c.945+121211A>T (n.945+121211A>T)
6g.43650483A>CCA364288713POLR1C,RSPH9c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.228-5079A>C (n.228-5079A>C)
n.371A>C
n.378A>C
n.297-5079A>C
c.945+121212A>C (n.945+121212A>C)
6g.43650483A>GCA450294770POLR1C,RSPH9c.336A>G (p.Glu112=)
c.228-5079A>G (n.228-5079A>G)
n.371A>G
n.378A>G
n.297-5079A>G
c.945+121212A>G (n.945+121212A>G)
 gnomAD v4
6g.43650483A>TCA364288714POLR1C,RSPH9c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.228-5079A>T (n.228-5079A>T)
n.371A>T
n.378A>T
n.297-5079A>T
c.945+121212A>T (n.945+121212A>T)
6g.43650484C>ACA364288716POLR1C,RSPH9c.337C>A (p.His113Asn)
c.228-5078C>A (n.228-5078C>A)
n.372C>A
n.379C>A
n.297-5078C>A
c.945+121213C>A (n.945+121213C>A)
6g.43650484C>GCA364288719POLR1C,RSPH9c.337C>G (p.His113Asp)
c.228-5078C>G (n.228-5078C>G)
n.372C>G
n.379C>G
n.297-5078C>G
c.945+121213C>G (n.945+121213C>G)
6g.43650484C>TCA364288717POLR1C,RSPH9c.337C>T (p.His113Tyr)
c.228-5078C>T (n.228-5078C>T)
n.372C>T
n.379C>T
n.297-5078C>T
c.945+121213C>T (n.945+121213C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched