Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43650286delCA2678896492POLR1C,RSPH9c.228-89del (n.228-89del)
c.227+4961del (n.227+4961del)
n.263-89del
n.270-89del
n.296+4961del
c.945+121015del (n.945+121015del)
 gnomAD v4
6g.43650286G>ACA2578639657POLR1C,RSPH9c.228-89G>A (n.228-89G>A)
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n.296+4961G>A
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 gnomAD v4
6g.43650286G>CCA2678896494POLR1C,RSPH9c.228-89G>C (n.228-89G>C)
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 gnomAD v4
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n.270-89G=
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c.945+121015G= (n.945+121015G=)
6g.43650286G>TCA566814924POLR1C,RSPH9c.228-89G>T (n.228-89G>T)
c.227+4961G>T (n.227+4961G>T)
n.263-89G>T
n.270-89G>T
n.296+4961G>T
c.945+121015G>T (n.945+121015G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650287C>ACA2578639658POLR1C,RSPH9c.228-88C>A (n.228-88C>A)
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n.270-88C>A
n.296+4962C>A
c.945+121016C>A (n.945+121016C>A)
 gnomAD v4
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6g.43650287C>GCA138332954POLR1C,RSPH9c.228-88C>G (n.228-88C>G)
c.227+4962C>G (n.227+4962C>G)
n.263-88C>G
n.270-88C>G
n.296+4962C>G
c.945+121016C>G (n.945+121016C>G)
 dbSNP
6g.43650287C>TCA2678896495POLR1C,RSPH9c.228-88C>T (n.228-88C>T)
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n.270-88C>T
n.296+4962C>T
c.945+121016C>T (n.945+121016C>T)
 gnomAD v4
6g.43650288C>ACA2678896496POLR1C,RSPH9c.228-87C>A (n.228-87C>A)
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c.945+121017C>A (n.945+121017C>A)
 gnomAD v4
6g.43650288C=CA1624619188POLR1C,RSPH9c.228-87C= (n.228-87C=)
c.227+4963C= (n.227+4963C=)
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n.270-87C=
n.296+4963C=
c.945+121017C= (n.945+121017C=)
6g.43650288C>TCA138332961POLR1C,RSPH9c.228-87C>T (n.228-87C>T)
c.227+4963C>T (n.227+4963C>T)
n.263-87C>T
n.270-87C>T
n.296+4963C>T
c.945+121017C>T (n.945+121017C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650289C>ACA2581580811POLR1C,RSPH9c.228-86C>A (n.228-86C>A)
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n.263-86C>A
n.270-86C>A
n.296+4964C>A
c.945+121018C>A (n.945+121018C>A)
 gnomAD v4
6g.43650289C=CA1624619189POLR1C,RSPH9c.228-86C= (n.228-86C=)
c.227+4964C= (n.227+4964C=)
n.263-86C=
n.270-86C=
n.296+4964C=
c.945+121018C= (n.945+121018C=)
6g.43650289C>GCA824939351POLR1C,RSPH9c.228-86C>G (n.228-86C>G)
c.227+4964C>G (n.227+4964C>G)
n.263-86C>G
n.270-86C>G
n.296+4964C>G
c.945+121018C>G (n.945+121018C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650289C>TCA16263278POLR1C,RSPH9c.228-86C>T (n.228-86C>T)
c.227+4964C>T (n.227+4964C>T)
n.263-86C>T
n.270-86C>T
n.296+4964C>T
c.945+121018C>T (n.945+121018C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650291A=CA1624619190POLR1C,RSPH9c.228-84A= (n.228-84A=)
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n.270-84A=
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6g.43650291A>GCA138332973POLR1C,RSPH9c.228-84A>G (n.228-84A>G)
c.227+4966A>G (n.227+4966A>G)
n.263-84A>G
n.270-84A>G
n.296+4966A>G
c.945+121020A>G (n.945+121020A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650292C>ACA2578639659POLR1C,RSPH9c.228-83C>A (n.228-83C>A)
c.227+4967C>A (n.227+4967C>A)
n.263-83C>A
n.270-83C>A
n.296+4967C>A
c.945+121021C>A (n.945+121021C>A)
 gnomAD v4
6g.43650293C>ACA2678896497POLR1C,RSPH9c.228-82C>A (n.228-82C>A)
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n.296+4968C>A
c.945+121022C>A (n.945+121022C>A)
 gnomAD v4
6g.43650293C=CA1624619191POLR1C,RSPH9c.228-82C= (n.228-82C=)
c.227+4968C= (n.227+4968C=)
n.263-82C=
n.270-82C=
n.296+4968C=
c.945+121022C= (n.945+121022C=)
6g.43650293C>TCA1088411835POLR1C,RSPH9c.228-82C>T (n.228-82C>T)
c.227+4968C>T (n.227+4968C>T)
n.263-82C>T
n.270-82C>T
n.296+4968C>T
c.945+121022C>T (n.945+121022C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650294C>ACA2678896498POLR1C,RSPH9c.228-81C>A (n.228-81C>A)
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n.263-81C>A
n.270-81C>A
n.296+4969C>A
c.945+121023C>A (n.945+121023C>A)
 gnomAD v4
6g.43650295A=CA1624619192POLR1C,RSPH9c.228-80A= (n.228-80A=)
c.227+4970A= (n.227+4970A=)
n.263-80A=
n.270-80A=
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6g.43650295A>CCA2678896499POLR1C,RSPH9c.228-80A>C (n.228-80A>C)
c.227+4970A>C (n.227+4970A>C)
n.263-80A>C
n.270-80A>C
n.296+4970A>C
c.945+121024A>C (n.945+121024A>C)
 gnomAD v4
6g.43650295A>GCA138332982POLR1C,RSPH9c.228-80A>G (n.228-80A>G)
c.227+4970A>G (n.227+4970A>G)
n.263-80A>G
n.270-80A>G
n.296+4970A>G
c.945+121024A>G (n.945+121024A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650295A>TCA2578639660POLR1C,RSPH9c.228-80A>T (n.228-80A>T)
c.227+4970A>T (n.227+4970A>T)
n.263-80A>T
n.270-80A>T
n.296+4970A>T
c.945+121024A>T (n.945+121024A>T)
6g.43650296C>GCA2770848640POLR1C,RSPH9c.228-79C>G (n.228-79C>G)
c.227+4971C>G (n.227+4971C>G)
n.263-79C>G
n.270-79C>G
n.296+4971C>G
c.945+121025C>G (n.945+121025C>G)
6g.43650296_43650297delinsCTCA1624619193POLR1C,RSPH9c.228-79_228-78delinsCT (n.228-79_228-78delinsCT)
c.227+4971_227+4972delinsCT (n.227+4971_227+4972delinsCT)
n.263-79_263-78delinsCT
n.270-79_270-78delinsCT
n.296+4971_296+4972delinsCT
c.945+121025_945+121026delinsCT (n.945+121025_945+121026delinsCT)
6g.43650297delCA566814925POLR1C,RSPH9c.228-78del (n.228-78del)
c.227+4972del (n.227+4972del)
n.263-78del
n.270-78del
n.296+4972del
c.945+121026del (n.945+121026del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650299delCA2503589113POLR1C,RSPH9c.228-76del (n.228-76del)
c.227+4974del (n.227+4974del)
n.263-76del
n.270-76del
n.296+4974del
c.945+121028del (n.945+121028del)
6g.43650301C>ACA2678896500POLR1C,RSPH9c.228-74C>A (n.228-74C>A)
c.227+4976C>A (n.227+4976C>A)
n.263-74C>A
n.270-74C>A
n.296+4976C>A
c.945+121030C>A (n.945+121030C>A)
 gnomAD v4
6g.43650301C=CA1624619194POLR1C,RSPH9c.228-74C= (n.228-74C=)
c.227+4976C= (n.227+4976C=)
n.263-74C=
n.270-74C=
n.296+4976C=
c.945+121030C= (n.945+121030C=)
6g.43650301C>GCA138332990POLR1C,RSPH9c.228-74C>G (n.228-74C>G)
c.227+4976C>G (n.227+4976C>G)
n.263-74C>G
n.270-74C>G
n.296+4976C>G
c.945+121030C>G (n.945+121030C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650301C>TCA2678896501POLR1C,RSPH9c.228-74C>T (n.228-74C>T)
c.227+4976C>T (n.227+4976C>T)
n.263-74C>T
n.270-74C>T
n.296+4976C>T
c.945+121030C>T (n.945+121030C>T)
 gnomAD v4
6g.43650302A>GCA2678896502POLR1C,RSPH9c.228-73A>G (n.228-73A>G)
c.227+4977A>G (n.227+4977A>G)
n.263-73A>G
n.270-73A>G
n.296+4977A>G
c.945+121031A>G (n.945+121031A>G)
 gnomAD v4
6g.43650303G>ACA2678896504POLR1C,RSPH9c.228-72G>A (n.228-72G>A)
c.227+4978G>A (n.227+4978G>A)
n.263-72G>A
n.270-72G>A
n.296+4978G>A
c.945+121032G>A (n.945+121032G>A)
 gnomAD v4
6g.43650303G>CCA2678896503POLR1C,RSPH9c.228-72G>C (n.228-72G>C)
c.227+4978G>C (n.227+4978G>C)
n.263-72G>C
n.270-72G>C
n.296+4978G>C
c.945+121032G>C (n.945+121032G>C)
 gnomAD v4
6g.43650304A=CA1624619195POLR1C,RSPH9c.228-71A= (n.228-71A=)
c.227+4979A= (n.227+4979A=)
n.263-71A=
n.270-71A=
n.296+4979A=
c.945+121033A= (n.945+121033A=)
6g.43650304A>CCA824939356POLR1C,RSPH9c.228-71A>C (n.228-71A>C)
c.227+4979A>C (n.227+4979A>C)
n.263-71A>C
n.270-71A>C
n.296+4979A>C
c.945+121033A>C (n.945+121033A>C)
 dbSNP
6g.43650305delCA2678896505POLR1C,RSPH9c.228-70del (n.228-70del)
c.227+4980del (n.227+4980del)
n.263-70del
n.270-70del
n.296+4980del
c.945+121034del (n.945+121034del)
 gnomAD v4
6g.43650306G>ACA2578639661POLR1C,RSPH9c.228-69G>A (n.228-69G>A)
c.227+4981G>A (n.227+4981G>A)
n.263-69G>A
n.270-69G>A
n.296+4981G>A
c.945+121035G>A (n.945+121035G>A)
 gnomAD v4
6g.43650306G>CCA1624619197POLR1C,RSPH9c.228-69G>C (n.228-69G>C)
c.227+4981G>C (n.227+4981G>C)
n.263-69G>C
n.270-69G>C
n.296+4981G>C
c.945+121035G>C (n.945+121035G>C)
 dbSNP
6g.43650306G=CA1624619196POLR1C,RSPH9c.228-69G= (n.228-69G=)
c.227+4981G= (n.227+4981G=)
n.263-69G=
n.270-69G=
n.296+4981G=
c.945+121035G= (n.945+121035G=)
6g.43650306G>TCA2678896506POLR1C,RSPH9c.228-69G>T (n.228-69G>T)
c.227+4981G>T (n.227+4981G>T)
n.263-69G>T
n.270-69G>T
n.296+4981G>T
c.945+121035G>T (n.945+121035G>T)
 gnomAD v4
6g.43650307G>ACA1624619199POLR1C,RSPH9c.228-68G>A (n.228-68G>A)
c.227+4982G>A (n.227+4982G>A)
n.263-68G>A
n.270-68G>A
n.296+4982G>A
c.945+121036G>A (n.945+121036G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650307G=CA1624619198POLR1C,RSPH9c.228-68G= (n.228-68G=)
c.227+4982G= (n.227+4982G=)
n.263-68G=
n.270-68G=
n.296+4982G=
c.945+121036G= (n.945+121036G=)
6g.43650308G>ACA138332995POLR1C,RSPH9c.228-67G>A (n.228-67G>A)
c.227+4983G>A (n.227+4983G>A)
n.263-67G>A
n.270-67G>A
n.296+4983G>A
c.945+121037G>A (n.945+121037G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650308G=CA1624619200POLR1C,RSPH9c.228-67G= (n.228-67G=)
c.227+4983G= (n.227+4983G=)
n.263-67G=
n.270-67G=
n.296+4983G=
c.945+121037G= (n.945+121037G=)
6g.43650309A=CA1624619201POLR1C,RSPH9c.228-66A= (n.228-66A=)
c.227+4984A= (n.227+4984A=)
n.263-66A=
n.270-66A=
n.296+4984A=
c.945+121038A= (n.945+121038A=)
6g.43650309A>GCA138333002POLR1C,RSPH9c.228-66A>G (n.228-66A>G)
c.227+4984A>G (n.227+4984A>G)
n.263-66A>G
n.270-66A>G
n.296+4984A>G
c.945+121038A>G (n.945+121038A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650310delCA2578639662POLR1C,RSPH9c.228-65del (n.228-65del)
c.227+4985del (n.227+4985del)
n.263-65del
n.270-65del
n.296+4985del
c.945+121039del (n.945+121039del)
 gnomAD v4
6g.43650310A>CCA2678896507POLR1C,RSPH9c.228-65A>C (n.228-65A>C)
c.227+4985A>C (n.227+4985A>C)
n.263-65A>C
n.270-65A>C
n.296+4985A>C
c.945+121039A>C (n.945+121039A>C)
 gnomAD v4
6g.43650311G>CCA2678896508POLR1C,RSPH9c.228-64G>C (n.228-64G>C)
c.227+4986G>C (n.227+4986G>C)
n.263-64G>C
n.270-64G>C
n.296+4986G>C
c.945+121040G>C (n.945+121040G>C)
 gnomAD v4
6g.43650312A=CA1624619202POLR1C,RSPH9c.228-63A= (n.228-63A=)
c.227+4987A= (n.227+4987A=)
n.263-63A=
n.270-63A=
n.296+4987A=
c.945+121041A= (n.945+121041A=)
6g.43650312A>GCA2678896509POLR1C,RSPH9c.228-63A>G (n.228-63A>G)
c.227+4987A>G (n.227+4987A>G)
n.263-63A>G
n.270-63A>G
n.296+4987A>G
c.945+121041A>G (n.945+121041A>G)
 gnomAD v4
6g.43650312A>TCA1624619203POLR1C,RSPH9c.228-63A>T (n.228-63A>T)
c.227+4987A>T (n.227+4987A>T)
n.263-63A>T
n.270-63A>T
n.296+4987A>T
c.945+121041A>T (n.945+121041A>T)
 dbSNP
6g.43650313T>CCA138333025POLR1C,RSPH9c.228-62T>C (n.228-62T>C)
c.227+4988T>C (n.227+4988T>C)
n.263-62T>C
n.270-62T>C
n.296+4988T>C
c.945+121042T>C (n.945+121042T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650313T=CA1624619204POLR1C,RSPH9c.228-62T= (n.228-62T=)
c.227+4988T= (n.227+4988T=)
n.263-62T=
n.270-62T=
n.296+4988T=
c.945+121042T= (n.945+121042T=)
6g.43650314A>TCA2678896510POLR1C,RSPH9c.228-61A>T (n.228-61A>T)
c.227+4989A>T (n.227+4989A>T)
n.263-61A>T
n.270-61A>T
n.296+4989A>T
c.945+121043A>T (n.945+121043A>T)
 gnomAD v4
6g.43650317A=CA1624619205POLR1C,RSPH9c.228-58A= (n.228-58A=)
c.227+4992A= (n.227+4992A=)
n.263-58A=
n.270-58A=
n.296+4992A=
c.945+121046A= (n.945+121046A=)
6g.43650317A>GCA824939359POLR1C,RSPH9c.228-58A>G (n.228-58A>G)
c.227+4992A>G (n.227+4992A>G)
n.263-58A>G
n.270-58A>G
n.296+4992A>G
c.945+121046A>G (n.945+121046A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650318G>ACA824939362POLR1C,RSPH9c.228-57G>A (n.228-57G>A)
c.227+4993G>A (n.227+4993G>A)
n.263-57G>A
n.270-57G>A
n.296+4993G>A
c.945+121047G>A (n.945+121047G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650318G=CA1624619206POLR1C,RSPH9c.228-57G= (n.228-57G=)
c.227+4993G= (n.227+4993G=)
n.263-57G=
n.270-57G=
n.296+4993G=
c.945+121047G= (n.945+121047G=)
6g.43650319_43650320delinsGACA1624619207POLR1C,RSPH9c.228-56_228-55delinsGA (n.228-56_228-55delinsGA)
c.227+4994_227+4995delinsGA (n.227+4994_227+4995delinsGA)
n.263-56_263-55delinsGA
n.270-56_270-55delinsGA
n.296+4994_296+4995delinsGA
c.945+121048_945+121049delinsGA (n.945+121048_945+121049delinsGA)
6g.43650321delCA566814926POLR1C,RSPH9c.228-54del (n.228-54del)
c.227+4996del (n.227+4996del)
n.263-54del
n.270-54del
n.296+4996del
c.945+121050del (n.945+121050del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650324G>ACA566814927POLR1C,RSPH9c.228-51G>A (n.228-51G>A)
c.227+4999G>A (n.227+4999G>A)
n.263-51G>A
n.270-51G>A
n.296+4999G>A
c.945+121053G>A (n.945+121053G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650324G>CCA2678896511POLR1C,RSPH9c.228-51G>C (n.228-51G>C)
c.227+4999G>C (n.227+4999G>C)
n.263-51G>C
n.270-51G>C
n.296+4999G>C
c.945+121053G>C (n.945+121053G>C)
 gnomAD v4
6g.43650324G=CA1624619208POLR1C,RSPH9c.228-51G= (n.228-51G=)
c.227+4999G= (n.227+4999G=)
n.263-51G=
n.270-51G=
n.296+4999G=
c.945+121053G= (n.945+121053G=)
6g.43650325T>ACA2678896512POLR1C,RSPH9c.228-50T>A (n.228-50T>A)
c.227+5000T>A (n.227+5000T>A)
n.263-50T>A
n.270-50T>A
n.296+5000T>A
c.945+121054T>A (n.945+121054T>A)
 gnomAD v4
6g.43650326G>TCA2678896513POLR1C,RSPH9c.228-49G>T (n.228-49G>T)
c.227+5001G>T (n.227+5001G>T)
n.263-49G>T
n.270-49G>T
n.296+5001G>T
c.945+121055G>T (n.945+121055G>T)
 gnomAD v4
6g.43650327G>CCA1624619210POLR1C,RSPH9c.228-48G>C (n.228-48G>C)
c.227+5002G>C (n.227+5002G>C)
n.263-48G>C
n.270-48G>C
n.296+5002G>C
c.945+121056G>C (n.945+121056G>C)
 dbSNP
6g.43650327G=CA1624619209POLR1C,RSPH9c.228-48G= (n.228-48G=)
c.227+5002G= (n.227+5002G=)
n.263-48G=
n.270-48G=
n.296+5002G=
c.945+121056G= (n.945+121056G=)
6g.43650328G>ACA3828249POLR1C,RSPH9c.228-47G>A (n.228-47G>A)
c.227+5003G>A (n.227+5003G>A)
n.263-47G>A
n.270-47G>A
n.296+5003G>A
c.945+121057G>A (n.945+121057G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650328G=CA1624619211POLR1C,RSPH9c.228-47G= (n.228-47G=)
c.227+5003G= (n.227+5003G=)
n.263-47G=
n.270-47G=
n.296+5003G=
c.945+121057G= (n.945+121057G=)
6g.43650330G>ACA1624619213POLR1C,RSPH9c.228-45G>A (n.228-45G>A)
c.227+5005G>A (n.227+5005G>A)
n.263-45G>A
n.270-45G>A
n.296+5005G>A
c.945+121059G>A (n.945+121059G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650330G=CA1624619212POLR1C,RSPH9c.228-45G= (n.228-45G=)
c.227+5005G= (n.227+5005G=)
n.263-45G=
n.270-45G=
n.296+5005G=
c.945+121059G= (n.945+121059G=)
6g.43650331A=CA1624619214POLR1C,RSPH9c.228-44A= (n.228-44A=)
c.227+5006A= (n.227+5006A=)
n.263-44A=
n.270-44A=
n.296+5006A=
c.945+121060A= (n.945+121060A=)
6g.43650331A>GCA566814928POLR1C,RSPH9c.228-44A>G (n.228-44A>G)
c.227+5006A>G (n.227+5006A>G)
n.263-44A>G
n.270-44A>G
n.296+5006A>G
c.945+121060A>G (n.945+121060A>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43650334A=CA1624619215POLR1C,RSPH9c.228-41A= (n.228-41A=)
c.227+5009A= (n.227+5009A=)
n.263-41A=
n.270-41A=
n.296+5009A=
c.945+121063A= (n.945+121063A=)
6g.43650334A>GCA1624619216POLR1C,RSPH9c.228-41A>G (n.228-41A>G)
c.227+5009A>G (n.227+5009A>G)
n.263-41A>G
n.270-41A>G
n.296+5009A>G
c.945+121063A>G (n.945+121063A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650335G>TCA2711832866POLR1C,RSPH9c.228-40G>T (n.228-40G>T)
c.227+5010G>T (n.227+5010G>T)
n.263-40G>T
n.270-40G>T
n.296+5010G>T
c.945+121064G>T (n.945+121064G>T)
 dbSNP
6g.43650336G>ACA2678896514POLR1C,RSPH9c.228-39G>A (n.228-39G>A)
c.227+5011G>A (n.227+5011G>A)
n.263-39G>A
n.270-39G>A
n.296+5011G>A
c.945+121065G>A (n.945+121065G>A)
 gnomAD v4
6g.43650337G>ACA566814929POLR1C,RSPH9c.228-38G>A (n.228-38G>A)
c.227+5012G>A (n.227+5012G>A)
n.263-38G>A
n.270-38G>A
n.296+5012G>A
c.945+121066G>A (n.945+121066G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650337G=CA1624619217POLR1C,RSPH9c.228-38G= (n.228-38G=)
c.227+5012G= (n.227+5012G=)
n.263-38G=
n.270-38G=
n.296+5012G=
c.945+121066G= (n.945+121066G=)
6g.43650339G>ACA566814930POLR1C,RSPH9c.228-36G>A (n.228-36G>A)
c.227+5014G>A (n.227+5014G>A)
n.263-36G>A
n.270-36G>A
n.296+5014G>A
c.945+121068G>A (n.945+121068G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650339G=CA1624619218POLR1C,RSPH9c.228-36G= (n.228-36G=)
c.227+5014G= (n.227+5014G=)
n.263-36G=
n.270-36G=
n.296+5014G=
c.945+121068G= (n.945+121068G=)
6g.43650339G>TCA566814931POLR1C,RSPH9c.228-36G>T (n.228-36G>T)
c.227+5014G>T (n.227+5014G>T)
n.263-36G>T
n.270-36G>T
n.296+5014G>T
c.945+121068G>T (n.945+121068G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650340T>CCA3828250POLR1C,RSPH9c.228-35T>C (n.228-35T>C)
c.227+5015T>C (n.227+5015T>C)
n.263-35T>C
n.270-35T>C
n.296+5015T>C
c.945+121069T>C (n.945+121069T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650340T=CA1624619219POLR1C,RSPH9c.228-35T= (n.228-35T=)
c.227+5015T= (n.227+5015T=)
n.263-35T=
n.270-35T=
n.296+5015T=
c.945+121069T= (n.945+121069T=)
6g.43650342G>ACA3828251POLR1C,RSPH9c.228-33G>A (n.228-33G>A)
c.227+5017G>A (n.227+5017G>A)
n.263-33G>A
n.270-33G>A
n.296+5017G>A
c.945+121071G>A (n.945+121071G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650342G=CA1624619220POLR1C,RSPH9c.228-33G= (n.228-33G=)
c.227+5017G= (n.227+5017G=)
n.263-33G=
n.270-33G=
n.296+5017G=
c.945+121071G= (n.945+121071G=)
6g.43650343G>ACA2578639663POLR1C,RSPH9c.228-32G>A (n.228-32G>A)
c.227+5018G>A (n.227+5018G>A)
n.263-32G>A
n.270-32G>A
n.296+5018G>A
c.945+121072G>A (n.945+121072G>A)
6g.43650348C=CA1624619221POLR1C,RSPH9c.228-27C= (n.228-27C=)
c.227+5023C= (n.227+5023C=)
n.263-27C=
n.270-27C=
n.296+5023C=
c.945+121077C= (n.945+121077C=)
6g.43650348C>TCA2678896515POLR1C,RSPH9c.228-27C>T (n.228-27C>T)
c.227+5023C>T (n.227+5023C>T)
n.263-27C>T
n.270-27C>T
n.296+5023C>T
c.945+121077C>T (n.945+121077C>T)
 gnomAD v4
6g.43650348_43650349insCTTCTCCA1088411848POLR1C,RSPH9c.228-27_228-26insCTTCTC (n.228-27_228-26insCTTCTC)
c.227+5023_227+5024insCTTCTC (n.227+5023_227+5024insCTTCTC)
n.263-27_263-26insCTTCTC
n.270-27_270-26insCTTCTC
n.296+5023_296+5024insCTTCTC
c.945+121077_945+121078insCTTCTC (n.945+121077_945+121078insCTTCTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650348_43650349insCTTCTCAGGGATTCCACA1624619222POLR1C,RSPH9c.228-27_228-26insCTTCTCAGGGATTCCA (n.228-27_228-26insCTTCTCAGGGATTCCA)
c.227+5023_227+5024insCTTCTCAGGGATTCCA (n.227+5023_227+5024insCTTCTCAGGGATTCCA)
n.263-27_263-26insCTTCTCAGGGATTCCA
n.270-27_270-26insCTTCTCAGGGATTCCA
n.296+5023_296+5024insCTTCTCAGGGATTCCA
c.945+121077_945+121078insCTTCTCAGGGATTCCA (n.945+121077_945+121078insCTTCTCAGGGATTCCA)
 dbSNP
6g.43650350G>ACA566814932POLR1C,RSPH9c.228-25G>A (n.228-25G>A)
c.227+5025G>A (n.227+5025G>A)
n.263-25G>A
n.270-25G>A
n.296+5025G>A
c.945+121079G>A (n.945+121079G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650350G=CA1624619223POLR1C,RSPH9c.228-25G= (n.228-25G=)
c.227+5025G= (n.227+5025G=)
n.263-25G=
n.270-25G=
n.296+5025G=
c.945+121079G= (n.945+121079G=)
6g.43650352_43650353insATTCCAGGGGCA1088411850POLR1C,RSPH9c.228-23_228-22insATTCCAGGGG (n.228-23_228-22insATTCCAGGGG)
c.227+5027_227+5028insATTCCAGGGG (n.227+5027_227+5028insATTCCAGGGG)
n.263-23_263-22insATTCCAGGGG
n.270-23_270-22insATTCCAGGGG
n.296+5027_296+5028insATTCCAGGGG
c.945+121081_945+121082insATTCCAGGGG (n.945+121081_945+121082insATTCCAGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650351G>CCA2578639664POLR1C,RSPH9c.228-24G>C (n.228-24G>C)
c.227+5026G>C (n.227+5026G>C)
n.263-24G>C
n.270-24G>C
n.296+5026G>C
c.945+121080G>C (n.945+121080G>C)
6g.43650352G>ACA2500068544POLR1C,RSPH9c.228-23G>A (n.228-23G>A)
c.227+5027G>A (n.227+5027G>A)
n.263-23G>A
n.270-23G>A
n.296+5027G>A
c.945+121081G>A (n.945+121081G>A)
6g.43650353G>ACA2678896516POLR1C,RSPH9c.228-22G>A (n.228-22G>A)
c.227+5028G>A (n.227+5028G>A)
n.263-22G>A
n.270-22G>A
n.296+5028G>A
c.945+121082G>A (n.945+121082G>A)
 gnomAD v4
6g.43650355G>ACA566814933POLR1C,RSPH9c.228-20G>A (n.228-20G>A)
c.227+5030G>A (n.227+5030G>A)
n.263-20G>A
n.270-20G>A
n.296+5030G>A
c.945+121084G>A (n.945+121084G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43650355G=CA1624619224POLR1C,RSPH9c.228-20G= (n.228-20G=)
c.227+5030G= (n.227+5030G=)
n.263-20G=
n.270-20G=
n.296+5030G=
c.945+121084G= (n.945+121084G=)
6g.43650358G>ACA824939372POLR1C,RSPH9c.228-17G>A (n.228-17G>A)
c.227+5033G>A (n.227+5033G>A)
n.263-17G>A
n.270-17G>A
n.296+5033G>A
c.945+121087G>A (n.945+121087G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650358G=CA1624619225POLR1C,RSPH9c.228-17G= (n.228-17G=)
c.227+5033G= (n.227+5033G=)
n.263-17G=
n.270-17G=
n.296+5033G=
c.945+121087G= (n.945+121087G=)
6g.43650359T>ACA2678896517POLR1C,RSPH9c.228-16T>A (n.228-16T>A)
c.227+5034T>A (n.227+5034T>A)
n.263-16T>A
n.270-16T>A
n.296+5034T>A
c.945+121088T>A (n.945+121088T>A)
 gnomAD v4
6g.43650360G>ACA2578639665POLR1C,RSPH9c.228-15G>A (n.228-15G>A)
c.227+5035G>A (n.227+5035G>A)
n.263-15G>A
n.270-15G>A
n.296+5035G>A
c.945+121089G>A (n.945+121089G>A)
6g.43650364A=CA1624619226POLR1C,RSPH9c.228-11A= (n.228-11A=)
c.227+5039A= (n.227+5039A=)
n.263-11A=
n.270-11A=
n.296+5039A=
c.945+121093A= (n.945+121093A=)
6g.43650364A>GCA3828252POLR1C,RSPH9c.228-11A>G (n.228-11A>G)
c.227+5039A>G (n.227+5039A>G)
n.263-11A>G
n.270-11A>G
n.296+5039A>G
c.945+121093A>G (n.945+121093A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650365T>CCA2711483716POLR1C,RSPH9c.228-10T>C (n.228-10T>C)
c.227+5040T>C (n.227+5040T>C)
n.263-10T>C
n.270-10T>C
n.296+5040T>C
c.945+121094T>C (n.945+121094T>C)
 dbSNP
6g.43650365T>GCA3828253POLR1C,RSPH9c.228-10T>G (n.228-10T>G)
c.227+5040T>G (n.227+5040T>G)
n.263-10T>G
n.270-10T>G
n.296+5040T>G
c.945+121094T>G (n.945+121094T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650365T=CA1624619227POLR1C,RSPH9c.228-10T= (n.228-10T=)
c.227+5040T= (n.227+5040T=)
n.263-10T=
n.270-10T=
n.296+5040T=
c.945+121094T= (n.945+121094T=)
6g.43650367G>ACA2678896518POLR1C,RSPH9c.228-8G>A (n.228-8G>A)
c.227+5042G>A (n.227+5042G>A)
n.263-8G>A
n.270-8G>A
n.296+5042G>A
c.945+121096G>A (n.945+121096G>A)
 gnomAD v4
6g.43650369T>ACA566814934POLR1C,RSPH9c.228-6T>A (n.228-6T>A)
c.227+5044T>A (n.227+5044T>A)
n.263-6T>A
n.270-6T>A
n.296+5044T>A
c.945+121098T>A (n.945+121098T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650369T>CCA3828254POLR1C,RSPH9c.228-6T>C (n.228-6T>C)
c.227+5044T>C (n.227+5044T>C)
n.263-6T>C
n.270-6T>C
n.296+5044T>C
c.945+121098T>C (n.945+121098T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43650369T>GCA1624619229POLR1C,RSPH9c.228-6T>G (n.228-6T>G)
c.227+5044T>G (n.227+5044T>G)
n.263-6T>G
n.270-6T>G
n.296+5044T>G
c.945+121098T>G (n.945+121098T>G)
 dbSNP
6g.43650369T=CA1624619228POLR1C,RSPH9c.228-6T= (n.228-6T=)
c.227+5044T= (n.227+5044T=)
n.263-6T=
n.270-6T=
n.296+5044T=
c.945+121098T= (n.945+121098T=)
6g.43650370G>CCA2578639666POLR1C,RSPH9c.228-5G>C (n.228-5G>C)
c.227+5045G>C (n.227+5045G>C)
n.263-5G>C
n.270-5G>C
n.296+5045G>C
c.945+121099G>C (n.945+121099G>C)
6g.43650371G>ACA138333076POLR1C,RSPH9c.228-4G>A (n.228-4G>A)
c.227+5046G>A (n.227+5046G>A)
n.263-4G>A
n.270-4G>A
n.296+5046G>A
c.945+121100G>A (n.945+121100G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650371G=CA1624619230POLR1C,RSPH9c.228-4G= (n.228-4G=)
c.227+5046G= (n.227+5046G=)
n.263-4G=
n.270-4G=
n.296+5046G=
c.945+121100G= (n.945+121100G=)
6g.43650372C>ACA138333080POLR1C,RSPH9c.228-3C>A (n.228-3C>A)
c.227+5047C>A (n.227+5047C>A)
n.263-3C>A
n.270-3C>A
n.296+5047C>A
c.945+121101C>A (n.945+121101C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650372C=CA1624619231POLR1C,RSPH9c.228-3C= (n.228-3C=)
c.227+5047C= (n.227+5047C=)
n.263-3C=
n.270-3C=
n.296+5047C=
c.945+121101C= (n.945+121101C=)
6g.43650373A>CCA364288304POLR1C,RSPH9c.228-2A>C (n.228-2A>C)
c.227+5048A>C (n.227+5048A>C)
n.263-2A>C
n.270-2A>C
n.296+5048A>C
c.945+121102A>C (n.945+121102A>C)
6g.43650373A>GCA364288306POLR1C,RSPH9c.228-2A>G (n.228-2A>G)
c.227+5048A>G (n.227+5048A>G)
n.263-2A>G
n.270-2A>G
n.296+5048A>G
c.945+121102A>G (n.945+121102A>G)
 gnomAD v4
6g.43650373A>TCA364288307POLR1C,RSPH9c.228-2A>T (n.228-2A>T)
c.227+5048A>T (n.227+5048A>T)
n.263-2A>T
n.270-2A>T
n.296+5048A>T
c.945+121102A>T (n.945+121102A>T)
6g.43650374G>ACA364288310POLR1C,RSPH9c.228-1G>A (n.228-1G>A)
c.227+5049G>A (n.227+5049G>A)
n.263-1G>A
n.270-1G>A
n.296+5049G>A
c.945+121103G>A (n.945+121103G>A)
6g.43650374G>CCA364288311POLR1C,RSPH9c.228-1G>C (n.228-1G>C)
c.227+5049G>C (n.227+5049G>C)
n.263-1G>C
n.270-1G>C
n.296+5049G>C
c.945+121103G>C (n.945+121103G>C)
6g.43650374G>TCA364288312POLR1C,RSPH9c.228-1G>T (n.228-1G>T)
c.227+5049G>T (n.227+5049G>T)
n.263-1G>T
n.270-1G>T
n.296+5049G>T
c.945+121103G>T (n.945+121103G>T)
6g.43650375C>ACA364288313POLR1C,RSPH9c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.227+5050C>A (n.227+5050C>A)
n.263C>A
n.270C>A
n.296+5050C>A
c.945+121104C>A (n.945+121104C>A)
6g.43650375C=CA1624619232POLR1C,RSPH9c.228C= (p.Ser76=)
c.227+5050C= (n.227+5050C=)
n.263C=
n.270C=
n.296+5050C=
c.945+121104C= (n.945+121104C=)
6g.43650375C>GCA364288314POLR1C,RSPH9c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.227+5050C>G (n.227+5050C>G)
n.263C>G
n.270C>G
n.296+5050C>G
c.945+121104C>G (n.945+121104C>G)
6g.43650375C>TCA138333086POLR1C,RSPH9c.228C>T (p.Ser76=)
c.227+5050C>T (n.227+5050C>T)
n.263C>T
n.270C>T
n.296+5050C>T
c.945+121104C>T (n.945+121104C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650376C>ACA364288316POLR1C,RSPH9c.229C>A (p.Leu77Met)
c.227+5051C>A (n.227+5051C>A)
n.264C>A
n.271C>A
n.296+5051C>A
c.945+121105C>A (n.945+121105C>A)
6g.43650376C>GCA364288318POLR1C,RSPH9c.229C>G (p.Leu77Val)
c.227+5051C>G (n.227+5051C>G)
n.264C>G
n.271C>G
n.296+5051C>G
c.945+121105C>G (n.945+121105C>G)
6g.43650376C>TCA450294244POLR1C,RSPH9c.229C>T (p.Leu77=)
c.227+5051C>T (n.227+5051C>T)
n.264C>T
n.271C>T
n.296+5051C>T
c.945+121105C>T (n.945+121105C>T)
6g.43650377T>ACA364288322POLR1C,RSPH9c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.227+5052T>A (n.227+5052T>A)
n.265T>A
n.272T>A
n.296+5052T>A
c.945+121106T>A (n.945+121106T>A)
6g.43650377T>CCA364288325POLR1C,RSPH9c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.227+5052T>C (n.227+5052T>C)
n.265T>C
n.272T>C
n.296+5052T>C
c.945+121106T>C (n.945+121106T>C)
6g.43650377T>GCA364288324POLR1C,RSPH9c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.227+5052T>G (n.227+5052T>G)
n.265T>G
n.272T>G
n.296+5052T>G
c.945+121106T>G (n.945+121106T>G)
6g.43650378G>ACA450294254POLR1C,RSPH9c.231G>A (p.Leu77=)
c.227+5053G>A (n.227+5053G>A)
n.266G>A
n.273G>A
n.296+5053G>A
c.945+121107G>A (n.945+121107G>A)
6g.43650378G>CCA450294251POLR1C,RSPH9c.231G>C (p.Leu77=)
c.227+5053G>C (n.227+5053G>C)
n.266G>C
n.273G>C
n.296+5053G>C
c.945+121107G>C (n.945+121107G>C)
 gnomAD v4
6g.43650378G>TCA450294253POLR1C,RSPH9c.231G>T (p.Leu77=)
c.227+5053G>T (n.227+5053G>T)
n.266G>T
n.273G>T
n.296+5053G>T
c.945+121107G>T (n.945+121107G>T)
6g.43650379A>CCA364288326POLR1C,RSPH9c.232A>C (p.Asn78His)
c.227+5054A>C (n.227+5054A>C)
n.267A>C
n.274A>C
n.296+5054A>C
c.945+121108A>C (n.945+121108A>C)
6g.43650379A>GCA364288327POLR1C,RSPH9c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.227+5054A>G (n.227+5054A>G)
n.267A>G
n.274A>G
n.296+5054A>G
c.945+121108A>G (n.945+121108A>G)
6g.43650379A>TCA364288328POLR1C,RSPH9c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.227+5054A>T (n.227+5054A>T)
n.267A>T
n.274A>T
n.296+5054A>T
c.945+121108A>T (n.945+121108A>T)
6g.43650380A>CCA364288329POLR1C,RSPH9c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.227+5055A>C (n.227+5055A>C)
n.268A>C
n.275A>C
n.296+5055A>C
c.945+121109A>C (n.945+121109A>C)
6g.43650380A>GCA364288330POLR1C,RSPH9c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.227+5055A>G (n.227+5055A>G)
n.268A>G
n.275A>G
n.296+5055A>G
c.945+121109A>G (n.945+121109A>G)
6g.43650380A>TCA364288331POLR1C,RSPH9c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.227+5055A>T (n.227+5055A>T)
n.268A>T
n.275A>T
n.296+5055A>T
c.945+121109A>T (n.945+121109A>T)
6g.43650381C>ACA364288332POLR1C,RSPH9c.234C>A (p.Asn78Lys)
c.227+5056C>A (n.227+5056C>A)
n.269C>A
n.276C>A
n.296+5056C>A
c.945+121110C>A (n.945+121110C>A)
6g.43650381C=CA1624619233POLR1C,RSPH9c.234C= (p.Asn78=)
c.227+5056C= (n.227+5056C=)
n.269C=
n.276C=
n.296+5056C=
c.945+121110C= (n.945+121110C=)
6g.43650381C>GCA364288334POLR1C,RSPH9c.234C>G (p.Asn78Lys)
c.227+5056C>G (n.227+5056C>G)
n.269C>G
n.276C>G
n.296+5056C>G
c.945+121110C>G (n.945+121110C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650381C>TCA450294266POLR1C,RSPH9c.234C>T (p.Asn78=)
c.227+5056C>T (n.227+5056C>T)
n.269C>T
n.276C>T
n.296+5056C>T
c.945+121110C>T (n.945+121110C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650382T>ACA364288336POLR1C,RSPH9c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.227+5057T>A (n.227+5057T>A)
n.270T>A
n.277T>A
n.296+5057T>A
c.945+121111T>A (n.945+121111T>A)
6g.43650382T>CCA364288337POLR1C,RSPH9c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.227+5057T>C (n.227+5057T>C)
n.270T>C
n.277T>C
n.296+5057T>C
c.945+121111T>C (n.945+121111T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650382T>GCA364288339POLR1C,RSPH9c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.227+5057T>G (n.227+5057T>G)
n.270T>G
n.277T>G
n.296+5057T>G
c.945+121111T>G (n.945+121111T>G)
6g.43650382T=CA1624619234POLR1C,RSPH9c.235T= (p.Cys79=)
c.227+5057T= (n.227+5057T=)
n.270T=
n.277T=
n.296+5057T=
c.945+121111T= (n.945+121111T=)
6g.43650383G>ACA364288348POLR1C,RSPH9c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.227+5058G>A (n.227+5058G>A)
n.271G>A
n.278G>A
n.296+5058G>A
c.945+121112G>A (n.945+121112G>A)
6g.43650383G>CCA364288349POLR1C,RSPH9c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.227+5058G>C (n.227+5058G>C)
n.271G>C
n.278G>C
n.296+5058G>C
c.945+121112G>C (n.945+121112G>C)
6g.43650383G>TCA364288346POLR1C,RSPH9c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.227+5058G>T (n.227+5058G>T)
n.271G>T
n.278G>T
n.296+5058G>T
c.945+121112G>T (n.945+121112G>T)
6g.43650384C>ACA364288350POLR1C,RSPH9c.237C>A (p.Cys79Ter)
c.227+5059C>A (n.227+5059C>A)
n.272C>A
n.279C>A
n.296+5059C>A
c.945+121113C>A (n.945+121113C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650384C=CA1624619235POLR1C,RSPH9c.237C= (p.Cys79=)
c.227+5059C= (n.227+5059C=)
n.272C=
n.279C=
n.296+5059C=
c.945+121113C= (n.945+121113C=)
6g.43650384C>GCA364288351POLR1C,RSPH9c.237C>G (p.Cys79Trp)
c.227+5059C>G (n.227+5059C>G)
n.272C>G
n.279C>G
n.296+5059C>G
c.945+121113C>G (n.945+121113C>G)
6g.43650384C>TCA3828255POLR1C,RSPH9c.237C>T (p.Cys79=)
c.227+5059C>T (n.227+5059C>T)
n.272C>T
n.279C>T
n.296+5059C>T
c.945+121113C>T (n.945+121113C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650386_43650387delCA2678896519POLR1C,RSPH9c.239_240del (p.Thr80ArgfsTer?)
c.227+5061_227+5062del (n.227+5061_227+5062del)
n.274_275del
n.281_282del
n.296+5061_296+5062del
c.945+121115_945+121116del (n.945+121115_945+121116del)
 gnomAD v4
6g.43650385A>CCA364288352POLR1C,RSPH9c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.227+5060A>C (n.227+5060A>C)
n.273A>C
n.280A>C
n.296+5060A>C
c.945+121114A>C (n.945+121114A>C)
6g.43650385A>GCA364288353POLR1C,RSPH9c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.227+5060A>G (n.227+5060A>G)
n.273A>G
n.280A>G
n.296+5060A>G
c.945+121114A>G (n.945+121114A>G)
6g.43650385A>TCA364288354POLR1C,RSPH9c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.227+5060A>T (n.227+5060A>T)
n.273A>T
n.280A>T
n.296+5060A>T
c.945+121114A>T (n.945+121114A>T)
6g.43650386C>ACA364288355POLR1C,RSPH9c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.227+5061C>A (n.227+5061C>A)
n.274C>A
n.281C>A
n.296+5061C>A
c.945+121115C>A (n.945+121115C>A)
6g.43650386C=CA1624619236POLR1C,RSPH9c.239C= (p.Thr80=)
c.227+5061C= (n.227+5061C=)
n.274C=
n.281C=
n.296+5061C=
c.945+121115C= (n.945+121115C=)
6g.43650386C>GCA364288356POLR1C,RSPH9c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.227+5061C>G (n.227+5061C>G)
n.274C>G
n.281C>G
n.296+5061C>G
c.945+121115C>G (n.945+121115C>G)
6g.43650386C>TCA364288357POLR1C,RSPH9c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.227+5061C>T (n.227+5061C>T)
n.274C>T
n.281C>T
n.296+5061C>T
c.945+121115C>T (n.945+121115C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched