UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
| 15 | g.43601396_43609335del | CA915946613 | STRC | c.3499_4701+1del c.*531_*1734+1del c.*1291_*2493+1del n.1370_1821+1del n.1282_2655+1del n.2490_3556+1del c.1180_2382+1del c.3988_5190+1del c.3604_4806+1del | ClinVar |
| 15 | g.43601516C>A | CA392164026 | CKMT1B,STRC | c.4581G>T (p.Gln1527His) n.142+1983C>A c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*2373G>T (n.*2373G>T) n.1701G>T n.160G>T n.2535G>T n.3436G>T n.377G>T c.2262G>T (p.Gln754His) c.5070G>T (p.Gln1690His) c.4686G>T (p.Gln1562His) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601516C= | CA2173248583 | CKMT1B,STRC | c.4581G= (p.Gln1527=) n.142+1983C= c.*1614G= (n.*1614G=) c.*2373G= (n.*2373G=) n.1701G= n.160G= n.2535G= n.3436G= n.377G= c.2262G= (p.Gln754=) c.5070G= (p.Gln1690=) c.4686G= (p.Gln1562=) | |
| 15 | g.43601516C>G | CA392164027 | CKMT1B,STRC | c.4581G>C (p.Gln1527His) n.142+1983C>G c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.*2373G>C (n.*2373G>C) n.1701G>C n.160G>C n.2535G>C n.3436G>C n.377G>C c.2262G>C (p.Gln754His) c.5070G>C (p.Gln1690His) c.4686G>C (p.Gln1562His) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601516C>T | CA490145448 | CKMT1B,STRC | c.4581G>A (p.Gln1527=) n.142+1983C>T c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.*2373G>A (n.*2373G>A) n.1701G>A n.160G>A n.2535G>A n.3436G>A n.377G>A c.2262G>A (p.Gln754=) c.5070G>A (p.Gln1690=) c.4686G>A (p.Gln1562=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601517T>A | CA392164031 | CKMT1B,STRC | c.4580A>T (p.Gln1527Leu) n.142+1984T>A c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.*2372A>T (n.*2372A>T) n.1700A>T n.159A>T n.2534A>T n.3435A>T n.376A>T c.2261A>T (p.Gln754Leu) c.5069A>T (p.Gln1690Leu) c.4685A>T (p.Gln1562Leu) | |
| 15 | g.43601517T>C | CA392164033 | CKMT1B,STRC | c.4580A>G (p.Gln1527Arg) n.142+1984T>C c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.*2372A>G (n.*2372A>G) n.1700A>G n.159A>G n.2534A>G n.3435A>G n.376A>G c.2261A>G (p.Gln754Arg) c.5069A>G (p.Gln1690Arg) c.4685A>G (p.Gln1562Arg) | |
| 15 | g.43601517T>G | CA392164034 | CKMT1B,STRC | c.4580A>C (p.Gln1527Pro) n.142+1984T>G c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.*2372A>C (n.*2372A>C) n.1700A>C n.159A>C n.2534A>C n.3435A>C n.376A>C c.2261A>C (p.Gln754Pro) c.5069A>C (p.Gln1690Pro) c.4685A>C (p.Gln1562Pro) | |
| 15 | g.43601518G>A | CA392164040 | CKMT1B,STRC | c.4579C>T (p.Gln1527Ter) n.142+1985G>A c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.*2371C>T (n.*2371C>T) n.1699C>T n.158C>T n.2533C>T n.3434C>T n.375C>T c.2260C>T (p.Gln754Ter) c.5068C>T (p.Gln1690Ter) c.4684C>T (p.Gln1562Ter) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601518G>C | CA392164038 | CKMT1B,STRC | c.4579C>G (p.Gln1527Glu) n.142+1985G>C c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.*2371C>G (n.*2371C>G) n.1699C>G n.158C>G n.2533C>G n.3434C>G n.375C>G c.2260C>G (p.Gln754Glu) c.5068C>G (p.Gln1690Glu) c.4684C>G (p.Gln1562Glu) | |
| 15 | g.43601518G= | CA2173248584 | CKMT1B,STRC | c.4579C= (p.Gln1527=) n.142+1985G= c.*1612C= (n.*1612C=) c.*2371C= (n.*2371C=) n.1699C= n.158C= n.2533C= n.3434C= n.375C= c.2260C= (p.Gln754=) c.5068C= (p.Gln1690=) c.4684C= (p.Gln1562=) | |
| 15 | g.43601518G>T | CA7527972 | CKMT1B,STRC | c.4579C>A (p.Gln1527Lys) n.142+1985G>T c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.*2371C>A (n.*2371C>A) n.1699C>A n.158C>A n.2533C>A n.3434C>A n.375C>A c.2260C>A (p.Gln754Lys) c.5068C>A (p.Gln1690Lys) c.4684C>A (p.Gln1562Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601519C>A | CA392164044 | CKMT1B,STRC | c.4578G>T (p.Glu1526Asp) n.142+1986C>A c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*2370G>T (n.*2370G>T) n.1698G>T n.157G>T n.2532G>T n.3433G>T n.374G>T c.2259G>T (p.Glu753Asp) c.5067G>T (p.Glu1689Asp) c.4683G>T (p.Glu1561Asp) | |
| 15 | g.43601519C>G | CA392164046 | CKMT1B,STRC | c.4578G>C (p.Glu1526Asp) n.142+1986C>G c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*2370G>C (n.*2370G>C) n.1698G>C n.157G>C n.2532G>C n.3433G>C n.374G>C c.2259G>C (p.Glu753Asp) c.5067G>C (p.Glu1689Asp) c.4683G>C (p.Glu1561Asp) | |
| 15 | g.43601519C>T | CA490145450 | CKMT1B,STRC | c.4578G>A (p.Glu1526=) n.142+1986C>T c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*2370G>A (n.*2370G>A) n.1698G>A n.157G>A n.2532G>A n.3433G>A n.374G>A c.2259G>A (p.Glu753=) c.5067G>A (p.Glu1689=) c.4683G>A (p.Glu1561=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601520T>A | CA392164048 | CKMT1B,STRC | c.4577A>T (p.Glu1526Val) n.142+1987T>A c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.*2369A>T (n.*2369A>T) n.1697A>T n.156A>T n.2531A>T n.3432A>T n.373A>T c.2258A>T (p.Glu753Val) c.5066A>T (p.Glu1689Val) c.4682A>T (p.Glu1561Val) | |
| 15 | g.43601520T>C | CA392164050 | CKMT1B,STRC | c.4577A>G (p.Glu1526Gly) n.142+1987T>C c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.*2369A>G (n.*2369A>G) n.1697A>G n.156A>G n.2531A>G n.3432A>G n.373A>G c.2258A>G (p.Glu753Gly) c.5066A>G (p.Glu1689Gly) c.4682A>G (p.Glu1561Gly) | |
| 15 | g.43601520T>G | CA392164052 | CKMT1B,STRC | c.4577A>C (p.Glu1526Ala) n.142+1987T>G c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.*2369A>C (n.*2369A>C) n.1697A>C n.156A>C n.2531A>C n.3432A>C n.373A>C c.2258A>C (p.Glu753Ala) c.5066A>C (p.Glu1689Ala) c.4682A>C (p.Glu1561Ala) | |
| 15 | g.43601521C>A | CA392164055 | CKMT1B,STRC | c.4576G>T (p.Glu1526Ter) n.142+1988C>A c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.*2368G>T (n.*2368G>T) n.1696G>T n.155G>T n.2530G>T n.3431G>T n.372G>T c.2257G>T (p.Glu753Ter) c.5065G>T (p.Glu1689Ter) c.4681G>T (p.Glu1561Ter) | |
| 15 | g.43601521C>G | CA392164058 | CKMT1B,STRC | c.4576G>C (p.Glu1526Gln) n.142+1988C>G c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.*2368G>C (n.*2368G>C) n.1696G>C n.155G>C n.2530G>C n.3431G>C n.372G>C c.2257G>C (p.Glu753Gln) c.5065G>C (p.Glu1689Gln) c.4681G>C (p.Glu1561Gln) | |
| 15 | g.43601521C>T | CA392164060 | CKMT1B,STRC | c.4576G>A (p.Glu1526Lys) n.142+1988C>T c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.*2368G>A (n.*2368G>A) n.1696G>A n.155G>A n.2530G>A n.3431G>A n.372G>A c.2257G>A (p.Glu753Lys) c.5065G>A (p.Glu1689Lys) c.4681G>A (p.Glu1561Lys) | |
| 15 | g.43601522A= | CA2173248585 | CKMT1B,STRC | c.4575T= (p.Pro1525=) n.142+1989A= c.*1608T= (n.*1608T=) c.*2367T= (n.*2367T=) n.1695T= n.154T= n.2529T= n.3430T= n.371T= c.2256T= (p.Pro752=) c.5064T= (p.Pro1688=) c.4680T= (p.Pro1560=) | |
| 15 | g.43601522A>C | CA490145456 | CKMT1B,STRC | c.4575T>G (p.Pro1525=) n.142+1989A>C c.*1608T>G (n.*1608T>G) c.*2367T>G (n.*2367T>G) n.1695T>G n.154T>G n.2529T>G n.3430T>G n.371T>G c.2256T>G (p.Pro752=) c.5064T>G (p.Pro1688=) c.4680T>G (p.Pro1560=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601522A>G | CA490145455 | CKMT1B,STRC | c.4575T>C (p.Pro1525=) n.142+1989A>G c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.*2367T>C (n.*2367T>C) n.1695T>C n.154T>C n.2529T>C n.3430T>C n.371T>C c.2256T>C (p.Pro752=) c.5064T>C (p.Pro1688=) c.4680T>C (p.Pro1560=) | |
| 15 | g.43601522A>T | CA490145454 | CKMT1B,STRC | c.4575T>A (p.Pro1525=) n.142+1989A>T c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.*2367T>A (n.*2367T>A) n.1695T>A n.154T>A n.2529T>A n.3430T>A n.371T>A c.2256T>A (p.Pro752=) c.5064T>A (p.Pro1688=) c.4680T>A (p.Pro1560=) | |
| 15 | g.43601523G>A | CA270007785 | CKMT1B,STRC | c.4574C>T (p.Pro1525Leu) n.142+1990G>A c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*2366C>T (n.*2366C>T) n.1694C>T n.153C>T n.2528C>T n.3429C>T n.370C>T c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.5063C>T (p.Pro1688Leu) c.4679C>T (p.Pro1560Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601523G>C | CA392164065 | CKMT1B,STRC | c.4574C>G (p.Pro1525Arg) n.142+1990G>C c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*2366C>G (n.*2366C>G) n.1694C>G n.153C>G n.2528C>G n.3429C>G n.370C>G c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.5063C>G (p.Pro1688Arg) c.4679C>G (p.Pro1560Arg) | |
| 15 | g.43601523G= | CA2173248586 | CKMT1B,STRC | c.4574C= (p.Pro1525=) n.142+1990G= c.*1607C= (n.*1607C=) c.*2366C= (n.*2366C=) n.1694C= n.153C= n.2528C= n.3429C= n.370C= c.2255C= (p.Pro752=) c.5063C= (p.Pro1688=) c.4679C= (p.Pro1560=) | |
| 15 | g.43601523G>T | CA392164067 | CKMT1B,STRC | c.4574C>A (p.Pro1525His) n.142+1990G>T c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*2366C>A (n.*2366C>A) n.1694C>A n.153C>A n.2528C>A n.3429C>A n.370C>A c.2255C>A (p.Pro752His) c.5063C>A (p.Pro1688His) c.4679C>A (p.Pro1560His) | |
| 15 | g.43601524G>A | CA392164069 | CKMT1B,STRC | c.4573C>T (p.Pro1525Ser) n.142+1991G>A c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.*2365C>T (n.*2365C>T) n.1693C>T n.152C>T n.2527C>T n.3428C>T n.369C>T c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.5062C>T (p.Pro1688Ser) c.4678C>T (p.Pro1560Ser) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601524G>C | CA392164071 | CKMT1B,STRC | c.4573C>G (p.Pro1525Ala) n.142+1991G>C c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.*2365C>G (n.*2365C>G) n.1693C>G n.152C>G n.2527C>G n.3428C>G n.369C>G c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.5062C>G (p.Pro1688Ala) c.4678C>G (p.Pro1560Ala) | |
| 15 | g.43601524G>T | CA392164073 | CKMT1B,STRC | c.4573C>A (p.Pro1525Thr) n.142+1991G>T c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.*2365C>A (n.*2365C>A) n.1693C>A n.152C>A n.2527C>A n.3428C>A n.369C>A c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.5062C>A (p.Pro1688Thr) c.4678C>A (p.Pro1560Thr) | |
| 15 | g.43601525A>C | CA490145458 | CKMT1B,STRC | c.4572T>G (p.Arg1524=) n.142+1992A>C c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.*2364T>G (n.*2364T>G) n.1692T>G n.151T>G n.2526T>G n.3427T>G n.368T>G c.2253T>G (p.Arg751=) c.5061T>G (p.Arg1687=) c.4677T>G (p.Arg1559=) | |
| 15 | g.43601525A>G | CA490145459 | CKMT1B,STRC | c.4572T>C (p.Arg1524=) n.142+1992A>G c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.*2364T>C (n.*2364T>C) n.1692T>C n.151T>C n.2526T>C n.3427T>C n.368T>C c.2253T>C (p.Arg751=) c.5061T>C (p.Arg1687=) c.4677T>C (p.Arg1559=) | |
| 15 | g.43601525A>T | CA490145460 | CKMT1B,STRC | c.4572T>A (p.Arg1524=) n.142+1992A>T c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.*2364T>A (n.*2364T>A) n.1692T>A n.151T>A n.2526T>A n.3427T>A n.368T>A c.2253T>A (p.Arg751=) c.5061T>A (p.Arg1687=) c.4677T>A (p.Arg1559=) | |
| 15 | g.43601526C>A | CA7527974 | CKMT1B,STRC | c.4571G>T (p.Arg1524Leu) n.142+1993C>A c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.*2363G>T (n.*2363G>T) n.1691G>T n.150G>T n.2525G>T n.3426G>T n.367G>T c.2252G>T (p.Arg751Leu) c.5060G>T (p.Arg1687Leu) c.4676G>T (p.Arg1559Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601526C= | CA2173248587 | CKMT1B,STRC | c.4571G= (p.Arg1524=) n.142+1993C= c.*1604G= (n.*1604G=) c.*2363G= (n.*2363G=) n.1691G= n.150G= n.2525G= n.3426G= n.367G= c.2252G= (p.Arg751=) c.5060G= (p.Arg1687=) c.4676G= (p.Arg1559=) | |
| 15 | g.43601526C>G | CA392164076 | CKMT1B,STRC | c.4571G>C (p.Arg1524Pro) n.142+1993C>G c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.*2363G>C (n.*2363G>C) n.1691G>C n.150G>C n.2525G>C n.3426G>C n.367G>C c.2252G>C (p.Arg751Pro) c.5060G>C (p.Arg1687Pro) c.4676G>C (p.Arg1559Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601526C>T | CA7527973 | CKMT1B,STRC | c.4571G>A (p.Arg1524His) n.142+1993C>T c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.*2363G>A (n.*2363G>A) n.1691G>A n.150G>A n.2525G>A n.3426G>A n.367G>A c.2252G>A (p.Arg751His) c.5060G>A (p.Arg1687His) c.4676G>A (p.Arg1559His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.43601527G>A | CA392164081 | CKMT1B,STRC | c.4570C>T (p.Arg1524Cys) n.142+1994G>A c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.*2362C>T (n.*2362C>T) n.1690C>T n.149C>T n.2524C>T n.3425C>T n.366C>T c.2251C>T (p.Arg751Cys) c.5059C>T (p.Arg1687Cys) c.4675C>T (p.Arg1559Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.43601527G>C | CA7527975 | CKMT1B,STRC | c.4570C>G (p.Arg1524Gly) n.142+1994G>C c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.*2362C>G (n.*2362C>G) n.1690C>G n.149C>G n.2524C>G n.3425C>G n.366C>G c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.5059C>G (p.Arg1687Gly) c.4675C>G (p.Arg1559Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.43601527G= | CA2173248588 | CKMT1B,STRC | c.4570C= (p.Arg1524=) n.142+1994G= c.*1603C= (n.*1603C=) c.*2362C= (n.*2362C=) n.1690C= n.149C= n.2524C= n.3425C= n.366C= c.2251C= (p.Arg751=) c.5059C= (p.Arg1687=) c.4675C= (p.Arg1559=) | |
| 15 | g.43601527G>T | CA392164089 | CKMT1B,STRC | c.4570C>A (p.Arg1524Ser) n.142+1994G>T c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.*2362C>A (n.*2362C>A) n.1690C>A n.149C>A n.2524C>A n.3425C>A n.366C>A c.2251C>A (p.Arg751Ser) c.5059C>A (p.Arg1687Ser) c.4675C>A (p.Arg1559Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601528A>C | CA392164090 | CKMT1B,STRC | c.4569T>G (p.Phe1523Leu) n.142+1995A>C c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.*2361T>G (n.*2361T>G) n.1689T>G n.148T>G n.2523T>G n.3424T>G n.365T>G c.2250T>G (p.Phe750Leu) c.5058T>G (p.Phe1686Leu) c.4674T>G (p.Phe1558Leu) | |
| 15 | g.43601528A>G | CA490145462 | CKMT1B,STRC | c.4569T>C (p.Phe1523=) n.142+1995A>G c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*2361T>C (n.*2361T>C) n.1689T>C n.148T>C n.2523T>C n.3424T>C n.365T>C c.2250T>C (p.Phe750=) c.5058T>C (p.Phe1686=) c.4674T>C (p.Phe1558=) | |
| 15 | g.43601528A>T | CA392164092 | CKMT1B,STRC | c.4569T>A (p.Phe1523Leu) n.142+1995A>T c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.*2361T>A (n.*2361T>A) n.1689T>A n.148T>A n.2523T>A n.3424T>A n.365T>A c.2250T>A (p.Phe750Leu) c.5058T>A (p.Phe1686Leu) c.4674T>A (p.Phe1558Leu) | |
| 15 | g.43601529A>C | CA392164094 | CKMT1B,STRC | c.4568T>G (p.Phe1523Cys) n.142+1996A>C c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.*2360T>G (n.*2360T>G) n.1688T>G n.147T>G n.2522T>G n.3423T>G n.364T>G c.2249T>G (p.Phe750Cys) c.5057T>G (p.Phe1686Cys) c.4673T>G (p.Phe1558Cys) | |
| 15 | g.43601529A>G | CA392164101 | CKMT1B,STRC | c.4568T>C (p.Phe1523Ser) n.142+1996A>G c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.*2360T>C (n.*2360T>C) n.1688T>C n.147T>C n.2522T>C n.3423T>C n.364T>C c.2249T>C (p.Phe750Ser) c.5057T>C (p.Phe1686Ser) c.4673T>C (p.Phe1558Ser) | |
| 15 | g.43601529A>T | CA392164104 | CKMT1B,STRC | c.4568T>A (p.Phe1523Tyr) n.142+1996A>T c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.*2360T>A (n.*2360T>A) n.1688T>A n.147T>A n.2522T>A n.3423T>A n.364T>A c.2249T>A (p.Phe750Tyr) c.5057T>A (p.Phe1686Tyr) c.4673T>A (p.Phe1558Tyr) | |
| 15 | g.43601530A>C | CA392164106 | CKMT1B,STRC | c.4567T>G (p.Phe1523Val) n.142+1997A>C c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.*2359T>G (n.*2359T>G) n.1687T>G n.146T>G n.2521T>G n.3422T>G n.363T>G c.2248T>G (p.Phe750Val) c.5056T>G (p.Phe1686Val) c.4672T>G (p.Phe1558Val) | |
| 15 | g.43601530A>G | CA392164107 | CKMT1B,STRC | c.4567T>C (p.Phe1523Leu) n.142+1997A>G c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.*2359T>C (n.*2359T>C) n.1687T>C n.146T>C n.2521T>C n.3422T>C n.363T>C c.2248T>C (p.Phe750Leu) c.5056T>C (p.Phe1686Leu) c.4672T>C (p.Phe1558Leu) | |
| 15 | g.43601530A>T | CA392164108 | CKMT1B,STRC | c.4567T>A (p.Phe1523Ile) n.142+1997A>T c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.*2359T>A (n.*2359T>A) n.1687T>A n.146T>A n.2521T>A n.3422T>A n.363T>A c.2248T>A (p.Phe750Ile) c.5056T>A (p.Phe1686Ile) c.4672T>A (p.Phe1558Ile) | |
| 15 | g.43601531T>A | CA490145466 | CKMT1B,STRC | c.4566A>T (p.Gly1522=) n.142+1998T>A c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*2358A>T (n.*2358A>T) n.1686A>T n.145A>T n.2520A>T n.3421A>T n.362A>T c.2247A>T (p.Gly749=) c.5055A>T (p.Gly1685=) c.4671A>T (p.Gly1557=) | |
| 15 | g.43601531T>C | CA490145468 | CKMT1B,STRC | c.4566A>G (p.Gly1522=) n.142+1998T>C c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*2358A>G (n.*2358A>G) n.1686A>G n.145A>G n.2520A>G n.3421A>G n.362A>G c.2247A>G (p.Gly749=) c.5055A>G (p.Gly1685=) c.4671A>G (p.Gly1557=) | |
| 15 | g.43601531T>G | CA490145469 | CKMT1B,STRC | c.4566A>C (p.Gly1522=) n.142+1998T>G c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*2358A>C (n.*2358A>C) n.1686A>C n.145A>C n.2520A>C n.3421A>C n.362A>C c.2247A>C (p.Gly749=) c.5055A>C (p.Gly1685=) c.4671A>C (p.Gly1557=) | |
| 15 | g.43601531_43601532delinsTC | CA2173248589 | CKMT1B,STRC | c.4565_4566delinsGA (p.Gly1522=) n.142+1998_142+1999delinsTC c.*1598_*1599delinsGA (n.*1598_*1599delinsGA) c.*2357_*2358delinsGA (n.*2357_*2358delinsGA) n.1685_1686delinsGA n.144_145delinsGA n.2519_2520delinsGA n.3420_3421delinsGA n.361_362delinsGA c.2246_2247delinsGA (p.Gly749=) c.5054_5055delinsGA (p.Gly1685=) c.4670_4671delinsGA (p.Gly1557=) | |
| 15 | g.43601532C>A | CA7527978 | CKMT1B,STRC | c.4565G>T (p.Gly1522Val) n.142+1999C>A c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*2357G>T (n.*2357G>T) n.1685G>T n.144G>T n.2519G>T n.3420G>T n.361G>T c.2246G>T (p.Gly749Val) c.5054G>T (p.Gly1685Val) c.4670G>T (p.Gly1557Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601532C= | CA2173248590 | CKMT1B,STRC | c.4565G= (p.Gly1522=) n.142+1999C= c.*1598G= (n.*1598G=) c.*2357G= (n.*2357G=) n.1685G= n.144G= n.2519G= n.3420G= n.361G= c.2246G= (p.Gly749=) c.5054G= (p.Gly1685=) c.4670G= (p.Gly1557=) | |
| 15 | g.43601532C>G | CA392164115 | CKMT1B,STRC | c.4565G>C (p.Gly1522Ala) n.142+1999C>G c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*2357G>C (n.*2357G>C) n.1685G>C n.144G>C n.2519G>C n.3420G>C n.361G>C c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.5054G>C (p.Gly1685Ala) c.4670G>C (p.Gly1557Ala) | |
| 15 | g.43601532C>T | CA392164112 | CKMT1B,STRC | c.4565G>A (p.Gly1522Glu) n.142+1999C>T c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*2357G>A (n.*2357G>A) n.1685G>A n.144G>A n.2519G>A n.3420G>A n.361G>A c.2246G>A (p.Gly749Glu) c.5054G>A (p.Gly1685Glu) c.4670G>A (p.Gly1557Glu) | |
| 15 | g.43601535dup | CA7527976 | CKMT1B,STRC | c.4565dup (p.Phe1523IlefsTer4) n.142+2002dup c.*1598dup (n.*1598dup) c.*2357dup (n.*2357dup) n.1685dup n.144dup n.2519dup n.3420dup n.361dup c.2246dup (p.Phe750IlefsTer4) c.5054dup (p.Phe1686IlefsTer4) c.4670dup (p.Phe1558IlefsTer4) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.43601535del | CA7527977 | CKMT1B,STRC | c.4565del (p.Gly1522AspfsTer14) n.142+2002del c.*1598del (n.*1598del) c.*2357del (n.*2357del) n.1685del n.144del n.2519del n.3420del n.361del c.2246del (p.Gly749AspfsTer14) c.5054del (p.Gly1685AspfsTer14) c.4670del (p.Gly1557AspfsTer14) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601533C>A | CA392164122 | CKMT1B,STRC | c.4564G>T (p.Gly1522Ter) n.142+2000C>A c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.*2356G>T (n.*2356G>T) n.1684G>T n.143G>T n.2518G>T n.3419G>T n.360G>T c.2245G>T (p.Gly749Ter) c.5053G>T (p.Gly1685Ter) c.4669G>T (p.Gly1557Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601533C= | CA2173248591 | CKMT1B,STRC | c.4564G= (p.Gly1522=) n.142+2000C= c.*1597G= (n.*1597G=) c.*2356G= (n.*2356G=) n.1684G= n.143G= n.2518G= n.3419G= n.360G= c.2245G= (p.Gly749=) c.5053G= (p.Gly1685=) c.4669G= (p.Gly1557=) | |
| 15 | g.43601533C>G | CA392164124 | CKMT1B,STRC | c.4564G>C (p.Gly1522Arg) n.142+2000C>G c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.*2356G>C (n.*2356G>C) n.1684G>C n.143G>C n.2518G>C n.3419G>C n.360G>C c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.5053G>C (p.Gly1685Arg) c.4669G>C (p.Gly1557Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601533C>T | CA7527979 | CKMT1B,STRC | c.4564G>A (p.Gly1522Arg) n.142+2000C>T c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.*2356G>A (n.*2356G>A) n.1684G>A n.143G>A n.2518G>A n.3419G>A n.360G>A c.2245G>A (p.Gly749Arg) c.5053G>A (p.Gly1685Arg) c.4669G>A (p.Gly1557Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601534C>A | CA490145471 | CKMT1B,STRC | c.4563G>T (p.Arg1521=) n.142+2001C>A c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.*2355G>T (n.*2355G>T) n.1683G>T n.142G>T n.2517G>T n.3418G>T n.359G>T c.2244G>T (p.Arg748=) c.5052G>T (p.Arg1684=) c.4668G>T (p.Arg1556=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601534C= | CA2173248592 | CKMT1B,STRC | c.4563G= (p.Arg1521=) n.142+2001C= c.*1596G= (n.*1596G=) c.*2355G= (n.*2355G=) n.1683G= n.142G= n.2517G= n.3418G= n.359G= c.2244G= (p.Arg748=) c.5052G= (p.Arg1684=) c.4668G= (p.Arg1556=) | |
| 15 | g.43601534C>G | CA490145472 | CKMT1B,STRC | c.4563G>C (p.Arg1521=) n.142+2001C>G c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.*2355G>C (n.*2355G>C) n.1683G>C n.142G>C n.2517G>C n.3418G>C n.359G>C c.2244G>C (p.Arg748=) c.5052G>C (p.Arg1684=) c.4668G>C (p.Arg1556=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601534C>T | CA7527980 | CKMT1B,STRC | c.4563G>A (p.Arg1521=) n.142+2001C>T c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.*2355G>A (n.*2355G>A) n.1683G>A n.142G>A n.2517G>A n.3418G>A n.359G>A c.2244G>A (p.Arg748=) c.5052G>A (p.Arg1684=) c.4668G>A (p.Arg1556=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601534_43601535insT | CA2628142454 | CKMT1B,STRC | c.4562_4563insA (p.Phe1523IlefsTer4) n.142+2001_142+2002insT c.*1595_*1596insA (n.*1595_*1596insA) c.*2354_*2355insA (n.*2354_*2355insA) n.1682_1683insA n.141_142insA n.2516_2517insA n.3417_3418insA n.358_359insA c.2243_2244insA (p.Phe750IlefsTer4) c.5051_5052insA (p.Phe1686IlefsTer4) c.4667_4668insA (p.Phe1558IlefsTer4) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601535C>A | CA392164130 | CKMT1B,STRC | c.4562G>T (p.Arg1521Leu) n.142+2002C>A c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.*2354G>T (n.*2354G>T) n.1682G>T n.141G>T n.2516G>T n.3417G>T n.358G>T c.2243G>T (p.Arg748Leu) c.5051G>T (p.Arg1684Leu) c.4667G>T (p.Arg1556Leu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601535C= | CA2173248593 | CKMT1B,STRC | c.4562G= (p.Arg1521=) n.142+2002C= c.*1595G= (n.*1595G=) c.*2354G= (n.*2354G=) n.1682G= n.141G= n.2516G= n.3417G= n.358G= c.2243G= (p.Arg748=) c.5051G= (p.Arg1684=) c.4667G= (p.Arg1556=) | |
| 15 | g.43601535C>G | CA392164131 | CKMT1B,STRC | c.4562G>C (p.Arg1521Pro) n.142+2002C>G c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.*2354G>C (n.*2354G>C) n.1682G>C n.141G>C n.2516G>C n.3417G>C n.358G>C c.2243G>C (p.Arg748Pro) c.5051G>C (p.Arg1684Pro) c.4667G>C (p.Arg1556Pro) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.43601535C>T | CA178041 | CKMT1B,STRC | c.4562G>A (p.Arg1521Gln) n.142+2002C>T c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.*2354G>A (n.*2354G>A) n.1682G>A n.141G>A n.2516G>A n.3417G>A n.358G>A c.2243G>A (p.Arg748Gln) c.5051G>A (p.Arg1684Gln) c.4667G>A (p.Arg1556Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601535_43601536delinsCG | CA2173248594 | CKMT1B,STRC | c.4561_4562delinsCG (p.Arg1521=) n.142+2002_142+2003delinsCG c.*1594_*1595delinsCG (n.*1594_*1595delinsCG) c.*2353_*2354delinsCG (n.*2353_*2354delinsCG) n.1681_1682delinsCG n.140_141delinsCG n.2515_2516delinsCG n.3416_3417delinsCG n.357_358delinsCG c.2242_2243delinsCG (p.Arg748=) c.5050_5051delinsCG (p.Arg1684=) c.4666_4667delinsCG (p.Arg1556=) | |
| 15 | g.43601536G>A | CA178043 | CKMT1B,STRC | c.4561C>T (p.Arg1521Trp) n.142+2003G>A c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*2353C>T (n.*2353C>T) n.1681C>T n.140C>T n.2515C>T n.3416C>T n.357C>T c.2242C>T (p.Arg748Trp) c.5050C>T (p.Arg1684Trp) c.4666C>T (p.Arg1556Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601536G>C | CA7527983 | CKMT1B,STRC | c.4561C>G (p.Arg1521Gly) n.142+2003G>C c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.*2353C>G (n.*2353C>G) n.1681C>G n.140C>G n.2515C>G n.3416C>G n.357C>G c.2242C>G (p.Arg748Gly) c.5050C>G (p.Arg1684Gly) c.4666C>G (p.Arg1556Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601536G= | CA2173248595 | CKMT1B,STRC | c.4561C= (p.Arg1521=) n.142+2003G= c.*1594C= (n.*1594C=) c.*2353C= (n.*2353C=) n.1681C= n.140C= n.2515C= n.3416C= n.357C= c.2242C= (p.Arg748=) c.5050C= (p.Arg1684=) c.4666C= (p.Arg1556=) | |
| 15 | g.43601536G>T | CA490145476 | CKMT1B,STRC | c.4561C>A (p.Arg1521=) n.142+2003G>T c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*2353C>A (n.*2353C>A) n.1681C>A n.140C>A n.2515C>A n.3416C>A n.357C>A c.2242C>A (p.Arg748=) c.5050C>A (p.Arg1684=) c.4666C>A (p.Arg1556=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601542dup | CA7527981 | CKMT1B,STRC | c.4561dup (p.Arg1521ProfsTer6) n.142+2009dup c.*1594dup (n.*1594dup) c.*2353dup (n.*2353dup) n.1681dup n.140dup n.2515dup n.3416dup n.357dup c.2242dup (p.Arg748ProfsTer6) c.5050dup (p.Arg1684ProfsTer6) c.4666dup (p.Arg1556ProfsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.43601542del | CA7527982 | CKMT1B,STRC | c.4561del (p.Arg1521GlyfsTer15) n.142+2009del c.*1594del (n.*1594del) c.*2353del (n.*2353del) n.1681del n.140del n.2515del n.3416del n.357del c.2242del (p.Arg748GlyfsTer15) c.5050del (p.Arg1684GlyfsTer15) c.4666del (p.Arg1556GlyfsTer15) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.43601536_43601537insC | CA490145478 | CKMT1B,STRC | c.4560_4561insG (p.Arg1521AlafsTer6) n.142+2003_142+2004insC c.*1593_*1594insG (n.*1593_*1594insG) c.*2352_*2353insG (n.*2352_*2353insG) n.1680_1681insG n.139_140insG n.2514_2515insG n.3415_3416insG n.356_357insG c.2241_2242insG (p.Arg748AlafsTer6) c.5049_5050insG (p.Arg1684AlafsTer6) c.4665_4666insG (p.Arg1556AlafsTer6) | |
| 15 | g.43601537G>A | CA490145481 | CKMT1B,STRC | c.4560C>T (p.Pro1520=) n.142+2004G>A c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*2352C>T (n.*2352C>T) n.1680C>T n.139C>T n.2514C>T n.3415C>T n.356C>T c.2241C>T (p.Pro747=) c.5049C>T (p.Pro1683=) c.4665C>T (p.Pro1555=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.43601537G>C | CA490145480 | CKMT1B,STRC | c.4560C>G (p.Pro1520=) n.142+2004G>C c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*2352C>G (n.*2352C>G) n.1680C>G n.139C>G n.2514C>G n.3415C>G n.356C>G c.2241C>G (p.Pro747=) c.5049C>G (p.Pro1683=) c.4665C>G (p.Pro1555=) | |
| 15 | g.43601537G= | CA2173248596 | CKMT1B,STRC | c.4560C= (p.Pro1520=) n.142+2004G= c.*1593C= (n.*1593C=) c.*2352C= (n.*2352C=) n.1680C= n.139C= n.2514C= n.3415C= n.356C= c.2241C= (p.Pro747=) c.5049C= (p.Pro1683=) c.4665C= (p.Pro1555=) | |
| 15 | g.43601537G>T | CA490145479 | CKMT1B,STRC | c.4560C>A (p.Pro1520=) n.142+2004G>T c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*2352C>A (n.*2352C>A) n.1680C>A n.139C>A n.2514C>A n.3415C>A n.356C>A c.2241C>A (p.Pro747=) c.5049C>A (p.Pro1683=) c.4665C>A (p.Pro1555=) | |
| 15 | g.43601538G>A | CA392164140 | CKMT1B,STRC | c.4559C>T (p.Pro1520Leu) n.142+2005G>A c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*2351C>T (n.*2351C>T) n.1679C>T n.138C>T n.2513C>T n.3414C>T n.355C>T c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.5048C>T (p.Pro1683Leu) c.4664C>T (p.Pro1555Leu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601538G>C | CA392164138 | CKMT1B,STRC | c.4559C>G (p.Pro1520Arg) n.142+2005G>C c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.*2351C>G (n.*2351C>G) n.1679C>G n.138C>G n.2513C>G n.3414C>G n.355C>G c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.5048C>G (p.Pro1683Arg) c.4664C>G (p.Pro1555Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601538G= | CA2173248597 | CKMT1B,STRC | c.4559C= (p.Pro1520=) n.142+2005G= c.*1592C= (n.*1592C=) c.*2351C= (n.*2351C=) n.1679C= n.138C= n.2513C= n.3414C= n.355C= c.2240C= (p.Pro747=) c.5048C= (p.Pro1683=) c.4664C= (p.Pro1555=) | |
| 15 | g.43601538G>T | CA392164136 | CKMT1B,STRC | c.4559C>A (p.Pro1520His) n.142+2005G>T c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*2351C>A (n.*2351C>A) n.1679C>A n.138C>A n.2513C>A n.3414C>A n.355C>A c.2240C>A (p.Pro747His) c.5048C>A (p.Pro1683His) c.4664C>A (p.Pro1555His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601539G>A | CA392164142 | CKMT1B,STRC | c.4558C>T (p.Pro1520Ser) n.142+2006G>A c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.*2350C>T (n.*2350C>T) n.1678C>T n.137C>T n.2512C>T n.3413C>T n.354C>T c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.5047C>T (p.Pro1683Ser) c.4663C>T (p.Pro1555Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.43601539G>C | CA392164144 | CKMT1B,STRC | c.4558C>G (p.Pro1520Ala) n.142+2006G>C c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.*2350C>G (n.*2350C>G) n.1678C>G n.137C>G n.2512C>G n.3413C>G n.354C>G c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.5047C>G (p.Pro1683Ala) c.4663C>G (p.Pro1555Ala) | |
| 15 | g.43601539G>T | CA392164145 | CKMT1B,STRC | c.4558C>A (p.Pro1520Thr) n.142+2006G>T c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.*2350C>A (n.*2350C>A) n.1678C>A n.137C>A n.2512C>A n.3413C>A n.354C>A c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.5047C>A (p.Pro1683Thr) c.4663C>A (p.Pro1555Thr) | |
| 15 | g.43601540G>A | CA490145482 | CKMT1B,STRC | c.4557C>T (p.Pro1519=) n.142+2007G>A c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*2349C>T (n.*2349C>T) n.1677C>T n.136C>T n.2511C>T n.3412C>T n.353C>T c.2238C>T (p.Pro746=) c.5046C>T (p.Pro1682=) c.4662C>T (p.Pro1554=) | COSMIC |
| 15 | g.43601540G>C | CA490145483 | CKMT1B,STRC | c.4557C>G (p.Pro1519=) n.142+2007G>C c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.*2349C>G (n.*2349C>G) n.1677C>G n.136C>G n.2511C>G n.3412C>G n.353C>G c.2238C>G (p.Pro746=) c.5046C>G (p.Pro1682=) c.4662C>G (p.Pro1554=) | |
| 15 | g.43601540G>T | CA490145484 | CKMT1B,STRC | c.4557C>A (p.Pro1519=) n.142+2007G>T c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*2349C>A (n.*2349C>A) n.1677C>A n.136C>A n.2511C>A n.3412C>A n.353C>A c.2238C>A (p.Pro746=) c.5046C>A (p.Pro1682=) c.4662C>A (p.Pro1554=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601541G>A | CA392164149 | CKMT1B,STRC | c.4556C>T (p.Pro1519Leu) n.142+2008G>A c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*2348C>T (n.*2348C>T) n.1676C>T n.135C>T n.2510C>T n.3411C>T n.352C>T c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.5045C>T (p.Pro1682Leu) c.4661C>T (p.Pro1554Leu) | COSMIC |
| 15 | g.43601541G>C | CA392164150 | CKMT1B,STRC | c.4556C>G (p.Pro1519Arg) n.142+2008G>C c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*2348C>G (n.*2348C>G) n.1676C>G n.135C>G n.2510C>G n.3411C>G n.352C>G c.2237C>G (p.Pro746Arg) c.5045C>G (p.Pro1682Arg) c.4661C>G (p.Pro1554Arg) | |
| 15 | g.43601541G>T | CA392164154 | CKMT1B,STRC | c.4556C>A (p.Pro1519His) n.142+2008G>T c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*2348C>A (n.*2348C>A) n.1676C>A n.135C>A n.2510C>A n.3411C>A n.352C>A c.2237C>A (p.Pro746His) c.5045C>A (p.Pro1682His) c.4661C>A (p.Pro1554His) | |
| 15 | g.43601542G>A | CA7527985 | CKMT1B,STRC | c.4555C>T (p.Pro1519Ser) n.142+2009G>A c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.*2347C>T (n.*2347C>T) n.1675C>T n.134C>T n.2509C>T n.3410C>T n.351C>T c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.5044C>T (p.Pro1682Ser) c.4660C>T (p.Pro1554Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601542G>C | CA392164160 | CKMT1B,STRC | c.4555C>G (p.Pro1519Ala) n.142+2009G>C c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.*2347C>G (n.*2347C>G) n.1675C>G n.134C>G n.2509C>G n.3410C>G n.351C>G c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.5044C>G (p.Pro1682Ala) c.4660C>G (p.Pro1554Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601542G= | CA2173248598 | CKMT1B,STRC | c.4555C= (p.Pro1519=) n.142+2009G= c.*1588C= (n.*1588C=) c.*2347C= (n.*2347C=) n.1675C= n.134C= n.2509C= n.3410C= n.351C= c.2236C= (p.Pro746=) c.5044C= (p.Pro1682=) c.4660C= (p.Pro1554=) | |
| 15 | g.43601542G>T | CA7527984 | CKMT1B,STRC | c.4555C>A (p.Pro1519Thr) n.142+2009G>T c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.*2347C>A (n.*2347C>A) n.1675C>A n.134C>A n.2509C>A n.3410C>A n.351C>A c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.5044C>A (p.Pro1682Thr) c.4660C>A (p.Pro1554Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601543A>C | CA490145485 | CKMT1B,STRC | c.4554T>G (p.Gly1518=) n.142+2010A>C c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.*2346T>G (n.*2346T>G) n.1674T>G n.133T>G n.2508T>G n.3409T>G n.350T>G c.2235T>G (p.Gly745=) c.5043T>G (p.Gly1681=) c.4659T>G (p.Gly1553=) | |
| 15 | g.43601543A>G | CA490145486 | CKMT1B,STRC | c.4554T>C (p.Gly1518=) n.142+2010A>G c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.*2346T>C (n.*2346T>C) n.1674T>C n.133T>C n.2508T>C n.3409T>C n.350T>C c.2235T>C (p.Gly745=) c.5043T>C (p.Gly1681=) c.4659T>C (p.Gly1553=) | COSMIC |
| 15 | g.43601543A>T | CA490145488 | CKMT1B,STRC | c.4554T>A (p.Gly1518=) n.142+2010A>T c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.*2346T>A (n.*2346T>A) n.1674T>A n.133T>A n.2508T>A n.3409T>A n.350T>A c.2235T>A (p.Gly745=) c.5043T>A (p.Gly1681=) c.4659T>A (p.Gly1553=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601544C>A | CA392164162 | CKMT1B,STRC | c.4553G>T (p.Gly1518Val) n.142+2011C>A c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.*2345G>T (n.*2345G>T) n.1673G>T n.132G>T n.2507G>T n.3408G>T n.349G>T c.2234G>T (p.Gly745Val) c.5042G>T (p.Gly1681Val) c.4658G>T (p.Gly1553Val) | |
| 15 | g.43601544C= | CA2173248599 | CKMT1B,STRC | c.4553G= (p.Gly1518=) n.142+2011C= c.*1586G= (n.*1586G=) c.*2345G= (n.*2345G=) n.1673G= n.132G= n.2507G= n.3408G= n.349G= c.2234G= (p.Gly745=) c.5042G= (p.Gly1681=) c.4658G= (p.Gly1553=) | |
| 15 | g.43601544C>G | CA392164165 | CKMT1B,STRC | c.4553G>C (p.Gly1518Ala) n.142+2011C>G c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.*2345G>C (n.*2345G>C) n.1673G>C n.132G>C n.2507G>C n.3408G>C n.349G>C c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.5042G>C (p.Gly1681Ala) c.4658G>C (p.Gly1553Ala) | |
| 15 | g.43601544C>T | CA392164167 | CKMT1B,STRC | c.4553G>A (p.Gly1518Asp) n.142+2011C>T c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.*2345G>A (n.*2345G>A) n.1673G>A n.132G>A n.2507G>A n.3408G>A n.349G>A c.2234G>A (p.Gly745Asp) c.5042G>A (p.Gly1681Asp) c.4658G>A (p.Gly1553Asp) | dbSNP |
| 15 | g.43601545C>A | CA392164174 | CKMT1B,STRC | c.4552G>T (p.Gly1518Cys) n.142+2012C>A c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*2344G>T (n.*2344G>T) n.1672G>T n.131G>T n.2506G>T n.3407G>T n.348G>T c.2233G>T (p.Gly745Cys) c.5041G>T (p.Gly1681Cys) c.4657G>T (p.Gly1553Cys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601545C= | CA2173248600 | CKMT1B,STRC | c.4552G= (p.Gly1518=) n.142+2012C= c.*1585G= (n.*1585G=) c.*2344G= (n.*2344G=) n.1672G= n.131G= n.2506G= n.3407G= n.348G= c.2233G= (p.Gly745=) c.5041G= (p.Gly1681=) c.4657G= (p.Gly1553=) | |
| 15 | g.43601545C>G | CA392164170 | CKMT1B,STRC | c.4552G>C (p.Gly1518Arg) n.142+2012C>G c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.*2344G>C (n.*2344G>C) n.1672G>C n.131G>C n.2506G>C n.3407G>C n.348G>C c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.5041G>C (p.Gly1681Arg) c.4657G>C (p.Gly1553Arg) | |
| 15 | g.43601545C>T | CA392164168 | CKMT1B,STRC | c.4552G>A (p.Gly1518Ser) n.142+2012C>T c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*2344G>A (n.*2344G>A) n.1672G>A n.131G>A n.2506G>A n.3407G>A n.348G>A c.2233G>A (p.Gly745Ser) c.5041G>A (p.Gly1681Ser) c.4657G>A (p.Gly1553Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601545_43601546insTTCGT | CA2628142507 | CKMT1B,STRC | c.4551_4552insACGAA (p.Gly1518ThrfsTer20) n.142+2012_142+2013insTTCGT c.*1584_*1585insACGAA (n.*1584_*1585insACGAA) c.*2343_*2344insACGAA (n.*2343_*2344insACGAA) n.1671_1672insACGAA n.130_131insACGAA n.2505_2506insACGAA n.3406_3407insACGAA n.347_348insACGAA c.2232_2233insACGAA (p.Gly745ThrfsTer20) c.5040_5041insACGAA (p.Gly1681ThrfsTer20) c.4656_4657insACGAA (p.Gly1553ThrfsTer20) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601546C>A | CA392164178 | CKMT1B,STRC | c.4551G>T (p.Trp1517Cys) n.142+2013C>A c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.*2343G>T (n.*2343G>T) n.1671G>T n.130G>T n.2505G>T n.3406G>T n.347G>T c.2232G>T (p.Trp744Cys) c.5040G>T (p.Trp1680Cys) c.4656G>T (p.Trp1552Cys) | |
| 15 | g.43601546C= | CA2173248601 | CKMT1B,STRC | c.4551G= (p.Trp1517=) n.142+2013C= c.*1584G= (n.*1584G=) c.*2343G= (n.*2343G=) n.1671G= n.130G= n.2505G= n.3406G= n.347G= c.2232G= (p.Trp744=) c.5040G= (p.Trp1680=) c.4656G= (p.Trp1552=) | |
| 15 | g.43601546C>G | CA392164182 | CKMT1B,STRC | c.4551G>C (p.Trp1517Cys) n.142+2013C>G c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.*2343G>C (n.*2343G>C) n.1671G>C n.130G>C n.2505G>C n.3406G>C n.347G>C c.2232G>C (p.Trp744Cys) c.5040G>C (p.Trp1680Cys) c.4656G>C (p.Trp1552Cys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601546C>T | CA392164179 | CKMT1B,STRC | c.4551G>A (p.Trp1517Ter) n.142+2013C>T c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.*2343G>A (n.*2343G>A) n.1671G>A n.130G>A n.2505G>A n.3406G>A n.347G>A c.2232G>A (p.Trp744Ter) c.5040G>A (p.Trp1680Ter) c.4656G>A (p.Trp1552Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601547C>A | CA392164184 | CKMT1B,STRC | c.4550G>T (p.Trp1517Leu) n.142+2014C>A c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.*2342G>T (n.*2342G>T) n.1670G>T n.129G>T n.2504G>T n.3405G>T n.346G>T c.2231G>T (p.Trp744Leu) c.5039G>T (p.Trp1680Leu) c.4655G>T (p.Trp1552Leu) | |
| 15 | g.43601547C>G | CA392164189 | CKMT1B,STRC | c.4550G>C (p.Trp1517Ser) n.142+2014C>G c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.*2342G>C (n.*2342G>C) n.1670G>C n.129G>C n.2504G>C n.3405G>C n.346G>C c.2231G>C (p.Trp744Ser) c.5039G>C (p.Trp1680Ser) c.4655G>C (p.Trp1552Ser) | |
| 15 | g.43601547C>T | CA392164187 | CKMT1B,STRC | c.4550G>A (p.Trp1517Ter) n.142+2014C>T c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) n.1670G>A n.129G>A n.2504G>A n.3405G>A n.346G>A c.2231G>A (p.Trp744Ter) c.5039G>A (p.Trp1680Ter) c.4655G>A (p.Trp1552Ter) | |
| 15 | g.43601547_43601548delinsCA | CA2173248602 | CKMT1B,STRC | c.4549_4550delinsTG (p.Trp1517=) n.142+2014_142+2015delinsCA c.*1582_*1583delinsTG (n.*1582_*1583delinsTG) c.*2341_*2342delinsTG (n.*2341_*2342delinsTG) n.1669_1670delinsTG n.128_129delinsTG n.2503_2504delinsTG n.3404_3405delinsTG n.345_346delinsTG c.2230_2231delinsTG (p.Trp744=) c.5038_5039delinsTG (p.Trp1680=) c.4654_4655delinsTG (p.Trp1552=) | |
| 15 | g.43601549_43601550del | CA2695220484 | CKMT1B,STRC | c.4549_4550del (p.Trp1517GlyfsTer9) n.142+2016_142+2017del c.*1582_*1583del (n.*1582_*1583del) c.*2341_*2342del (n.*2341_*2342del) n.1669_1670del n.128_129del n.2503_2504del n.3404_3405del n.345_346del c.2230_2231del (p.Trp744GlyfsTer9) c.5038_5039del (p.Trp1680GlyfsTer9) c.4654_4655del (p.Trp1552GlyfsTer9) | |
| 15 | g.43601548del | CA2173248603 | CKMT1B,STRC | c.4549del (p.Trp1517GlyfsTer19) n.142+2015del c.*1582del (n.*1582del) c.*2341del (n.*2341del) n.1669del n.128del n.2503del n.3404del n.345del c.2230del (p.Trp744GlyfsTer19) c.5038del (p.Trp1680GlyfsTer19) c.4654del (p.Trp1552GlyfsTer19) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601548A>C | CA392164190 | CKMT1B,STRC | c.4549T>G (p.Trp1517Gly) n.142+2015A>C c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.*2341T>G (n.*2341T>G) n.1669T>G n.128T>G n.2503T>G n.3404T>G n.345T>G c.2230T>G (p.Trp744Gly) c.5038T>G (p.Trp1680Gly) c.4654T>G (p.Trp1552Gly) | |
| 15 | g.43601548A>G | CA392164192 | CKMT1B,STRC | c.4549T>C (p.Trp1517Arg) n.142+2015A>G c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*2341T>C (n.*2341T>C) n.1669T>C n.128T>C n.2503T>C n.3404T>C n.345T>C c.2230T>C (p.Trp744Arg) c.5038T>C (p.Trp1680Arg) c.4654T>C (p.Trp1552Arg) | |
| 15 | g.43601548A>T | CA392164191 | CKMT1B,STRC | c.4549T>A (p.Trp1517Arg) n.142+2015A>T c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*2341T>A (n.*2341T>A) n.1669T>A n.128T>A n.2503T>A n.3404T>A n.345T>A c.2230T>A (p.Trp744Arg) c.5038T>A (p.Trp1680Arg) c.4654T>A (p.Trp1552Arg) | |
| 15 | g.43601548_43601551del | CA2628142513 | CKMT1B,STRC | c.4546_4549del (p.Leu1516GlyfsTer19) n.142+2015_142+2018del c.*1579_*1582del (n.*1579_*1582del) c.*2338_*2341del (n.*2338_*2341del) n.1666_1669del n.125_128del n.2500_2503del n.3401_3404del n.342_345del c.2227_2230del (p.Leu743GlyfsTer19) c.5035_5038del (p.Leu1679GlyfsTer19) c.4651_4654del (p.Leu1551GlyfsTer19) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601549C>A | CA392164193 | CKMT1B,STRC | c.4548G>T (p.Leu1516Phe) n.142+2016C>A c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.*2340G>T (n.*2340G>T) n.1668G>T n.127G>T n.2502G>T n.3403G>T n.344G>T c.2229G>T (p.Leu743Phe) c.5037G>T (p.Leu1679Phe) c.4653G>T (p.Leu1551Phe) | |
| 15 | g.43601549C= | CA2173248604 | CKMT1B,STRC | c.4548G= (p.Leu1516=) n.142+2016C= c.*1581G= (n.*1581G=) c.*2340G= (n.*2340G=) n.1668G= n.127G= n.2502G= n.3403G= n.344G= c.2229G= (p.Leu743=) c.5037G= (p.Leu1679=) c.4653G= (p.Leu1551=) | |
| 15 | g.43601549C>G | CA392164195 | CKMT1B,STRC | c.4548G>C (p.Leu1516Phe) n.142+2016C>G c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.*2340G>C (n.*2340G>C) n.1668G>C n.127G>C n.2502G>C n.3403G>C n.344G>C c.2229G>C (p.Leu743Phe) c.5037G>C (p.Leu1679Phe) c.4653G>C (p.Leu1551Phe) | |
| 15 | g.43601549C>T | CA7527986 | CKMT1B,STRC | c.4548G>A (p.Leu1516=) n.142+2016C>T c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.*2340G>A (n.*2340G>A) n.1668G>A n.127G>A n.2502G>A n.3403G>A n.344G>A c.2229G>A (p.Leu743=) c.5037G>A (p.Leu1679=) c.4653G>A (p.Leu1551=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601550A>C | CA392164199 | CKMT1B,STRC | c.4547T>G (p.Leu1516Trp) n.142+2017A>C c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*2339T>G (n.*2339T>G) n.1667T>G n.126T>G n.2501T>G n.3402T>G n.343T>G c.2228T>G (p.Leu743Trp) c.5036T>G (p.Leu1679Trp) c.4652T>G (p.Leu1551Trp) | |
| 15 | g.43601550A>G | CA392164201 | CKMT1B,STRC | c.4547T>C (p.Leu1516Ser) n.142+2017A>G c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.*2339T>C (n.*2339T>C) n.1667T>C n.126T>C n.2501T>C n.3402T>C n.343T>C c.2228T>C (p.Leu743Ser) c.5036T>C (p.Leu1679Ser) c.4652T>C (p.Leu1551Ser) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601550A>T | CA392164204 | CKMT1B,STRC | c.4547T>A (p.Leu1516Ter) n.142+2017A>T c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.*2339T>A (n.*2339T>A) n.1667T>A n.126T>A n.2501T>A n.3402T>A n.343T>A c.2228T>A (p.Leu743Ter) c.5036T>A (p.Leu1679Ter) c.4652T>A (p.Leu1551Ter) | |
| 15 | g.43601551dup | CA2628142517 | CKMT1B,STRC | c.4547dup (p.Leu1516PhefsTer11) n.142+2018dup c.*1580dup (n.*1580dup) c.*2339dup (n.*2339dup) n.1667dup n.126dup n.2501dup n.3402dup n.343dup c.2228dup (p.Leu743PhefsTer11) c.5036dup (p.Leu1679PhefsTer11) c.4652dup (p.Leu1551PhefsTer11) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601551A>C | CA392164207 | CKMT1B,STRC | c.4546T>G (p.Leu1516Val) n.142+2018A>C c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.*2338T>G (n.*2338T>G) n.1666T>G n.125T>G n.2500T>G n.3401T>G n.342T>G c.2227T>G (p.Leu743Val) c.5035T>G (p.Leu1679Val) c.4651T>G (p.Leu1551Val) | |
| 15 | g.43601551A>G | CA490145500 | CKMT1B,STRC | c.4546T>C (p.Leu1516=) n.142+2018A>G c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.*2338T>C (n.*2338T>C) n.1666T>C n.125T>C n.2500T>C n.3401T>C n.342T>C c.2227T>C (p.Leu743=) c.5035T>C (p.Leu1679=) c.4651T>C (p.Leu1551=) | |
| 15 | g.43601551A>T | CA392164209 | CKMT1B,STRC | c.4546T>A (p.Leu1516Met) n.142+2018A>T c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.*2338T>A (n.*2338T>A) n.1666T>A n.125T>A n.2500T>A n.3401T>A n.342T>A c.2227T>A (p.Leu743Met) c.5035T>A (p.Leu1679Met) c.4651T>A (p.Leu1551Met) | |
| 15 | g.43601552C>A | CA392164212 | CKMT1B,STRC | c.4546-1G>T (n.4546-1G>T) n.142+2019C>A c.*1579-1G>T (n.*1579-1G>T) c.*2338-1G>T (n.*2338-1G>T) n.1666-1G>T n.124G>T n.2500-1G>T n.3401-1G>T n.342-1G>T c.2227-1G>T (n.2227-1G>T) c.5035-1G>T (n.5035-1G>T) c.4651-1G>T (n.4651-1G>T) | |
| 15 | g.43601552C>G | CA392164214 | CKMT1B,STRC | c.4546-1G>C (n.4546-1G>C) n.142+2019C>G c.*1579-1G>C (n.*1579-1G>C) c.*2338-1G>C (n.*2338-1G>C) n.1666-1G>C n.124G>C n.2500-1G>C n.3401-1G>C n.342-1G>C c.2227-1G>C (n.2227-1G>C) c.5035-1G>C (n.5035-1G>C) c.4651-1G>C (n.4651-1G>C) | |
| 15 | g.43601552C>T | CA392164216 | CKMT1B,STRC | c.4546-1G>A (n.4546-1G>A) n.142+2019C>T c.*1579-1G>A (n.*1579-1G>A) c.*2338-1G>A (n.*2338-1G>A) n.1666-1G>A n.124G>A n.2500-1G>A n.3401-1G>A n.342-1G>A c.2227-1G>A (n.2227-1G>A) c.5035-1G>A (n.5035-1G>A) c.4651-1G>A (n.4651-1G>A) | |
| 15 | g.43601553T>A | CA392164223 | CKMT1B,STRC | c.4546-2A>T (n.4546-2A>T) n.142+2020T>A c.*1579-2A>T (n.*1579-2A>T) c.*2338-2A>T (n.*2338-2A>T) n.1666-2A>T n.123A>T n.2500-2A>T n.3401-2A>T n.342-2A>T c.2227-2A>T (n.2227-2A>T) c.5035-2A>T (n.5035-2A>T) c.4651-2A>T (n.4651-2A>T) | |
| 15 | g.43601553T>C | CA392164221 | CKMT1B,STRC | c.4546-2A>G (n.4546-2A>G) n.142+2020T>C c.*1579-2A>G (n.*1579-2A>G) c.*2338-2A>G (n.*2338-2A>G) n.1666-2A>G n.123A>G n.2500-2A>G n.3401-2A>G n.342-2A>G c.2227-2A>G (n.2227-2A>G) c.5035-2A>G (n.5035-2A>G) c.4651-2A>G (n.4651-2A>G) | |
| 15 | g.43601553T>G | CA392164219 | CKMT1B,STRC | c.4546-2A>C (n.4546-2A>C) n.142+2020T>G c.*1579-2A>C (n.*1579-2A>C) c.*2338-2A>C (n.*2338-2A>C) n.1666-2A>C n.123A>C n.2500-2A>C n.3401-2A>C n.342-2A>C c.2227-2A>C (n.2227-2A>C) c.5035-2A>C (n.5035-2A>C) c.4651-2A>C (n.4651-2A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601554A= | CA2173248605 | CKMT1B,STRC | c.4546-3T= (n.4546-3T=) n.142+2021A= c.*1579-3T= (n.*1579-3T=) c.*2338-3T= (n.*2338-3T=) n.1666-3T= n.122T= n.2500-3T= n.3401-3T= n.342-3T= c.2227-3T= (n.2227-3T=) c.5035-3T= (n.5035-3T=) c.4651-3T= (n.4651-3T=) | |
| 15 | g.43601554A>G | CA270007813 | CKMT1B,STRC | c.4546-3T>C (n.4546-3T>C) n.142+2021A>G c.*1579-3T>C (n.*1579-3T>C) c.*2338-3T>C (n.*2338-3T>C) n.1666-3T>C n.122T>C n.2500-3T>C n.3401-3T>C n.342-3T>C c.2227-3T>C (n.2227-3T>C) c.5035-3T>C (n.5035-3T>C) c.4651-3T>C (n.4651-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601555G>A | CA2628142529 | CKMT1B,STRC | c.4546-4C>T (n.4546-4C>T) n.142+2022G>A c.*1579-4C>T (n.*1579-4C>T) c.*2338-4C>T (n.*2338-4C>T) n.1666-4C>T n.121C>T n.2500-4C>T n.3401-4C>T n.342-4C>T c.2227-4C>T (n.2227-4C>T) c.5035-4C>T (n.5035-4C>T) c.4651-4C>T (n.4651-4C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601555G= | CA2173248606 | CKMT1B,STRC | c.4546-4C= (n.4546-4C=) n.142+2022G= c.*1579-4C= (n.*1579-4C=) c.*2338-4C= (n.*2338-4C=) n.1666-4C= n.121C= n.2500-4C= n.3401-4C= n.342-4C= c.2227-4C= (n.2227-4C=) c.5035-4C= (n.5035-4C=) c.4651-4C= (n.4651-4C=) | |
| 15 | g.43601555G>T | CA618004399 | CKMT1B,STRC | c.4546-4C>A (n.4546-4C>A) n.142+2022G>T c.*1579-4C>A (n.*1579-4C>A) c.*2338-4C>A (n.*2338-4C>A) n.1666-4C>A n.121C>A n.2500-4C>A n.3401-4C>A n.342-4C>A c.2227-4C>A (n.2227-4C>A) c.5035-4C>A (n.5035-4C>A) c.4651-4C>A (n.4651-4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601556G>A | CA2173248608 | CKMT1B,STRC | c.4546-5C>T (n.4546-5C>T) n.142+2023G>A c.*1579-5C>T (n.*1579-5C>T) c.*2338-5C>T (n.*2338-5C>T) n.1666-5C>T n.120C>T n.2500-5C>T n.3401-5C>T n.342-5C>T c.2227-5C>T (n.2227-5C>T) c.5035-5C>T (n.5035-5C>T) c.4651-5C>T (n.4651-5C>T) | dbSNP |
| 15 | g.43601556G>C | CA2628142531 | CKMT1B,STRC | c.4546-5C>G (n.4546-5C>G) n.142+2023G>C c.*1579-5C>G (n.*1579-5C>G) c.*2338-5C>G (n.*2338-5C>G) n.1666-5C>G n.120C>G n.2500-5C>G n.3401-5C>G n.342-5C>G c.2227-5C>G (n.2227-5C>G) c.5035-5C>G (n.5035-5C>G) c.4651-5C>G (n.4651-5C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601556G= | CA2173248607 | CKMT1B,STRC | c.4546-5C= (n.4546-5C=) n.142+2023G= c.*1579-5C= (n.*1579-5C=) c.*2338-5C= (n.*2338-5C=) n.1666-5C= n.120C= n.2500-5C= n.3401-5C= n.342-5C= c.2227-5C= (n.2227-5C=) c.5035-5C= (n.5035-5C=) c.4651-5C= (n.4651-5C=) | |
| 15 | g.43601558G>A | CA618004400 | CKMT1B,STRC | c.4546-7C>T (n.4546-7C>T) n.142+2025G>A c.*1579-7C>T (n.*1579-7C>T) c.*2338-7C>T (n.*2338-7C>T) n.1666-7C>T n.118C>T n.2500-7C>T n.3401-7C>T n.342-7C>T c.2227-7C>T (n.2227-7C>T) c.5035-7C>T (n.5035-7C>T) c.4651-7C>T (n.4651-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601558G= | CA2173248609 | CKMT1B,STRC | c.4546-7C= (n.4546-7C=) n.142+2025G= c.*1579-7C= (n.*1579-7C=) c.*2338-7C= (n.*2338-7C=) n.1666-7C= n.118C= n.2500-7C= n.3401-7C= n.342-7C= c.2227-7C= (n.2227-7C=) c.5035-7C= (n.5035-7C=) c.4651-7C= (n.4651-7C=) | |
| 15 | g.43601560_43601564delinsAAGAC | CA2173248610 | CKMT1B,STRC | c.4546-13_4546-9delinsGTCTT (n.4546-13_4546-9delinsGTCTT) n.142+2027_142+2031delinsAAGAC c.*1579-13_*1579-9delinsGTCTT (n.*1579-13_*1579-9delinsGTCTT) c.*2338-13_*2338-9delinsGTCTT (n.*2338-13_*2338-9delinsGTCTT) n.1666-13_1666-9delinsGTCTT n.112_116delinsGTCTT n.2500-13_2500-9delinsGTCTT n.3401-13_3401-9delinsGTCTT n.342-13_342-9delinsGTCTT c.2227-13_2227-9delinsGTCTT (n.2227-13_2227-9delinsGTCTT) c.5035-13_5035-9delinsGTCTT (n.5035-13_5035-9delinsGTCTT) c.4651-13_4651-9delinsGTCTT (n.4651-13_4651-9delinsGTCTT) | |
| 15 | g.43601561A>G | CA2628142538 | CKMT1B,STRC | c.4546-10T>C (n.4546-10T>C) n.142+2028A>G c.*1579-10T>C (n.*1579-10T>C) c.*2338-10T>C (n.*2338-10T>C) n.1666-10T>C n.115T>C n.2500-10T>C n.3401-10T>C n.342-10T>C c.2227-10T>C (n.2227-10T>C) c.5035-10T>C (n.5035-10T>C) c.4651-10T>C (n.4651-10T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601563_43601566del | CA618004401 | CKMT1B,STRC | c.4546-13_4546-10del (n.4546-13_4546-10del) n.142+2030_142+2033del c.*1579-13_*1579-10del (n.*1579-13_*1579-10del) c.*2338-13_*2338-10del (n.*2338-13_*2338-10del) n.1666-13_1666-10del n.112_115del n.2500-13_2500-10del n.3401-13_3401-10del n.342-13_342-10del c.2227-13_2227-10del (n.2227-13_2227-10del) c.5035-13_5035-10del (n.5035-13_5035-10del) c.4651-13_4651-10del (n.4651-13_4651-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601562G= | CA2173248611 | CKMT1B,STRC | c.4546-11C= (n.4546-11C=) n.142+2029G= c.*1579-11C= (n.*1579-11C=) c.*2338-11C= (n.*2338-11C=) n.1666-11C= n.114C= n.2500-11C= n.3401-11C= n.342-11C= c.2227-11C= (n.2227-11C=) c.5035-11C= (n.5035-11C=) c.4651-11C= (n.4651-11C=) | |
| 15 | g.43601562G>T | CA2173248612 | CKMT1B,STRC | c.4546-11C>A (n.4546-11C>A) n.142+2029G>T c.*1579-11C>A (n.*1579-11C>A) c.*2338-11C>A (n.*2338-11C>A) n.1666-11C>A n.114C>A n.2500-11C>A n.3401-11C>A n.342-11C>A c.2227-11C>A (n.2227-11C>A) c.5035-11C>A (n.5035-11C>A) c.4651-11C>A (n.4651-11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601563A>G | CA2628142540 | CKMT1B,STRC | c.4546-12T>C (n.4546-12T>C) n.142+2030A>G c.*1579-12T>C (n.*1579-12T>C) c.*2338-12T>C (n.*2338-12T>C) n.1666-12T>C n.113T>C n.2500-12T>C n.3401-12T>C n.342-12T>C c.2227-12T>C (n.2227-12T>C) c.5035-12T>C (n.5035-12T>C) c.4651-12T>C (n.4651-12T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601564C= | CA2173248613 | CKMT1B,STRC | c.4546-13G= (n.4546-13G=) n.142+2031C= c.*1579-13G= (n.*1579-13G=) c.*2338-13G= (n.*2338-13G=) n.1666-13G= n.112G= n.2500-13G= n.3401-13G= n.342-13G= c.2227-13G= (n.2227-13G=) c.5035-13G= (n.5035-13G=) c.4651-13G= (n.4651-13G=) | |
| 15 | g.43601564C>G | CA182502 | CKMT1B,STRC | c.4546-13G>C (n.4546-13G>C) n.142+2031C>G c.*1579-13G>C (n.*1579-13G>C) c.*2338-13G>C (n.*2338-13G>C) n.1666-13G>C n.112G>C n.2500-13G>C n.3401-13G>C n.342-13G>C c.2227-13G>C (n.2227-13G>C) c.5035-13G>C (n.5035-13G>C) c.4651-13G>C (n.4651-13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601564C>T | CA2173248614 | CKMT1B,STRC | c.4546-13G>A (n.4546-13G>A) n.142+2031C>T c.*1579-13G>A (n.*1579-13G>A) c.*2338-13G>A (n.*2338-13G>A) n.1666-13G>A n.112G>A n.2500-13G>A n.3401-13G>A n.342-13G>A c.2227-13G>A (n.2227-13G>A) c.5035-13G>A (n.5035-13G>A) c.4651-13G>A (n.4651-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601564_43601565delinsCA | CA2173248615 | CKMT1B,STRC | c.4546-14_4546-13delinsTG (n.4546-14_4546-13delinsTG) n.142+2031_142+2032delinsCA c.*1579-14_*1579-13delinsTG (n.*1579-14_*1579-13delinsTG) c.*2338-14_*2338-13delinsTG (n.*2338-14_*2338-13delinsTG) n.1666-14_1666-13delinsTG n.111_112delinsTG n.2500-14_2500-13delinsTG n.3401-14_3401-13delinsTG n.342-14_342-13delinsTG c.2227-14_2227-13delinsTG (n.2227-14_2227-13delinsTG) c.5035-14_5035-13delinsTG (n.5035-14_5035-13delinsTG) c.4651-14_4651-13delinsTG (n.4651-14_4651-13delinsTG) | |
| 15 | g.43601565del | CA618004402 | CKMT1B,STRC | c.4546-14del (n.4546-14del) n.142+2032del c.*1579-14del (n.*1579-14del) c.*2338-14del (n.*2338-14del) n.1666-14del n.111del n.2500-14del n.3401-14del n.342-14del c.2227-14del (n.2227-14del) c.5035-14del (n.5035-14del) c.4651-14del (n.4651-14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601565A= | CA2173248616 | CKMT1B,STRC | c.4546-14T= (n.4546-14T=) n.142+2032A= c.*1579-14T= (n.*1579-14T=) c.*2338-14T= (n.*2338-14T=) n.1666-14T= n.111T= n.2500-14T= n.3401-14T= n.342-14T= c.2227-14T= (n.2227-14T=) c.5035-14T= (n.5035-14T=) c.4651-14T= (n.4651-14T=) | |
| 15 | g.43601565A>G | CA270007818 | CKMT1B,STRC | c.4546-14T>C (n.4546-14T>C) n.142+2032A>G c.*1579-14T>C (n.*1579-14T>C) c.*2338-14T>C (n.*2338-14T>C) n.1666-14T>C n.111T>C n.2500-14T>C n.3401-14T>C n.342-14T>C c.2227-14T>C (n.2227-14T>C) c.5035-14T>C (n.5035-14T>C) c.4651-14T>C (n.4651-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601566G>A | CA656045596 | CKMT1B,STRC | c.4546-15C>T (n.4546-15C>T) n.142+2033G>A c.*1579-15C>T (n.*1579-15C>T) c.*2338-15C>T (n.*2338-15C>T) n.1666-15C>T n.110C>T n.2500-15C>T n.3401-15C>T n.342-15C>T c.2227-15C>T (n.2227-15C>T) c.5035-15C>T (n.5035-15C>T) c.4651-15C>T (n.4651-15C>T) | COSMIC |
| 15 | g.43601567G= | CA2173248617 | CKMT1B,STRC | c.4546-16C= (n.4546-16C=) n.142+2034G= c.*1579-16C= (n.*1579-16C=) c.*2338-16C= (n.*2338-16C=) n.1666-16C= n.109C= n.2500-16C= n.3401-16C= n.342-16C= c.2227-16C= (n.2227-16C=) c.5035-16C= (n.5035-16C=) c.4651-16C= (n.4651-16C=) | |
| 15 | g.43601567G>T | CA618004403 | CKMT1B,STRC | c.4546-16C>A (n.4546-16C>A) n.142+2034G>T c.*1579-16C>A (n.*1579-16C>A) c.*2338-16C>A (n.*2338-16C>A) n.1666-16C>A n.109C>A n.2500-16C>A n.3401-16C>A n.342-16C>A c.2227-16C>A (n.2227-16C>A) c.5035-16C>A (n.5035-16C>A) c.4651-16C>A (n.4651-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601569A>G | CA2575704368 | CKMT1B,STRC | c.4546-18T>C (n.4546-18T>C) n.142+2036A>G c.*1579-18T>C (n.*1579-18T>C) c.*2338-18T>C (n.*2338-18T>C) n.1666-18T>C n.107T>C n.2500-18T>C n.3401-18T>C n.342-18T>C c.2227-18T>C (n.2227-18T>C) c.5035-18T>C (n.5035-18T>C) c.4651-18T>C (n.4651-18T>C) | |
| 15 | g.43601570C>A | CA7527987 | CKMT1B,STRC | c.4546-19G>T (n.4546-19G>T) n.142+2037C>A c.*1579-19G>T (n.*1579-19G>T) c.*2338-19G>T (n.*2338-19G>T) n.1666-19G>T n.106G>T n.2500-19G>T n.3401-19G>T n.342-19G>T c.2227-19G>T (n.2227-19G>T) c.5035-19G>T (n.5035-19G>T) c.4651-19G>T (n.4651-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601570C= | CA2173248618 | CKMT1B,STRC | c.4546-19G= (n.4546-19G=) n.142+2037C= c.*1579-19G= (n.*1579-19G=) c.*2338-19G= (n.*2338-19G=) n.1666-19G= n.106G= n.2500-19G= n.3401-19G= n.342-19G= c.2227-19G= (n.2227-19G=) c.5035-19G= (n.5035-19G=) c.4651-19G= (n.4651-19G=) | |
| 15 | g.43601570C>G | CA712991030 | CKMT1B,STRC | c.4546-19G>C (n.4546-19G>C) n.142+2037C>G c.*1579-19G>C (n.*1579-19G>C) c.*2338-19G>C (n.*2338-19G>C) n.1666-19G>C n.106G>C n.2500-19G>C n.3401-19G>C n.342-19G>C c.2227-19G>C (n.2227-19G>C) c.5035-19G>C (n.5035-19G>C) c.4651-19G>C (n.4651-19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601570C>T | CA2628142565 | CKMT1B,STRC | c.4546-19G>A (n.4546-19G>A) n.142+2037C>T c.*1579-19G>A (n.*1579-19G>A) c.*2338-19G>A (n.*2338-19G>A) n.1666-19G>A n.106G>A n.2500-19G>A n.3401-19G>A n.342-19G>A c.2227-19G>A (n.2227-19G>A) c.5035-19G>A (n.5035-19G>A) c.4651-19G>A (n.4651-19G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601571A>G | CA2628142569 | CKMT1B,STRC | c.4546-20T>C (n.4546-20T>C) n.142+2038A>G c.*1579-20T>C (n.*1579-20T>C) c.*2338-20T>C (n.*2338-20T>C) n.1666-20T>C n.105T>C n.2500-20T>C n.3401-20T>C n.342-20T>C c.2227-20T>C (n.2227-20T>C) c.5035-20T>C (n.5035-20T>C) c.4651-20T>C (n.4651-20T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601572A= | CA2173248619 | CKMT1B,STRC | c.4546-21T= (n.4546-21T=) n.142+2039A= c.*1579-21T= (n.*1579-21T=) c.*2338-21T= (n.*2338-21T=) n.1666-21T= n.104T= n.2500-21T= n.3401-21T= n.342-21T= c.2227-21T= (n.2227-21T=) c.5035-21T= (n.5035-21T=) c.4651-21T= (n.4651-21T=) | |
| 15 | g.43601572A>G | CA2628142573 | CKMT1B,STRC | c.4546-21T>C (n.4546-21T>C) n.142+2039A>G c.*1579-21T>C (n.*1579-21T>C) c.*2338-21T>C (n.*2338-21T>C) n.1666-21T>C n.104T>C n.2500-21T>C n.3401-21T>C n.342-21T>C c.2227-21T>C (n.2227-21T>C) c.5035-21T>C (n.5035-21T>C) c.4651-21T>C (n.4651-21T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601572A>T | CA270007821 | CKMT1B,STRC | c.4546-21T>A (n.4546-21T>A) n.142+2039A>T c.*1579-21T>A (n.*1579-21T>A) c.*2338-21T>A (n.*2338-21T>A) n.1666-21T>A n.104T>A n.2500-21T>A n.3401-21T>A n.342-21T>A c.2227-21T>A (n.2227-21T>A) c.5035-21T>A (n.5035-21T>A) c.4651-21T>A (n.4651-21T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601573T>C | CA7527988 | CKMT1B,STRC | c.4546-22A>G (n.4546-22A>G) n.142+2040T>C c.*1579-22A>G (n.*1579-22A>G) c.*2338-22A>G (n.*2338-22A>G) n.1666-22A>G n.103A>G n.2500-22A>G n.3401-22A>G n.342-22A>G c.2227-22A>G (n.2227-22A>G) c.5035-22A>G (n.5035-22A>G) c.4651-22A>G (n.4651-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601573T= | CA2173248620 | CKMT1B,STRC | c.4546-22A= (n.4546-22A=) n.142+2040T= c.*1579-22A= (n.*1579-22A=) c.*2338-22A= (n.*2338-22A=) n.1666-22A= n.103A= n.2500-22A= n.3401-22A= n.342-22A= c.2227-22A= (n.2227-22A=) c.5035-22A= (n.5035-22A=) c.4651-22A= (n.4651-22A=) | |
| 15 | g.43601576G>A | CA2173248622 | CKMT1B,STRC | c.4546-25C>T (n.4546-25C>T) n.142+2043G>A c.*1579-25C>T (n.*1579-25C>T) c.*2338-25C>T (n.*2338-25C>T) n.1666-25C>T n.100C>T n.2500-25C>T n.3401-25C>T n.342-25C>T c.2227-25C>T (n.2227-25C>T) c.5035-25C>T (n.5035-25C>T) c.4651-25C>T (n.4651-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601576G= | CA2173248621 | CKMT1B,STRC | c.4546-25C= (n.4546-25C=) n.142+2043G= c.*1579-25C= (n.*1579-25C=) c.*2338-25C= (n.*2338-25C=) n.1666-25C= n.100C= n.2500-25C= n.3401-25C= n.342-25C= c.2227-25C= (n.2227-25C=) c.5035-25C= (n.5035-25C=) c.4651-25C= (n.4651-25C=) | |
| 15 | g.43601578G>A | CA712991035 | CKMT1B,STRC | c.4546-27C>T (n.4546-27C>T) n.142+2045G>A c.*1579-27C>T (n.*1579-27C>T) c.*2338-27C>T (n.*2338-27C>T) n.1666-27C>T n.98C>T n.2500-27C>T n.3401-27C>T n.342-27C>T c.2227-27C>T (n.2227-27C>T) c.5035-27C>T (n.5035-27C>T) c.4651-27C>T (n.4651-27C>T) | dbSNP |
| 15 | g.43601578G= | CA2173248623 | CKMT1B,STRC | c.4546-27C= (n.4546-27C=) n.142+2045G= c.*1579-27C= (n.*1579-27C=) c.*2338-27C= (n.*2338-27C=) n.1666-27C= n.98C= n.2500-27C= n.3401-27C= n.342-27C= c.2227-27C= (n.2227-27C=) c.5035-27C= (n.5035-27C=) c.4651-27C= (n.4651-27C=) | |
| 15 | g.43601579T>C | CA618004404 | CKMT1B,STRC | c.4546-28A>G (n.4546-28A>G) n.142+2046T>C c.*1579-28A>G (n.*1579-28A>G) c.*2338-28A>G (n.*2338-28A>G) n.1666-28A>G n.97A>G n.2500-28A>G n.3401-28A>G n.342-28A>G c.2227-28A>G (n.2227-28A>G) c.5035-28A>G (n.5035-28A>G) c.4651-28A>G (n.4651-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601579T= | CA2173248624 | CKMT1B,STRC | c.4546-28A= (n.4546-28A=) n.142+2046T= c.*1579-28A= (n.*1579-28A=) c.*2338-28A= (n.*2338-28A=) n.1666-28A= n.97A= n.2500-28A= n.3401-28A= n.342-28A= c.2227-28A= (n.2227-28A=) c.5035-28A= (n.5035-28A=) c.4651-28A= (n.4651-28A=) | |
| 15 | g.43601580G>A | CA7527989 | CKMT1B,STRC | c.4546-29C>T (n.4546-29C>T) n.142+2047G>A c.*1579-29C>T (n.*1579-29C>T) c.*2338-29C>T (n.*2338-29C>T) n.1666-29C>T n.96C>T n.2500-29C>T n.3401-29C>T n.342-29C>T c.2227-29C>T (n.2227-29C>T) c.5035-29C>T (n.5035-29C>T) c.4651-29C>T (n.4651-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601580G= | CA2173248625 | CKMT1B,STRC | c.4546-29C= (n.4546-29C=) n.142+2047G= c.*1579-29C= (n.*1579-29C=) c.*2338-29C= (n.*2338-29C=) n.1666-29C= n.96C= n.2500-29C= n.3401-29C= n.342-29C= c.2227-29C= (n.2227-29C=) c.5035-29C= (n.5035-29C=) c.4651-29C= (n.4651-29C=) | |
| 15 | g.43601581_43601582delinsGA | CA2173248626 | CKMT1B,STRC | c.4546-31_4546-30delinsTC (n.4546-31_4546-30delinsTC) n.142+2048_142+2049delinsGA c.*1579-31_*1579-30delinsTC (n.*1579-31_*1579-30delinsTC) c.*2338-31_*2338-30delinsTC (n.*2338-31_*2338-30delinsTC) n.1666-31_1666-30delinsTC n.94_95delinsTC n.2500-31_2500-30delinsTC n.3401-31_3401-30delinsTC n.342-31_342-30delinsTC c.2227-31_2227-30delinsTC (n.2227-31_2227-30delinsTC) c.5035-31_5035-30delinsTC (n.5035-31_5035-30delinsTC) c.4651-31_4651-30delinsTC (n.4651-31_4651-30delinsTC) | |
| 15 | g.43601582A>G | CA2628142591 | CKMT1B,STRC | c.4546-31T>C (n.4546-31T>C) n.142+2049A>G c.*1579-31T>C (n.*1579-31T>C) c.*2338-31T>C (n.*2338-31T>C) n.1666-31T>C n.94T>C n.2500-31T>C n.3401-31T>C n.342-31T>C c.2227-31T>C (n.2227-31T>C) c.5035-31T>C (n.5035-31T>C) c.4651-31T>C (n.4651-31T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601585del | CA7527990 | CKMT1B,STRC | c.4546-31del (n.4546-31del) n.142+2052del c.*1579-31del (n.*1579-31del) c.*2338-31del (n.*2338-31del) n.1666-31del n.94del n.2500-31del n.3401-31del n.342-31del c.2227-31del (n.2227-31del) c.5035-31del (n.5035-31del) c.4651-31del (n.4651-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601585A= | CA2173248627 | CKMT1B,STRC | c.4546-34T= (n.4546-34T=) n.142+2052A= c.*1579-34T= (n.*1579-34T=) c.*2338-34T= (n.*2338-34T=) n.1666-34T= n.91T= n.2500-34T= n.3401-34T= n.342-34T= c.2227-34T= (n.2227-34T=) c.5035-34T= (n.5035-34T=) c.4651-34T= (n.4651-34T=) | |
| 15 | g.43601585A>T | CA712991038 | CKMT1B,STRC | c.4546-34T>A (n.4546-34T>A) n.142+2052A>T c.*1579-34T>A (n.*1579-34T>A) c.*2338-34T>A (n.*2338-34T>A) n.1666-34T>A n.91T>A n.2500-34T>A n.3401-34T>A n.342-34T>A c.2227-34T>A (n.2227-34T>A) c.5035-34T>A (n.5035-34T>A) c.4651-34T>A (n.4651-34T>A) | dbSNP |
| 15 | g.43601586G>C | CA7527991 | CKMT1B,STRC | c.4546-35C>G (n.4546-35C>G) n.142+2053G>C c.*1579-35C>G (n.*1579-35C>G) c.*2338-35C>G (n.*2338-35C>G) n.1666-35C>G n.90C>G n.2500-35C>G n.3401-35C>G n.342-35C>G c.2227-35C>G (n.2227-35C>G) c.5035-35C>G (n.5035-35C>G) c.4651-35C>G (n.4651-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601586G= | CA2173248628 | CKMT1B,STRC | c.4546-35C= (n.4546-35C=) n.142+2053G= c.*1579-35C= (n.*1579-35C=) c.*2338-35C= (n.*2338-35C=) n.1666-35C= n.90C= n.2500-35C= n.3401-35C= n.342-35C= c.2227-35C= (n.2227-35C=) c.5035-35C= (n.5035-35C=) c.4651-35C= (n.4651-35C=) | |
| 15 | g.43601587C= | CA2173248629 | CKMT1B,STRC | c.4546-36G= (n.4546-36G=) n.142+2054C= c.*1579-36G= (n.*1579-36G=) c.*2338-36G= (n.*2338-36G=) n.1666-36G= n.89G= n.2500-36G= n.3401-36G= n.342-36G= c.2227-36G= (n.2227-36G=) c.5035-36G= (n.5035-36G=) c.4651-36G= (n.4651-36G=) | |
| 15 | g.43601587C>T | CA7527992 | CKMT1B,STRC | c.4546-36G>A (n.4546-36G>A) n.142+2054C>T c.*1579-36G>A (n.*1579-36G>A) c.*2338-36G>A (n.*2338-36G>A) n.1666-36G>A n.89G>A n.2500-36G>A n.3401-36G>A n.342-36G>A c.2227-36G>A (n.2227-36G>A) c.5035-36G>A (n.5035-36G>A) c.4651-36G>A (n.4651-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601588A= | CA2173248630 | CKMT1B,STRC | c.4546-37T= (n.4546-37T=) n.142+2055A= c.*1579-37T= (n.*1579-37T=) c.*2338-37T= (n.*2338-37T=) n.1666-37T= n.88T= n.2500-37T= n.3401-37T= n.342-37T= c.2227-37T= (n.2227-37T=) c.5035-37T= (n.5035-37T=) c.4651-37T= (n.4651-37T=) | |
| 15 | g.43601588A>G | CA7527993 | CKMT1B,STRC | c.4546-37T>C (n.4546-37T>C) n.142+2055A>G c.*1579-37T>C (n.*1579-37T>C) c.*2338-37T>C (n.*2338-37T>C) n.1666-37T>C n.88T>C n.2500-37T>C n.3401-37T>C n.342-37T>C c.2227-37T>C (n.2227-37T>C) c.5035-37T>C (n.5035-37T>C) c.4651-37T>C (n.4651-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601589G= | CA2173248631 | CKMT1B,STRC | c.4546-38C= (n.4546-38C=) n.142+2056G= c.*1579-38C= (n.*1579-38C=) c.*2338-38C= (n.*2338-38C=) n.1666-38C= n.87C= n.2500-38C= n.3401-38C= n.342-38C= c.2227-38C= (n.2227-38C=) c.5035-38C= (n.5035-38C=) c.4651-38C= (n.4651-38C=) | |
| 15 | g.43601590T>C | CA2173248633 | CKMT1B,STRC | c.4546-39A>G (n.4546-39A>G) n.142+2057T>C c.*1579-39A>G (n.*1579-39A>G) c.*2338-39A>G (n.*2338-39A>G) n.1666-39A>G n.86A>G n.2500-39A>G n.3401-39A>G n.342-39A>G c.2227-39A>G (n.2227-39A>G) c.5035-39A>G (n.5035-39A>G) c.4651-39A>G (n.4651-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601590T= | CA2173248632 | CKMT1B,STRC | c.4546-39A= (n.4546-39A=) n.142+2057T= c.*1579-39A= (n.*1579-39A=) c.*2338-39A= (n.*2338-39A=) n.1666-39A= n.86A= n.2500-39A= n.3401-39A= n.342-39A= c.2227-39A= (n.2227-39A=) c.5035-39A= (n.5035-39A=) c.4651-39A= (n.4651-39A=) | |
| 15 | g.43601590_43601591insAAT | CA618004405 | CKMT1B,STRC | c.4546-39_4546-38insTTA (n.4546-39_4546-38insTTA) n.142+2057_142+2058insAAT c.*1579-39_*1579-38insTTA (n.*1579-39_*1579-38insTTA) c.*2338-39_*2338-38insTTA (n.*2338-39_*2338-38insTTA) n.1666-39_1666-38insTTA n.86_87insTTA n.2500-39_2500-38insTTA n.3401-39_3401-38insTTA n.342-39_342-38insTTA c.2227-39_2227-38insTTA (n.2227-39_2227-38insTTA) c.5035-39_5035-38insTTA (n.5035-39_5035-38insTTA) c.4651-39_4651-38insTTA (n.4651-39_4651-38insTTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601591G>A | CA7527994 | CKMT1B,STRC | c.4546-40C>T (n.4546-40C>T) n.142+2058G>A c.*1579-40C>T (n.*1579-40C>T) c.*2338-40C>T (n.*2338-40C>T) n.1666-40C>T n.85C>T n.2500-40C>T n.3401-40C>T n.342-40C>T c.2227-40C>T (n.2227-40C>T) c.5035-40C>T (n.5035-40C>T) c.4651-40C>T (n.4651-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601591G>C | CA618004406 | CKMT1B,STRC | c.4546-40C>G (n.4546-40C>G) n.142+2058G>C c.*1579-40C>G (n.*1579-40C>G) c.*2338-40C>G (n.*2338-40C>G) n.1666-40C>G n.85C>G n.2500-40C>G n.3401-40C>G n.342-40C>G c.2227-40C>G (n.2227-40C>G) c.5035-40C>G (n.5035-40C>G) c.4651-40C>G (n.4651-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601591G= | CA2173248634 | CKMT1B,STRC | c.4546-40C= (n.4546-40C=) n.142+2058G= c.*1579-40C= (n.*1579-40C=) c.*2338-40C= (n.*2338-40C=) n.1666-40C= n.85C= n.2500-40C= n.3401-40C= n.342-40C= c.2227-40C= (n.2227-40C=) c.5035-40C= (n.5035-40C=) c.4651-40C= (n.4651-40C=) | |
| 15 | g.43601591G>T | CA2628142610 | CKMT1B,STRC | c.4546-40C>A (n.4546-40C>A) n.142+2058G>T c.*1579-40C>A (n.*1579-40C>A) c.*2338-40C>A (n.*2338-40C>A) n.1666-40C>A n.85C>A n.2500-40C>A n.3401-40C>A n.342-40C>A c.2227-40C>A (n.2227-40C>A) c.5035-40C>A (n.5035-40C>A) c.4651-40C>A (n.4651-40C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601592G>A | CA7527995 | CKMT1B,STRC | c.4546-41C>T (n.4546-41C>T) n.142+2059G>A c.*1579-41C>T (n.*1579-41C>T) c.*2338-41C>T (n.*2338-41C>T) n.1666-41C>T n.84C>T n.2500-41C>T n.3401-41C>T n.342-41C>T c.2227-41C>T (n.2227-41C>T) c.5035-41C>T (n.5035-41C>T) c.4651-41C>T (n.4651-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601592G>C | CA618004407 | CKMT1B,STRC | c.4546-41C>G (n.4546-41C>G) n.142+2059G>C c.*1579-41C>G (n.*1579-41C>G) c.*2338-41C>G (n.*2338-41C>G) n.1666-41C>G n.84C>G n.2500-41C>G n.3401-41C>G n.342-41C>G c.2227-41C>G (n.2227-41C>G) c.5035-41C>G (n.5035-41C>G) c.4651-41C>G (n.4651-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601592G= | CA2173248635 | CKMT1B,STRC | c.4546-41C= (n.4546-41C=) n.142+2059G= c.*1579-41C= (n.*1579-41C=) c.*2338-41C= (n.*2338-41C=) n.1666-41C= n.84C= n.2500-41C= n.3401-41C= n.342-41C= c.2227-41C= (n.2227-41C=) c.5035-41C= (n.5035-41C=) c.4651-41C= (n.4651-41C=) | |
| 15 | g.43601592G>T | CA2628142614 | CKMT1B,STRC | c.4546-41C>A (n.4546-41C>A) n.142+2059G>T c.*1579-41C>A (n.*1579-41C>A) c.*2338-41C>A (n.*2338-41C>A) n.1666-41C>A n.84C>A n.2500-41C>A n.3401-41C>A n.342-41C>A c.2227-41C>A (n.2227-41C>A) c.5035-41C>A (n.5035-41C>A) c.4651-41C>A (n.4651-41C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601593A>G | CA2628142616 | CKMT1B,STRC | c.4546-42T>C (n.4546-42T>C) n.142+2060A>G c.*1579-42T>C (n.*1579-42T>C) c.*2338-42T>C (n.*2338-42T>C) n.1666-42T>C n.83T>C n.2500-42T>C n.3401-42T>C n.342-42T>C c.2227-42T>C (n.2227-42T>C) c.5035-42T>C (n.5035-42T>C) c.4651-42T>C (n.4651-42T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601594T>C | CA7527996 | CKMT1B,STRC | c.4546-43A>G (n.4546-43A>G) n.142+2061T>C c.*1579-43A>G (n.*1579-43A>G) c.*2338-43A>G (n.*2338-43A>G) n.1666-43A>G n.82A>G n.2500-43A>G n.3401-43A>G n.342-43A>G c.2227-43A>G (n.2227-43A>G) c.5035-43A>G (n.5035-43A>G) c.4651-43A>G (n.4651-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601594T= | CA2173248636 | CKMT1B,STRC | c.4546-43A= (n.4546-43A=) n.142+2061T= c.*1579-43A= (n.*1579-43A=) c.*2338-43A= (n.*2338-43A=) n.1666-43A= n.82A= n.2500-43A= n.3401-43A= n.342-43A= c.2227-43A= (n.2227-43A=) c.5035-43A= (n.5035-43A=) c.4651-43A= (n.4651-43A=) | |
| 15 | g.43601595T>A | CA2173248639 | CKMT1B,STRC | c.4546-44A>T (n.4546-44A>T) n.142+2062T>A c.*1579-44A>T (n.*1579-44A>T) c.*2338-44A>T (n.*2338-44A>T) n.1666-44A>T n.81A>T n.2500-44A>T n.3401-44A>T n.342-44A>T c.2227-44A>T (n.2227-44A>T) c.5035-44A>T (n.5035-44A>T) c.4651-44A>T (n.4651-44A>T) | dbSNP |
| 15 | g.43601595T= | CA2173248638 | CKMT1B,STRC | c.4546-44A= (n.4546-44A=) n.142+2062T= c.*1579-44A= (n.*1579-44A=) c.*2338-44A= (n.*2338-44A=) n.1666-44A= n.81A= n.2500-44A= n.3401-44A= n.342-44A= c.2227-44A= (n.2227-44A=) c.5035-44A= (n.5035-44A=) c.4651-44A= (n.4651-44A=) | |
| 15 | g.43601595_43601596delinsTG | CA2173248637 | CKMT1B,STRC | c.4546-45_4546-44delinsCA (n.4546-45_4546-44delinsCA) n.142+2062_142+2063delinsTG c.*1579-45_*1579-44delinsCA (n.*1579-45_*1579-44delinsCA) c.*2338-45_*2338-44delinsCA (n.*2338-45_*2338-44delinsCA) n.1666-45_1666-44delinsCA n.80_81delinsCA n.2500-45_2500-44delinsCA n.3401-45_3401-44delinsCA n.342-45_342-44delinsCA c.2227-45_2227-44delinsCA (n.2227-45_2227-44delinsCA) c.5035-45_5035-44delinsCA (n.5035-45_5035-44delinsCA) c.4651-45_4651-44delinsCA (n.4651-45_4651-44delinsCA) | |
| 15 | g.43601599_43601613dup | CA618004408 | CKMT1B,STRC | c.4546-58_4546-44dup (n.4546-58_4546-44dup) n.142+2066_142+2080dup c.*1579-58_*1579-44dup (n.*1579-58_*1579-44dup) c.*2338-58_*2338-44dup (n.*2338-58_*2338-44dup) n.1666-58_1666-44dup n.67_81dup n.2500-58_2500-44dup n.3401-58_3401-44dup n.342-58_342-44dup c.2227-58_2227-44dup (n.2227-58_2227-44dup) c.5035-58_5035-44dup (n.5035-58_5035-44dup) c.4651-58_4651-44dup (n.4651-58_4651-44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601596G>A | CA270007853 | CKMT1B,STRC | c.4546-45C>T (n.4546-45C>T) n.142+2063G>A c.*1579-45C>T (n.*1579-45C>T) c.*2338-45C>T (n.*2338-45C>T) n.1666-45C>T n.80C>T n.2500-45C>T n.3401-45C>T n.342-45C>T c.2227-45C>T (n.2227-45C>T) c.5035-45C>T (n.5035-45C>T) c.4651-45C>T (n.4651-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601596G= | CA2173248640 | CKMT1B,STRC | c.4546-45C= (n.4546-45C=) n.142+2063G= c.*1579-45C= (n.*1579-45C=) c.*2338-45C= (n.*2338-45C=) n.1666-45C= n.80C= n.2500-45C= n.3401-45C= n.342-45C= c.2227-45C= (n.2227-45C=) c.5035-45C= (n.5035-45C=) c.4651-45C= (n.4651-45C=) | |
| 15 | g.43601596G>T | CA2173248641 | CKMT1B,STRC | c.4546-45C>A (n.4546-45C>A) n.142+2063G>T c.*1579-45C>A (n.*1579-45C>A) c.*2338-45C>A (n.*2338-45C>A) n.1666-45C>A n.80C>A n.2500-45C>A n.3401-45C>A n.342-45C>A c.2227-45C>A (n.2227-45C>A) c.5035-45C>A (n.5035-45C>A) c.4651-45C>A (n.4651-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601598del | CA618004409 | CKMT1B,STRC | c.4546-45del (n.4546-45del) n.142+2065del c.*1579-45del (n.*1579-45del) c.*2338-45del (n.*2338-45del) n.1666-45del n.80del n.2500-45del n.3401-45del n.342-45del c.2227-45del (n.2227-45del) c.5035-45del (n.5035-45del) c.4651-45del (n.4651-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601597G>A | CA618004410 | CKMT1B,STRC | c.4546-46C>T (n.4546-46C>T) n.142+2064G>A c.*1579-46C>T (n.*1579-46C>T) c.*2338-46C>T (n.*2338-46C>T) n.1666-46C>T n.79C>T n.2500-46C>T n.3401-46C>T n.342-46C>T c.2227-46C>T (n.2227-46C>T) c.5035-46C>T (n.5035-46C>T) c.4651-46C>T (n.4651-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601597G= | CA2173248642 | CKMT1B,STRC | c.4546-46C= (n.4546-46C=) n.142+2064G= c.*1579-46C= (n.*1579-46C=) c.*2338-46C= (n.*2338-46C=) n.1666-46C= n.79C= n.2500-46C= n.3401-46C= n.342-46C= c.2227-46C= (n.2227-46C=) c.5035-46C= (n.5035-46C=) c.4651-46C= (n.4651-46C=) | |
| 15 | g.43601598G>T | CA2575704369 | CKMT1B,STRC | c.4546-47C>A (n.4546-47C>A) n.142+2065G>T c.*1579-47C>A (n.*1579-47C>A) c.*2338-47C>A (n.*2338-47C>A) n.1666-47C>A n.78C>A n.2500-47C>A n.3401-47C>A n.342-47C>A c.2227-47C>A (n.2227-47C>A) c.5035-47C>A (n.5035-47C>A) c.4651-47C>A (n.4651-47C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601600G>T | CA2628142630 | CKMT1B,STRC | c.4546-49C>A (n.4546-49C>A) n.142+2067G>T c.*1579-49C>A (n.*1579-49C>A) c.*2338-49C>A (n.*2338-49C>A) n.1666-49C>A n.76C>A n.2500-49C>A n.3401-49C>A n.342-49C>A c.2227-49C>A (n.2227-49C>A) c.5035-49C>A (n.5035-49C>A) c.4651-49C>A (n.4651-49C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601600_43601601delinsGT | CA2173248643 | CKMT1B,STRC | c.4546-50_4546-49delinsAC (n.4546-50_4546-49delinsAC) n.142+2067_142+2068delinsGT c.*1579-50_*1579-49delinsAC (n.*1579-50_*1579-49delinsAC) c.*2338-50_*2338-49delinsAC (n.*2338-50_*2338-49delinsAC) n.1666-50_1666-49delinsAC n.75_76delinsAC n.2500-50_2500-49delinsAC n.3401-50_3401-49delinsAC n.342-50_342-49delinsAC c.2227-50_2227-49delinsAC (n.2227-50_2227-49delinsAC) c.5035-50_5035-49delinsAC (n.5035-50_5035-49delinsAC) c.4651-50_4651-49delinsAC (n.4651-50_4651-49delinsAC) | |
| 15 | g.43601601del | CA7527997 | CKMT1B,STRC | c.4546-50del (n.4546-50del) n.142+2068del c.*1579-50del (n.*1579-50del) c.*2338-50del (n.*2338-50del) n.1666-50del n.75del n.2500-50del n.3401-50del n.342-50del c.2227-50del (n.2227-50del) c.5035-50del (n.5035-50del) c.4651-50del (n.4651-50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601602C>A | CA2628142634 | CKMT1B,STRC | c.4546-51G>T (n.4546-51G>T) n.142+2069C>A c.*1579-51G>T (n.*1579-51G>T) c.*2338-51G>T (n.*2338-51G>T) n.1666-51G>T n.74G>T n.2500-51G>T n.3401-51G>T n.342-51G>T c.2227-51G>T (n.2227-51G>T) c.5035-51G>T (n.5035-51G>T) c.4651-51G>T (n.4651-51G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601602C= | CA2173248644 | CKMT1B,STRC | c.4546-51G= (n.4546-51G=) n.142+2069C= c.*1579-51G= (n.*1579-51G=) c.*2338-51G= (n.*2338-51G=) n.1666-51G= n.74G= n.2500-51G= n.3401-51G= n.342-51G= c.2227-51G= (n.2227-51G=) c.5035-51G= (n.5035-51G=) c.4651-51G= (n.4651-51G=) | |
| 15 | g.43601602C>T | CA7527998 | CKMT1B,STRC | c.4546-51G>A (n.4546-51G>A) n.142+2069C>T c.*1579-51G>A (n.*1579-51G>A) c.*2338-51G>A (n.*2338-51G>A) n.1666-51G>A n.74G>A n.2500-51G>A n.3401-51G>A n.342-51G>A c.2227-51G>A (n.2227-51G>A) c.5035-51G>A (n.5035-51G>A) c.4651-51G>A (n.4651-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601603A= | CA2173248645 | CKMT1B,STRC | c.4546-52T= (n.4546-52T=) n.142+2070A= c.*1579-52T= (n.*1579-52T=) c.*2338-52T= (n.*2338-52T=) n.1666-52T= n.73T= n.2500-52T= n.3401-52T= n.342-52T= c.2227-52T= (n.2227-52T=) c.5035-52T= (n.5035-52T=) c.4651-52T= (n.4651-52T=) | |
| 15 | g.43601603A>G | CA2173248646 | CKMT1B,STRC | c.4546-52T>C (n.4546-52T>C) n.142+2070A>G c.*1579-52T>C (n.*1579-52T>C) c.*2338-52T>C (n.*2338-52T>C) n.1666-52T>C n.73T>C n.2500-52T>C n.3401-52T>C n.342-52T>C c.2227-52T>C (n.2227-52T>C) c.5035-52T>C (n.5035-52T>C) c.4651-52T>C (n.4651-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601604T>C | CA2628142636 | CKMT1B,STRC | c.4546-53A>G (n.4546-53A>G) n.142+2071T>C c.*1579-53A>G (n.*1579-53A>G) c.*2338-53A>G (n.*2338-53A>G) n.1666-53A>G n.72A>G n.2500-53A>G n.3401-53A>G n.342-53A>G c.2227-53A>G (n.2227-53A>G) c.5035-53A>G (n.5035-53A>G) c.4651-53A>G (n.4651-53A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601604T>G | CA270007859 | CKMT1B,STRC | c.4546-53A>C (n.4546-53A>C) n.142+2071T>G c.*1579-53A>C (n.*1579-53A>C) c.*2338-53A>C (n.*2338-53A>C) n.1666-53A>C n.72A>C n.2500-53A>C n.3401-53A>C n.342-53A>C c.2227-53A>C (n.2227-53A>C) c.5035-53A>C (n.5035-53A>C) c.4651-53A>C (n.4651-53A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601604T= | CA2173248647 | CKMT1B,STRC | c.4546-53A= (n.4546-53A=) n.142+2071T= c.*1579-53A= (n.*1579-53A=) c.*2338-53A= (n.*2338-53A=) n.1666-53A= n.72A= n.2500-53A= n.3401-53A= n.342-53A= c.2227-53A= (n.2227-53A=) c.5035-53A= (n.5035-53A=) c.4651-53A= (n.4651-53A=) | |
| 15 | g.43601605A>G | CA2628142638 | CKMT1B,STRC | c.4546-54T>C (n.4546-54T>C) n.142+2072A>G c.*1579-54T>C (n.*1579-54T>C) c.*2338-54T>C (n.*2338-54T>C) n.1666-54T>C n.71T>C n.2500-54T>C n.3401-54T>C n.342-54T>C c.2227-54T>C (n.2227-54T>C) c.5035-54T>C (n.5035-54T>C) c.4651-54T>C (n.4651-54T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601606C>A | CA270007863 | CKMT1B,STRC | c.4546-55G>T (n.4546-55G>T) n.142+2073C>A c.*1579-55G>T (n.*1579-55G>T) c.*2338-55G>T (n.*2338-55G>T) n.1666-55G>T n.70G>T n.2500-55G>T n.3401-55G>T n.342-55G>T c.2227-55G>T (n.2227-55G>T) c.5035-55G>T (n.5035-55G>T) c.4651-55G>T (n.4651-55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601606C= | CA2173248648 | CKMT1B,STRC | c.4546-55G= (n.4546-55G=) n.142+2073C= c.*1579-55G= (n.*1579-55G=) c.*2338-55G= (n.*2338-55G=) n.1666-55G= n.70G= n.2500-55G= n.3401-55G= n.342-55G= c.2227-55G= (n.2227-55G=) c.5035-55G= (n.5035-55G=) c.4651-55G= (n.4651-55G=) | |
| 15 | g.43601607T>C | CA2803948561 | CKMT1B,STRC | c.4546-56A>G (n.4546-56A>G) n.142+2074T>C c.*1579-56A>G (n.*1579-56A>G) c.*2338-56A>G (n.*2338-56A>G) n.1666-56A>G n.69A>G n.2500-56A>G n.3401-56A>G n.342-56A>G c.2227-56A>G (n.2227-56A>G) c.5035-56A>G (n.5035-56A>G) c.4651-56A>G (n.4651-56A>G) | |
| 15 | g.43601607T>G | CA2575704370 | CKMT1B,STRC | c.4546-56A>C (n.4546-56A>C) n.142+2074T>G c.*1579-56A>C (n.*1579-56A>C) c.*2338-56A>C (n.*2338-56A>C) n.1666-56A>C n.69A>C n.2500-56A>C n.3401-56A>C n.342-56A>C c.2227-56A>C (n.2227-56A>C) c.5035-56A>C (n.5035-56A>C) c.4651-56A>C (n.4651-56A>C) | |
| 15 | g.43601608G>A | CA2628142645 | CKMT1B,STRC | c.4546-57C>T (n.4546-57C>T) n.142+2075G>A c.*1579-57C>T (n.*1579-57C>T) c.*2338-57C>T (n.*2338-57C>T) n.1666-57C>T n.68C>T n.2500-57C>T n.3401-57C>T n.342-57C>T c.2227-57C>T (n.2227-57C>T) c.5035-57C>T (n.5035-57C>T) c.4651-57C>T (n.4651-57C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601608G>C | CA618004411 | CKMT1B,STRC | c.4546-57C>G (n.4546-57C>G) n.142+2075G>C c.*1579-57C>G (n.*1579-57C>G) c.*2338-57C>G (n.*2338-57C>G) n.1666-57C>G n.68C>G n.2500-57C>G n.3401-57C>G n.342-57C>G c.2227-57C>G (n.2227-57C>G) c.5035-57C>G (n.5035-57C>G) c.4651-57C>G (n.4651-57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601608G= | CA2173248649 | CKMT1B,STRC | c.4546-57C= (n.4546-57C=) n.142+2075G= c.*1579-57C= (n.*1579-57C=) c.*2338-57C= (n.*2338-57C=) n.1666-57C= n.68C= n.2500-57C= n.3401-57C= n.342-57C= c.2227-57C= (n.2227-57C=) c.5035-57C= (n.5035-57C=) c.4651-57C= (n.4651-57C=) | |
| 15 | g.43601608G>T | CA2628142644 | CKMT1B,STRC | c.4546-57C>A (n.4546-57C>A) n.142+2075G>T c.*1579-57C>A (n.*1579-57C>A) c.*2338-57C>A (n.*2338-57C>A) n.1666-57C>A n.68C>A n.2500-57C>A n.3401-57C>A n.342-57C>A c.2227-57C>A (n.2227-57C>A) c.5035-57C>A (n.5035-57C>A) c.4651-57C>A (n.4651-57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601609C>T | CA656045597 | CKMT1B,STRC | c.4546-58G>A (n.4546-58G>A) n.142+2076C>T c.*1579-58G>A (n.*1579-58G>A) c.*2338-58G>A (n.*2338-58G>A) n.1666-58G>A n.67G>A n.2500-58G>A n.3401-58G>A n.342-58G>A c.2227-58G>A (n.2227-58G>A) c.5035-58G>A (n.5035-58G>A) c.4651-58G>A (n.4651-58G>A) | COSMIC |
| 15 | g.43601612G>A | CA2628142647 | CKMT1B,STRC | c.4546-61C>T (n.4546-61C>T) n.142+2079G>A c.*1579-61C>T (n.*1579-61C>T) c.*2338-61C>T (n.*2338-61C>T) n.1666-61C>T n.64C>T n.2500-61C>T n.3401-61C>T n.342-61C>T c.2227-61C>T (n.2227-61C>T) c.5035-61C>T (n.5035-61C>T) c.4651-61C>T (n.4651-61C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601612G>C | CA2575704371 | CKMT1B,STRC | c.4546-61C>G (n.4546-61C>G) n.142+2079G>C c.*1579-61C>G (n.*1579-61C>G) c.*2338-61C>G (n.*2338-61C>G) n.1666-61C>G n.64C>G n.2500-61C>G n.3401-61C>G n.342-61C>G c.2227-61C>G (n.2227-61C>G) c.5035-61C>G (n.5035-61C>G) c.4651-61C>G (n.4651-61C>G) | |
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