UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43590216A= | CA2493811066 | THADA | c.302+608T= (n.302+608T=) n.442+608T= c.-2176+608T= (n.-2176+608T=) n.434+608T= | |
| 2 | g.43590216A>T | CA1029964080 | THADA | c.302+608T>A (n.302+608T>A) n.442+608T>A c.-2176+608T>A (n.-2176+608T>A) n.434+608T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590220T>C | CA46397182 | THADA | c.302+604A>G (n.302+604A>G) n.442+604A>G c.-2176+604A>G (n.-2176+604A>G) n.434+604A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590220T= | CA2493811067 | THADA | c.302+604A= (n.302+604A=) n.442+604A= c.-2176+604A= (n.-2176+604A=) n.434+604A= | |
| 2 | g.43590224T>C | CA769026857 | THADA | c.302+600A>G (n.302+600A>G) n.442+600A>G c.-2176+600A>G (n.-2176+600A>G) n.434+600A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590224T= | CA2493811068 | THADA | c.302+600A= (n.302+600A=) n.442+600A= c.-2176+600A= (n.-2176+600A=) n.434+600A= | |
| 2 | g.43590225T>C | CA1029964082 | THADA | c.302+599A>G (n.302+599A>G) n.442+599A>G c.-2176+599A>G (n.-2176+599A>G) n.434+599A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590225T= | CA2493811069 | THADA | c.302+599A= (n.302+599A=) n.442+599A= c.-2176+599A= (n.-2176+599A=) n.434+599A= | |
| 2 | g.43590230C= | CA2493811070 | THADA | c.302+594G= (n.302+594G=) n.442+594G= c.-2176+594G= (n.-2176+594G=) n.434+594G= | |
| 2 | g.43590230C>T | CA769026863 | THADA | c.302+594G>A (n.302+594G>A) n.442+594G>A c.-2176+594G>A (n.-2176+594G>A) n.434+594G>A | dbSNP |
| 2 | g.43590232A= | CA2493811071 | THADA | c.302+592T= (n.302+592T=) n.442+592T= c.-2176+592T= (n.-2176+592T=) n.434+592T= | |
| 2 | g.43590232A>G | CA46397186 | THADA | c.302+592T>C (n.302+592T>C) n.442+592T>C c.-2176+592T>C (n.-2176+592T>C) n.434+592T>C | dbSNP |
| 2 | g.43590237C= | CA2493811072 | THADA | c.302+587G= (n.302+587G=) n.442+587G= c.-2176+587G= (n.-2176+587G=) n.434+587G= | |
| 2 | g.43590237C>G | CA532255712 | THADA | c.302+587G>C (n.302+587G>C) n.442+587G>C c.-2176+587G>C (n.-2176+587G>C) n.434+587G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590237C>T | CA46397191 | THADA | c.302+587G>A (n.302+587G>A) n.442+587G>A c.-2176+587G>A (n.-2176+587G>A) n.434+587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590237_43590241delinsCAGAT | CA2493811073 | THADA | c.302+583_302+587delinsATCTG (n.302+583_302+587delinsATCTG) n.442+583_442+587delinsATCTG c.-2176+583_-2176+587delinsATCTG (n.-2176+583_-2176+587delinsATCTG) n.434+583_434+587delinsATCTG | |
| 2 | g.43590240_43590243del | CA532255713 | THADA | c.302+583_302+586del (n.302+583_302+586del) n.442+583_442+586del c.-2176+583_-2176+586del (n.-2176+583_-2176+586del) n.434+583_434+586del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590240A>C | CA2543242468 | THADA | c.302+584T>G (n.302+584T>G) n.442+584T>G c.-2176+584T>G (n.-2176+584T>G) n.434+584T>G | |
| 2 | g.43590241T>A | CA769026876 | THADA | c.302+583A>T (n.302+583A>T) n.442+583A>T c.-2176+583A>T (n.-2176+583A>T) n.434+583A>T | dbSNP |
| 2 | g.43590241T>C | CA769026877 | THADA | c.302+583A>G (n.302+583A>G) n.442+583A>G c.-2176+583A>G (n.-2176+583A>G) n.434+583A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590241T= | CA2493811074 | THADA | c.302+583A= (n.302+583A=) n.442+583A= c.-2176+583A= (n.-2176+583A=) n.434+583A= | |
| 2 | g.43590243G>A | CA46397196 | THADA | c.302+581C>T (n.302+581C>T) n.442+581C>T c.-2176+581C>T (n.-2176+581C>T) n.434+581C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590243G>C | CA1029964093 | THADA | c.302+581C>G (n.302+581C>G) n.442+581C>G c.-2176+581C>G (n.-2176+581C>G) n.434+581C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590243G= | CA2493811075 | THADA | c.302+581C= (n.302+581C=) n.442+581C= c.-2176+581C= (n.-2176+581C=) n.434+581C= | |
| 2 | g.43590246C>A | CA1029964122 | THADA | c.302+578G>T (n.302+578G>T) n.442+578G>T c.-2176+578G>T (n.-2176+578G>T) n.434+578G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590246_43590247delinsCA | CA2493811076 | THADA | c.302+577_302+578delinsTG (n.302+577_302+578delinsTG) n.442+577_442+578delinsTG c.-2176+577_-2176+578delinsTG (n.-2176+577_-2176+578delinsTG) n.434+577_434+578delinsTG | |
| 2 | g.43590251del | CA769026882 | THADA | c.302+577del (n.302+577del) n.442+577del c.-2176+577del (n.-2176+577del) n.434+577del | dbSNP |
| 2 | g.43590252G>C | CA46397197 | THADA | c.302+572C>G (n.302+572C>G) n.442+572C>G c.-2176+572C>G (n.-2176+572C>G) n.434+572C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590252G= | CA2493811077 | THADA | c.302+572C= (n.302+572C=) n.442+572C= c.-2176+572C= (n.-2176+572C=) n.434+572C= | |
| 2 | g.43590254G>A | CA769026890 | THADA | c.302+570C>T (n.302+570C>T) n.442+570C>T c.-2176+570C>T (n.-2176+570C>T) n.434+570C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590254G= | CA2493811078 | THADA | c.302+570C= (n.302+570C=) n.442+570C= c.-2176+570C= (n.-2176+570C=) n.434+570C= | |
| 2 | g.43590261A= | CA2493811080 | THADA | c.302+563T= (n.302+563T=) n.442+563T= c.-2176+563T= (n.-2176+563T=) n.434+563T= | |
| 2 | g.43590261A>G | CA532255714 | THADA | c.302+563T>C (n.302+563T>C) n.442+563T>C c.-2176+563T>C (n.-2176+563T>C) n.434+563T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590261_43590262delinsAC | CA2493811079 | THADA | c.302+562_302+563delinsGT (n.302+562_302+563delinsGT) n.442+562_442+563delinsGT c.-2176+562_-2176+563delinsGT (n.-2176+562_-2176+563delinsGT) n.434+562_434+563delinsGT | |
| 2 | g.43590262del | CA46397198 | THADA | c.302+562del (n.302+562del) n.442+562del c.-2176+562del (n.-2176+562del) n.434+562del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590264G>A | CA532255716 | THADA | c.302+560C>T (n.302+560C>T) n.442+560C>T c.-2176+560C>T (n.-2176+560C>T) n.434+560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590264G= | CA2493811081 | THADA | c.302+560C= (n.302+560C=) n.442+560C= c.-2176+560C= (n.-2176+560C=) n.434+560C= | |
| 2 | g.43590265C>A | CA532255717 | THADA | c.302+559G>T (n.302+559G>T) n.442+559G>T c.-2176+559G>T (n.-2176+559G>T) n.434+559G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590265C= | CA2493811082 | THADA | c.302+559G= (n.302+559G=) n.442+559G= c.-2176+559G= (n.-2176+559G=) n.434+559G= | |
| 2 | g.43590266A>G | CA2699275391 | THADA | c.302+558T>C (n.302+558T>C) n.442+558T>C c.-2176+558T>C (n.-2176+558T>C) n.434+558T>C | dbSNP |
| 2 | g.43590270T>C | CA532255718 | THADA | c.302+554A>G (n.302+554A>G) n.442+554A>G c.-2176+554A>G (n.-2176+554A>G) n.434+554A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590270T= | CA2493811083 | THADA | c.302+554A= (n.302+554A=) n.442+554A= c.-2176+554A= (n.-2176+554A=) n.434+554A= | |
| 2 | g.43590273C>A | CA2493811085 | THADA | c.302+551G>T (n.302+551G>T) n.442+551G>T c.-2176+551G>T (n.-2176+551G>T) n.434+551G>T | dbSNP |
| 2 | g.43590273C= | CA2493811084 | THADA | c.302+551G= (n.302+551G=) n.442+551G= c.-2176+551G= (n.-2176+551G=) n.434+551G= | |
| 2 | g.43590273C>T | CA2596858330 | THADA | c.302+551G>A (n.302+551G>A) n.442+551G>A c.-2176+551G>A (n.-2176+551G>A) n.434+551G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590274A= | CA2493811086 | THADA | c.302+550T= (n.302+550T=) n.442+550T= c.-2176+550T= (n.-2176+550T=) n.434+550T= | |
| 2 | g.43590274A>C | CA769026904 | THADA | c.302+550T>G (n.302+550T>G) n.442+550T>G c.-2176+550T>G (n.-2176+550T>G) n.434+550T>G | dbSNP |
| 2 | g.43590275T>C | CA2493811088 | THADA | c.302+549A>G (n.302+549A>G) n.442+549A>G c.-2176+549A>G (n.-2176+549A>G) n.434+549A>G | dbSNP |
| 2 | g.43590275T= | CA2493811087 | THADA | c.302+549A= (n.302+549A=) n.442+549A= c.-2176+549A= (n.-2176+549A=) n.434+549A= | |
| 2 | g.43590281C>A | CA1029964133 | THADA | c.302+543G>T (n.302+543G>T) n.442+543G>T c.-2176+543G>T (n.-2176+543G>T) n.434+543G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590281C= | CA2493811089 | THADA | c.302+543G= (n.302+543G=) n.442+543G= c.-2176+543G= (n.-2176+543G=) n.434+543G= | |
| 2 | g.43590282A>C | CA2699275393 | THADA | c.302+542T>G (n.302+542T>G) n.442+542T>G c.-2176+542T>G (n.-2176+542T>G) n.434+542T>G | dbSNP |
| 2 | g.43590283T>A | CA46397200 | THADA | c.302+541A>T (n.302+541A>T) n.442+541A>T c.-2176+541A>T (n.-2176+541A>T) n.434+541A>T | dbSNP |
| 2 | g.43590283T>G | CA46397203 | THADA | c.302+541A>C (n.302+541A>C) n.442+541A>C c.-2176+541A>C (n.-2176+541A>C) n.434+541A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590283T= | CA2493811090 | THADA | c.302+541A= (n.302+541A=) n.442+541A= c.-2176+541A= (n.-2176+541A=) n.434+541A= | |
| 2 | g.43590290T>C | CA769026908 | THADA | c.302+534A>G (n.302+534A>G) n.442+534A>G c.-2176+534A>G (n.-2176+534A>G) n.434+534A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590290T= | CA2493811091 | THADA | c.302+534A= (n.302+534A=) n.442+534A= c.-2176+534A= (n.-2176+534A=) n.434+534A= | |
| 2 | g.43590294T>C | CA769026909 | THADA | c.302+530A>G (n.302+530A>G) n.442+530A>G c.-2176+530A>G (n.-2176+530A>G) n.434+530A>G | dbSNP |
| 2 | g.43590294T= | CA2493811092 | THADA | c.302+530A= (n.302+530A=) n.442+530A= c.-2176+530A= (n.-2176+530A=) n.434+530A= | |
| 2 | g.43590300T>C | CA2530167904 | THADA | c.302+524A>G (n.302+524A>G) n.442+524A>G c.-2176+524A>G (n.-2176+524A>G) n.434+524A>G | |
| 2 | g.43590301G>C | CA46397204 | THADA | c.302+523C>G (n.302+523C>G) n.442+523C>G c.-2176+523C>G (n.-2176+523C>G) n.434+523C>G | dbSNP |
| 2 | g.43590301G= | CA2493811093 | THADA | c.302+523C= (n.302+523C=) n.442+523C= c.-2176+523C= (n.-2176+523C=) n.434+523C= | |
| 2 | g.43590303A= | CA2493811094 | THADA | c.302+521T= (n.302+521T=) n.442+521T= c.-2176+521T= (n.-2176+521T=) n.434+521T= | |
| 2 | g.43590303A>T | CA46397208 | THADA | c.302+521T>A (n.302+521T>A) n.442+521T>A c.-2176+521T>A (n.-2176+521T>A) n.434+521T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590304T>C | CA769026911 | THADA | c.302+520A>G (n.302+520A>G) n.442+520A>G c.-2176+520A>G (n.-2176+520A>G) n.434+520A>G | dbSNP |
| 2 | g.43590304T= | CA2493811095 | THADA | c.302+520A= (n.302+520A=) n.442+520A= c.-2176+520A= (n.-2176+520A=) n.434+520A= | |
| 2 | g.43590306G>A | CA769026920 | THADA | c.302+518C>T (n.302+518C>T) n.442+518C>T c.-2176+518C>T (n.-2176+518C>T) n.434+518C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590306G= | CA2493811096 | THADA | c.302+518C= (n.302+518C=) n.442+518C= c.-2176+518C= (n.-2176+518C=) n.434+518C= | |
| 2 | g.43590308G>A | CA2493811098 | THADA | c.302+516C>T (n.302+516C>T) n.442+516C>T c.-2176+516C>T (n.-2176+516C>T) n.434+516C>T | dbSNP |
| 2 | g.43590308G>C | CA2493811099 | THADA | c.302+516C>G (n.302+516C>G) n.442+516C>G c.-2176+516C>G (n.-2176+516C>G) n.434+516C>G | dbSNP |
| 2 | g.43590308G= | CA2493811097 | THADA | c.302+516C= (n.302+516C=) n.442+516C= c.-2176+516C= (n.-2176+516C=) n.434+516C= | |
| 2 | g.43590308G>T | CA769026923 | THADA | c.302+516C>A (n.302+516C>A) n.442+516C>A c.-2176+516C>A (n.-2176+516C>A) n.434+516C>A | dbSNP |
| 2 | g.43590313G>A | CA2514520444 | THADA | c.302+511C>T (n.302+511C>T) n.442+511C>T c.-2176+511C>T (n.-2176+511C>T) n.434+511C>T | |
| 2 | g.43590313G>C | CA2493811100 | THADA | c.302+511C>G (n.302+511C>G) n.442+511C>G c.-2176+511C>G (n.-2176+511C>G) n.434+511C>G | dbSNP |
| 2 | g.43590313G= | CA2493811102 | THADA | c.302+511C= (n.302+511C=) n.442+511C= c.-2176+511C= (n.-2176+511C=) n.434+511C= | |
| 2 | g.43590313G>T | CA2493811101 | THADA | c.302+511C>A (n.302+511C>A) n.442+511C>A c.-2176+511C>A (n.-2176+511C>A) n.434+511C>A | dbSNP |
| 2 | g.43590315G>T | CA2749697920 | THADA | c.302+509C>A (n.302+509C>A) n.442+509C>A c.-2176+509C>A (n.-2176+509C>A) n.434+509C>A |