Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.43549802G>ACA2340690ANO10c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.298C>T
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1634C>T (p.Ala545Val)
n.1926C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.43549802G>CCA352341695ANO10c.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.298C>G
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
n.1926C>G
3g.43549802G=CA1360840086ANO10c.1715C= (p.Ala572=)
c.1145C= (p.Ala382=)
c.1517C= (p.Ala506=)
c.298C=
c.1382C= (p.Ala461=)
c.1832C= (p.Ala611=)
c.1634C= (p.Ala545=)
n.1926C=
3g.43549802G>TCA352341696ANO10c.1715C>A (p.Ala572Glu)
c.1145C>A (p.Ala382Glu)
c.1517C>A (p.Ala506Glu)
c.298C>A
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
c.1832C>A (p.Ala611Glu)
c.1634C>A (p.Ala545Glu)
n.1926C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43549803C>ACA352341697ANO10c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.297G>T
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
n.1925G>T
3g.43549803C=CA1360840087ANO10c.1714G= (p.Ala572=)
c.1144G= (p.Ala382=)
c.1516G= (p.Ala506=)
c.297G=
c.1381G= (p.Ala461=)
c.1831G= (p.Ala611=)
c.1633G= (p.Ala545=)
n.1925G=
3g.43549803C>GCA352341698ANO10c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.297G>C
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
n.1925G>C
3g.43549803C>TCA352341699ANO10c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.297G>A
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
n.1925G>A
 dbSNP
3g.43549804A>CCA352341700ANO10c.1713T>G (p.Cys571Trp)
c.1143T>G (p.Cys381Trp)
c.1515T>G (p.Cys505Trp)
c.296T>G
c.1380T>G (p.Cys460Trp)
c.1830T>G (p.Cys610Trp)
c.1632T>G (p.Cys544Trp)
n.1924T>G
3g.43549804A>GCA433376231ANO10c.1713T>C (p.Cys571=)
c.1143T>C (p.Cys381=)
c.1515T>C (p.Cys505=)
c.296T>C
c.1380T>C (p.Cys460=)
c.1830T>C (p.Cys610=)
c.1632T>C (p.Cys544=)
n.1924T>C
3g.43549804A>TCA352341701ANO10c.1713T>A (p.Cys571Ter)
c.1143T>A (p.Cys381Ter)
c.1515T>A (p.Cys505Ter)
c.296T>A
c.1380T>A (p.Cys460Ter)
c.1830T>A (p.Cys610Ter)
c.1632T>A (p.Cys544Ter)
n.1924T>A
3g.43549805C>ACA352341702ANO10c.1712G>T (p.Cys571Phe)
c.1142G>T (p.Cys381Phe)
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
c.295G>T
c.1379G>T (p.Cys460Phe)
c.1829G>T (p.Cys610Phe)
c.1631G>T (p.Cys544Phe)
n.1923G>T
3g.43549805C=CA1360840088ANO10c.1712G= (p.Cys571=)
c.1142G= (p.Cys381=)
c.1514G= (p.Cys505=)
c.295G=
c.1379G= (p.Cys460=)
c.1829G= (p.Cys610=)
c.1631G= (p.Cys544=)
n.1923G=
3g.43549805C>GCA352341703ANO10c.1712G>C (p.Cys571Ser)
c.1142G>C (p.Cys381Ser)
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
c.295G>C
c.1379G>C (p.Cys460Ser)
c.1829G>C (p.Cys610Ser)
c.1631G>C (p.Cys544Ser)
n.1923G>C
3g.43549805C>TCA2340691ANO10c.1712G>A (p.Cys571Tyr)
c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
c.295G>A
c.1379G>A (p.Cys460Tyr)
c.1829G>A (p.Cys610Tyr)
c.1631G>A (p.Cys544Tyr)
n.1923G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.43549806A=CA1360840089ANO10c.1711T= (p.Cys571=)
c.1141T= (p.Cys381=)
c.1513T= (p.Cys505=)
c.294T=
c.1378T= (p.Cys460=)
c.1828T= (p.Cys610=)
c.1630T= (p.Cys544=)
n.1922T=
3g.43549806A>CCA352341704ANO10c.1711T>G (p.Cys571Gly)
c.1141T>G (p.Cys381Gly)
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
c.294T>G
c.1378T>G (p.Cys460Gly)
c.1828T>G (p.Cys610Gly)
c.1630T>G (p.Cys544Gly)
n.1922T>G
3g.43549806A>GCA352341706ANO10c.1711T>C (p.Cys571Arg)
c.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
c.294T>C
c.1378T>C (p.Cys460Arg)
c.1828T>C (p.Cys610Arg)
c.1630T>C (p.Cys544Arg)
n.1922T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.43549806A>TCA352341705ANO10c.1711T>A (p.Cys571Ser)
c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
c.294T>A
c.1378T>A (p.Cys460Ser)
c.1828T>A (p.Cys610Ser)
c.1630T>A (p.Cys544Ser)
n.1922T>A
3g.43549809_43549812delCA2665304132ANO10c.1708_1711del (p.Asn570ValfsTer3)
c.1138_1141del (p.Asn380ValfsTer3)
c.1510_1513del (p.Asn504ValfsTer3)
c.291_294del
c.1375_1378del (p.Asn459ValfsTer3)
c.1825_1828del (p.Asn609ValfsTer3)
c.1627_1630del (p.Asn543ValfsTer3)
n.1919_1922del
 gnomAD v4
3g.43549807G>ACA2340692ANO10c.1710C>T (p.Asn570=)
c.1140C>T (p.Asn380=)
c.1512C>T (p.Asn504=)
c.293C>T
c.1377C>T (p.Asn459=)
c.1827C>T (p.Asn609=)
c.1629C>T (p.Asn543=)
n.1921C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43549807G>CCA352341707ANO10c.1710C>G (p.Asn570Lys)
c.1140C>G (p.Asn380Lys)
c.1512C>G (p.Asn504Lys)
c.293C>G
c.1377C>G (p.Asn459Lys)
c.1827C>G (p.Asn609Lys)
c.1629C>G (p.Asn543Lys)
n.1921C>G
3g.43549807G=CA1360840090ANO10c.1710C= (p.Asn570=)
c.1140C= (p.Asn380=)
c.1512C= (p.Asn504=)
c.293C=
c.1377C= (p.Asn459=)
c.1827C= (p.Asn609=)
c.1629C= (p.Asn543=)
n.1921C=
3g.43549807G>TCA352341708ANO10c.1710C>A (p.Asn570Lys)
c.1140C>A (p.Asn380Lys)
c.1512C>A (p.Asn504Lys)
c.293C>A
c.1377C>A (p.Asn459Lys)
c.1827C>A (p.Asn609Lys)
c.1629C>A (p.Asn543Lys)
n.1921C>A
3g.43549808T>ACA352341709ANO10c.1709A>T (p.Asn570Ile)
c.1139A>T (p.Asn380Ile)
c.1511A>T (p.Asn504Ile)
c.292A>T
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.1826A>T (p.Asn609Ile)
c.1628A>T (p.Asn543Ile)
n.1920A>T
3g.43549808T>CCA352341710ANO10c.1709A>G (p.Asn570Ser)
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
c.1511A>G (p.Asn504Ser)
c.292A>G
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.1826A>G (p.Asn609Ser)
c.1628A>G (p.Asn543Ser)
n.1920A>G
3g.43549808T>GCA352341711ANO10c.1709A>C (p.Asn570Thr)
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
c.1511A>C (p.Asn504Thr)
c.292A>C
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.1826A>C (p.Asn609Thr)
c.1628A>C (p.Asn543Thr)
n.1920A>C
3g.43549809T>ACA352341712ANO10c.1708A>T (p.Asn570Tyr)
c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
c.1510A>T (p.Asn504Tyr)
c.291A>T
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
n.1919A>T
3g.43549809T>CCA352341713ANO10c.1708A>G (p.Asn570Asp)
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
c.1510A>G (p.Asn504Asp)
c.291A>G
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
n.1919A>G
3g.43549809T>GCA2340693ANO10c.1708A>C (p.Asn570His)
c.1138A>C (p.Asn380His)
c.1510A>C (p.Asn504His)
c.291A>C
c.1375A>C (p.Asn459His)
c.1825A>C (p.Asn609His)
c.1627A>C (p.Asn543His)
n.1919A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549809T=CA1360840091ANO10c.1708A= (p.Asn570=)
c.1138A= (p.Asn380=)
c.1510A= (p.Asn504=)
c.291A=
c.1375A= (p.Asn459=)
c.1825A= (p.Asn609=)
c.1627A= (p.Asn543=)
n.1919A=
3g.43549810A=CA1360840092ANO10c.1707T= (p.Thr569=)
c.1137T= (p.Thr379=)
c.1509T= (p.Thr503=)
c.290T=
c.1374T= (p.Thr458=)
c.1824T= (p.Thr608=)
c.1626T= (p.Thr542=)
n.1918T=
3g.43549810A>CCA433376248ANO10c.1707T>G (p.Thr569=)
c.1137T>G (p.Thr379=)
c.1509T>G (p.Thr503=)
c.290T>G
c.1374T>G (p.Thr458=)
c.1824T>G (p.Thr608=)
c.1626T>G (p.Thr542=)
n.1918T>G
3g.43549810A>GCA433376250ANO10c.1707T>C (p.Thr569=)
c.1137T>C (p.Thr379=)
c.1509T>C (p.Thr503=)
c.290T>C
c.1374T>C (p.Thr458=)
c.1824T>C (p.Thr608=)
c.1626T>C (p.Thr542=)
n.1918T>C
 dbSNP
3g.43549810A>TCA433376252ANO10c.1707T>A (p.Thr569=)
c.1137T>A (p.Thr379=)
c.1509T>A (p.Thr503=)
c.290T>A
c.1374T>A (p.Thr458=)
c.1824T>A (p.Thr608=)
c.1626T>A (p.Thr542=)
n.1918T>A
3g.43549811G>ACA352341714ANO10c.1706C>T (p.Thr569Ile)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.289C>T
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.1823C>T (p.Thr608Ile)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
n.1917C>T
3g.43549811G>CCA352341715ANO10c.1706C>G (p.Thr569Ser)
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.289C>G
c.1373C>G (p.Thr458Ser)
c.1823C>G (p.Thr608Ser)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
n.1917C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.43549811G=CA1360840093ANO10c.1706C= (p.Thr569=)
c.1136C= (p.Thr379=)
c.1508C= (p.Thr503=)
c.289C=
c.1373C= (p.Thr458=)
c.1823C= (p.Thr608=)
c.1625C= (p.Thr542=)
n.1917C=
3g.43549811G>TCA352341716ANO10c.1706C>A (p.Thr569Asn)
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.289C>A
c.1373C>A (p.Thr458Asn)
c.1823C>A (p.Thr608Asn)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
n.1917C>A
3g.43549812T>ACA352341717ANO10c.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.288A>T
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.1822A>T (p.Thr608Ser)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
n.1916A>T
3g.43549812T>CCA352341719ANO10c.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.288A>G
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.1822A>G (p.Thr608Ala)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
n.1916A>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.43549812T>GCA352341718ANO10c.1705A>C (p.Thr569Pro)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.288A>C
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.1822A>C (p.Thr608Pro)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
n.1916A>C
3g.43549812T=CA1360840094ANO10c.1705A= (p.Thr569=)
c.1135A= (p.Thr379=)
c.1507A= (p.Thr503=)
c.288A=
c.1372A= (p.Thr458=)
c.1822A= (p.Thr608=)
c.1624A= (p.Thr542=)
n.1916A=
3g.43549813G>ACA433376264ANO10c.1704C>T (p.Val568=)
c.1134C>T (p.Val378=)
c.1506C>T (p.Val502=)
c.287C>T
c.1371C>T (p.Val457=)
c.1821C>T (p.Val607=)
c.1623C>T (p.Val541=)
n.1915C>T
3g.43549813G>CCA433376263ANO10c.1704C>G (p.Val568=)
c.1134C>G (p.Val378=)
c.1506C>G (p.Val502=)
c.287C>G
c.1371C>G (p.Val457=)
c.1821C>G (p.Val607=)
c.1623C>G (p.Val541=)
n.1915C>G
3g.43549813G>TCA433376261ANO10c.1704C>A (p.Val568=)
c.1134C>A (p.Val378=)
c.1506C>A (p.Val502=)
c.287C>A
c.1371C>A (p.Val457=)
c.1821C>A (p.Val607=)
c.1623C>A (p.Val541=)
n.1915C>A
3g.43549814A>CCA352341720ANO10c.1703T>G (p.Val568Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1505T>G (p.Val502Gly)
c.286T>G
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1820T>G (p.Val607Gly)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
n.1914T>G
3g.43549814A>GCA352341721ANO10c.1703T>C (p.Val568Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1505T>C (p.Val502Ala)
c.286T>C
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1820T>C (p.Val607Ala)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
n.1914T>C
3g.43549814A>TCA352341722ANO10c.1703T>A (p.Val568Asp)
c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.1505T>A (p.Val502Asp)
c.286T>A
c.1370T>A (p.Val457Asp)
c.1820T>A (p.Val607Asp)
c.1622T>A (p.Val541Asp)
n.1914T>A
3g.43549815C>ACA352341723ANO10c.1702G>T (p.Val568Phe)
c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.1504G>T (p.Val502Phe)
c.285G>T
c.1369G>T (p.Val457Phe)
c.1819G>T (p.Val607Phe)
c.1621G>T (p.Val541Phe)
n.1913G>T
 dbSNP
3g.43549815C=CA1360840095ANO10c.1702G= (p.Val568=)
c.1132G= (p.Val378=)
c.1504G= (p.Val502=)
c.285G=
c.1369G= (p.Val457=)
c.1819G= (p.Val607=)
c.1621G= (p.Val541=)
n.1913G=
3g.43549815C>GCA352341724ANO10c.1702G>C (p.Val568Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1504G>C (p.Val502Leu)
c.285G>C
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1819G>C (p.Val607Leu)
c.1621G>C (p.Val541Leu)
n.1913G>C
3g.43549815C>TCA352341725ANO10c.1702G>A (p.Val568Ile)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.1504G>A (p.Val502Ile)
c.285G>A
c.1369G>A (p.Val457Ile)
c.1819G>A (p.Val607Ile)
c.1621G>A (p.Val541Ile)
n.1913G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43549816C>ACA433376271ANO10c.1701G>T (p.Val567=)
c.1131G>T (p.Val377=)
c.1503G>T (p.Val501=)
c.284G>T
c.1368G>T (p.Val456=)
c.1818G>T (p.Val606=)
c.1620G>T (p.Val540=)
n.1912G>T
 gnomAD v4
3g.43549816C=CA1360840096ANO10c.1701G= (p.Val567=)
c.1131G= (p.Val377=)
c.1503G= (p.Val501=)
c.284G=
c.1368G= (p.Val456=)
c.1818G= (p.Val606=)
c.1620G= (p.Val540=)
n.1912G=
3g.43549816C>GCA433376273ANO10c.1701G>C (p.Val567=)
c.1131G>C (p.Val377=)
c.1503G>C (p.Val501=)
c.284G>C
c.1368G>C (p.Val456=)
c.1818G>C (p.Val606=)
c.1620G>C (p.Val540=)
n.1912G>C
3g.43549816C>TCA2340694ANO10c.1701G>A (p.Val567=)
c.1131G>A (p.Val377=)
c.1503G>A (p.Val501=)
c.284G>A
c.1368G>A (p.Val456=)
c.1818G>A (p.Val606=)
c.1620G>A (p.Val540=)
n.1912G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.43549817A>CCA352341726ANO10c.1700T>G (p.Val567Gly)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.283T>G
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1817T>G (p.Val606Gly)
c.1619T>G (p.Val540Gly)
n.1911T>G
3g.43549817A>GCA352341727ANO10c.1700T>C (p.Val567Ala)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.283T>C
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1817T>C (p.Val606Ala)
c.1619T>C (p.Val540Ala)
n.1911T>C
3g.43549817A>TCA352341728ANO10c.1700T>A (p.Val567Glu)
c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.283T>A
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.1817T>A (p.Val606Glu)
c.1619T>A (p.Val540Glu)
n.1911T>A
3g.43549818C>ACA352341730ANO10c.1699G>T (p.Val567Leu)
c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.282G>T
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.1816G>T (p.Val606Leu)
c.1618G>T (p.Val540Leu)
n.1910G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549818C=CA1360840097ANO10c.1699G= (p.Val567=)
c.1129G= (p.Val377=)
c.1501G= (p.Val501=)
c.282G=
c.1366G= (p.Val456=)
c.1816G= (p.Val606=)
c.1618G= (p.Val540=)
n.1910G=
3g.43549818C>GCA352341731ANO10c.1699G>C (p.Val567Leu)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.282G>C
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1816G>C (p.Val606Leu)
c.1618G>C (p.Val540Leu)
n.1910G>C
3g.43549818C>TCA352341729ANO10c.1699G>A (p.Val567Met)
c.1129G>A (p.Val377Met)
c.1501G>A (p.Val501Met)
c.282G>A
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.1816G>A (p.Val606Met)
c.1618G>A (p.Val540Met)
n.1910G>A
3g.43549819A=CA1360840098ANO10c.1698T= (p.Ser566=)
c.1128T= (p.Ser376=)
c.1500T= (p.Ser500=)
c.281T=
c.1365T= (p.Ser455=)
c.1815T= (p.Ser605=)
c.1617T= (p.Ser539=)
n.1909T=
3g.43549819A>CCA433376282ANO10c.1698T>G (p.Ser566=)
c.1128T>G (p.Ser376=)
c.1500T>G (p.Ser500=)
c.281T>G
c.1365T>G (p.Ser455=)
c.1815T>G (p.Ser605=)
c.1617T>G (p.Ser539=)
n.1909T>G
3g.43549819A>GCA74375330ANO10c.1698T>C (p.Ser566=)
c.1128T>C (p.Ser376=)
c.1500T>C (p.Ser500=)
c.281T>C
c.1365T>C (p.Ser455=)
c.1815T>C (p.Ser605=)
c.1617T>C (p.Ser539=)
n.1909T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549819A>TCA433376284ANO10c.1698T>A (p.Ser566=)
c.1128T>A (p.Ser376=)
c.1500T>A (p.Ser500=)
c.281T>A
c.1365T>A (p.Ser455=)
c.1815T>A (p.Ser605=)
c.1617T>A (p.Ser539=)
n.1909T>A
3g.43549820G>ACA352341732ANO10c.1697C>T (p.Ser566Phe)
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.1499C>T (p.Ser500Phe)
c.280C>T
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.1814C>T (p.Ser605Phe)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
n.1908C>T
 dbSNP
3g.43549820G>CCA352341733ANO10c.1697C>G (p.Ser566Cys)
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
c.1499C>G (p.Ser500Cys)
c.280C>G
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.1814C>G (p.Ser605Cys)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
n.1908C>G
3g.43549820G=CA1360840099ANO10c.1697C= (p.Ser566=)
c.1127C= (p.Ser376=)
c.1499C= (p.Ser500=)
c.280C=
c.1364C= (p.Ser455=)
c.1814C= (p.Ser605=)
c.1616C= (p.Ser539=)
n.1908C=
3g.43549820G>TCA352341734ANO10c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.1499C>A (p.Ser500Tyr)
c.280C>A
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.1814C>A (p.Ser605Tyr)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
n.1908C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43549821A>CCA352341735ANO10c.1696T>G (p.Ser566Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.279T>G
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
n.1907T>G
3g.43549821A>GCA352341736ANO10c.1696T>C (p.Ser566Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.279T>C
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
n.1907T>C
3g.43549821A>TCA352341737ANO10c.1696T>A (p.Ser566Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.279T>A
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
n.1907T>A
3g.43549822T>ACA433376293ANO10c.1695A>T (p.Ile565=)
c.1125A>T (p.Ile375=)
c.1497A>T (p.Ile499=)
c.278A>T
c.1362A>T (p.Ile454=)
c.1812A>T (p.Ile604=)
c.1614A>T (p.Ile538=)
n.1906A>T
3g.43549822T>CCA352341738ANO10c.1695A>G (p.Ile565Met)
c.1125A>G (p.Ile375Met)
c.1497A>G (p.Ile499Met)
c.278A>G
c.1362A>G (p.Ile454Met)
c.1812A>G (p.Ile604Met)
c.1614A>G (p.Ile538Met)
n.1906A>G
 gnomAD v4
3g.43549822T>GCA2340695ANO10c.1695A>C (p.Ile565=)
c.1125A>C (p.Ile375=)
c.1497A>C (p.Ile499=)
c.278A>C
c.1362A>C (p.Ile454=)
c.1812A>C (p.Ile604=)
c.1614A>C (p.Ile538=)
n.1906A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549822T=CA1360840100ANO10c.1695A= (p.Ile565=)
c.1125A= (p.Ile375=)
c.1497A= (p.Ile499=)
c.278A=
c.1362A= (p.Ile454=)
c.1812A= (p.Ile604=)
c.1614A= (p.Ile538=)
n.1906A=
3g.43549823A=CA1360840101ANO10c.1694T= (p.Ile565=)
c.1124T= (p.Ile375=)
c.1496T= (p.Ile499=)
c.277T=
c.1361T= (p.Ile454=)
c.1811T= (p.Ile604=)
c.1613T= (p.Ile538=)
n.1905T=
3g.43549823A>CCA352341739ANO10c.1694T>G (p.Ile565Arg)
c.1124T>G (p.Ile375Arg)
c.1496T>G (p.Ile499Arg)
c.277T>G
c.1361T>G (p.Ile454Arg)
c.1811T>G (p.Ile604Arg)
c.1613T>G (p.Ile538Arg)
n.1905T>G
3g.43549823A>GCA352341740ANO10c.1694T>C (p.Ile565Thr)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.277T>C
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.1613T>C (p.Ile538Thr)
n.1905T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.43549823A>TCA352341741ANO10c.1694T>A (p.Ile565Lys)
c.1124T>A (p.Ile375Lys)
c.1496T>A (p.Ile499Lys)
c.277T>A
c.1361T>A (p.Ile454Lys)
c.1811T>A (p.Ile604Lys)
c.1613T>A (p.Ile538Lys)
n.1905T>A
3g.43549824T>ACA352341743ANO10c.1693A>T (p.Ile565Leu)
c.1123A>T (p.Ile375Leu)
c.1495A>T (p.Ile499Leu)
c.276A>T
c.1360A>T (p.Ile454Leu)
c.1810A>T (p.Ile604Leu)
c.1612A>T (p.Ile538Leu)
n.1904A>T
3g.43549824T>CCA74375331ANO10c.1693A>G (p.Ile565Val)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.276A>G
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
c.1612A>G (p.Ile538Val)
n.1904A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549824T>GCA352341742ANO10c.1693A>C (p.Ile565Leu)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.276A>C
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.1612A>C (p.Ile538Leu)
n.1904A>C
3g.43549824T=CA1360840102ANO10c.1693A= (p.Ile565=)
c.1123A= (p.Ile375=)
c.1495A= (p.Ile499=)
c.276A=
c.1360A= (p.Ile454=)
c.1810A= (p.Ile604=)
c.1612A= (p.Ile538=)
n.1904A=
3g.43549825A>CCA433376303ANO10c.1692T>G (p.Val564=)
c.1122T>G (p.Val374=)
c.1494T>G (p.Val498=)
c.275T>G
c.1359T>G (p.Val453=)
c.1809T>G (p.Val603=)
c.1611T>G (p.Val537=)
n.1903T>G
3g.43549825A>GCA433376305ANO10c.1692T>C (p.Val564=)
c.1122T>C (p.Val374=)
c.1494T>C (p.Val498=)
c.275T>C
c.1359T>C (p.Val453=)
c.1809T>C (p.Val603=)
c.1611T>C (p.Val537=)
n.1903T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.43549825A>TCA433376306ANO10c.1692T>A (p.Val564=)
c.1122T>A (p.Val374=)
c.1494T>A (p.Val498=)
c.275T>A
c.1359T>A (p.Val453=)
c.1809T>A (p.Val603=)
c.1611T>A (p.Val537=)
n.1903T>A
3g.43549826dupCA2665304133ANO10c.1692dup (p.Ile565TyrfsTer6)
c.1122dup (p.Ile375TyrfsTer6)
c.1494dup (p.Ile499TyrfsTer6)
c.275dup
c.1359dup (p.Ile454TyrfsTer6)
c.1809dup (p.Ile604TyrfsTer6)
c.1611dup (p.Ile538TyrfsTer6)
n.1903dup
 gnomAD v4
3g.43549826A>CCA352341744ANO10c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.274T>G
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
n.1902T>G
3g.43549826A>GCA352341745ANO10c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.274T>C
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
n.1902T>C
 COSMIC
3g.43549826A>TCA352341746ANO10c.1691T>A (p.Val564Asp)
c.1121T>A (p.Val374Asp)
c.1493T>A (p.Val498Asp)
c.274T>A
c.1358T>A (p.Val453Asp)
c.1808T>A (p.Val603Asp)
c.1610T>A (p.Val537Asp)
n.1902T>A
3g.43549827C>ACA352341747ANO10c.1690G>T (p.Val564Phe)
c.1120G>T (p.Val374Phe)
c.1492G>T (p.Val498Phe)
c.273G>T
c.1357G>T (p.Val453Phe)
c.1807G>T (p.Val603Phe)
c.1609G>T (p.Val537Phe)
n.1901G>T
3g.43549827C>GCA352341748ANO10c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.273G>C
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
n.1901G>C
 gnomAD v4
3g.43549827C>TCA352341749ANO10c.1690G>A (p.Val564Ile)
c.1120G>A (p.Val374Ile)
c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.273G>A
c.1357G>A (p.Val453Ile)
c.1807G>A (p.Val603Ile)
c.1609G>A (p.Val537Ile)
n.1901G>A
 gnomAD v4
3g.43549828A>CCA352341750ANO10c.1689T>G (p.Ser563Arg)
c.1119T>G (p.Ser373Arg)
c.1491T>G (p.Ser497Arg)
c.272T>G
c.1356T>G (p.Ser452Arg)
c.1806T>G (p.Ser602Arg)
c.1608T>G (p.Ser536Arg)
n.1900T>G
3g.43549828A>GCA433376316ANO10c.1689T>C (p.Ser563=)
c.1119T>C (p.Ser373=)
c.1491T>C (p.Ser497=)
c.272T>C
c.1356T>C (p.Ser452=)
c.1806T>C (p.Ser602=)
c.1608T>C (p.Ser536=)
n.1900T>C
3g.43549828A>TCA352341751ANO10c.1689T>A (p.Ser563Arg)
c.1119T>A (p.Ser373Arg)
c.1491T>A (p.Ser497Arg)
c.272T>A
c.1356T>A (p.Ser452Arg)
c.1806T>A (p.Ser602Arg)
c.1608T>A (p.Ser536Arg)
n.1900T>A
3g.43549829C>ACA352341752ANO10c.1688G>T (p.Ser563Ile)
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.1490G>T (p.Ser497Ile)
c.271G>T
c.1355G>T (p.Ser452Ile)
c.1805G>T (p.Ser602Ile)
c.1607G>T (p.Ser536Ile)
n.1899G>T
3g.43549829C=CA1360840103ANO10c.1688G= (p.Ser563=)
c.1118G= (p.Ser373=)
c.1490G= (p.Ser497=)
c.271G=
c.1355G= (p.Ser452=)
c.1805G= (p.Ser602=)
c.1607G= (p.Ser536=)
n.1899G=
3g.43549829C>GCA352341753ANO10c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.1118G>C (p.Ser373Thr)
c.1490G>C (p.Ser497Thr)
c.271G>C
c.1355G>C (p.Ser452Thr)
c.1805G>C (p.Ser602Thr)
c.1607G>C (p.Ser536Thr)
n.1899G>C
3g.43549829C>TCA352341754ANO10c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.1490G>A (p.Ser497Asn)
c.271G>A
c.1355G>A (p.Ser452Asn)
c.1805G>A (p.Ser602Asn)
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
n.1899G>A
 ClinVar dbSNP
3g.43549829_43549832delinsCTCACA1360840104ANO10c.1685_1688delinsTGAG (p.Met562=)
c.1115_1118delinsTGAG (p.Met372=)
c.1487_1490delinsTGAG (p.Met496=)
c.268_271delinsTGAG
c.1352_1355delinsTGAG (p.Met451=)
c.1802_1805delinsTGAG (p.Met601=)
c.1604_1607delinsTGAG (p.Met535=)
n.1896_1899delinsTGAG
3g.43549830T>ACA352341756ANO10c.1687A>T (p.Ser563Cys)
c.1117A>T (p.Ser373Cys)
c.1489A>T (p.Ser497Cys)
c.270A>T
c.1354A>T (p.Ser452Cys)
c.1804A>T (p.Ser602Cys)
c.1606A>T (p.Ser536Cys)
n.1898A>T
3g.43549830T>CCA352341757ANO10c.1687A>G (p.Ser563Gly)
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
c.1489A>G (p.Ser497Gly)
c.270A>G
c.1354A>G (p.Ser452Gly)
c.1804A>G (p.Ser602Gly)
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
n.1898A>G
 gnomAD v4
3g.43549830T>GCA352341755ANO10c.1687A>C (p.Ser563Arg)
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.1489A>C (p.Ser497Arg)
c.270A>C
c.1354A>C (p.Ser452Arg)
c.1804A>C (p.Ser602Arg)
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
n.1898A>C
3g.43549832_43549834delCA2340696ANO10c.1685_1687del (p.Met562del)
c.1115_1117del (p.Met372del)
c.1487_1489del (p.Met496del)
c.268_270del
c.1352_1354del (p.Met451del)
c.1802_1804del (p.Met601del)
c.1604_1606del (p.Met535del)
n.1896_1898del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.43549831C>ACA352341758ANO10c.1686G>T (p.Met562Ile)
c.1116G>T (p.Met372Ile)
c.1488G>T (p.Met496Ile)
c.269G>T
c.1353G>T (p.Met451Ile)
c.1803G>T (p.Met601Ile)
c.1605G>T (p.Met535Ile)
n.1897G>T
3g.43549831C=CA1360840105ANO10c.1686G= (p.Met562=)
c.1116G= (p.Met372=)
c.1488G= (p.Met496=)
c.269G=
c.1353G= (p.Met451=)
c.1803G= (p.Met601=)
c.1605G= (p.Met535=)
n.1897G=
3g.43549831C>GCA352341759ANO10c.1686G>C (p.Met562Ile)
c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.1488G>C (p.Met496Ile)
c.269G>C
c.1353G>C (p.Met451Ile)
c.1803G>C (p.Met601Ile)
c.1605G>C (p.Met535Ile)
n.1897G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.43549831C>TCA352341760ANO10c.1686G>A (p.Met562Ile)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.1488G>A (p.Met496Ile)
c.269G>A
c.1353G>A (p.Met451Ile)
c.1803G>A (p.Met601Ile)
c.1605G>A (p.Met535Ile)
n.1897G>A
3g.43549832A>CCA352341761ANO10c.1685T>G (p.Met562Arg)
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.1487T>G (p.Met496Arg)
c.268T>G
c.1352T>G (p.Met451Arg)
c.1802T>G (p.Met601Arg)
c.1604T>G (p.Met535Arg)
n.1896T>G
3g.43549832A>GCA352341762ANO10c.1685T>C (p.Met562Thr)
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.1487T>C (p.Met496Thr)
c.268T>C
c.1352T>C (p.Met451Thr)
c.1802T>C (p.Met601Thr)
c.1604T>C (p.Met535Thr)
n.1896T>C
3g.43549832A>TCA352341763ANO10c.1685T>A (p.Met562Lys)
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.1487T>A (p.Met496Lys)
c.268T>A
c.1352T>A (p.Met451Lys)
c.1802T>A (p.Met601Lys)
c.1604T>A (p.Met535Lys)
n.1896T>A
3g.43549833T>ACA352341765ANO10c.1684A>T (p.Met562Leu)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.1486A>T (p.Met496Leu)
c.267A>T
c.1351A>T (p.Met451Leu)
c.1801A>T (p.Met601Leu)
c.1603A>T (p.Met535Leu)
n.1895A>T
3g.43549833T>CCA2340697ANO10c.1684A>G (p.Met562Val)
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.1486A>G (p.Met496Val)
c.267A>G
c.1351A>G (p.Met451Val)
c.1801A>G (p.Met601Val)
c.1603A>G (p.Met535Val)
n.1895A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43549833T>GCA352341764ANO10c.1684A>C (p.Met562Leu)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.1486A>C (p.Met496Leu)
c.267A>C
c.1351A>C (p.Met451Leu)
c.1801A>C (p.Met601Leu)
c.1603A>C (p.Met535Leu)
n.1895A>C
3g.43549833T=CA1360840106ANO10c.1684A= (p.Met562=)
c.1114A= (p.Met372=)
c.1486A= (p.Met496=)
c.267A=
c.1351A= (p.Met451=)
c.1801A= (p.Met601=)
c.1603A= (p.Met535=)
n.1895A=
3g.43549834C>ACA433376339ANO10c.1683G>T (p.Thr561=)
c.1113G>T (p.Thr371=)
c.1485G>T (p.Thr495=)
c.266G>T
c.1350G>T (p.Thr450=)
c.1800G>T (p.Thr600=)
c.1602G>T (p.Thr534=)
n.1894G>T
 gnomAD v4
3g.43549834C=CA1360840107ANO10c.1683G= (p.Thr561=)
c.1113G= (p.Thr371=)
c.1485G= (p.Thr495=)
c.266G=
c.1350G= (p.Thr450=)
c.1800G= (p.Thr600=)
c.1602G= (p.Thr534=)
n.1894G=
3g.43549834C>GCA2340698ANO10c.1683G>C (p.Thr561=)
c.1113G>C (p.Thr371=)
c.1485G>C (p.Thr495=)
c.266G>C
c.1350G>C (p.Thr450=)
c.1800G>C (p.Thr600=)
c.1602G>C (p.Thr534=)
n.1894G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43549834C>TCA2340699ANO10c.1683G>A (p.Thr561=)
c.1113G>A (p.Thr371=)
c.1485G>A (p.Thr495=)
c.266G>A
c.1350G>A (p.Thr450=)
c.1800G>A (p.Thr600=)
c.1602G>A (p.Thr534=)
n.1894G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43549835G>ACA151825ANO10c.1682C>T (p.Thr561Met)
c.1112C>T (p.Thr371Met)
c.1484C>T (p.Thr495Met)
c.265C>T
c.1349C>T (p.Thr450Met)
c.1799C>T (p.Thr600Met)
c.1601C>T (p.Thr534Met)
n.1893C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43549835G>CCA352341766ANO10c.1682C>G (p.Thr561Arg)
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
c.1484C>G (p.Thr495Arg)
c.265C>G
c.1349C>G (p.Thr450Arg)
c.1799C>G (p.Thr600Arg)
c.1601C>G (p.Thr534Arg)
n.1893C>G
 COSMIC
3g.43549835G=CA1360840108ANO10c.1682C= (p.Thr561=)
c.1112C= (p.Thr371=)
c.1484C= (p.Thr495=)
c.265C=
c.1349C= (p.Thr450=)
c.1799C= (p.Thr600=)
c.1601C= (p.Thr534=)
n.1893C=
3g.43549835G>TCA74375332ANO10c.1682C>A (p.Thr561Lys)
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
c.1484C>A (p.Thr495Lys)
c.265C>A
c.1349C>A (p.Thr450Lys)
c.1799C>A (p.Thr600Lys)
c.1601C>A (p.Thr534Lys)
n.1893C>A
 dbSNP
3g.43549836T>ACA352341767ANO10c.1681A>T (p.Thr561Ser)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.264A>T
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1798A>T (p.Thr600Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
n.1892A>T
3g.43549836T>CCA352341769ANO10c.1681A>G (p.Thr561Ala)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.264A>G
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.1798A>G (p.Thr600Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
n.1892A>G
3g.43549836T>GCA352341768ANO10c.1681A>C (p.Thr561Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.264A>C
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1798A>C (p.Thr600Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
n.1892A>C
3g.43549837T>ACA352341770ANO10c.1680A>T (p.Glu560Asp)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.1482A>T (p.Glu494Asp)
c.263A>T
c.1347A>T (p.Glu449Asp)
c.1797A>T (p.Glu599Asp)
c.1599A>T (p.Glu533Asp)
n.1891A>T
3g.43549837T>CCA433376350ANO10c.1680A>G (p.Glu560=)
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.1482A>G (p.Glu494=)
c.263A>G
c.1347A>G (p.Glu449=)
c.1797A>G (p.Glu599=)
c.1599A>G (p.Glu533=)
n.1891A>G
3g.43549837T>GCA352341771ANO10c.1680A>C (p.Glu560Asp)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.1482A>C (p.Glu494Asp)
c.263A>C
c.1347A>C (p.Glu449Asp)
c.1797A>C (p.Glu599Asp)
c.1599A>C (p.Glu533Asp)
n.1891A>C
3g.43549838T>ACA352341772ANO10c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.262A>T
c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.1796A>T (p.Glu599Val)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
n.1890A>T
3g.43549838T>CCA352341773ANO10c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.262A>G
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
n.1890A>G
3g.43549838T>GCA352341774ANO10c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.262A>C
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
n.1890A>C
3g.43549839C>ACA352341775ANO10c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.261G>T
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
n.1889G>T
3g.43549839C>GCA352341776ANO10c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.261G>C
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
n.1889G>C
3g.43549839C>TCA352341777ANO10c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.261G>A
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
n.1889G>A
3g.43549840A>CCA352341778ANO10c.1677T>G (p.Phe559Leu)
c.1107T>G (p.Phe369Leu)
c.1479T>G (p.Phe493Leu)
c.260T>G
c.1344T>G (p.Phe448Leu)
c.1794T>G (p.Phe598Leu)
c.1596T>G (p.Phe532Leu)
n.1888T>G
3g.43549840A>GCA433376360ANO10c.1677T>C (p.Phe559=)
c.1107T>C (p.Phe369=)
c.1479T>C (p.Phe493=)
c.260T>C
c.1344T>C (p.Phe448=)
c.1794T>C (p.Phe598=)
c.1596T>C (p.Phe532=)
n.1888T>C
3g.43549840A>TCA352341779ANO10c.1677T>A (p.Phe559Leu)
c.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.1479T>A (p.Phe493Leu)
c.260T>A
c.1344T>A (p.Phe448Leu)
c.1794T>A (p.Phe598Leu)
c.1596T>A (p.Phe532Leu)
n.1888T>A
3g.43549841A>CCA352341780ANO10c.1676T>G (p.Phe559Cys)
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.1478T>G (p.Phe493Cys)
c.259T>G
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
n.1887T>G
3g.43549841A>GCA352341781ANO10c.1676T>C (p.Phe559Ser)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1478T>C (p.Phe493Ser)
c.259T>C
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
n.1887T>C
3g.43549841A>TCA352341782ANO10c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.259T>A
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
n.1887T>A
3g.43549842A>CCA352341784ANO10c.1675T>G (p.Phe559Val)
c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.1477T>G (p.Phe493Val)
c.258T>G
c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.1792T>G (p.Phe598Val)
c.1594T>G (p.Phe532Val)
n.1886T>G
3g.43549842A>GCA352341785ANO10c.1675T>C (p.Phe559Leu)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.258T>C
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
n.1886T>C
3g.43549842A>TCA352341783ANO10c.1675T>A (p.Phe559Ile)
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.258T>A
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
n.1886T>A
3g.43549843A>CCA433376371ANO10c.1674T>G (p.Ala558=)
c.1104T>G (p.Ala368=)
c.1476T>G (p.Ala492=)
c.257T>G
c.1341T>G (p.Ala447=)
c.1791T>G (p.Ala597=)
c.1593T>G (p.Ala531=)
n.1885T>G
3g.43549843A>GCA433376373ANO10c.1674T>C (p.Ala558=)
c.1104T>C (p.Ala368=)
c.1476T>C (p.Ala492=)
c.257T>C
c.1341T>C (p.Ala447=)
c.1791T>C (p.Ala597=)
c.1593T>C (p.Ala531=)
n.1885T>C
3g.43549843A>TCA433376375ANO10c.1674T>A (p.Ala558=)
c.1104T>A (p.Ala368=)
c.1476T>A (p.Ala492=)
c.257T>A
c.1341T>A (p.Ala447=)
c.1791T>A (p.Ala597=)
c.1593T>A (p.Ala531=)
n.1885T>A
 ClinVar
3g.43549844G>ACA352341787ANO10c.1673C>T (p.Ala558Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.256C>T
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
n.1884C>T
 gnomAD v4
3g.43549844G>CCA352341786ANO10c.1673C>G (p.Ala558Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.256C>G
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
n.1884C>G
3g.43549844G>TCA352341788ANO10c.1673C>A (p.Ala558Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
c.256C>A
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
n.1884C>A
3g.43549845C>ACA352341789ANO10c.1672G>T (p.Ala558Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.255G>T
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
n.1883G>T
 gnomAD v4
3g.43549845C>GCA352341790ANO10c.1672G>C (p.Ala558Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.255G>C
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
n.1883G>C
3g.43549845C>TCA352341791ANO10c.1672G>A (p.Ala558Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.255G>A
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
n.1883G>A
3g.43549846C>ACA352341792ANO10c.1671G>T (p.Leu557Phe)
c.1101G>T (p.Leu367Phe)
c.1473G>T (p.Leu491Phe)
c.254G>T
c.1338G>T (p.Leu446Phe)
c.1788G>T (p.Leu596Phe)
c.1590G>T (p.Leu530Phe)
n.1882G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549846C=CA1360840109ANO10c.1671G= (p.Leu557=)
c.1101G= (p.Leu367=)
c.1473G= (p.Leu491=)
c.254G=
c.1338G= (p.Leu446=)
c.1788G= (p.Leu596=)
c.1590G= (p.Leu530=)
n.1882G=
3g.43549846C>GCA352341793ANO10c.1671G>C (p.Leu557Phe)
c.1101G>C (p.Leu367Phe)
c.1473G>C (p.Leu491Phe)
c.254G>C
c.1338G>C (p.Leu446Phe)
c.1788G>C (p.Leu596Phe)
c.1590G>C (p.Leu530Phe)
n.1882G>C
3g.43549846C>TCA433376384ANO10c.1671G>A (p.Leu557=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.254G>A
c.1338G>A (p.Leu446=)
c.1788G>A (p.Leu596=)
c.1590G>A (p.Leu530=)
n.1882G>A
3g.43549847A>CCA352341794ANO10c.1670T>G (p.Leu557Trp)
c.1100T>G (p.Leu367Trp)
c.1472T>G (p.Leu491Trp)
c.253T>G
c.1337T>G (p.Leu446Trp)
c.1787T>G (p.Leu596Trp)
c.1589T>G (p.Leu530Trp)
n.1881T>G
 gnomAD v4
3g.43549847A>GCA352341795ANO10c.1670T>C (p.Leu557Ser)
c.1100T>C (p.Leu367Ser)
c.1472T>C (p.Leu491Ser)
c.253T>C
c.1337T>C (p.Leu446Ser)
c.1787T>C (p.Leu596Ser)
c.1589T>C (p.Leu530Ser)
n.1881T>C
3g.43549847A>TCA352341796ANO10c.1670T>A (p.Leu557Ter)
c.1100T>A (p.Leu367Ter)
c.1472T>A (p.Leu491Ter)
c.253T>A
c.1337T>A (p.Leu446Ter)
c.1787T>A (p.Leu596Ter)
c.1589T>A (p.Leu530Ter)
n.1881T>A
3g.43549848A>CCA352341797ANO10c.1669T>G (p.Leu557Val)
c.1099T>G (p.Leu367Val)
c.1471T>G (p.Leu491Val)
c.252T>G
c.1336T>G (p.Leu446Val)
c.1786T>G (p.Leu596Val)
c.1588T>G (p.Leu530Val)
n.1880T>G
3g.43549848A>GCA433376391ANO10c.1669T>C (p.Leu557=)
c.1099T>C (p.Leu367=)
c.1471T>C (p.Leu491=)
c.252T>C
c.1336T>C (p.Leu446=)
c.1786T>C (p.Leu596=)
c.1588T>C (p.Leu530=)
n.1880T>C
3g.43549848A>TCA352341798ANO10c.1669T>A (p.Leu557Met)
c.1099T>A (p.Leu367Met)
c.1471T>A (p.Leu491Met)
c.252T>A
c.1336T>A (p.Leu446Met)
c.1786T>A (p.Leu596Met)
c.1588T>A (p.Leu530Met)
n.1880T>A
3g.43549849C>ACA352341799ANO10c.1669-1G>T (n.1669-1G>T)
c.1099-1G>T (n.1099-1G>T)
c.1471-1G>T (n.1471-1G>T)
c.252-1G>T
c.1336-1G>T (n.1336-1G>T)
c.1786-1G>T (n.1786-1G>T)
c.1588-1G>T (n.1588-1G>T)
n.1880-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549849C=CA1360840110ANO10c.1669-1G= (n.1669-1G=)
c.1099-1G= (n.1099-1G=)
c.1471-1G= (n.1471-1G=)
c.252-1G=
c.1336-1G= (n.1336-1G=)
c.1786-1G= (n.1786-1G=)
c.1588-1G= (n.1588-1G=)
n.1880-1G=
3g.43549849C>GCA352341800ANO10c.1669-1G>C (n.1669-1G>C)
c.1099-1G>C (n.1099-1G>C)
c.1471-1G>C (n.1471-1G>C)
c.252-1G>C
c.1336-1G>C (n.1336-1G>C)
c.1786-1G>C (n.1786-1G>C)
c.1588-1G>C (n.1588-1G>C)
n.1880-1G>C
3g.43549849C>TCA352341801ANO10c.1669-1G>A (n.1669-1G>A)
c.1099-1G>A (n.1099-1G>A)
c.1471-1G>A (n.1471-1G>A)
c.252-1G>A
c.1336-1G>A (n.1336-1G>A)
c.1786-1G>A (n.1786-1G>A)
c.1588-1G>A (n.1588-1G>A)
n.1880-1G>A
3g.43549850T>ACA206222ANO10c.1669-2A>T (n.1669-2A>T)
c.1099-2A>T (n.1099-2A>T)
c.1471-2A>T (n.1471-2A>T)
c.252-2A>T
c.1336-2A>T (n.1336-2A>T)
c.1786-2A>T (n.1786-2A>T)
c.1588-2A>T (n.1588-2A>T)
n.1880-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549850T>CCA352341802ANO10c.1669-2A>G (n.1669-2A>G)
c.1099-2A>G (n.1099-2A>G)
c.1471-2A>G (n.1471-2A>G)
c.252-2A>G
c.1336-2A>G (n.1336-2A>G)
c.1786-2A>G (n.1786-2A>G)
c.1588-2A>G (n.1588-2A>G)
n.1880-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549850T>GCA352341803ANO10c.1669-2A>C (n.1669-2A>C)
c.1099-2A>C (n.1099-2A>C)
c.1471-2A>C (n.1471-2A>C)
c.252-2A>C
c.1336-2A>C (n.1336-2A>C)
c.1786-2A>C (n.1786-2A>C)
c.1588-2A>C (n.1588-2A>C)
n.1880-2A>C
3g.43549850T=CA1360840111ANO10c.1669-2A= (n.1669-2A=)
c.1099-2A= (n.1099-2A=)
c.1471-2A= (n.1471-2A=)
c.252-2A=
c.1336-2A= (n.1336-2A=)
c.1786-2A= (n.1786-2A=)
c.1588-2A= (n.1588-2A=)
n.1880-2A=
3g.43549851A=CA1360840112ANO10c.1669-3T= (n.1669-3T=)
c.1099-3T= (n.1099-3T=)
c.1471-3T= (n.1471-3T=)
c.252-3T=
c.1336-3T= (n.1336-3T=)
c.1786-3T= (n.1786-3T=)
c.1588-3T= (n.1588-3T=)
n.1880-3T=
3g.43549851A>GCA542611956ANO10c.1669-3T>C (n.1669-3T>C)
c.1099-3T>C (n.1099-3T>C)
c.1471-3T>C (n.1471-3T>C)
c.252-3T>C
c.1336-3T>C (n.1336-3T>C)
c.1786-3T>C (n.1786-3T>C)
c.1588-3T>C (n.1588-3T>C)
n.1880-3T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549853A=CA1360840113ANO10c.1669-5T= (n.1669-5T=)
c.1099-5T= (n.1099-5T=)
c.1471-5T= (n.1471-5T=)
c.252-5T=
c.1336-5T= (n.1336-5T=)
c.1786-5T= (n.1786-5T=)
c.1588-5T= (n.1588-5T=)
n.1880-5T=
3g.43549853A>CCA2577565805ANO10c.1669-5T>G (n.1669-5T>G)
c.1099-5T>G (n.1099-5T>G)
c.1471-5T>G (n.1471-5T>G)
c.252-5T>G
c.1336-5T>G (n.1336-5T>G)
c.1786-5T>G (n.1786-5T>G)
c.1588-5T>G (n.1588-5T>G)
n.1880-5T>G
3g.43549853A>GCA1360840114ANO10c.1669-5T>C (n.1669-5T>C)
c.1099-5T>C (n.1099-5T>C)
c.1471-5T>C (n.1471-5T>C)
c.252-5T>C
c.1336-5T>C (n.1336-5T>C)
c.1786-5T>C (n.1786-5T>C)
c.1588-5T>C (n.1588-5T>C)
n.1880-5T>C
 dbSNP
3g.43549853_43549854insCACACCCAACACCA2756024128ANO10c.1669-6_1669-5insGTGTTGGGTGTG (n.1669-6_1669-5insGTGTTGGGTGTG)
c.1099-6_1099-5insGTGTTGGGTGTG (n.1099-6_1099-5insGTGTTGGGTGTG)
c.1471-6_1471-5insGTGTTGGGTGTG (n.1471-6_1471-5insGTGTTGGGTGTG)
c.252-6_252-5insGTGTTGGGTGTG
c.1336-6_1336-5insGTGTTGGGTGTG (n.1336-6_1336-5insGTGTTGGGTGTG)
c.1786-6_1786-5insGTGTTGGGTGTG (n.1786-6_1786-5insGTGTTGGGTGTG)
c.1588-6_1588-5insGTGTTGGGTGTG (n.1588-6_1588-5insGTGTTGGGTGTG)
n.1880-6_1880-5insGTGTTGGGTGTG
3g.43549855G>ACA542611957ANO10c.1669-7C>T (n.1669-7C>T)
c.1099-7C>T (n.1099-7C>T)
c.1471-7C>T (n.1471-7C>T)
c.252-7C>T
c.1336-7C>T (n.1336-7C>T)
c.1786-7C>T (n.1786-7C>T)
c.1588-7C>T (n.1588-7C>T)
n.1880-7C>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549855G>CCA1360840116ANO10c.1669-7C>G (n.1669-7C>G)
c.1099-7C>G (n.1099-7C>G)
c.1471-7C>G (n.1471-7C>G)
c.252-7C>G
c.1336-7C>G (n.1336-7C>G)
c.1786-7C>G (n.1786-7C>G)
c.1588-7C>G (n.1588-7C>G)
n.1880-7C>G
 dbSNP
3g.43549855G=CA1360840115ANO10c.1669-7C= (n.1669-7C=)
c.1099-7C= (n.1099-7C=)
c.1471-7C= (n.1471-7C=)
c.252-7C=
c.1336-7C= (n.1336-7C=)
c.1786-7C= (n.1786-7C=)
c.1588-7C= (n.1588-7C=)
n.1880-7C=
3g.43549856A=CA1360840117ANO10c.1669-8T= (n.1669-8T=)
c.1099-8T= (n.1099-8T=)
c.1471-8T= (n.1471-8T=)
c.252-8T=
c.1336-8T= (n.1336-8T=)
c.1786-8T= (n.1786-8T=)
c.1588-8T= (n.1588-8T=)
n.1880-8T=
3g.43549856A>CCA2340701ANO10c.1669-8T>G (n.1669-8T>G)
c.1099-8T>G (n.1099-8T>G)
c.1471-8T>G (n.1471-8T>G)
c.252-8T>G
c.1336-8T>G (n.1336-8T>G)
c.1786-8T>G (n.1786-8T>G)
c.1588-8T>G (n.1588-8T>G)
n.1880-8T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43549856A>GCA2665304134ANO10c.1669-8T>C (n.1669-8T>C)
c.1099-8T>C (n.1099-8T>C)
c.1471-8T>C (n.1471-8T>C)
c.252-8T>C
c.1336-8T>C (n.1336-8T>C)
c.1786-8T>C (n.1786-8T>C)
c.1588-8T>C (n.1588-8T>C)
n.1880-8T>C
 gnomAD v4
3g.43549861dupCA2340700ANO10c.1669-8dup (n.1669-8dup)
c.1099-8dup (n.1099-8dup)
c.1471-8dup (n.1471-8dup)
c.252-8dup
c.1336-8dup (n.1336-8dup)
c.1786-8dup (n.1786-8dup)
c.1588-8dup (n.1588-8dup)
n.1880-8dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549860_43549861insCCAAACACACCCAACACCA2756024129ANO10c.1669-13_1669-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1669-13_1669-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1099-13_1099-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1099-13_1099-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1471-13_1471-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1471-13_1471-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.252-13_252-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.1336-13_1336-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1336-13_1336-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1786-13_1786-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1786-13_1786-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1588-13_1588-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1588-13_1588-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1880-13_1880-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG
3g.43549861A>CCA2665304135ANO10c.1669-13T>G (n.1669-13T>G)
c.1099-13T>G (n.1099-13T>G)
c.1471-13T>G (n.1471-13T>G)
c.252-13T>G
c.1336-13T>G (n.1336-13T>G)
c.1786-13T>G (n.1786-13T>G)
c.1588-13T>G (n.1588-13T>G)
n.1880-13T>G
 gnomAD v4
3g.43549862G=CA1360840118ANO10c.1669-14C= (n.1669-14C=)
c.1099-14C= (n.1099-14C=)
c.1471-14C= (n.1471-14C=)
c.252-14C=
c.1336-14C= (n.1336-14C=)
c.1786-14C= (n.1786-14C=)
c.1588-14C= (n.1588-14C=)
n.1880-14C=
3g.43549862G>TCA1047341297ANO10c.1669-14C>A (n.1669-14C>A)
c.1099-14C>A (n.1099-14C>A)
c.1471-14C>A (n.1471-14C>A)
c.252-14C>A
c.1336-14C>A (n.1336-14C>A)
c.1786-14C>A (n.1786-14C>A)
c.1588-14C>A (n.1588-14C>A)
n.1880-14C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43549864A=CA1360840119ANO10c.1669-16T= (n.1669-16T=)
c.1099-16T= (n.1099-16T=)
c.1471-16T= (n.1471-16T=)
c.252-16T=
c.1336-16T= (n.1336-16T=)
c.1786-16T= (n.1786-16T=)
c.1588-16T= (n.1588-16T=)
n.1880-16T=
3g.43549864A>GCA1360840120ANO10c.1669-16T>C (n.1669-16T>C)
c.1099-16T>C (n.1099-16T>C)
c.1471-16T>C (n.1471-16T>C)
c.252-16T>C
c.1336-16T>C (n.1336-16T>C)
c.1786-16T>C (n.1786-16T>C)
c.1588-16T>C (n.1588-16T>C)
n.1880-16T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.43549865T>ACA907385074ANO10c.1669-17A>T (n.1669-17A>T)
c.1099-17A>T (n.1099-17A>T)
c.1471-17A>T (n.1471-17A>T)
c.252-17A>T
c.1336-17A>T (n.1336-17A>T)
c.1786-17A>T (n.1786-17A>T)
c.1588-17A>T (n.1588-17A>T)
n.1880-17A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43549865T=CA1360840121ANO10c.1669-17A= (n.1669-17A=)
c.1099-17A= (n.1099-17A=)
c.1471-17A= (n.1471-17A=)
c.252-17A=
c.1336-17A= (n.1336-17A=)
c.1786-17A= (n.1786-17A=)
c.1588-17A= (n.1588-17A=)
n.1880-17A=
3g.43549866G>ACA2665304136ANO10c.1669-18C>T (n.1669-18C>T)
c.1099-18C>T (n.1099-18C>T)
c.1471-18C>T (n.1471-18C>T)
c.252-18C>T
c.1336-18C>T (n.1336-18C>T)
c.1786-18C>T (n.1786-18C>T)
c.1588-18C>T (n.1588-18C>T)
n.1880-18C>T
 gnomAD v4
3g.43549866G>CCA2665304137ANO10c.1669-18C>G (n.1669-18C>G)
c.1099-18C>G (n.1099-18C>G)
c.1471-18C>G (n.1471-18C>G)
c.252-18C>G
c.1336-18C>G (n.1336-18C>G)
c.1786-18C>G (n.1786-18C>G)
c.1588-18C>G (n.1588-18C>G)
n.1880-18C>G
 gnomAD v4
3g.43549866G=CA1360840122ANO10c.1669-18C= (n.1669-18C=)
c.1099-18C= (n.1099-18C=)
c.1471-18C= (n.1471-18C=)
c.252-18C=
c.1336-18C= (n.1336-18C=)
c.1786-18C= (n.1786-18C=)
c.1588-18C= (n.1588-18C=)
n.1880-18C=
3g.43549866G>TCA542611958ANO10c.1669-18C>A (n.1669-18C>A)
c.1099-18C>A (n.1099-18C>A)
c.1471-18C>A (n.1471-18C>A)
c.252-18C>A
c.1336-18C>A (n.1336-18C>A)
c.1786-18C>A (n.1786-18C>A)
c.1588-18C>A (n.1588-18C>A)
n.1880-18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43549867G>ACA647864700ANO10c.1669-19C>T (n.1669-19C>T)
c.1099-19C>T (n.1099-19C>T)
c.1471-19C>T (n.1471-19C>T)
c.252-19C>T
c.1336-19C>T (n.1336-19C>T)
c.1786-19C>T (n.1786-19C>T)
c.1588-19C>T (n.1588-19C>T)
n.1880-19C>T
 COSMIC
3g.43549871T>CCA2665304138ANO10c.1669-23A>G (n.1669-23A>G)
c.1099-23A>G (n.1099-23A>G)
c.1471-23A>G (n.1471-23A>G)
c.252-23A>G
c.1336-23A>G (n.1336-23A>G)
c.1786-23A>G (n.1786-23A>G)
c.1588-23A>G (n.1588-23A>G)
n.1880-23A>G
 gnomAD v4
3g.43549871T>GCA2665304139ANO10c.1669-23A>C (n.1669-23A>C)
c.1099-23A>C (n.1099-23A>C)
c.1471-23A>C (n.1471-23A>C)
c.252-23A>C
c.1336-23A>C (n.1336-23A>C)
c.1786-23A>C (n.1786-23A>C)
c.1588-23A>C (n.1588-23A>C)
n.1880-23A>C
 gnomAD v4
3g.43549872T>CCA1047341318ANO10c.1669-24A>G (n.1669-24A>G)
c.1099-24A>G (n.1099-24A>G)
c.1471-24A>G (n.1471-24A>G)
c.252-24A>G
c.1336-24A>G (n.1336-24A>G)
c.1786-24A>G (n.1786-24A>G)
c.1588-24A>G (n.1588-24A>G)
n.1880-24A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43549872T=CA1360840123ANO10c.1669-24A= (n.1669-24A=)
c.1099-24A= (n.1099-24A=)
c.1471-24A= (n.1471-24A=)
c.252-24A=
c.1336-24A= (n.1336-24A=)
c.1786-24A= (n.1786-24A=)
c.1588-24A= (n.1588-24A=)
n.1880-24A=
3g.43549873A>GCA2577565806ANO10c.1669-25T>C (n.1669-25T>C)
c.1099-25T>C (n.1099-25T>C)
c.1471-25T>C (n.1471-25T>C)
c.252-25T>C
c.1336-25T>C (n.1336-25T>C)
c.1786-25T>C (n.1786-25T>C)
c.1588-25T>C (n.1588-25T>C)
n.1880-25T>C
3g.43549877A=CA1360840124ANO10c.1669-29T= (n.1669-29T=)
c.1099-29T= (n.1099-29T=)
c.1471-29T= (n.1471-29T=)
c.252-29T=
c.1336-29T= (n.1336-29T=)
c.1786-29T= (n.1786-29T=)
c.1588-29T= (n.1588-29T=)
n.1880-29T=
3g.43549877A>GCA1360840125ANO10c.1669-29T>C (n.1669-29T>C)
c.1099-29T>C (n.1099-29T>C)
c.1471-29T>C (n.1471-29T>C)
c.252-29T>C
c.1336-29T>C (n.1336-29T>C)
c.1786-29T>C (n.1786-29T>C)
c.1588-29T>C (n.1588-29T>C)
n.1880-29T>C
 dbSNP
3g.43549878T>CCA2665304140ANO10c.1669-30A>G (n.1669-30A>G)
c.1099-30A>G (n.1099-30A>G)
c.1471-30A>G (n.1471-30A>G)
c.252-30A>G
c.1336-30A>G (n.1336-30A>G)
c.1786-30A>G (n.1786-30A>G)
c.1588-30A>G (n.1588-30A>G)
n.1880-30A>G
 gnomAD v4
3g.43549878_43549887delinsTTGCAATGACCA1360840126ANO10c.1669-39_1669-30delinsGTCATTGCAA (n.1669-39_1669-30delinsGTCATTGCAA)
c.1099-39_1099-30delinsGTCATTGCAA (n.1099-39_1099-30delinsGTCATTGCAA)
c.1471-39_1471-30delinsGTCATTGCAA (n.1471-39_1471-30delinsGTCATTGCAA)
c.252-39_252-30delinsGTCATTGCAA
c.1336-39_1336-30delinsGTCATTGCAA (n.1336-39_1336-30delinsGTCATTGCAA)
c.1786-39_1786-30delinsGTCATTGCAA (n.1786-39_1786-30delinsGTCATTGCAA)
c.1588-39_1588-30delinsGTCATTGCAA (n.1588-39_1588-30delinsGTCATTGCAA)
n.1880-39_1880-30delinsGTCATTGCAA
3g.43549879T>ACA2577565807ANO10c.1669-31A>T (n.1669-31A>T)
c.1099-31A>T (n.1099-31A>T)
c.1471-31A>T (n.1471-31A>T)
c.252-31A>T
c.1336-31A>T (n.1336-31A>T)
c.1786-31A>T (n.1786-31A>T)
c.1588-31A>T (n.1588-31A>T)
n.1880-31A>T
 gnomAD v4
3g.43549879T>CCA2340702ANO10c.1669-31A>G (n.1669-31A>G)
c.1099-31A>G (n.1099-31A>G)
c.1471-31A>G (n.1471-31A>G)
c.252-31A>G
c.1336-31A>G (n.1336-31A>G)
c.1786-31A>G (n.1786-31A>G)
c.1588-31A>G (n.1588-31A>G)
n.1880-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549879T>GCA542611959ANO10c.1669-31A>C (n.1669-31A>C)
c.1099-31A>C (n.1099-31A>C)
c.1471-31A>C (n.1471-31A>C)
c.252-31A>C
c.1336-31A>C (n.1336-31A>C)
c.1786-31A>C (n.1786-31A>C)
c.1588-31A>C (n.1588-31A>C)
n.1880-31A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549879T=CA1360840127ANO10c.1669-31A= (n.1669-31A=)
c.1099-31A= (n.1099-31A=)
c.1471-31A= (n.1471-31A=)
c.252-31A=
c.1336-31A= (n.1336-31A=)
c.1786-31A= (n.1786-31A=)
c.1588-31A= (n.1588-31A=)
n.1880-31A=
3g.43549882_43549890delCA1047341327ANO10c.1669-39_1669-31del (n.1669-39_1669-31del)
c.1099-39_1099-31del (n.1099-39_1099-31del)
c.1471-39_1471-31del (n.1471-39_1471-31del)
c.252-39_252-31del
c.1336-39_1336-31del (n.1336-39_1336-31del)
c.1786-39_1786-31del (n.1786-39_1786-31del)
c.1588-39_1588-31del (n.1588-39_1588-31del)
n.1880-39_1880-31del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43549880G>ACA2340703ANO10c.1669-32C>T (n.1669-32C>T)
c.1099-32C>T (n.1099-32C>T)
c.1471-32C>T (n.1471-32C>T)
c.252-32C>T
c.1336-32C>T (n.1336-32C>T)
c.1786-32C>T (n.1786-32C>T)
c.1588-32C>T (n.1588-32C>T)
n.1880-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549880G=CA1360840128ANO10c.1669-32C= (n.1669-32C=)
c.1099-32C= (n.1099-32C=)
c.1471-32C= (n.1471-32C=)
c.252-32C=
c.1336-32C= (n.1336-32C=)
c.1786-32C= (n.1786-32C=)
c.1588-32C= (n.1588-32C=)
n.1880-32C=
3g.43549880G>TCA2665304141ANO10c.1669-32C>A (n.1669-32C>A)
c.1099-32C>A (n.1099-32C>A)
c.1471-32C>A (n.1471-32C>A)
c.252-32C>A
c.1336-32C>A (n.1336-32C>A)
c.1786-32C>A (n.1786-32C>A)
c.1588-32C>A (n.1588-32C>A)
n.1880-32C>A
 gnomAD v4
3g.43549881C>TCA2665304142ANO10c.1669-33G>A (n.1669-33G>A)
c.1099-33G>A (n.1099-33G>A)
c.1471-33G>A (n.1471-33G>A)
c.252-33G>A
c.1336-33G>A (n.1336-33G>A)
c.1786-33G>A (n.1786-33G>A)
c.1588-33G>A (n.1588-33G>A)
n.1880-33G>A
 gnomAD v4
3g.43549883A=CA1360840129ANO10c.1669-35T= (n.1669-35T=)
c.1099-35T= (n.1099-35T=)
c.1471-35T= (n.1471-35T=)
c.252-35T=
c.1336-35T= (n.1336-35T=)
c.1786-35T= (n.1786-35T=)
c.1588-35T= (n.1588-35T=)
n.1880-35T=
3g.43549883A>GCA542611960ANO10c.1669-35T>C (n.1669-35T>C)
c.1099-35T>C (n.1099-35T>C)
c.1471-35T>C (n.1471-35T>C)
c.252-35T>C
c.1336-35T>C (n.1336-35T>C)
c.1786-35T>C (n.1786-35T>C)
c.1588-35T>C (n.1588-35T>C)
n.1880-35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549885G>ACA2665304143ANO10c.1669-37C>T (n.1669-37C>T)
c.1099-37C>T (n.1099-37C>T)
c.1471-37C>T (n.1471-37C>T)
c.252-37C>T
c.1336-37C>T (n.1336-37C>T)
c.1786-37C>T (n.1786-37C>T)
c.1588-37C>T (n.1588-37C>T)
n.1880-37C>T
 gnomAD v4
3g.43549887C=CA1360840130ANO10c.1669-39G= (n.1669-39G=)
c.1099-39G= (n.1099-39G=)
c.1471-39G= (n.1471-39G=)
c.252-39G=
c.1336-39G= (n.1336-39G=)
c.1786-39G= (n.1786-39G=)
c.1588-39G= (n.1588-39G=)
n.1880-39G=
3g.43549887C>GCA74375333ANO10c.1669-39G>C (n.1669-39G>C)
c.1099-39G>C (n.1099-39G>C)
c.1471-39G>C (n.1471-39G>C)
c.252-39G>C
c.1336-39G>C (n.1336-39G>C)
c.1786-39G>C (n.1786-39G>C)
c.1588-39G>C (n.1588-39G>C)
n.1880-39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43549888T>CCA2596454662ANO10c.1669-40A>G (n.1669-40A>G)
c.1099-40A>G (n.1099-40A>G)
c.1471-40A>G (n.1471-40A>G)
c.252-40A>G
c.1336-40A>G (n.1336-40A>G)
c.1786-40A>G (n.1786-40A>G)
c.1588-40A>G (n.1588-40A>G)
n.1880-40A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43549889G>ACA2340704ANO10c.1669-41C>T (n.1669-41C>T)
c.1099-41C>T (n.1099-41C>T)
c.1471-41C>T (n.1471-41C>T)
c.252-41C>T
c.1336-41C>T (n.1336-41C>T)
c.1786-41C>T (n.1786-41C>T)
c.1588-41C>T (n.1588-41C>T)
n.1880-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549889G=CA1360840131ANO10c.1669-41C= (n.1669-41C=)
c.1099-41C= (n.1099-41C=)
c.1471-41C= (n.1471-41C=)
c.252-41C=
c.1336-41C= (n.1336-41C=)
c.1786-41C= (n.1786-41C=)
c.1588-41C= (n.1588-41C=)
n.1880-41C=
3g.43549890C=CA1360840132ANO10c.1669-42G= (n.1669-42G=)
c.1099-42G= (n.1099-42G=)
c.1471-42G= (n.1471-42G=)
c.252-42G=
c.1336-42G= (n.1336-42G=)
c.1786-42G= (n.1786-42G=)
c.1588-42G= (n.1588-42G=)
n.1880-42G=
3g.43549890C>TCA542611961ANO10c.1669-42G>A (n.1669-42G>A)
c.1099-42G>A (n.1099-42G>A)
c.1471-42G>A (n.1471-42G>A)
c.252-42G>A
c.1336-42G>A (n.1336-42G>A)
c.1786-42G>A (n.1786-42G>A)
c.1588-42G>A (n.1588-42G>A)
n.1880-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549893C=CA1360840133ANO10c.1669-45G= (n.1669-45G=)
c.1099-45G= (n.1099-45G=)
c.1471-45G= (n.1471-45G=)
c.252-45G=
c.1336-45G= (n.1336-45G=)
c.1786-45G= (n.1786-45G=)
c.1588-45G= (n.1588-45G=)
n.1880-45G=
3g.43549893C>TCA2340705ANO10c.1669-45G>A (n.1669-45G>A)
c.1099-45G>A (n.1099-45G>A)
c.1471-45G>A (n.1471-45G>A)
c.252-45G>A
c.1336-45G>A (n.1336-45G>A)
c.1786-45G>A (n.1786-45G>A)
c.1588-45G>A (n.1588-45G>A)
n.1880-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549894C>ACA2562109716ANO10c.1669-46G>T (n.1669-46G>T)
c.1099-46G>T (n.1099-46G>T)
c.1471-46G>T (n.1471-46G>T)
c.252-46G>T
c.1336-46G>T (n.1336-46G>T)
c.1786-46G>T (n.1786-46G>T)
c.1588-46G>T (n.1588-46G>T)
n.1880-46G>T
3g.43549894C=CA1360840134ANO10c.1669-46G= (n.1669-46G=)
c.1099-46G= (n.1099-46G=)
c.1471-46G= (n.1471-46G=)
c.252-46G=
c.1336-46G= (n.1336-46G=)
c.1786-46G= (n.1786-46G=)
c.1588-46G= (n.1588-46G=)
n.1880-46G=
3g.43549894C>TCA74375334ANO10c.1669-46G>A (n.1669-46G>A)
c.1099-46G>A (n.1099-46G>A)
c.1471-46G>A (n.1471-46G>A)
c.252-46G>A
c.1336-46G>A (n.1336-46G>A)
c.1786-46G>A (n.1786-46G>A)
c.1588-46G>A (n.1588-46G>A)
n.1880-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.43549895A=CA1360840135ANO10c.1669-47T= (n.1669-47T=)
c.1099-47T= (n.1099-47T=)
c.1471-47T= (n.1471-47T=)
c.252-47T=
c.1336-47T= (n.1336-47T=)
c.1786-47T= (n.1786-47T=)
c.1588-47T= (n.1588-47T=)
n.1880-47T=
3g.43549895A>GCA74375335ANO10c.1669-47T>C (n.1669-47T>C)
c.1099-47T>C (n.1099-47T>C)
c.1471-47T>C (n.1471-47T>C)
c.252-47T>C
c.1336-47T>C (n.1336-47T>C)
c.1786-47T>C (n.1786-47T>C)
c.1588-47T>C (n.1588-47T>C)
n.1880-47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43549900T>CCA2665304144ANO10c.1669-52A>G (n.1669-52A>G)
c.1099-52A>G (n.1099-52A>G)
c.1471-52A>G (n.1471-52A>G)
c.252-52A>G
c.1336-52A>G (n.1336-52A>G)
c.1786-52A>G (n.1786-52A>G)
c.1588-52A>G (n.1588-52A>G)
n.1880-52A>G
 gnomAD v4
3g.43549902C>TCA2665304145ANO10c.1669-54G>A (n.1669-54G>A)
c.1099-54G>A (n.1099-54G>A)
c.1471-54G>A (n.1471-54G>A)
c.252-54G>A
c.1336-54G>A (n.1336-54G>A)
c.1786-54G>A (n.1786-54G>A)
c.1588-54G>A (n.1588-54G>A)
n.1880-54G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched