Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43524610G>ACA364287892POLR1C,XPO5c.3338C>T (p.Ala1113Val)
c.922+3562G>A (n.922+3562G>A)
c.*17+3293G>A (n.*17+3293G>A)
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n.1821C>T
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n.3650C>T
6g.43524610G>CCA364287893POLR1C,XPO5c.3338C>G (p.Ala1113Gly)
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c.*17+3293G>C (n.*17+3293G>C)
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n.1821C>G
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n.3687C>G
n.3650C>G
gnomAD v4
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c.922+3562G>T (n.922+3562G>T)
c.*17+3293G>T (n.*17+3293G>T)
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n.1821C>A
c.525C>A
n.735C>A
n.3687C>A
n.3650C>A
6g.43524611C>ACA364287895POLR1C,XPO5c.3337G>T (p.Ala1113Ser)
c.922+3563C>A (n.922+3563C>A)
c.*17+3294C>A (n.*17+3294C>A)
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6g.43524611C>GCA364287896POLR1C,XPO5c.3337G>C (p.Ala1113Pro)
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c.*17+3294C>G (n.*17+3294C>G)
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n.3649G>C
6g.43524611C>TCA364287897POLR1C,XPO5c.3337G>A (p.Ala1113Thr)
c.922+3563C>T (n.922+3563C>T)
c.*17+3294C>T (n.*17+3294C>T)
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c.524G>A
n.734G>A
n.3686G>A
n.3649G>A
gnomAD v4
6g.43524612T>ACA364287898POLR1C,XPO5c.3336A>T (p.Arg1112Ser)
c.922+3564T>A (n.922+3564T>A)
c.*17+3295T>A (n.*17+3295T>A)
c.680A>T
n.1819A>T
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n.3648A>T
6g.43524612T>CCA450383970POLR1C,XPO5c.3336A>G (p.Arg1112=)
c.922+3564T>C (n.922+3564T>C)
c.*17+3295T>C (n.*17+3295T>C)
c.680A>G
n.1819A>G
c.523A>G
n.733A>G
n.3685A>G
n.3648A>G
6g.43524612T>GCA364287899POLR1C,XPO5c.3336A>C (p.Arg1112Ser)
c.922+3564T>G (n.922+3564T>G)
c.*17+3295T>G (n.*17+3295T>G)
c.680A>C
n.1819A>C
c.523A>C
n.733A>C
n.3685A>C
n.3648A>C
6g.43524613C>ACA364287900POLR1C,XPO5c.3335G>T (p.Arg1112Ile)
c.922+3565C>A (n.922+3565C>A)
c.*17+3296C>A (n.*17+3296C>A)
c.679G>T
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n.3647G>T
6g.43524613C>GCA364287901POLR1C,XPO5c.3335G>C (p.Arg1112Thr)
c.922+3565C>G (n.922+3565C>G)
c.*17+3296C>G (n.*17+3296C>G)
c.679G>C
n.1818G>C
c.522G>C
n.732G>C
n.3684G>C
n.3647G>C
6g.43524613C>TCA364287902POLR1C,XPO5c.3335G>A (p.Arg1112Lys)
c.922+3565C>T (n.922+3565C>T)
c.*17+3296C>T (n.*17+3296C>T)
c.679G>A
n.1818G>A
c.522G>A
n.732G>A
n.3684G>A
n.3647G>A
gnomAD v4
6g.43524614T>ACA364287903POLR1C,XPO5c.3334A>T (p.Arg1112Ter)
c.922+3566T>A (n.922+3566T>A)
c.*17+3297T>A (n.*17+3297T>A)
c.678A>T
n.1817A>T
c.521A>T
n.731A>T
n.3683A>T
n.3646A>T
6g.43524614T>CCA364287904POLR1C,XPO5c.3334A>G (p.Arg1112Gly)
c.922+3566T>C (n.922+3566T>C)
c.*17+3297T>C (n.*17+3297T>C)
c.678A>G
n.1817A>G
c.521A>G
n.731A>G
n.3683A>G
n.3646A>G
6g.43524614T>GCA450383972POLR1C,XPO5c.3334A>C (p.Arg1112=)
c.922+3566T>G (n.922+3566T>G)
c.*17+3297T>G (n.*17+3297T>G)
c.678A>C
n.1817A>C
c.521A>C
n.731A>C
n.3683A>C
n.3646A>C
6g.43524615T>ACA450383973POLR1C,XPO5c.3333A>T (p.Ile1111=)
c.922+3567T>A (n.922+3567T>A)
c.*17+3298T>A (n.*17+3298T>A)
c.677A>T
n.1816A>T
c.520A>T
n.730A>T
n.3682A>T
n.3645A>T
6g.43524615T>CCA3825810POLR1C,XPO5c.3333A>G (p.Ile1111Met)
c.922+3567T>C (n.922+3567T>C)
c.*17+3298T>C (n.*17+3298T>C)
c.677A>G
n.1816A>G
c.520A>G
n.730A>G
n.3682A>G
n.3645A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524615T>GCA450383974POLR1C,XPO5c.3333A>C (p.Ile1111=)
c.922+3567T>G (n.922+3567T>G)
c.*17+3298T>G (n.*17+3298T>G)
c.677A>C
n.1816A>C
c.520A>C
n.730A>C
n.3682A>C
n.3645A>C
6g.43524615T=CA1624564167POLR1C,XPO5c.3333A= (p.Ile1111=)
c.922+3567T= (n.922+3567T=)
c.*17+3298T= (n.*17+3298T=)
c.677A=
n.1816A=
c.520A=
n.730A=
n.3682A=
n.3645A=
6g.43524616A>CCA364287906POLR1C,XPO5c.3332T>G (p.Ile1111Arg)
c.922+3568A>C (n.922+3568A>C)
c.*17+3299A>C (n.*17+3299A>C)
c.676T>G
n.1815T>G
c.519T>G
n.729T>G
n.3681T>G
n.3644T>G
6g.43524616A>GCA364287905POLR1C,XPO5c.3332T>C (p.Ile1111Thr)
c.922+3568A>G (n.922+3568A>G)
c.*17+3299A>G (n.*17+3299A>G)
c.676T>C
n.1815T>C
c.519T>C
n.729T>C
n.3681T>C
n.3644T>C
6g.43524616A>TCA364287907POLR1C,XPO5c.3332T>A (p.Ile1111Lys)
c.922+3568A>T (n.922+3568A>T)
c.*17+3299A>T (n.*17+3299A>T)
c.676T>A
n.1815T>A
c.519T>A
n.729T>A
n.3681T>A
n.3644T>A
6g.43524617T>ACA364287908POLR1C,XPO5c.3331A>T (p.Ile1111Leu)
c.922+3569T>A (n.922+3569T>A)
c.*17+3300T>A (n.*17+3300T>A)
c.675A>T
n.1814A>T
c.518A>T
n.728A>T
n.3680A>T
n.3643A>T
6g.43524617T>CCA364287909POLR1C,XPO5c.3331A>G (p.Ile1111Val)
c.922+3569T>C (n.922+3569T>C)
c.*17+3300T>C (n.*17+3300T>C)
c.675A>G
n.1814A>G
c.518A>G
n.728A>G
n.3680A>G
n.3643A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524617T>GCA364287910POLR1C,XPO5c.3331A>C (p.Ile1111Leu)
c.922+3569T>G (n.922+3569T>G)
c.*17+3300T>G (n.*17+3300T>G)
c.675A>C
n.1814A>C
c.518A>C
n.728A>C
n.3680A>C
n.3643A>C
6g.43524617T=CA1624564168POLR1C,XPO5c.3331A= (p.Ile1111=)
c.922+3569T= (n.922+3569T=)
c.*17+3300T= (n.*17+3300T=)
c.675A=
n.1814A=
c.518A=
n.728A=
n.3680A=
n.3643A=
6g.43524618C>ACA364287911POLR1C,XPO5c.3330G>T (p.Glu1110Asp)
c.922+3570C>A (n.922+3570C>A)
c.*17+3301C>A (n.*17+3301C>A)
c.674G>T
n.1813G>T
c.517G>T
n.727G>T
n.3679G>T
n.3642G>T
6g.43524618C>GCA364287912POLR1C,XPO5c.3330G>C (p.Glu1110Asp)
c.922+3570C>G (n.922+3570C>G)
c.*17+3301C>G (n.*17+3301C>G)
c.674G>C
n.1813G>C
c.517G>C
n.727G>C
n.3679G>C
n.3642G>C
6g.43524618C>TCA450383976POLR1C,XPO5c.3330G>A (p.Glu1110=)
c.922+3570C>T (n.922+3570C>T)
c.*17+3301C>T (n.*17+3301C>T)
c.674G>A
n.1813G>A
c.517G>A
n.727G>A
n.3679G>A
n.3642G>A
gnomAD v4
6g.43524619T>ACA364287913POLR1C,XPO5c.3329A>T (p.Glu1110Val)
c.922+3571T>A (n.922+3571T>A)
c.*17+3302T>A (n.*17+3302T>A)
c.673A>T
n.1812A>T
c.516A>T
n.726A>T
n.3678A>T
n.3641A>T
6g.43524619T>CCA364287914POLR1C,XPO5c.3329A>G (p.Glu1110Gly)
c.922+3571T>C (n.922+3571T>C)
c.*17+3302T>C (n.*17+3302T>C)
c.673A>G
n.1812A>G
c.516A>G
n.726A>G
n.3678A>G
n.3641A>G
6g.43524619T>GCA364287915POLR1C,XPO5c.3329A>C (p.Glu1110Ala)
c.922+3571T>G (n.922+3571T>G)
c.*17+3302T>G (n.*17+3302T>G)
c.673A>C
n.1812A>C
c.516A>C
n.726A>C
n.3678A>C
n.3641A>C
6g.43524620C>ACA364287916POLR1C,XPO5c.3328G>T (p.Glu1110Ter)
c.922+3572C>A (n.922+3572C>A)
c.*17+3303C>A (n.*17+3303C>A)
c.672G>T
n.1811G>T
c.515G>T
n.725G>T
n.3677G>T
n.3640G>T
6g.43524620C>GCA364287917POLR1C,XPO5c.3328G>C (p.Glu1110Gln)
c.922+3572C>G (n.922+3572C>G)
c.*17+3303C>G (n.*17+3303C>G)
c.672G>C
n.1811G>C
c.515G>C
n.725G>C
n.3677G>C
n.3640G>C
6g.43524620C>TCA364287918POLR1C,XPO5c.3328G>A (p.Glu1110Lys)
c.922+3572C>T (n.922+3572C>T)
c.*17+3303C>T (n.*17+3303C>T)
c.672G>A
n.1811G>A
c.515G>A
n.725G>A
n.3677G>A
n.3640G>A
6g.43524621C>ACA450383979POLR1C,XPO5c.3327G>T (p.Leu1109=)
c.922+3573C>A (n.922+3573C>A)
c.*17+3304C>A (n.*17+3304C>A)
c.671G>T
n.1810G>T
c.514G>T
n.724G>T
n.3676G>T
n.3639G>T
6g.43524621C>GCA450383978POLR1C,XPO5c.3327G>C (p.Leu1109=)
c.922+3573C>G (n.922+3573C>G)
c.*17+3304C>G (n.*17+3304C>G)
c.671G>C
n.1810G>C
c.514G>C
n.724G>C
n.3676G>C
n.3639G>C
6g.43524621C>TCA450383977POLR1C,XPO5c.3327G>A (p.Leu1109=)
c.922+3573C>T (n.922+3573C>T)
c.*17+3304C>T (n.*17+3304C>T)
c.671G>A
n.1810G>A
c.514G>A
n.724G>A
n.3676G>A
n.3639G>A
6g.43524622A>CCA364287921POLR1C,XPO5c.3326T>G (p.Leu1109Arg)
c.922+3574A>C (n.922+3574A>C)
c.*17+3305A>C (n.*17+3305A>C)
c.670T>G
n.1809T>G
c.513T>G
n.723T>G
n.3675T>G
n.3638T>G
6g.43524622A>GCA364287920POLR1C,XPO5c.3326T>C (p.Leu1109Pro)
c.922+3574A>G (n.922+3574A>G)
c.*17+3305A>G (n.*17+3305A>G)
c.670T>C
n.1809T>C
c.513T>C
n.723T>C
n.3675T>C
n.3638T>C
6g.43524622A>TCA364287919POLR1C,XPO5c.3326T>A (p.Leu1109Gln)
c.922+3574A>T (n.922+3574A>T)
c.*17+3305A>T (n.*17+3305A>T)
c.670T>A
n.1809T>A
c.513T>A
n.723T>A
n.3675T>A
n.3638T>A
6g.43524623G>ACA450383980POLR1C,XPO5c.3325C>T (p.Leu1109=)
c.922+3575G>A (n.922+3575G>A)
c.*17+3306G>A (n.*17+3306G>A)
c.669C>T
n.1808C>T
c.512C>T
n.722C>T
n.3674C>T
n.3637C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.43524623G>CCA364287922POLR1C,XPO5c.3325C>G (p.Leu1109Val)
c.922+3575G>C (n.922+3575G>C)
c.*17+3306G>C (n.*17+3306G>C)
c.669C>G
n.1808C>G
c.512C>G
n.722C>G
n.3674C>G
n.3637C>G
6g.43524623G=CA1624564169POLR1C,XPO5c.3325C= (p.Leu1109=)
c.922+3575G= (n.922+3575G=)
c.*17+3306G= (n.*17+3306G=)
c.669C=
n.1808C=
c.512C=
n.722C=
n.3674C=
n.3637C=
6g.43524623G>TCA364287923POLR1C,XPO5c.3325C>A (p.Leu1109Met)
c.922+3575G>T (n.922+3575G>T)
c.*17+3306G>T (n.*17+3306G>T)
c.669C>A
n.1808C>A
c.512C>A
n.722C>A
n.3674C>A
n.3637C>A
6g.43524624G>ACA450383981POLR1C,XPO5c.3324C>T (p.Tyr1108=)
c.922+3576G>A (n.922+3576G>A)
c.*17+3307G>A (n.*17+3307G>A)
c.668C>T
n.1807C>T
c.511C>T
n.721C>T
n.3673C>T
n.3636C>T
6g.43524624G>CCA364287924POLR1C,XPO5c.3324C>G (p.Tyr1108Ter)
c.922+3576G>C (n.922+3576G>C)
c.*17+3307G>C (n.*17+3307G>C)
c.668C>G
n.1807C>G
c.511C>G
n.721C>G
n.3673C>G
n.3636C>G
6g.43524624G>TCA364287925POLR1C,XPO5c.3324C>A (p.Tyr1108Ter)
c.922+3576G>T (n.922+3576G>T)
c.*17+3307G>T (n.*17+3307G>T)
c.668C>A
n.1807C>A
c.511C>A
n.721C>A
n.3673C>A
n.3636C>A
6g.43524625T>ACA364287926POLR1C,XPO5c.3323A>T (p.Tyr1108Phe)
c.922+3577T>A (n.922+3577T>A)
c.*17+3308T>A (n.*17+3308T>A)
c.667A>T
n.1806A>T
c.510A>T
n.720A>T
n.3672A>T
n.3635A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524625T>CCA364287927POLR1C,XPO5c.3323A>G (p.Tyr1108Cys)
c.922+3577T>C (n.922+3577T>C)
c.*17+3308T>C (n.*17+3308T>C)
c.667A>G
n.1806A>G
c.510A>G
n.720A>G
n.3672A>G
n.3635A>G
6g.43524625T>GCA364287928POLR1C,XPO5c.3323A>C (p.Tyr1108Ser)
c.922+3577T>G (n.922+3577T>G)
c.*17+3308T>G (n.*17+3308T>G)
c.667A>C
n.1806A>C
c.510A>C
n.720A>C
n.3672A>C
n.3635A>C
6g.43524625T=CA1624564170POLR1C,XPO5c.3323A= (p.Tyr1108=)
c.922+3577T= (n.922+3577T=)
c.*17+3308T= (n.*17+3308T=)
c.667A=
n.1806A=
c.510A=
n.720A=
n.3672A=
n.3635A=
6g.43524626A>CCA364287929POLR1C,XPO5c.3322T>G (p.Tyr1108Asp)
c.922+3578A>C (n.922+3578A>C)
c.*17+3309A>C (n.*17+3309A>C)
c.666T>G
n.1805T>G
c.509T>G
n.719T>G
n.3671T>G
n.3634T>G
6g.43524626A>GCA364287930POLR1C,XPO5c.3322T>C (p.Tyr1108His)
c.922+3578A>G (n.922+3578A>G)
c.*17+3309A>G (n.*17+3309A>G)
c.666T>C
n.1805T>C
c.509T>C
n.719T>C
n.3671T>C
n.3634T>C
6g.43524626A>TCA364287931POLR1C,XPO5c.3322T>A (p.Tyr1108Asn)
c.922+3578A>T (n.922+3578A>T)
c.*17+3309A>T (n.*17+3309A>T)
c.666T>A
n.1805T>A
c.509T>A
n.719T>A
n.3671T>A
n.3634T>A
6g.43524627C>ACA364287932POLR1C,XPO5c.3321G>T (p.Arg1107Ser)
c.922+3579C>A (n.922+3579C>A)
c.*17+3310C>A (n.*17+3310C>A)
c.665G>T
n.1804G>T
c.508G>T
n.718G>T
n.3670G>T
n.3633G>T
6g.43524627C>GCA364287933POLR1C,XPO5c.3321G>C (p.Arg1107Ser)
c.922+3579C>G (n.922+3579C>G)
c.*17+3310C>G (n.*17+3310C>G)
c.665G>C
n.1804G>C
c.508G>C
n.718G>C
n.3670G>C
n.3633G>C
6g.43524627C>TCA450383982POLR1C,XPO5c.3321G>A (p.Arg1107=)
c.922+3579C>T (n.922+3579C>T)
c.*17+3310C>T (n.*17+3310C>T)
c.665G>A
n.1804G>A
c.508G>A
n.718G>A
n.3670G>A
n.3633G>A
gnomAD v4
6g.43524628C>ACA364287935POLR1C,XPO5c.3320G>T (p.Arg1107Met)
c.922+3580C>A (n.922+3580C>A)
c.*17+3311C>A (n.*17+3311C>A)
c.664G>T
n.1803G>T
c.507G>T
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n.3669G>T
n.3632G>T
6g.43524628C=CA1624564171POLR1C,XPO5c.3320G= (p.Arg1107=)
c.922+3580C= (n.922+3580C=)
c.*17+3311C= (n.*17+3311C=)
c.664G=
n.1803G=
c.507G=
n.717G=
n.3669G=
n.3632G=
6g.43524628C>GCA364287936POLR1C,XPO5c.3320G>C (p.Arg1107Thr)
c.922+3580C>G (n.922+3580C>G)
c.*17+3311C>G (n.*17+3311C>G)
c.664G>C
n.1803G>C
c.507G>C
n.717G>C
n.3669G>C
n.3632G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524628C>TCA364287934POLR1C,XPO5c.3320G>A (p.Arg1107Lys)
c.922+3580C>T (n.922+3580C>T)
c.*17+3311C>T (n.*17+3311C>T)
c.664G>A
n.1803G>A
c.507G>A
n.717G>A
n.3669G>A
n.3632G>A
gnomAD v4
6g.43524629T>ACA364287937POLR1C,XPO5c.3319A>T (p.Arg1107Trp)
c.922+3581T>A (n.922+3581T>A)
c.*17+3312T>A (n.*17+3312T>A)
c.663A>T
n.1802A>T
c.506A>T
n.716A>T
n.3668A>T
n.3631A>T
6g.43524629T>CCA364287938POLR1C,XPO5c.3319A>G (p.Arg1107Gly)
c.922+3581T>C (n.922+3581T>C)
c.*17+3312T>C (n.*17+3312T>C)
c.663A>G
n.1802A>G
c.506A>G
n.716A>G
n.3668A>G
n.3631A>G
dbSNP
6g.43524629T>GCA450383983POLR1C,XPO5c.3319A>C (p.Arg1107=)
c.922+3581T>G (n.922+3581T>G)
c.*17+3312T>G (n.*17+3312T>G)
c.663A>C
n.1802A>C
c.506A>C
n.716A>C
n.3668A>C
n.3631A>C
6g.43524629T=CA1624564172POLR1C,XPO5c.3319A= (p.Arg1107=)
c.922+3581T= (n.922+3581T=)
c.*17+3312T= (n.*17+3312T=)
c.663A=
n.1802A=
c.506A=
n.716A=
n.3668A=
n.3631A=
6g.43524630G>ACA3825811POLR1C,XPO5c.3318C>T (p.Pro1106=)
c.922+3582G>A (n.922+3582G>A)
c.*17+3313G>A (n.*17+3313G>A)
c.662C>T
n.1801C>T
c.505C>T
n.715C>T
n.3667C>T
n.3630C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524630G>CCA450383984POLR1C,XPO5c.3318C>G (p.Pro1106=)
c.922+3582G>C (n.922+3582G>C)
c.*17+3313G>C (n.*17+3313G>C)
c.662C>G
n.1801C>G
c.505C>G
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n.3667C>G
n.3630C>G
6g.43524630G=CA1624564173POLR1C,XPO5c.3318C= (p.Pro1106=)
c.922+3582G= (n.922+3582G=)
c.*17+3313G= (n.*17+3313G=)
c.662C=
n.1801C=
c.505C=
n.715C=
n.3667C=
n.3630C=
6g.43524630G>TCA450383985POLR1C,XPO5c.3318C>A (p.Pro1106=)
c.922+3582G>T (n.922+3582G>T)
c.*17+3313G>T (n.*17+3313G>T)
c.662C>A
n.1801C>A
c.505C>A
n.715C>A
n.3667C>A
n.3630C>A
6g.43524631G>ACA364287939POLR1C,XPO5c.3317C>T (p.Pro1106Leu)
c.922+3583G>A (n.922+3583G>A)
c.*17+3314G>A (n.*17+3314G>A)
c.661C>T
n.1800C>T
c.504C>T
n.714C>T
n.3666C>T
n.3629C>T
6g.43524631G>CCA364287940POLR1C,XPO5c.3317C>G (p.Pro1106Arg)
c.922+3583G>C (n.922+3583G>C)
c.*17+3314G>C (n.*17+3314G>C)
c.661C>G
n.1800C>G
c.504C>G
n.714C>G
n.3666C>G
n.3629C>G
6g.43524631G>TCA364287941POLR1C,XPO5c.3317C>A (p.Pro1106His)
c.922+3583G>T (n.922+3583G>T)
c.*17+3314G>T (n.*17+3314G>T)
c.661C>A
n.1800C>A
c.504C>A
n.714C>A
n.3666C>A
n.3629C>A
6g.43524632G>ACA364287942POLR1C,XPO5c.3316C>T (p.Pro1106Ser)
c.922+3584G>A (n.922+3584G>A)
c.*17+3315G>A (n.*17+3315G>A)
c.660C>T
n.1799C>T
c.503C>T
n.713C>T
n.3665C>T
n.3628C>T
6g.43524632G>CCA364287943POLR1C,XPO5c.3316C>G (p.Pro1106Ala)
c.922+3584G>C (n.922+3584G>C)
c.*17+3315G>C (n.*17+3315G>C)
c.660C>G
n.1799C>G
c.503C>G
n.713C>G
n.3665C>G
n.3628C>G
6g.43524632G>TCA364287944POLR1C,XPO5c.3316C>A (p.Pro1106Thr)
c.922+3584G>T (n.922+3584G>T)
c.*17+3315G>T (n.*17+3315G>T)
c.660C>A
n.1799C>A
c.503C>A
n.713C>A
n.3665C>A
n.3628C>A
6g.43524633G>ACA450383986POLR1C,XPO5c.3315C>T (p.Arg1105=)
c.922+3585G>A (n.922+3585G>A)
c.*17+3316G>A (n.*17+3316G>A)
c.659C>T
n.1798C>T
c.502C>T
n.712C>T
n.3664C>T
n.3627C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524633G>CCA450383987POLR1C,XPO5c.3315C>G (p.Arg1105=)
c.922+3585G>C (n.922+3585G>C)
c.*17+3316G>C (n.*17+3316G>C)
c.659C>G
n.1798C>G
c.502C>G
n.712C>G
n.3664C>G
n.3627C>G
6g.43524633G=CA1624564174POLR1C,XPO5c.3315C= (p.Arg1105=)
c.922+3585G= (n.922+3585G=)
c.*17+3316G= (n.*17+3316G=)
c.659C=
n.1798C=
c.502C=
n.712C=
n.3664C=
n.3627C=
6g.43524633G>TCA450383988POLR1C,XPO5c.3315C>A (p.Arg1105=)
c.922+3585G>T (n.922+3585G>T)
c.*17+3316G>T (n.*17+3316G>T)
c.659C>A
n.1798C>A
c.502C>A
n.712C>A
n.3664C>A
n.3627C>A
6g.43524634C>ACA364287945POLR1C,XPO5c.3314G>T (p.Arg1105Leu)
c.922+3586C>A (n.922+3586C>A)
c.*17+3317C>A (n.*17+3317C>A)
c.658G>T
n.1797G>T
c.501G>T
n.711G>T
n.3663G>T
n.3626G>T
6g.43524634C=CA1624564175POLR1C,XPO5c.3314G= (p.Arg1105=)
c.922+3586C= (n.922+3586C=)
c.*17+3317C= (n.*17+3317C=)
c.658G=
n.1797G=
c.501G=
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n.3663G=
n.3626G=
6g.43524634C>GCA364287946POLR1C,XPO5c.3314G>C (p.Arg1105Pro)
c.922+3586C>G (n.922+3586C>G)
c.*17+3317C>G (n.*17+3317C>G)
c.658G>C
n.1797G>C
c.501G>C
n.711G>C
n.3663G>C
n.3626G>C
6g.43524634C>TCA364287947POLR1C,XPO5c.3314G>A (p.Arg1105His)
c.922+3586C>T (n.922+3586C>T)
c.*17+3317C>T (n.*17+3317C>T)
c.658G>A
n.1797G>A
c.501G>A
n.711G>A
n.3663G>A
n.3626G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524635G>ACA364287949POLR1C,XPO5c.3313C>T (p.Arg1105Cys)
c.922+3587G>A (n.922+3587G>A)
c.*17+3318G>A (n.*17+3318G>A)
c.657C>T
n.1796C>T
c.500C>T
n.710C>T
n.3662C>T
n.3625C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524635G>CCA364287950POLR1C,XPO5c.3313C>G (p.Arg1105Gly)
c.922+3587G>C (n.922+3587G>C)
c.*17+3318G>C (n.*17+3318G>C)
c.657C>G
n.1796C>G
c.500C>G
n.710C>G
n.3662C>G
n.3625C>G
6g.43524635G=CA1624564176POLR1C,XPO5c.3313C= (p.Arg1105=)
c.922+3587G= (n.922+3587G=)
c.*17+3318G= (n.*17+3318G=)
c.657C=
n.1796C=
c.500C=
n.710C=
n.3662C=
n.3625C=
6g.43524635G>TCA364287948POLR1C,XPO5c.3313C>A (p.Arg1105Ser)
c.922+3587G>T (n.922+3587G>T)
c.*17+3318G>T (n.*17+3318G>T)
c.657C>A
n.1796C>A
c.500C>A
n.710C>A
n.3662C>A
n.3625C>A
6g.43524636C>ACA364287951POLR1C,XPO5c.3313-1G>T (n.3313-1G>T)
c.922+3588C>A (n.922+3588C>A)
c.*17+3319C>A (n.*17+3319C>A)
c.657-1G>T
n.1796-1G>T
c.500-1G>T
n.710-1G>T
n.3662-1G>T
n.3625-1G>T
6g.43524636C=CA1624564177POLR1C,XPO5c.3313-1G= (n.3313-1G=)
c.922+3588C= (n.922+3588C=)
c.*17+3319C= (n.*17+3319C=)
c.657-1G=
n.1796-1G=
c.500-1G=
n.710-1G=
n.3662-1G=
n.3625-1G=
6g.43524636C>GCA138329214POLR1C,XPO5c.3313-1G>C (n.3313-1G>C)
c.922+3588C>G (n.922+3588C>G)
c.*17+3319C>G (n.*17+3319C>G)
c.657-1G>C
n.1796-1G>C
c.500-1G>C
n.710-1G>C
n.3662-1G>C
n.3625-1G>C
dbSNP
6g.43524636C>TCA364287952POLR1C,XPO5c.3313-1G>A (n.3313-1G>A)
c.922+3588C>T (n.922+3588C>T)
c.*17+3319C>T (n.*17+3319C>T)
c.657-1G>A
n.1796-1G>A
c.500-1G>A
n.710-1G>A
n.3662-1G>A
n.3625-1G>A
6g.43524637T>ACA364287953POLR1C,XPO5c.3313-2A>T (n.3313-2A>T)
c.922+3589T>A (n.922+3589T>A)
c.*17+3320T>A (n.*17+3320T>A)
c.657-2A>T
n.1796-2A>T
c.500-2A>T
n.710-2A>T
n.3662-2A>T
n.3625-2A>T
6g.43524637T>CCA364287954POLR1C,XPO5c.3313-2A>G (n.3313-2A>G)
c.922+3589T>C (n.922+3589T>C)
c.*17+3320T>C (n.*17+3320T>C)
c.657-2A>G
n.1796-2A>G
c.500-2A>G
n.710-2A>G
n.3662-2A>G
n.3625-2A>G
6g.43524637T>GCA364287955POLR1C,XPO5c.3313-2A>C (n.3313-2A>C)
c.922+3589T>G (n.922+3589T>G)
c.*17+3320T>G (n.*17+3320T>G)
c.657-2A>C
n.1796-2A>C
c.500-2A>C
n.710-2A>C
n.3662-2A>C
n.3625-2A>C
6g.43524638G>ACA2678876637POLR1C,XPO5c.3313-3C>T (n.3313-3C>T)
c.922+3590G>A (n.922+3590G>A)
c.*17+3321G>A (n.*17+3321G>A)
c.657-3C>T
n.1796-3C>T
c.500-3C>T
n.710-3C>T
n.3662-3C>T
n.3625-3C>T
gnomAD v4
6g.43524639A=CA1624564178POLR1C,XPO5c.3313-4T= (n.3313-4T=)
c.922+3591A= (n.922+3591A=)
c.*17+3322A= (n.*17+3322A=)
c.657-4T=
n.1796-4T=
c.500-4T=
n.710-4T=
n.3662-4T=
n.3625-4T=
6g.43524639A>GCA1088397169POLR1C,XPO5c.3313-4T>C (n.3313-4T>C)
c.922+3591A>G (n.922+3591A>G)
c.*17+3322A>G (n.*17+3322A>G)
c.657-4T>C
n.1796-4T>C
c.500-4T>C
n.710-4T>C
n.3662-4T>C
n.3625-4T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524639A>TCA3825812POLR1C,XPO5c.3313-4T>A (n.3313-4T>A)
c.922+3591A>T (n.922+3591A>T)
c.*17+3322A>T (n.*17+3322A>T)
c.657-4T>A
n.1796-4T>A
c.500-4T>A
n.710-4T>A
n.3662-4T>A
n.3625-4T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524640T>ACA3825813POLR1C,XPO5c.3313-5A>T (n.3313-5A>T)
c.922+3592T>A (n.922+3592T>A)
c.*17+3323T>A (n.*17+3323T>A)
c.657-5A>T
n.1796-5A>T
c.500-5A>T
n.710-5A>T
n.3662-5A>T
n.3625-5A>T
dbSNP ExAC
6g.43524640T>CCA1624564180POLR1C,XPO5c.3313-5A>G (n.3313-5A>G)
c.922+3592T>C (n.922+3592T>C)
c.*17+3323T>C (n.*17+3323T>C)
c.657-5A>G
n.1796-5A>G
c.500-5A>G
n.710-5A>G
n.3662-5A>G
n.3625-5A>G
dbSNP
6g.43524640T>GCA2522248779POLR1C,XPO5c.3313-5A>C (n.3313-5A>C)
c.922+3592T>G (n.922+3592T>G)
c.*17+3323T>G (n.*17+3323T>G)
c.657-5A>C
n.1796-5A>C
c.500-5A>C
n.710-5A>C
n.3662-5A>C
n.3625-5A>C
6g.43524640T=CA1624564179POLR1C,XPO5c.3313-5A= (n.3313-5A=)
c.922+3592T= (n.922+3592T=)
c.*17+3323T= (n.*17+3323T=)
c.657-5A=
n.1796-5A=
c.500-5A=
n.710-5A=
n.3662-5A=
n.3625-5A=
6g.43524641dupCA824921330POLR1C,XPO5c.3313-6dup (n.3313-6dup)
c.922+3593dup (n.922+3593dup)
c.*17+3324dup (n.*17+3324dup)
c.657-6dup
n.1796-6dup
c.500-6dup
n.710-6dup
n.3662-6dup
n.3625-6dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524642T>ACA2678876643POLR1C,XPO5c.3313-7A>T (n.3313-7A>T)
c.922+3594T>A (n.922+3594T>A)
c.*17+3325T>A (n.*17+3325T>A)
c.657-7A>T
n.1796-7A>T
c.500-7A>T
n.710-7A>T
n.3662-7A>T
n.3625-7A>T
gnomAD v4
6g.43524642T>CCA2678876645POLR1C,XPO5c.3313-7A>G (n.3313-7A>G)
c.922+3594T>C (n.922+3594T>C)
c.*17+3325T>C (n.*17+3325T>C)
c.657-7A>G
n.1796-7A>G
c.500-7A>G
n.710-7A>G
n.3662-7A>G
n.3625-7A>G
gnomAD v4
6g.43524642T>GCA824921331POLR1C,XPO5c.3313-7A>C (n.3313-7A>C)
c.922+3594T>G (n.922+3594T>G)
c.*17+3325T>G (n.*17+3325T>G)
c.657-7A>C
n.1796-7A>C
c.500-7A>C
n.710-7A>C
n.3662-7A>C
n.3625-7A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524642T=CA1624564181POLR1C,XPO5c.3313-7A= (n.3313-7A=)
c.922+3594T= (n.922+3594T=)
c.*17+3325T= (n.*17+3325T=)
c.657-7A=
n.1796-7A=
c.500-7A=
n.710-7A=
n.3662-7A=
n.3625-7A=
6g.43524642_43524643delCA2548559744POLR1C,XPO5c.3313-8_3313-7del (n.3313-8_3313-7del)
c.922+3594_922+3595del (n.922+3594_922+3595del)
c.*17+3325_*17+3326del (n.*17+3325_*17+3326del)
c.657-8_657-7del
n.1796-8_1796-7del
c.500-8_500-7del
n.710-8_710-7del
n.3662-8_3662-7del
n.3625-8_3625-7del
6g.43524643C=CA1624564182POLR1C,XPO5c.3313-8G= (n.3313-8G=)
c.922+3595C= (n.922+3595C=)
c.*17+3326C= (n.*17+3326C=)
c.657-8G=
n.1796-8G=
c.500-8G=
n.710-8G=
n.3662-8G=
n.3625-8G=
6g.43524643C>GCA3825814POLR1C,XPO5c.3313-8G>C (n.3313-8G>C)
c.922+3595C>G (n.922+3595C>G)
c.*17+3326C>G (n.*17+3326C>G)
c.657-8G>C
n.1796-8G>C
c.500-8G>C
n.710-8G>C
n.3662-8G>C
n.3625-8G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524644A>CCA2678876652POLR1C,XPO5c.3313-9T>G (n.3313-9T>G)
c.922+3596A>C (n.922+3596A>C)
c.*17+3327A>C (n.*17+3327A>C)
c.657-9T>G
n.1796-9T>G
c.500-9T>G
n.710-9T>G
n.3662-9T>G
n.3625-9T>G
gnomAD v4
6g.43524644A>GCA2678876656POLR1C,XPO5c.3313-9T>C (n.3313-9T>C)
c.922+3596A>G (n.922+3596A>G)
c.*17+3327A>G (n.*17+3327A>G)
c.657-9T>C
n.1796-9T>C
c.500-9T>C
n.710-9T>C
n.3662-9T>C
n.3625-9T>C
gnomAD v4
6g.43524645G>CCA1624564184POLR1C,XPO5c.3313-10C>G (n.3313-10C>G)
c.922+3597G>C (n.922+3597G>C)
c.*17+3328G>C (n.*17+3328G>C)
c.657-10C>G
n.1796-10C>G
c.500-10C>G
n.710-10C>G
n.3662-10C>G
n.3625-10C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.43524645G=CA1624564183POLR1C,XPO5c.3313-10C= (n.3313-10C=)
c.922+3597G= (n.922+3597G=)
c.*17+3328G= (n.*17+3328G=)
c.657-10C=
n.1796-10C=
c.500-10C=
n.710-10C=
n.3662-10C=
n.3625-10C=
6g.43524646C>TCA2513519231POLR1C,XPO5c.3313-11G>A (n.3313-11G>A)
c.922+3598C>T (n.922+3598C>T)
c.*17+3329C>T (n.*17+3329C>T)
c.657-11G>A
n.1796-11G>A
c.500-11G>A
n.710-11G>A
n.3662-11G>A
n.3625-11G>A
gnomAD v4
6g.43524647A=CA1624564185POLR1C,XPO5c.3313-12T= (n.3313-12T=)
c.922+3599A= (n.922+3599A=)
c.*17+3330A= (n.*17+3330A=)
c.657-12T=
n.1796-12T=
c.500-12T=
n.710-12T=
n.3662-12T=
n.3625-12T=
6g.43524647A>CCA2578627343POLR1C,XPO5c.3313-12T>G (n.3313-12T>G)
c.922+3599A>C (n.922+3599A>C)
c.*17+3330A>C (n.*17+3330A>C)
c.657-12T>G
n.1796-12T>G
c.500-12T>G
n.710-12T>G
n.3662-12T>G
n.3625-12T>G
gnomAD v4
6g.43524648G>CCA2678876664POLR1C,XPO5c.3313-13C>G (n.3313-13C>G)
c.922+3600G>C (n.922+3600G>C)
c.*17+3331G>C (n.*17+3331G>C)
c.657-13C>G
n.1796-13C>G
c.500-13C>G
n.710-13C>G
n.3662-13C>G
n.3625-13C>G
gnomAD v4
6g.43524650dupCA3825815POLR1C,XPO5c.3313-13dup (n.3313-13dup)
c.922+3602dup (n.922+3602dup)
c.*17+3333dup (n.*17+3333dup)
c.657-13dup
n.1796-13dup
c.500-13dup
n.710-13dup
n.3662-13dup
n.3625-13dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524649G>CCA824921338POLR1C,XPO5c.3313-14C>G (n.3313-14C>G)
c.922+3601G>C (n.922+3601G>C)
c.*17+3332G>C (n.*17+3332G>C)
c.657-14C>G
n.1796-14C>G
c.500-14C>G
n.710-14C>G
n.3662-14C>G
n.3625-14C>G
dbSNP
6g.43524649G=CA1624564186POLR1C,XPO5c.3313-14C= (n.3313-14C=)
c.922+3601G= (n.922+3601G=)
c.*17+3332G= (n.*17+3332G=)
c.657-14C=
n.1796-14C=
c.500-14C=
n.710-14C=
n.3662-14C=
n.3625-14C=
6g.43524650G>ACA2678876667POLR1C,XPO5c.3313-15C>T (n.3313-15C>T)
c.922+3602G>A (n.922+3602G>A)
c.*17+3333G>A (n.*17+3333G>A)
c.657-15C>T
n.1796-15C>T
c.500-15C>T
n.710-15C>T
n.3662-15C>T
n.3625-15C>T
gnomAD v4
6g.43524650G>CCA1088397172POLR1C,XPO5c.3313-15C>G (n.3313-15C>G)
c.922+3602G>C (n.922+3602G>C)
c.*17+3333G>C (n.*17+3333G>C)
c.657-15C>G
n.1796-15C>G
c.500-15C>G
n.710-15C>G
n.3662-15C>G
n.3625-15C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524650G=CA1624564187POLR1C,XPO5c.3313-15C= (n.3313-15C=)
c.922+3602G= (n.922+3602G=)
c.*17+3333G= (n.*17+3333G=)
c.657-15C=
n.1796-15C=
c.500-15C=
n.710-15C=
n.3662-15C=
n.3625-15C=
6g.43524651A=CA1624564188POLR1C,XPO5c.3313-16T= (n.3313-16T=)
c.922+3603A= (n.922+3603A=)
c.*17+3334A= (n.*17+3334A=)
c.657-16T=
n.1796-16T=
c.500-16T=
n.710-16T=
n.3662-16T=
n.3625-16T=
6g.43524651A>GCA567152746POLR1C,XPO5c.3313-16T>C (n.3313-16T>C)
c.922+3603A>G (n.922+3603A>G)
c.*17+3334A>G (n.*17+3334A>G)
c.657-16T>C
n.1796-16T>C
c.500-16T>C
n.710-16T>C
n.3662-16T>C
n.3625-16T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524652T>GCA2678876678POLR1C,XPO5c.3313-17A>C (n.3313-17A>C)
c.922+3604T>G (n.922+3604T>G)
c.*17+3335T>G (n.*17+3335T>G)
c.657-17A>C
n.1796-17A>C
c.500-17A>C
n.710-17A>C
n.3662-17A>C
n.3625-17A>C
gnomAD v4
6g.43524653A>GCA2678876691POLR1C,XPO5c.3313-18T>C (n.3313-18T>C)
c.922+3605A>G (n.922+3605A>G)
c.*17+3336A>G (n.*17+3336A>G)
c.657-18T>C
n.1796-18T>C
c.500-18T>C
n.710-18T>C
n.3662-18T>C
n.3625-18T>C
gnomAD v4
6g.43524656_43524657insCCACCA2531974044POLR1C,XPO5c.3313-20_3313-19insGGGT (n.3313-20_3313-19insGGGT)
c.922+3608_922+3609insCCAC (n.922+3608_922+3609insCCAC)
c.*17+3339_*17+3340insCCAC (n.*17+3339_*17+3340insCCAC)
c.657-20_657-19insGGGT
n.1796-20_1796-19insGGGT
c.500-20_500-19insGGGT
n.710-20_710-19insGGGT
n.3662-20_3662-19insGGGT
n.3625-20_3625-19insGGGT
6g.43524656C>TCA2678876695POLR1C,XPO5c.3313-21G>A (n.3313-21G>A)
c.922+3608C>T (n.922+3608C>T)
c.*17+3339C>T (n.*17+3339C>T)
c.657-21G>A
n.1796-21G>A
c.500-21G>A
n.710-21G>A
n.3662-21G>A
n.3625-21G>A
gnomAD v4
6g.43524657T>CCA2678876697POLR1C,XPO5c.3313-22A>G (n.3313-22A>G)
c.922+3609T>C (n.922+3609T>C)
c.*17+3340T>C (n.*17+3340T>C)
c.657-22A>G
n.1796-22A>G
c.500-22A>G
n.710-22A>G
n.3662-22A>G
n.3625-22A>G
gnomAD v4
6g.43524657T>GCA2678876700POLR1C,XPO5c.3313-22A>C (n.3313-22A>C)
c.922+3609T>G (n.922+3609T>G)
c.*17+3340T>G (n.*17+3340T>G)
c.657-22A>C
n.1796-22A>C
c.500-22A>C
n.710-22A>C
n.3662-22A>C
n.3625-22A>C
gnomAD v4
6g.43524658T>CCA2500453352POLR1C,XPO5c.3313-23A>G (n.3313-23A>G)
c.922+3610T>C (n.922+3610T>C)
c.*17+3341T>C (n.*17+3341T>C)
c.657-23A>G
n.1796-23A>G
c.500-23A>G
n.710-23A>G
n.3662-23A>G
n.3625-23A>G
gnomAD v4
6g.43524658_43524662delinsTACTGCA1624564189POLR1C,XPO5c.3313-27_3313-23delinsCAGTA (n.3313-27_3313-23delinsCAGTA)
c.922+3610_922+3614delinsTACTG (n.922+3610_922+3614delinsTACTG)
c.*17+3341_*17+3345delinsTACTG (n.*17+3341_*17+3345delinsTACTG)
c.657-27_657-23delinsCAGTA
n.1796-27_1796-23delinsCAGTA
c.500-27_500-23delinsCAGTA
n.710-27_710-23delinsCAGTA
n.3662-27_3662-23delinsCAGTA
n.3625-27_3625-23delinsCAGTA
6g.43524659A>CCA2678876710POLR1C,XPO5c.3313-24T>G (n.3313-24T>G)
c.922+3611A>C (n.922+3611A>C)
c.*17+3342A>C (n.*17+3342A>C)
c.657-24T>G
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c.500-24T>G
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n.3625-24T>G
gnomAD v4
6g.43524659_43524662delCA1624564190POLR1C,XPO5c.3313-27_3313-24del (n.3313-27_3313-24del)
c.922+3611_922+3614del (n.922+3611_922+3614del)
c.*17+3342_*17+3345del (n.*17+3342_*17+3345del)
c.657-27_657-24del
n.1796-27_1796-24del
c.500-27_500-24del
n.710-27_710-24del
n.3662-27_3662-24del
n.3625-27_3625-24del
dbSNP
6g.43524660C>ACA2518010997POLR1C,XPO5c.3313-25G>T (n.3313-25G>T)
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c.*17+3343C>A (n.*17+3343C>A)
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n.1796-25G>T
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6g.43524660C=CA1624564191POLR1C,XPO5c.3313-25G= (n.3313-25G=)
c.922+3612C= (n.922+3612C=)
c.*17+3343C= (n.*17+3343C=)
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c.500-25G=
n.710-25G=
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n.3625-25G=
6g.43524660C>GCA3825816POLR1C,XPO5c.3313-25G>C (n.3313-25G>C)
c.922+3612C>G (n.922+3612C>G)
c.*17+3343C>G (n.*17+3343C>G)
c.657-25G>C
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c.500-25G>C
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n.3662-25G>C
n.3625-25G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524660C>TCA2678876728POLR1C,XPO5c.3313-25G>A (n.3313-25G>A)
c.922+3612C>T (n.922+3612C>T)
c.*17+3343C>T (n.*17+3343C>T)
c.657-25G>A
n.1796-25G>A
c.500-25G>A
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n.3625-25G>A
gnomAD v4
6g.43524661T>CCA2678876733POLR1C,XPO5c.3313-26A>G (n.3313-26A>G)
c.922+3613T>C (n.922+3613T>C)
c.*17+3344T>C (n.*17+3344T>C)
c.657-26A>G
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n.3625-26A>G
gnomAD v4
6g.43524663G>ACA824921345POLR1C,XPO5c.3313-28C>T (n.3313-28C>T)
c.922+3615G>A (n.922+3615G>A)
c.*17+3346G>A (n.*17+3346G>A)
c.657-28C>T
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dbSNP
6g.43524663G>CCA1088397173POLR1C,XPO5c.3313-28C>G (n.3313-28C>G)
c.922+3615G>C (n.922+3615G>C)
c.*17+3346G>C (n.*17+3346G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524663G=CA1624564192POLR1C,XPO5c.3313-28C= (n.3313-28C=)
c.922+3615G= (n.922+3615G=)
c.*17+3346G= (n.*17+3346G=)
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6g.43524663_43524664insCCA2530856865POLR1C,XPO5c.3313-29_3313-28insG (n.3313-29_3313-28insG)
c.922+3615_922+3616insC (n.922+3615_922+3616insC)
c.*17+3346_*17+3347insC (n.*17+3346_*17+3347insC)
c.657-29_657-28insG
n.1796-29_1796-28insG
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6g.43524665T>GCA1088397175POLR1C,XPO5c.3313-30A>C (n.3313-30A>C)
c.922+3617T>G (n.922+3617T>G)
c.*17+3348T>G (n.*17+3348T>G)
c.657-30A>C
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n.3625-30A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524665T=CA1624564194POLR1C,XPO5c.3313-30A= (n.3313-30A=)
c.922+3617T= (n.922+3617T=)
c.*17+3348T= (n.*17+3348T=)
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6g.43524665_43524666delinsTGCA1624564193POLR1C,XPO5c.3313-31_3313-30delinsCA (n.3313-31_3313-30delinsCA)
c.922+3617_922+3618delinsTG (n.922+3617_922+3618delinsTG)
c.*17+3348_*17+3349delinsTG (n.*17+3348_*17+3349delinsTG)
c.657-31_657-30delinsCA
n.1796-31_1796-30delinsCA
c.500-31_500-30delinsCA
n.710-31_710-30delinsCA
n.3662-31_3662-30delinsCA
n.3625-31_3625-30delinsCA
6g.43524666delCA3825817POLR1C,XPO5c.3313-31del (n.3313-31del)
c.922+3618del (n.922+3618del)
c.*17+3349del (n.*17+3349del)
c.657-31del
n.1796-31del
c.500-31del
n.710-31del
n.3662-31del
n.3625-31del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524666G>ACA3825819POLR1C,XPO5c.3313-31C>T (n.3313-31C>T)
c.922+3618G>A (n.922+3618G>A)
c.*17+3349G>A (n.*17+3349G>A)
c.657-31C>T
n.1796-31C>T
c.500-31C>T
n.710-31C>T
n.3662-31C>T
n.3625-31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524666G=CA1624564195POLR1C,XPO5c.3313-31C= (n.3313-31C=)
c.922+3618G= (n.922+3618G=)
c.*17+3349G= (n.*17+3349G=)
c.657-31C=
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6g.43524666G>TCA3825818POLR1C,XPO5c.3313-31C>A (n.3313-31C>A)
c.922+3618G>T (n.922+3618G>T)
c.*17+3349G>T (n.*17+3349G>T)
c.657-31C>A
n.1796-31C>A
c.500-31C>A
n.710-31C>A
n.3662-31C>A
n.3625-31C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524667T>CCA1088397180POLR1C,XPO5c.3313-32A>G (n.3313-32A>G)
c.922+3619T>C (n.922+3619T>C)
c.*17+3350T>C (n.*17+3350T>C)
c.657-32A>G
n.1796-32A>G
c.500-32A>G
n.710-32A>G
n.3662-32A>G
n.3625-32A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524667T=CA1624564196POLR1C,XPO5c.3313-32A= (n.3313-32A=)
c.922+3619T= (n.922+3619T=)
c.*17+3350T= (n.*17+3350T=)
c.657-32A=
n.1796-32A=
c.500-32A=
n.710-32A=
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n.3625-32A=
6g.43524667_43524668delCA2518827475POLR1C,XPO5c.3313-33_3313-32del (n.3313-33_3313-32del)
c.922+3619_922+3620del (n.922+3619_922+3620del)
c.*17+3350_*17+3351del (n.*17+3350_*17+3351del)
c.657-33_657-32del
n.1796-33_1796-32del
c.500-33_500-32del
n.710-33_710-32del
n.3662-33_3662-32del
n.3625-33_3625-32del
6g.43524669G>ACA1624564198POLR1C,XPO5c.3313-34C>T (n.3313-34C>T)
c.922+3621G>A (n.922+3621G>A)
c.*17+3352G>A (n.*17+3352G>A)
c.657-34C>T
n.1796-34C>T
c.500-34C>T
n.710-34C>T
n.3662-34C>T
n.3625-34C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.43524669G>CCA2578627346POLR1C,XPO5c.3313-34C>G (n.3313-34C>G)
c.922+3621G>C (n.922+3621G>C)
c.*17+3352G>C (n.*17+3352G>C)
c.657-34C>G
n.1796-34C>G
c.500-34C>G
n.710-34C>G
n.3662-34C>G
n.3625-34C>G
6g.43524669G=CA1624564197POLR1C,XPO5c.3313-34C= (n.3313-34C=)
c.922+3621G= (n.922+3621G=)
c.*17+3352G= (n.*17+3352G=)
c.657-34C=
n.1796-34C=
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n.3625-34C=
6g.43524670G>CCA3825820POLR1C,XPO5c.3313-35C>G (n.3313-35C>G)
c.922+3622G>C (n.922+3622G>C)
c.*17+3353G>C (n.*17+3353G>C)
c.657-35C>G
n.1796-35C>G
c.500-35C>G
n.710-35C>G
n.3662-35C>G
n.3625-35C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524670G=CA1624564199POLR1C,XPO5c.3313-35C= (n.3313-35C=)
c.922+3622G= (n.922+3622G=)
c.*17+3353G= (n.*17+3353G=)
c.657-35C=
n.1796-35C=
c.500-35C=
n.710-35C=
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n.3625-35C=
6g.43524670G>TCA138329256POLR1C,XPO5c.3313-35C>A (n.3313-35C>A)
c.922+3622G>T (n.922+3622G>T)
c.*17+3353G>T (n.*17+3353G>T)
c.657-35C>A
n.1796-35C>A
c.500-35C>A
n.710-35C>A
n.3662-35C>A
n.3625-35C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.43524671T>GCA1624564201POLR1C,XPO5c.3313-36A>C (n.3313-36A>C)
c.922+3623T>G (n.922+3623T>G)
c.*17+3354T>G (n.*17+3354T>G)
c.657-36A>C
n.1796-36A>C
c.500-36A>C
n.710-36A>C
n.3662-36A>C
n.3625-36A>C
dbSNP
6g.43524671T=CA1624564200POLR1C,XPO5c.3313-36A= (n.3313-36A=)
c.922+3623T= (n.922+3623T=)
c.*17+3354T= (n.*17+3354T=)
c.657-36A=
n.1796-36A=
c.500-36A=
n.710-36A=
n.3662-36A=
n.3625-36A=
6g.43524672T>CCA2542204725POLR1C,XPO5c.3313-37A>G (n.3313-37A>G)
c.922+3624T>C (n.922+3624T>C)
c.*17+3355T>C (n.*17+3355T>C)
c.657-37A>G
n.1796-37A>G
c.500-37A>G
n.710-37A>G
n.3662-37A>G
n.3625-37A>G
gnomAD v4
6g.43524673T>GCA567152747POLR1C,XPO5c.3313-38A>C (n.3313-38A>C)
c.922+3625T>G (n.922+3625T>G)
c.*17+3356T>G (n.*17+3356T>G)
c.657-38A>C
n.1796-38A>C
c.500-38A>C
n.710-38A>C
n.3662-38A>C
n.3625-38A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524673T=CA1624564202POLR1C,XPO5c.3313-38A= (n.3313-38A=)
c.922+3625T= (n.922+3625T=)
c.*17+3356T= (n.*17+3356T=)
c.657-38A=
n.1796-38A=
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n.710-38A=
n.3662-38A=
n.3625-38A=
6g.43524674G>ACA824921356POLR1C,XPO5c.3313-39C>T (n.3313-39C>T)
c.922+3626G>A (n.922+3626G>A)
c.*17+3357G>A (n.*17+3357G>A)
c.657-39C>T
n.1796-39C>T
c.500-39C>T
n.710-39C>T
n.3662-39C>T
n.3625-39C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524674G=CA1624564203POLR1C,XPO5c.3313-39C= (n.3313-39C=)
c.922+3626G= (n.922+3626G=)
c.*17+3357G= (n.*17+3357G=)
c.657-39C=
n.1796-39C=
c.500-39C=
n.710-39C=
n.3662-39C=
n.3625-39C=
6g.43524674G>TCA2678876752POLR1C,XPO5c.3313-39C>A (n.3313-39C>A)
c.922+3626G>T (n.922+3626G>T)
c.*17+3357G>T (n.*17+3357G>T)
c.657-39C>A
n.1796-39C>A
c.500-39C>A
n.710-39C>A
n.3662-39C>A
n.3625-39C>A
gnomAD v4
6g.43524675G>ACA2678876753POLR1C,XPO5c.3313-40C>T (n.3313-40C>T)
c.922+3627G>A (n.922+3627G>A)
c.*17+3358G>A (n.*17+3358G>A)
c.657-40C>T
n.1796-40C>T
c.500-40C>T
n.710-40C>T
n.3662-40C>T
n.3625-40C>T
gnomAD v4
6g.43524675G=CA1624564204POLR1C,XPO5c.3313-40C= (n.3313-40C=)
c.922+3627G= (n.922+3627G=)
c.*17+3358G= (n.*17+3358G=)
c.657-40C=
n.1796-40C=
c.500-40C=
n.710-40C=
n.3662-40C=
n.3625-40C=
6g.43524675G>TCA1624564205POLR1C,XPO5c.3313-40C>A (n.3313-40C>A)
c.922+3627G>T (n.922+3627G>T)
c.*17+3358G>T (n.*17+3358G>T)
c.657-40C>A
n.1796-40C>A
c.500-40C>A
n.710-40C>A
n.3662-40C>A
n.3625-40C>A
dbSNP
6g.43524676_43524680delCA2565393896POLR1C,XPO5c.3313-45_3313-41del (n.3313-45_3313-41del)
c.922+3628_922+3632del (n.922+3628_922+3632del)
c.*17+3359_*17+3363del (n.*17+3359_*17+3363del)
c.657-45_657-41del
n.1796-45_1796-41del
c.500-45_500-41del
n.710-45_710-41del
n.3662-45_3662-41del
n.3625-45_3625-41del
6g.43524679T>CCA824921358POLR1C,XPO5c.3313-44A>G (n.3313-44A>G)
c.922+3631T>C (n.922+3631T>C)
c.*17+3362T>C (n.*17+3362T>C)
c.657-44A>G
n.1796-44A>G
c.500-44A>G
n.710-44A>G
n.3662-44A>G
n.3625-44A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.43524679T=CA1624564206POLR1C,XPO5c.3313-44A= (n.3313-44A=)
c.922+3631T= (n.922+3631T=)
c.*17+3362T= (n.*17+3362T=)
c.657-44A=
n.1796-44A=
c.500-44A=
n.710-44A=
n.3662-44A=
n.3625-44A=
6g.43524680T>CCA567152748POLR1C,XPO5c.3313-45A>G (n.3313-45A>G)
c.922+3632T>C (n.922+3632T>C)
c.*17+3363T>C (n.*17+3363T>C)
c.657-45A>G
n.1796-45A>G
c.500-45A>G
n.710-45A>G
n.3662-45A>G
n.3625-45A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524680T>GCA824921361POLR1C,XPO5c.3313-45A>C (n.3313-45A>C)
c.922+3632T>G (n.922+3632T>G)
c.*17+3363T>G (n.*17+3363T>G)
c.657-45A>C
n.1796-45A>C
c.500-45A>C
n.710-45A>C
n.3662-45A>C
n.3625-45A>C
dbSNP
6g.43524680T=CA1624564207POLR1C,XPO5c.3313-45A= (n.3313-45A=)
c.922+3632T= (n.922+3632T=)
c.*17+3363T= (n.*17+3363T=)
c.657-45A=
n.1796-45A=
c.500-45A=
n.710-45A=
n.3662-45A=
n.3625-45A=
6g.43524682C>ACA567152749POLR1C,XPO5c.3313-47G>T (n.3313-47G>T)
c.922+3634C>A (n.922+3634C>A)
c.*17+3365C>A (n.*17+3365C>A)
c.657-47G>T
n.1796-47G>T
c.500-47G>T
n.710-47G>T
n.3662-47G>T
n.3625-47G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524682C=CA1624564208POLR1C,XPO5c.3313-47G= (n.3313-47G=)
c.922+3634C= (n.922+3634C=)
c.*17+3365C= (n.*17+3365C=)
c.657-47G=
n.1796-47G=
c.500-47G=
n.710-47G=
n.3662-47G=
n.3625-47G=
6g.43524682C>TCA2678876768POLR1C,XPO5c.3313-47G>A (n.3313-47G>A)
c.922+3634C>T (n.922+3634C>T)
c.*17+3365C>T (n.*17+3365C>T)
c.657-47G>A
n.1796-47G>A
c.500-47G>A
n.710-47G>A
n.3662-47G>A
n.3625-47G>A
gnomAD v4
6g.43524684_43524697delCA2501756723POLR1C,XPO5c.3313-61_3313-48del (n.3313-61_3313-48del)
c.922+3636_922+3649del (n.922+3636_922+3649del)
c.*17+3367_*17+3380del (n.*17+3367_*17+3380del)
c.657-61_657-48del
n.1796-61_1796-48del
c.500-61_500-48del
n.710-61_710-48del
n.3662-61_3662-48del
n.3625-61_3625-48del
6g.43524684A=CA1624564209POLR1C,XPO5c.3313-49T= (n.3313-49T=)
c.922+3636A= (n.922+3636A=)
c.*17+3367A= (n.*17+3367A=)
c.657-49T=
n.1796-49T=
c.500-49T=
n.710-49T=
n.3662-49T=
n.3625-49T=
6g.43524684A>CCA3825821POLR1C,XPO5c.3313-49T>G (n.3313-49T>G)
c.922+3636A>C (n.922+3636A>C)
c.*17+3367A>C (n.*17+3367A>C)
c.657-49T>G
n.1796-49T>G
c.500-49T>G
n.710-49T>G
n.3662-49T>G
n.3625-49T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524685_43524686insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAACCA2564916072POLR1C,XPO5c.3313-49_3313-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT (n.3313-49_3313-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT)
c.922+3637_922+3638insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC (n.922+3637_922+3638insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC)
c.*17+3368_*17+3369insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC (n.*17+3368_*17+3369insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC)
c.657-49_657-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT
n.1796-49_1796-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT
c.500-49_500-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT
n.710-49_710-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT
n.3662-49_3662-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT
n.3625-49_3625-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT
6g.43524685C>TCA2678876784POLR1C,XPO5c.3313-50G>A (n.3313-50G>A)
c.922+3637C>T (n.922+3637C>T)
c.*17+3368C>T (n.*17+3368C>T)
c.657-50G>A
n.1796-50G>A
c.500-50G>A
n.710-50G>A
n.3662-50G>A
n.3625-50G>A
gnomAD v4
6g.43524686C>ACA2678876786POLR1C,XPO5c.3313-51G>T (n.3313-51G>T)
c.922+3638C>A (n.922+3638C>A)
c.*17+3369C>A (n.*17+3369C>A)
c.657-51G>T
n.1796-51G>T
c.500-51G>T
n.710-51G>T
n.3662-51G>T
n.3625-51G>T
gnomAD v4
6g.43524686C>TCA2678876787POLR1C,XPO5c.3313-51G>A (n.3313-51G>A)
c.922+3638C>T (n.922+3638C>T)
c.*17+3369C>T (n.*17+3369C>T)
c.657-51G>A
n.1796-51G>A
c.500-51G>A
n.710-51G>A
n.3662-51G>A
n.3625-51G>A
gnomAD v4
6g.43524688T>ACA824921364POLR1C,XPO5c.3313-53A>T (n.3313-53A>T)
c.922+3640T>A (n.922+3640T>A)
c.*17+3371T>A (n.*17+3371T>A)
c.657-53A>T
n.1796-53A>T
c.500-53A>T
n.710-53A>T
n.3662-53A>T
n.3625-53A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524688T>CCA2678876791POLR1C,XPO5c.3313-53A>G (n.3313-53A>G)
c.922+3640T>C (n.922+3640T>C)
c.*17+3371T>C (n.*17+3371T>C)
c.657-53A>G
n.1796-53A>G
c.500-53A>G
n.710-53A>G
n.3662-53A>G
n.3625-53A>G
gnomAD v4
6g.43524688T=CA1624564210POLR1C,XPO5c.3313-53A= (n.3313-53A=)
c.922+3640T= (n.922+3640T=)
c.*17+3371T= (n.*17+3371T=)
c.657-53A=
n.1796-53A=
c.500-53A=
n.710-53A=
n.3662-53A=
n.3625-53A=
6g.43524690C=CA1624564211POLR1C,XPO5c.3313-55G= (n.3313-55G=)
c.922+3642C= (n.922+3642C=)
c.*17+3373C= (n.*17+3373C=)
c.657-55G=
n.1796-55G=
c.500-55G=
n.710-55G=
n.3662-55G=
n.3625-55G=
6g.43524690C>TCA1624564212POLR1C,XPO5c.3313-55G>A (n.3313-55G>A)
c.922+3642C>T (n.922+3642C>T)
c.*17+3373C>T (n.*17+3373C>T)
c.657-55G>A
n.1796-55G>A
c.500-55G>A
n.710-55G>A
n.3662-55G>A
n.3625-55G>A
dbSNP
6g.43524691C>ACA2578627347POLR1C,XPO5c.3313-56G>T (n.3313-56G>T)
c.922+3643C>A (n.922+3643C>A)
c.*17+3374C>A (n.*17+3374C>A)
c.657-56G>T
n.1796-56G>T
c.500-56G>T
n.710-56G>T
n.3662-56G>T
n.3625-56G>T
6g.43524691C>TCA2678876793POLR1C,XPO5c.3313-56G>A (n.3313-56G>A)
c.922+3643C>T (n.922+3643C>T)
c.*17+3374C>T (n.*17+3374C>T)
c.657-56G>A
n.1796-56G>A
c.500-56G>A
n.710-56G>A
n.3662-56G>A
n.3625-56G>A
gnomAD v4
6g.43524692C>ACA2578627348POLR1C,XPO5c.3313-57G>T (n.3313-57G>T)
c.922+3644C>A (n.922+3644C>A)
c.*17+3375C>A (n.*17+3375C>A)
c.657-57G>T
n.1796-57G>T
c.500-57G>T
n.710-57G>T
n.3662-57G>T
n.3625-57G>T
6g.43524692C=CA1624564213POLR1C,XPO5c.3313-57G= (n.3313-57G=)
c.922+3644C= (n.922+3644C=)
c.*17+3375C= (n.*17+3375C=)
c.657-57G=
n.1796-57G=
c.500-57G=
n.710-57G=
n.3662-57G=
n.3625-57G=
6g.43524692C>TCA138329258POLR1C,XPO5c.3313-57G>A (n.3313-57G>A)
c.922+3644C>T (n.922+3644C>T)
c.*17+3375C>T (n.*17+3375C>T)
c.657-57G>A
n.1796-57G>A
c.500-57G>A
n.710-57G>A
n.3662-57G>A
n.3625-57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524694T>CCA2678876798POLR1C,XPO5c.3313-59A>G (n.3313-59A>G)
c.922+3646T>C (n.922+3646T>C)
c.*17+3377T>C (n.*17+3377T>C)
c.657-59A>G
n.1796-59A>G
c.500-59A>G
n.710-59A>G
n.3662-59A>G
n.3625-59A>G
gnomAD v4
6g.43524695T>ACA1624564215POLR1C,XPO5c.3313-60A>T (n.3313-60A>T)
c.922+3647T>A (n.922+3647T>A)
c.*17+3378T>A (n.*17+3378T>A)
c.657-60A>T
n.1796-60A>T
c.500-60A>T
n.710-60A>T
n.3662-60A>T
n.3625-60A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.43524695T>CCA138329262POLR1C,XPO5c.3313-60A>G (n.3313-60A>G)
c.922+3647T>C (n.922+3647T>C)
c.*17+3378T>C (n.*17+3378T>C)
c.657-60A>G
n.1796-60A>G
c.500-60A>G
n.710-60A>G
n.3662-60A>G
n.3625-60A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524695T=CA1624564214POLR1C,XPO5c.3313-60A= (n.3313-60A=)
c.922+3647T= (n.922+3647T=)
c.*17+3378T= (n.*17+3378T=)
c.657-60A=
n.1796-60A=
c.500-60A=
n.710-60A=
n.3662-60A=
n.3625-60A=
6g.43524696T>CCA1624564217POLR1C,XPO5c.3313-61A>G (n.3313-61A>G)
c.922+3648T>C (n.922+3648T>C)
c.*17+3379T>C (n.*17+3379T>C)
c.657-61A>G
n.1796-61A>G
c.500-61A>G
n.710-61A>G
n.3662-61A>G
n.3625-61A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.43524696T=CA1624564216POLR1C,XPO5c.3313-61A= (n.3313-61A=)
c.922+3648T= (n.922+3648T=)
c.*17+3379T= (n.*17+3379T=)
c.657-61A=
n.1796-61A=
c.500-61A=
n.710-61A=
n.3662-61A=
n.3625-61A=
6g.43524697C>ACA2678876805POLR1C,XPO5c.3313-62G>T (n.3313-62G>T)
c.922+3649C>A (n.922+3649C>A)
c.*17+3380C>A (n.*17+3380C>A)
c.657-62G>T
n.1796-62G>T
c.500-62G>T
n.710-62G>T
n.3662-62G>T
n.3625-62G>T
gnomAD v4
6g.43524699T>CCA2678876806POLR1C,XPO5c.3313-64A>G (n.3313-64A>G)
c.922+3651T>C (n.922+3651T>C)
c.*17+3382T>C (n.*17+3382T>C)
c.657-64A>G
n.1796-64A>G
c.500-64A>G
n.710-64A>G
n.3662-64A>G
n.3625-64A>G
gnomAD v4
6g.43524704C>TCA2678876808POLR1C,XPO5c.3313-69G>A (n.3313-69G>A)
c.922+3656C>T (n.922+3656C>T)
c.*17+3387C>T (n.*17+3387C>T)
c.657-69G>A
n.1796-69G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3625-70T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
6g.43524710T=CA1624564219POLR1C,XPO5c.3313-75A= (n.3313-75A=)
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Number of alleles fetched