Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43524610G>A | CA364287892 | POLR1C,XPO5 | c.3338C>T (p.Ala1113Val) c.922+3562G>A (n.922+3562G>A) c.*17+3293G>A (n.*17+3293G>A) c.682C>T n.1821C>T c.525C>T n.735C>T n.3687C>T n.3650C>T | |
6 | g.43524610G>C | CA364287893 | POLR1C,XPO5 | c.3338C>G (p.Ala1113Gly) c.922+3562G>C (n.922+3562G>C) c.*17+3293G>C (n.*17+3293G>C) c.682C>G n.1821C>G c.525C>G n.735C>G n.3687C>G n.3650C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524610G>T | CA364287894 | POLR1C,XPO5 | c.3338C>A (p.Ala1113Asp) c.922+3562G>T (n.922+3562G>T) c.*17+3293G>T (n.*17+3293G>T) c.682C>A n.1821C>A c.525C>A n.735C>A n.3687C>A n.3650C>A | |
6 | g.43524611C>A | CA364287895 | POLR1C,XPO5 | c.3337G>T (p.Ala1113Ser) c.922+3563C>A (n.922+3563C>A) c.*17+3294C>A (n.*17+3294C>A) c.681G>T n.1820G>T c.524G>T n.734G>T n.3686G>T n.3649G>T | |
6 | g.43524611C>G | CA364287896 | POLR1C,XPO5 | c.3337G>C (p.Ala1113Pro) c.922+3563C>G (n.922+3563C>G) c.*17+3294C>G (n.*17+3294C>G) c.681G>C n.1820G>C c.524G>C n.734G>C n.3686G>C n.3649G>C | |
6 | g.43524611C>T | CA364287897 | POLR1C,XPO5 | c.3337G>A (p.Ala1113Thr) c.922+3563C>T (n.922+3563C>T) c.*17+3294C>T (n.*17+3294C>T) c.681G>A n.1820G>A c.524G>A n.734G>A n.3686G>A n.3649G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524612T>A | CA364287898 | POLR1C,XPO5 | c.3336A>T (p.Arg1112Ser) c.922+3564T>A (n.922+3564T>A) c.*17+3295T>A (n.*17+3295T>A) c.680A>T n.1819A>T c.523A>T n.733A>T n.3685A>T n.3648A>T | |
6 | g.43524612T>C | CA450383970 | POLR1C,XPO5 | c.3336A>G (p.Arg1112=) c.922+3564T>C (n.922+3564T>C) c.*17+3295T>C (n.*17+3295T>C) c.680A>G n.1819A>G c.523A>G n.733A>G n.3685A>G n.3648A>G | |
6 | g.43524612T>G | CA364287899 | POLR1C,XPO5 | c.3336A>C (p.Arg1112Ser) c.922+3564T>G (n.922+3564T>G) c.*17+3295T>G (n.*17+3295T>G) c.680A>C n.1819A>C c.523A>C n.733A>C n.3685A>C n.3648A>C | |
6 | g.43524613C>A | CA364287900 | POLR1C,XPO5 | c.3335G>T (p.Arg1112Ile) c.922+3565C>A (n.922+3565C>A) c.*17+3296C>A (n.*17+3296C>A) c.679G>T n.1818G>T c.522G>T n.732G>T n.3684G>T n.3647G>T | |
6 | g.43524613C>G | CA364287901 | POLR1C,XPO5 | c.3335G>C (p.Arg1112Thr) c.922+3565C>G (n.922+3565C>G) c.*17+3296C>G (n.*17+3296C>G) c.679G>C n.1818G>C c.522G>C n.732G>C n.3684G>C n.3647G>C | |
6 | g.43524613C>T | CA364287902 | POLR1C,XPO5 | c.3335G>A (p.Arg1112Lys) c.922+3565C>T (n.922+3565C>T) c.*17+3296C>T (n.*17+3296C>T) c.679G>A n.1818G>A c.522G>A n.732G>A n.3684G>A n.3647G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524614T>A | CA364287903 | POLR1C,XPO5 | c.3334A>T (p.Arg1112Ter) c.922+3566T>A (n.922+3566T>A) c.*17+3297T>A (n.*17+3297T>A) c.678A>T n.1817A>T c.521A>T n.731A>T n.3683A>T n.3646A>T | |
6 | g.43524614T>C | CA364287904 | POLR1C,XPO5 | c.3334A>G (p.Arg1112Gly) c.922+3566T>C (n.922+3566T>C) c.*17+3297T>C (n.*17+3297T>C) c.678A>G n.1817A>G c.521A>G n.731A>G n.3683A>G n.3646A>G | |
6 | g.43524614T>G | CA450383972 | POLR1C,XPO5 | c.3334A>C (p.Arg1112=) c.922+3566T>G (n.922+3566T>G) c.*17+3297T>G (n.*17+3297T>G) c.678A>C n.1817A>C c.521A>C n.731A>C n.3683A>C n.3646A>C | |
6 | g.43524615T>A | CA450383973 | POLR1C,XPO5 | c.3333A>T (p.Ile1111=) c.922+3567T>A (n.922+3567T>A) c.*17+3298T>A (n.*17+3298T>A) c.677A>T n.1816A>T c.520A>T n.730A>T n.3682A>T n.3645A>T | |
6 | g.43524615T>C | CA3825810 | POLR1C,XPO5 | c.3333A>G (p.Ile1111Met) c.922+3567T>C (n.922+3567T>C) c.*17+3298T>C (n.*17+3298T>C) c.677A>G n.1816A>G c.520A>G n.730A>G n.3682A>G n.3645A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524615T>G | CA450383974 | POLR1C,XPO5 | c.3333A>C (p.Ile1111=) c.922+3567T>G (n.922+3567T>G) c.*17+3298T>G (n.*17+3298T>G) c.677A>C n.1816A>C c.520A>C n.730A>C n.3682A>C n.3645A>C | |
6 | g.43524615T= | CA1624564167 | POLR1C,XPO5 | c.3333A= (p.Ile1111=) c.922+3567T= (n.922+3567T=) c.*17+3298T= (n.*17+3298T=) c.677A= n.1816A= c.520A= n.730A= n.3682A= n.3645A= | |
6 | g.43524616A>C | CA364287906 | POLR1C,XPO5 | c.3332T>G (p.Ile1111Arg) c.922+3568A>C (n.922+3568A>C) c.*17+3299A>C (n.*17+3299A>C) c.676T>G n.1815T>G c.519T>G n.729T>G n.3681T>G n.3644T>G | |
6 | g.43524616A>G | CA364287905 | POLR1C,XPO5 | c.3332T>C (p.Ile1111Thr) c.922+3568A>G (n.922+3568A>G) c.*17+3299A>G (n.*17+3299A>G) c.676T>C n.1815T>C c.519T>C n.729T>C n.3681T>C n.3644T>C | |
6 | g.43524616A>T | CA364287907 | POLR1C,XPO5 | c.3332T>A (p.Ile1111Lys) c.922+3568A>T (n.922+3568A>T) c.*17+3299A>T (n.*17+3299A>T) c.676T>A n.1815T>A c.519T>A n.729T>A n.3681T>A n.3644T>A | |
6 | g.43524617T>A | CA364287908 | POLR1C,XPO5 | c.3331A>T (p.Ile1111Leu) c.922+3569T>A (n.922+3569T>A) c.*17+3300T>A (n.*17+3300T>A) c.675A>T n.1814A>T c.518A>T n.728A>T n.3680A>T n.3643A>T | |
6 | g.43524617T>C | CA364287909 | POLR1C,XPO5 | c.3331A>G (p.Ile1111Val) c.922+3569T>C (n.922+3569T>C) c.*17+3300T>C (n.*17+3300T>C) c.675A>G n.1814A>G c.518A>G n.728A>G n.3680A>G n.3643A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43524617T>G | CA364287910 | POLR1C,XPO5 | c.3331A>C (p.Ile1111Leu) c.922+3569T>G (n.922+3569T>G) c.*17+3300T>G (n.*17+3300T>G) c.675A>C n.1814A>C c.518A>C n.728A>C n.3680A>C n.3643A>C | |
6 | g.43524617T= | CA1624564168 | POLR1C,XPO5 | c.3331A= (p.Ile1111=) c.922+3569T= (n.922+3569T=) c.*17+3300T= (n.*17+3300T=) c.675A= n.1814A= c.518A= n.728A= n.3680A= n.3643A= | |
6 | g.43524618C>A | CA364287911 | POLR1C,XPO5 | c.3330G>T (p.Glu1110Asp) c.922+3570C>A (n.922+3570C>A) c.*17+3301C>A (n.*17+3301C>A) c.674G>T n.1813G>T c.517G>T n.727G>T n.3679G>T n.3642G>T | |
6 | g.43524618C>G | CA364287912 | POLR1C,XPO5 | c.3330G>C (p.Glu1110Asp) c.922+3570C>G (n.922+3570C>G) c.*17+3301C>G (n.*17+3301C>G) c.674G>C n.1813G>C c.517G>C n.727G>C n.3679G>C n.3642G>C | |
6 | g.43524618C>T | CA450383976 | POLR1C,XPO5 | c.3330G>A (p.Glu1110=) c.922+3570C>T (n.922+3570C>T) c.*17+3301C>T (n.*17+3301C>T) c.674G>A n.1813G>A c.517G>A n.727G>A n.3679G>A n.3642G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524619T>A | CA364287913 | POLR1C,XPO5 | c.3329A>T (p.Glu1110Val) c.922+3571T>A (n.922+3571T>A) c.*17+3302T>A (n.*17+3302T>A) c.673A>T n.1812A>T c.516A>T n.726A>T n.3678A>T n.3641A>T | |
6 | g.43524619T>C | CA364287914 | POLR1C,XPO5 | c.3329A>G (p.Glu1110Gly) c.922+3571T>C (n.922+3571T>C) c.*17+3302T>C (n.*17+3302T>C) c.673A>G n.1812A>G c.516A>G n.726A>G n.3678A>G n.3641A>G | |
6 | g.43524619T>G | CA364287915 | POLR1C,XPO5 | c.3329A>C (p.Glu1110Ala) c.922+3571T>G (n.922+3571T>G) c.*17+3302T>G (n.*17+3302T>G) c.673A>C n.1812A>C c.516A>C n.726A>C n.3678A>C n.3641A>C | |
6 | g.43524620C>A | CA364287916 | POLR1C,XPO5 | c.3328G>T (p.Glu1110Ter) c.922+3572C>A (n.922+3572C>A) c.*17+3303C>A (n.*17+3303C>A) c.672G>T n.1811G>T c.515G>T n.725G>T n.3677G>T n.3640G>T | |
6 | g.43524620C>G | CA364287917 | POLR1C,XPO5 | c.3328G>C (p.Glu1110Gln) c.922+3572C>G (n.922+3572C>G) c.*17+3303C>G (n.*17+3303C>G) c.672G>C n.1811G>C c.515G>C n.725G>C n.3677G>C n.3640G>C | |
6 | g.43524620C>T | CA364287918 | POLR1C,XPO5 | c.3328G>A (p.Glu1110Lys) c.922+3572C>T (n.922+3572C>T) c.*17+3303C>T (n.*17+3303C>T) c.672G>A n.1811G>A c.515G>A n.725G>A n.3677G>A n.3640G>A | |
6 | g.43524621C>A | CA450383979 | POLR1C,XPO5 | c.3327G>T (p.Leu1109=) c.922+3573C>A (n.922+3573C>A) c.*17+3304C>A (n.*17+3304C>A) c.671G>T n.1810G>T c.514G>T n.724G>T n.3676G>T n.3639G>T | |
6 | g.43524621C>G | CA450383978 | POLR1C,XPO5 | c.3327G>C (p.Leu1109=) c.922+3573C>G (n.922+3573C>G) c.*17+3304C>G (n.*17+3304C>G) c.671G>C n.1810G>C c.514G>C n.724G>C n.3676G>C n.3639G>C | |
6 | g.43524621C>T | CA450383977 | POLR1C,XPO5 | c.3327G>A (p.Leu1109=) c.922+3573C>T (n.922+3573C>T) c.*17+3304C>T (n.*17+3304C>T) c.671G>A n.1810G>A c.514G>A n.724G>A n.3676G>A n.3639G>A | |
6 | g.43524622A>C | CA364287921 | POLR1C,XPO5 | c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.922+3574A>C (n.922+3574A>C) c.*17+3305A>C (n.*17+3305A>C) c.670T>G n.1809T>G c.513T>G n.723T>G n.3675T>G n.3638T>G | |
6 | g.43524622A>G | CA364287920 | POLR1C,XPO5 | c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.922+3574A>G (n.922+3574A>G) c.*17+3305A>G (n.*17+3305A>G) c.670T>C n.1809T>C c.513T>C n.723T>C n.3675T>C n.3638T>C | |
6 | g.43524622A>T | CA364287919 | POLR1C,XPO5 | c.3326T>A (p.Leu1109Gln) c.922+3574A>T (n.922+3574A>T) c.*17+3305A>T (n.*17+3305A>T) c.670T>A n.1809T>A c.513T>A n.723T>A n.3675T>A n.3638T>A | |
6 | g.43524623G>A | CA450383980 | POLR1C,XPO5 | c.3325C>T (p.Leu1109=) c.922+3575G>A (n.922+3575G>A) c.*17+3306G>A (n.*17+3306G>A) c.669C>T n.1808C>T c.512C>T n.722C>T n.3674C>T n.3637C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524623G>C | CA364287922 | POLR1C,XPO5 | c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.922+3575G>C (n.922+3575G>C) c.*17+3306G>C (n.*17+3306G>C) c.669C>G n.1808C>G c.512C>G n.722C>G n.3674C>G n.3637C>G | |
6 | g.43524623G= | CA1624564169 | POLR1C,XPO5 | c.3325C= (p.Leu1109=) c.922+3575G= (n.922+3575G=) c.*17+3306G= (n.*17+3306G=) c.669C= n.1808C= c.512C= n.722C= n.3674C= n.3637C= | |
6 | g.43524623G>T | CA364287923 | POLR1C,XPO5 | c.3325C>A (p.Leu1109Met) c.922+3575G>T (n.922+3575G>T) c.*17+3306G>T (n.*17+3306G>T) c.669C>A n.1808C>A c.512C>A n.722C>A n.3674C>A n.3637C>A | |
6 | g.43524624G>A | CA450383981 | POLR1C,XPO5 | c.3324C>T (p.Tyr1108=) c.922+3576G>A (n.922+3576G>A) c.*17+3307G>A (n.*17+3307G>A) c.668C>T n.1807C>T c.511C>T n.721C>T n.3673C>T n.3636C>T | |
6 | g.43524624G>C | CA364287924 | POLR1C,XPO5 | c.3324C>G (p.Tyr1108Ter) c.922+3576G>C (n.922+3576G>C) c.*17+3307G>C (n.*17+3307G>C) c.668C>G n.1807C>G c.511C>G n.721C>G n.3673C>G n.3636C>G | |
6 | g.43524624G>T | CA364287925 | POLR1C,XPO5 | c.3324C>A (p.Tyr1108Ter) c.922+3576G>T (n.922+3576G>T) c.*17+3307G>T (n.*17+3307G>T) c.668C>A n.1807C>A c.511C>A n.721C>A n.3673C>A n.3636C>A | |
6 | g.43524625T>A | CA364287926 | POLR1C,XPO5 | c.3323A>T (p.Tyr1108Phe) c.922+3577T>A (n.922+3577T>A) c.*17+3308T>A (n.*17+3308T>A) c.667A>T n.1806A>T c.510A>T n.720A>T n.3672A>T n.3635A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524625T>C | CA364287927 | POLR1C,XPO5 | c.3323A>G (p.Tyr1108Cys) c.922+3577T>C (n.922+3577T>C) c.*17+3308T>C (n.*17+3308T>C) c.667A>G n.1806A>G c.510A>G n.720A>G n.3672A>G n.3635A>G | |
6 | g.43524625T>G | CA364287928 | POLR1C,XPO5 | c.3323A>C (p.Tyr1108Ser) c.922+3577T>G (n.922+3577T>G) c.*17+3308T>G (n.*17+3308T>G) c.667A>C n.1806A>C c.510A>C n.720A>C n.3672A>C n.3635A>C | |
6 | g.43524625T= | CA1624564170 | POLR1C,XPO5 | c.3323A= (p.Tyr1108=) c.922+3577T= (n.922+3577T=) c.*17+3308T= (n.*17+3308T=) c.667A= n.1806A= c.510A= n.720A= n.3672A= n.3635A= | |
6 | g.43524626A>C | CA364287929 | POLR1C,XPO5 | c.3322T>G (p.Tyr1108Asp) c.922+3578A>C (n.922+3578A>C) c.*17+3309A>C (n.*17+3309A>C) c.666T>G n.1805T>G c.509T>G n.719T>G n.3671T>G n.3634T>G | |
6 | g.43524626A>G | CA364287930 | POLR1C,XPO5 | c.3322T>C (p.Tyr1108His) c.922+3578A>G (n.922+3578A>G) c.*17+3309A>G (n.*17+3309A>G) c.666T>C n.1805T>C c.509T>C n.719T>C n.3671T>C n.3634T>C | |
6 | g.43524626A>T | CA364287931 | POLR1C,XPO5 | c.3322T>A (p.Tyr1108Asn) c.922+3578A>T (n.922+3578A>T) c.*17+3309A>T (n.*17+3309A>T) c.666T>A n.1805T>A c.509T>A n.719T>A n.3671T>A n.3634T>A | |
6 | g.43524627C>A | CA364287932 | POLR1C,XPO5 | c.3321G>T (p.Arg1107Ser) c.922+3579C>A (n.922+3579C>A) c.*17+3310C>A (n.*17+3310C>A) c.665G>T n.1804G>T c.508G>T n.718G>T n.3670G>T n.3633G>T | |
6 | g.43524627C>G | CA364287933 | POLR1C,XPO5 | c.3321G>C (p.Arg1107Ser) c.922+3579C>G (n.922+3579C>G) c.*17+3310C>G (n.*17+3310C>G) c.665G>C n.1804G>C c.508G>C n.718G>C n.3670G>C n.3633G>C | |
6 | g.43524627C>T | CA450383982 | POLR1C,XPO5 | c.3321G>A (p.Arg1107=) c.922+3579C>T (n.922+3579C>T) c.*17+3310C>T (n.*17+3310C>T) c.665G>A n.1804G>A c.508G>A n.718G>A n.3670G>A n.3633G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524628C>A | CA364287935 | POLR1C,XPO5 | c.3320G>T (p.Arg1107Met) c.922+3580C>A (n.922+3580C>A) c.*17+3311C>A (n.*17+3311C>A) c.664G>T n.1803G>T c.507G>T n.717G>T n.3669G>T n.3632G>T | |
6 | g.43524628C= | CA1624564171 | POLR1C,XPO5 | c.3320G= (p.Arg1107=) c.922+3580C= (n.922+3580C=) c.*17+3311C= (n.*17+3311C=) c.664G= n.1803G= c.507G= n.717G= n.3669G= n.3632G= | |
6 | g.43524628C>G | CA364287936 | POLR1C,XPO5 | c.3320G>C (p.Arg1107Thr) c.922+3580C>G (n.922+3580C>G) c.*17+3311C>G (n.*17+3311C>G) c.664G>C n.1803G>C c.507G>C n.717G>C n.3669G>C n.3632G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524628C>T | CA364287934 | POLR1C,XPO5 | c.3320G>A (p.Arg1107Lys) c.922+3580C>T (n.922+3580C>T) c.*17+3311C>T (n.*17+3311C>T) c.664G>A n.1803G>A c.507G>A n.717G>A n.3669G>A n.3632G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524629T>A | CA364287937 | POLR1C,XPO5 | c.3319A>T (p.Arg1107Trp) c.922+3581T>A (n.922+3581T>A) c.*17+3312T>A (n.*17+3312T>A) c.663A>T n.1802A>T c.506A>T n.716A>T n.3668A>T n.3631A>T | |
6 | g.43524629T>C | CA364287938 | POLR1C,XPO5 | c.3319A>G (p.Arg1107Gly) c.922+3581T>C (n.922+3581T>C) c.*17+3312T>C (n.*17+3312T>C) c.663A>G n.1802A>G c.506A>G n.716A>G n.3668A>G n.3631A>G | dbSNP |
6 | g.43524629T>G | CA450383983 | POLR1C,XPO5 | c.3319A>C (p.Arg1107=) c.922+3581T>G (n.922+3581T>G) c.*17+3312T>G (n.*17+3312T>G) c.663A>C n.1802A>C c.506A>C n.716A>C n.3668A>C n.3631A>C | |
6 | g.43524629T= | CA1624564172 | POLR1C,XPO5 | c.3319A= (p.Arg1107=) c.922+3581T= (n.922+3581T=) c.*17+3312T= (n.*17+3312T=) c.663A= n.1802A= c.506A= n.716A= n.3668A= n.3631A= | |
6 | g.43524630G>A | CA3825811 | POLR1C,XPO5 | c.3318C>T (p.Pro1106=) c.922+3582G>A (n.922+3582G>A) c.*17+3313G>A (n.*17+3313G>A) c.662C>T n.1801C>T c.505C>T n.715C>T n.3667C>T n.3630C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524630G>C | CA450383984 | POLR1C,XPO5 | c.3318C>G (p.Pro1106=) c.922+3582G>C (n.922+3582G>C) c.*17+3313G>C (n.*17+3313G>C) c.662C>G n.1801C>G c.505C>G n.715C>G n.3667C>G n.3630C>G | |
6 | g.43524630G= | CA1624564173 | POLR1C,XPO5 | c.3318C= (p.Pro1106=) c.922+3582G= (n.922+3582G=) c.*17+3313G= (n.*17+3313G=) c.662C= n.1801C= c.505C= n.715C= n.3667C= n.3630C= | |
6 | g.43524630G>T | CA450383985 | POLR1C,XPO5 | c.3318C>A (p.Pro1106=) c.922+3582G>T (n.922+3582G>T) c.*17+3313G>T (n.*17+3313G>T) c.662C>A n.1801C>A c.505C>A n.715C>A n.3667C>A n.3630C>A | |
6 | g.43524631G>A | CA364287939 | POLR1C,XPO5 | c.3317C>T (p.Pro1106Leu) c.922+3583G>A (n.922+3583G>A) c.*17+3314G>A (n.*17+3314G>A) c.661C>T n.1800C>T c.504C>T n.714C>T n.3666C>T n.3629C>T | |
6 | g.43524631G>C | CA364287940 | POLR1C,XPO5 | c.3317C>G (p.Pro1106Arg) c.922+3583G>C (n.922+3583G>C) c.*17+3314G>C (n.*17+3314G>C) c.661C>G n.1800C>G c.504C>G n.714C>G n.3666C>G n.3629C>G | |
6 | g.43524631G>T | CA364287941 | POLR1C,XPO5 | c.3317C>A (p.Pro1106His) c.922+3583G>T (n.922+3583G>T) c.*17+3314G>T (n.*17+3314G>T) c.661C>A n.1800C>A c.504C>A n.714C>A n.3666C>A n.3629C>A | |
6 | g.43524632G>A | CA364287942 | POLR1C,XPO5 | c.3316C>T (p.Pro1106Ser) c.922+3584G>A (n.922+3584G>A) c.*17+3315G>A (n.*17+3315G>A) c.660C>T n.1799C>T c.503C>T n.713C>T n.3665C>T n.3628C>T | |
6 | g.43524632G>C | CA364287943 | POLR1C,XPO5 | c.3316C>G (p.Pro1106Ala) c.922+3584G>C (n.922+3584G>C) c.*17+3315G>C (n.*17+3315G>C) c.660C>G n.1799C>G c.503C>G n.713C>G n.3665C>G n.3628C>G | |
6 | g.43524632G>T | CA364287944 | POLR1C,XPO5 | c.3316C>A (p.Pro1106Thr) c.922+3584G>T (n.922+3584G>T) c.*17+3315G>T (n.*17+3315G>T) c.660C>A n.1799C>A c.503C>A n.713C>A n.3665C>A n.3628C>A | |
6 | g.43524633G>A | CA450383986 | POLR1C,XPO5 | c.3315C>T (p.Arg1105=) c.922+3585G>A (n.922+3585G>A) c.*17+3316G>A (n.*17+3316G>A) c.659C>T n.1798C>T c.502C>T n.712C>T n.3664C>T n.3627C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43524633G>C | CA450383987 | POLR1C,XPO5 | c.3315C>G (p.Arg1105=) c.922+3585G>C (n.922+3585G>C) c.*17+3316G>C (n.*17+3316G>C) c.659C>G n.1798C>G c.502C>G n.712C>G n.3664C>G n.3627C>G | |
6 | g.43524633G= | CA1624564174 | POLR1C,XPO5 | c.3315C= (p.Arg1105=) c.922+3585G= (n.922+3585G=) c.*17+3316G= (n.*17+3316G=) c.659C= n.1798C= c.502C= n.712C= n.3664C= n.3627C= | |
6 | g.43524633G>T | CA450383988 | POLR1C,XPO5 | c.3315C>A (p.Arg1105=) c.922+3585G>T (n.922+3585G>T) c.*17+3316G>T (n.*17+3316G>T) c.659C>A n.1798C>A c.502C>A n.712C>A n.3664C>A n.3627C>A | |
6 | g.43524634C>A | CA364287945 | POLR1C,XPO5 | c.3314G>T (p.Arg1105Leu) c.922+3586C>A (n.922+3586C>A) c.*17+3317C>A (n.*17+3317C>A) c.658G>T n.1797G>T c.501G>T n.711G>T n.3663G>T n.3626G>T | |
6 | g.43524634C= | CA1624564175 | POLR1C,XPO5 | c.3314G= (p.Arg1105=) c.922+3586C= (n.922+3586C=) c.*17+3317C= (n.*17+3317C=) c.658G= n.1797G= c.501G= n.711G= n.3663G= n.3626G= | |
6 | g.43524634C>G | CA364287946 | POLR1C,XPO5 | c.3314G>C (p.Arg1105Pro) c.922+3586C>G (n.922+3586C>G) c.*17+3317C>G (n.*17+3317C>G) c.658G>C n.1797G>C c.501G>C n.711G>C n.3663G>C n.3626G>C | |
6 | g.43524634C>T | CA364287947 | POLR1C,XPO5 | c.3314G>A (p.Arg1105His) c.922+3586C>T (n.922+3586C>T) c.*17+3317C>T (n.*17+3317C>T) c.658G>A n.1797G>A c.501G>A n.711G>A n.3663G>A n.3626G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524635G>A | CA364287949 | POLR1C,XPO5 | c.3313C>T (p.Arg1105Cys) c.922+3587G>A (n.922+3587G>A) c.*17+3318G>A (n.*17+3318G>A) c.657C>T n.1796C>T c.500C>T n.710C>T n.3662C>T n.3625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524635G>C | CA364287950 | POLR1C,XPO5 | c.3313C>G (p.Arg1105Gly) c.922+3587G>C (n.922+3587G>C) c.*17+3318G>C (n.*17+3318G>C) c.657C>G n.1796C>G c.500C>G n.710C>G n.3662C>G n.3625C>G | |
6 | g.43524635G= | CA1624564176 | POLR1C,XPO5 | c.3313C= (p.Arg1105=) c.922+3587G= (n.922+3587G=) c.*17+3318G= (n.*17+3318G=) c.657C= n.1796C= c.500C= n.710C= n.3662C= n.3625C= | |
6 | g.43524635G>T | CA364287948 | POLR1C,XPO5 | c.3313C>A (p.Arg1105Ser) c.922+3587G>T (n.922+3587G>T) c.*17+3318G>T (n.*17+3318G>T) c.657C>A n.1796C>A c.500C>A n.710C>A n.3662C>A n.3625C>A | |
6 | g.43524636C>A | CA364287951 | POLR1C,XPO5 | c.3313-1G>T (n.3313-1G>T) c.922+3588C>A (n.922+3588C>A) c.*17+3319C>A (n.*17+3319C>A) c.657-1G>T n.1796-1G>T c.500-1G>T n.710-1G>T n.3662-1G>T n.3625-1G>T | |
6 | g.43524636C= | CA1624564177 | POLR1C,XPO5 | c.3313-1G= (n.3313-1G=) c.922+3588C= (n.922+3588C=) c.*17+3319C= (n.*17+3319C=) c.657-1G= n.1796-1G= c.500-1G= n.710-1G= n.3662-1G= n.3625-1G= | |
6 | g.43524636C>G | CA138329214 | POLR1C,XPO5 | c.3313-1G>C (n.3313-1G>C) c.922+3588C>G (n.922+3588C>G) c.*17+3319C>G (n.*17+3319C>G) c.657-1G>C n.1796-1G>C c.500-1G>C n.710-1G>C n.3662-1G>C n.3625-1G>C | dbSNP |
6 | g.43524636C>T | CA364287952 | POLR1C,XPO5 | c.3313-1G>A (n.3313-1G>A) c.922+3588C>T (n.922+3588C>T) c.*17+3319C>T (n.*17+3319C>T) c.657-1G>A n.1796-1G>A c.500-1G>A n.710-1G>A n.3662-1G>A n.3625-1G>A | |
6 | g.43524637T>A | CA364287953 | POLR1C,XPO5 | c.3313-2A>T (n.3313-2A>T) c.922+3589T>A (n.922+3589T>A) c.*17+3320T>A (n.*17+3320T>A) c.657-2A>T n.1796-2A>T c.500-2A>T n.710-2A>T n.3662-2A>T n.3625-2A>T | |
6 | g.43524637T>C | CA364287954 | POLR1C,XPO5 | c.3313-2A>G (n.3313-2A>G) c.922+3589T>C (n.922+3589T>C) c.*17+3320T>C (n.*17+3320T>C) c.657-2A>G n.1796-2A>G c.500-2A>G n.710-2A>G n.3662-2A>G n.3625-2A>G | |
6 | g.43524637T>G | CA364287955 | POLR1C,XPO5 | c.3313-2A>C (n.3313-2A>C) c.922+3589T>G (n.922+3589T>G) c.*17+3320T>G (n.*17+3320T>G) c.657-2A>C n.1796-2A>C c.500-2A>C n.710-2A>C n.3662-2A>C n.3625-2A>C | |
6 | g.43524638G>A | CA2678876637 | POLR1C,XPO5 | c.3313-3C>T (n.3313-3C>T) c.922+3590G>A (n.922+3590G>A) c.*17+3321G>A (n.*17+3321G>A) c.657-3C>T n.1796-3C>T c.500-3C>T n.710-3C>T n.3662-3C>T n.3625-3C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524639A= | CA1624564178 | POLR1C,XPO5 | c.3313-4T= (n.3313-4T=) c.922+3591A= (n.922+3591A=) c.*17+3322A= (n.*17+3322A=) c.657-4T= n.1796-4T= c.500-4T= n.710-4T= n.3662-4T= n.3625-4T= | |
6 | g.43524639A>G | CA1088397169 | POLR1C,XPO5 | c.3313-4T>C (n.3313-4T>C) c.922+3591A>G (n.922+3591A>G) c.*17+3322A>G (n.*17+3322A>G) c.657-4T>C n.1796-4T>C c.500-4T>C n.710-4T>C n.3662-4T>C n.3625-4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524639A>T | CA3825812 | POLR1C,XPO5 | c.3313-4T>A (n.3313-4T>A) c.922+3591A>T (n.922+3591A>T) c.*17+3322A>T (n.*17+3322A>T) c.657-4T>A n.1796-4T>A c.500-4T>A n.710-4T>A n.3662-4T>A n.3625-4T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524640T>A | CA3825813 | POLR1C,XPO5 | c.3313-5A>T (n.3313-5A>T) c.922+3592T>A (n.922+3592T>A) c.*17+3323T>A (n.*17+3323T>A) c.657-5A>T n.1796-5A>T c.500-5A>T n.710-5A>T n.3662-5A>T n.3625-5A>T | dbSNP ExAC |
6 | g.43524640T>C | CA1624564180 | POLR1C,XPO5 | c.3313-5A>G (n.3313-5A>G) c.922+3592T>C (n.922+3592T>C) c.*17+3323T>C (n.*17+3323T>C) c.657-5A>G n.1796-5A>G c.500-5A>G n.710-5A>G n.3662-5A>G n.3625-5A>G | dbSNP |
6 | g.43524640T>G | CA2522248779 | POLR1C,XPO5 | c.3313-5A>C (n.3313-5A>C) c.922+3592T>G (n.922+3592T>G) c.*17+3323T>G (n.*17+3323T>G) c.657-5A>C n.1796-5A>C c.500-5A>C n.710-5A>C n.3662-5A>C n.3625-5A>C | |
6 | g.43524640T= | CA1624564179 | POLR1C,XPO5 | c.3313-5A= (n.3313-5A=) c.922+3592T= (n.922+3592T=) c.*17+3323T= (n.*17+3323T=) c.657-5A= n.1796-5A= c.500-5A= n.710-5A= n.3662-5A= n.3625-5A= | |
6 | g.43524641dup | CA824921330 | POLR1C,XPO5 | c.3313-6dup (n.3313-6dup) c.922+3593dup (n.922+3593dup) c.*17+3324dup (n.*17+3324dup) c.657-6dup n.1796-6dup c.500-6dup n.710-6dup n.3662-6dup n.3625-6dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524642T>A | CA2678876643 | POLR1C,XPO5 | c.3313-7A>T (n.3313-7A>T) c.922+3594T>A (n.922+3594T>A) c.*17+3325T>A (n.*17+3325T>A) c.657-7A>T n.1796-7A>T c.500-7A>T n.710-7A>T n.3662-7A>T n.3625-7A>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524642T>C | CA2678876645 | POLR1C,XPO5 | c.3313-7A>G (n.3313-7A>G) c.922+3594T>C (n.922+3594T>C) c.*17+3325T>C (n.*17+3325T>C) c.657-7A>G n.1796-7A>G c.500-7A>G n.710-7A>G n.3662-7A>G n.3625-7A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524642T>G | CA824921331 | POLR1C,XPO5 | c.3313-7A>C (n.3313-7A>C) c.922+3594T>G (n.922+3594T>G) c.*17+3325T>G (n.*17+3325T>G) c.657-7A>C n.1796-7A>C c.500-7A>C n.710-7A>C n.3662-7A>C n.3625-7A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524642T= | CA1624564181 | POLR1C,XPO5 | c.3313-7A= (n.3313-7A=) c.922+3594T= (n.922+3594T=) c.*17+3325T= (n.*17+3325T=) c.657-7A= n.1796-7A= c.500-7A= n.710-7A= n.3662-7A= n.3625-7A= | |
6 | g.43524642_43524643del | CA2548559744 | POLR1C,XPO5 | c.3313-8_3313-7del (n.3313-8_3313-7del) c.922+3594_922+3595del (n.922+3594_922+3595del) c.*17+3325_*17+3326del (n.*17+3325_*17+3326del) c.657-8_657-7del n.1796-8_1796-7del c.500-8_500-7del n.710-8_710-7del n.3662-8_3662-7del n.3625-8_3625-7del | |
6 | g.43524643C= | CA1624564182 | POLR1C,XPO5 | c.3313-8G= (n.3313-8G=) c.922+3595C= (n.922+3595C=) c.*17+3326C= (n.*17+3326C=) c.657-8G= n.1796-8G= c.500-8G= n.710-8G= n.3662-8G= n.3625-8G= | |
6 | g.43524643C>G | CA3825814 | POLR1C,XPO5 | c.3313-8G>C (n.3313-8G>C) c.922+3595C>G (n.922+3595C>G) c.*17+3326C>G (n.*17+3326C>G) c.657-8G>C n.1796-8G>C c.500-8G>C n.710-8G>C n.3662-8G>C n.3625-8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43524644A>C | CA2678876652 | POLR1C,XPO5 | c.3313-9T>G (n.3313-9T>G) c.922+3596A>C (n.922+3596A>C) c.*17+3327A>C (n.*17+3327A>C) c.657-9T>G n.1796-9T>G c.500-9T>G n.710-9T>G n.3662-9T>G n.3625-9T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524644A>G | CA2678876656 | POLR1C,XPO5 | c.3313-9T>C (n.3313-9T>C) c.922+3596A>G (n.922+3596A>G) c.*17+3327A>G (n.*17+3327A>G) c.657-9T>C n.1796-9T>C c.500-9T>C n.710-9T>C n.3662-9T>C n.3625-9T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524645G>C | CA1624564184 | POLR1C,XPO5 | c.3313-10C>G (n.3313-10C>G) c.922+3597G>C (n.922+3597G>C) c.*17+3328G>C (n.*17+3328G>C) c.657-10C>G n.1796-10C>G c.500-10C>G n.710-10C>G n.3662-10C>G n.3625-10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524645G= | CA1624564183 | POLR1C,XPO5 | c.3313-10C= (n.3313-10C=) c.922+3597G= (n.922+3597G=) c.*17+3328G= (n.*17+3328G=) c.657-10C= n.1796-10C= c.500-10C= n.710-10C= n.3662-10C= n.3625-10C= | |
6 | g.43524646C>T | CA2513519231 | POLR1C,XPO5 | c.3313-11G>A (n.3313-11G>A) c.922+3598C>T (n.922+3598C>T) c.*17+3329C>T (n.*17+3329C>T) c.657-11G>A n.1796-11G>A c.500-11G>A n.710-11G>A n.3662-11G>A n.3625-11G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524647A= | CA1624564185 | POLR1C,XPO5 | c.3313-12T= (n.3313-12T=) c.922+3599A= (n.922+3599A=) c.*17+3330A= (n.*17+3330A=) c.657-12T= n.1796-12T= c.500-12T= n.710-12T= n.3662-12T= n.3625-12T= | |
6 | g.43524647A>C | CA2578627343 | POLR1C,XPO5 | c.3313-12T>G (n.3313-12T>G) c.922+3599A>C (n.922+3599A>C) c.*17+3330A>C (n.*17+3330A>C) c.657-12T>G n.1796-12T>G c.500-12T>G n.710-12T>G n.3662-12T>G n.3625-12T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524648G>C | CA2678876664 | POLR1C,XPO5 | c.3313-13C>G (n.3313-13C>G) c.922+3600G>C (n.922+3600G>C) c.*17+3331G>C (n.*17+3331G>C) c.657-13C>G n.1796-13C>G c.500-13C>G n.710-13C>G n.3662-13C>G n.3625-13C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524650dup | CA3825815 | POLR1C,XPO5 | c.3313-13dup (n.3313-13dup) c.922+3602dup (n.922+3602dup) c.*17+3333dup (n.*17+3333dup) c.657-13dup n.1796-13dup c.500-13dup n.710-13dup n.3662-13dup n.3625-13dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43524649G>C | CA824921338 | POLR1C,XPO5 | c.3313-14C>G (n.3313-14C>G) c.922+3601G>C (n.922+3601G>C) c.*17+3332G>C (n.*17+3332G>C) c.657-14C>G n.1796-14C>G c.500-14C>G n.710-14C>G n.3662-14C>G n.3625-14C>G | dbSNP |
6 | g.43524649G= | CA1624564186 | POLR1C,XPO5 | c.3313-14C= (n.3313-14C=) c.922+3601G= (n.922+3601G=) c.*17+3332G= (n.*17+3332G=) c.657-14C= n.1796-14C= c.500-14C= n.710-14C= n.3662-14C= n.3625-14C= | |
6 | g.43524650G>A | CA2678876667 | POLR1C,XPO5 | c.3313-15C>T (n.3313-15C>T) c.922+3602G>A (n.922+3602G>A) c.*17+3333G>A (n.*17+3333G>A) c.657-15C>T n.1796-15C>T c.500-15C>T n.710-15C>T n.3662-15C>T n.3625-15C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524650G>C | CA1088397172 | POLR1C,XPO5 | c.3313-15C>G (n.3313-15C>G) c.922+3602G>C (n.922+3602G>C) c.*17+3333G>C (n.*17+3333G>C) c.657-15C>G n.1796-15C>G c.500-15C>G n.710-15C>G n.3662-15C>G n.3625-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524650G= | CA1624564187 | POLR1C,XPO5 | c.3313-15C= (n.3313-15C=) c.922+3602G= (n.922+3602G=) c.*17+3333G= (n.*17+3333G=) c.657-15C= n.1796-15C= c.500-15C= n.710-15C= n.3662-15C= n.3625-15C= | |
6 | g.43524651A= | CA1624564188 | POLR1C,XPO5 | c.3313-16T= (n.3313-16T=) c.922+3603A= (n.922+3603A=) c.*17+3334A= (n.*17+3334A=) c.657-16T= n.1796-16T= c.500-16T= n.710-16T= n.3662-16T= n.3625-16T= | |
6 | g.43524651A>G | CA567152746 | POLR1C,XPO5 | c.3313-16T>C (n.3313-16T>C) c.922+3603A>G (n.922+3603A>G) c.*17+3334A>G (n.*17+3334A>G) c.657-16T>C n.1796-16T>C c.500-16T>C n.710-16T>C n.3662-16T>C n.3625-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43524652T>G | CA2678876678 | POLR1C,XPO5 | c.3313-17A>C (n.3313-17A>C) c.922+3604T>G (n.922+3604T>G) c.*17+3335T>G (n.*17+3335T>G) c.657-17A>C n.1796-17A>C c.500-17A>C n.710-17A>C n.3662-17A>C n.3625-17A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524653A>G | CA2678876691 | POLR1C,XPO5 | c.3313-18T>C (n.3313-18T>C) c.922+3605A>G (n.922+3605A>G) c.*17+3336A>G (n.*17+3336A>G) c.657-18T>C n.1796-18T>C c.500-18T>C n.710-18T>C n.3662-18T>C n.3625-18T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524656_43524657insCCAC | CA2531974044 | POLR1C,XPO5 | c.3313-20_3313-19insGGGT (n.3313-20_3313-19insGGGT) c.922+3608_922+3609insCCAC (n.922+3608_922+3609insCCAC) c.*17+3339_*17+3340insCCAC (n.*17+3339_*17+3340insCCAC) c.657-20_657-19insGGGT n.1796-20_1796-19insGGGT c.500-20_500-19insGGGT n.710-20_710-19insGGGT n.3662-20_3662-19insGGGT n.3625-20_3625-19insGGGT | |
6 | g.43524656C>T | CA2678876695 | POLR1C,XPO5 | c.3313-21G>A (n.3313-21G>A) c.922+3608C>T (n.922+3608C>T) c.*17+3339C>T (n.*17+3339C>T) c.657-21G>A n.1796-21G>A c.500-21G>A n.710-21G>A n.3662-21G>A n.3625-21G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524657T>C | CA2678876697 | POLR1C,XPO5 | c.3313-22A>G (n.3313-22A>G) c.922+3609T>C (n.922+3609T>C) c.*17+3340T>C (n.*17+3340T>C) c.657-22A>G n.1796-22A>G c.500-22A>G n.710-22A>G n.3662-22A>G n.3625-22A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524657T>G | CA2678876700 | POLR1C,XPO5 | c.3313-22A>C (n.3313-22A>C) c.922+3609T>G (n.922+3609T>G) c.*17+3340T>G (n.*17+3340T>G) c.657-22A>C n.1796-22A>C c.500-22A>C n.710-22A>C n.3662-22A>C n.3625-22A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43524658T>C | CA2500453352 | POLR1C,XPO5 | c.3313-23A>G (n.3313-23A>G) c.922+3610T>C (n.922+3610T>C) c.*17+3341T>C (n.*17+3341T>C) c.657-23A>G n.1796-23A>G c.500-23A>G n.710-23A>G n.3662-23A>G n.3625-23A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524658_43524662delinsTACTG | CA1624564189 | POLR1C,XPO5 | c.3313-27_3313-23delinsCAGTA (n.3313-27_3313-23delinsCAGTA) c.922+3610_922+3614delinsTACTG (n.922+3610_922+3614delinsTACTG) c.*17+3341_*17+3345delinsTACTG (n.*17+3341_*17+3345delinsTACTG) c.657-27_657-23delinsCAGTA n.1796-27_1796-23delinsCAGTA c.500-27_500-23delinsCAGTA n.710-27_710-23delinsCAGTA n.3662-27_3662-23delinsCAGTA n.3625-27_3625-23delinsCAGTA | |
6 | g.43524659A>C | CA2678876710 | POLR1C,XPO5 | c.3313-24T>G (n.3313-24T>G) c.922+3611A>C (n.922+3611A>C) c.*17+3342A>C (n.*17+3342A>C) c.657-24T>G n.1796-24T>G c.500-24T>G n.710-24T>G n.3662-24T>G n.3625-24T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524659_43524662del | CA1624564190 | POLR1C,XPO5 | c.3313-27_3313-24del (n.3313-27_3313-24del) c.922+3611_922+3614del (n.922+3611_922+3614del) c.*17+3342_*17+3345del (n.*17+3342_*17+3345del) c.657-27_657-24del n.1796-27_1796-24del c.500-27_500-24del n.710-27_710-24del n.3662-27_3662-24del n.3625-27_3625-24del | dbSNP |
6 | g.43524660C>A | CA2518010997 | POLR1C,XPO5 | c.3313-25G>T (n.3313-25G>T) c.922+3612C>A (n.922+3612C>A) c.*17+3343C>A (n.*17+3343C>A) c.657-25G>T n.1796-25G>T c.500-25G>T n.710-25G>T n.3662-25G>T n.3625-25G>T | |
6 | g.43524660C= | CA1624564191 | POLR1C,XPO5 | c.3313-25G= (n.3313-25G=) c.922+3612C= (n.922+3612C=) c.*17+3343C= (n.*17+3343C=) c.657-25G= n.1796-25G= c.500-25G= n.710-25G= n.3662-25G= n.3625-25G= | |
6 | g.43524660C>G | CA3825816 | POLR1C,XPO5 | c.3313-25G>C (n.3313-25G>C) c.922+3612C>G (n.922+3612C>G) c.*17+3343C>G (n.*17+3343C>G) c.657-25G>C n.1796-25G>C c.500-25G>C n.710-25G>C n.3662-25G>C n.3625-25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43524660C>T | CA2678876728 | POLR1C,XPO5 | c.3313-25G>A (n.3313-25G>A) c.922+3612C>T (n.922+3612C>T) c.*17+3343C>T (n.*17+3343C>T) c.657-25G>A n.1796-25G>A c.500-25G>A n.710-25G>A n.3662-25G>A n.3625-25G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524661T>C | CA2678876733 | POLR1C,XPO5 | c.3313-26A>G (n.3313-26A>G) c.922+3613T>C (n.922+3613T>C) c.*17+3344T>C (n.*17+3344T>C) c.657-26A>G n.1796-26A>G c.500-26A>G n.710-26A>G n.3662-26A>G n.3625-26A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524663G>A | CA824921345 | POLR1C,XPO5 | c.3313-28C>T (n.3313-28C>T) c.922+3615G>A (n.922+3615G>A) c.*17+3346G>A (n.*17+3346G>A) c.657-28C>T n.1796-28C>T c.500-28C>T n.710-28C>T n.3662-28C>T n.3625-28C>T | dbSNP |
6 | g.43524663G>C | CA1088397173 | POLR1C,XPO5 | c.3313-28C>G (n.3313-28C>G) c.922+3615G>C (n.922+3615G>C) c.*17+3346G>C (n.*17+3346G>C) c.657-28C>G n.1796-28C>G c.500-28C>G n.710-28C>G n.3662-28C>G n.3625-28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524663G= | CA1624564192 | POLR1C,XPO5 | c.3313-28C= (n.3313-28C=) c.922+3615G= (n.922+3615G=) c.*17+3346G= (n.*17+3346G=) c.657-28C= n.1796-28C= c.500-28C= n.710-28C= n.3662-28C= n.3625-28C= | |
6 | g.43524663_43524664insC | CA2530856865 | POLR1C,XPO5 | c.3313-29_3313-28insG (n.3313-29_3313-28insG) c.922+3615_922+3616insC (n.922+3615_922+3616insC) c.*17+3346_*17+3347insC (n.*17+3346_*17+3347insC) c.657-29_657-28insG n.1796-29_1796-28insG c.500-29_500-28insG n.710-29_710-28insG n.3662-29_3662-28insG n.3625-29_3625-28insG | |
6 | g.43524665T>G | CA1088397175 | POLR1C,XPO5 | c.3313-30A>C (n.3313-30A>C) c.922+3617T>G (n.922+3617T>G) c.*17+3348T>G (n.*17+3348T>G) c.657-30A>C n.1796-30A>C c.500-30A>C n.710-30A>C n.3662-30A>C n.3625-30A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524665T= | CA1624564194 | POLR1C,XPO5 | c.3313-30A= (n.3313-30A=) c.922+3617T= (n.922+3617T=) c.*17+3348T= (n.*17+3348T=) c.657-30A= n.1796-30A= c.500-30A= n.710-30A= n.3662-30A= n.3625-30A= | |
6 | g.43524665_43524666delinsTG | CA1624564193 | POLR1C,XPO5 | c.3313-31_3313-30delinsCA (n.3313-31_3313-30delinsCA) c.922+3617_922+3618delinsTG (n.922+3617_922+3618delinsTG) c.*17+3348_*17+3349delinsTG (n.*17+3348_*17+3349delinsTG) c.657-31_657-30delinsCA n.1796-31_1796-30delinsCA c.500-31_500-30delinsCA n.710-31_710-30delinsCA n.3662-31_3662-30delinsCA n.3625-31_3625-30delinsCA | |
6 | g.43524666del | CA3825817 | POLR1C,XPO5 | c.3313-31del (n.3313-31del) c.922+3618del (n.922+3618del) c.*17+3349del (n.*17+3349del) c.657-31del n.1796-31del c.500-31del n.710-31del n.3662-31del n.3625-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524666G>A | CA3825819 | POLR1C,XPO5 | c.3313-31C>T (n.3313-31C>T) c.922+3618G>A (n.922+3618G>A) c.*17+3349G>A (n.*17+3349G>A) c.657-31C>T n.1796-31C>T c.500-31C>T n.710-31C>T n.3662-31C>T n.3625-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524666G= | CA1624564195 | POLR1C,XPO5 | c.3313-31C= (n.3313-31C=) c.922+3618G= (n.922+3618G=) c.*17+3349G= (n.*17+3349G=) c.657-31C= n.1796-31C= c.500-31C= n.710-31C= n.3662-31C= n.3625-31C= | |
6 | g.43524666G>T | CA3825818 | POLR1C,XPO5 | c.3313-31C>A (n.3313-31C>A) c.922+3618G>T (n.922+3618G>T) c.*17+3349G>T (n.*17+3349G>T) c.657-31C>A n.1796-31C>A c.500-31C>A n.710-31C>A n.3662-31C>A n.3625-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524667T>C | CA1088397180 | POLR1C,XPO5 | c.3313-32A>G (n.3313-32A>G) c.922+3619T>C (n.922+3619T>C) c.*17+3350T>C (n.*17+3350T>C) c.657-32A>G n.1796-32A>G c.500-32A>G n.710-32A>G n.3662-32A>G n.3625-32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524667T= | CA1624564196 | POLR1C,XPO5 | c.3313-32A= (n.3313-32A=) c.922+3619T= (n.922+3619T=) c.*17+3350T= (n.*17+3350T=) c.657-32A= n.1796-32A= c.500-32A= n.710-32A= n.3662-32A= n.3625-32A= | |
6 | g.43524667_43524668del | CA2518827475 | POLR1C,XPO5 | c.3313-33_3313-32del (n.3313-33_3313-32del) c.922+3619_922+3620del (n.922+3619_922+3620del) c.*17+3350_*17+3351del (n.*17+3350_*17+3351del) c.657-33_657-32del n.1796-33_1796-32del c.500-33_500-32del n.710-33_710-32del n.3662-33_3662-32del n.3625-33_3625-32del | |
6 | g.43524669G>A | CA1624564198 | POLR1C,XPO5 | c.3313-34C>T (n.3313-34C>T) c.922+3621G>A (n.922+3621G>A) c.*17+3352G>A (n.*17+3352G>A) c.657-34C>T n.1796-34C>T c.500-34C>T n.710-34C>T n.3662-34C>T n.3625-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524669G>C | CA2578627346 | POLR1C,XPO5 | c.3313-34C>G (n.3313-34C>G) c.922+3621G>C (n.922+3621G>C) c.*17+3352G>C (n.*17+3352G>C) c.657-34C>G n.1796-34C>G c.500-34C>G n.710-34C>G n.3662-34C>G n.3625-34C>G | |
6 | g.43524669G= | CA1624564197 | POLR1C,XPO5 | c.3313-34C= (n.3313-34C=) c.922+3621G= (n.922+3621G=) c.*17+3352G= (n.*17+3352G=) c.657-34C= n.1796-34C= c.500-34C= n.710-34C= n.3662-34C= n.3625-34C= | |
6 | g.43524670G>C | CA3825820 | POLR1C,XPO5 | c.3313-35C>G (n.3313-35C>G) c.922+3622G>C (n.922+3622G>C) c.*17+3353G>C (n.*17+3353G>C) c.657-35C>G n.1796-35C>G c.500-35C>G n.710-35C>G n.3662-35C>G n.3625-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43524670G= | CA1624564199 | POLR1C,XPO5 | c.3313-35C= (n.3313-35C=) c.922+3622G= (n.922+3622G=) c.*17+3353G= (n.*17+3353G=) c.657-35C= n.1796-35C= c.500-35C= n.710-35C= n.3662-35C= n.3625-35C= | |
6 | g.43524670G>T | CA138329256 | POLR1C,XPO5 | c.3313-35C>A (n.3313-35C>A) c.922+3622G>T (n.922+3622G>T) c.*17+3353G>T (n.*17+3353G>T) c.657-35C>A n.1796-35C>A c.500-35C>A n.710-35C>A n.3662-35C>A n.3625-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524671T>G | CA1624564201 | POLR1C,XPO5 | c.3313-36A>C (n.3313-36A>C) c.922+3623T>G (n.922+3623T>G) c.*17+3354T>G (n.*17+3354T>G) c.657-36A>C n.1796-36A>C c.500-36A>C n.710-36A>C n.3662-36A>C n.3625-36A>C | dbSNP |
6 | g.43524671T= | CA1624564200 | POLR1C,XPO5 | c.3313-36A= (n.3313-36A=) c.922+3623T= (n.922+3623T=) c.*17+3354T= (n.*17+3354T=) c.657-36A= n.1796-36A= c.500-36A= n.710-36A= n.3662-36A= n.3625-36A= | |
6 | g.43524672T>C | CA2542204725 | POLR1C,XPO5 | c.3313-37A>G (n.3313-37A>G) c.922+3624T>C (n.922+3624T>C) c.*17+3355T>C (n.*17+3355T>C) c.657-37A>G n.1796-37A>G c.500-37A>G n.710-37A>G n.3662-37A>G n.3625-37A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524673T>G | CA567152747 | POLR1C,XPO5 | c.3313-38A>C (n.3313-38A>C) c.922+3625T>G (n.922+3625T>G) c.*17+3356T>G (n.*17+3356T>G) c.657-38A>C n.1796-38A>C c.500-38A>C n.710-38A>C n.3662-38A>C n.3625-38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43524673T= | CA1624564202 | POLR1C,XPO5 | c.3313-38A= (n.3313-38A=) c.922+3625T= (n.922+3625T=) c.*17+3356T= (n.*17+3356T=) c.657-38A= n.1796-38A= c.500-38A= n.710-38A= n.3662-38A= n.3625-38A= | |
6 | g.43524674G>A | CA824921356 | POLR1C,XPO5 | c.3313-39C>T (n.3313-39C>T) c.922+3626G>A (n.922+3626G>A) c.*17+3357G>A (n.*17+3357G>A) c.657-39C>T n.1796-39C>T c.500-39C>T n.710-39C>T n.3662-39C>T n.3625-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524674G= | CA1624564203 | POLR1C,XPO5 | c.3313-39C= (n.3313-39C=) c.922+3626G= (n.922+3626G=) c.*17+3357G= (n.*17+3357G=) c.657-39C= n.1796-39C= c.500-39C= n.710-39C= n.3662-39C= n.3625-39C= | |
6 | g.43524674G>T | CA2678876752 | POLR1C,XPO5 | c.3313-39C>A (n.3313-39C>A) c.922+3626G>T (n.922+3626G>T) c.*17+3357G>T (n.*17+3357G>T) c.657-39C>A n.1796-39C>A c.500-39C>A n.710-39C>A n.3662-39C>A n.3625-39C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524675G>A | CA2678876753 | POLR1C,XPO5 | c.3313-40C>T (n.3313-40C>T) c.922+3627G>A (n.922+3627G>A) c.*17+3358G>A (n.*17+3358G>A) c.657-40C>T n.1796-40C>T c.500-40C>T n.710-40C>T n.3662-40C>T n.3625-40C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524675G= | CA1624564204 | POLR1C,XPO5 | c.3313-40C= (n.3313-40C=) c.922+3627G= (n.922+3627G=) c.*17+3358G= (n.*17+3358G=) c.657-40C= n.1796-40C= c.500-40C= n.710-40C= n.3662-40C= n.3625-40C= | |
6 | g.43524675G>T | CA1624564205 | POLR1C,XPO5 | c.3313-40C>A (n.3313-40C>A) c.922+3627G>T (n.922+3627G>T) c.*17+3358G>T (n.*17+3358G>T) c.657-40C>A n.1796-40C>A c.500-40C>A n.710-40C>A n.3662-40C>A n.3625-40C>A | dbSNP |
6 | g.43524676_43524680del | CA2565393896 | POLR1C,XPO5 | c.3313-45_3313-41del (n.3313-45_3313-41del) c.922+3628_922+3632del (n.922+3628_922+3632del) c.*17+3359_*17+3363del (n.*17+3359_*17+3363del) c.657-45_657-41del n.1796-45_1796-41del c.500-45_500-41del n.710-45_710-41del n.3662-45_3662-41del n.3625-45_3625-41del | |
6 | g.43524679T>C | CA824921358 | POLR1C,XPO5 | c.3313-44A>G (n.3313-44A>G) c.922+3631T>C (n.922+3631T>C) c.*17+3362T>C (n.*17+3362T>C) c.657-44A>G n.1796-44A>G c.500-44A>G n.710-44A>G n.3662-44A>G n.3625-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524679T= | CA1624564206 | POLR1C,XPO5 | c.3313-44A= (n.3313-44A=) c.922+3631T= (n.922+3631T=) c.*17+3362T= (n.*17+3362T=) c.657-44A= n.1796-44A= c.500-44A= n.710-44A= n.3662-44A= n.3625-44A= | |
6 | g.43524680T>C | CA567152748 | POLR1C,XPO5 | c.3313-45A>G (n.3313-45A>G) c.922+3632T>C (n.922+3632T>C) c.*17+3363T>C (n.*17+3363T>C) c.657-45A>G n.1796-45A>G c.500-45A>G n.710-45A>G n.3662-45A>G n.3625-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43524680T>G | CA824921361 | POLR1C,XPO5 | c.3313-45A>C (n.3313-45A>C) c.922+3632T>G (n.922+3632T>G) c.*17+3363T>G (n.*17+3363T>G) c.657-45A>C n.1796-45A>C c.500-45A>C n.710-45A>C n.3662-45A>C n.3625-45A>C | dbSNP |
6 | g.43524680T= | CA1624564207 | POLR1C,XPO5 | c.3313-45A= (n.3313-45A=) c.922+3632T= (n.922+3632T=) c.*17+3363T= (n.*17+3363T=) c.657-45A= n.1796-45A= c.500-45A= n.710-45A= n.3662-45A= n.3625-45A= | |
6 | g.43524682C>A | CA567152749 | POLR1C,XPO5 | c.3313-47G>T (n.3313-47G>T) c.922+3634C>A (n.922+3634C>A) c.*17+3365C>A (n.*17+3365C>A) c.657-47G>T n.1796-47G>T c.500-47G>T n.710-47G>T n.3662-47G>T n.3625-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43524682C= | CA1624564208 | POLR1C,XPO5 | c.3313-47G= (n.3313-47G=) c.922+3634C= (n.922+3634C=) c.*17+3365C= (n.*17+3365C=) c.657-47G= n.1796-47G= c.500-47G= n.710-47G= n.3662-47G= n.3625-47G= | |
6 | g.43524682C>T | CA2678876768 | POLR1C,XPO5 | c.3313-47G>A (n.3313-47G>A) c.922+3634C>T (n.922+3634C>T) c.*17+3365C>T (n.*17+3365C>T) c.657-47G>A n.1796-47G>A c.500-47G>A n.710-47G>A n.3662-47G>A n.3625-47G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524684_43524697del | CA2501756723 | POLR1C,XPO5 | c.3313-61_3313-48del (n.3313-61_3313-48del) c.922+3636_922+3649del (n.922+3636_922+3649del) c.*17+3367_*17+3380del (n.*17+3367_*17+3380del) c.657-61_657-48del n.1796-61_1796-48del c.500-61_500-48del n.710-61_710-48del n.3662-61_3662-48del n.3625-61_3625-48del | |
6 | g.43524684A= | CA1624564209 | POLR1C,XPO5 | c.3313-49T= (n.3313-49T=) c.922+3636A= (n.922+3636A=) c.*17+3367A= (n.*17+3367A=) c.657-49T= n.1796-49T= c.500-49T= n.710-49T= n.3662-49T= n.3625-49T= | |
6 | g.43524684A>C | CA3825821 | POLR1C,XPO5 | c.3313-49T>G (n.3313-49T>G) c.922+3636A>C (n.922+3636A>C) c.*17+3367A>C (n.*17+3367A>C) c.657-49T>G n.1796-49T>G c.500-49T>G n.710-49T>G n.3662-49T>G n.3625-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43524685_43524686insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC | CA2564916072 | POLR1C,XPO5 | c.3313-49_3313-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT (n.3313-49_3313-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT) c.922+3637_922+3638insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC (n.922+3637_922+3638insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC) c.*17+3368_*17+3369insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC (n.*17+3368_*17+3369insACTTGGCGGCTCACTTGGCTTGGGTACGGCCATCGGCGGACTATTGGGTGGTATTTTGCCCAATGCCCAAGACATCACTGACAAAATCAACGGTCGACAAAC) c.657-49_657-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT n.1796-49_1796-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT c.500-49_500-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT n.710-49_710-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT n.3662-49_3662-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT n.3625-49_3625-48insTTGTCGACCGTTGATTTTGTCAGTGATGTCTTGGGCATTGGGCAAAATACCACCCAATAGTCCGCCGATGGCCGTACCCAAGCCAAGTGAGCCGCCAAGTGT | |
6 | g.43524685C>T | CA2678876784 | POLR1C,XPO5 | c.3313-50G>A (n.3313-50G>A) c.922+3637C>T (n.922+3637C>T) c.*17+3368C>T (n.*17+3368C>T) c.657-50G>A n.1796-50G>A c.500-50G>A n.710-50G>A n.3662-50G>A n.3625-50G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524686C>A | CA2678876786 | POLR1C,XPO5 | c.3313-51G>T (n.3313-51G>T) c.922+3638C>A (n.922+3638C>A) c.*17+3369C>A (n.*17+3369C>A) c.657-51G>T n.1796-51G>T c.500-51G>T n.710-51G>T n.3662-51G>T n.3625-51G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524686C>T | CA2678876787 | POLR1C,XPO5 | c.3313-51G>A (n.3313-51G>A) c.922+3638C>T (n.922+3638C>T) c.*17+3369C>T (n.*17+3369C>T) c.657-51G>A n.1796-51G>A c.500-51G>A n.710-51G>A n.3662-51G>A n.3625-51G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524688T>A | CA824921364 | POLR1C,XPO5 | c.3313-53A>T (n.3313-53A>T) c.922+3640T>A (n.922+3640T>A) c.*17+3371T>A (n.*17+3371T>A) c.657-53A>T n.1796-53A>T c.500-53A>T n.710-53A>T n.3662-53A>T n.3625-53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524688T>C | CA2678876791 | POLR1C,XPO5 | c.3313-53A>G (n.3313-53A>G) c.922+3640T>C (n.922+3640T>C) c.*17+3371T>C (n.*17+3371T>C) c.657-53A>G n.1796-53A>G c.500-53A>G n.710-53A>G n.3662-53A>G n.3625-53A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524688T= | CA1624564210 | POLR1C,XPO5 | c.3313-53A= (n.3313-53A=) c.922+3640T= (n.922+3640T=) c.*17+3371T= (n.*17+3371T=) c.657-53A= n.1796-53A= c.500-53A= n.710-53A= n.3662-53A= n.3625-53A= | |
6 | g.43524690C= | CA1624564211 | POLR1C,XPO5 | c.3313-55G= (n.3313-55G=) c.922+3642C= (n.922+3642C=) c.*17+3373C= (n.*17+3373C=) c.657-55G= n.1796-55G= c.500-55G= n.710-55G= n.3662-55G= n.3625-55G= | |
6 | g.43524690C>T | CA1624564212 | POLR1C,XPO5 | c.3313-55G>A (n.3313-55G>A) c.922+3642C>T (n.922+3642C>T) c.*17+3373C>T (n.*17+3373C>T) c.657-55G>A n.1796-55G>A c.500-55G>A n.710-55G>A n.3662-55G>A n.3625-55G>A | dbSNP |
6 | g.43524691C>A | CA2578627347 | POLR1C,XPO5 | c.3313-56G>T (n.3313-56G>T) c.922+3643C>A (n.922+3643C>A) c.*17+3374C>A (n.*17+3374C>A) c.657-56G>T n.1796-56G>T c.500-56G>T n.710-56G>T n.3662-56G>T n.3625-56G>T | |
6 | g.43524691C>T | CA2678876793 | POLR1C,XPO5 | c.3313-56G>A (n.3313-56G>A) c.922+3643C>T (n.922+3643C>T) c.*17+3374C>T (n.*17+3374C>T) c.657-56G>A n.1796-56G>A c.500-56G>A n.710-56G>A n.3662-56G>A n.3625-56G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524692C>A | CA2578627348 | POLR1C,XPO5 | c.3313-57G>T (n.3313-57G>T) c.922+3644C>A (n.922+3644C>A) c.*17+3375C>A (n.*17+3375C>A) c.657-57G>T n.1796-57G>T c.500-57G>T n.710-57G>T n.3662-57G>T n.3625-57G>T | |
6 | g.43524692C= | CA1624564213 | POLR1C,XPO5 | c.3313-57G= (n.3313-57G=) c.922+3644C= (n.922+3644C=) c.*17+3375C= (n.*17+3375C=) c.657-57G= n.1796-57G= c.500-57G= n.710-57G= n.3662-57G= n.3625-57G= | |
6 | g.43524692C>T | CA138329258 | POLR1C,XPO5 | c.3313-57G>A (n.3313-57G>A) c.922+3644C>T (n.922+3644C>T) c.*17+3375C>T (n.*17+3375C>T) c.657-57G>A n.1796-57G>A c.500-57G>A n.710-57G>A n.3662-57G>A n.3625-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524694T>C | CA2678876798 | POLR1C,XPO5 | c.3313-59A>G (n.3313-59A>G) c.922+3646T>C (n.922+3646T>C) c.*17+3377T>C (n.*17+3377T>C) c.657-59A>G n.1796-59A>G c.500-59A>G n.710-59A>G n.3662-59A>G n.3625-59A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524695T>A | CA1624564215 | POLR1C,XPO5 | c.3313-60A>T (n.3313-60A>T) c.922+3647T>A (n.922+3647T>A) c.*17+3378T>A (n.*17+3378T>A) c.657-60A>T n.1796-60A>T c.500-60A>T n.710-60A>T n.3662-60A>T n.3625-60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524695T>C | CA138329262 | POLR1C,XPO5 | c.3313-60A>G (n.3313-60A>G) c.922+3647T>C (n.922+3647T>C) c.*17+3378T>C (n.*17+3378T>C) c.657-60A>G n.1796-60A>G c.500-60A>G n.710-60A>G n.3662-60A>G n.3625-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43524695T= | CA1624564214 | POLR1C,XPO5 | c.3313-60A= (n.3313-60A=) c.922+3647T= (n.922+3647T=) c.*17+3378T= (n.*17+3378T=) c.657-60A= n.1796-60A= c.500-60A= n.710-60A= n.3662-60A= n.3625-60A= | |
6 | g.43524696T>C | CA1624564217 | POLR1C,XPO5 | c.3313-61A>G (n.3313-61A>G) c.922+3648T>C (n.922+3648T>C) c.*17+3379T>C (n.*17+3379T>C) c.657-61A>G n.1796-61A>G c.500-61A>G n.710-61A>G n.3662-61A>G n.3625-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43524696T= | CA1624564216 | POLR1C,XPO5 | c.3313-61A= (n.3313-61A=) c.922+3648T= (n.922+3648T=) c.*17+3379T= (n.*17+3379T=) c.657-61A= n.1796-61A= c.500-61A= n.710-61A= n.3662-61A= n.3625-61A= | |
6 | g.43524697C>A | CA2678876805 | POLR1C,XPO5 | c.3313-62G>T (n.3313-62G>T) c.922+3649C>A (n.922+3649C>A) c.*17+3380C>A (n.*17+3380C>A) c.657-62G>T n.1796-62G>T c.500-62G>T n.710-62G>T n.3662-62G>T n.3625-62G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43524699T>C | CA2678876806 | POLR1C,XPO5 | c.3313-64A>G (n.3313-64A>G) c.922+3651T>C (n.922+3651T>C) c.*17+3382T>C (n.*17+3382T>C) c.657-64A>G n.1796-64A>G c.500-64A>G n.710-64A>G n.3662-64A>G n.3625-64A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43524704C>T | CA2678876808 | POLR1C,XPO5 | c.3313-69G>A (n.3313-69G>A) c.922+3656C>T (n.922+3656C>T) c.*17+3387C>T (n.*17+3387C>T) c.657-69G>A n.1796-69G>A c.500-69G>A n.710-69G>A n.3662-69G>A n.3625-69G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43524705A= | CA1624564218 | POLR1C,XPO5 | c.3313-70T= (n.3313-70T=) c.922+3657A= (n.922+3657A=) c.*17+3388A= (n.*17+3388A=) c.657-70T= n.1796-70T= c.500-70T= n.710-70T= n.3662-70T= n.3625-70T= | |
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