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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43524504G>A | CA450292584 | POLR1C,XPO5 | c.3444C>T (p.Asp1148=) c.922+3456G>A (n.922+3456G>A) c.*17+3187G>A (n.*17+3187G>A) n.1927C>T n.841C>T n.3793C>T n.3756C>T | |
| 6 | g.43524504G>C | CA364287648 | POLR1C,XPO5 | c.3444C>G (p.Asp1148Glu) c.922+3456G>C (n.922+3456G>C) c.*17+3187G>C (n.*17+3187G>C) n.1927C>G n.841C>G n.3793C>G n.3756C>G | |
| 6 | g.43524504G>T | CA364287649 | POLR1C,XPO5 | c.3444C>A (p.Asp1148Glu) c.922+3456G>T (n.922+3456G>T) c.*17+3187G>T (n.*17+3187G>T) n.1927C>A n.841C>A n.3793C>A n.3756C>A | |
| 6 | g.43524505T>A | CA364287650 | POLR1C,XPO5 | c.3443A>T (p.Asp1148Val) c.922+3457T>A (n.922+3457T>A) c.*17+3188T>A (n.*17+3188T>A) n.1926A>T n.840A>T n.3792A>T n.3755A>T | |
| 6 | g.43524505T>C | CA364287651 | POLR1C,XPO5 | c.3443A>G (p.Asp1148Gly) c.922+3457T>C (n.922+3457T>C) c.*17+3188T>C (n.*17+3188T>C) n.1926A>G n.840A>G n.3792A>G n.3755A>G | |
| 6 | g.43524505T>G | CA364287652 | POLR1C,XPO5 | c.3443A>C (p.Asp1148Ala) c.922+3457T>G (n.922+3457T>G) c.*17+3188T>G (n.*17+3188T>G) n.1926A>C n.840A>C n.3792A>C n.3755A>C | |
| 6 | g.43524506C>A | CA364287653 | POLR1C,XPO5 | c.3442G>T (p.Asp1148Tyr) c.922+3458C>A (n.922+3458C>A) c.*17+3189C>A (n.*17+3189C>A) n.1925G>T n.839G>T n.3791G>T n.3754G>T | |
| 6 | g.43524506C>G | CA364287654 | POLR1C,XPO5 | c.3442G>C (p.Asp1148His) c.922+3458C>G (n.922+3458C>G) c.*17+3189C>G (n.*17+3189C>G) n.1925G>C n.839G>C n.3791G>C n.3754G>C | |
| 6 | g.43524506C>T | CA364287655 | POLR1C,XPO5 | c.3442G>A (p.Asp1148Asn) c.922+3458C>T (n.922+3458C>T) c.*17+3189C>T (n.*17+3189C>T) n.1925G>A n.839G>A n.3791G>A n.3754G>A | |
| 6 | g.43524507C>A | CA364287656 | POLR1C,XPO5 | c.3441G>T (p.Lys1147Asn) c.922+3459C>A (n.922+3459C>A) c.*17+3190C>A (n.*17+3190C>A) n.1924G>T n.838G>T n.3790G>T n.3753G>T | |
| 6 | g.43524507C>G | CA364287657 | POLR1C,XPO5 | c.3441G>C (p.Lys1147Asn) c.922+3459C>G (n.922+3459C>G) c.*17+3190C>G (n.*17+3190C>G) n.1924G>C n.838G>C n.3790G>C n.3753G>C | |
| 6 | g.43524507C>T | CA450292590 | POLR1C,XPO5 | c.3441G>A (p.Lys1147=) c.922+3459C>T (n.922+3459C>T) c.*17+3190C>T (n.*17+3190C>T) n.1924G>A n.838G>A n.3790G>A n.3753G>A | |
| 6 | g.43524508T>A | CA364287658 | POLR1C,XPO5 | c.3440A>T (p.Lys1147Met) c.922+3460T>A (n.922+3460T>A) c.*17+3191T>A (n.*17+3191T>A) n.1923A>T n.837A>T n.3789A>T n.3752A>T | |
| 6 | g.43524508T>C | CA364287659 | POLR1C,XPO5 | c.3440A>G (p.Lys1147Arg) c.922+3460T>C (n.922+3460T>C) c.*17+3191T>C (n.*17+3191T>C) n.1923A>G n.837A>G n.3789A>G n.3752A>G | |
| 6 | g.43524508T>G | CA364287660 | POLR1C,XPO5 | c.3440A>C (p.Lys1147Thr) c.922+3460T>G (n.922+3460T>G) c.*17+3191T>G (n.*17+3191T>G) n.1923A>C n.837A>C n.3789A>C n.3752A>C | |
| 6 | g.43524509T>A | CA364287662 | POLR1C,XPO5 | c.3439A>T (p.Lys1147Ter) c.922+3461T>A (n.922+3461T>A) c.*17+3192T>A (n.*17+3192T>A) n.1922A>T n.836A>T n.3788A>T n.3751A>T | |
| 6 | g.43524509T>C | CA364287663 | POLR1C,XPO5 | c.3439A>G (p.Lys1147Glu) c.922+3461T>C (n.922+3461T>C) c.*17+3192T>C (n.*17+3192T>C) n.1922A>G n.836A>G n.3788A>G n.3751A>G | |
| 6 | g.43524509T>G | CA364287661 | POLR1C,XPO5 | c.3439A>C (p.Lys1147Gln) c.922+3461T>G (n.922+3461T>G) c.*17+3192T>G (n.*17+3192T>G) n.1922A>C n.836A>C n.3788A>C n.3751A>C | |
| 6 | g.43524510T>A | CA450292594 | POLR1C,XPO5 | c.3438A>T (p.Arg1146=) c.922+3462T>A (n.922+3462T>A) c.*17+3193T>A (n.*17+3193T>A) n.1921A>T n.835A>T n.3787A>T n.3750A>T | |
| 6 | g.43524510T>C | CA450292595 | POLR1C,XPO5 | c.3438A>G (p.Arg1146=) c.922+3462T>C (n.922+3462T>C) c.*17+3193T>C (n.*17+3193T>C) n.1921A>G n.835A>G n.3787A>G n.3750A>G | |
| 6 | g.43524510T>G | CA450292596 | POLR1C,XPO5 | c.3438A>C (p.Arg1146=) c.922+3462T>G (n.922+3462T>G) c.*17+3193T>G (n.*17+3193T>G) n.1921A>C n.835A>C n.3787A>C n.3750A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524510T= | CA1624564138 | POLR1C,XPO5 | c.3438A= (p.Arg1146=) c.922+3462T= (n.922+3462T=) c.*17+3193T= (n.*17+3193T=) n.1921A= n.835A= n.3787A= n.3750A= | |
| 6 | g.43524511C>A | CA364287664 | POLR1C,XPO5 | c.3437G>T (p.Arg1146Leu) c.922+3463C>A (n.922+3463C>A) c.*17+3194C>A (n.*17+3194C>A) n.1920G>T n.834G>T n.3786G>T n.3749G>T | |
| 6 | g.43524511C= | CA1624564139 | POLR1C,XPO5 | c.3437G= (p.Arg1146=) c.922+3463C= (n.922+3463C=) c.*17+3194C= (n.*17+3194C=) n.1920G= n.834G= n.3786G= n.3749G= | |
| 6 | g.43524511C>G | CA364287665 | POLR1C,XPO5 | c.3437G>C (p.Arg1146Pro) c.922+3463C>G (n.922+3463C>G) c.*17+3194C>G (n.*17+3194C>G) n.1920G>C n.834G>C n.3786G>C n.3749G>C | |
| 6 | g.43524511C>T | CA3825800 | POLR1C,XPO5 | c.3437G>A (p.Arg1146Gln) c.922+3463C>T (n.922+3463C>T) c.*17+3194C>T (n.*17+3194C>T) n.1920G>A n.834G>A n.3786G>A n.3749G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.43524512G>A | CA364287666 | POLR1C,XPO5 | c.3436C>T (p.Arg1146Ter) c.922+3464G>A (n.922+3464G>A) c.*17+3195G>A (n.*17+3195G>A) n.1919C>T n.833C>T n.3785C>T n.3748C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524512G>C | CA364287667 | POLR1C,XPO5 | c.3436C>G (p.Arg1146Gly) c.922+3464G>C (n.922+3464G>C) c.*17+3195G>C (n.*17+3195G>C) n.1919C>G n.833C>G n.3785C>G n.3748C>G | |
| 6 | g.43524512G= | CA1624564140 | POLR1C,XPO5 | c.3436C= (p.Arg1146=) c.922+3464G= (n.922+3464G=) c.*17+3195G= (n.*17+3195G=) n.1919C= n.833C= n.3785C= n.3748C= | |
| 6 | g.43524512G>T | CA450292597 | POLR1C,XPO5 | c.3436C>A (p.Arg1146=) c.922+3464G>T (n.922+3464G>T) c.*17+3195G>T (n.*17+3195G>T) n.1919C>A n.833C>A n.3785C>A n.3748C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524513G>A | CA450292601 | POLR1C,XPO5 | c.3435C>T (p.Arg1145=) c.922+3465G>A (n.922+3465G>A) c.*17+3196G>A (n.*17+3196G>A) n.1918C>T n.832C>T n.3784C>T n.3747C>T | |
| 6 | g.43524513G>C | CA450292606 | POLR1C,XPO5 | c.3435C>G (p.Arg1145=) c.922+3465G>C (n.922+3465G>C) c.*17+3196G>C (n.*17+3196G>C) n.1918C>G n.832C>G n.3784C>G n.3747C>G | |
| 6 | g.43524513G>T | CA450292603 | POLR1C,XPO5 | c.3435C>A (p.Arg1145=) c.922+3465G>T (n.922+3465G>T) c.*17+3196G>T (n.*17+3196G>T) n.1918C>A n.832C>A n.3784C>A n.3747C>A | |
| 6 | g.43524514C>A | CA364287668 | POLR1C,XPO5 | c.3434G>T (p.Arg1145Leu) c.922+3466C>A (n.922+3466C>A) c.*17+3197C>A (n.*17+3197C>A) n.1917G>T n.831G>T n.3783G>T n.3746G>T | |
| 6 | g.43524514C= | CA1624564141 | POLR1C,XPO5 | c.3434G= (p.Arg1145=) c.922+3466C= (n.922+3466C=) c.*17+3197C= (n.*17+3197C=) n.1917G= n.831G= n.3783G= n.3746G= | |
| 6 | g.43524514C>G | CA364287669 | POLR1C,XPO5 | c.3434G>C (p.Arg1145Pro) c.922+3466C>G (n.922+3466C>G) c.*17+3197C>G (n.*17+3197C>G) n.1917G>C n.831G>C n.3783G>C n.3746G>C | |
| 6 | g.43524514C>T | CA364287670 | POLR1C,XPO5 | c.3434G>A (p.Arg1145His) c.922+3466C>T (n.922+3466C>T) c.*17+3197C>T (n.*17+3197C>T) n.1917G>A n.831G>A n.3783G>A n.3746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524515G>A | CA364287671 | POLR1C,XPO5 | c.3433C>T (p.Arg1145Cys) c.922+3467G>A (n.922+3467G>A) c.*17+3198G>A (n.*17+3198G>A) n.1916C>T n.830C>T n.3782C>T n.3745C>T | COSMIC |
| 6 | g.43524515G>C | CA364287672 | POLR1C,XPO5 | c.3433C>G (p.Arg1145Gly) c.922+3467G>C (n.922+3467G>C) c.*17+3198G>C (n.*17+3198G>C) n.1916C>G n.830C>G n.3782C>G n.3745C>G | |
| 6 | g.43524515G>T | CA364287673 | POLR1C,XPO5 | c.3433C>A (p.Arg1145Ser) c.922+3467G>T (n.922+3467G>T) c.*17+3198G>T (n.*17+3198G>T) n.1916C>A n.830C>A n.3782C>A n.3745C>A | |
| 6 | g.43524516C>A | CA364287674 | POLR1C,XPO5 | c.3432G>T (p.Lys1144Asn) c.922+3468C>A (n.922+3468C>A) c.*17+3199C>A (n.*17+3199C>A) n.1915G>T n.829G>T n.3781G>T n.3744G>T | |
| 6 | g.43524516C= | CA1624564142 | POLR1C,XPO5 | c.3432G= (p.Lys1144=) c.922+3468C= (n.922+3468C=) c.*17+3199C= (n.*17+3199C=) n.1915G= n.829G= n.3781G= n.3744G= | |
| 6 | g.43524516C>G | CA364287675 | POLR1C,XPO5 | c.3432G>C (p.Lys1144Asn) c.922+3468C>G (n.922+3468C>G) c.*17+3199C>G (n.*17+3199C>G) n.1915G>C n.829G>C n.3781G>C n.3744G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524516C>T | CA450292609 | POLR1C,XPO5 | c.3432G>A (p.Lys1144=) c.922+3468C>T (n.922+3468C>T) c.*17+3199C>T (n.*17+3199C>T) n.1915G>A n.829G>A n.3781G>A n.3744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524517T>A | CA364287678 | POLR1C,XPO5 | c.3431A>T (p.Lys1144Met) c.922+3469T>A (n.922+3469T>A) c.*17+3200T>A (n.*17+3200T>A) n.1914A>T n.828A>T n.3780A>T n.3743A>T | |
| 6 | g.43524517T>C | CA364287677 | POLR1C,XPO5 | c.3431A>G (p.Lys1144Arg) c.922+3469T>C (n.922+3469T>C) c.*17+3200T>C (n.*17+3200T>C) n.1914A>G n.828A>G n.3780A>G n.3743A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524517T>G | CA364287676 | POLR1C,XPO5 | c.3431A>C (p.Lys1144Thr) c.922+3469T>G (n.922+3469T>G) c.*17+3200T>G (n.*17+3200T>G) n.1914A>C n.828A>C n.3780A>C n.3743A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524518T>A | CA364287679 | POLR1C,XPO5 | c.3430A>T (p.Lys1144Ter) c.922+3470T>A (n.922+3470T>A) c.*17+3201T>A (n.*17+3201T>A) n.1913A>T n.827A>T n.3779A>T n.3742A>T | |
| 6 | g.43524518T>C | CA364287680 | POLR1C,XPO5 | c.3430A>G (p.Lys1144Glu) c.922+3470T>C (n.922+3470T>C) c.*17+3201T>C (n.*17+3201T>C) n.1913A>G n.827A>G n.3779A>G n.3742A>G | |
| 6 | g.43524518T>G | CA364287681 | POLR1C,XPO5 | c.3430A>C (p.Lys1144Gln) c.922+3470T>G (n.922+3470T>G) c.*17+3201T>G (n.*17+3201T>G) n.1913A>C n.827A>C n.3779A>C n.3742A>C | |
| 6 | g.43524519del | CA2711830961 | POLR1C,XPO5 | c.3429del (p.Asp1143GlufsTer?) c.922+3471del (n.922+3471del) c.*17+3202del (n.*17+3202del) n.1912del n.826del n.3778del n.3741del | dbSNP |
| 6 | g.43524519G>A | CA450292614 | POLR1C,XPO5 | c.3429C>T (p.Asp1143=) c.922+3471G>A (n.922+3471G>A) c.*17+3202G>A (n.*17+3202G>A) n.1912C>T n.826C>T n.3778C>T n.3741C>T | |
| 6 | g.43524519G>C | CA364287682 | POLR1C,XPO5 | c.3429C>G (p.Asp1143Glu) c.922+3471G>C (n.922+3471G>C) c.*17+3202G>C (n.*17+3202G>C) n.1912C>G n.826C>G n.3778C>G n.3741C>G | |
| 6 | g.43524519G>T | CA364287683 | POLR1C,XPO5 | c.3429C>A (p.Asp1143Glu) c.922+3471G>T (n.922+3471G>T) c.*17+3202G>T (n.*17+3202G>T) n.1912C>A n.826C>A n.3778C>A n.3741C>A | COSMIC |
| 6 | g.43524520T>A | CA364287684 | POLR1C,XPO5 | c.3428A>T (p.Asp1143Val) c.922+3472T>A (n.922+3472T>A) c.*17+3203T>A (n.*17+3203T>A) n.1911A>T n.825A>T n.3777A>T n.3740A>T | |
| 6 | g.43524520T>C | CA364287685 | POLR1C,XPO5 | c.3428A>G (p.Asp1143Gly) c.922+3472T>C (n.922+3472T>C) c.*17+3203T>C (n.*17+3203T>C) n.1911A>G n.825A>G n.3777A>G n.3740A>G | |
| 6 | g.43524520T>G | CA364287686 | POLR1C,XPO5 | c.3428A>C (p.Asp1143Ala) c.922+3472T>G (n.922+3472T>G) c.*17+3203T>G (n.*17+3203T>G) n.1911A>C n.825A>C n.3777A>C n.3740A>C | |
| 6 | g.43524521C>A | CA364287687 | POLR1C,XPO5 | c.3427G>T (p.Asp1143Tyr) c.922+3473C>A (n.922+3473C>A) c.*17+3204C>A (n.*17+3204C>A) n.1910G>T n.824G>T n.3776G>T n.3739G>T | |
| 6 | g.43524521C>G | CA364287688 | POLR1C,XPO5 | c.3427G>C (p.Asp1143His) c.922+3473C>G (n.922+3473C>G) c.*17+3204C>G (n.*17+3204C>G) n.1910G>C n.824G>C n.3776G>C n.3739G>C | |
| 6 | g.43524521C>T | CA364287689 | POLR1C,XPO5 | c.3427G>A (p.Asp1143Asn) c.922+3473C>T (n.922+3473C>T) c.*17+3204C>T (n.*17+3204C>T) n.1910G>A n.824G>A n.3776G>A n.3739G>A | |
| 6 | g.43524522A= | CA1624564143 | POLR1C,XPO5 | c.3426T= (p.Ala1142=) c.922+3474A= (n.922+3474A=) c.*17+3205A= (n.*17+3205A=) n.1909T= n.823T= n.3775T= n.3738T= | |
| 6 | g.43524522A>C | CA450292618 | POLR1C,XPO5 | c.3426T>G (p.Ala1142=) c.922+3474A>C (n.922+3474A>C) c.*17+3205A>C (n.*17+3205A>C) n.1909T>G n.823T>G n.3775T>G n.3738T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524522A>G | CA450292619 | POLR1C,XPO5 | c.3426T>C (p.Ala1142=) c.922+3474A>G (n.922+3474A>G) c.*17+3205A>G (n.*17+3205A>G) n.1909T>C n.823T>C n.3775T>C n.3738T>C | |
| 6 | g.43524522A>T | CA450292620 | POLR1C,XPO5 | c.3426T>A (p.Ala1142=) c.922+3474A>T (n.922+3474A>T) c.*17+3205A>T (n.*17+3205A>T) n.1909T>A n.823T>A n.3775T>A n.3738T>A | |
| 6 | g.43524523G>A | CA364287690 | POLR1C,XPO5 | c.3425C>T (p.Ala1142Val) c.922+3475G>A (n.922+3475G>A) c.*17+3206G>A (n.*17+3206G>A) n.1908C>T n.822C>T n.3774C>T n.3737C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524523G>C | CA364287691 | POLR1C,XPO5 | c.3425C>G (p.Ala1142Gly) c.922+3475G>C (n.922+3475G>C) c.*17+3206G>C (n.*17+3206G>C) n.1908C>G n.822C>G n.3774C>G n.3737C>G | |
| 6 | g.43524523G>T | CA364287692 | POLR1C,XPO5 | c.3425C>A (p.Ala1142Asp) c.922+3475G>T (n.922+3475G>T) c.*17+3206G>T (n.*17+3206G>T) n.1908C>A n.822C>A n.3774C>A n.3737C>A | |
| 6 | g.43524524C>A | CA364287694 | POLR1C,XPO5 | c.3424G>T (p.Ala1142Ser) c.922+3476C>A (n.922+3476C>A) c.*17+3207C>A (n.*17+3207C>A) n.1907G>T n.821G>T n.3773G>T n.3736G>T | |
| 6 | g.43524524C>G | CA364287695 | POLR1C,XPO5 | c.3424G>C (p.Ala1142Pro) c.922+3476C>G (n.922+3476C>G) c.*17+3207C>G (n.*17+3207C>G) n.1907G>C n.821G>C n.3773G>C n.3736G>C | |
| 6 | g.43524524C>T | CA364287693 | POLR1C,XPO5 | c.3424G>A (p.Ala1142Thr) c.922+3476C>T (n.922+3476C>T) c.*17+3207C>T (n.*17+3207C>T) n.1907G>A n.821G>A n.3773G>A n.3736G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524525C>A | CA450292624 | POLR1C,XPO5 | c.3423G>T (p.Val1141=) c.922+3477C>A (n.922+3477C>A) c.*17+3208C>A (n.*17+3208C>A) n.1906G>T n.820G>T n.3772G>T n.3735G>T | |
| 6 | g.43524525C>G | CA450292625 | POLR1C,XPO5 | c.3423G>C (p.Val1141=) c.922+3477C>G (n.922+3477C>G) c.*17+3208C>G (n.*17+3208C>G) n.1906G>C n.820G>C n.3772G>C n.3735G>C | |
| 6 | g.43524525C>T | CA450292626 | POLR1C,XPO5 | c.3423G>A (p.Val1141=) c.922+3477C>T (n.922+3477C>T) c.*17+3208C>T (n.*17+3208C>T) n.1906G>A n.820G>A n.3772G>A n.3735G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524526A= | CA1624564144 | POLR1C,XPO5 | c.3422T= (p.Val1141=) c.922+3478A= (n.922+3478A=) c.*17+3209A= (n.*17+3209A=) n.1905T= n.819T= n.3771T= n.3734T= | |
| 6 | g.43524526A>C | CA364287696 | POLR1C,XPO5 | c.3422T>G (p.Val1141Gly) c.922+3478A>C (n.922+3478A>C) c.*17+3209A>C (n.*17+3209A>C) n.1905T>G n.819T>G n.3771T>G n.3734T>G | |
| 6 | g.43524526A>G | CA364287697 | POLR1C,XPO5 | c.3422T>C (p.Val1141Ala) c.922+3478A>G (n.922+3478A>G) c.*17+3209A>G (n.*17+3209A>G) n.1905T>C n.819T>C n.3771T>C n.3734T>C | dbSNP |
| 6 | g.43524526A>T | CA364287698 | POLR1C,XPO5 | c.3422T>A (p.Val1141Glu) c.922+3478A>T (n.922+3478A>T) c.*17+3209A>T (n.*17+3209A>T) n.1905T>A n.819T>A n.3771T>A n.3734T>A | |
| 6 | g.43524527C>A | CA364287699 | POLR1C,XPO5 | c.3421G>T (p.Val1141Leu) c.922+3479C>A (n.922+3479C>A) c.*17+3210C>A (n.*17+3210C>A) n.1904G>T n.818G>T n.3770G>T n.3733G>T | |
| 6 | g.43524527C>G | CA364287700 | POLR1C,XPO5 | c.3421G>C (p.Val1141Leu) c.922+3479C>G (n.922+3479C>G) c.*17+3210C>G (n.*17+3210C>G) n.1904G>C n.818G>C n.3770G>C n.3733G>C | |
| 6 | g.43524527C>T | CA364287701 | POLR1C,XPO5 | c.3421G>A (p.Val1141Met) c.922+3479C>T (n.922+3479C>T) c.*17+3210C>T (n.*17+3210C>T) n.1904G>A n.818G>A n.3770G>A n.3733G>A | |
| 6 | g.43524528T>A | CA364287702 | POLR1C,XPO5 | c.3420A>T (p.Lys1140Asn) c.922+3480T>A (n.922+3480T>A) c.*17+3211T>A (n.*17+3211T>A) n.1903A>T n.817A>T n.3769A>T n.3732A>T | |
| 6 | g.43524528T>C | CA450292630 | POLR1C,XPO5 | c.3420A>G (p.Lys1140=) c.922+3480T>C (n.922+3480T>C) c.*17+3211T>C (n.*17+3211T>C) n.1903A>G n.817A>G n.3769A>G n.3732A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524528T>G | CA364287703 | POLR1C,XPO5 | c.3420A>C (p.Lys1140Asn) c.922+3480T>G (n.922+3480T>G) c.*17+3211T>G (n.*17+3211T>G) n.1903A>C n.817A>C n.3769A>C n.3732A>C | |
| 6 | g.43524529T>A | CA364287704 | POLR1C,XPO5 | c.3419A>T (p.Lys1140Ile) c.922+3481T>A (n.922+3481T>A) c.*17+3212T>A (n.*17+3212T>A) n.1902A>T n.816A>T n.3768A>T n.3731A>T | |
| 6 | g.43524529T>C | CA364287705 | POLR1C,XPO5 | c.3419A>G (p.Lys1140Arg) c.922+3481T>C (n.922+3481T>C) c.*17+3212T>C (n.*17+3212T>C) n.1902A>G n.816A>G n.3768A>G n.3731A>G | |
| 6 | g.43524529T>G | CA364287706 | POLR1C,XPO5 | c.3419A>C (p.Lys1140Thr) c.922+3481T>G (n.922+3481T>G) c.*17+3212T>G (n.*17+3212T>G) n.1902A>C n.816A>C n.3768A>C n.3731A>C | |
| 6 | g.43524530T>A | CA364287707 | POLR1C,XPO5 | c.3418A>T (p.Lys1140Ter) c.922+3482T>A (n.922+3482T>A) c.*17+3213T>A (n.*17+3213T>A) n.1901A>T n.815A>T n.3767A>T n.3730A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524530T>C | CA364287708 | POLR1C,XPO5 | c.3418A>G (p.Lys1140Glu) c.922+3482T>C (n.922+3482T>C) c.*17+3213T>C (n.*17+3213T>C) n.1901A>G n.815A>G n.3767A>G n.3730A>G | |
| 6 | g.43524530T>G | CA364287709 | POLR1C,XPO5 | c.3418A>C (p.Lys1140Gln) c.922+3482T>G (n.922+3482T>G) c.*17+3213T>G (n.*17+3213T>G) n.1901A>C n.815A>C n.3767A>C n.3730A>C | |
| 6 | g.43524530T= | CA1624564145 | POLR1C,XPO5 | c.3418A= (p.Lys1140=) c.922+3482T= (n.922+3482T=) c.*17+3213T= (n.*17+3213T=) n.1901A= n.815A= n.3767A= n.3730A= | |
| 6 | g.43524531C>A | CA364287710 | POLR1C,XPO5 | c.3417G>T (p.Gln1139His) c.922+3483C>A (n.922+3483C>A) c.*17+3214C>A (n.*17+3214C>A) n.1900G>T n.814G>T n.3766G>T n.3729G>T | |
| 6 | g.43524531C>G | CA364287711 | POLR1C,XPO5 | c.3417G>C (p.Gln1139His) c.922+3483C>G (n.922+3483C>G) c.*17+3214C>G (n.*17+3214C>G) n.1900G>C n.814G>C n.3766G>C n.3729G>C | |
| 6 | g.43524531C>T | CA450292637 | POLR1C,XPO5 | c.3417G>A (p.Gln1139=) c.922+3483C>T (n.922+3483C>T) c.*17+3214C>T (n.*17+3214C>T) n.1900G>A n.814G>A n.3766G>A n.3729G>A | |
| 6 | g.43524532T>A | CA364287712 | POLR1C,XPO5 | c.3416A>T (p.Gln1139Leu) c.922+3484T>A (n.922+3484T>A) c.*17+3215T>A (n.*17+3215T>A) n.1899A>T n.813A>T n.3765A>T n.3728A>T | |
| 6 | g.43524532T>C | CA364287713 | POLR1C,XPO5 | c.3416A>G (p.Gln1139Arg) c.922+3484T>C (n.922+3484T>C) c.*17+3215T>C (n.*17+3215T>C) n.1899A>G n.813A>G n.3765A>G n.3728A>G | |
| 6 | g.43524532T>G | CA3825801 | POLR1C,XPO5 | c.3416A>C (p.Gln1139Pro) c.922+3484T>G (n.922+3484T>G) c.*17+3215T>G (n.*17+3215T>G) n.1899A>C n.813A>C n.3765A>C n.3728A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524532T= | CA1624564146 | POLR1C,XPO5 | c.3416A= (p.Gln1139=) c.922+3484T= (n.922+3484T=) c.*17+3215T= (n.*17+3215T=) n.1899A= n.813A= n.3765A= n.3728A= | |
| 6 | g.43524533G>A | CA364287714 | POLR1C,XPO5 | c.3415C>T (p.Gln1139Ter) c.922+3485G>A (n.922+3485G>A) c.*17+3216G>A (n.*17+3216G>A) n.1898C>T n.812C>T n.3764C>T n.3727C>T | |
| 6 | g.43524533G>C | CA364287715 | POLR1C,XPO5 | c.3415C>G (p.Gln1139Glu) c.922+3485G>C (n.922+3485G>C) c.*17+3216G>C (n.*17+3216G>C) n.1898C>G n.812C>G n.3764C>G n.3727C>G | |
| 6 | g.43524533G>T | CA364287716 | POLR1C,XPO5 | c.3415C>A (p.Gln1139Lys) c.922+3485G>T (n.922+3485G>T) c.*17+3216G>T (n.*17+3216G>T) n.1898C>A n.812C>A n.3764C>A n.3727C>A | |
| 6 | g.43524534C>A | CA450292640 | POLR1C,XPO5 | c.3414G>T (p.Leu1138=) c.922+3486C>A (n.922+3486C>A) c.*17+3217C>A (n.*17+3217C>A) c.758G>T n.1897G>T c.601G>T n.811G>T n.3763G>T n.3726G>T | |
| 6 | g.43524534C= | CA1624564147 | POLR1C,XPO5 | c.3414G= (p.Leu1138=) c.922+3486C= (n.922+3486C=) c.*17+3217C= (n.*17+3217C=) c.758G= n.1897G= c.601G= n.811G= n.3763G= n.3726G= | |
| 6 | g.43524534C>G | CA450292641 | POLR1C,XPO5 | c.3414G>C (p.Leu1138=) c.922+3486C>G (n.922+3486C>G) c.*17+3217C>G (n.*17+3217C>G) c.758G>C n.1897G>C c.601G>C n.811G>C n.3763G>C n.3726G>C | |
| 6 | g.43524534C>T | CA3825802 | POLR1C,XPO5 | c.3414G>A (p.Leu1138=) c.922+3486C>T (n.922+3486C>T) c.*17+3217C>T (n.*17+3217C>T) c.758G>A n.1897G>A c.601G>A n.811G>A n.3763G>A n.3726G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524535A>C | CA364287717 | POLR1C,XPO5 | c.3413T>G (p.Leu1138Arg) c.922+3487A>C (n.922+3487A>C) c.*17+3218A>C (n.*17+3218A>C) c.757T>G n.1896T>G c.600T>G n.810T>G n.3762T>G n.3725T>G | |
| 6 | g.43524535A>G | CA364287718 | POLR1C,XPO5 | c.3413T>C (p.Leu1138Pro) c.922+3487A>G (n.922+3487A>G) c.*17+3218A>G (n.*17+3218A>G) c.757T>C n.1896T>C c.600T>C n.810T>C n.3762T>C n.3725T>C | |
| 6 | g.43524535A>T | CA364287719 | POLR1C,XPO5 | c.3413T>A (p.Leu1138Gln) c.922+3487A>T (n.922+3487A>T) c.*17+3218A>T (n.*17+3218A>T) c.757T>A n.1896T>A c.600T>A n.810T>A n.3762T>A n.3725T>A | |
| 6 | g.43524536G>A | CA450292646 | POLR1C,XPO5 | c.3412C>T (p.Leu1138=) c.922+3488G>A (n.922+3488G>A) c.*17+3219G>A (n.*17+3219G>A) c.756C>T n.1895C>T c.599C>T n.809C>T n.3761C>T n.3724C>T | |
| 6 | g.43524536G>C | CA364287720 | POLR1C,XPO5 | c.3412C>G (p.Leu1138Val) c.922+3488G>C (n.922+3488G>C) c.*17+3219G>C (n.*17+3219G>C) c.756C>G n.1895C>G c.599C>G n.809C>G n.3761C>G n.3724C>G | |
| 6 | g.43524536G= | CA1624564148 | POLR1C,XPO5 | c.3412C= (p.Leu1138=) c.922+3488G= (n.922+3488G=) c.*17+3219G= (n.*17+3219G=) c.756C= n.1895C= c.599C= n.809C= n.3761C= n.3724C= | |
| 6 | g.43524536G>T | CA364287721 | POLR1C,XPO5 | c.3412C>A (p.Leu1138Met) c.922+3488G>T (n.922+3488G>T) c.*17+3219G>T (n.*17+3219G>T) c.756C>A n.1895C>A c.599C>A n.809C>A n.3761C>A n.3724C>A | dbSNP |
| 6 | g.43524537G>A | CA450292647 | POLR1C,XPO5 | c.3411C>T (p.Ser1137=) c.922+3489G>A (n.922+3489G>A) c.*17+3220G>A (n.*17+3220G>A) c.755C>T n.1894C>T c.598C>T n.808C>T n.3760C>T n.3723C>T | dbSNP |
| 6 | g.43524537G>C | CA450292648 | POLR1C,XPO5 | c.3411C>G (p.Ser1137=) c.922+3489G>C (n.922+3489G>C) c.*17+3220G>C (n.*17+3220G>C) c.755C>G n.1894C>G c.598C>G n.808C>G n.3760C>G n.3723C>G | |
| 6 | g.43524537G= | CA1624564149 | POLR1C,XPO5 | c.3411C= (p.Ser1137=) c.922+3489G= (n.922+3489G=) c.*17+3220G= (n.*17+3220G=) c.755C= n.1894C= c.598C= n.808C= n.3760C= n.3723C= | |
| 6 | g.43524537G>T | CA450292649 | POLR1C,XPO5 | c.3411C>A (p.Ser1137=) c.922+3489G>T (n.922+3489G>T) c.*17+3220G>T (n.*17+3220G>T) c.755C>A n.1894C>A c.598C>A n.808C>A n.3760C>A n.3723C>A | |
| 6 | g.43524538G>A | CA364287723 | POLR1C,XPO5 | c.3410C>T (p.Ser1137Phe) c.922+3490G>A (n.922+3490G>A) c.*17+3221G>A (n.*17+3221G>A) c.754C>T n.1893C>T c.597C>T n.807C>T n.3759C>T n.3722C>T | |
| 6 | g.43524538G>C | CA364287724 | POLR1C,XPO5 | c.3410C>G (p.Ser1137Cys) c.922+3490G>C (n.922+3490G>C) c.*17+3221G>C (n.*17+3221G>C) c.754C>G n.1893C>G c.597C>G n.807C>G n.3759C>G n.3722C>G | |
| 6 | g.43524538G>T | CA364287722 | POLR1C,XPO5 | c.3410C>A (p.Ser1137Tyr) c.922+3490G>T (n.922+3490G>T) c.*17+3221G>T (n.*17+3221G>T) c.754C>A n.1893C>A c.597C>A n.807C>A n.3759C>A n.3722C>A | |
| 6 | g.43524539A>C | CA364287726 | POLR1C,XPO5 | c.3409T>G (p.Ser1137Ala) c.922+3491A>C (n.922+3491A>C) c.*17+3222A>C (n.*17+3222A>C) c.753T>G n.1892T>G c.596T>G n.806T>G n.3758T>G n.3721T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524539A>G | CA364287725 | POLR1C,XPO5 | c.3409T>C (p.Ser1137Pro) c.922+3491A>G (n.922+3491A>G) c.*17+3222A>G (n.*17+3222A>G) c.753T>C n.1892T>C c.596T>C n.806T>C n.3758T>C n.3721T>C | |
| 6 | g.43524539A>T | CA364287727 | POLR1C,XPO5 | c.3409T>A (p.Ser1137Thr) c.922+3491A>T (n.922+3491A>T) c.*17+3222A>T (n.*17+3222A>T) c.753T>A n.1892T>A c.596T>A n.806T>A n.3758T>A n.3721T>A | |
| 6 | g.43524540G>A | CA3825804 | POLR1C,XPO5 | c.3408C>T (p.Pro1136=) c.922+3492G>A (n.922+3492G>A) c.*17+3223G>A (n.*17+3223G>A) c.752C>T n.1891C>T c.595C>T n.805C>T n.3757C>T n.3720C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.43524540G>C | CA3825803 | POLR1C,XPO5 | c.3408C>G (p.Pro1136=) c.922+3492G>C (n.922+3492G>C) c.*17+3223G>C (n.*17+3223G>C) c.752C>G n.1891C>G c.595C>G n.805C>G n.3757C>G n.3720C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524540G= | CA1624564150 | POLR1C,XPO5 | c.3408C= (p.Pro1136=) c.922+3492G= (n.922+3492G=) c.*17+3223G= (n.*17+3223G=) c.752C= n.1891C= c.595C= n.805C= n.3757C= n.3720C= | |
| 6 | g.43524540G>T | CA450292656 | POLR1C,XPO5 | c.3408C>A (p.Pro1136=) c.922+3492G>T (n.922+3492G>T) c.*17+3223G>T (n.*17+3223G>T) c.752C>A n.1891C>A c.595C>A n.805C>A n.3757C>A n.3720C>A | |
| 6 | g.43524541G>A | CA364287728 | POLR1C,XPO5 | c.3407C>T (p.Pro1136Leu) c.922+3493G>A (n.922+3493G>A) c.*17+3224G>A (n.*17+3224G>A) c.751C>T n.1890C>T c.594C>T n.804C>T n.3756C>T n.3719C>T | |
| 6 | g.43524541G>C | CA364287729 | POLR1C,XPO5 | c.3407C>G (p.Pro1136Arg) c.922+3493G>C (n.922+3493G>C) c.*17+3224G>C (n.*17+3224G>C) c.751C>G n.1890C>G c.594C>G n.804C>G n.3756C>G n.3719C>G | |
| 6 | g.43524541G>T | CA364287730 | POLR1C,XPO5 | c.3407C>A (p.Pro1136His) c.922+3493G>T (n.922+3493G>T) c.*17+3224G>T (n.*17+3224G>T) c.751C>A n.1890C>A c.594C>A n.804C>A n.3756C>A n.3719C>A | |
| 6 | g.43524542G>A | CA364287731 | POLR1C,XPO5 | c.3406C>T (p.Pro1136Ser) c.922+3494G>A (n.922+3494G>A) c.*17+3225G>A (n.*17+3225G>A) c.750C>T n.1889C>T c.593C>T n.803C>T n.3755C>T n.3718C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524542G>C | CA364287732 | POLR1C,XPO5 | c.3406C>G (p.Pro1136Ala) c.922+3494G>C (n.922+3494G>C) c.*17+3225G>C (n.*17+3225G>C) c.750C>G n.1889C>G c.593C>G n.803C>G n.3755C>G n.3718C>G | |
| 6 | g.43524542G>T | CA364287733 | POLR1C,XPO5 | c.3406C>A (p.Pro1136Thr) c.922+3494G>T (n.922+3494G>T) c.*17+3225G>T (n.*17+3225G>T) c.750C>A n.1889C>A c.593C>A n.803C>A n.3755C>A n.3718C>A | |
| 6 | g.43524543G>A | CA450292659 | POLR1C,XPO5 | c.3405C>T (p.Asn1135=) c.922+3495G>A (n.922+3495G>A) c.*17+3226G>A (n.*17+3226G>A) c.749C>T n.1888C>T c.592C>T n.802C>T n.3754C>T n.3717C>T | |
| 6 | g.43524543G>C | CA364287734 | POLR1C,XPO5 | c.3405C>G (p.Asn1135Lys) c.922+3495G>C (n.922+3495G>C) c.*17+3226G>C (n.*17+3226G>C) c.749C>G n.1888C>G c.592C>G n.802C>G n.3754C>G n.3717C>G | |
| 6 | g.43524543G>T | CA364287735 | POLR1C,XPO5 | c.3405C>A (p.Asn1135Lys) c.922+3495G>T (n.922+3495G>T) c.*17+3226G>T (n.*17+3226G>T) c.749C>A n.1888C>A c.592C>A n.802C>A n.3754C>A n.3717C>A | |
| 6 | g.43524544T>A | CA364287736 | POLR1C,XPO5 | c.3404A>T (p.Asn1135Ile) c.922+3496T>A (n.922+3496T>A) c.*17+3227T>A (n.*17+3227T>A) c.748A>T n.1887A>T c.591A>T n.801A>T n.3753A>T n.3716A>T | |
| 6 | g.43524544T>C | CA364287737 | POLR1C,XPO5 | c.3404A>G (p.Asn1135Ser) c.922+3496T>C (n.922+3496T>C) c.*17+3227T>C (n.*17+3227T>C) c.748A>G n.1887A>G c.591A>G n.801A>G n.3753A>G n.3716A>G | |
| 6 | g.43524544T>G | CA364287738 | POLR1C,XPO5 | c.3404A>C (p.Asn1135Thr) c.922+3496T>G (n.922+3496T>G) c.*17+3227T>G (n.*17+3227T>G) c.748A>C n.1887A>C c.591A>C n.801A>C n.3753A>C n.3716A>C | |
| 6 | g.43524545T>A | CA364287739 | POLR1C,XPO5 | c.3403A>T (p.Asn1135Tyr) c.922+3497T>A (n.922+3497T>A) c.*17+3228T>A (n.*17+3228T>A) c.747A>T n.1886A>T c.590A>T n.800A>T n.3752A>T n.3715A>T | |
| 6 | g.43524545T>C | CA364287740 | POLR1C,XPO5 | c.3403A>G (p.Asn1135Asp) c.922+3497T>C (n.922+3497T>C) c.*17+3228T>C (n.*17+3228T>C) c.747A>G n.1886A>G c.590A>G n.800A>G n.3752A>G n.3715A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524545T>G | CA364287741 | POLR1C,XPO5 | c.3403A>C (p.Asn1135His) c.922+3497T>G (n.922+3497T>G) c.*17+3228T>G (n.*17+3228T>G) c.747A>C n.1886A>C c.590A>C n.800A>C n.3752A>C n.3715A>C | |
| 6 | g.43524546T>A | CA364287743 | POLR1C,XPO5 | c.3402A>T (p.Leu1134Phe) c.922+3498T>A (n.922+3498T>A) c.*17+3229T>A (n.*17+3229T>A) c.746A>T n.1885A>T c.589A>T n.799A>T n.3751A>T n.3714A>T | |
| 6 | g.43524546T>C | CA450292664 | POLR1C,XPO5 | c.3402A>G (p.Leu1134=) c.922+3498T>C (n.922+3498T>C) c.*17+3229T>C (n.*17+3229T>C) c.746A>G n.1885A>G c.589A>G n.799A>G n.3751A>G n.3714A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524546T>G | CA364287742 | POLR1C,XPO5 | c.3402A>C (p.Leu1134Phe) c.922+3498T>G (n.922+3498T>G) c.*17+3229T>G (n.*17+3229T>G) c.746A>C n.1885A>C c.589A>C n.799A>C n.3751A>C n.3714A>C | |
| 6 | g.43524546T= | CA1624564151 | POLR1C,XPO5 | c.3402A= (p.Leu1134=) c.922+3498T= (n.922+3498T=) c.*17+3229T= (n.*17+3229T=) c.746A= n.1885A= c.589A= n.799A= n.3751A= n.3714A= | |
| 6 | g.43524547A>C | CA364287744 | POLR1C,XPO5 | c.3401T>G (p.Leu1134Ter) c.922+3499A>C (n.922+3499A>C) c.*17+3230A>C (n.*17+3230A>C) c.745T>G n.1884T>G c.588T>G n.798T>G n.3750T>G n.3713T>G | |
| 6 | g.43524547A>G | CA364287745 | POLR1C,XPO5 | c.3401T>C (p.Leu1134Ser) c.922+3499A>G (n.922+3499A>G) c.*17+3230A>G (n.*17+3230A>G) c.745T>C n.1884T>C c.588T>C n.798T>C n.3750T>C n.3713T>C | |
| 6 | g.43524547A>T | CA364287746 | POLR1C,XPO5 | c.3401T>A (p.Leu1134Ter) c.922+3499A>T (n.922+3499A>T) c.*17+3230A>T (n.*17+3230A>T) c.745T>A n.1884T>A c.588T>A n.798T>A n.3750T>A n.3713T>A | |
| 6 | g.43524548A= | CA1624564152 | POLR1C,XPO5 | c.3400T= (p.Leu1134=) c.922+3500A= (n.922+3500A=) c.*17+3231A= (n.*17+3231A=) c.744T= n.1883T= c.587T= n.797T= n.3749T= n.3712T= | |
| 6 | g.43524548A>C | CA364287747 | POLR1C,XPO5 | c.3400T>G (p.Leu1134Val) c.922+3500A>C (n.922+3500A>C) c.*17+3231A>C (n.*17+3231A>C) c.744T>G n.1883T>G c.587T>G n.797T>G n.3749T>G n.3712T>G | |
| 6 | g.43524548A>G | CA3825805 | POLR1C,XPO5 | c.3400T>C (p.Leu1134=) c.922+3500A>G (n.922+3500A>G) c.*17+3231A>G (n.*17+3231A>G) c.744T>C n.1883T>C c.587T>C n.797T>C n.3749T>C n.3712T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524548A>T | CA364287748 | POLR1C,XPO5 | c.3400T>A (p.Leu1134Ile) c.922+3500A>T (n.922+3500A>T) c.*17+3231A>T (n.*17+3231A>T) c.744T>A n.1883T>A c.587T>A n.797T>A n.3749T>A n.3712T>A | |
| 6 | g.43524549A>C | CA450292670 | POLR1C,XPO5 | c.3399T>G (p.Leu1133=) c.922+3501A>C (n.922+3501A>C) c.*17+3232A>C (n.*17+3232A>C) c.743T>G n.1882T>G c.586T>G n.796T>G n.3748T>G n.3711T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524549A>G | CA450292668 | POLR1C,XPO5 | c.3399T>C (p.Leu1133=) c.922+3501A>G (n.922+3501A>G) c.*17+3232A>G (n.*17+3232A>G) c.743T>C n.1882T>C c.586T>C n.796T>C n.3748T>C n.3711T>C | |
| 6 | g.43524549A>T | CA450292669 | POLR1C,XPO5 | c.3399T>A (p.Leu1133=) c.922+3501A>T (n.922+3501A>T) c.*17+3232A>T (n.*17+3232A>T) c.743T>A n.1882T>A c.586T>A n.796T>A n.3748T>A n.3711T>A | |
| 6 | g.43524550A>C | CA364287751 | POLR1C,XPO5 | c.3398T>G (p.Leu1133Arg) c.922+3502A>C (n.922+3502A>C) c.*17+3233A>C (n.*17+3233A>C) c.742T>G n.1881T>G c.585T>G n.795T>G n.3747T>G n.3710T>G | |
| 6 | g.43524550A>G | CA364287749 | POLR1C,XPO5 | c.3398T>C (p.Leu1133Pro) c.922+3502A>G (n.922+3502A>G) c.*17+3233A>G (n.*17+3233A>G) c.742T>C n.1881T>C c.585T>C n.795T>C n.3747T>C n.3710T>C | |
| 6 | g.43524550A>T | CA364287750 | POLR1C,XPO5 | c.3398T>A (p.Leu1133His) c.922+3502A>T (n.922+3502A>T) c.*17+3233A>T (n.*17+3233A>T) c.742T>A n.1881T>A c.585T>A n.795T>A n.3747T>A n.3710T>A | |
| 6 | g.43524551G>A | CA364287752 | POLR1C,XPO5 | c.3397C>T (p.Leu1133Phe) c.922+3503G>A (n.922+3503G>A) c.*17+3234G>A (n.*17+3234G>A) c.741C>T n.1880C>T c.584C>T n.794C>T n.3746C>T n.3709C>T | |
| 6 | g.43524551G>C | CA364287753 | POLR1C,XPO5 | c.3397C>G (p.Leu1133Val) c.922+3503G>C (n.922+3503G>C) c.*17+3234G>C (n.*17+3234G>C) c.741C>G n.1880C>G c.584C>G n.794C>G n.3746C>G n.3709C>G | |
| 6 | g.43524551G>T | CA364287754 | POLR1C,XPO5 | c.3397C>A (p.Leu1133Ile) c.922+3503G>T (n.922+3503G>T) c.*17+3234G>T (n.*17+3234G>T) c.741C>A n.1880C>A c.584C>A n.794C>A n.3746C>A n.3709C>A | |
| 6 | g.43524552C>A | CA364287755 | POLR1C,XPO5 | c.3396G>T (p.Lys1132Asn) c.922+3504C>A (n.922+3504C>A) c.*17+3235C>A (n.*17+3235C>A) c.740G>T n.1879G>T c.583G>T n.793G>T n.3745G>T n.3708G>T | |
| 6 | g.43524552C= | CA1624564153 | POLR1C,XPO5 | c.3396G= (p.Lys1132=) c.922+3504C= (n.922+3504C=) c.*17+3235C= (n.*17+3235C=) c.740G= n.1879G= c.583G= n.793G= n.3745G= n.3708G= | |
| 6 | g.43524552C>G | CA364287756 | POLR1C,XPO5 | c.3396G>C (p.Lys1132Asn) c.922+3504C>G (n.922+3504C>G) c.*17+3235C>G (n.*17+3235C>G) c.740G>C n.1879G>C c.583G>C n.793G>C n.3745G>C n.3708G>C | |
| 6 | g.43524552C>T | CA450292672 | POLR1C,XPO5 | c.3396G>A (p.Lys1132=) c.922+3504C>T (n.922+3504C>T) c.*17+3235C>T (n.*17+3235C>T) c.740G>A n.1879G>A c.583G>A n.793G>A n.3745G>A n.3708G>A | dbSNP |
| 6 | g.43524553T>A | CA364287757 | POLR1C,XPO5 | c.3395A>T (p.Lys1132Met) c.922+3505T>A (n.922+3505T>A) c.*17+3236T>A (n.*17+3236T>A) c.739A>T n.1878A>T c.582A>T n.792A>T n.3744A>T n.3707A>T | |
| 6 | g.43524553T>C | CA364287759 | POLR1C,XPO5 | c.3395A>G (p.Lys1132Arg) c.922+3505T>C (n.922+3505T>C) c.*17+3236T>C (n.*17+3236T>C) c.739A>G n.1878A>G c.582A>G n.792A>G n.3744A>G n.3707A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524553T>G | CA364287758 | POLR1C,XPO5 | c.3395A>C (p.Lys1132Thr) c.922+3505T>G (n.922+3505T>G) c.*17+3236T>G (n.*17+3236T>G) c.739A>C n.1878A>C c.582A>C n.792A>C n.3744A>C n.3707A>C | |
| 6 | g.43524553T= | CA1624564154 | POLR1C,XPO5 | c.3395A= (p.Lys1132=) c.922+3505T= (n.922+3505T=) c.*17+3236T= (n.*17+3236T=) c.739A= n.1878A= c.582A= n.792A= n.3744A= n.3707A= | |
| 6 | g.43524554T>A | CA364287760 | POLR1C,XPO5 | c.3394A>T (p.Lys1132Ter) c.922+3506T>A (n.922+3506T>A) c.*17+3237T>A (n.*17+3237T>A) c.738A>T n.1877A>T c.581A>T n.791A>T n.3743A>T n.3706A>T | |
| 6 | g.43524554T>C | CA364287761 | POLR1C,XPO5 | c.3394A>G (p.Lys1132Glu) c.922+3506T>C (n.922+3506T>C) c.*17+3237T>C (n.*17+3237T>C) c.738A>G n.1877A>G c.581A>G n.791A>G n.3743A>G n.3706A>G | |
| 6 | g.43524554T>G | CA364287762 | POLR1C,XPO5 | c.3394A>C (p.Lys1132Gln) c.922+3506T>G (n.922+3506T>G) c.*17+3237T>G (n.*17+3237T>G) c.738A>C n.1877A>C c.581A>C n.791A>C n.3743A>C n.3706A>C | |
| 6 | g.43524555G>A | CA450292676 | POLR1C,XPO5 | c.3393C>T (p.Cys1131=) c.922+3507G>A (n.922+3507G>A) c.*17+3238G>A (n.*17+3238G>A) c.737C>T n.1876C>T c.580C>T n.790C>T n.3742C>T n.3705C>T | |
| 6 | g.43524555G>C | CA364287763 | POLR1C,XPO5 | c.3393C>G (p.Cys1131Trp) c.922+3507G>C (n.922+3507G>C) c.*17+3238G>C (n.*17+3238G>C) c.737C>G n.1876C>G c.580C>G n.790C>G n.3742C>G n.3705C>G | |
| 6 | g.43524555G>T | CA364287764 | POLR1C,XPO5 | c.3393C>A (p.Cys1131Ter) c.922+3507G>T (n.922+3507G>T) c.*17+3238G>T (n.*17+3238G>T) c.737C>A n.1876C>A c.580C>A n.790C>A n.3742C>A n.3705C>A | |
| 6 | g.43524556C>A | CA364287765 | POLR1C,XPO5 | c.3392G>T (p.Cys1131Phe) c.922+3508C>A (n.922+3508C>A) c.*17+3239C>A (n.*17+3239C>A) c.736G>T n.1875G>T c.579G>T n.789G>T n.3741G>T n.3704G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524556C= | CA1624564155 | POLR1C,XPO5 | c.3392G= (p.Cys1131=) c.922+3508C= (n.922+3508C=) c.*17+3239C= (n.*17+3239C=) c.736G= n.1875G= c.579G= n.789G= n.3741G= n.3704G= | |
| 6 | g.43524556C>G | CA364287766 | POLR1C,XPO5 | c.3392G>C (p.Cys1131Ser) c.922+3508C>G (n.922+3508C>G) c.*17+3239C>G (n.*17+3239C>G) c.736G>C n.1875G>C c.579G>C n.789G>C n.3741G>C n.3704G>C | |
| 6 | g.43524556C>T | CA364287767 | POLR1C,XPO5 | c.3392G>A (p.Cys1131Tyr) c.922+3508C>T (n.922+3508C>T) c.*17+3239C>T (n.*17+3239C>T) c.736G>A n.1875G>A c.579G>A n.789G>A n.3741G>A n.3704G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524557A= | CA1624564156 | POLR1C,XPO5 | c.3391T= (p.Cys1131=) c.922+3509A= (n.922+3509A=) c.*17+3240A= (n.*17+3240A=) c.735T= n.1874T= c.578T= n.788T= n.3740T= n.3703T= | |
| 6 | g.43524557A>C | CA364287768 | POLR1C,XPO5 | c.3391T>G (p.Cys1131Gly) c.922+3509A>C (n.922+3509A>C) c.*17+3240A>C (n.*17+3240A>C) c.735T>G n.1874T>G c.578T>G n.788T>G n.3740T>G n.3703T>G | |
| 6 | g.43524557A>G | CA364287769 | POLR1C,XPO5 | c.3391T>C (p.Cys1131Arg) c.922+3509A>G (n.922+3509A>G) c.*17+3240A>G (n.*17+3240A>G) c.735T>C n.1874T>C c.578T>C n.788T>C n.3740T>C n.3703T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524557A>T | CA364287770 | POLR1C,XPO5 | c.3391T>A (p.Cys1131Ser) c.922+3509A>T (n.922+3509A>T) c.*17+3240A>T (n.*17+3240A>T) c.735T>A n.1874T>A c.578T>A n.788T>A n.3740T>A n.3703T>A | |
| 6 | g.43524558G>A | CA450383916 | POLR1C,XPO5 | c.3390C>T (p.Asp1130=) c.922+3510G>A (n.922+3510G>A) c.*17+3241G>A (n.*17+3241G>A) c.734C>T n.1873C>T c.577C>T n.787C>T n.3739C>T n.3702C>T | |
| 6 | g.43524558G>C | CA364287771 | POLR1C,XPO5 | c.3390C>G (p.Asp1130Glu) c.922+3510G>C (n.922+3510G>C) c.*17+3241G>C (n.*17+3241G>C) c.734C>G n.1873C>G c.577C>G n.787C>G n.3739C>G n.3702C>G | |
| 6 | g.43524558G>T | CA364287772 | POLR1C,XPO5 | c.3390C>A (p.Asp1130Glu) c.922+3510G>T (n.922+3510G>T) c.*17+3241G>T (n.*17+3241G>T) c.734C>A n.1873C>A c.577C>A n.787C>A n.3739C>A n.3702C>A | |
| 6 | g.43524559T>A | CA364287773 | POLR1C,XPO5 | c.3389A>T (p.Asp1130Val) c.922+3511T>A (n.922+3511T>A) c.*17+3242T>A (n.*17+3242T>A) c.733A>T n.1872A>T c.576A>T n.786A>T n.3738A>T n.3701A>T | |
| 6 | g.43524559T>C | CA364287775 | POLR1C,XPO5 | c.3389A>G (p.Asp1130Gly) c.922+3511T>C (n.922+3511T>C) c.*17+3242T>C (n.*17+3242T>C) c.733A>G n.1872A>G c.576A>G n.786A>G n.3738A>G n.3701A>G | |
| 6 | g.43524559T>G | CA364287774 | POLR1C,XPO5 | c.3389A>C (p.Asp1130Ala) c.922+3511T>G (n.922+3511T>G) c.*17+3242T>G (n.*17+3242T>G) c.733A>C n.1872A>C c.576A>C n.786A>C n.3738A>C n.3701A>C | |
| 6 | g.43524560C>A | CA364287776 | POLR1C,XPO5 | c.3388G>T (p.Asp1130Tyr) c.922+3512C>A (n.922+3512C>A) c.*17+3243C>A (n.*17+3243C>A) c.732G>T n.1871G>T c.575G>T n.785G>T n.3737G>T n.3700G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524560C>G | CA364287777 | POLR1C,XPO5 | c.3388G>C (p.Asp1130His) c.922+3512C>G (n.922+3512C>G) c.*17+3243C>G (n.*17+3243C>G) c.732G>C n.1871G>C c.575G>C n.785G>C n.3737G>C n.3700G>C | |
| 6 | g.43524560C>T | CA364287778 | POLR1C,XPO5 | c.3388G>A (p.Asp1130Asn) c.922+3512C>T (n.922+3512C>T) c.*17+3243C>T (n.*17+3243C>T) c.732G>A n.1871G>A c.575G>A n.785G>A n.3737G>A n.3700G>A | |
| 6 | g.43524561A>C | CA364287779 | POLR1C,XPO5 | c.3387T>G (p.Phe1129Leu) c.922+3513A>C (n.922+3513A>C) c.*17+3244A>C (n.*17+3244A>C) c.731T>G n.1870T>G c.574T>G n.784T>G n.3736T>G n.3699T>G | |
| 6 | g.43524561A>G | CA450383918 | POLR1C,XPO5 | c.3387T>C (p.Phe1129=) c.922+3513A>G (n.922+3513A>G) c.*17+3244A>G (n.*17+3244A>G) c.731T>C n.1870T>C c.574T>C n.784T>C n.3736T>C n.3699T>C | |
| 6 | g.43524561A>T | CA364287780 | POLR1C,XPO5 | c.3387T>A (p.Phe1129Leu) c.922+3513A>T (n.922+3513A>T) c.*17+3244A>T (n.*17+3244A>T) c.731T>A n.1870T>A c.574T>A n.784T>A n.3736T>A n.3699T>A | |
| 6 | g.43524562A>C | CA364287781 | POLR1C,XPO5 | c.3386T>G (p.Phe1129Cys) c.922+3514A>C (n.922+3514A>C) c.*17+3245A>C (n.*17+3245A>C) c.730T>G n.1869T>G c.573T>G n.783T>G n.3735T>G n.3698T>G | |
| 6 | g.43524562A>G | CA364287782 | POLR1C,XPO5 | c.3386T>C (p.Phe1129Ser) c.922+3514A>G (n.922+3514A>G) c.*17+3245A>G (n.*17+3245A>G) c.730T>C n.1869T>C c.573T>C n.783T>C n.3735T>C n.3698T>C | |
| 6 | g.43524562A>T | CA364287783 | POLR1C,XPO5 | c.3386T>A (p.Phe1129Tyr) c.922+3514A>T (n.922+3514A>T) c.*17+3245A>T (n.*17+3245A>T) c.730T>A n.1869T>A c.573T>A n.783T>A n.3735T>A n.3698T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524563A>C | CA364287784 | POLR1C,XPO5 | c.3385T>G (p.Phe1129Val) c.922+3515A>C (n.922+3515A>C) c.*17+3246A>C (n.*17+3246A>C) c.729T>G n.1868T>G c.572T>G n.782T>G n.3734T>G n.3697T>G | |
| 6 | g.43524563A>G | CA364287785 | POLR1C,XPO5 | c.3385T>C (p.Phe1129Leu) c.922+3515A>G (n.922+3515A>G) c.*17+3246A>G (n.*17+3246A>G) c.729T>C n.1868T>C c.572T>C n.782T>C n.3734T>C n.3697T>C | |
| 6 | g.43524563A>T | CA364287786 | POLR1C,XPO5 | c.3385T>A (p.Phe1129Ile) c.922+3515A>T (n.922+3515A>T) c.*17+3246A>T (n.*17+3246A>T) c.729T>A n.1868T>A c.572T>A n.782T>A n.3734T>A n.3697T>A | |
| 6 | g.43524564C>A | CA364287787 | POLR1C,XPO5 | c.3384G>T (p.Gln1128His) c.922+3516C>A (n.922+3516C>A) c.*17+3247C>A (n.*17+3247C>A) c.728G>T n.1867G>T c.571G>T n.781G>T n.3733G>T n.3696G>T | |
| 6 | g.43524564C>G | CA364287788 | POLR1C,XPO5 | c.3384G>C (p.Gln1128His) c.922+3516C>G (n.922+3516C>G) c.*17+3247C>G (n.*17+3247C>G) c.728G>C n.1867G>C c.571G>C n.781G>C n.3733G>C n.3696G>C | |
| 6 | g.43524564C>T | CA450383919 | POLR1C,XPO5 | c.3384G>A (p.Gln1128=) c.922+3516C>T (n.922+3516C>T) c.*17+3247C>T (n.*17+3247C>T) c.728G>A n.1867G>A c.571G>A n.781G>A n.3733G>A n.3696G>A | |
| 6 | g.43524565T>A | CA364287789 | POLR1C,XPO5 | c.3383A>T (p.Gln1128Leu) c.922+3517T>A (n.922+3517T>A) c.*17+3248T>A (n.*17+3248T>A) c.727A>T n.1866A>T c.570A>T n.780A>T n.3732A>T n.3695A>T | |
| 6 | g.43524565T>C | CA364287791 | POLR1C,XPO5 | c.3383A>G (p.Gln1128Arg) c.922+3517T>C (n.922+3517T>C) c.*17+3248T>C (n.*17+3248T>C) c.727A>G n.1866A>G c.570A>G n.780A>G n.3732A>G n.3695A>G | |
| 6 | g.43524565T>G | CA364287790 | POLR1C,XPO5 | c.3383A>C (p.Gln1128Pro) c.922+3517T>G (n.922+3517T>G) c.*17+3248T>G (n.*17+3248T>G) c.727A>C n.1866A>C c.570A>C n.780A>C n.3732A>C n.3695A>C | |
| 6 | g.43524566G>A | CA364287792 | POLR1C,XPO5 | c.3382C>T (p.Gln1128Ter) c.922+3518G>A (n.922+3518G>A) c.*17+3249G>A (n.*17+3249G>A) c.726C>T n.1865C>T c.569C>T n.779C>T n.3731C>T n.3694C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524566G>C | CA364287793 | POLR1C,XPO5 | c.3382C>G (p.Gln1128Glu) c.922+3518G>C (n.922+3518G>C) c.*17+3249G>C (n.*17+3249G>C) c.726C>G n.1865C>G c.569C>G n.779C>G n.3731C>G n.3694C>G | |
| 6 | g.43524566G>T | CA364287794 | POLR1C,XPO5 | c.3382C>A (p.Gln1128Lys) c.922+3518G>T (n.922+3518G>T) c.*17+3249G>T (n.*17+3249G>T) c.726C>A n.1865C>A c.569C>A n.779C>A n.3731C>A n.3694C>A | |
| 6 | g.43524567G>A | CA450383921 | POLR1C,XPO5 | c.3381C>T (p.Asp1127=) c.922+3519G>A (n.922+3519G>A) c.*17+3250G>A (n.*17+3250G>A) c.725C>T n.1864C>T c.568C>T n.778C>T n.3730C>T n.3693C>T | |
| 6 | g.43524567G>C | CA364287795 | POLR1C,XPO5 | c.3381C>G (p.Asp1127Glu) c.922+3519G>C (n.922+3519G>C) c.*17+3250G>C (n.*17+3250G>C) c.725C>G n.1864C>G c.568C>G n.778C>G n.3730C>G n.3693C>G | |
| 6 | g.43524567G>T | CA364287796 | POLR1C,XPO5 | c.3381C>A (p.Asp1127Glu) c.922+3519G>T (n.922+3519G>T) c.*17+3250G>T (n.*17+3250G>T) c.725C>A n.1864C>A c.568C>A n.778C>A n.3730C>A n.3693C>A | |
| 6 | g.43524568T>A | CA364287797 | POLR1C,XPO5 | c.3380A>T (p.Asp1127Val) c.922+3520T>A (n.922+3520T>A) c.*17+3251T>A (n.*17+3251T>A) c.724A>T n.1863A>T c.567A>T n.777A>T n.3729A>T n.3692A>T | |
| 6 | g.43524568T>C | CA364287798 | POLR1C,XPO5 | c.3380A>G (p.Asp1127Gly) c.922+3520T>C (n.922+3520T>C) c.*17+3251T>C (n.*17+3251T>C) c.724A>G n.1863A>G c.567A>G n.777A>G n.3729A>G n.3692A>G | |
| 6 | g.43524568T>G | CA364287799 | POLR1C,XPO5 | c.3380A>C (p.Asp1127Ala) c.922+3520T>G (n.922+3520T>G) c.*17+3251T>G (n.*17+3251T>G) c.724A>C n.1863A>C c.567A>C n.777A>C n.3729A>C n.3692A>C | |
| 6 | g.43524569C>A | CA364287800 | POLR1C,XPO5 | c.3379G>T (p.Asp1127Tyr) c.922+3521C>A (n.922+3521C>A) c.*17+3252C>A (n.*17+3252C>A) c.723G>T n.1862G>T c.566G>T n.776G>T n.3728G>T n.3691G>T | |
| 6 | g.43524569C>G | CA364287801 | POLR1C,XPO5 | c.3379G>C (p.Asp1127His) c.922+3521C>G (n.922+3521C>G) c.*17+3252C>G (n.*17+3252C>G) c.723G>C n.1862G>C c.566G>C n.776G>C n.3728G>C n.3691G>C | |
| 6 | g.43524569C>T | CA364287802 | POLR1C,XPO5 | c.3379G>A (p.Asp1127Asn) c.922+3521C>T (n.922+3521C>T) c.*17+3252C>T (n.*17+3252C>T) c.723G>A n.1862G>A c.566G>A n.776G>A n.3728G>A n.3691G>A | |
| 6 | g.43524570C>A | CA450383926 | POLR1C,XPO5 | c.3378G>T (p.Leu1126=) c.922+3522C>A (n.922+3522C>A) c.*17+3253C>A (n.*17+3253C>A) c.722G>T n.1861G>T c.565G>T n.775G>T n.3727G>T n.3690G>T | |
| 6 | g.43524570C= | CA1624564157 | POLR1C,XPO5 | c.3378G= (p.Leu1126=) c.922+3522C= (n.922+3522C=) c.*17+3253C= (n.*17+3253C=) c.722G= n.1861G= c.565G= n.775G= n.3727G= n.3690G= | |
| 6 | g.43524570C>G | CA138329187 | POLR1C,XPO5 | c.3378G>C (p.Leu1126=) c.922+3522C>G (n.922+3522C>G) c.*17+3253C>G (n.*17+3253C>G) c.722G>C n.1861G>C c.565G>C n.775G>C n.3727G>C n.3690G>C | dbSNP |
| 6 | g.43524570C>T | CA450383925 | POLR1C,XPO5 | c.3378G>A (p.Leu1126=) c.922+3522C>T (n.922+3522C>T) c.*17+3253C>T (n.*17+3253C>T) c.722G>A n.1861G>A c.565G>A n.775G>A n.3727G>A n.3690G>A | |
| 6 | g.43524571A>C | CA364287803 | POLR1C,XPO5 | c.3377T>G (p.Leu1126Arg) c.922+3523A>C (n.922+3523A>C) c.*17+3254A>C (n.*17+3254A>C) c.721T>G n.1860T>G c.564T>G n.774T>G n.3726T>G n.3689T>G | |
| 6 | g.43524571A>G | CA364287805 | POLR1C,XPO5 | c.3377T>C (p.Leu1126Pro) c.922+3523A>G (n.922+3523A>G) c.*17+3254A>G (n.*17+3254A>G) c.721T>C n.1860T>C c.564T>C n.774T>C n.3726T>C n.3689T>C | |
| 6 | g.43524571A>T | CA364287804 | POLR1C,XPO5 | c.3377T>A (p.Leu1126Gln) c.922+3523A>T (n.922+3523A>T) c.*17+3254A>T (n.*17+3254A>T) c.721T>A n.1860T>A c.564T>A n.774T>A n.3726T>A n.3689T>A | |
| 6 | g.43524572G>A | CA450383927 | POLR1C,XPO5 | c.3376C>T (p.Leu1126=) c.922+3524G>A (n.922+3524G>A) c.*17+3255G>A (n.*17+3255G>A) c.720C>T n.1859C>T c.563C>T n.773C>T n.3725C>T n.3688C>T | |
| 6 | g.43524572G>C | CA364287806 | POLR1C,XPO5 | c.3376C>G (p.Leu1126Val) c.922+3524G>C (n.922+3524G>C) c.*17+3255G>C (n.*17+3255G>C) c.720C>G n.1859C>G c.563C>G n.773C>G n.3725C>G n.3688C>G | |
| 6 | g.43524572G>T | CA364287807 | POLR1C,XPO5 | c.3376C>A (p.Leu1126Met) c.922+3524G>T (n.922+3524G>T) c.*17+3255G>T (n.*17+3255G>T) c.720C>A n.1859C>A c.563C>A n.773C>A n.3725C>A n.3688C>A | |
| 6 | g.43524573T>A | CA450383931 | POLR1C,XPO5 | c.3375A>T (p.Ser1125=) c.922+3525T>A (n.922+3525T>A) c.*17+3256T>A (n.*17+3256T>A) c.719A>T n.1858A>T c.562A>T n.772A>T n.3724A>T n.3687A>T | |
| 6 | g.43524573T>C | CA450383932 | POLR1C,XPO5 | c.3375A>G (p.Ser1125=) c.922+3525T>C (n.922+3525T>C) c.*17+3256T>C (n.*17+3256T>C) c.719A>G n.1858A>G c.562A>G n.772A>G n.3724A>G n.3687A>G | |
| 6 | g.43524573T>G | CA450383933 | POLR1C,XPO5 | c.3375A>C (p.Ser1125=) c.922+3525T>G (n.922+3525T>G) c.*17+3256T>G (n.*17+3256T>G) c.719A>C n.1858A>C c.562A>C n.772A>C n.3724A>C n.3687A>C | |
| 6 | g.43524574G>A | CA364287808 | POLR1C,XPO5 | c.3374C>T (p.Ser1125Leu) c.922+3526G>A (n.922+3526G>A) c.*17+3257G>A (n.*17+3257G>A) c.718C>T n.1857C>T c.561C>T n.771C>T n.3723C>T n.3686C>T | |
| 6 | g.43524574G>C | CA364287809 | POLR1C,XPO5 | c.3374C>G (p.Ser1125Ter) c.922+3526G>C (n.922+3526G>C) c.*17+3257G>C (n.*17+3257G>C) c.718C>G n.1857C>G c.561C>G n.771C>G n.3723C>G n.3686C>G | |
| 6 | g.43524574G>T | CA364287810 | POLR1C,XPO5 | c.3374C>A (p.Ser1125Ter) c.922+3526G>T (n.922+3526G>T) c.*17+3257G>T (n.*17+3257G>T) c.718C>A n.1857C>A c.561C>A n.771C>A n.3723C>A n.3686C>A | |
| 6 | g.43524575A>C | CA364287811 | POLR1C,XPO5 | c.3373T>G (p.Ser1125Ala) c.922+3527A>C (n.922+3527A>C) c.*17+3258A>C (n.*17+3258A>C) c.717T>G n.1856T>G c.560T>G n.770T>G n.3722T>G n.3685T>G | |
| 6 | g.43524575A>G | CA364287812 | POLR1C,XPO5 | c.3373T>C (p.Ser1125Pro) c.922+3527A>G (n.922+3527A>G) c.*17+3258A>G (n.*17+3258A>G) c.717T>C n.1856T>C c.560T>C n.770T>C n.3722T>C n.3685T>C | |
| 6 | g.43524575A>T | CA364287813 | POLR1C,XPO5 | c.3373T>A (p.Ser1125Thr) c.922+3527A>T (n.922+3527A>T) c.*17+3258A>T (n.*17+3258A>T) c.717T>A n.1856T>A c.560T>A n.770T>A n.3722T>A n.3685T>A | |
| 6 | g.43524576G>A | CA450383935 | POLR1C,XPO5 | c.3372C>T (p.Asp1124=) c.922+3528G>A (n.922+3528G>A) c.*17+3259G>A (n.*17+3259G>A) c.716C>T n.1855C>T c.559C>T n.769C>T n.3721C>T n.3684C>T | |
| 6 | g.43524576G>C | CA364287814 | POLR1C,XPO5 | c.3372C>G (p.Asp1124Glu) c.922+3528G>C (n.922+3528G>C) c.*17+3259G>C (n.*17+3259G>C) c.716C>G n.1855C>G c.559C>G n.769C>G n.3721C>G n.3684C>G | |
| 6 | g.43524576G>T | CA364287815 | POLR1C,XPO5 | c.3372C>A (p.Asp1124Glu) c.922+3528G>T (n.922+3528G>T) c.*17+3259G>T (n.*17+3259G>T) c.716C>A n.1855C>A c.559C>A n.769C>A n.3721C>A n.3684C>A | |
| 6 | g.43524577T>A | CA364287817 | POLR1C,XPO5 | c.3371A>T (p.Asp1124Val) c.922+3529T>A (n.922+3529T>A) c.*17+3260T>A (n.*17+3260T>A) c.715A>T n.1854A>T c.558A>T n.768A>T n.3720A>T n.3683A>T | |
| 6 | g.43524577T>C | CA364287818 | POLR1C,XPO5 | c.3371A>G (p.Asp1124Gly) c.922+3529T>C (n.922+3529T>C) c.*17+3260T>C (n.*17+3260T>C) c.715A>G n.1854A>G c.558A>G n.768A>G n.3720A>G n.3683A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524577T>G | CA364287816 | POLR1C,XPO5 | c.3371A>C (p.Asp1124Ala) c.922+3529T>G (n.922+3529T>G) c.*17+3260T>G (n.*17+3260T>G) c.715A>C n.1854A>C c.558A>C n.768A>C n.3720A>C n.3683A>C | |
| 6 | g.43524578C>A | CA364287819 | POLR1C,XPO5 | c.3370G>T (p.Asp1124Tyr) c.922+3530C>A (n.922+3530C>A) c.*17+3261C>A (n.*17+3261C>A) c.714G>T n.1853G>T c.557G>T n.767G>T n.3719G>T n.3682G>T | |
| 6 | g.43524578C>G | CA364287820 | POLR1C,XPO5 | c.3370G>C (p.Asp1124His) c.922+3530C>G (n.922+3530C>G) c.*17+3261C>G (n.*17+3261C>G) c.714G>C n.1853G>C c.557G>C n.767G>C n.3719G>C n.3682G>C | |
| 6 | g.43524578C>T | CA364287821 | POLR1C,XPO5 | c.3370G>A (p.Asp1124Asn) c.922+3530C>T (n.922+3530C>T) c.*17+3261C>T (n.*17+3261C>T) c.714G>A n.1853G>A c.557G>A n.767G>A n.3719G>A n.3682G>A | |
| 6 | g.43524579C>A | CA364287822 | POLR1C,XPO5 | c.3369G>T (p.Lys1123Asn) c.922+3531C>A (n.922+3531C>A) c.*17+3262C>A (n.*17+3262C>A) c.713G>T n.1852G>T c.556G>T n.766G>T n.3718G>T n.3681G>T | |
| 6 | g.43524579C>G | CA364287823 | POLR1C,XPO5 | c.3369G>C (p.Lys1123Asn) c.922+3531C>G (n.922+3531C>G) c.*17+3262C>G (n.*17+3262C>G) c.713G>C n.1852G>C c.556G>C n.766G>C n.3718G>C n.3681G>C | |
| 6 | g.43524579C>T | CA450383937 | POLR1C,XPO5 | c.3369G>A (p.Lys1123=) c.922+3531C>T (n.922+3531C>T) c.*17+3262C>T (n.*17+3262C>T) c.713G>A n.1852G>A c.556G>A n.766G>A n.3718G>A n.3681G>A | |
| 6 | g.43524581_43524583del | CA645564973 | POLR1C,XPO5 | c.3367_3369del (p.Lys1123del) c.922+3533_922+3535del (n.922+3533_922+3535del) c.*17+3264_*17+3266del (n.*17+3264_*17+3266del) c.711_713del n.1850_1852del c.554_556del n.764_766del n.3716_3718del n.3679_3681del | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.43524580T>A | CA138329190 | POLR1C,XPO5 | c.3368A>T (p.Lys1123Met) c.922+3532T>A (n.922+3532T>A) c.*17+3263T>A (n.*17+3263T>A) c.712A>T n.1851A>T c.555A>T n.765A>T n.3717A>T n.3680A>T | dbSNP |
| 6 | g.43524580T>C | CA364287824 | POLR1C,XPO5 | c.3368A>G (p.Lys1123Arg) c.922+3532T>C (n.922+3532T>C) c.*17+3263T>C (n.*17+3263T>C) c.712A>G n.1851A>G c.555A>G n.765A>G n.3717A>G n.3680A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524580T>G | CA3825806 | POLR1C,XPO5 | c.3368A>C (p.Lys1123Thr) c.922+3532T>G (n.922+3532T>G) c.*17+3263T>G (n.*17+3263T>G) c.712A>C n.1851A>C c.555A>C n.765A>C n.3717A>C n.3680A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524580T= | CA1624564158 | POLR1C,XPO5 | c.3368A= (p.Lys1123=) c.922+3532T= (n.922+3532T=) c.*17+3263T= (n.*17+3263T=) c.712A= n.1851A= c.555A= n.765A= n.3717A= n.3680A= | |
| 6 | g.43524581T>A | CA364287825 | POLR1C,XPO5 | c.3367A>T (p.Lys1123Ter) c.922+3533T>A (n.922+3533T>A) c.*17+3264T>A (n.*17+3264T>A) c.711A>T n.1850A>T c.554A>T n.764A>T n.3716A>T n.3679A>T | |
| 6 | g.43524581T>C | CA364287826 | POLR1C,XPO5 | c.3367A>G (p.Lys1123Glu) c.922+3533T>C (n.922+3533T>C) c.*17+3264T>C (n.*17+3264T>C) c.711A>G n.1850A>G c.554A>G n.764A>G n.3716A>G n.3679A>G | |
| 6 | g.43524581T>G | CA138329194 | POLR1C,XPO5 | c.3367A>C (p.Lys1123Gln) c.922+3533T>G (n.922+3533T>G) c.*17+3264T>G (n.*17+3264T>G) c.711A>C n.1850A>C c.554A>C n.764A>C n.3716A>C n.3679A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524581T= | CA1624564159 | POLR1C,XPO5 | c.3367A= (p.Lys1123=) c.922+3533T= (n.922+3533T=) c.*17+3264T= (n.*17+3264T=) c.711A= n.1850A= c.554A= n.764A= n.3716A= n.3679A= | |
| 6 | g.43524582C>A | CA364287827 | POLR1C,XPO5 | c.3366G>T (p.Gln1122His) c.922+3534C>A (n.922+3534C>A) c.*17+3265C>A (n.*17+3265C>A) c.710G>T n.1849G>T c.553G>T n.763G>T n.3715G>T n.3678G>T | |
| 6 | g.43524582C>G | CA364287828 | POLR1C,XPO5 | c.3366G>C (p.Gln1122His) c.922+3534C>G (n.922+3534C>G) c.*17+3265C>G (n.*17+3265C>G) c.710G>C n.1849G>C c.553G>C n.763G>C n.3715G>C n.3678G>C | |
| 6 | g.43524582C>T | CA450383941 | POLR1C,XPO5 | c.3366G>A (p.Gln1122=) c.922+3534C>T (n.922+3534C>T) c.*17+3265C>T (n.*17+3265C>T) c.710G>A n.1849G>A c.553G>A n.763G>A n.3715G>A n.3678G>A | |
| 6 | g.43524583T>A | CA364287831 | POLR1C,XPO5 | c.3365A>T (p.Gln1122Leu) c.922+3535T>A (n.922+3535T>A) c.*17+3266T>A (n.*17+3266T>A) c.709A>T n.1848A>T c.552A>T n.762A>T n.3714A>T n.3677A>T | |
| 6 | g.43524583T>C | CA364287830 | POLR1C,XPO5 | c.3365A>G (p.Gln1122Arg) c.922+3535T>C (n.922+3535T>C) c.*17+3266T>C (n.*17+3266T>C) c.709A>G n.1848A>G c.552A>G n.762A>G n.3714A>G n.3677A>G | |
| 6 | g.43524583T>G | CA364287829 | POLR1C,XPO5 | c.3365A>C (p.Gln1122Pro) c.922+3535T>G (n.922+3535T>G) c.*17+3266T>G (n.*17+3266T>G) c.709A>C n.1848A>C c.552A>C n.762A>C n.3714A>C n.3677A>C | |
| 6 | g.43524584G>A | CA364287832 | POLR1C,XPO5 | c.3364C>T (p.Gln1122Ter) c.922+3536G>A (n.922+3536G>A) c.*17+3267G>A (n.*17+3267G>A) c.708C>T n.1847C>T c.551C>T n.761C>T n.3713C>T n.3676C>T | |
| 6 | g.43524584G>C | CA364287833 | POLR1C,XPO5 | c.3364C>G (p.Gln1122Glu) c.922+3536G>C (n.922+3536G>C) c.*17+3267G>C (n.*17+3267G>C) c.708C>G n.1847C>G c.551C>G n.761C>G n.3713C>G n.3676C>G | |
| 6 | g.43524584G>T | CA364287834 | POLR1C,XPO5 | c.3364C>A (p.Gln1122Lys) c.922+3536G>T (n.922+3536G>T) c.*17+3267G>T (n.*17+3267G>T) c.708C>A n.1847C>A c.551C>A n.761C>A n.3713C>A n.3676C>A | |
| 6 | g.43524585T>A | CA450383945 | POLR1C,XPO5 | c.3363A>T (p.Ile1121=) c.922+3537T>A (n.922+3537T>A) c.*17+3268T>A (n.*17+3268T>A) c.707A>T n.1846A>T c.550A>T n.760A>T n.3712A>T n.3675A>T | |
| 6 | g.43524585T>C | CA364287835 | POLR1C,XPO5 | c.3363A>G (p.Ile1121Met) c.922+3537T>C (n.922+3537T>C) c.*17+3268T>C (n.*17+3268T>C) c.707A>G n.1846A>G c.550A>G n.760A>G n.3712A>G n.3675A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524585T>G | CA450383946 | POLR1C,XPO5 | c.3363A>C (p.Ile1121=) c.922+3537T>G (n.922+3537T>G) c.*17+3268T>G (n.*17+3268T>G) c.707A>C n.1846A>C c.550A>C n.760A>C n.3712A>C n.3675A>C | |
| 6 | g.43524586A>C | CA364287836 | POLR1C,XPO5 | c.3362T>G (p.Ile1121Arg) c.922+3538A>C (n.922+3538A>C) c.*17+3269A>C (n.*17+3269A>C) c.706T>G n.1845T>G c.549T>G n.759T>G n.3711T>G n.3674T>G | |
| 6 | g.43524586A>G | CA364287837 | POLR1C,XPO5 | c.3362T>C (p.Ile1121Thr) c.922+3538A>G (n.922+3538A>G) c.*17+3269A>G (n.*17+3269A>G) c.706T>C n.1845T>C c.549T>C n.759T>C n.3711T>C n.3674T>C | |
| 6 | g.43524586A>T | CA364287838 | POLR1C,XPO5 | c.3362T>A (p.Ile1121Lys) c.922+3538A>T (n.922+3538A>T) c.*17+3269A>T (n.*17+3269A>T) c.706T>A n.1845T>A c.549T>A n.759T>A n.3711T>A n.3674T>A | |
| 6 | g.43524587T>A | CA364287839 | POLR1C,XPO5 | c.3361A>T (p.Ile1121Leu) c.922+3539T>A (n.922+3539T>A) c.*17+3270T>A (n.*17+3270T>A) c.705A>T n.1844A>T c.548A>T n.758A>T n.3710A>T n.3673A>T | |
| 6 | g.43524587T>C | CA364287840 | POLR1C,XPO5 | c.3361A>G (p.Ile1121Val) c.922+3539T>C (n.922+3539T>C) c.*17+3270T>C (n.*17+3270T>C) c.705A>G n.1844A>G c.548A>G n.758A>G n.3710A>G n.3673A>G | |
| 6 | g.43524587T>G | CA364287841 | POLR1C,XPO5 | c.3361A>C (p.Ile1121Leu) c.922+3539T>G (n.922+3539T>G) c.*17+3270T>G (n.*17+3270T>G) c.705A>C n.1844A>C c.548A>C n.758A>C n.3710A>C n.3673A>C | |
| 6 | g.43524588T>A | CA364287842 | POLR1C,XPO5 | c.3360A>T (p.Glu1120Asp) c.922+3540T>A (n.922+3540T>A) c.*17+3271T>A (n.*17+3271T>A) c.704A>T n.1843A>T c.547A>T n.757A>T n.3709A>T n.3672A>T | |
| 6 | g.43524588T>C | CA450383948 | POLR1C,XPO5 | c.3360A>G (p.Glu1120=) c.922+3540T>C (n.922+3540T>C) c.*17+3271T>C (n.*17+3271T>C) c.704A>G n.1843A>G c.547A>G n.757A>G n.3709A>G n.3672A>G | COSMIC |
| 6 | g.43524588T>G | CA364287843 | POLR1C,XPO5 | c.3360A>C (p.Glu1120Asp) c.922+3540T>G (n.922+3540T>G) c.*17+3271T>G (n.*17+3271T>G) c.704A>C n.1843A>C c.547A>C n.757A>C n.3709A>C n.3672A>C | |
| 6 | g.43524589T>A | CA364287846 | POLR1C,XPO5 | c.3359A>T (p.Glu1120Val) c.922+3541T>A (n.922+3541T>A) c.*17+3272T>A (n.*17+3272T>A) c.703A>T n.1842A>T c.546A>T n.756A>T n.3708A>T n.3671A>T | |
| 6 | g.43524589T>C | CA364287845 | POLR1C,XPO5 | c.3359A>G (p.Glu1120Gly) c.922+3541T>C (n.922+3541T>C) c.*17+3272T>C (n.*17+3272T>C) c.703A>G n.1842A>G c.546A>G n.756A>G n.3708A>G n.3671A>G | |
| 6 | g.43524589T>G | CA364287844 | POLR1C,XPO5 | c.3359A>C (p.Glu1120Ala) c.922+3541T>G (n.922+3541T>G) c.*17+3272T>G (n.*17+3272T>G) c.703A>C n.1842A>C c.546A>C n.756A>C n.3708A>C n.3671A>C | |
| 6 | g.43524590C>A | CA364287847 | POLR1C,XPO5 | c.3358G>T (p.Glu1120Ter) c.922+3542C>A (n.922+3542C>A) c.*17+3273C>A (n.*17+3273C>A) c.702G>T n.1841G>T c.545G>T n.755G>T n.3707G>T n.3670G>T | |
| 6 | g.43524590C= | CA1624564160 | POLR1C,XPO5 | c.3358G= (p.Glu1120=) c.922+3542C= (n.922+3542C=) c.*17+3273C= (n.*17+3273C=) c.702G= n.1841G= c.545G= n.755G= n.3707G= n.3670G= | |
| 6 | g.43524590C>G | CA364287849 | POLR1C,XPO5 | c.3358G>C (p.Glu1120Gln) c.922+3542C>G (n.922+3542C>G) c.*17+3273C>G (n.*17+3273C>G) c.702G>C n.1841G>C c.545G>C n.755G>C n.3707G>C n.3670G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524590C>T | CA364287848 | POLR1C,XPO5 | c.3358G>A (p.Glu1120Lys) c.922+3542C>T (n.922+3542C>T) c.*17+3273C>T (n.*17+3273C>T) c.702G>A n.1841G>A c.545G>A n.755G>A n.3707G>A n.3670G>A | |
| 6 | g.43524591A= | CA1624564161 | POLR1C,XPO5 | c.3357T= (p.Pro1119=) c.922+3543A= (n.922+3543A=) c.*17+3274A= (n.*17+3274A=) c.701T= n.1840T= c.544T= n.754T= n.3706T= n.3669T= | |
| 6 | g.43524591A>C | CA450383954 | POLR1C,XPO5 | c.3357T>G (p.Pro1119=) c.922+3543A>C (n.922+3543A>C) c.*17+3274A>C (n.*17+3274A>C) c.701T>G n.1840T>G c.544T>G n.754T>G n.3706T>G n.3669T>G | |
| 6 | g.43524591A>G | CA450383952 | POLR1C,XPO5 | c.3357T>C (p.Pro1119=) c.922+3543A>G (n.922+3543A>G) c.*17+3274A>G (n.*17+3274A>G) c.701T>C n.1840T>C c.544T>C n.754T>C n.3706T>C n.3669T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524591A>T | CA450383953 | POLR1C,XPO5 | c.3357T>A (p.Pro1119=) c.922+3543A>T (n.922+3543A>T) c.*17+3274A>T (n.*17+3274A>T) c.701T>A n.1840T>A c.544T>A n.754T>A n.3706T>A n.3669T>A | |
| 6 | g.43524592G>A | CA364287850 | POLR1C,XPO5 | c.3356C>T (p.Pro1119Leu) c.922+3544G>A (n.922+3544G>A) c.*17+3275G>A (n.*17+3275G>A) c.700C>T n.1839C>T c.543C>T n.753C>T n.3705C>T n.3668C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.43524592G= | CA1624564162 | POLR1C,XPO5 | c.3356C= (p.Pro1119=) c.922+3544G= (n.922+3544G=) c.*17+3275G= (n.*17+3275G=) c.700C= n.1839C= c.543C= n.753C= n.3705C= n.3668C= | |
| 6 | g.43524592G>T | CA364287852 | POLR1C,XPO5 | c.3356C>A (p.Pro1119His) c.922+3544G>T (n.922+3544G>T) c.*17+3275G>T (n.*17+3275G>T) c.700C>A n.1839C>A c.543C>A n.753C>A n.3705C>A n.3668C>A | |
| 6 | g.43524593G>A | CA364287853 | POLR1C,XPO5 | c.3355C>T (p.Pro1119Ser) c.922+3545G>A (n.922+3545G>A) c.*17+3276G>A (n.*17+3276G>A) c.699C>T n.1838C>T c.542C>T n.752C>T n.3704C>T n.3667C>T | |
| 6 | g.43524593G>C | CA364287854 | POLR1C,XPO5 | c.3355C>G (p.Pro1119Ala) c.922+3545G>C (n.922+3545G>C) c.*17+3276G>C (n.*17+3276G>C) c.699C>G n.1838C>G c.542C>G n.752C>G n.3704C>G n.3667C>G | |
| 6 | g.43524593G>T | CA364287855 | POLR1C,XPO5 | c.3355C>A (p.Pro1119Thr) c.922+3545G>T (n.922+3545G>T) c.*17+3276G>T (n.*17+3276G>T) c.699C>A n.1838C>A c.542C>A n.752C>A n.3704C>A n.3667C>A | |
| 6 | g.43524594G>A | CA450383955 | POLR1C,XPO5 | c.3354C>T (p.Ile1118=) c.922+3546G>A (n.922+3546G>A) c.*17+3277G>A (n.*17+3277G>A) c.698C>T n.1837C>T c.541C>T n.751C>T n.3703C>T n.3666C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524594G>C | CA364287856 | POLR1C,XPO5 | c.3354C>G (p.Ile1118Met) c.922+3546G>C (n.922+3546G>C) c.*17+3277G>C (n.*17+3277G>C) c.698C>G n.1837C>G c.541C>G n.751C>G n.3703C>G n.3666C>G | |
| 6 | g.43524594G>T | CA450383956 | POLR1C,XPO5 | c.3354C>A (p.Ile1118=) c.922+3546G>T (n.922+3546G>T) c.*17+3277G>T (n.*17+3277G>T) c.698C>A n.1837C>A c.541C>A n.751C>A n.3703C>A n.3666C>A | |
| 6 | g.43524595A>C | CA364287859 | POLR1C,XPO5 | c.3353T>G (p.Ile1118Ser) c.922+3547A>C (n.922+3547A>C) c.*17+3278A>C (n.*17+3278A>C) c.697T>G n.1836T>G c.540T>G n.750T>G n.3702T>G n.3665T>G | |
| 6 | g.43524595A>G | CA364287857 | POLR1C,XPO5 | c.3353T>C (p.Ile1118Thr) c.922+3547A>G (n.922+3547A>G) c.*17+3278A>G (n.*17+3278A>G) c.697T>C n.1836T>C c.540T>C n.750T>C n.3702T>C n.3665T>C | |
| 6 | g.43524595A>T | CA364287858 | POLR1C,XPO5 | c.3353T>A (p.Ile1118Asn) c.922+3547A>T (n.922+3547A>T) c.*17+3278A>T (n.*17+3278A>T) c.697T>A n.1836T>A c.540T>A n.750T>A n.3702T>A n.3665T>A | |
| 6 | g.43524596T>A | CA364287860 | POLR1C,XPO5 | c.3352A>T (p.Ile1118Phe) c.922+3548T>A (n.922+3548T>A) c.*17+3279T>A (n.*17+3279T>A) c.696A>T n.1835A>T c.539A>T n.749A>T n.3701A>T n.3664A>T | |
| 6 | g.43524596T>C | CA364287861 | POLR1C,XPO5 | c.3352A>G (p.Ile1118Val) c.922+3548T>C (n.922+3548T>C) c.*17+3279T>C (n.*17+3279T>C) c.696A>G n.1835A>G c.539A>G n.749A>G n.3701A>G n.3664A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524596T>G | CA364287862 | POLR1C,XPO5 | c.3352A>C (p.Ile1118Leu) c.922+3548T>G (n.922+3548T>G) c.*17+3279T>G (n.*17+3279T>G) c.696A>C n.1835A>C c.539A>C n.749A>C n.3701A>C n.3664A>C | |
| 6 | g.43524597T>A | CA364287863 | POLR1C,XPO5 | c.3351A>T (p.Gln1117His) c.922+3549T>A (n.922+3549T>A) c.*17+3280T>A (n.*17+3280T>A) c.695A>T n.1834A>T c.538A>T n.748A>T n.3700A>T n.3663A>T | |
| 6 | g.43524597T>C | CA450383957 | POLR1C,XPO5 | c.3351A>G (p.Gln1117=) c.922+3549T>C (n.922+3549T>C) c.*17+3280T>C (n.*17+3280T>C) c.695A>G n.1834A>G c.538A>G n.748A>G n.3700A>G n.3663A>G | |
| 6 | g.43524597T>G | CA364287864 | POLR1C,XPO5 | c.3351A>C (p.Gln1117His) c.922+3549T>G (n.922+3549T>G) c.*17+3280T>G (n.*17+3280T>G) c.695A>C n.1834A>C c.538A>C n.748A>C n.3700A>C n.3663A>C | |
| 6 | g.43524598T>A | CA364287865 | POLR1C,XPO5 | c.3350A>T (p.Gln1117Leu) c.922+3550T>A (n.922+3550T>A) c.*17+3281T>A (n.*17+3281T>A) c.694A>T n.1833A>T c.537A>T n.747A>T n.3699A>T n.3662A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524598T>C | CA364287867 | POLR1C,XPO5 | c.3350A>G (p.Gln1117Arg) c.922+3550T>C (n.922+3550T>C) c.*17+3281T>C (n.*17+3281T>C) c.694A>G n.1833A>G c.537A>G n.747A>G n.3699A>G n.3662A>G | |
| 6 | g.43524598T>G | CA364287866 | POLR1C,XPO5 | c.3350A>C (p.Gln1117Pro) c.922+3550T>G (n.922+3550T>G) c.*17+3281T>G (n.*17+3281T>G) c.694A>C n.1833A>C c.537A>C n.747A>C n.3699A>C n.3662A>C | |
| 6 | g.43524599G>A | CA364287868 | POLR1C,XPO5 | c.3349C>T (p.Gln1117Ter) c.922+3551G>A (n.922+3551G>A) c.*17+3282G>A (n.*17+3282G>A) c.693C>T n.1832C>T c.536C>T n.746C>T n.3698C>T n.3661C>T | |
| 6 | g.43524599G>C | CA364287869 | POLR1C,XPO5 | c.3349C>G (p.Gln1117Glu) c.922+3551G>C (n.922+3551G>C) c.*17+3282G>C (n.*17+3282G>C) c.693C>G n.1832C>G c.536C>G n.746C>G n.3698C>G n.3661C>G | |
| 6 | g.43524599G>T | CA364287870 | POLR1C,XPO5 | c.3349C>A (p.Gln1117Lys) c.922+3551G>T (n.922+3551G>T) c.*17+3282G>T (n.*17+3282G>T) c.693C>A n.1832C>A c.536C>A n.746C>A n.3698C>A n.3661C>A | |
| 6 | g.43524600C>A | CA364287871 | POLR1C,XPO5 | c.3348G>T (p.Glu1116Asp) c.922+3552C>A (n.922+3552C>A) c.*17+3283C>A (n.*17+3283C>A) c.692G>T n.1831G>T c.535G>T n.745G>T n.3697G>T n.3660G>T | |
| 6 | g.43524600C>G | CA364287872 | POLR1C,XPO5 | c.3348G>C (p.Glu1116Asp) c.922+3552C>G (n.922+3552C>G) c.*17+3283C>G (n.*17+3283C>G) c.692G>C n.1831G>C c.535G>C n.745G>C n.3697G>C n.3660G>C | |
| 6 | g.43524600C>T | CA450383961 | POLR1C,XPO5 | c.3348G>A (p.Glu1116=) c.922+3552C>T (n.922+3552C>T) c.*17+3283C>T (n.*17+3283C>T) c.692G>A n.1831G>A c.535G>A n.745G>A n.3697G>A n.3660G>A | |
| 6 | g.43524601T>A | CA364287873 | POLR1C,XPO5 | c.3347A>T (p.Glu1116Val) c.922+3553T>A (n.922+3553T>A) c.*17+3284T>A (n.*17+3284T>A) c.691A>T n.1830A>T c.534A>T n.744A>T n.3696A>T n.3659A>T | |
| 6 | g.43524601T>C | CA364287874 | POLR1C,XPO5 | c.3347A>G (p.Glu1116Gly) c.922+3553T>C (n.922+3553T>C) c.*17+3284T>C (n.*17+3284T>C) c.691A>G n.1830A>G c.534A>G n.744A>G n.3696A>G n.3659A>G | |
| 6 | g.43524601T>G | CA364287875 | POLR1C,XPO5 | c.3347A>C (p.Glu1116Ala) c.922+3553T>G (n.922+3553T>G) c.*17+3284T>G (n.*17+3284T>G) c.691A>C n.1830A>C c.534A>C n.744A>C n.3696A>C n.3659A>C | |
| 6 | g.43524602C>A | CA364287876 | POLR1C,XPO5 | c.3346G>T (p.Glu1116Ter) c.922+3554C>A (n.922+3554C>A) c.*17+3285C>A (n.*17+3285C>A) c.690G>T n.1829G>T c.533G>T n.743G>T n.3695G>T n.3658G>T | |
| 6 | g.43524602C>G | CA364287877 | POLR1C,XPO5 | c.3346G>C (p.Glu1116Gln) c.922+3554C>G (n.922+3554C>G) c.*17+3285C>G (n.*17+3285C>G) c.690G>C n.1829G>C c.533G>C n.743G>C n.3695G>C n.3658G>C | |
| 6 | g.43524602C>T | CA364287878 | POLR1C,XPO5 | c.3346G>A (p.Glu1116Lys) c.922+3554C>T (n.922+3554C>T) c.*17+3285C>T (n.*17+3285C>T) c.690G>A n.1829G>A c.533G>A n.743G>A n.3695G>A n.3658G>A | |
| 6 | g.43524603C>A | CA364287879 | POLR1C,XPO5 | c.3345G>T (p.Met1115Ile) c.922+3555C>A (n.922+3555C>A) c.*17+3286C>A (n.*17+3286C>A) c.689G>T n.1828G>T c.532G>T n.742G>T n.3694G>T n.3657G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524603C>G | CA364287881 | POLR1C,XPO5 | c.3345G>C (p.Met1115Ile) c.922+3555C>G (n.922+3555C>G) c.*17+3286C>G (n.*17+3286C>G) c.689G>C n.1828G>C c.532G>C n.742G>C n.3694G>C n.3657G>C | |
| 6 | g.43524603C>T | CA364287880 | POLR1C,XPO5 | c.3345G>A (p.Met1115Ile) c.922+3555C>T (n.922+3555C>T) c.*17+3286C>T (n.*17+3286C>T) c.689G>A n.1828G>A c.532G>A n.742G>A n.3694G>A n.3657G>A | |
| 6 | g.43524603_43524604insTG | CA2678876562 | POLR1C,XPO5 | c.3344_3345insCA (p.Met1115IlefsTer21) c.922+3555_922+3556insTG (n.922+3555_922+3556insTG) c.*17+3286_*17+3287insTG (n.*17+3286_*17+3287insTG) c.688_689insCA n.1827_1828insCA c.531_532insCA n.741_742insCA n.3693_3694insCA n.3656_3657insCA | gnomAD v4 |
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| 6 | g.43524604A>G | CA138329196 | POLR1C,XPO5 | c.3344T>C (p.Met1115Thr) c.922+3556A>G (n.922+3556A>G) c.*17+3287A>G (n.*17+3287A>G) c.688T>C n.1827T>C c.531T>C n.741T>C n.3693T>C n.3656T>C | dbSNP |
| 6 | g.43524604A>T | CA364287883 | POLR1C,XPO5 | c.3344T>A (p.Met1115Lys) c.922+3556A>T (n.922+3556A>T) c.*17+3287A>T (n.*17+3287A>T) c.688T>A n.1827T>A c.531T>A n.741T>A n.3693T>A n.3656T>A | gnomAD v4 |