Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43524406_43524412dupCA2563640304POLR1C,XPO5c.3477+65_3477+71dup (n.3477+65_3477+71dup)
c.922+3358_922+3364dup (n.922+3358_922+3364dup)
c.*17+3089_*17+3095dup (n.*17+3089_*17+3095dup)
n.1960+65_1960+71dup
n.3826+65_3826+71dup
n.3789+65_3789+71dup
 gnomAD v4
6g.43524410T>GCA1088397101POLR1C,XPO5c.3477+61A>C (n.3477+61A>C)
c.922+3362T>G (n.922+3362T>G)
c.*17+3093T>G (n.*17+3093T>G)
n.1960+61A>C
n.3826+61A>C
n.3789+61A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524410T=CA1624564098POLR1C,XPO5c.3477+61A= (n.3477+61A=)
c.922+3362T= (n.922+3362T=)
c.*17+3093T= (n.*17+3093T=)
n.1960+61A=
n.3826+61A=
n.3789+61A=
6g.43524412T>CCA138329082POLR1C,XPO5c.3477+59A>G (n.3477+59A>G)
c.922+3364T>C (n.922+3364T>C)
c.*17+3095T>C (n.*17+3095T>C)
n.1960+59A>G
n.3826+59A>G
n.3789+59A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524412T=CA1624564099POLR1C,XPO5c.3477+59A= (n.3477+59A=)
c.922+3364T= (n.922+3364T=)
c.*17+3095T= (n.*17+3095T=)
n.1960+59A=
n.3826+59A=
n.3789+59A=
6g.43524413G>ACA2770835561POLR1C,XPO5c.3477+58C>T (n.3477+58C>T)
c.922+3365G>A (n.922+3365G>A)
c.*17+3096G>A (n.*17+3096G>A)
n.1960+58C>T
n.3826+58C>T
n.3789+58C>T
6g.43524414C>ACA2678876353POLR1C,XPO5c.3477+57G>T (n.3477+57G>T)
c.922+3366C>A (n.922+3366C>A)
c.*17+3097C>A (n.*17+3097C>A)
n.1960+57G>T
n.3826+57G>T
n.3789+57G>T
 gnomAD v4
6g.43524414C>TCA2678876355POLR1C,XPO5c.3477+57G>A (n.3477+57G>A)
c.922+3366C>T (n.922+3366C>T)
c.*17+3097C>T (n.*17+3097C>T)
n.1960+57G>A
n.3826+57G>A
n.3789+57G>A
 gnomAD v4
6g.43524415C=CA1624564100POLR1C,XPO5c.3477+56G= (n.3477+56G=)
c.922+3367C= (n.922+3367C=)
c.*17+3098C= (n.*17+3098C=)
n.1960+56G=
n.3826+56G=
n.3789+56G=
6g.43524415C>GCA824920992POLR1C,XPO5c.3477+56G>C (n.3477+56G>C)
c.922+3367C>G (n.922+3367C>G)
c.*17+3098C>G (n.*17+3098C>G)
n.1960+56G>C
n.3826+56G>C
n.3789+56G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524415C>TCA2678876356POLR1C,XPO5c.3477+56G>A (n.3477+56G>A)
c.922+3367C>T (n.922+3367C>T)
c.*17+3098C>T (n.*17+3098C>T)
n.1960+56G>A
n.3826+56G>A
n.3789+56G>A
 gnomAD v4
6g.43524415_43524417delinsCCACA1624564101POLR1C,XPO5c.3477+54_3477+56delinsTGG (n.3477+54_3477+56delinsTGG)
c.922+3367_922+3369delinsCCA (n.922+3367_922+3369delinsCCA)
c.*17+3098_*17+3100delinsCCA (n.*17+3098_*17+3100delinsCCA)
n.1960+54_1960+56delinsTGG
n.3826+54_3826+56delinsTGG
n.3789+54_3789+56delinsTGG
6g.43524416C>ACA2678876370POLR1C,XPO5c.3477+55G>T (n.3477+55G>T)
c.922+3368C>A (n.922+3368C>A)
c.*17+3099C>A (n.*17+3099C>A)
n.1960+55G>T
n.3826+55G>T
n.3789+55G>T
 gnomAD v4
6g.43524416C>TCA2578627308POLR1C,XPO5c.3477+55G>A (n.3477+55G>A)
c.922+3368C>T (n.922+3368C>T)
c.*17+3099C>T (n.*17+3099C>T)
n.1960+55G>A
n.3826+55G>A
n.3789+55G>A
 gnomAD v4
6g.43524416_43524417delCA824920993POLR1C,XPO5c.3477+54_3477+55del (n.3477+54_3477+55del)
c.922+3368_922+3369del (n.922+3368_922+3369del)
c.*17+3099_*17+3100del (n.*17+3099_*17+3100del)
n.1960+54_1960+55del
n.3826+54_3826+55del
n.3789+54_3789+55del
 dbSNP
6g.43524417A=CA1624564102POLR1C,XPO5c.3477+54T= (n.3477+54T=)
c.922+3369A= (n.922+3369A=)
c.*17+3100A= (n.*17+3100A=)
n.1960+54T=
n.3826+54T=
n.3789+54T=
6g.43524417A>GCA824920996POLR1C,XPO5c.3477+54T>C (n.3477+54T>C)
c.922+3369A>G (n.922+3369A>G)
c.*17+3100A>G (n.*17+3100A>G)
n.1960+54T>C
n.3826+54T>C
n.3789+54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524418T>CCA1624564104POLR1C,XPO5c.3477+53A>G (n.3477+53A>G)
c.922+3370T>C (n.922+3370T>C)
c.*17+3101T>C (n.*17+3101T>C)
n.1960+53A>G
n.3826+53A>G
n.3789+53A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524418T=CA1624564103POLR1C,XPO5c.3477+53A= (n.3477+53A=)
c.922+3370T= (n.922+3370T=)
c.*17+3101T= (n.*17+3101T=)
n.1960+53A=
n.3826+53A=
n.3789+53A=
6g.43524419A=CA1624564105POLR1C,XPO5c.3477+52T= (n.3477+52T=)
c.922+3371A= (n.922+3371A=)
c.*17+3102A= (n.*17+3102A=)
n.1960+52T=
n.3826+52T=
n.3789+52T=
6g.43524419A>GCA138329085POLR1C,XPO5c.3477+52T>C (n.3477+52T>C)
c.922+3371A>G (n.922+3371A>G)
c.*17+3102A>G (n.*17+3102A>G)
n.1960+52T>C
n.3826+52T>C
n.3789+52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524420C>ACA2678876380POLR1C,XPO5c.3477+51G>T (n.3477+51G>T)
c.922+3372C>A (n.922+3372C>A)
c.*17+3103C>A (n.*17+3103C>A)
n.1960+51G>T
n.3826+51G>T
n.3789+51G>T
 gnomAD v4
6g.43524421A=CA1624564106POLR1C,XPO5c.3477+50T= (n.3477+50T=)
c.922+3373A= (n.922+3373A=)
c.*17+3104A= (n.*17+3104A=)
n.1960+50T=
n.3826+50T=
n.3789+50T=
6g.43524421A>GCA566812657POLR1C,XPO5c.3477+50T>C (n.3477+50T>C)
c.922+3373A>G (n.922+3373A>G)
c.*17+3104A>G (n.*17+3104A>G)
n.1960+50T>C
n.3826+50T>C
n.3789+50T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524422C>ACA2678876382POLR1C,XPO5c.3477+49G>T (n.3477+49G>T)
c.922+3374C>A (n.922+3374C>A)
c.*17+3105C>A (n.*17+3105C>A)
n.1960+49G>T
n.3826+49G>T
n.3789+49G>T
 gnomAD v4
6g.43524422C>TCA2678876384POLR1C,XPO5c.3477+49G>A (n.3477+49G>A)
c.922+3374C>T (n.922+3374C>T)
c.*17+3105C>T (n.*17+3105C>T)
n.1960+49G>A
n.3826+49G>A
n.3789+49G>A
 gnomAD v4
6g.43524422_43524424delinsCATCA1624564107POLR1C,XPO5c.3477+47_3477+49delinsATG (n.3477+47_3477+49delinsATG)
c.922+3374_922+3376delinsCAT (n.922+3374_922+3376delinsCAT)
c.*17+3105_*17+3107delinsCAT (n.*17+3105_*17+3107delinsCAT)
n.1960+47_1960+49delinsATG
n.3826+47_3826+49delinsATG
n.3789+47_3789+49delinsATG
6g.43524423A>GCA2578627312POLR1C,XPO5c.3477+48T>C (n.3477+48T>C)
c.922+3375A>G (n.922+3375A>G)
c.*17+3106A>G (n.*17+3106A>G)
n.1960+48T>C
n.3826+48T>C
n.3789+48T>C
 gnomAD v4
6g.43524423_43524424delCA3825788POLR1C,XPO5c.3477+47_3477+48del (n.3477+47_3477+48del)
c.922+3375_922+3376del (n.922+3375_922+3376del)
c.*17+3106_*17+3107del (n.*17+3106_*17+3107del)
n.1960+47_1960+48del
n.3826+47_3826+48del
n.3789+47_3789+48del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524424T>CCA566812658POLR1C,XPO5c.3477+47A>G (n.3477+47A>G)
c.922+3376T>C (n.922+3376T>C)
c.*17+3107T>C (n.*17+3107T>C)
n.1960+47A>G
n.3826+47A>G
n.3789+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524424T=CA1624564108POLR1C,XPO5c.3477+47A= (n.3477+47A=)
c.922+3376T= (n.922+3376T=)
c.*17+3107T= (n.*17+3107T=)
n.1960+47A=
n.3826+47A=
n.3789+47A=
6g.43524425G>ACA1088397106POLR1C,XPO5c.3477+46C>T (n.3477+46C>T)
c.922+3377G>A (n.922+3377G>A)
c.*17+3108G>A (n.*17+3108G>A)
n.1960+46C>T
n.3826+46C>T
n.3789+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524425G=CA1624564109POLR1C,XPO5c.3477+46C= (n.3477+46C=)
c.922+3377G= (n.922+3377G=)
c.*17+3108G= (n.*17+3108G=)
n.1960+46C=
n.3826+46C=
n.3789+46C=
6g.43524425G>TCA2678876390POLR1C,XPO5c.3477+46C>A (n.3477+46C>A)
c.922+3377G>T (n.922+3377G>T)
c.*17+3108G>T (n.*17+3108G>T)
n.1960+46C>A
n.3826+46C>A
n.3789+46C>A
 gnomAD v4
6g.43524426A>CCA2578627316POLR1C,XPO5c.3477+45T>G (n.3477+45T>G)
c.922+3378A>C (n.922+3378A>C)
c.*17+3109A>C (n.*17+3109A>C)
n.1960+45T>G
n.3826+45T>G
n.3789+45T>G
 gnomAD v4
6g.43524429dupCA2678876393POLR1C,XPO5c.3477+44dup (n.3477+44dup)
c.922+3381dup (n.922+3381dup)
c.*17+3112dup (n.*17+3112dup)
n.1960+44dup
n.3826+44dup
n.3789+44dup
 gnomAD v4
6g.43524429_43524432delCA2770835562POLR1C,XPO5c.3477+39_3477+42del (n.3477+39_3477+42del)
c.922+3381_922+3384del (n.922+3381_922+3384del)
c.*17+3112_*17+3115del (n.*17+3112_*17+3115del)
n.1960+39_1960+42del
n.3826+39_3826+42del
n.3789+39_3789+42del
6g.43524431A>TCA2678876396POLR1C,XPO5c.3477+40T>A (n.3477+40T>A)
c.922+3383A>T (n.922+3383A>T)
c.*17+3114A>T (n.*17+3114A>T)
n.1960+40T>A
n.3826+40T>A
n.3789+40T>A
 gnomAD v4
6g.43524432G>ACA2678876398POLR1C,XPO5c.3477+39C>T (n.3477+39C>T)
c.922+3384G>A (n.922+3384G>A)
c.*17+3115G>A (n.*17+3115G>A)
n.1960+39C>T
n.3826+39C>T
n.3789+39C>T
 gnomAD v4
6g.43524434_43524436delinsAGGCA1624564111POLR1C,XPO5c.3477+35_3477+37delinsCCT (n.3477+35_3477+37delinsCCT)
c.922+3386_922+3388delinsAGG (n.922+3386_922+3388delinsAGG)
c.*17+3117_*17+3119delinsAGG (n.*17+3117_*17+3119delinsAGG)
n.1960+35_1960+37delinsCCT
n.3826+35_3826+37delinsCCT
n.3789+35_3789+37delinsCCT
6g.43524434_43524441delinsAGGGGGTTCA1624564110POLR1C,XPO5c.3477+30_3477+37delinsAACCCCCT (n.3477+30_3477+37delinsAACCCCCT)
c.922+3386_922+3393delinsAGGGGGTT (n.922+3386_922+3393delinsAGGGGGTT)
c.*17+3117_*17+3124delinsAGGGGGTT (n.*17+3117_*17+3124delinsAGGGGGTT)
n.1960+30_1960+37delinsAACCCCCT
n.3826+30_3826+37delinsAACCCCCT
n.3789+30_3789+37delinsAACCCCCT
6g.43524438_43524439delCA1624564112POLR1C,XPO5c.3477+35_3477+36del (n.3477+35_3477+36del)
c.922+3390_922+3391del (n.922+3390_922+3391del)
c.*17+3121_*17+3122del (n.*17+3121_*17+3122del)
n.1960+35_1960+36del
n.3826+35_3826+36del
n.3789+35_3789+36del
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524438_43524444delCA566812659POLR1C,XPO5c.3477+30_3477+36del (n.3477+30_3477+36del)
c.922+3390_922+3396del (n.922+3390_922+3396del)
c.*17+3121_*17+3127del (n.*17+3121_*17+3127del)
n.1960+30_1960+36del
n.3826+30_3826+36del
n.3789+30_3789+36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524436G>ACA2578627317POLR1C,XPO5c.3477+35C>T (n.3477+35C>T)
c.922+3388G>A (n.922+3388G>A)
c.*17+3119G>A (n.*17+3119G>A)
n.1960+35C>T
n.3826+35C>T
n.3789+35C>T
6g.43524436G>CCA566812660POLR1C,XPO5c.3477+35C>G (n.3477+35C>G)
c.922+3388G>C (n.922+3388G>C)
c.*17+3119G>C (n.*17+3119G>C)
n.1960+35C>G
n.3826+35C>G
n.3789+35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524436G=CA1624564113POLR1C,XPO5c.3477+35C= (n.3477+35C=)
c.922+3388G= (n.922+3388G=)
c.*17+3119G= (n.*17+3119G=)
n.1960+35C=
n.3826+35C=
n.3789+35C=
6g.43524436G>TCA2678876399POLR1C,XPO5c.3477+35C>A (n.3477+35C>A)
c.922+3388G>T (n.922+3388G>T)
c.*17+3119G>T (n.*17+3119G>T)
n.1960+35C>A
n.3826+35C>A
n.3789+35C>A
 gnomAD v4
6g.43524437G>CCA824921010POLR1C,XPO5c.3477+34C>G (n.3477+34C>G)
c.922+3389G>C (n.922+3389G>C)
c.*17+3120G>C (n.*17+3120G>C)
n.1960+34C>G
n.3826+34C>G
n.3789+34C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524437G=CA1624564114POLR1C,XPO5c.3477+34C= (n.3477+34C=)
c.922+3389G= (n.922+3389G=)
c.*17+3120G= (n.*17+3120G=)
n.1960+34C=
n.3826+34C=
n.3789+34C=
6g.43524437G>TCA3825789POLR1C,XPO5c.3477+34C>A (n.3477+34C>A)
c.922+3389G>T (n.922+3389G>T)
c.*17+3120G>T (n.*17+3120G>T)
n.1960+34C>A
n.3826+34C>A
n.3789+34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524439G>ACA3825790POLR1C,XPO5c.3477+32C>T (n.3477+32C>T)
c.922+3391G>A (n.922+3391G>A)
c.*17+3122G>A (n.*17+3122G>A)
n.1960+32C>T
n.3826+32C>T
n.3789+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524439G=CA1624564116POLR1C,XPO5c.3477+32C= (n.3477+32C=)
c.922+3391G= (n.922+3391G=)
c.*17+3122G= (n.*17+3122G=)
n.1960+32C=
n.3826+32C=
n.3789+32C=
6g.43524439G>TCA2678876400POLR1C,XPO5c.3477+32C>A (n.3477+32C>A)
c.922+3391G>T (n.922+3391G>T)
c.*17+3122G>T (n.*17+3122G>T)
n.1960+32C>A
n.3826+32C>A
n.3789+32C>A
 gnomAD v4
6g.43524439_43524440delinsGTCA1624564115POLR1C,XPO5c.3477+31_3477+32delinsAC (n.3477+31_3477+32delinsAC)
c.922+3391_922+3392delinsGT (n.922+3391_922+3392delinsGT)
c.*17+3122_*17+3123delinsGT (n.*17+3122_*17+3123delinsGT)
n.1960+31_1960+32delinsAC
n.3826+31_3826+32delinsAC
n.3789+31_3789+32delinsAC
6g.43524440T>CCA3825791POLR1C,XPO5c.3477+31A>G (n.3477+31A>G)
c.922+3392T>C (n.922+3392T>C)
c.*17+3123T>C (n.*17+3123T>C)
n.1960+31A>G
n.3826+31A>G
n.3789+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524440T=CA1624564117POLR1C,XPO5c.3477+31A= (n.3477+31A=)
c.922+3392T= (n.922+3392T=)
c.*17+3123T= (n.*17+3123T=)
n.1960+31A=
n.3826+31A=
n.3789+31A=
6g.43524441delCA1088397117POLR1C,XPO5c.3477+31del (n.3477+31del)
c.922+3393del (n.922+3393del)
c.*17+3124del (n.*17+3124del)
n.1960+31del
n.3826+31del
n.3789+31del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524444G>ACA3825792POLR1C,XPO5c.3477+27C>T (n.3477+27C>T)
c.922+3396G>A (n.922+3396G>A)
c.*17+3127G>A (n.*17+3127G>A)
n.1960+27C>T
n.3826+27C>T
n.3789+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524444G=CA1624564118POLR1C,XPO5c.3477+27C= (n.3477+27C=)
c.922+3396G= (n.922+3396G=)
c.*17+3127G= (n.*17+3127G=)
n.1960+27C=
n.3826+27C=
n.3789+27C=
6g.43524444_43524445insGTCGGCGCCGGCGCA2524818736POLR1C,XPO5c.3477+27_3477+28insGCCGGCGCCGACC (n.3477+27_3477+28insGCCGGCGCCGACC)
c.922+3396_922+3397insGTCGGCGCCGGCG (n.922+3396_922+3397insGTCGGCGCCGGCG)
c.*17+3127_*17+3128insGTCGGCGCCGGCG (n.*17+3127_*17+3128insGTCGGCGCCGGCG)
n.1960+27_1960+28insGCCGGCGCCGACC
n.3826+27_3826+28insGCCGGCGCCGACC
n.3789+27_3789+28insGCCGGCGCCGACC
6g.43524445A=CA1624564119POLR1C,XPO5c.3477+26T= (n.3477+26T=)
c.922+3397A= (n.922+3397A=)
c.*17+3128A= (n.*17+3128A=)
n.1960+26T=
n.3826+26T=
n.3789+26T=
6g.43524445A>CCA2770835563POLR1C,XPO5c.3477+26T>G (n.3477+26T>G)
c.922+3397A>C (n.922+3397A>C)
c.*17+3128A>C (n.*17+3128A>C)
n.1960+26T>G
n.3826+26T>G
n.3789+26T>G
6g.43524445A>GCA3825793POLR1C,XPO5c.3477+26T>C (n.3477+26T>C)
c.922+3397A>G (n.922+3397A>G)
c.*17+3128A>G (n.*17+3128A>G)
n.1960+26T>C
n.3826+26T>C
n.3789+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524446G>ACA2678876401POLR1C,XPO5c.3477+25C>T (n.3477+25C>T)
c.922+3398G>A (n.922+3398G>A)
c.*17+3129G>A (n.*17+3129G>A)
n.1960+25C>T
n.3826+25C>T
n.3789+25C>T
 gnomAD v4
6g.43524447_43524448insGCCGCCA2503348472POLR1C,XPO5c.3477+25_3477+26insGGCGC (n.3477+25_3477+26insGGCGC)
c.922+3399_922+3400insGCCGC (n.922+3399_922+3400insGCCGC)
c.*17+3130_*17+3131insGCCGC (n.*17+3130_*17+3131insGCCGC)
n.1960+25_1960+26insGGCGC
n.3826+25_3826+26insGGCGC
n.3789+25_3789+26insGGCGC
6g.43524447C>ACA2678876402POLR1C,XPO5c.3477+24G>T (n.3477+24G>T)
c.922+3399C>A (n.922+3399C>A)
c.*17+3130C>A (n.*17+3130C>A)
n.1960+24G>T
n.3826+24G>T
n.3789+24G>T
 gnomAD v4
6g.43524448A>GCA2578627320POLR1C,XPO5c.3477+23T>C (n.3477+23T>C)
c.922+3400A>G (n.922+3400A>G)
c.*17+3131A>G (n.*17+3131A>G)
n.1960+23T>C
n.3826+23T>C
n.3789+23T>C
6g.43524449C=CA1624564120POLR1C,XPO5c.3477+22G= (n.3477+22G=)
c.922+3401C= (n.922+3401C=)
c.*17+3132C= (n.*17+3132C=)
n.1960+22G=
n.3826+22G=
n.3789+22G=
6g.43524449C>TCA1088397122POLR1C,XPO5c.3477+22G>A (n.3477+22G>A)
c.922+3401C>T (n.922+3401C>T)
c.*17+3132C>T (n.*17+3132C>T)
n.1960+22G>A
n.3826+22G>A
n.3789+22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524450T>ACA3825794POLR1C,XPO5c.3477+21A>T (n.3477+21A>T)
c.922+3402T>A (n.922+3402T>A)
c.*17+3133T>A (n.*17+3133T>A)
n.1960+21A>T
n.3826+21A>T
n.3789+21A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524450T=CA1624564121POLR1C,XPO5c.3477+21A= (n.3477+21A=)
c.922+3402T= (n.922+3402T=)
c.*17+3133T= (n.*17+3133T=)
n.1960+21A=
n.3826+21A=
n.3789+21A=
6g.43524451A=CA1624564122POLR1C,XPO5c.3477+20T= (n.3477+20T=)
c.922+3403A= (n.922+3403A=)
c.*17+3134A= (n.*17+3134A=)
n.1960+20T=
n.3826+20T=
n.3789+20T=
6g.43524451A>GCA3825795POLR1C,XPO5c.3477+20T>C (n.3477+20T>C)
c.922+3403A>G (n.922+3403A>G)
c.*17+3134A>G (n.*17+3134A>G)
n.1960+20T>C
n.3826+20T>C
n.3789+20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524452T>ACA2711476834POLR1C,XPO5c.3477+19A>T (n.3477+19A>T)
c.922+3404T>A (n.922+3404T>A)
c.*17+3135T>A (n.*17+3135T>A)
n.1960+19A>T
n.3826+19A>T
n.3789+19A>T
 dbSNP
6g.43524452T>CCA3825796POLR1C,XPO5c.3477+19A>G (n.3477+19A>G)
c.922+3404T>C (n.922+3404T>C)
c.*17+3135T>C (n.*17+3135T>C)
n.1960+19A>G
n.3826+19A>G
n.3789+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524452T=CA1624564123POLR1C,XPO5c.3477+19A= (n.3477+19A=)
c.922+3404T= (n.922+3404T=)
c.*17+3135T= (n.*17+3135T=)
n.1960+19A=
n.3826+19A=
n.3789+19A=
6g.43524453_43524454delCA2578627321POLR1C,XPO5c.3477+17_3477+18del (n.3477+17_3477+18del)
c.922+3405_922+3406del (n.922+3405_922+3406del)
c.*17+3136_*17+3137del (n.*17+3136_*17+3137del)
n.1960+17_1960+18del
n.3826+17_3826+18del
n.3789+17_3789+18del
 gnomAD v4
6g.43524458G>ACA138329128POLR1C,XPO5c.3477+13C>T (n.3477+13C>T)
c.922+3410G>A (n.922+3410G>A)
c.*17+3141G>A (n.*17+3141G>A)
n.1960+13C>T
n.3826+13C>T
n.3789+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524458G=CA1624564124POLR1C,XPO5c.3477+13C= (n.3477+13C=)
c.922+3410G= (n.922+3410G=)
c.*17+3141G= (n.*17+3141G=)
n.1960+13C=
n.3826+13C=
n.3789+13C=
6g.43524458G>TCA2512340043POLR1C,XPO5c.3477+13C>A (n.3477+13C>A)
c.922+3410G>T (n.922+3410G>T)
c.*17+3141G>T (n.*17+3141G>T)
n.1960+13C>A
n.3826+13C>A
n.3789+13C>A
6g.43524459T>CCA138329131POLR1C,XPO5c.3477+12A>G (n.3477+12A>G)
c.922+3411T>C (n.922+3411T>C)
c.*17+3142T>C (n.*17+3142T>C)
n.1960+12A>G
n.3826+12A>G
n.3789+12A>G
 dbSNP
6g.43524459T=CA1624564125POLR1C,XPO5c.3477+12A= (n.3477+12A=)
c.922+3411T= (n.922+3411T=)
c.*17+3142T= (n.*17+3142T=)
n.1960+12A=
n.3826+12A=
n.3789+12A=
6g.43524460G>ACA566812662POLR1C,XPO5c.3477+11C>T (n.3477+11C>T)
c.922+3412G>A (n.922+3412G>A)
c.*17+3143G>A (n.*17+3143G>A)
n.1960+11C>T
n.3826+11C>T
n.3789+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524460G=CA1624564126POLR1C,XPO5c.3477+11C= (n.3477+11C=)
c.922+3412G= (n.922+3412G=)
c.*17+3143G= (n.*17+3143G=)
n.1960+11C=
n.3826+11C=
n.3789+11C=
6g.43524461C>TCA2678876411POLR1C,XPO5c.3477+10G>A (n.3477+10G>A)
c.922+3413C>T (n.922+3413C>T)
c.*17+3144C>T (n.*17+3144C>T)
n.1960+10G>A
n.3826+10G>A
n.3789+10G>A
 gnomAD v4
6g.43524463T>ACA1624564128POLR1C,XPO5c.3477+8A>T (n.3477+8A>T)
c.922+3415T>A (n.922+3415T>A)
c.*17+3146T>A (n.*17+3146T>A)
n.1960+8A>T
n.3826+8A>T
n.3789+8A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524463T>CCA1624564129POLR1C,XPO5c.3477+8A>G (n.3477+8A>G)
c.922+3415T>C (n.922+3415T>C)
c.*17+3146T>C (n.*17+3146T>C)
n.1960+8A>G
n.3826+8A>G
n.3789+8A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524463T=CA1624564127POLR1C,XPO5c.3477+8A= (n.3477+8A=)
c.922+3415T= (n.922+3415T=)
c.*17+3146T= (n.*17+3146T=)
n.1960+8A=
n.3826+8A=
n.3789+8A=
6g.43524467C>ACA138329142POLR1C,XPO5c.3477+4G>T (n.3477+4G>T)
c.922+3419C>A (n.922+3419C>A)
c.*17+3150C>A (n.*17+3150C>A)
n.1960+4G>T
n.3826+4G>T
n.3789+4G>T
 dbSNP
6g.43524467C=CA1624564130POLR1C,XPO5c.3477+4G= (n.3477+4G=)
c.922+3419C= (n.922+3419C=)
c.*17+3150C= (n.*17+3150C=)
n.1960+4G=
n.3826+4G=
n.3789+4G=
6g.43524467C>TCA2578627322POLR1C,XPO5c.3477+4G>A (n.3477+4G>A)
c.922+3419C>T (n.922+3419C>T)
c.*17+3150C>T (n.*17+3150C>T)
n.1960+4G>A
n.3826+4G>A
n.3789+4G>A
6g.43524469A>CCA364287533POLR1C,XPO5c.3477+2T>G (n.3477+2T>G)
c.922+3421A>C (n.922+3421A>C)
c.*17+3152A>C (n.*17+3152A>C)
n.1960+2T>G
n.3826+2T>G
n.3789+2T>G
6g.43524469A>GCA364287535POLR1C,XPO5c.3477+2T>C (n.3477+2T>C)
c.922+3421A>G (n.922+3421A>G)
c.*17+3152A>G (n.*17+3152A>G)
n.1960+2T>C
n.3826+2T>C
n.3789+2T>C
6g.43524469A>TCA364287537POLR1C,XPO5c.3477+2T>A (n.3477+2T>A)
c.922+3421A>T (n.922+3421A>T)
c.*17+3152A>T (n.*17+3152A>T)
n.1960+2T>A
n.3826+2T>A
n.3789+2T>A
6g.43524470C>ACA364287540POLR1C,XPO5c.3477+1G>T (n.3477+1G>T)
c.922+3422C>A (n.922+3422C>A)
c.*17+3153C>A (n.*17+3153C>A)
n.1960+1G>T
n.3826+1G>T
n.3789+1G>T
6g.43524470C>GCA364287544POLR1C,XPO5c.3477+1G>C (n.3477+1G>C)
c.922+3422C>G (n.922+3422C>G)
c.*17+3153C>G (n.*17+3153C>G)
n.1960+1G>C
n.3826+1G>C
n.3789+1G>C
6g.43524470C>TCA364287542POLR1C,XPO5c.3477+1G>A (n.3477+1G>A)
c.922+3422C>T (n.922+3422C>T)
c.*17+3153C>T (n.*17+3153C>T)
n.1960+1G>A
n.3826+1G>A
n.3789+1G>A
6g.43524472_43524473dupCA2678876415POLR1C,XPO5c.3477_3477+1dup
c.922+3424_922+3425dup (n.922+3424_922+3425dup)
c.*17+3155_*17+3156dup (n.*17+3155_*17+3156dup)
n.1960_1960+1dup
n.3826_3826+1dup
n.3789_3789+1dup
 gnomAD v4
6g.43524471C>ACA450292518POLR1C,XPO5c.3477G>T (p.Gly1159=)
c.922+3423C>A (n.922+3423C>A)
c.*17+3154C>A (n.*17+3154C>A)
n.1960G>T
n.3826G>T
n.3789G>T
6g.43524471C=CA1624564131POLR1C,XPO5c.3477G= (p.Gly1159=)
c.922+3423C= (n.922+3423C=)
c.*17+3154C= (n.*17+3154C=)
n.1960G=
n.3826G=
n.3789G=
6g.43524471C>GCA450292522POLR1C,XPO5c.3477G>C (p.Gly1159=)
c.922+3423C>G (n.922+3423C>G)
c.*17+3154C>G (n.*17+3154C>G)
n.1960G>C
n.3826G>C
n.3789G>C
6g.43524471C>TCA450292521POLR1C,XPO5c.3477G>A (p.Gly1159=)
c.922+3423C>T (n.922+3423C>T)
c.*17+3154C>T (n.*17+3154C>T)
n.1960G>A
n.3826G>A
n.3789G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524472C>ACA364287547POLR1C,XPO5c.3476G>T (p.Gly1159Val)
c.922+3424C>A (n.922+3424C>A)
c.*17+3155C>A (n.*17+3155C>A)
n.1959G>T
n.3825G>T
n.3788G>T
6g.43524472C>GCA364287549POLR1C,XPO5c.3476G>C (p.Gly1159Ala)
c.922+3424C>G (n.922+3424C>G)
c.*17+3155C>G (n.*17+3155C>G)
n.1959G>C
n.3825G>C
n.3788G>C
6g.43524472C>TCA364287551POLR1C,XPO5c.3476G>A (p.Gly1159Glu)
c.922+3424C>T (n.922+3424C>T)
c.*17+3155C>T (n.*17+3155C>T)
n.1959G>A
n.3825G>A
n.3788G>A
6g.43524473C>ACA364287554POLR1C,XPO5c.3475G>T (p.Gly1159Trp)
c.922+3425C>A (n.922+3425C>A)
c.*17+3156C>A (n.*17+3156C>A)
n.1958G>T
n.3824G>T
n.3787G>T
6g.43524473C>GCA364287556POLR1C,XPO5c.3475G>C (p.Gly1159Arg)
c.922+3425C>G (n.922+3425C>G)
c.*17+3156C>G (n.*17+3156C>G)
n.1958G>C
n.3824G>C
n.3787G>C
6g.43524473C>TCA364287558POLR1C,XPO5c.3475G>A (p.Gly1159Arg)
c.922+3425C>T (n.922+3425C>T)
c.*17+3156C>T (n.*17+3156C>T)
n.1958G>A
n.3824G>A
n.3787G>A
 gnomAD v4
6g.43524474A>CCA364287560POLR1C,XPO5c.3474T>G (p.Ile1158Met)
c.922+3426A>C (n.922+3426A>C)
c.*17+3157A>C (n.*17+3157A>C)
n.1957T>G
n.3823T>G
n.3786T>G
6g.43524474A>GCA450292526POLR1C,XPO5c.3474T>C (p.Ile1158=)
c.922+3426A>G (n.922+3426A>G)
c.*17+3157A>G (n.*17+3157A>G)
n.1957T>C
n.3823T>C
n.3786T>C
6g.43524474A>TCA450292528POLR1C,XPO5c.3474T>A (p.Ile1158=)
c.922+3426A>T (n.922+3426A>T)
c.*17+3157A>T (n.*17+3157A>T)
n.1957T>A
n.3823T>A
n.3786T>A
 gnomAD v4
6g.43524475A>CCA364287563POLR1C,XPO5c.3473T>G (p.Ile1158Ser)
c.922+3427A>C (n.922+3427A>C)
c.*17+3158A>C (n.*17+3158A>C)
n.1956T>G
n.3822T>G
n.3785T>G
6g.43524475A>GCA364287564POLR1C,XPO5c.3473T>C (p.Ile1158Thr)
c.922+3427A>G (n.922+3427A>G)
c.*17+3158A>G (n.*17+3158A>G)
n.1956T>C
n.3822T>C
n.3785T>C
 gnomAD v4
6g.43524475A>TCA364287566POLR1C,XPO5c.3473T>A (p.Ile1158Asn)
c.922+3427A>T (n.922+3427A>T)
c.*17+3158A>T (n.*17+3158A>T)
n.1956T>A
n.3822T>A
n.3785T>A
6g.43524476T>ACA364287569POLR1C,XPO5c.3472A>T (p.Ile1158Phe)
c.922+3428T>A (n.922+3428T>A)
c.*17+3159T>A (n.*17+3159T>A)
n.1955A>T
n.3821A>T
n.3784A>T
6g.43524476T>CCA364287571POLR1C,XPO5c.3472A>G (p.Ile1158Val)
c.922+3428T>C (n.922+3428T>C)
c.*17+3159T>C (n.*17+3159T>C)
n.1955A>G
n.3821A>G
n.3784A>G
6g.43524476T>GCA364287573POLR1C,XPO5c.3472A>C (p.Ile1158Leu)
c.922+3428T>G (n.922+3428T>G)
c.*17+3159T>G (n.*17+3159T>G)
n.1955A>C
n.3821A>C
n.3784A>C
6g.43524477G>ACA450292531POLR1C,XPO5c.3471C>T (p.Cys1157=)
c.922+3429G>A (n.922+3429G>A)
c.*17+3160G>A (n.*17+3160G>A)
n.1954C>T
n.868C>T
n.3820C>T
n.3783C>T
 gnomAD v4
6g.43524477G>CCA364287577POLR1C,XPO5c.3471C>G (p.Cys1157Trp)
c.922+3429G>C (n.922+3429G>C)
c.*17+3160G>C (n.*17+3160G>C)
n.1954C>G
n.868C>G
n.3820C>G
n.3783C>G
6g.43524477G>TCA364287576POLR1C,XPO5c.3471C>A (p.Cys1157Ter)
c.922+3429G>T (n.922+3429G>T)
c.*17+3160G>T (n.*17+3160G>T)
n.1954C>A
n.868C>A
n.3820C>A
n.3783C>A
6g.43524478C>ACA364287579POLR1C,XPO5c.3470G>T (p.Cys1157Phe)
c.922+3430C>A (n.922+3430C>A)
c.*17+3161C>A (n.*17+3161C>A)
n.1953G>T
n.867G>T
n.3819G>T
n.3782G>T
6g.43524478C>GCA364287581POLR1C,XPO5c.3470G>C (p.Cys1157Ser)
c.922+3430C>G (n.922+3430C>G)
c.*17+3161C>G (n.*17+3161C>G)
n.1953G>C
n.867G>C
n.3819G>C
n.3782G>C
6g.43524478C>TCA364287583POLR1C,XPO5c.3470G>A (p.Cys1157Tyr)
c.922+3430C>T (n.922+3430C>T)
c.*17+3161C>T (n.*17+3161C>T)
n.1953G>A
n.867G>A
n.3819G>A
n.3782G>A
6g.43524479A>CCA364287586POLR1C,XPO5c.3469T>G (p.Cys1157Gly)
c.922+3431A>C (n.922+3431A>C)
c.*17+3162A>C (n.*17+3162A>C)
n.1952T>G
n.866T>G
n.3818T>G
n.3781T>G
6g.43524479A>GCA364287588POLR1C,XPO5c.3469T>C (p.Cys1157Arg)
c.922+3431A>G (n.922+3431A>G)
c.*17+3162A>G (n.*17+3162A>G)
n.1952T>C
n.866T>C
n.3818T>C
n.3781T>C
6g.43524479A>TCA364287590POLR1C,XPO5c.3469T>A (p.Cys1157Ser)
c.922+3431A>T (n.922+3431A>T)
c.*17+3162A>T (n.*17+3162A>T)
n.1952T>A
n.866T>A
n.3818T>A
n.3781T>A
6g.43524480A>CCA450292538POLR1C,XPO5c.3468T>G (p.Gly1156=)
c.922+3432A>C (n.922+3432A>C)
c.*17+3163A>C (n.*17+3163A>C)
n.1951T>G
n.865T>G
n.3817T>G
n.3780T>G
6g.43524480A>GCA450292537POLR1C,XPO5c.3468T>C (p.Gly1156=)
c.922+3432A>G (n.922+3432A>G)
c.*17+3163A>G (n.*17+3163A>G)
n.1951T>C
n.865T>C
n.3817T>C
n.3780T>C
6g.43524480A>TCA450292536POLR1C,XPO5c.3468T>A (p.Gly1156=)
c.922+3432A>T (n.922+3432A>T)
c.*17+3163A>T (n.*17+3163A>T)
n.1951T>A
n.865T>A
n.3817T>A
n.3780T>A
6g.43524481C>ACA364287593POLR1C,XPO5c.3467G>T (p.Gly1156Val)
c.922+3433C>A (n.922+3433C>A)
c.*17+3164C>A (n.*17+3164C>A)
n.1950G>T
n.864G>T
n.3816G>T
n.3779G>T
6g.43524481C>GCA364287595POLR1C,XPO5c.3467G>C (p.Gly1156Ala)
c.922+3433C>G (n.922+3433C>G)
c.*17+3164C>G (n.*17+3164C>G)
n.1950G>C
n.864G>C
n.3816G>C
n.3779G>C
6g.43524481C>TCA364287597POLR1C,XPO5c.3467G>A (p.Gly1156Asp)
c.922+3433C>T (n.922+3433C>T)
c.*17+3164C>T (n.*17+3164C>T)
n.1950G>A
n.864G>A
n.3816G>A
n.3779G>A
6g.43524482C>ACA364287599POLR1C,XPO5c.3466G>T (p.Gly1156Cys)
c.922+3434C>A (n.922+3434C>A)
c.*17+3165C>A (n.*17+3165C>A)
n.1949G>T
n.863G>T
n.3815G>T
n.3778G>T
 gnomAD v4
6g.43524482C>GCA364287600POLR1C,XPO5c.3466G>C (p.Gly1156Arg)
c.922+3434C>G (n.922+3434C>G)
c.*17+3165C>G (n.*17+3165C>G)
n.1949G>C
n.863G>C
n.3815G>C
n.3778G>C
6g.43524482C>TCA364287601POLR1C,XPO5c.3466G>A (p.Gly1156Ser)
c.922+3434C>T (n.922+3434C>T)
c.*17+3165C>T (n.*17+3165C>T)
n.1949G>A
n.863G>A
n.3815G>A
n.3778G>A
 gnomAD v4
6g.43524483A=CA1624564132POLR1C,XPO5c.3465T= (p.Ala1155=)
c.922+3435A= (n.922+3435A=)
c.*17+3166A= (n.*17+3166A=)
n.1948T=
n.862T=
n.3814T=
n.3777T=
6g.43524483A>CCA450292543POLR1C,XPO5c.3465T>G (p.Ala1155=)
c.922+3435A>C (n.922+3435A>C)
c.*17+3166A>C (n.*17+3166A>C)
n.1948T>G
n.862T>G
n.3814T>G
n.3777T>G
 gnomAD v4
6g.43524483A>GCA450292544POLR1C,XPO5c.3465T>C (p.Ala1155=)
c.922+3435A>G (n.922+3435A>G)
c.*17+3166A>G (n.*17+3166A>G)
n.1948T>C
n.862T>C
n.3814T>C
n.3777T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524483A>TCA450292546POLR1C,XPO5c.3465T>A (p.Ala1155=)
c.922+3435A>T (n.922+3435A>T)
c.*17+3166A>T (n.*17+3166A>T)
n.1948T>A
n.862T>A
n.3814T>A
n.3777T>A
6g.43524484G>ACA364287602POLR1C,XPO5c.3464C>T (p.Ala1155Val)
c.922+3436G>A (n.922+3436G>A)
c.*17+3167G>A (n.*17+3167G>A)
n.1947C>T
n.861C>T
n.3813C>T
n.3776C>T
6g.43524484G>CCA364287604POLR1C,XPO5c.3464C>G (p.Ala1155Gly)
c.922+3436G>C (n.922+3436G>C)
c.*17+3167G>C (n.*17+3167G>C)
n.1947C>G
n.861C>G
n.3813C>G
n.3776C>G
6g.43524484G>TCA364287603POLR1C,XPO5c.3464C>A (p.Ala1155Asp)
c.922+3436G>T (n.922+3436G>T)
c.*17+3167G>T (n.*17+3167G>T)
n.1947C>A
n.861C>A
n.3813C>A
n.3776C>A
6g.43524485C>ACA364287605POLR1C,XPO5c.3463G>T (p.Ala1155Ser)
c.922+3437C>A (n.922+3437C>A)
c.*17+3168C>A (n.*17+3168C>A)
n.1946G>T
n.860G>T
n.3812G>T
n.3775G>T
6g.43524485C>GCA364287607POLR1C,XPO5c.3463G>C (p.Ala1155Pro)
c.922+3437C>G (n.922+3437C>G)
c.*17+3168C>G (n.*17+3168C>G)
n.1946G>C
n.860G>C
n.3812G>C
n.3775G>C
6g.43524485C>TCA364287606POLR1C,XPO5c.3463G>A (p.Ala1155Thr)
c.922+3437C>T (n.922+3437C>T)
c.*17+3168C>T (n.*17+3168C>T)
n.1946G>A
n.860G>A
n.3812G>A
n.3775G>A
6g.43524485_43524486insTGTAGTTATTGACCATTATGGTGAGCA2569442338POLR1C,XPO5c.3462_3463insCTCACCATAATGGTCAATAACTACA (p.Ala1155LeufsTer27)
c.922+3437_922+3438insTGTAGTTATTGACCATTATGGTGAG (n.922+3437_922+3438insTGTAGTTATTGACCATTATGGTGAG)
c.*17+3168_*17+3169insTGTAGTTATTGACCATTATGGTGAG (n.*17+3168_*17+3169insTGTAGTTATTGACCATTATGGTGAG)
n.1945_1946insCTCACCATAATGGTCAATAACTACA
n.859_860insCTCACCATAATGGTCAATAACTACA
n.3811_3812insCTCACCATAATGGTCAATAACTACA
n.3774_3775insCTCACCATAATGGTCAATAACTACA
6g.43524486A>CCA364287608POLR1C,XPO5c.3462T>G (p.Ile1154Met)
c.922+3438A>C (n.922+3438A>C)
c.*17+3169A>C (n.*17+3169A>C)
n.1945T>G
n.859T>G
n.3811T>G
n.3774T>G
6g.43524486A>GCA450292549POLR1C,XPO5c.3462T>C (p.Ile1154=)
c.922+3438A>G (n.922+3438A>G)
c.*17+3169A>G (n.*17+3169A>G)
n.1945T>C
n.859T>C
n.3811T>C
n.3774T>C
6g.43524486A>TCA450292550POLR1C,XPO5c.3462T>A (p.Ile1154=)
c.922+3438A>T (n.922+3438A>T)
c.*17+3169A>T (n.*17+3169A>T)
n.1945T>A
n.859T>A
n.3811T>A
n.3774T>A
6g.43524487A=CA1624564133POLR1C,XPO5c.3461T= (p.Ile1154=)
c.922+3439A= (n.922+3439A=)
c.*17+3170A= (n.*17+3170A=)
n.1944T=
n.858T=
n.3810T=
n.3773T=
6g.43524487A>CCA364287611POLR1C,XPO5c.3461T>G (p.Ile1154Ser)
c.922+3439A>C (n.922+3439A>C)
c.*17+3170A>C (n.*17+3170A>C)
n.1944T>G
n.858T>G
n.3810T>G
n.3773T>G
6g.43524487A>GCA364287609POLR1C,XPO5c.3461T>C (p.Ile1154Thr)
c.922+3439A>G (n.922+3439A>G)
c.*17+3170A>G (n.*17+3170A>G)
n.1944T>C
n.858T>C
n.3810T>C
n.3773T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524487A>TCA364287610POLR1C,XPO5c.3461T>A (p.Ile1154Asn)
c.922+3439A>T (n.922+3439A>T)
c.*17+3170A>T (n.*17+3170A>T)
n.1944T>A
n.858T>A
n.3810T>A
n.3773T>A
6g.43524488T>ACA364287612POLR1C,XPO5c.3460A>T (p.Ile1154Phe)
c.922+3440T>A (n.922+3440T>A)
c.*17+3171T>A (n.*17+3171T>A)
n.1943A>T
n.857A>T
n.3809A>T
n.3772A>T
6g.43524488T>CCA364287613POLR1C,XPO5c.3460A>G (p.Ile1154Val)
c.922+3440T>C (n.922+3440T>C)
c.*17+3171T>C (n.*17+3171T>C)
n.1943A>G
n.857A>G
n.3809A>G
n.3772A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524488T>GCA364287614POLR1C,XPO5c.3460A>C (p.Ile1154Leu)
c.922+3440T>G (n.922+3440T>G)
c.*17+3171T>G (n.*17+3171T>G)
n.1943A>C
n.857A>C
n.3809A>C
n.3772A>C
 gnomAD v4
6g.43524489G>ACA450292553POLR1C,XPO5c.3459C>T (p.Leu1153=)
c.922+3441G>A (n.922+3441G>A)
c.*17+3172G>A (n.*17+3172G>A)
n.1942C>T
n.856C>T
n.3808C>T
n.3771C>T
 gnomAD v4
6g.43524489G>CCA450292554POLR1C,XPO5c.3459C>G (p.Leu1153=)
c.922+3441G>C (n.922+3441G>C)
c.*17+3172G>C (n.*17+3172G>C)
n.1942C>G
n.856C>G
n.3808C>G
n.3771C>G
 COSMIC
6g.43524489G>TCA450292555POLR1C,XPO5c.3459C>A (p.Leu1153=)
c.922+3441G>T (n.922+3441G>T)
c.*17+3172G>T (n.*17+3172G>T)
n.1942C>A
n.856C>A
n.3808C>A
n.3771C>A
6g.43524490A>CCA364287615POLR1C,XPO5c.3458T>G (p.Leu1153Arg)
c.922+3442A>C (n.922+3442A>C)
c.*17+3173A>C (n.*17+3173A>C)
n.1941T>G
n.855T>G
n.3807T>G
n.3770T>G
6g.43524490A>GCA364287616POLR1C,XPO5c.3458T>C (p.Leu1153Pro)
c.922+3442A>G (n.922+3442A>G)
c.*17+3173A>G (n.*17+3173A>G)
n.1941T>C
n.855T>C
n.3807T>C
n.3770T>C
6g.43524490A>TCA364287617POLR1C,XPO5c.3458T>A (p.Leu1153His)
c.922+3442A>T (n.922+3442A>T)
c.*17+3173A>T (n.*17+3173A>T)
n.1941T>A
n.855T>A
n.3807T>A
n.3770T>A
6g.43524491G>ACA364287618POLR1C,XPO5c.3457C>T (p.Leu1153Phe)
c.922+3443G>A (n.922+3443G>A)
c.*17+3174G>A (n.*17+3174G>A)
n.1940C>T
n.854C>T
n.3806C>T
n.3769C>T
6g.43524491G>CCA364287619POLR1C,XPO5c.3457C>G (p.Leu1153Val)
c.922+3443G>C (n.922+3443G>C)
c.*17+3174G>C (n.*17+3174G>C)
n.1940C>G
n.854C>G
n.3806C>G
n.3769C>G
6g.43524491G>TCA364287620POLR1C,XPO5c.3457C>A (p.Leu1153Ile)
c.922+3443G>T (n.922+3443G>T)
c.*17+3174G>T (n.*17+3174G>T)
n.1940C>A
n.854C>A
n.3806C>A
n.3769C>A
6g.43524492G>ACA450292558POLR1C,XPO5c.3456C>T (p.Arg1152=)
c.922+3444G>A (n.922+3444G>A)
c.*17+3175G>A (n.*17+3175G>A)
n.1939C>T
n.853C>T
n.3805C>T
n.3768C>T
 COSMIC
6g.43524492G>CCA450292559POLR1C,XPO5c.3456C>G (p.Arg1152=)
c.922+3444G>C (n.922+3444G>C)
c.*17+3175G>C (n.*17+3175G>C)
n.1939C>G
n.853C>G
n.3805C>G
n.3768C>G
6g.43524492G>TCA450292560POLR1C,XPO5c.3456C>A (p.Arg1152=)
c.922+3444G>T (n.922+3444G>T)
c.*17+3175G>T (n.*17+3175G>T)
n.1939C>A
n.853C>A
n.3805C>A
n.3768C>A
6g.43524493C>ACA364287622POLR1C,XPO5c.3455G>T (p.Arg1152Leu)
c.922+3445C>A (n.922+3445C>A)
c.*17+3176C>A (n.*17+3176C>A)
n.1938G>T
n.852G>T
n.3804G>T
n.3767G>T
6g.43524493C=CA1624564134POLR1C,XPO5c.3455G= (p.Arg1152=)
c.922+3445C= (n.922+3445C=)
c.*17+3176C= (n.*17+3176C=)
n.1938G=
n.852G=
n.3804G=
n.3767G=
6g.43524493C>GCA364287621POLR1C,XPO5c.3455G>C (p.Arg1152Pro)
c.922+3445C>G (n.922+3445C>G)
c.*17+3176C>G (n.*17+3176C>G)
n.1938G>C
n.852G>C
n.3804G>C
n.3767G>C
6g.43524493C>TCA3825797POLR1C,XPO5c.3455G>A (p.Arg1152His)
c.922+3445C>T (n.922+3445C>T)
c.*17+3176C>T (n.*17+3176C>T)
n.1938G>A
n.852G>A
n.3804G>A
n.3767G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.43524494G>ACA3825798POLR1C,XPO5c.3454C>T (p.Arg1152Cys)
c.922+3446G>A (n.922+3446G>A)
c.*17+3177G>A (n.*17+3177G>A)
n.1937C>T
n.851C>T
n.3803C>T
n.3766C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524494G>CCA364287623POLR1C,XPO5c.3454C>G (p.Arg1152Gly)
c.922+3446G>C (n.922+3446G>C)
c.*17+3177G>C (n.*17+3177G>C)
n.1937C>G
n.851C>G
n.3803C>G
n.3766C>G
6g.43524494G=CA1624564135POLR1C,XPO5c.3454C= (p.Arg1152=)
c.922+3446G= (n.922+3446G=)
c.*17+3177G= (n.*17+3177G=)
n.1937C=
n.851C=
n.3803C=
n.3766C=
6g.43524494G>TCA364287624POLR1C,XPO5c.3454C>A (p.Arg1152Ser)
c.922+3446G>T (n.922+3446G>T)
c.*17+3177G>T (n.*17+3177G>T)
n.1937C>A
n.851C>A
n.3803C>A
n.3766C>A
 gnomAD v4
6g.43524495T>ACA364287625POLR1C,XPO5c.3453A>T (p.Lys1151Asn)
c.922+3447T>A (n.922+3447T>A)
c.*17+3178T>A (n.*17+3178T>A)
n.1936A>T
n.850A>T
n.3802A>T
n.3765A>T
6g.43524495T>CCA450292570POLR1C,XPO5c.3453A>G (p.Lys1151=)
c.922+3447T>C (n.922+3447T>C)
c.*17+3178T>C (n.*17+3178T>C)
n.1936A>G
n.850A>G
n.3802A>G
n.3765A>G
 gnomAD v4
6g.43524495T>GCA364287626POLR1C,XPO5c.3453A>C (p.Lys1151Asn)
c.922+3447T>G (n.922+3447T>G)
c.*17+3178T>G (n.*17+3178T>G)
n.1936A>C
n.850A>C
n.3802A>C
n.3765A>C
6g.43524496T>ACA364287627POLR1C,XPO5c.3452A>T (p.Lys1151Ile)
c.922+3448T>A (n.922+3448T>A)
c.*17+3179T>A (n.*17+3179T>A)
n.1935A>T
n.849A>T
n.3801A>T
n.3764A>T
6g.43524496T>CCA364287628POLR1C,XPO5c.3452A>G (p.Lys1151Arg)
c.922+3448T>C (n.922+3448T>C)
c.*17+3179T>C (n.*17+3179T>C)
n.1935A>G
n.849A>G
n.3801A>G
n.3764A>G
6g.43524496T>GCA364287629POLR1C,XPO5c.3452A>C (p.Lys1151Thr)
c.922+3448T>G (n.922+3448T>G)
c.*17+3179T>G (n.*17+3179T>G)
n.1935A>C
n.849A>C
n.3801A>C
n.3764A>C
6g.43524497T>ACA364287630POLR1C,XPO5c.3451A>T (p.Lys1151Ter)
c.922+3449T>A (n.922+3449T>A)
c.*17+3180T>A (n.*17+3180T>A)
n.1934A>T
n.848A>T
n.3800A>T
n.3763A>T
6g.43524497T>CCA364287631POLR1C,XPO5c.3451A>G (p.Lys1151Glu)
c.922+3449T>C (n.922+3449T>C)
c.*17+3180T>C (n.*17+3180T>C)
n.1934A>G
n.848A>G
n.3800A>G
n.3763A>G
6g.43524497T>GCA364287632POLR1C,XPO5c.3451A>C (p.Lys1151Gln)
c.922+3449T>G (n.922+3449T>G)
c.*17+3180T>G (n.*17+3180T>G)
n.1934A>C
n.848A>C
n.3800A>C
n.3763A>C
6g.43524498G>ACA450292573POLR1C,XPO5c.3450C>T (p.Phe1150=)
c.922+3450G>A (n.922+3450G>A)
c.*17+3181G>A (n.*17+3181G>A)
n.1933C>T
n.847C>T
n.3799C>T
n.3762C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.43524498G>CCA364287634POLR1C,XPO5c.3450C>G (p.Phe1150Leu)
c.922+3450G>C (n.922+3450G>C)
c.*17+3181G>C (n.*17+3181G>C)
n.1933C>G
n.847C>G
n.3799C>G
n.3762C>G
 COSMIC
6g.43524498G=CA1624564136POLR1C,XPO5c.3450C= (p.Phe1150=)
c.922+3450G= (n.922+3450G=)
c.*17+3181G= (n.*17+3181G=)
n.1933C=
n.847C=
n.3799C=
n.3762C=
6g.43524498G>TCA364287633POLR1C,XPO5c.3450C>A (p.Phe1150Leu)
c.922+3450G>T (n.922+3450G>T)
c.*17+3181G>T (n.*17+3181G>T)
n.1933C>A
n.847C>A
n.3799C>A
n.3762C>A
6g.43524499A>CCA364287635POLR1C,XPO5c.3449T>G (p.Phe1150Cys)
c.922+3451A>C (n.922+3451A>C)
c.*17+3182A>C (n.*17+3182A>C)
n.1932T>G
n.846T>G
n.3798T>G
n.3761T>G
6g.43524499A>GCA364287636POLR1C,XPO5c.3449T>C (p.Phe1150Ser)
c.922+3451A>G (n.922+3451A>G)
c.*17+3182A>G (n.*17+3182A>G)
n.1932T>C
n.846T>C
n.3798T>C
n.3761T>C
6g.43524499A>TCA364287637POLR1C,XPO5c.3449T>A (p.Phe1150Tyr)
c.922+3451A>T (n.922+3451A>T)
c.*17+3182A>T (n.*17+3182A>T)
n.1932T>A
n.846T>A
n.3798T>A
n.3761T>A
6g.43524500A>CCA364287638POLR1C,XPO5c.3448T>G (p.Phe1150Val)
c.922+3452A>C (n.922+3452A>C)
c.*17+3183A>C (n.*17+3183A>C)
n.1931T>G
n.845T>G
n.3797T>G
n.3760T>G
6g.43524500A>GCA364287639POLR1C,XPO5c.3448T>C (p.Phe1150Leu)
c.922+3452A>G (n.922+3452A>G)
c.*17+3183A>G (n.*17+3183A>G)
n.1931T>C
n.845T>C
n.3797T>C
n.3760T>C
6g.43524500A>TCA364287640POLR1C,XPO5c.3448T>A (p.Phe1150Ile)
c.922+3452A>T (n.922+3452A>T)
c.*17+3183A>T (n.*17+3183A>T)
n.1931T>A
n.845T>A
n.3797T>A
n.3760T>A
6g.43524501T>ACA3825799POLR1C,XPO5c.3447A>T (p.Gln1149His)
c.922+3453T>A (n.922+3453T>A)
c.*17+3184T>A (n.*17+3184T>A)
n.1930A>T
n.844A>T
n.3796A>T
n.3759A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43524501T>CCA450292580POLR1C,XPO5c.3447A>G (p.Gln1149=)
c.922+3453T>C (n.922+3453T>C)
c.*17+3184T>C (n.*17+3184T>C)
n.1930A>G
n.844A>G
n.3796A>G
n.3759A>G
6g.43524501T>GCA364287641POLR1C,XPO5c.3447A>C (p.Gln1149His)
c.922+3453T>G (n.922+3453T>G)
c.*17+3184T>G (n.*17+3184T>G)
n.1930A>C
n.844A>C
n.3796A>C
n.3759A>C
6g.43524501T=CA1624564137POLR1C,XPO5c.3447A= (p.Gln1149=)
c.922+3453T= (n.922+3453T=)
c.*17+3184T= (n.*17+3184T=)
n.1930A=
n.844A=
n.3796A=
n.3759A=
6g.43524502T>ACA364287642POLR1C,XPO5c.3446A>T (p.Gln1149Leu)
c.922+3454T>A (n.922+3454T>A)
c.*17+3185T>A (n.*17+3185T>A)
n.1929A>T
n.843A>T
n.3795A>T
n.3758A>T
6g.43524502T>CCA364287643POLR1C,XPO5c.3446A>G (p.Gln1149Arg)
c.922+3454T>C (n.922+3454T>C)
c.*17+3185T>C (n.*17+3185T>C)
n.1929A>G
n.843A>G
n.3795A>G
n.3758A>G
6g.43524502T>GCA364287644POLR1C,XPO5c.3446A>C (p.Gln1149Pro)
c.922+3454T>G (n.922+3454T>G)
c.*17+3185T>G (n.*17+3185T>G)
n.1929A>C
n.843A>C
n.3795A>C
n.3758A>C
6g.43524503G>ACA364287647POLR1C,XPO5c.3445C>T (p.Gln1149Ter)
c.922+3455G>A (n.922+3455G>A)
c.*17+3186G>A (n.*17+3186G>A)
n.1928C>T
n.842C>T
n.3794C>T
n.3757C>T
6g.43524503G>CCA364287646POLR1C,XPO5c.3445C>G (p.Gln1149Glu)
c.922+3455G>C (n.922+3455G>C)
c.*17+3186G>C (n.*17+3186G>C)
n.1928C>G
n.842C>G
n.3794C>G
n.3757C>G
6g.43524503G>TCA364287645POLR1C,XPO5c.3445C>A (p.Gln1149Lys)
c.922+3455G>T (n.922+3455G>T)
c.*17+3186G>T (n.*17+3186G>T)
n.1928C>A
n.842C>A
n.3794C>A
n.3757C>A
6g.43524504G>ACA450292584POLR1C,XPO5c.3444C>T (p.Asp1148=)
c.922+3456G>A (n.922+3456G>A)
c.*17+3187G>A (n.*17+3187G>A)
n.1927C>T
n.841C>T
n.3793C>T
n.3756C>T
6g.43524504G>CCA364287648POLR1C,XPO5c.3444C>G (p.Asp1148Glu)
c.922+3456G>C (n.922+3456G>C)
c.*17+3187G>C (n.*17+3187G>C)
n.1927C>G
n.841C>G
n.3793C>G
n.3756C>G
6g.43524504G>TCA364287649POLR1C,XPO5c.3444C>A (p.Asp1148Glu)
c.922+3456G>T (n.922+3456G>T)
c.*17+3187G>T (n.*17+3187G>T)
n.1927C>A
n.841C>A
n.3793C>A
n.3756C>A
6g.43524505T>ACA364287650POLR1C,XPO5c.3443A>T (p.Asp1148Val)
c.922+3457T>A (n.922+3457T>A)
c.*17+3188T>A (n.*17+3188T>A)
n.1926A>T
n.840A>T
n.3792A>T
n.3755A>T
6g.43524505T>CCA364287651POLR1C,XPO5c.3443A>G (p.Asp1148Gly)
c.922+3457T>C (n.922+3457T>C)
c.*17+3188T>C (n.*17+3188T>C)
n.1926A>G
n.840A>G
n.3792A>G
n.3755A>G
6g.43524505T>GCA364287652POLR1C,XPO5c.3443A>C (p.Asp1148Ala)
c.922+3457T>G (n.922+3457T>G)
c.*17+3188T>G (n.*17+3188T>G)
n.1926A>C
n.840A>C
n.3792A>C
n.3755A>C
6g.43524506C>ACA364287653POLR1C,XPO5c.3442G>T (p.Asp1148Tyr)
c.922+3458C>A (n.922+3458C>A)
c.*17+3189C>A (n.*17+3189C>A)
n.1925G>T
n.839G>T
n.3791G>T
n.3754G>T
6g.43524506C>GCA364287654POLR1C,XPO5c.3442G>C (p.Asp1148His)
c.922+3458C>G (n.922+3458C>G)
c.*17+3189C>G (n.*17+3189C>G)
n.1925G>C
n.839G>C
n.3791G>C
n.3754G>C
6g.43524506C>TCA364287655POLR1C,XPO5c.3442G>A (p.Asp1148Asn)
c.922+3458C>T (n.922+3458C>T)
c.*17+3189C>T (n.*17+3189C>T)
n.1925G>A
n.839G>A
n.3791G>A
n.3754G>A
6g.43524507C>ACA364287656POLR1C,XPO5c.3441G>T (p.Lys1147Asn)
c.922+3459C>A (n.922+3459C>A)
c.*17+3190C>A (n.*17+3190C>A)
n.1924G>T
n.838G>T
n.3790G>T
n.3753G>T
6g.43524507C>GCA364287657POLR1C,XPO5c.3441G>C (p.Lys1147Asn)
c.922+3459C>G (n.922+3459C>G)
c.*17+3190C>G (n.*17+3190C>G)
n.1924G>C
n.838G>C
n.3790G>C
n.3753G>C
6g.43524507C>TCA450292590POLR1C,XPO5c.3441G>A (p.Lys1147=)
c.922+3459C>T (n.922+3459C>T)
c.*17+3190C>T (n.*17+3190C>T)
n.1924G>A
n.838G>A
n.3790G>A
n.3753G>A
6g.43524508T>ACA364287658POLR1C,XPO5c.3440A>T (p.Lys1147Met)
c.922+3460T>A (n.922+3460T>A)
c.*17+3191T>A (n.*17+3191T>A)
n.1923A>T
n.837A>T
n.3789A>T
n.3752A>T
6g.43524508T>CCA364287659POLR1C,XPO5c.3440A>G (p.Lys1147Arg)
c.922+3460T>C (n.922+3460T>C)
c.*17+3191T>C (n.*17+3191T>C)
n.1923A>G
n.837A>G
n.3789A>G
n.3752A>G
6g.43524508T>GCA364287660POLR1C,XPO5c.3440A>C (p.Lys1147Thr)
c.922+3460T>G (n.922+3460T>G)
c.*17+3191T>G (n.*17+3191T>G)
n.1923A>C
n.837A>C
n.3789A>C
n.3752A>C
6g.43524509T>ACA364287662POLR1C,XPO5c.3439A>T (p.Lys1147Ter)
c.922+3461T>A (n.922+3461T>A)
c.*17+3192T>A (n.*17+3192T>A)
n.1922A>T
n.836A>T
n.3788A>T
n.3751A>T
6g.43524509T>CCA364287663POLR1C,XPO5c.3439A>G (p.Lys1147Glu)
c.922+3461T>C (n.922+3461T>C)
c.*17+3192T>C (n.*17+3192T>C)
n.1922A>G
n.836A>G
n.3788A>G
n.3751A>G
6g.43524509T>GCA364287661POLR1C,XPO5c.3439A>C (p.Lys1147Gln)
c.922+3461T>G (n.922+3461T>G)
c.*17+3192T>G (n.*17+3192T>G)
n.1922A>C
n.836A>C
n.3788A>C
n.3751A>C
6g.43524510T>ACA450292594POLR1C,XPO5c.3438A>T (p.Arg1146=)
c.922+3462T>A (n.922+3462T>A)
c.*17+3193T>A (n.*17+3193T>A)
n.1921A>T
n.835A>T
n.3787A>T
n.3750A>T
6g.43524510T>CCA450292595POLR1C,XPO5c.3438A>G (p.Arg1146=)
c.922+3462T>C (n.922+3462T>C)
c.*17+3193T>C (n.*17+3193T>C)
n.1921A>G
n.835A>G
n.3787A>G
n.3750A>G
6g.43524510T>GCA450292596POLR1C,XPO5c.3438A>C (p.Arg1146=)
c.922+3462T>G (n.922+3462T>G)
c.*17+3193T>G (n.*17+3193T>G)
n.1921A>C
n.835A>C
n.3787A>C
n.3750A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524510T=CA1624564138POLR1C,XPO5c.3438A= (p.Arg1146=)
c.922+3462T= (n.922+3462T=)
c.*17+3193T= (n.*17+3193T=)
n.1921A=
n.835A=
n.3787A=
n.3750A=

Number of alleles fetched