Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43520386del | CA16044224 | POLR1C | c.614del (p.Gly205AlafsTer?) c.*225del (n.*225del) c.449del (p.Gly150AlafsTer?) n.907del n.986del n.853del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520386G>A | CA364284008 | POLR1C | c.614G>A (p.Gly205Asp) c.*225G>A (n.*225G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) n.907G>A n.986G>A n.853G>A | |
6 | g.43520386G>C | CA364284009 | POLR1C | c.614G>C (p.Gly205Ala) c.*225G>C (n.*225G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.907G>C n.986G>C n.853G>C | |
6 | g.43520386G>T | CA364284010 | POLR1C | c.614G>T (p.Gly205Val) c.*225G>T (n.*225G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) n.907G>T n.986G>T n.853G>T | |
6 | g.43520386_43520387delinsGC | CA1624559315 | POLR1C | c.614_615delinsGC (p.Gly205=) c.*225_*226delinsGC (n.*225_*226delinsGC) c.449_450delinsGC (p.Gly150=) n.907_908delinsGC n.986_987delinsGC n.853_854delinsGC | |
6 | g.43520387C>A | CA450384123 | POLR1C | c.615C>A (p.Gly205=) c.*226C>A (n.*226C>A) c.450C>A (p.Gly150=) n.908C>A n.987C>A n.854C>A | |
6 | g.43520387C= | CA1624559321 | POLR1C | c.615C= (p.Gly205=) c.*226C= (n.*226C=) c.450C= (p.Gly150=) n.908C= n.987C= n.854C= | |
6 | g.43520387C>G | CA450384125 | POLR1C | c.615C>G (p.Gly205=) c.*226C>G (n.*226C>G) c.450C>G (p.Gly150=) n.908C>G n.987C>G n.854C>G | |
6 | g.43520387C>T | CA450384127 | POLR1C | c.615C>T (p.Gly205=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.450C>T (p.Gly150=) n.908C>T n.987C>T n.854C>T | |
6 | g.43520388del | CA824930269 | POLR1C | c.616del (p.Gln206LysfsTer?) c.*227del (n.*227del) c.451del (p.Gln151LysfsTer?) n.909del n.988del n.855del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520388C>A | CA364284013 | POLR1C | c.616C>A (p.Gln206Lys) c.*227C>A (n.*227C>A) c.451C>A (p.Gln151Lys) n.909C>A n.988C>A n.855C>A | |
6 | g.43520388C>G | CA364284011 | POLR1C | c.616C>G (p.Gln206Glu) c.*227C>G (n.*227C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) n.909C>G n.988C>G n.855C>G | |
6 | g.43520388C>T | CA364284012 | POLR1C | c.616C>T (p.Gln206Ter) c.*227C>T (n.*227C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) n.909C>T n.988C>T n.855C>T | |
6 | g.43520390_43520410dup | CA1624559323 | POLR1C | c.618_638dup (p.Met212_His213insGlnGluIleAspLeuLeuMet) c.*229_*249dup (n.*229_*249dup) c.453_473dup (p.Met157_His158insGlnGluIleAspLeuLeuMet) n.911_931dup n.990_1010dup n.857_877dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520389A>C | CA364284014 | POLR1C | c.617A>C (p.Gln206Pro) c.*228A>C (n.*228A>C) c.452A>C (p.Gln151Pro) n.910A>C n.989A>C n.856A>C | |
6 | g.43520389A>G | CA364284015 | POLR1C | c.617A>G (p.Gln206Arg) c.*228A>G (n.*228A>G) c.452A>G (p.Gln151Arg) n.910A>G n.989A>G n.856A>G | |
6 | g.43520389A>T | CA364284016 | POLR1C | c.617A>T (p.Gln206Leu) c.*228A>T (n.*228A>T) c.452A>T (p.Gln151Leu) n.910A>T n.989A>T n.856A>T | |
6 | g.43520390A= | CA1624559325 | POLR1C | c.618A= (p.Gln206=) c.*229A= (n.*229A=) c.453A= (p.Gln151=) n.911A= n.990A= n.857A= | |
6 | g.43520390A>C | CA364284017 | POLR1C | c.618A>C (p.Gln206His) c.*229A>C (n.*229A>C) c.453A>C (p.Gln151His) n.911A>C n.990A>C n.857A>C | |
6 | g.43520390A>G | CA450384136 | POLR1C | c.618A>G (p.Gln206=) c.*229A>G (n.*229A>G) c.453A>G (p.Gln151=) n.911A>G n.990A>G n.857A>G | dbSNP |
6 | g.43520390A>T | CA364284018 | POLR1C | c.618A>T (p.Gln206His) c.*229A>T (n.*229A>T) c.453A>T (p.Gln151His) n.911A>T n.990A>T n.857A>T | |
6 | g.43520391G>A | CA364284019 | POLR1C | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.*230G>A (n.*230G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) n.912G>A n.991G>A n.858G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.43520391G>C | CA364284020 | POLR1C | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.*230G>C (n.*230G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) n.912G>C n.991G>C n.858G>C | |
6 | g.43520391G>T | CA364284021 | POLR1C | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.*230G>T (n.*230G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) n.912G>T n.991G>T n.858G>T | |
6 | g.43520392A= | CA1624559328 | POLR1C | c.620A= (p.Glu207=) c.*231A= (n.*231A=) c.455A= (p.Glu152=) n.913A= n.992A= n.859A= | |
6 | g.43520392A>C | CA3825507 | POLR1C | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.*231A>C (n.*231A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) n.913A>C n.992A>C n.859A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520392A>G | CA364284022 | POLR1C | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) n.913A>G n.992A>G n.859A>G | dbSNP |
6 | g.43520392A>T | CA364284023 | POLR1C | c.620A>T (p.Glu207Val) c.*231A>T (n.*231A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) n.913A>T n.992A>T n.859A>T | |
6 | g.43520393A>C | CA364284024 | POLR1C | c.621A>C (p.Glu207Asp) c.*232A>C (n.*232A>C) c.456A>C (p.Glu152Asp) n.914A>C n.993A>C n.860A>C | |
6 | g.43520393A>G | CA450384138 | POLR1C | c.621A>G (p.Glu207=) c.*232A>G (n.*232A>G) c.456A>G (p.Glu152=) n.914A>G n.993A>G n.860A>G | |
6 | g.43520393A>T | CA364284025 | POLR1C | c.621A>T (p.Glu207Asp) c.*232A>T (n.*232A>T) c.456A>T (p.Glu152Asp) n.914A>T n.993A>T n.860A>T | |
6 | g.43520394A= | CA1624559331 | POLR1C | c.622A= (p.Ile208=) c.*233A= (n.*233A=) c.457A= (p.Ile153=) n.915A= n.994A= n.861A= | |
6 | g.43520394A>C | CA364284030 | POLR1C | c.622A>C (p.Ile208Leu) c.*233A>C (n.*233A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) n.915A>C n.994A>C n.861A>C | |
6 | g.43520394A>G | CA3825508 | POLR1C | c.622A>G (p.Ile208Val) c.*233A>G (n.*233A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) n.915A>G n.994A>G n.861A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520394A>T | CA364284028 | POLR1C | c.622A>T (p.Ile208Phe) c.*233A>T (n.*233A>T) c.457A>T (p.Ile153Phe) n.915A>T n.994A>T n.861A>T | |
6 | g.43520395T>A | CA364284033 | POLR1C | c.623T>A (p.Ile208Asn) c.*234T>A (n.*234T>A) c.458T>A (p.Ile153Asn) n.916T>A n.995T>A n.862T>A | |
6 | g.43520395T>C | CA3825509 | POLR1C | c.623T>C (p.Ile208Thr) c.*234T>C (n.*234T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) n.916T>C n.995T>C n.862T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520395T>G | CA364284037 | POLR1C | c.623T>G (p.Ile208Ser) c.*234T>G (n.*234T>G) c.458T>G (p.Ile153Ser) n.916T>G n.995T>G n.862T>G | |
6 | g.43520395T= | CA1624559334 | POLR1C | c.623T= (p.Ile208=) c.*234T= (n.*234T=) c.458T= (p.Ile153=) n.916T= n.995T= n.862T= | |
6 | g.43520396T>A | CA450384141 | POLR1C | c.624T>A (p.Ile208=) c.*235T>A (n.*235T>A) c.459T>A (p.Ile153=) n.917T>A n.996T>A n.863T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520396T>C | CA450384142 | POLR1C | c.624T>C (p.Ile208=) c.*235T>C (n.*235T>C) c.459T>C (p.Ile153=) n.917T>C n.996T>C n.863T>C | |
6 | g.43520396T>G | CA364284039 | POLR1C | c.624T>G (p.Ile208Met) c.*235T>G (n.*235T>G) c.459T>G (p.Ile153Met) n.917T>G n.996T>G n.863T>G | |
6 | g.43520397G>A | CA364284042 | POLR1C | c.625G>A (p.Asp209Asn) c.*236G>A (n.*236G>A) c.460G>A (p.Asp154Asn) n.918G>A n.997G>A n.864G>A | |
6 | g.43520397G>C | CA364284044 | POLR1C | c.625G>C (p.Asp209His) c.*236G>C (n.*236G>C) c.460G>C (p.Asp154His) n.918G>C n.997G>C n.864G>C | |
6 | g.43520397G>T | CA364284047 | POLR1C | c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.*236G>T (n.*236G>T) c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.918G>T n.997G>T n.864G>T | |
6 | g.43520398A>C | CA364284050 | POLR1C | c.626A>C (p.Asp209Ala) c.*237A>C (n.*237A>C) c.461A>C (p.Asp154Ala) n.919A>C n.998A>C n.865A>C | |
6 | g.43520398A>G | CA364284054 | POLR1C | c.626A>G (p.Asp209Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) c.461A>G (p.Asp154Gly) n.919A>G n.998A>G n.865A>G | |
6 | g.43520398A>T | CA364284052 | POLR1C | c.626A>T (p.Asp209Val) c.*237A>T (n.*237A>T) c.461A>T (p.Asp154Val) n.919A>T n.998A>T n.865A>T | |
6 | g.43520399C>A | CA364284056 | POLR1C | c.627C>A (p.Asp209Glu) c.*238C>A (n.*238C>A) c.462C>A (p.Asp154Glu) n.920C>A n.999C>A n.866C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520399C>G | CA364284057 | POLR1C | c.627C>G (p.Asp209Glu) c.*238C>G (n.*238C>G) c.462C>G (p.Asp154Glu) n.920C>G n.999C>G n.866C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520399C>T | CA450384147 | POLR1C | c.627C>T (p.Asp209=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.462C>T (p.Asp154=) n.920C>T n.999C>T n.866C>T | |
6 | g.43520400C>A | CA364284059 | POLR1C | c.628C>A (p.Leu210Met) c.*239C>A (n.*239C>A) c.463C>A (p.Leu155Met) n.921C>A n.1000C>A n.867C>A | |
6 | g.43520400C= | CA1624559337 | POLR1C | c.628C= (p.Leu210=) c.*239C= (n.*239C=) c.463C= (p.Leu155=) n.921C= n.1000C= n.867C= | |
6 | g.43520400C>G | CA364284060 | POLR1C | c.628C>G (p.Leu210Val) c.*239C>G (n.*239C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) n.921C>G n.1000C>G n.867C>G | |
6 | g.43520400C>T | CA450384148 | POLR1C | c.628C>T (p.Leu210=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.463C>T (p.Leu155=) n.921C>T n.1000C>T n.867C>T | dbSNP |
6 | g.43520401T>A | CA364284067 | POLR1C | c.629T>A (p.Leu210Gln) c.*240T>A (n.*240T>A) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.922T>A n.1001T>A n.868T>A | |
6 | g.43520401T>C | CA364284063 | POLR1C | c.629T>C (p.Leu210Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.922T>C n.1001T>C n.868T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520401T>G | CA364284065 | POLR1C | c.629T>G (p.Leu210Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.922T>G n.1001T>G n.868T>G | |
6 | g.43520402G>A | CA450384153 | POLR1C | c.630G>A (p.Leu210=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.465G>A (p.Leu155=) n.923G>A n.1002G>A n.869G>A | |
6 | g.43520402G>C | CA450384155 | POLR1C | c.630G>C (p.Leu210=) c.*241G>C (n.*241G>C) c.465G>C (p.Leu155=) n.923G>C n.1002G>C n.869G>C | |
6 | g.43520402G>T | CA450384154 | POLR1C | c.630G>T (p.Leu210=) c.*241G>T (n.*241G>T) c.465G>T (p.Leu155=) n.923G>T n.1002G>T n.869G>T | |
6 | g.43520403C>A | CA364284069 | POLR1C | c.631C>A (p.Leu211Ile) c.*242C>A (n.*242C>A) c.466C>A (p.Leu156Ile) n.924C>A n.1003C>A n.870C>A | |
6 | g.43520403C= | CA1624559340 | POLR1C | c.631C= (p.Leu211=) c.*242C= (n.*242C=) c.466C= (p.Leu156=) n.924C= n.1003C= n.870C= | |
6 | g.43520403C>G | CA364284071 | POLR1C | c.631C>G (p.Leu211Val) c.*242C>G (n.*242C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) n.924C>G n.1003C>G n.870C>G | |
6 | g.43520403C>T | CA364284073 | POLR1C | c.631C>T (p.Leu211Phe) c.*242C>T (n.*242C>T) c.466C>T (p.Leu156Phe) n.924C>T n.1003C>T n.870C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520404T>A | CA364284076 | POLR1C | c.632T>A (p.Leu211His) c.*243T>A (n.*243T>A) c.467T>A (p.Leu156His) n.925T>A n.1004T>A n.871T>A | |
6 | g.43520404T>C | CA3825510 | POLR1C | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.*243T>C (n.*243T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) n.925T>C n.1004T>C n.871T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520404T>G | CA364284079 | POLR1C | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.*243T>G (n.*243T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) n.925T>G n.1004T>G n.871T>G | |
6 | g.43520404T= | CA1624559342 | POLR1C | c.632T= (p.Leu211=) c.*243T= (n.*243T=) c.467T= (p.Leu156=) n.925T= n.1004T= n.871T= | |
6 | g.43520405C>A | CA450384156 | POLR1C | c.633C>A (p.Leu211=) c.*244C>A (n.*244C>A) c.468C>A (p.Leu156=) n.926C>A n.1005C>A n.872C>A | |
6 | g.43520405C= | CA1624559345 | POLR1C | c.633C= (p.Leu211=) c.*244C= (n.*244C=) c.468C= (p.Leu156=) n.926C= n.1005C= n.872C= | |
6 | g.43520405C>G | CA450384157 | POLR1C | c.633C>G (p.Leu211=) c.*244C>G (n.*244C>G) c.468C>G (p.Leu156=) n.926C>G n.1005C>G n.872C>G | |
6 | g.43520405C>T | CA450384158 | POLR1C | c.633C>T (p.Leu211=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.468C>T (p.Leu156=) n.926C>T n.1005C>T n.872C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520406A= | CA1624559348 | POLR1C | c.634A= (p.Met212=) c.*245A= (n.*245A=) c.469A= (p.Met157=) n.927A= n.1006A= n.873A= | |
6 | g.43520406A>C | CA364284081 | POLR1C | c.634A>C (p.Met212Leu) c.*245A>C (n.*245A>C) c.469A>C (p.Met157Leu) n.927A>C n.1006A>C n.873A>C | |
6 | g.43520406A>G | CA3825511 | POLR1C | c.634A>G (p.Met212Val) c.*245A>G (n.*245A>G) c.469A>G (p.Met157Val) n.927A>G n.1006A>G n.873A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520406A>T | CA364284082 | POLR1C | c.634A>T (p.Met212Leu) c.*245A>T (n.*245A>T) c.469A>T (p.Met157Leu) n.927A>T n.1006A>T n.873A>T | |
6 | g.43520407T>A | CA364284083 | POLR1C | c.635T>A (p.Met212Lys) c.*246T>A (n.*246T>A) c.470T>A (p.Met157Lys) n.928T>A n.1007T>A n.874T>A | |
6 | g.43520407T>C | CA364284084 | POLR1C | c.635T>C (p.Met212Thr) c.*246T>C (n.*246T>C) c.470T>C (p.Met157Thr) n.928T>C n.1007T>C n.874T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520407T>G | CA364284085 | POLR1C | c.635T>G (p.Met212Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.470T>G (p.Met157Arg) n.928T>G n.1007T>G n.874T>G | |
6 | g.43520407T= | CA1624559354 | POLR1C | c.635T= (p.Met212=) c.*246T= (n.*246T=) c.470T= (p.Met157=) n.928T= n.1007T= n.874T= | |
6 | g.43520408G>A | CA364284086 | POLR1C | c.636G>A (p.Met212Ile) c.*247G>A (n.*247G>A) c.471G>A (p.Met157Ile) n.929G>A n.1008G>A n.875G>A | |
6 | g.43520408G>C | CA364284088 | POLR1C | c.636G>C (p.Met212Ile) c.*247G>C (n.*247G>C) c.471G>C (p.Met157Ile) n.929G>C n.1008G>C n.875G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520408G= | CA1624559357 | POLR1C | c.636G= (p.Met212=) c.*247G= (n.*247G=) c.471G= (p.Met157=) n.929G= n.1008G= n.875G= | |
6 | g.43520408G>T | CA364284087 | POLR1C | c.636G>T (p.Met212Ile) c.*247G>T (n.*247G>T) c.471G>T (p.Met157Ile) n.929G>T n.1008G>T n.875G>T | |
6 | g.43520409C>A | CA364284091 | POLR1C | c.637C>A (p.His213Asn) c.*248C>A (n.*248C>A) c.472C>A (p.His158Asn) n.930C>A n.1009C>A n.876C>A | |
6 | g.43520409C>G | CA364284095 | POLR1C | c.637C>G (p.His213Asp) c.*248C>G (n.*248C>G) c.472C>G (p.His158Asp) n.930C>G n.1009C>G n.876C>G | |
6 | g.43520409C>T | CA364284093 | POLR1C | c.637C>T (p.His213Tyr) c.*248C>T (n.*248C>T) c.472C>T (p.His158Tyr) n.930C>T n.1009C>T n.876C>T | |
6 | g.43520410A= | CA1624559362 | POLR1C | c.638A= (p.His213=) c.*249A= (n.*249A=) c.473A= (p.His158=) n.931A= n.1010A= n.877A= | |
6 | g.43520410A>C | CA364284098 | POLR1C | c.638A>C (p.His213Pro) c.*249A>C (n.*249A>C) c.473A>C (p.His158Pro) n.931A>C n.1010A>C n.877A>C | |
6 | g.43520410A>G | CA364284100 | POLR1C | c.638A>G (p.His213Arg) c.*249A>G (n.*249A>G) c.473A>G (p.His158Arg) n.931A>G n.1010A>G n.877A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520410A>T | CA364284101 | POLR1C | c.638A>T (p.His213Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) c.473A>T (p.His158Leu) n.931A>T n.1010A>T n.877A>T | |
6 | g.43520411C>A | CA364284103 | POLR1C | c.639C>A (p.His213Gln) c.*250C>A (n.*250C>A) c.474C>A (p.His158Gln) n.932C>A n.1011C>A n.878C>A | |
6 | g.43520411C= | CA1624559365 | POLR1C | c.639C= (p.His213=) c.*250C= (n.*250C=) c.474C= (p.His158=) n.932C= n.1011C= n.878C= | |
6 | g.43520411C>G | CA364284105 | POLR1C | c.639C>G (p.His213Gln) c.*250C>G (n.*250C>G) c.474C>G (p.His158Gln) n.932C>G n.1011C>G n.878C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520411C>T | CA450384166 | POLR1C | c.639C>T (p.His213=) c.*250C>T (n.*250C>T) c.474C>T (p.His158=) n.932C>T n.1011C>T n.878C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520412T>A | CA364284108 | POLR1C | c.640T>A (p.Cys214Ser) c.*251T>A (n.*251T>A) c.475T>A (p.Cys159Ser) n.933T>A n.1012T>A n.879T>A | |
6 | g.43520412T>C | CA364284110 | POLR1C | c.640T>C (p.Cys214Arg) c.*251T>C (n.*251T>C) c.475T>C (p.Cys159Arg) n.933T>C n.1012T>C n.879T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520412T>G | CA364284112 | POLR1C | c.640T>G (p.Cys214Gly) c.*251T>G (n.*251T>G) c.475T>G (p.Cys159Gly) n.933T>G n.1012T>G n.879T>G | |
6 | g.43520412T= | CA1624559368 | POLR1C | c.640T= (p.Cys214=) c.*251T= (n.*251T=) c.475T= (p.Cys159=) n.933T= n.1012T= n.879T= | |
6 | g.43520413G>A | CA364284116 | POLR1C | c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.*252G>A (n.*252G>A) c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.934G>A n.1013G>A n.880G>A | |
6 | g.43520413G>C | CA364284117 | POLR1C | c.641G>C (p.Cys214Ser) c.*252G>C (n.*252G>C) c.476G>C (p.Cys159Ser) n.934G>C n.1013G>C n.880G>C | |
6 | g.43520413G>T | CA364284120 | POLR1C | c.641G>T (p.Cys214Phe) c.*252G>T (n.*252G>T) c.476G>T (p.Cys159Phe) n.934G>T n.1013G>T n.880G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520414T>A | CA364284122 | POLR1C | c.642T>A (p.Cys214Ter) c.*253T>A (n.*253T>A) c.477T>A (p.Cys159Ter) n.935T>A n.1014T>A n.881T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520414T>C | CA450384173 | POLR1C | c.642T>C (p.Cys214=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.477T>C (p.Cys159=) n.935T>C n.1014T>C n.881T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520414T>G | CA364284124 | POLR1C | c.642T>G (p.Cys214Trp) c.*253T>G (n.*253T>G) c.477T>G (p.Cys159Trp) n.935T>G n.1014T>G n.881T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520415G>A | CA364284127 | POLR1C | c.643G>A (p.Val215Ile) c.*254G>A (n.*254G>A) c.478G>A (p.Val160Ile) n.936G>A n.1015G>A n.882G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43520415G>C | CA364284131 | POLR1C | c.643G>C (p.Val215Leu) c.*254G>C (n.*254G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) n.936G>C n.1015G>C n.882G>C | |
6 | g.43520415G= | CA1624559369 | POLR1C | c.643G= (p.Val215=) c.*254G= (n.*254G=) c.478G= (p.Val160=) n.936G= n.1015G= n.882G= | |
6 | g.43520415G>T | CA364284129 | POLR1C | c.643G>T (p.Val215Phe) c.*254G>T (n.*254G>T) c.478G>T (p.Val160Phe) n.936G>T n.1015G>T n.882G>T | |
6 | g.43520416T>A | CA364284135 | POLR1C | c.644T>A (p.Val215Asp) c.*255T>A (n.*255T>A) c.479T>A (p.Val160Asp) n.937T>A n.1016T>A n.883T>A | |
6 | g.43520416T>C | CA364284136 | POLR1C | c.644T>C (p.Val215Ala) c.*255T>C (n.*255T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) n.937T>C n.1016T>C n.883T>C | |
6 | g.43520416T>G | CA364284138 | POLR1C | c.644T>G (p.Val215Gly) c.*255T>G (n.*255T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) n.937T>G n.1016T>G n.883T>G | |
6 | g.43520417C>A | CA450384177 | POLR1C | c.645C>A (p.Val215=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.480C>A (p.Val160=) n.938C>A n.1017C>A n.884C>A | |
6 | g.43520417C= | CA1624559373 | POLR1C | c.645C= (p.Val215=) c.*256C= (n.*256C=) c.480C= (p.Val160=) n.938C= n.1017C= n.884C= | |
6 | g.43520417C>G | CA450384178 | POLR1C | c.645C>G (p.Val215=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.480C>G (p.Val160=) n.938C>G n.1017C>G n.884C>G | |
6 | g.43520417C>T | CA3825512 | POLR1C | c.645C>T (p.Val215=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.480C>T (p.Val160=) n.938C>T n.1017C>T n.884C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520418A= | CA1624559375 | POLR1C | c.646A= (p.Lys216=) c.*257A= (n.*257A=) c.481A= (p.Lys161=) n.939A= n.1018A= n.885A= | |
6 | g.43520418A>C | CA364284144 | POLR1C | c.646A>C (p.Lys216Gln) c.*257A>C (n.*257A>C) c.481A>C (p.Lys161Gln) n.939A>C n.1018A>C n.885A>C | |
6 | g.43520418A>G | CA138323901 | POLR1C | c.646A>G (p.Lys216Glu) c.*257A>G (n.*257A>G) c.481A>G (p.Lys161Glu) n.939A>G n.1018A>G n.885A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520418A>T | CA364284146 | POLR1C | c.646A>T (p.Lys216Ter) c.*257A>T (n.*257A>T) c.481A>T (p.Lys161Ter) n.939A>T n.1018A>T n.885A>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520419del | CA2678870027 | POLR1C | c.647del (p.Lys216ArgfsTer?) c.647del (p.Lys216ArgfsTer28) c.*258del (n.*258del) c.482del (p.Lys161ArgfsTer?) n.940del n.1019del n.886del | gnomAD v4 |
6 | g.43520419A>C | CA364284149 | POLR1C | c.647A>C (p.Lys216Thr) c.*258A>C (n.*258A>C) c.482A>C (p.Lys161Thr) n.940A>C n.1019A>C n.886A>C | |
6 | g.43520419A>G | CA364284151 | POLR1C | c.647A>G (p.Lys216Arg) c.*258A>G (n.*258A>G) c.482A>G (p.Lys161Arg) n.940A>G n.1019A>G n.886A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520419A>T | CA364284152 | POLR1C | c.647A>T (p.Lys216Met) c.*258A>T (n.*258A>T) c.482A>T (p.Lys161Met) n.940A>T n.1019A>T n.886A>T | |
6 | g.43520420G>A | CA450384185 | POLR1C | c.648G>A (p.Lys216=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.483G>A (p.Lys161=) n.941G>A n.1020G>A n.887G>A | |
6 | g.43520420G>C | CA364284156 | POLR1C | c.648G>C (p.Lys216Asn) c.*259G>C (n.*259G>C) c.483G>C (p.Lys161Asn) n.941G>C n.1020G>C n.887G>C | |
6 | g.43520420G>T | CA364284157 | POLR1C | c.648G>T (p.Lys216Asn) c.*259G>T (n.*259G>T) c.483G>T (p.Lys161Asn) n.941G>T n.1020G>T n.887G>T | |
6 | g.43520421G>A | CA364284159 | POLR1C | c.649G>A (p.Gly217Ser) c.*260G>A (n.*260G>A) c.484G>A (p.Gly162Ser) n.942G>A n.1021G>A n.888G>A | |
6 | g.43520421G>C | CA364284160 | POLR1C | c.649G>C (p.Gly217Arg) c.*260G>C (n.*260G>C) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.942G>C n.1021G>C n.888G>C | |
6 | g.43520421G>T | CA364284162 | POLR1C | c.649G>T (p.Gly217Cys) c.*260G>T (n.*260G>T) c.484G>T (p.Gly162Cys) n.942G>T n.1021G>T n.888G>T | |
6 | g.43520422G>A | CA364284164 | POLR1C | c.650G>A (p.Gly217Asp) c.*261G>A (n.*261G>A) c.485G>A (p.Gly162Asp) n.943G>A n.1022G>A n.889G>A | |
6 | g.43520422G>C | CA364284166 | POLR1C | c.650G>C (p.Gly217Ala) c.*261G>C (n.*261G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.943G>C n.1022G>C n.889G>C | |
6 | g.43520422G>T | CA364284168 | POLR1C | c.650G>T (p.Gly217Val) c.*261G>T (n.*261G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) n.943G>T n.1022G>T n.889G>T | |
6 | g.43520423C>A | CA450384187 | POLR1C | c.651C>A (p.Gly217=) c.*262C>A (n.*262C>A) c.486C>A (p.Gly162=) n.944C>A n.1023C>A n.890C>A | |
6 | g.43520423C>G | CA450384188 | POLR1C | c.651C>G (p.Gly217=) c.*262C>G (n.*262C>G) c.486C>G (p.Gly162=) n.944C>G n.1023C>G n.890C>G | |
6 | g.43520423C>T | CA450384186 | POLR1C | c.651C>T (p.Gly217=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.486C>T (p.Gly162=) n.944C>T n.1023C>T n.890C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520424A>C | CA364284170 | POLR1C | c.652A>C (p.Ile218Leu) c.*263A>C (n.*263A>C) c.487A>C (p.Ile163Leu) n.945A>C n.1024A>C n.891A>C | |
6 | g.43520424A>G | CA364284171 | POLR1C | c.652A>G (p.Ile218Val) c.*263A>G (n.*263A>G) c.487A>G (p.Ile163Val) n.945A>G n.1024A>G n.891A>G | |
6 | g.43520424A>T | CA364284173 | POLR1C | c.652A>T (p.Ile218Phe) c.*263A>T (n.*263A>T) c.487A>T (p.Ile163Phe) n.945A>T n.1024A>T n.891A>T | |
6 | g.43520425T>A | CA364284176 | POLR1C | c.653T>A (p.Ile218Asn) c.*264T>A (n.*264T>A) c.488T>A (p.Ile163Asn) n.946T>A n.1025T>A n.892T>A | |
6 | g.43520425T>C | CA364284178 | POLR1C | c.653T>C (p.Ile218Thr) c.*264T>C (n.*264T>C) c.488T>C (p.Ile163Thr) n.946T>C n.1025T>C n.892T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520425T>G | CA3825513 | POLR1C | c.653T>G (p.Ile218Ser) c.*264T>G (n.*264T>G) c.488T>G (p.Ile163Ser) n.946T>G n.1025T>G n.892T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520425T= | CA1624559378 | POLR1C | c.653T= (p.Ile218=) c.*264T= (n.*264T=) c.488T= (p.Ile163=) n.946T= n.1025T= n.892T= | |
6 | g.43520426T>A | CA450384193 | POLR1C | c.654T>A (p.Ile218=) c.*265T>A (n.*265T>A) c.489T>A (p.Ile163=) n.947T>A n.1026T>A n.893T>A | |
6 | g.43520426T>C | CA450384194 | POLR1C | c.654T>C (p.Ile218=) c.*265T>C (n.*265T>C) c.489T>C (p.Ile163=) n.947T>C n.1026T>C n.893T>C | |
6 | g.43520426T>G | CA364284182 | POLR1C | c.654T>G (p.Ile218Met) c.*265T>G (n.*265T>G) c.489T>G (p.Ile163Met) n.947T>G n.1026T>G n.893T>G | |
6 | g.43520427G>A | CA364284195 | POLR1C | c.655G>A (p.Gly219Ser) c.*266G>A (n.*266G>A) c.490G>A (p.Gly164Ser) n.948G>A n.1027G>A n.894G>A | |
6 | g.43520427G>C | CA364284186 | POLR1C | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.*266G>C (n.*266G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.948G>C n.1027G>C n.894G>C | |
6 | g.43520427G>T | CA364284193 | POLR1C | c.655G>T (p.Gly219Cys) c.*266G>T (n.*266G>T) c.490G>T (p.Gly164Cys) n.948G>T n.1027G>T n.894G>T | |
6 | g.43520428G>A | CA138323920 | POLR1C | c.655+1G>A (n.655+1G>A) c.*266+1G>A (n.*266+1G>A) c.490+1G>A (n.490+1G>A) n.949G>A n.1027+1G>A n.894+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520428G>C | CA364284200 | POLR1C | c.655+1G>C (n.655+1G>C) c.*266+1G>C (n.*266+1G>C) c.490+1G>C (n.490+1G>C) n.949G>C n.1027+1G>C n.894+1G>C | |
6 | g.43520428G= | CA1624559384 | POLR1C | c.655+1G= (n.655+1G=) c.*266+1G= (n.*266+1G=) c.490+1G= (n.490+1G=) n.949G= n.1027+1G= n.894+1G= | |
6 | g.43520428G>T | CA364284202 | POLR1C | c.655+1G>T (n.655+1G>T) c.*266+1G>T (n.*266+1G>T) c.490+1G>T (n.490+1G>T) n.949G>T n.1027+1G>T n.894+1G>T | |
6 | g.43520429T>A | CA364284205 | POLR1C | c.655+2T>A (n.655+2T>A) c.*266+2T>A (n.*266+2T>A) c.490+2T>A (n.490+2T>A) n.950T>A n.1027+2T>A n.894+2T>A | |
6 | g.43520429T>C | CA364284207 | POLR1C | c.655+2T>C (n.655+2T>C) c.*266+2T>C (n.*266+2T>C) c.490+2T>C (n.490+2T>C) n.950T>C n.1027+2T>C n.894+2T>C | |
6 | g.43520429T>G | CA364284209 | POLR1C | c.655+2T>G (n.655+2T>G) c.*266+2T>G (n.*266+2T>G) c.490+2T>G (n.490+2T>G) n.950T>G n.1027+2T>G n.894+2T>G | |
6 | g.43520430G>A | CA2678870046 | POLR1C | c.655+3G>A (n.655+3G>A) c.*266+3G>A (n.*266+3G>A) c.490+3G>A (n.490+3G>A) n.951G>A n.1027+3G>A n.894+3G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520433A>C | CA2678870047 | POLR1C | c.655+6A>C (n.655+6A>C) c.*266+6A>C (n.*266+6A>C) c.490+6A>C (n.490+6A>C) n.954A>C n.1027+6A>C n.894+6A>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520434A= | CA1624559386 | POLR1C | c.655+7A= (n.655+7A=) c.*266+7A= (n.*266+7A=) c.490+7A= (n.490+7A=) n.955A= n.1027+7A= n.894+7A= | |
6 | g.43520434A>C | CA1624559387 | POLR1C | c.655+7A>C (n.655+7A>C) c.*266+7A>C (n.*266+7A>C) c.490+7A>C (n.490+7A>C) n.955A>C n.1027+7A>C n.894+7A>C | dbSNP |
6 | g.43520434A>G | CA2578627831 | POLR1C | c.655+7A>G (n.655+7A>G) c.*266+7A>G (n.*266+7A>G) c.490+7A>G (n.490+7A>G) n.955A>G n.1027+7A>G n.894+7A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520435C>A | CA2678870052 | POLR1C | c.655+8C>A (n.655+8C>A) c.*266+8C>A (n.*266+8C>A) c.490+8C>A (n.490+8C>A) n.956C>A n.1027+8C>A n.894+8C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520435C= | CA1624559390 | POLR1C | c.655+8C= (n.655+8C=) c.*266+8C= (n.*266+8C=) c.490+8C= (n.490+8C=) n.956C= n.1027+8C= n.894+8C= | |
6 | g.43520435C>T | CA567152627 | POLR1C | c.655+8C>T (n.655+8C>T) c.*266+8C>T (n.*266+8C>T) c.490+8C>T (n.490+8C>T) n.956C>T n.1027+8C>T n.894+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520436C>A | CA567152628 | POLR1C | c.655+9C>A (n.655+9C>A) c.*266+9C>A (n.*266+9C>A) c.490+9C>A (n.490+9C>A) n.957C>A n.1027+9C>A n.894+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520436C= | CA1624559394 | POLR1C | c.655+9C= (n.655+9C=) c.*266+9C= (n.*266+9C=) c.490+9C= (n.490+9C=) n.957C= n.1027+9C= n.894+9C= | |
6 | g.43520436C>G | CA824930340 | POLR1C | c.655+9C>G (n.655+9C>G) c.*266+9C>G (n.*266+9C>G) c.490+9C>G (n.490+9C>G) n.957C>G n.1027+9C>G n.894+9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520436_43520438delinsCCT | CA1624559392 | POLR1C | c.655+9_655+11delinsCCT (n.655+9_655+11delinsCCT) c.*266+9_*266+11delinsCCT (n.*266+9_*266+11delinsCCT) c.490+9_490+11delinsCCT (n.490+9_490+11delinsCCT) n.957_959delinsCCT n.1027+9_1027+11delinsCCT n.894+9_894+11delinsCCT | |
6 | g.43520437C= | CA1624559396 | POLR1C | c.655+10C= (n.655+10C=) c.*266+10C= (n.*266+10C=) c.490+10C= (n.490+10C=) n.958C= n.1027+10C= n.894+10C= | |
6 | g.43520437C>G | CA1088394960 | POLR1C | c.655+10C>G (n.655+10C>G) c.*266+10C>G (n.*266+10C>G) c.490+10C>G (n.490+10C>G) n.958C>G n.1027+10C>G n.894+10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520437_43520438del | CA567152629 | POLR1C | c.655+10_655+11del (n.655+10_655+11del) c.*266+10_*266+11del (n.*266+10_*266+11del) c.490+10_490+11del (n.490+10_490+11del) n.958_959del n.1027+10_1027+11del n.894+10_894+11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520438T>C | CA2770835410 | POLR1C | c.655+11T>C (n.655+11T>C) c.*266+11T>C (n.*266+11T>C) c.490+11T>C (n.490+11T>C) n.959T>C n.1027+11T>C n.894+11T>C | |
6 | g.43520439G>C | CA567152630 | POLR1C | c.655+12G>C (n.655+12G>C) c.*266+12G>C (n.*266+12G>C) c.490+12G>C (n.490+12G>C) n.960G>C n.1027+12G>C n.894+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520439G= | CA1624559399 | POLR1C | c.655+12G= (n.655+12G=) c.*266+12G= (n.*266+12G=) c.490+12G= (n.490+12G=) n.960G= n.1027+12G= n.894+12G= | |
6 | g.43520440del | CA2580074667 | POLR1C | c.655+13del (n.655+13del) c.*266+13del (n.*266+13del) c.490+13del (n.490+13del) n.961del n.1027+13del n.894+13del | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.43520440T>C | CA824930349 | POLR1C | c.655+13T>C (n.655+13T>C) c.*266+13T>C (n.*266+13T>C) c.490+13T>C (n.490+13T>C) n.961T>C n.1027+13T>C n.894+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520440T= | CA1624559400 | POLR1C | c.655+13T= (n.655+13T=) c.*266+13T= (n.*266+13T=) c.490+13T= (n.490+13T=) n.961T= n.1027+13T= n.894+13T= | |
6 | g.43520441G>A | CA3825514 | POLR1C | c.655+14G>A (n.655+14G>A) c.*266+14G>A (n.*266+14G>A) c.490+14G>A (n.490+14G>A) n.962G>A n.1027+14G>A n.894+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520441G= | CA1624559403 | POLR1C | c.655+14G= (n.655+14G=) c.*266+14G= (n.*266+14G=) c.490+14G= (n.490+14G=) n.962G= n.1027+14G= n.894+14G= | |
6 | g.43520441G>T | CA2678870071 | POLR1C | c.655+14G>T (n.655+14G>T) c.*266+14G>T (n.*266+14G>T) c.490+14G>T (n.490+14G>T) n.962G>T n.1027+14G>T n.894+14G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520442T>C | CA3825515 | POLR1C | c.655+15T>C (n.655+15T>C) c.*266+15T>C (n.*266+15T>C) c.490+15T>C (n.490+15T>C) n.963T>C n.1027+15T>C n.894+15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520442T>G | CA2678870079 | POLR1C | c.655+15T>G (n.655+15T>G) c.*266+15T>G (n.*266+15T>G) c.490+15T>G (n.490+15T>G) n.963T>G n.1027+15T>G n.894+15T>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520442T= | CA1624559407 | POLR1C | c.655+15T= (n.655+15T=) c.*266+15T= (n.*266+15T=) c.490+15T= (n.490+15T=) n.963T= n.1027+15T= n.894+15T= | |
6 | g.43520443G>A | CA2678870081 | POLR1C | c.655+16G>A (n.655+16G>A) c.*266+16G>A (n.*266+16G>A) c.490+16G>A (n.490+16G>A) n.964G>A n.1027+16G>A n.894+16G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520444C= | CA1624559409 | POLR1C | c.655+17C= (n.655+17C=) c.*266+17C= (n.*266+17C=) c.490+17C= (n.490+17C=) n.965C= n.1027+17C= n.894+17C= | |
6 | g.43520444C>T | CA1624559410 | POLR1C | c.655+17C>T (n.655+17C>T) c.*266+17C>T (n.*266+17C>T) c.490+17C>T (n.490+17C>T) n.965C>T n.1027+17C>T n.894+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520445C= | CA1624559413 | POLR1C | c.655+18C= (n.655+18C=) c.*266+18C= (n.*266+18C=) c.490+18C= (n.490+18C=) n.966C= n.1027+18C= n.894+18C= | |
6 | g.43520445C>G | CA1624559412 | POLR1C | c.655+18C>G (n.655+18C>G) c.*266+18C>G (n.*266+18C>G) c.490+18C>G (n.490+18C>G) n.966C>G n.1027+18C>G n.894+18C>G | dbSNP |
6 | g.43520445C>T | CA824930352 | POLR1C | c.655+18C>T (n.655+18C>T) c.*266+18C>T (n.*266+18C>T) c.490+18C>T (n.490+18C>T) n.966C>T n.1027+18C>T n.894+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520445_43520452del | CA2678870084 | POLR1C | c.655+18_655+25del (n.655+18_655+25del) c.*266+18_*266+25del (n.*266+18_*266+25del) c.490+18_490+25del (n.490+18_490+25del) n.966_973del n.1027+18_1027+25del n.894+18_894+25del | gnomAD v4 |
6 | g.43520446T>G | CA567152631 | POLR1C | c.655+19T>G (n.655+19T>G) c.*266+19T>G (n.*266+19T>G) c.490+19T>G (n.490+19T>G) n.967T>G n.1027+19T>G n.894+19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520446T= | CA1624559415 | POLR1C | c.655+19T= (n.655+19T=) c.*266+19T= (n.*266+19T=) c.490+19T= (n.490+19T=) n.967T= n.1027+19T= n.894+19T= | |
6 | g.43520448C= | CA1624559417 | POLR1C | c.655+21C= (n.655+21C=) c.*266+21C= (n.*266+21C=) c.490+21C= (n.490+21C=) n.969C= n.1027+21C= n.894+21C= | |
6 | g.43520448C>G | CA3825516 | POLR1C | c.655+21C>G (n.655+21C>G) c.*266+21C>G (n.*266+21C>G) c.490+21C>G (n.490+21C>G) n.969C>G n.1027+21C>G n.894+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520448C>T | CA2678870089 | POLR1C | c.655+21C>T (n.655+21C>T) c.*266+21C>T (n.*266+21C>T) c.490+21C>T (n.490+21C>T) n.969C>T n.1027+21C>T n.894+21C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520449del | CA2678870087 | POLR1C | c.655+22del (n.655+22del) c.*266+22del (n.*266+22del) c.490+22del (n.490+22del) n.970del n.1027+22del n.894+22del | gnomAD v4 |
6 | g.43520449C= | CA1624559421 | POLR1C | c.655+22C= (n.655+22C=) c.*266+22C= (n.*266+22C=) c.490+22C= (n.490+22C=) n.970C= n.1027+22C= n.894+22C= | |
6 | g.43520449C>G | CA138323922 | POLR1C | c.655+22C>G (n.655+22C>G) c.*266+22C>G (n.*266+22C>G) c.490+22C>G (n.490+22C>G) n.970C>G n.1027+22C>G n.894+22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520449C>T | CA2770835411 | POLR1C | c.655+22C>T (n.655+22C>T) c.*266+22C>T (n.*266+22C>T) c.490+22C>T (n.490+22C>T) n.970C>T n.1027+22C>T n.894+22C>T | |
6 | g.43520450T>A | CA2678870094 | POLR1C | c.655+23T>A (n.655+23T>A) c.*266+23T>A (n.*266+23T>A) c.490+23T>A (n.490+23T>A) n.971T>A n.1027+23T>A n.894+23T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520450T>C | CA2578627832 | POLR1C | c.655+23T>C (n.655+23T>C) c.*266+23T>C (n.*266+23T>C) c.490+23T>C (n.490+23T>C) n.971T>C n.1027+23T>C n.894+23T>C | |
6 | g.43520451G>A | CA3825517 | POLR1C | c.655+24G>A (n.655+24G>A) c.*266+24G>A (n.*266+24G>A) c.490+24G>A (n.490+24G>A) n.972G>A n.1027+24G>A n.894+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520451G= | CA1624559423 | POLR1C | c.655+24G= (n.655+24G=) c.*266+24G= (n.*266+24G=) c.490+24G= (n.490+24G=) n.972G= n.1027+24G= n.894+24G= | |
6 | g.43520452G>A | CA3825518 | POLR1C | c.655+25G>A (n.655+25G>A) c.*266+25G>A (n.*266+25G>A) c.490+25G>A (n.490+25G>A) n.973G>A n.1027+25G>A n.894+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520452G>C | CA1088394977 | POLR1C | c.655+25G>C (n.655+25G>C) c.*266+25G>C (n.*266+25G>C) c.490+25G>C (n.490+25G>C) n.973G>C n.1027+25G>C n.894+25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520452G= | CA1624559425 | POLR1C | c.655+25G= (n.655+25G=) c.*266+25G= (n.*266+25G=) c.490+25G= (n.490+25G=) n.973G= n.1027+25G= n.894+25G= | |
6 | g.43520452G>T | CA2678870098 | POLR1C | c.655+25G>T (n.655+25G>T) c.*266+25G>T (n.*266+25G>T) c.490+25G>T (n.490+25G>T) n.973G>T n.1027+25G>T n.894+25G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520453G>C | CA1624559430 | POLR1C | c.655+26G>C (n.655+26G>C) c.*266+26G>C (n.*266+26G>C) c.490+26G>C (n.490+26G>C) n.974G>C n.1027+26G>C n.894+26G>C | dbSNP |
6 | g.43520453G= | CA1624559429 | POLR1C | c.655+26G= (n.655+26G=) c.*266+26G= (n.*266+26G=) c.490+26G= (n.490+26G=) n.974G= n.1027+26G= n.894+26G= | |
6 | g.43520453G>T | CA2678870101 | POLR1C | c.655+26G>T (n.655+26G>T) c.*266+26G>T (n.*266+26G>T) c.490+26G>T (n.490+26G>T) n.974G>T n.1027+26G>T n.894+26G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520455_43520456del | CA2678870103 | POLR1C | c.655+28_655+29del (n.655+28_655+29del) c.*266+28_*266+29del (n.*266+28_*266+29del) c.490+28_490+29del (n.490+28_490+29del) n.976_977del n.1027+28_1027+29del n.894+28_894+29del | gnomAD v4 |
6 | g.43520460_43520480del | CA2770835412 | POLR1C | c.655+33_655+53del (n.655+33_655+53del) c.*266+33_*266+53del (n.*266+33_*266+53del) c.490+33_490+53del (n.490+33_490+53del) n.981_1001del n.1027+33_1027+53del n.894+33_894+53del | |
6 | g.43520457G>A | CA2578627833 | POLR1C | c.655+30G>A (n.655+30G>A) c.*266+30G>A (n.*266+30G>A) c.490+30G>A (n.490+30G>A) n.978G>A n.1027+30G>A n.894+30G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520457G>C | CA3825519 | POLR1C | c.655+30G>C (n.655+30G>C) c.*266+30G>C (n.*266+30G>C) c.490+30G>C (n.490+30G>C) n.978G>C n.1027+30G>C n.894+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520457G= | CA1624559432 | POLR1C | c.655+30G= (n.655+30G=) c.*266+30G= (n.*266+30G=) c.490+30G= (n.490+30G=) n.978G= n.1027+30G= n.894+30G= | |
6 | g.43520458G= | CA1624559435 | POLR1C | c.655+31G= (n.655+31G=) c.*266+31G= (n.*266+31G=) c.490+31G= (n.490+31G=) n.979G= n.1027+31G= n.894+31G= | |
6 | g.43520458G>T | CA824930363 | POLR1C | c.655+31G>T (n.655+31G>T) c.*266+31G>T (n.*266+31G>T) c.490+31G>T (n.490+31G>T) n.979G>T n.1027+31G>T n.894+31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520459G>C | CA2678870117 | POLR1C | c.655+32G>C (n.655+32G>C) c.*266+32G>C (n.*266+32G>C) c.490+32G>C (n.490+32G>C) n.980G>C n.1027+32G>C n.894+32G>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520459G>T | CA2678870120 | POLR1C | c.655+32G>T (n.655+32G>T) c.*266+32G>T (n.*266+32G>T) c.490+32G>T (n.490+32G>T) n.980G>T n.1027+32G>T n.894+32G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520460G>A | CA2578627834 | POLR1C | c.655+33G>A (n.655+33G>A) c.*266+33G>A (n.*266+33G>A) c.490+33G>A (n.490+33G>A) n.981G>A n.1027+33G>A n.894+33G>A | |
6 | g.43520460G>T | CA2770835413 | POLR1C | c.655+33G>T (n.655+33G>T) c.*266+33G>T (n.*266+33G>T) c.490+33G>T (n.490+33G>T) n.981G>T n.1027+33G>T n.894+33G>T | |
6 | g.43520460_43520461delinsGA | CA1624559437 | POLR1C | c.655+33_655+34delinsGA (n.655+33_655+34delinsGA) c.*266+33_*266+34delinsGA (n.*266+33_*266+34delinsGA) c.490+33_490+34delinsGA (n.490+33_490+34delinsGA) n.981_982delinsGA n.1027+33_1027+34delinsGA n.894+33_894+34delinsGA | |
6 | g.43520461del | CA1088394981 | POLR1C | c.655+34del (n.655+34del) c.*266+34del (n.*266+34del) c.490+34del (n.490+34del) n.982del n.1027+34del n.894+34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520461A= | CA1624559439 | POLR1C | c.655+34A= (n.655+34A=) c.*266+34A= (n.*266+34A=) c.490+34A= (n.490+34A=) n.982A= n.1027+34A= n.894+34A= | |
6 | g.43520461A>G | CA3825520 | POLR1C | c.655+34A>G (n.655+34A>G) c.*266+34A>G (n.*266+34A>G) c.490+34A>G (n.490+34A>G) n.982A>G n.1027+34A>G n.894+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520461dup | CA2678870124 | POLR1C | c.655+34dup (n.655+34dup) c.*266+34dup (n.*266+34dup) c.490+34dup (n.490+34dup) n.982dup n.1027+34dup n.894+34dup | gnomAD v4 |
6 | g.43520462T>C | CA3825521 | POLR1C | c.655+35T>C (n.655+35T>C) c.*266+35T>C (n.*266+35T>C) c.490+35T>C (n.490+35T>C) n.983T>C n.1027+35T>C n.894+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520462T= | CA1624559441 | POLR1C | c.655+35T= (n.655+35T=) c.*266+35T= (n.*266+35T=) c.490+35T= (n.490+35T=) n.983T= n.1027+35T= n.894+35T= | |
6 | g.43520463_43520465dup | CA2578627835 | POLR1C | c.655+36_655+38dup (n.655+36_655+38dup) c.*266+36_*266+38dup (n.*266+36_*266+38dup) c.490+36_490+38dup (n.490+36_490+38dup) n.984_986dup n.1027+36_1027+38dup n.894+36_894+38dup | gnomAD v4 |
6 | g.43520463A= | CA1624559442 | POLR1C | c.655+36A= (n.655+36A=) c.*266+36A= (n.*266+36A=) c.490+36A= (n.490+36A=) n.984A= n.1027+36A= n.894+36A= | |
6 | g.43520463A>G | CA567152988 | POLR1C | c.655+36A>G (n.655+36A>G) c.*266+36A>G (n.*266+36A>G) c.490+36A>G (n.490+36A>G) n.984A>G n.1027+36A>G n.894+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520463A>T | CA2770835414 | POLR1C | c.655+36A>T (n.655+36A>T) c.*266+36A>T (n.*266+36A>T) c.490+36A>T (n.490+36A>T) n.984A>T n.1027+36A>T n.894+36A>T | |
6 | g.43520464G>A | CA138323991 | POLR1C | c.655+37G>A (n.655+37G>A) c.*266+37G>A (n.*266+37G>A) c.490+37G>A (n.490+37G>A) n.985G>A n.1027+37G>A n.894+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520464G= | CA1624559444 | POLR1C | c.655+37G= (n.655+37G=) c.*266+37G= (n.*266+37G=) c.490+37G= (n.490+37G=) n.985G= n.1027+37G= n.894+37G= | |
6 | g.43520466T>G | CA3825522 | POLR1C | c.655+39T>G (n.655+39T>G) c.*266+39T>G (n.*266+39T>G) c.490+39T>G (n.490+39T>G) n.987T>G n.1027+39T>G n.894+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520466T= | CA1624559446 | POLR1C | c.655+39T= (n.655+39T=) c.*266+39T= (n.*266+39T=) c.490+39T= (n.490+39T=) n.987T= n.1027+39T= n.894+39T= | |
6 | g.43520467C>A | CA2678870139 | POLR1C | c.655+40C>A (n.655+40C>A) c.*266+40C>A (n.*266+40C>A) c.490+40C>A (n.490+40C>A) n.988C>A n.1027+40C>A n.894+40C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520467C= | CA1624559448 | POLR1C | c.655+40C= (n.655+40C=) c.*266+40C= (n.*266+40C=) c.490+40C= (n.490+40C=) n.988C= n.1027+40C= n.894+40C= | |
6 | g.43520467C>G | CA2678870140 | POLR1C | c.655+40C>G (n.655+40C>G) c.*266+40C>G (n.*266+40C>G) c.490+40C>G (n.490+40C>G) n.988C>G n.1027+40C>G n.894+40C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520467C>T | CA3825523 | POLR1C | c.655+40C>T (n.655+40C>T) c.*266+40C>T (n.*266+40C>T) c.490+40C>T (n.490+40C>T) n.988C>T n.1027+40C>T n.894+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520468G>A | CA3825524 | POLR1C | c.655+41G>A (n.655+41G>A) c.*266+41G>A (n.*266+41G>A) c.490+41G>A (n.490+41G>A) n.989G>A n.1027+41G>A n.894+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520468G>C | CA2578627837 | POLR1C | c.655+41G>C (n.655+41G>C) c.*266+41G>C (n.*266+41G>C) c.490+41G>C (n.490+41G>C) n.989G>C n.1027+41G>C n.894+41G>C | |
6 | g.43520468G= | CA1624559450 | POLR1C | c.655+41G= (n.655+41G=) c.*266+41G= (n.*266+41G=) c.490+41G= (n.490+41G=) n.989G= n.1027+41G= n.894+41G= | |
6 | g.43520469G>A | CA2678870143 | POLR1C | c.655+42G>A (n.655+42G>A) c.*266+42G>A (n.*266+42G>A) c.490+42G>A (n.490+42G>A) n.990G>A n.1027+42G>A n.894+42G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520470T>A | CA2678870144 | POLR1C | c.655+43T>A (n.655+43T>A) c.*266+43T>A (n.*266+43T>A) c.490+43T>A (n.490+43T>A) n.991T>A n.1027+43T>A n.894+43T>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520470T>C | CA1624559453 | POLR1C | c.655+43T>C (n.655+43T>C) c.*266+43T>C (n.*266+43T>C) c.490+43T>C (n.490+43T>C) n.991T>C n.1027+43T>C n.894+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520470T>G | CA3825525 | POLR1C | c.655+43T>G (n.655+43T>G) c.*266+43T>G (n.*266+43T>G) c.490+43T>G (n.490+43T>G) n.991T>G n.1027+43T>G n.894+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520470T= | CA1624559452 | POLR1C | c.655+43T= (n.655+43T=) c.*266+43T= (n.*266+43T=) c.490+43T= (n.490+43T=) n.991T= n.1027+43T= n.894+43T= | |
6 | g.43520472G>A | CA2678870147 | POLR1C | c.655+45G>A (n.655+45G>A) c.*266+45G>A (n.*266+45G>A) c.490+45G>A (n.490+45G>A) n.993G>A n.1027+45G>A n.894+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520472G>C | CA3825526 | POLR1C | c.655+45G>C (n.655+45G>C) c.*266+45G>C (n.*266+45G>C) c.490+45G>C (n.490+45G>C) n.993G>C n.1027+45G>C n.894+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520472G= | CA1624559455 | POLR1C | c.655+45G= (n.655+45G=) c.*266+45G= (n.*266+45G=) c.490+45G= (n.490+45G=) n.993G= n.1027+45G= n.894+45G= | |
6 | g.43520473C= | CA1624559456 | POLR1C | c.655+46C= (n.655+46C=) c.*266+46C= (n.*266+46C=) c.490+46C= (n.490+46C=) n.994C= n.1027+46C= n.894+46C= | |
6 | g.43520473C>T | CA3825527 | POLR1C | c.655+46C>T (n.655+46C>T) c.*266+46C>T (n.*266+46C>T) c.490+46C>T (n.490+46C>T) n.994C>T n.1027+46C>T n.894+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520474A>G | CA2678870152 | POLR1C | c.655+47A>G (n.655+47A>G) c.*266+47A>G (n.*266+47A>G) c.490+47A>G (n.490+47A>G) n.995A>G n.1027+47A>G n.894+47A>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520475G>C | CA3825528 | POLR1C | c.655+48G>C (n.655+48G>C) c.*266+48G>C (n.*266+48G>C) c.490+48G>C (n.490+48G>C) n.996G>C n.1027+48G>C n.894+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520475G= | CA1624559457 | POLR1C | c.655+48G= (n.655+48G=) c.*266+48G= (n.*266+48G=) c.490+48G= (n.490+48G=) n.996G= n.1027+48G= n.894+48G= | |
6 | g.43520476T>C | CA2678870157 | POLR1C | c.655+49T>C (n.655+49T>C) c.*266+49T>C (n.*266+49T>C) c.490+49T>C (n.490+49T>C) n.997T>C n.1027+49T>C n.894+49T>C | gnomAD v4 |
6 | g.43520476T>G | CA567152989 | POLR1C | c.655+49T>G (n.655+49T>G) c.*266+49T>G (n.*266+49T>G) c.490+49T>G (n.490+49T>G) n.997T>G n.1027+49T>G n.894+49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520476T= | CA1624559459 | POLR1C | c.655+49T= (n.655+49T=) c.*266+49T= (n.*266+49T=) c.490+49T= (n.490+49T=) n.997T= n.1027+49T= n.894+49T= | |
6 | g.43520477G>A | CA824930386 | POLR1C | c.655+50G>A (n.655+50G>A) c.*266+50G>A (n.*266+50G>A) c.490+50G>A (n.490+50G>A) n.998G>A n.1027+50G>A n.894+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520477G= | CA1624559463 | POLR1C | c.655+50G= (n.655+50G=) c.*266+50G= (n.*266+50G=) c.490+50G= (n.490+50G=) n.998G= n.1027+50G= n.894+50G= | |
6 | g.43520477G>T | CA567152990 | POLR1C | c.655+50G>T (n.655+50G>T) c.*266+50G>T (n.*266+50G>T) c.490+50G>T (n.490+50G>T) n.998G>T n.1027+50G>T n.894+50G>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43520478G= | CA1624559466 | POLR1C | c.655+51G= (n.655+51G=) c.*266+51G= (n.*266+51G=) c.490+51G= (n.490+51G=) n.999G= n.1027+51G= n.894+51G= | |
6 | g.43520478G>T | CA567152991 | POLR1C | c.655+51G>T (n.655+51G>T) c.*266+51G>T (n.*266+51G>T) c.490+51G>T (n.490+51G>T) n.999G>T n.1027+51G>T n.894+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520479G>A | CA567152993 | POLR1C | c.655+52G>A (n.655+52G>A) c.*266+52G>A (n.*266+52G>A) c.490+52G>A (n.490+52G>A) n.1000G>A n.1027+52G>A n.894+52G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43520479G= | CA1624559469 | POLR1C | c.655+52G= (n.655+52G=) c.*266+52G= (n.*266+52G=) c.490+52G= (n.490+52G=) n.1000G= n.1027+52G= n.894+52G= | |
6 | g.43520481_43520520dup | CA567152992 | POLR1C | c.655+54_655+93dup (n.655+54_655+93dup) c.*266+54_*266+93dup (n.*266+54_*266+93dup) c.490+54_490+93dup (n.490+54_490+93dup) n.1002_1041dup n.1027+54_1027+93dup n.894+54_894+93dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43520480G>A | CA2678870163 | POLR1C | c.655+53G>A (n.655+53G>A) c.*266+53G>A (n.*266+53G>A) c.490+53G>A (n.490+53G>A) n.1001G>A n.1027+53G>A n.894+53G>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520480G>T | CA2678870162 | POLR1C | c.655+53G>T (n.655+53G>T) c.*266+53G>T (n.*266+53G>T) c.490+53G>T (n.490+53G>T) n.1001G>T n.1027+53G>T n.894+53G>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520481C>T | CA2578627839 | POLR1C | c.655+54C>T (n.655+54C>T) c.*266+54C>T (n.*266+54C>T) c.490+54C>T (n.490+54C>T) n.1002C>T n.1027+54C>T n.894+54C>T | gnomAD v4 |
6 | g.43520483A= | CA1624559472 | POLR1C | c.655+56A= (n.655+56A=) c.*266+56A= (n.*266+56A=) c.490+56A= (n.490+56A=) n.1004A= n.1027+56A= n.894+56A= | |
6 | g.43520483A>G | CA138324115 | POLR1C | c.655+56A>G (n.655+56A>G) c.*266+56A>G (n.*266+56A>G) c.490+56A>G (n.490+56A>G) n.1004A>G n.1027+56A>G n.894+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43520484G>A | CA138324124 | POLR1C | c.655+57G>A (n.655+57G>A) c.*266+57G>A (n.*266+57G>A) c.490+57G>A (n.490+57G>A) n.1005G>A n.1027+57G>A n.894+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43520484G= | CA1624559474 | POLR1C | c.655+57G= (n.655+57G=) c.*266+57G= (n.*266+57G=) c.490+57G= (n.490+57G=) n.1005G= n.1027+57G= n.894+57G= | |
6 | g.43520485C>A | CA2678870171 | POLR1C | c.655+58C>A (n.655+58C>A) c.*266+58C>A (n.*266+58C>A) c.490+58C>A (n.490+58C>A) n.1006C>A n.1027+58C>A n.894+58C>A | gnomAD v4 |
6 | g.43520485C= | CA1624559476 | POLR1C | c.655+58C= (n.655+58C=) c.*266+58C= (n.*266+58C=) c.490+58C= (n.490+58C=) n.1006C= n.1027+58C= n.894+58C= | |
6 | g.43520485C>G | CA2678870173 | POLR1C | c.655+58C>G (n.655+58C>G) c.*266+58C>G (n.*266+58C>G) c.490+58C>G (n.490+58C>G) n.1006C>G n.1027+58C>G n.894+58C>G | gnomAD v4 |
6 | g.43520485C>T | CA1624559477 | POLR1C | c.655+58C>T (n.655+58C>T) c.*266+58C>T (n.*266+58C>T) c.490+58C>T (n.490+58C>T) n.1006C>T n.1027+58C>T n.894+58C>T | dbSNP |
6 | g.43520486T>C | CA2678870174 | POLR1C | c.655+59T>C (n.655+59T>C) c.*266+59T>C (n.*266+59T>C) c.490+59T>C (n.490+59T>C) n.1007T>C n.1027+59T>C n.894+59T>C | gnomAD v4 |