Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43519682A>CCA450289039POLR1Cc.250-24A>C (n.250-24A>C)
c.85-24A>C (n.85-24A>C)
c.248-24A>C
n.227-24A>C
n.306-24A>C
n.262-24A>C
n.518A>C
6g.43519682A>GCA450289041POLR1Cc.250-24A>G (n.250-24A>G)
c.85-24A>G (n.85-24A>G)
c.248-24A>G
n.227-24A>G
n.306-24A>G
n.262-24A>G
n.518A>G
6g.43519682A>TCA450289040POLR1Cc.250-24A>T (n.250-24A>T)
c.85-24A>T (n.85-24A>T)
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n.227-24A>T
n.306-24A>T
n.262-24A>T
n.518A>T
6g.43519683A>CCA450289042POLR1Cc.250-23A>C (n.250-23A>C)
c.85-23A>C (n.85-23A>C)
c.248-23A>C
n.227-23A>C
n.306-23A>C
n.262-23A>C
n.519A>C
6g.43519683A>GCA450289043POLR1Cc.250-23A>G (n.250-23A>G)
c.85-23A>G (n.85-23A>G)
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n.227-23A>G
n.306-23A>G
n.262-23A>G
n.519A>G
6g.43519683A>TCA450289044POLR1Cc.250-23A>T (n.250-23A>T)
c.85-23A>T (n.85-23A>T)
c.248-23A>T
n.227-23A>T
n.306-23A>T
n.262-23A>T
n.519A>T
6g.43519684G>ACA450289045POLR1Cc.250-22G>A (n.250-22G>A)
c.85-22G>A (n.85-22G>A)
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n.227-22G>A
n.306-22G>A
n.262-22G>A
n.520G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519684G>CCA450289046POLR1Cc.250-22G>C (n.250-22G>C)
c.85-22G>C (n.85-22G>C)
c.248-22G>C
n.227-22G>C
n.306-22G>C
n.262-22G>C
n.520G>C
 gnomAD v4
6g.43519684G=CA1624558332POLR1Cc.250-22G= (n.250-22G=)
c.85-22G= (n.85-22G=)
c.248-22G=
n.227-22G=
n.306-22G=
n.262-22G=
n.520G=
6g.43519684G>TCA450289047POLR1Cc.250-22G>T (n.250-22G>T)
c.85-22G>T (n.85-22G>T)
c.248-22G>T
n.227-22G>T
n.306-22G>T
n.262-22G>T
n.520G>T
6g.43519685T>ACA450289049POLR1Cc.250-21T>A (n.250-21T>A)
c.85-21T>A (n.85-21T>A)
c.248-21T>A
n.227-21T>A
n.306-21T>A
n.262-21T>A
n.521T>A
 gnomAD v4
6g.43519685T>CCA450289051POLR1Cc.250-21T>C (n.250-21T>C)
c.85-21T>C (n.85-21T>C)
c.248-21T>C
n.227-21T>C
n.306-21T>C
n.262-21T>C
n.521T>C
 gnomAD v4
6g.43519685T>GCA450289052POLR1Cc.250-21T>G (n.250-21T>G)
c.85-21T>G (n.85-21T>G)
c.248-21T>G
n.227-21T>G
n.306-21T>G
n.262-21T>G
n.521T>G
6g.43519686G>ACA450289054POLR1Cc.250-20G>A (n.250-20G>A)
c.85-20G>A (n.85-20G>A)
c.248-20G>A
n.227-20G>A
n.306-20G>A
n.262-20G>A
n.522G>A
6g.43519686G>CCA450289055POLR1Cc.250-20G>C (n.250-20G>C)
c.85-20G>C (n.85-20G>C)
c.248-20G>C
n.227-20G>C
n.306-20G>C
n.262-20G>C
n.522G>C
6g.43519686G>TCA450289056POLR1Cc.250-20G>T (n.250-20G>T)
c.85-20G>T (n.85-20G>T)
c.248-20G>T
n.227-20G>T
n.306-20G>T
n.262-20G>T
n.522G>T
6g.43519687G>ACA450289059POLR1Cc.250-19G>A (n.250-19G>A)
c.85-19G>A (n.85-19G>A)
c.248-19G>A
n.227-19G>A
n.306-19G>A
n.262-19G>A
n.523G>A
 gnomAD v4
6g.43519687G>CCA450289057POLR1Cc.250-19G>C (n.250-19G>C)
c.85-19G>C (n.85-19G>C)
c.248-19G>C
n.227-19G>C
n.306-19G>C
n.262-19G>C
n.523G>C
6g.43519687G>TCA450289058POLR1Cc.250-19G>T (n.250-19G>T)
c.85-19G>T (n.85-19G>T)
c.248-19G>T
n.227-19G>T
n.306-19G>T
n.262-19G>T
n.523G>T
6g.43519688T>ACA450289060POLR1Cc.250-18T>A (n.250-18T>A)
c.85-18T>A (n.85-18T>A)
c.248-18T>A
n.227-18T>A
n.306-18T>A
n.262-18T>A
n.524T>A
6g.43519688T>CCA450289061POLR1Cc.250-18T>C (n.250-18T>C)
c.85-18T>C (n.85-18T>C)
c.248-18T>C
n.227-18T>C
n.306-18T>C
n.262-18T>C
n.524T>C
 dbSNP
6g.43519688T>GCA450289062POLR1Cc.250-18T>G (n.250-18T>G)
c.85-18T>G (n.85-18T>G)
c.248-18T>G
n.227-18T>G
n.306-18T>G
n.262-18T>G
n.524T>G
6g.43519689T>ACA450289063POLR1Cc.250-17T>A (n.250-17T>A)
c.85-17T>A (n.85-17T>A)
c.248-17T>A
n.227-17T>A
n.306-17T>A
n.262-17T>A
n.525T>A
6g.43519689T>CCA450289064POLR1Cc.250-17T>C (n.250-17T>C)
c.85-17T>C (n.85-17T>C)
c.248-17T>C
n.227-17T>C
n.306-17T>C
n.262-17T>C
n.525T>C
6g.43519689T>GCA450289065POLR1Cc.250-17T>G (n.250-17T>G)
c.85-17T>G (n.85-17T>G)
c.248-17T>G
n.227-17T>G
n.306-17T>G
n.262-17T>G
n.525T>G
6g.43519690delCA2678877229POLR1Cc.250-16del (n.250-16del)
c.85-16del (n.85-16del)
c.248-16del
n.227-16del
n.306-16del
n.262-16del
n.526del
 gnomAD v4
6g.43519690A=CA1624558335POLR1Cc.250-16A= (n.250-16A=)
c.85-16A= (n.85-16A=)
c.248-16A=
n.227-16A=
n.306-16A=
n.262-16A=
n.526A=
6g.43519690A>CCA450289066POLR1Cc.250-16A>C (n.250-16A>C)
c.85-16A>C (n.85-16A>C)
c.248-16A>C
n.227-16A>C
n.306-16A>C
n.262-16A>C
n.526A>C
 dbSNP
6g.43519690A>GCA450289067POLR1Cc.250-16A>G (n.250-16A>G)
c.85-16A>G (n.85-16A>G)
c.248-16A>G
n.227-16A>G
n.306-16A>G
n.262-16A>G
n.526A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519690A>TCA450289068POLR1Cc.250-16A>T (n.250-16A>T)
c.85-16A>T (n.85-16A>T)
c.248-16A>T
n.227-16A>T
n.306-16A>T
n.262-16A>T
n.526A>T
6g.43519691T>ACA450289069POLR1Cc.250-15T>A (n.250-15T>A)
c.85-15T>A (n.85-15T>A)
c.248-15T>A
n.227-15T>A
n.306-15T>A
n.262-15T>A
n.527T>A
6g.43519691T>CCA450289070POLR1Cc.250-15T>C (n.250-15T>C)
c.85-15T>C (n.85-15T>C)
c.248-15T>C
n.227-15T>C
n.306-15T>C
n.262-15T>C
n.527T>C
 gnomAD v4
6g.43519691T>GCA450289071POLR1Cc.250-15T>G (n.250-15T>G)
c.85-15T>G (n.85-15T>G)
c.248-15T>G
n.227-15T>G
n.306-15T>G
n.262-15T>G
n.527T>G
6g.43519695dupCA567152972POLR1Cc.250-11dup (n.250-11dup)
c.85-11dup (n.85-11dup)
c.248-11dup
n.227-11dup
n.306-11dup
n.262-11dup
n.531dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519692T>ACA450289074POLR1Cc.250-14T>A (n.250-14T>A)
c.85-14T>A (n.85-14T>A)
c.248-14T>A
n.227-14T>A
n.306-14T>A
n.262-14T>A
n.528T>A
6g.43519692T>CCA450289073POLR1Cc.250-14T>C (n.250-14T>C)
c.85-14T>C (n.85-14T>C)
c.248-14T>C
n.227-14T>C
n.306-14T>C
n.262-14T>C
n.528T>C
6g.43519692T>GCA450289072POLR1Cc.250-14T>G (n.250-14T>G)
c.85-14T>G (n.85-14T>G)
c.248-14T>G
n.227-14T>G
n.306-14T>G
n.262-14T>G
n.528T>G
6g.43519693T>ACA450289075POLR1Cc.250-13T>A (n.250-13T>A)
c.85-13T>A (n.85-13T>A)
c.248-13T>A
n.227-13T>A
n.306-13T>A
n.262-13T>A
n.529T>A
6g.43519693T>CCA138322847POLR1Cc.250-13T>C (n.250-13T>C)
c.85-13T>C (n.85-13T>C)
c.248-13T>C
n.227-13T>C
n.306-13T>C
n.262-13T>C
n.529T>C
 dbSNP
6g.43519693T>GCA450289076POLR1Cc.250-13T>G (n.250-13T>G)
c.85-13T>G (n.85-13T>G)
c.248-13T>G
n.227-13T>G
n.306-13T>G
n.262-13T>G
n.529T>G
6g.43519693T=CA1624558339POLR1Cc.250-13T= (n.250-13T=)
c.85-13T= (n.85-13T=)
c.248-13T=
n.227-13T=
n.306-13T=
n.262-13T=
n.529T=
6g.43519694T>ACA450289077POLR1Cc.250-12T>A (n.250-12T>A)
c.85-12T>A (n.85-12T>A)
c.248-12T>A
n.227-12T>A
n.306-12T>A
n.262-12T>A
n.530T>A
6g.43519694T>CCA450289078POLR1Cc.250-12T>C (n.250-12T>C)
c.85-12T>C (n.85-12T>C)
c.248-12T>C
n.227-12T>C
n.306-12T>C
n.262-12T>C
n.530T>C
6g.43519694T>GCA450289079POLR1Cc.250-12T>G (n.250-12T>G)
c.85-12T>G (n.85-12T>G)
c.248-12T>G
n.227-12T>G
n.306-12T>G
n.262-12T>G
n.530T>G
6g.43519695T>ACA450289080POLR1Cc.250-11T>A (n.250-11T>A)
c.85-11T>A (n.85-11T>A)
c.248-11T>A
n.227-11T>A
n.306-11T>A
n.262-11T>A
n.531T>A
6g.43519695T>CCA450289081POLR1Cc.250-11T>C (n.250-11T>C)
c.85-11T>C (n.85-11T>C)
c.248-11T>C
n.227-11T>C
n.306-11T>C
n.262-11T>C
n.531T>C
6g.43519695T>GCA450289082POLR1Cc.250-11T>G (n.250-11T>G)
c.85-11T>G (n.85-11T>G)
c.248-11T>G
n.227-11T>G
n.306-11T>G
n.262-11T>G
n.531T>G
6g.43519696C>ACA450289083POLR1Cc.250-10C>A (n.250-10C>A)
c.85-10C>A (n.85-10C>A)
c.248-10C>A
n.227-10C>A
n.306-10C>A
n.262-10C>A
n.532C>A
6g.43519696C>GCA450289084POLR1Cc.250-10C>G (n.250-10C>G)
c.85-10C>G (n.85-10C>G)
c.248-10C>G
n.227-10C>G
n.306-10C>G
n.262-10C>G
n.532C>G
6g.43519696C>TCA450289085POLR1Cc.250-10C>T (n.250-10C>T)
c.85-10C>T (n.85-10C>T)
c.248-10C>T
n.227-10C>T
n.306-10C>T
n.262-10C>T
n.532C>T
6g.43519697C>ACA450289086POLR1Cc.250-9C>A (n.250-9C>A)
c.85-9C>A (n.85-9C>A)
c.248-9C>A
n.227-9C>A
n.306-9C>A
n.262-9C>A
n.533C>A
6g.43519697C=CA1624558341POLR1Cc.250-9C= (n.250-9C=)
c.85-9C= (n.85-9C=)
c.248-9C=
n.227-9C=
n.306-9C=
n.262-9C=
n.533C=
6g.43519697C>GCA450289087POLR1Cc.250-9C>G (n.250-9C>G)
c.85-9C>G (n.85-9C>G)
c.248-9C>G
n.227-9C>G
n.306-9C>G
n.262-9C>G
n.533C>G
 gnomAD v4
6g.43519697C>TCA450289088POLR1Cc.250-9C>T (n.250-9C>T)
c.85-9C>T (n.85-9C>T)
c.248-9C>T
n.227-9C>T
n.306-9C>T
n.262-9C>T
n.533C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519698T>ACA450289091POLR1Cc.250-8T>A (n.250-8T>A)
c.85-8T>A (n.85-8T>A)
c.248-8T>A
n.227-8T>A
n.306-8T>A
n.262-8T>A
n.534T>A
6g.43519698T>CCA450289089POLR1Cc.250-8T>C (n.250-8T>C)
c.85-8T>C (n.85-8T>C)
c.248-8T>C
n.227-8T>C
n.306-8T>C
n.262-8T>C
n.534T>C
 gnomAD v4
6g.43519698T>GCA450289090POLR1Cc.250-8T>G (n.250-8T>G)
c.85-8T>G (n.85-8T>G)
c.248-8T>G
n.227-8T>G
n.306-8T>G
n.262-8T>G
n.534T>G
6g.43519699T>ACA450289092POLR1Cc.250-7T>A (n.250-7T>A)
c.85-7T>A (n.85-7T>A)
c.248-7T>A
n.227-7T>A
n.306-7T>A
n.262-7T>A
n.535T>A
6g.43519699T>CCA450289093POLR1Cc.250-7T>C (n.250-7T>C)
c.85-7T>C (n.85-7T>C)
c.248-7T>C
n.227-7T>C
n.306-7T>C
n.262-7T>C
n.535T>C
 gnomAD v4
6g.43519699T>GCA450289094POLR1Cc.250-7T>G (n.250-7T>G)
c.85-7T>G (n.85-7T>G)
c.248-7T>G
n.227-7T>G
n.306-7T>G
n.262-7T>G
n.535T>G
6g.43519700G>ACA450289095POLR1Cc.250-6G>A (n.250-6G>A)
c.85-6G>A (n.85-6G>A)
c.248-6G>A
n.227-6G>A
n.306-6G>A
n.262-6G>A
n.536G>A
6g.43519700G>CCA450289096POLR1Cc.250-6G>C (n.250-6G>C)
c.85-6G>C (n.85-6G>C)
c.248-6G>C
n.227-6G>C
n.306-6G>C
n.262-6G>C
n.536G>C
6g.43519700G>TCA450289097POLR1Cc.250-6G>T (n.250-6G>T)
c.85-6G>T (n.85-6G>T)
c.248-6G>T
n.227-6G>T
n.306-6G>T
n.262-6G>T
n.536G>T
6g.43519701G>ACA450289098POLR1Cc.250-5G>A (n.250-5G>A)
c.85-5G>A (n.85-5G>A)
c.248-5G>A
n.227-5G>A
n.306-5G>A
n.262-5G>A
n.537G>A
 gnomAD v4
6g.43519701G>CCA450289099POLR1Cc.250-5G>C (n.250-5G>C)
c.85-5G>C (n.85-5G>C)
c.248-5G>C
n.227-5G>C
n.306-5G>C
n.262-5G>C
n.537G>C
6g.43519701G>TCA450289100POLR1Cc.250-5G>T (n.250-5G>T)
c.85-5G>T (n.85-5G>T)
c.248-5G>T
n.227-5G>T
n.306-5G>T
n.262-5G>T
n.537G>T
6g.43519702G>ACA450289101POLR1Cc.250-4G>A (n.250-4G>A)
c.85-4G>A (n.85-4G>A)
c.248-4G>A
n.227-4G>A
n.306-4G>A
n.262-4G>A
n.538G>A
6g.43519702G>CCA450289102POLR1Cc.250-4G>C (n.250-4G>C)
c.85-4G>C (n.85-4G>C)
c.248-4G>C
n.227-4G>C
n.306-4G>C
n.262-4G>C
n.538G>C
6g.43519702G>TCA450289103POLR1Cc.250-4G>T (n.250-4G>T)
c.85-4G>T (n.85-4G>T)
c.248-4G>T
n.227-4G>T
n.306-4G>T
n.262-4G>T
n.538G>T
6g.43519703C>ACA450289106POLR1Cc.250-3C>A (n.250-3C>A)
c.85-3C>A (n.85-3C>A)
c.248-3C>A
n.227-3C>A
n.306-3C>A
n.262-3C>A
n.539C>A
6g.43519703C>GCA450289105POLR1Cc.250-3C>G (n.250-3C>G)
c.85-3C>G (n.85-3C>G)
c.248-3C>G
n.227-3C>G
n.306-3C>G
n.262-3C>G
n.539C>G
6g.43519703C>TCA450289104POLR1Cc.250-3C>T (n.250-3C>T)
c.85-3C>T (n.85-3C>T)
c.248-3C>T
n.227-3C>T
n.306-3C>T
n.262-3C>T
n.539C>T
6g.43519704A>CCA364282488POLR1Cc.250-2A>C (n.250-2A>C)
c.85-2A>C (n.85-2A>C)
c.248-2A>C
n.227-2A>C
n.306-2A>C
n.262-2A>C
n.540A>C
 gnomAD v4
6g.43519704A>GCA364282489POLR1Cc.250-2A>G (n.250-2A>G)
c.85-2A>G (n.85-2A>G)
c.248-2A>G
n.227-2A>G
n.306-2A>G
n.262-2A>G
n.540A>G
6g.43519704A>TCA364282490POLR1Cc.250-2A>T (n.250-2A>T)
c.85-2A>T (n.85-2A>T)
c.248-2A>T
n.227-2A>T
n.306-2A>T
n.262-2A>T
n.540A>T
6g.43519705G>ACA364282491POLR1Cc.250-1G>A (n.250-1G>A)
c.85-1G>A (n.85-1G>A)
c.248-1G>A
n.227-1G>A
n.306-1G>A
n.262-1G>A
n.541G>A
6g.43519705G>CCA364282492POLR1Cc.250-1G>C (n.250-1G>C)
c.85-1G>C (n.85-1G>C)
c.248-1G>C
n.227-1G>C
n.306-1G>C
n.262-1G>C
n.541G>C
6g.43519705G>TCA364282493POLR1Cc.250-1G>T (n.250-1G>T)
c.85-1G>T (n.85-1G>T)
c.248-1G>T
n.227-1G>T
n.306-1G>T
n.262-1G>T
n.541G>T
6g.43519706G>ACA364282496POLR1Cc.250G>A (p.Val84Met)
c.85G>A (p.Val29Met)
c.248G>A
n.227G>A
n.306G>A
n.262G>A
n.542G>A
6g.43519706G>CCA364282495POLR1Cc.250G>C (p.Val84Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.248G>C
n.227G>C
n.306G>C
n.262G>C
n.542G>C
6g.43519706G>TCA364282494POLR1Cc.250G>T (p.Val84Leu)
c.85G>T (p.Val29Leu)
c.248G>T
n.227G>T
n.306G>T
n.262G>T
n.542G>T
6g.43519707T>ACA364282497POLR1Cc.251T>A (p.Val84Glu)
c.86T>A (p.Val29Glu)
c.249T>A
n.228T>A
n.307T>A
n.263T>A
n.543T>A
6g.43519707T>CCA364282498POLR1Cc.251T>C (p.Val84Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.249T>C
n.228T>C
n.307T>C
n.263T>C
n.543T>C
 dbSNP
6g.43519707T>GCA364282499POLR1Cc.251T>G (p.Val84Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.249T>G
n.228T>G
n.307T>G
n.263T>G
n.543T>G
6g.43519707T=CA1624558343POLR1Cc.251T= (p.Val84=)
c.86T= (p.Val29=)
c.249T=
n.228T=
n.307T=
n.263T=
n.543T=
6g.43519708G>ACA3825397POLR1Cc.252G>A (p.Val84=)
c.87G>A (p.Val29=)
c.250G>A
n.229G>A
n.308G>A
n.264G>A
n.544G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519708G>CCA450289111POLR1Cc.252G>C (p.Val84=)
c.87G>C (p.Val29=)
c.250G>C
n.229G>C
n.308G>C
n.264G>C
n.544G>C
6g.43519708G=CA1624558347POLR1Cc.252G= (p.Val84=)
c.87G= (p.Val29=)
c.250G=
n.229G=
n.308G=
n.264G=
n.544G=
6g.43519708G>TCA450289112POLR1Cc.252G>T (p.Val84=)
c.87G>T (p.Val29=)
c.250G>T
n.229G>T
n.308G>T
n.264G>T
n.544G>T
6g.43519709C>ACA364282500POLR1Cc.253C>A (p.Pro85Thr)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.251C>A
n.230C>A
n.309C>A
n.265C>A
n.545C>A
6g.43519709C>GCA364282501POLR1Cc.253C>G (p.Pro85Ala)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.251C>G
n.230C>G
n.309C>G
n.265C>G
n.545C>G
6g.43519709C>TCA364282502POLR1Cc.253C>T (p.Pro85Ser)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.251C>T
n.230C>T
n.309C>T
n.265C>T
n.545C>T
6g.43519710C>ACA364282503POLR1Cc.254C>A (p.Pro85Gln)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
c.252C>A
n.231C>A
n.310C>A
n.266C>A
n.546C>A
6g.43519710C>GCA364282504POLR1Cc.254C>G (p.Pro85Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.252C>G
n.231C>G
n.310C>G
n.266C>G
n.546C>G
6g.43519710C>TCA364282505POLR1Cc.254C>T (p.Pro85Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.252C>T
n.231C>T
n.310C>T
n.266C>T
n.546C>T
 gnomAD v4
6g.43519711A>CCA450289114POLR1Cc.255A>C (p.Pro85=)
c.90A>C (p.Pro30=)
c.253A>C
n.232A>C
n.311A>C
n.267A>C
n.547A>C
6g.43519711A>GCA450289115POLR1Cc.255A>G (p.Pro85=)
c.90A>G (p.Pro30=)
c.253A>G
n.232A>G
n.311A>G
n.267A>G
n.547A>G
6g.43519711A>TCA450289116POLR1Cc.255A>T (p.Pro85=)
c.90A>T (p.Pro30=)
c.253A>T
n.232A>T
n.311A>T
n.267A>T
n.547A>T
6g.43519712A>CCA364282506POLR1Cc.256A>C (p.Thr86Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.254A>C
n.233A>C
n.312A>C
n.268A>C
n.548A>C
6g.43519712A>GCA364282507POLR1Cc.256A>G (p.Thr86Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.254A>G
n.233A>G
n.312A>G
n.268A>G
n.548A>G
 gnomAD v4
6g.43519712A>TCA364282508POLR1Cc.256A>T (p.Thr86Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.254A>T
n.233A>T
n.312A>T
n.268A>T
n.548A>T
6g.43519713C>ACA364282510POLR1Cc.257C>A (p.Thr86Asn)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
c.255C>A
n.234C>A
n.313C>A
n.269C>A
n.549C>A
6g.43519713C>GCA364282511POLR1Cc.257C>G (p.Thr86Ser)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
c.255C>G
n.234C>G
n.313C>G
n.269C>G
n.549C>G
6g.43519713C>TCA364282509POLR1Cc.257C>T (p.Thr86Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.255C>T
n.234C>T
n.313C>T
n.269C>T
n.549C>T
6g.43519714T>ACA450289119POLR1Cc.258T>A (p.Thr86=)
c.93T>A (p.Thr31=)
c.256T>A
n.235T>A
n.314T>A
n.270T>A
n.550T>A
6g.43519714T>CCA450289120POLR1Cc.258T>C (p.Thr86=)
c.93T>C (p.Thr31=)
c.256T>C
n.235T>C
n.314T>C
n.270T>C
n.550T>C
6g.43519714T>GCA450289118POLR1Cc.258T>G (p.Thr86=)
c.93T>G (p.Thr31=)
c.256T>G
n.235T>G
n.314T>G
n.270T>G
n.550T>G
6g.43519715A=CA1624558352POLR1Cc.259A= (p.Met87=)
c.94A= (p.Met32=)
c.257A=
n.236A=
n.315A=
n.271A=
n.551A=
6g.43519715A>CCA364282512POLR1Cc.259A>C (p.Met87Leu)
c.94A>C (p.Met32Leu)
c.257A>C
n.236A>C
n.315A>C
n.271A>C
n.551A>C
6g.43519715A>GCA3825398POLR1Cc.259A>G (p.Met87Val)
c.94A>G (p.Met32Val)
c.257A>G
n.236A>G
n.315A>G
n.271A>G
n.551A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43519715A>TCA364282513POLR1Cc.259A>T (p.Met87Leu)
c.94A>T (p.Met32Leu)
c.257A>T
n.236A>T
n.315A>T
n.271A>T
n.551A>T
6g.43519716T>ACA364282514POLR1Cc.260T>A (p.Met87Lys)
c.95T>A (p.Met32Lys)
c.258T>A
n.237T>A
n.316T>A
n.272T>A
n.552T>A
6g.43519716T>CCA364282516POLR1Cc.260T>C (p.Met87Thr)
c.95T>C (p.Met32Thr)
c.258T>C
n.237T>C
n.316T>C
n.272T>C
n.552T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519716T>GCA364282515POLR1Cc.260T>G (p.Met87Arg)
c.95T>G (p.Met32Arg)
c.258T>G
n.237T>G
n.316T>G
n.272T>G
n.552T>G
6g.43519716T=CA1624558354POLR1Cc.260T= (p.Met87=)
c.95T= (p.Met32=)
c.258T=
n.237T=
n.316T=
n.272T=
n.552T=
6g.43519717G>ACA364282517POLR1Cc.261G>A (p.Met87Ile)
c.96G>A (p.Met32Ile)
c.259G>A
n.238G>A
n.317G>A
n.273G>A
n.553G>A
6g.43519717G>CCA364282519POLR1Cc.261G>C (p.Met87Ile)
c.96G>C (p.Met32Ile)
c.259G>C
n.238G>C
n.317G>C
n.273G>C
n.553G>C
6g.43519717G>TCA364282518POLR1Cc.261G>T (p.Met87Ile)
c.96G>T (p.Met32Ile)
c.259G>T
n.238G>T
n.317G>T
n.273G>T
n.553G>T
 gnomAD v4
6g.43519718G>ACA364282520POLR1Cc.262G>A (p.Ala88Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.260G>A
n.239G>A
n.318G>A
n.274G>A
n.554G>A
 gnomAD v4
6g.43519718G>CCA364282521POLR1Cc.262G>C (p.Ala88Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.260G>C
n.239G>C
n.318G>C
n.274G>C
n.554G>C
6g.43519718G>TCA364282522POLR1Cc.262G>T (p.Ala88Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.260G>T
n.239G>T
n.318G>T
n.274G>T
n.554G>T
6g.43519719C>ACA364282523POLR1Cc.263C>A (p.Ala88Asp)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.261C>A
n.240C>A
n.319C>A
n.275C>A
n.555C>A
6g.43519719C=CA1624558358POLR1Cc.263C= (p.Ala88=)
c.98C= (p.Ala33=)
c.261C=
n.240C=
n.319C=
n.275C=
n.555C=
6g.43519719C>GCA364282524POLR1Cc.263C>G (p.Ala88Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.261C>G
n.240C>G
n.319C>G
n.275C>G
n.555C>G
6g.43519719C>TCA364282525POLR1Cc.263C>T (p.Ala88Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.261C>T
n.240C>T
n.319C>T
n.275C>T
n.555C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519720T>ACA450289123POLR1Cc.264T>A (p.Ala88=)
c.99T>A (p.Ala33=)
c.262T>A
n.241T>A
n.320T>A
n.276T>A
n.556T>A
6g.43519720T>CCA450289126POLR1Cc.264T>C (p.Ala88=)
c.99T>C (p.Ala33=)
c.262T>C
n.241T>C
n.320T>C
n.276T>C
n.556T>C
6g.43519720T>GCA450289124POLR1Cc.264T>G (p.Ala88=)
c.99T>G (p.Ala33=)
c.262T>G
n.241T>G
n.320T>G
n.276T>G
n.556T>G
6g.43519721G>ACA364282526POLR1Cc.265G>A (p.Val89Met)
c.100G>A (p.Val34Met)
c.263G>A
n.242G>A
n.321G>A
n.277G>A
n.557G>A
 gnomAD v4
6g.43519721G>CCA364282527POLR1Cc.265G>C (p.Val89Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.263G>C
n.242G>C
n.321G>C
n.277G>C
n.557G>C
6g.43519721G>TCA364282528POLR1Cc.265G>T (p.Val89Leu)
c.100G>T (p.Val34Leu)
c.263G>T
n.242G>T
n.321G>T
n.277G>T
n.557G>T
 gnomAD v4
6g.43519722T>ACA364282531POLR1Cc.266T>A (p.Val89Glu)
c.101T>A (p.Val34Glu)
c.264T>A
n.243T>A
n.322T>A
n.278T>A
n.558T>A
6g.43519722T>CCA364282530POLR1Cc.266T>C (p.Val89Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.264T>C
n.243T>C
n.322T>C
n.278T>C
n.558T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519722T>GCA364282529POLR1Cc.266T>G (p.Val89Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.264T>G
n.243T>G
n.322T>G
n.278T>G
n.558T>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.43519722T=CA1624558359POLR1Cc.266T= (p.Val89=)
c.101T= (p.Val34=)
c.264T=
n.243T=
n.322T=
n.278T=
n.558T=
6g.43519723G>ACA450289128POLR1Cc.267G>A (p.Val89=)
c.102G>A (p.Val34=)
c.265G>A
n.244G>A
n.323G>A
n.279G>A
n.559G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519723G>CCA450289129POLR1Cc.267G>C (p.Val89=)
c.102G>C (p.Val34=)
c.265G>C
n.244G>C
n.323G>C
n.279G>C
n.559G>C
6g.43519723G=CA1624558360POLR1Cc.267G= (p.Val89=)
c.102G= (p.Val34=)
c.265G=
n.244G=
n.323G=
n.279G=
n.559G=
6g.43519723G>TCA450289131POLR1Cc.267G>T (p.Val89=)
c.102G>T (p.Val34=)
c.265G>T
n.244G>T
n.323G>T
n.279G>T
n.559G>T
6g.43519724G>ACA364282532POLR1Cc.268G>A (p.Glu90Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.266G>A
n.245G>A
n.324G>A
n.280G>A
n.560G>A
6g.43519724G>CCA364282533POLR1Cc.268G>C (p.Glu90Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.266G>C
n.245G>C
n.324G>C
n.280G>C
n.560G>C
 gnomAD v4
6g.43519724G>TCA364282534POLR1Cc.268G>T (p.Glu90Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.266G>T
n.245G>T
n.324G>T
n.280G>T
n.560G>T
6g.43519725A=CA1624558361POLR1Cc.269A= (p.Glu90=)
c.104A= (p.Glu35=)
c.267A=
n.246A=
n.325A=
n.281A=
n.561A=
6g.43519725A>CCA364282535POLR1Cc.269A>C (p.Glu90Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.267A>C
n.246A>C
n.325A>C
n.281A>C
n.561A>C
6g.43519725A>GCA138322855POLR1Cc.269A>G (p.Glu90Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.267A>G
n.246A>G
n.325A>G
n.281A>G
n.561A>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.43519725A>TCA364282536POLR1Cc.269A>T (p.Glu90Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.267A>T
n.246A>T
n.325A>T
n.281A>T
n.561A>T
6g.43519726G>ACA450289137POLR1Cc.270G>A (p.Glu90=)
c.105G>A (p.Glu35=)
c.268G>A
n.247G>A
n.326G>A
n.282G>A
n.562G>A
6g.43519726G>CCA364282537POLR1Cc.270G>C (p.Glu90Asp)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.268G>C
n.247G>C
n.326G>C
n.282G>C
n.562G>C
6g.43519726G>TCA364282538POLR1Cc.270G>T (p.Glu90Asp)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.268G>T
n.247G>T
n.326G>T
n.282G>T
n.562G>T
6g.43519727A>CCA364282539POLR1Cc.271A>C (p.Lys91Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.269A>C
n.248A>C
n.327A>C
n.283A>C
n.563A>C
6g.43519727A>GCA364282540POLR1Cc.271A>G (p.Lys91Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.269A>G
n.248A>G
n.327A>G
n.283A>G
n.563A>G
6g.43519727A>TCA364282541POLR1Cc.271A>T (p.Lys91Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.269A>T
n.248A>T
n.327A>T
n.283A>T
n.563A>T
6g.43519728A>CCA364282543POLR1Cc.272A>C (p.Lys91Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.270A>C
n.249A>C
n.328A>C
n.284A>C
n.564A>C
6g.43519728A>GCA364282544POLR1Cc.272A>G (p.Lys91Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.270A>G
n.249A>G
n.328A>G
n.284A>G
n.564A>G
6g.43519728A>TCA364282542POLR1Cc.272A>T (p.Lys91Met)
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.270A>T
n.249A>T
n.328A>T
n.284A>T
n.564A>T
6g.43519729G>ACA450289142POLR1Cc.273G>A (p.Lys91=)
c.108G>A (p.Lys36=)
c.271G>A
n.250G>A
n.329G>A
n.285G>A
n.565G>A
6g.43519729G>CCA364282545POLR1Cc.273G>C (p.Lys91Asn)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.271G>C
n.250G>C
n.329G>C
n.285G>C
n.565G>C
 gnomAD v4
6g.43519729G>TCA364282546POLR1Cc.273G>T (p.Lys91Asn)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.271G>T
n.250G>T
n.329G>T
n.285G>T
n.565G>T
6g.43519730G>ACA364282548POLR1Cc.274G>A (p.Val92Ile)
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.272G>A
n.251G>A
n.330G>A
n.286G>A
n.566G>A
6g.43519730G>CCA364282550POLR1Cc.274G>C (p.Val92Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.272G>C
n.251G>C
n.330G>C
n.286G>C
n.566G>C
6g.43519730G>TCA364282552POLR1Cc.274G>T (p.Val92Phe)
c.109G>T (p.Val37Phe)
c.272G>T
n.251G>T
n.330G>T
n.286G>T
n.566G>T
6g.43519731T>ACA364282559POLR1Cc.275T>A (p.Val92Asp)
c.110T>A (p.Val37Asp)
c.273T>A
n.252T>A
n.331T>A
n.287T>A
n.567T>A
6g.43519731T>CCA364282556POLR1Cc.275T>C (p.Val92Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.273T>C
n.252T>C
n.331T>C
n.287T>C
n.567T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519731T>GCA364282557POLR1Cc.275T>G (p.Val92Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.273T>G
n.252T>G
n.331T>G
n.287T>G
n.567T>G
 dbSNP
6g.43519731T=CA1624558362POLR1Cc.275T= (p.Val92=)
c.110T= (p.Val37=)
c.273T=
n.252T=
n.331T=
n.287T=
n.567T=
6g.43519732C>ACA450289149POLR1Cc.276C>A (p.Val92=)
c.111C>A (p.Val37=)
c.274C>A
n.253C>A
n.332C>A
n.288C>A
n.568C>A
6g.43519732C>GCA450289150POLR1Cc.276C>G (p.Val92=)
c.111C>G (p.Val37=)
c.274C>G
n.253C>G
n.332C>G
n.288C>G
n.568C>G
6g.43519732C>TCA450289152POLR1Cc.276C>T (p.Val92=)
c.111C>T (p.Val37=)
c.274C>T
n.253C>T
n.332C>T
n.288C>T
n.568C>T
6g.43519733C>ACA364282560POLR1Cc.277C>A (p.Leu93Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.275C>A
n.254C>A
n.333C>A
n.289C>A
n.569C>A
6g.43519733C>GCA364282562POLR1Cc.277C>G (p.Leu93Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.275C>G
n.254C>G
n.333C>G
n.289C>G
n.569C>G
6g.43519733C>TCA450289153POLR1Cc.277C>T (p.Leu93=)
c.112C>T (p.Leu38=)
c.275C>T
n.254C>T
n.333C>T
n.289C>T
n.569C>T
6g.43519734T>ACA364282565POLR1Cc.278T>A (p.Leu93Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.276T>A
n.255T>A
n.334T>A
n.290T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519734T>CCA364282566POLR1Cc.278T>C (p.Leu93Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.276T>C
n.255T>C
n.334T>C
n.290T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519734T>GCA364282568POLR1Cc.278T>G (p.Leu93Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.276T>G
n.255T>G
n.334T>G
n.290T>G
6g.43519734T=CA1624558363POLR1Cc.278T= (p.Leu93=)
c.113T= (p.Leu38=)
c.276T=
n.255T=
n.334T=
n.290T=
6g.43519735G>ACA450289156POLR1Cc.279G>A (p.Leu93=)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.277G>A
n.256G>A
n.335G>A
n.291G>A
6g.43519735G>CCA450289158POLR1Cc.279G>C (p.Leu93=)
c.114G>C (p.Leu38=)
c.277G>C
n.256G>C
n.335G>C
n.291G>C
6g.43519735G>TCA450289157POLR1Cc.279G>T (p.Leu93=)
c.114G>T (p.Leu38=)
c.277G>T
n.256G>T
n.335G>T
n.291G>T
6g.43519736G>ACA364282570POLR1Cc.280G>A (p.Val94Met)
c.115G>A (p.Val39Met)
c.278G>A
n.257G>A
n.336G>A
n.292G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519736G>CCA364282574POLR1Cc.280G>C (p.Val94Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.278G>C
n.257G>C
n.336G>C
n.292G>C
 gnomAD v4
6g.43519736G=CA1624558364POLR1Cc.280G= (p.Val94=)
c.115G= (p.Val39=)
c.278G=
n.257G=
n.336G=
n.292G=
6g.43519736G>TCA364282572POLR1Cc.280G>T (p.Val94Leu)
c.115G>T (p.Val39Leu)
c.278G>T
n.257G>T
n.336G>T
n.292G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519737T>ACA364282576POLR1Cc.281T>A (p.Val94Glu)
c.116T>A (p.Val39Glu)
c.279T>A
n.258T>A
n.337T>A
n.293T>A
6g.43519737T>CCA364282578POLR1Cc.281T>C (p.Val94Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.279T>C
n.258T>C
n.337T>C
n.293T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519737T>GCA364282580POLR1Cc.281T>G (p.Val94Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.279T>G
n.258T>G
n.337T>G
n.293T>G
 gnomAD v4
6g.43519737T=CA1624558365POLR1Cc.281T= (p.Val94=)
c.116T= (p.Val39=)
c.279T=
n.258T=
n.337T=
n.293T=
6g.43519738G>ACA450289159POLR1Cc.282G>A (p.Val94=)
c.117G>A (p.Val39=)
c.280G>A
n.259G>A
n.338G>A
n.294G>A
 gnomAD v4
6g.43519738G>CCA450289160POLR1Cc.282G>C (p.Val94=)
c.117G>C (p.Val39=)
c.280G>C
n.259G>C
n.338G>C
n.294G>C
6g.43519738G>TCA450289161POLR1Cc.282G>T (p.Val94=)
c.117G>T (p.Val39=)
c.280G>T
n.259G>T
n.338G>T
n.294G>T
6g.43519739T>ACA364282583POLR1Cc.283T>A (p.Tyr95Asn)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.281T>A
n.260T>A
n.339T>A
n.295T>A
6g.43519739T>CCA364282585POLR1Cc.283T>C (p.Tyr95His)
c.118T>C (p.Tyr40His)
c.281T>C
n.260T>C
n.339T>C
n.295T>C
6g.43519739T>GCA364282588POLR1Cc.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.281T>G
n.260T>G
n.339T>G
n.295T>G
6g.43519740A>CCA364282591POLR1Cc.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.282A>C
n.261A>C
n.340A>C
n.296A>C
6g.43519740A>GCA364282593POLR1Cc.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.282A>G
n.261A>G
n.340A>G
n.296A>G
6g.43519740A>TCA364282594POLR1Cc.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.282A>T
n.261A>T
n.340A>T
n.296A>T
6g.43519741C>ACA364282598POLR1Cc.285C>A (p.Tyr95Ter)
c.120C>A (p.Tyr40Ter)
c.283C>A
n.262C>A
n.341C>A
n.297C>A
6g.43519741C>GCA364282599POLR1Cc.285C>G (p.Tyr95Ter)
c.120C>G (p.Tyr40Ter)
c.283C>G
n.262C>G
n.341C>G
n.297C>G
6g.43519741C>TCA450289165POLR1Cc.285C>T (p.Tyr95=)
c.120C>T (p.Tyr40=)
c.283C>T
n.262C>T
n.341C>T
n.297C>T
6g.43519742A=CA1624558366POLR1Cc.286A= (p.Asn96=)
c.121A= (p.Asn41=)
c.284A=
n.263A=
n.342A=
n.298A=
6g.43519742A>CCA364282604POLR1Cc.286A>C (p.Asn96His)
c.121A>C (p.Asn41His)
c.284A>C
n.263A>C
n.342A>C
n.298A>C
 gnomAD v4
6g.43519742A>GCA364282608POLR1Cc.286A>G (p.Asn96Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.284A>G
n.263A>G
n.342A>G
n.298A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519742A>TCA364282602POLR1Cc.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.284A>T
n.263A>T
n.342A>T
n.298A>T
6g.43519746_43519748delCA2578627663POLR1Cc.290_292del (p.Asn97del)
c.125_127del (p.Asn42del)
c.288_290del
n.267_269del
n.346_348del
n.302_304del
6g.43519743A=CA1624558367POLR1Cc.287A= (p.Asn96=)
c.122A= (p.Asn41=)
c.285A=
n.264A=
n.343A=
n.299A=
6g.43519743A>CCA364282615POLR1Cc.287A>C (p.Asn96Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.285A>C
n.264A>C
n.343A>C
n.299A>C
 dbSNP
6g.43519743A>GCA3825399POLR1Cc.287A>G (p.Asn96Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.285A>G
n.264A>G
n.343A>G
n.299A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519743A>TCA364282612POLR1Cc.287A>T (p.Asn96Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.285A>T
n.264A>T
n.343A>T
n.299A>T
6g.43519744T>ACA364282618POLR1Cc.288T>A (p.Asn96Lys)
c.123T>A (p.Asn41Lys)
c.286T>A
n.265T>A
n.344T>A
n.300T>A
6g.43519744T>CCA450289168POLR1Cc.288T>C (p.Asn96=)
c.123T>C (p.Asn41=)
c.286T>C
n.265T>C
n.344T>C
n.300T>C
6g.43519744T>GCA364282620POLR1Cc.288T>G (p.Asn96Lys)
c.123T>G (p.Asn41Lys)
c.286T>G
n.265T>G
n.344T>G
n.300T>G
6g.43519745A>CCA364282625POLR1Cc.289A>C (p.Asn97His)
c.124A>C (p.Asn42His)
c.287A>C
n.266A>C
n.345A>C
n.301A>C
6g.43519745A>GCA364282627POLR1Cc.289A>G (p.Asn97Asp)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.287A>G
n.266A>G
n.345A>G
n.301A>G
6g.43519745A>TCA364282628POLR1Cc.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.287A>T
n.266A>T
n.345A>T
n.301A>T
6g.43519746A=CA1624558368POLR1Cc.290A= (p.Asn97=)
c.125A= (p.Asn42=)
c.288A=
n.267A=
n.346A=
n.302A=
6g.43519746A>CCA364282630POLR1Cc.290A>C (p.Asn97Thr)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.288A>C
n.267A>C
n.346A>C
n.302A>C
 gnomAD v4
6g.43519746A>GCA364282632POLR1Cc.290A>G (p.Asn97Ser)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.288A>G
n.267A>G
n.346A>G
n.302A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519746A>TCA364282634POLR1Cc.290A>T (p.Asn97Ile)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.288A>T
n.267A>T
n.346A>T
n.302A>T
6g.43519747T>ACA364282636POLR1Cc.291T>A (p.Asn97Lys)
c.126T>A (p.Asn42Lys)
c.289T>A
n.268T>A
n.347T>A
n.303T>A
 gnomAD v4
6g.43519747T>CCA450289172POLR1Cc.291T>C (p.Asn97=)
c.126T>C (p.Asn42=)
c.289T>C
n.268T>C
n.347T>C
n.303T>C
6g.43519747T>GCA364282638POLR1Cc.291T>G (p.Asn97Lys)
c.126T>G (p.Asn42Lys)
c.289T>G
n.268T>G
n.347T>G
n.303T>G
6g.43519748A=CA1624558369POLR1Cc.292A= (p.Thr98=)
c.127A= (p.Thr43=)
c.290A=
n.269A=
n.348A=
n.304A=
6g.43519748A>CCA364282645POLR1Cc.292A>C (p.Thr98Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.290A>C
n.269A>C
n.348A>C
n.304A>C
6g.43519748A>GCA364282643POLR1Cc.292A>G (p.Thr98Ala)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.290A>G
n.269A>G
n.348A>G
n.304A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519748A>TCA364282641POLR1Cc.292A>T (p.Thr98Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.290A>T
n.269A>T
n.348A>T
n.304A>T
6g.43519749C>ACA364282650POLR1Cc.293C>A (p.Thr98Lys)
c.128C>A (p.Thr43Lys)
c.291C>A
n.270C>A
n.349C>A
n.305C>A
6g.43519749C=CA1624558371POLR1Cc.293C= (p.Thr98=)
c.128C= (p.Thr43=)
c.291C=
n.270C=
n.349C=
n.305C=
6g.43519749C>GCA364282652POLR1Cc.293C>G (p.Thr98Arg)
c.128C>G (p.Thr43Arg)
c.291C>G
n.270C>G
n.349C>G
n.305C>G
6g.43519749C>TCA364282659POLR1Cc.293C>T (p.Thr98Ile)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.291C>T
n.270C>T
n.349C>T
n.305C>T
 ClinVar dbSNP
6g.43519750A>CCA450289175POLR1Cc.294A>C (p.Thr98=)
c.129A>C (p.Thr43=)
c.292A>C
n.271A>C
n.350A>C
n.306A>C
 gnomAD v4
6g.43519750A>GCA450289177POLR1Cc.294A>G (p.Thr98=)
c.129A>G (p.Thr43=)
c.292A>G
n.271A>G
n.350A>G
n.306A>G
 gnomAD v4
6g.43519750A>TCA450289179POLR1Cc.294A>T (p.Thr98=)
c.129A>T (p.Thr43=)
c.292A>T
n.271A>T
n.350A>T
n.306A>T
6g.43519751T>ACA364282662POLR1Cc.295T>A (p.Ser99Thr)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.293T>A
n.272T>A
n.351T>A
n.307T>A
6g.43519751T>CCA364282664POLR1Cc.295T>C (p.Ser99Pro)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.293T>C
n.272T>C
n.351T>C
n.307T>C
6g.43519751T>GCA364282672POLR1Cc.295T>G (p.Ser99Ala)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.293T>G
n.272T>G
n.351T>G
n.307T>G
 dbSNP
6g.43519751T=CA1624558372POLR1Cc.295T= (p.Ser99=)
c.130T= (p.Ser44=)
c.293T=
n.272T=
n.351T=
n.307T=
6g.43519752C>ACA364282675POLR1Cc.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.294C>A
n.273C>A
n.352C>A
n.308C>A
 gnomAD v4
6g.43519752C>GCA364282683POLR1Cc.296C>G (p.Ser99Cys)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.294C>G
n.273C>G
n.352C>G
n.308C>G
 gnomAD v4
6g.43519752C>TCA364282685POLR1Cc.296C>T (p.Ser99Phe)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.294C>T
n.273C>T
n.352C>T
n.308C>T
6g.43519753C>ACA450289182POLR1Cc.297C>A (p.Ser99=)
c.132C>A (p.Ser44=)
c.295C>A
n.274C>A
n.353C>A
n.309C>A
6g.43519753C>GCA450289184POLR1Cc.297C>G (p.Ser99=)
c.132C>G (p.Ser44=)
c.295C>G
n.274C>G
n.353C>G
n.309C>G
 gnomAD v4
6g.43519753C>TCA450289186POLR1Cc.297C>T (p.Ser99=)
c.132C>T (p.Ser44=)
c.295C>T
n.274C>T
n.353C>T
n.309C>T
6g.43519754A>CCA364282689POLR1Cc.298A>C (p.Ile100Leu)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.296A>C
n.275A>C
n.354A>C
n.310A>C
6g.43519754A>GCA364282691POLR1Cc.298A>G (p.Ile100Val)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.296A>G
n.275A>G
n.354A>G
n.310A>G
 gnomAD v4
6g.43519754A>TCA364282693POLR1Cc.298A>T (p.Ile100Phe)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.296A>T
n.275A>T
n.354A>T
n.310A>T
6g.43519755T>ACA364282698POLR1Cc.299T>A (p.Ile100Asn)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.297T>A
n.276T>A
n.355T>A
n.311T>A
6g.43519755T>CCA364282696POLR1Cc.299T>C (p.Ile100Thr)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.297T>C
n.276T>C
n.355T>C
n.311T>C
 gnomAD v4
6g.43519755T>GCA364282694POLR1Cc.299T>G (p.Ile100Ser)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.297T>G
n.276T>G
n.355T>G
n.311T>G
6g.43519756T>ACA450289190POLR1Cc.300T>A (p.Ile100=)
c.135T>A (p.Ile45=)
c.298T>A
n.277T>A
n.356T>A
n.312T>A
 gnomAD v4
6g.43519756T>CCA450289191POLR1Cc.300T>C (p.Ile100=)
c.135T>C (p.Ile45=)
c.298T>C
n.277T>C
n.356T>C
n.312T>C
6g.43519756T>GCA364282702POLR1Cc.300T>G (p.Ile100Met)
c.135T>G (p.Ile45Met)
c.298T>G
n.277T>G
n.356T>G
n.312T>G
6g.43519757G>ACA364282703POLR1Cc.301G>A (p.Val101Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.299G>A
n.278G>A
n.357G>A
n.313G>A
6g.43519757G>CCA364282704POLR1Cc.301G>C (p.Val101Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.299G>C
n.278G>C
n.357G>C
n.313G>C
6g.43519757G>TCA364282705POLR1Cc.301G>T (p.Val101Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.299G>T
n.278G>T
n.357G>T
n.313G>T
6g.43519758T>ACA364282708POLR1Cc.302T>A (p.Val101Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.300T>A
n.279T>A
n.358T>A
n.314T>A
6g.43519758T>CCA364282710POLR1Cc.302T>C (p.Val101Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.300T>C
n.279T>C
n.358T>C
n.314T>C
6g.43519758T>GCA364282712POLR1Cc.302T>G (p.Val101Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.300T>G
n.279T>G
n.358T>G
n.314T>G
6g.43519759T>ACA450289196POLR1Cc.303T>A (p.Val101=)
c.138T>A (p.Val46=)
c.301T>A
n.280T>A
n.359T>A
n.315T>A
6g.43519759T>CCA450289198POLR1Cc.303T>C (p.Val101=)
c.138T>C (p.Val46=)
c.301T>C
n.280T>C
n.359T>C
n.315T>C
6g.43519759T>GCA450289201POLR1Cc.303T>G (p.Val101=)
c.138T>G (p.Val46=)
c.301T>G
n.280T>G
n.359T>G
n.315T>G
6g.43519760C>ACA364282715POLR1Cc.304C>A (p.Gln102Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.302C>A
n.281C>A
n.360C>A
n.316C>A
6g.43519760C>GCA364282717POLR1Cc.304C>G (p.Gln102Glu)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.302C>G
n.281C>G
n.360C>G
n.316C>G
6g.43519760C>TCA364282719POLR1Cc.304C>T (p.Gln102Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.302C>T
n.281C>T
n.360C>T
n.316C>T
6g.43519761A>CCA364282724POLR1Cc.305A>C (p.Gln102Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.303A>C
n.282A>C
n.361A>C
n.317A>C
6g.43519761A>GCA364282725POLR1Cc.305A>G (p.Gln102Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.303A>G
n.282A>G
n.361A>G
n.317A>G
6g.43519761A>TCA364282727POLR1Cc.305A>T (p.Gln102Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.303A>T
n.282A>T
n.361A>T
n.317A>T
6g.43519762G>ACA450289205POLR1Cc.306G>A (p.Gln102=)
c.141G>A (p.Gln47=)
c.304G>A
n.283G>A
n.362G>A
n.318G>A
6g.43519762G>CCA364282731POLR1Cc.306G>C (p.Gln102His)
c.141G>C (p.Gln47His)
c.304G>C
n.283G>C
n.362G>C
n.318G>C
6g.43519762G>TCA364282730POLR1Cc.306G>T (p.Gln102His)
c.141G>T (p.Gln47His)
c.304G>T
n.283G>T
n.362G>T
n.318G>T
6g.43519763G>ACA364282733POLR1Cc.307G>A (p.Asp103Asn)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.305G>A
n.284G>A
n.363G>A
n.319G>A
6g.43519763G>CCA364282734POLR1Cc.307G>C (p.Asp103His)
c.142G>C (p.Asp48His)
c.305G>C
n.284G>C
n.363G>C
n.319G>C
6g.43519763G>TCA364282736POLR1Cc.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.305G>T
n.284G>T
n.363G>T
n.319G>T
6g.43519764A>CCA364282738POLR1Cc.308A>C (p.Asp103Ala)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.306A>C
n.285A>C
n.364A>C
n.320A>C
6g.43519764A>GCA364282741POLR1Cc.308A>G (p.Asp103Gly)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.306A>G
n.285A>G
n.364A>G
n.320A>G
 gnomAD v4
6g.43519764A>TCA364282743POLR1Cc.308A>T (p.Asp103Val)
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.306A>T
n.285A>T
n.364A>T
n.320A>T
6g.43519765T>ACA364282745POLR1Cc.309T>A (p.Asp103Glu)
c.144T>A (p.Asp48Glu)
c.307T>A
n.286T>A
n.365T>A
n.321T>A
6g.43519765T>CCA450289210POLR1Cc.309T>C (p.Asp103=)
c.144T>C (p.Asp48=)
c.307T>C
n.286T>C
n.365T>C
n.321T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519765T>GCA364282747POLR1Cc.309T>G (p.Asp103Glu)
c.144T>G (p.Asp48Glu)
c.307T>G
n.286T>G
n.365T>G
n.321T>G
 gnomAD v4
6g.43519765T=CA1624558373POLR1Cc.309T= (p.Asp103=)
c.144T= (p.Asp48=)
c.307T=
n.286T=
n.365T=
n.321T=
6g.43519766G>ACA364282750POLR1Cc.310G>A (p.Glu104Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.308G>A
n.287G>A
n.366G>A
n.322G>A
6g.43519766G>CCA364282751POLR1Cc.310G>C (p.Glu104Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.308G>C
n.287G>C
n.366G>C
n.322G>C
6g.43519766G>TCA364282755POLR1Cc.310G>T (p.Glu104Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.308G>T
n.287G>T
n.366G>T
n.322G>T
 gnomAD v4
6g.43519767A>CCA364282759POLR1Cc.311A>C (p.Glu104Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.309A>C
n.288A>C
n.367A>C
n.323A>C
6g.43519767A>GCA364282761POLR1Cc.311A>G (p.Glu104Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.309A>G
n.288A>G
n.367A>G
n.323A>G
 gnomAD v4
6g.43519767A>TCA364282764POLR1Cc.311A>T (p.Glu104Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.309A>T
n.288A>T
n.367A>T
n.323A>T
6g.43519768G>ACA450289212POLR1Cc.312G>A (p.Glu104=)
c.147G>A (p.Glu49=)
c.310G>A
n.289G>A
n.368G>A
n.324G>A
6g.43519768G>CCA364282766POLR1Cc.312G>C (p.Glu104Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.310G>C
n.289G>C
n.368G>C
n.324G>C
6g.43519768G>TCA364282769POLR1Cc.312G>T (p.Glu104Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.310G>T
n.289G>T
n.368G>T
n.324G>T
6g.43519769A=CA1624558374POLR1Cc.313A= (p.Ile105=)
c.148A= (p.Ile50=)
c.311A=
n.290A=
n.369A=
n.325A=
6g.43519769A>CCA364282773POLR1Cc.313A>C (p.Ile105Leu)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.311A>C
n.290A>C
n.369A>C
n.325A>C
6g.43519769A>GCA364282779POLR1Cc.313A>G (p.Ile105Val)
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.311A>G
n.290A>G
n.369A>G
n.325A>G
6g.43519769A>TCA138322857POLR1Cc.313A>T (p.Ile105Phe)
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.311A>T
n.290A>T
n.369A>T
n.325A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519770T>ACA364282782POLR1Cc.314T>A (p.Ile105Asn)
c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.312T>A
n.291T>A
n.370T>A
n.326T>A
6g.43519770T>CCA364282791POLR1Cc.314T>C (p.Ile105Thr)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.312T>C
n.291T>C
n.370T>C
n.326T>C
6g.43519770T>GCA364282789POLR1Cc.314T>G (p.Ile105Ser)
c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.312T>G
n.291T>G
n.370T>G
n.326T>G
6g.43519771T>ACA450289214POLR1Cc.315T>A (p.Ile105=)
c.150T>A (p.Ile50=)
c.313T>A
n.292T>A
n.371T>A
n.327T>A
6g.43519771T>CCA450289215POLR1Cc.315T>C (p.Ile105=)
c.150T>C (p.Ile50=)
c.313T>C
n.292T>C
n.371T>C
n.327T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519771T>GCA364282799POLR1Cc.315T>G (p.Ile105Met)
c.150T>G (p.Ile50Met)
c.313T>G
n.292T>G
n.371T>G
n.327T>G
6g.43519771T=CA1624558376POLR1Cc.315T= (p.Ile105=)
c.150T= (p.Ile50=)
c.313T=
n.292T=
n.371T=
n.327T=
6g.43519772C>ACA364282809POLR1Cc.316C>A (p.Leu106Ile)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.314C>A
n.293C>A
n.372C>A
n.328C>A
6g.43519772C=CA1624558377POLR1Cc.316C= (p.Leu106=)
c.151C= (p.Leu51=)
c.314C=
n.293C=
n.372C=
n.328C=
6g.43519772C>GCA364282811POLR1Cc.316C>G (p.Leu106Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.314C>G
n.293C>G
n.372C>G
n.328C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43519772C>TCA364282814POLR1Cc.316C>T (p.Leu106Phe)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.314C>T
n.293C>T
n.372C>T
n.328C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43519773T>ACA364282815POLR1Cc.317T>A (p.Leu106His)
c.152T>A (p.Leu51His)
c.315T>A
n.294T>A
n.373T>A
n.329T>A
6g.43519773T>CCA364282816POLR1Cc.317T>C (p.Leu106Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.315T>C
n.294T>C
n.373T>C
n.329T>C
6g.43519773T>GCA364282817POLR1Cc.317T>G (p.Leu106Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.315T>G
n.294T>G
n.373T>G
n.329T>G
6g.43519774T>ACA450289219POLR1Cc.318T>A (p.Leu106=)
c.153T>A (p.Leu51=)
c.316T>A
n.295T>A
n.374T>A
n.330T>A
6g.43519774T>CCA450289221POLR1Cc.318T>C (p.Leu106=)
c.153T>C (p.Leu51=)
c.316T>C
n.295T>C
n.374T>C
n.330T>C
6g.43519774T>GCA450289222POLR1Cc.318T>G (p.Leu106=)
c.153T>G (p.Leu51=)
c.316T>G
n.295T>G
n.374T>G
n.330T>G
6g.43519775G>ACA364282818POLR1Cc.319G>A (p.Ala107Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.317G>A
n.296G>A
n.375G>A
n.331G>A
6g.43519775G>CCA3825400POLR1Cc.319G>C (p.Ala107Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.317G>C
n.296G>C
n.375G>C
n.331G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43519775G=CA1624558378POLR1Cc.319G= (p.Ala107=)
c.154G= (p.Ala52=)
c.317G=
n.296G=
n.375G=
n.331G=
6g.43519775G>TCA364282820POLR1Cc.319G>T (p.Ala107Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.317G>T
n.296G>T
n.375G>T
n.331G>T
6g.43519776C>ACA364282825POLR1Cc.320C>A (p.Ala107Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.318C>A
n.297C>A
n.376C>A
n.332C>A
6g.43519776C=CA1624558379POLR1Cc.320C= (p.Ala107=)
c.155C= (p.Ala52=)
c.318C=
n.297C=
n.376C=
n.332C=
6g.43519776C>GCA364282828POLR1Cc.320C>G (p.Ala107Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.318C>G
n.297C>G
n.376C>G
n.332C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.43519776C>TCA3825401POLR1Cc.320C>T (p.Ala107Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.318C>T
n.297C>T
n.376C>T
n.332C>T
 dbSNP ExAC
6g.43519777T>ACA3825402POLR1Cc.321T>A (p.Ala107=)
c.156T>A (p.Ala52=)
c.319T>A
n.298T>A
n.377T>A
n.333T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519777T>CCA450289226POLR1Cc.321T>C (p.Ala107=)
c.156T>C (p.Ala52=)
c.319T>C
n.298T>C
n.377T>C
n.333T>C
6g.43519777T>GCA450289227POLR1Cc.321T>G (p.Ala107=)
c.156T>G (p.Ala52=)
c.319T>G
n.298T>G
n.377T>G
n.333T>G
6g.43519777T=CA1624558383POLR1Cc.321T= (p.Ala107=)
c.156T= (p.Ala52=)
c.319T=
n.298T=
n.377T=
n.333T=
6g.43519778C>ACA364282837POLR1Cc.322C>A (p.His108Asn)
c.157C>A (p.His53Asn)
c.320C>A
n.299C>A
n.378C>A
n.334C>A
6g.43519778C=CA1624558387POLR1Cc.322C= (p.His108=)
c.157C= (p.His53=)
c.320C=
n.299C=
n.378C=
n.334C=
6g.43519778C>GCA364282840POLR1Cc.322C>G (p.His108Asp)
c.157C>G (p.His53Asp)
c.320C>G
n.299C>G
n.378C>G
n.334C>G
6g.43519778C>TCA138322870POLR1Cc.322C>T (p.His108Tyr)
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.320C>T
n.299C>T
n.378C>T
n.334C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519779A>CCA364282843POLR1Cc.323A>C (p.His108Pro)
c.158A>C (p.His53Pro)
c.321A>C
n.300A>C
n.379A>C
n.335A>C
6g.43519779A>GCA364282844POLR1Cc.323A>G (p.His108Arg)
c.158A>G (p.His53Arg)
c.321A>G
n.300A>G
n.379A>G
n.335A>G
6g.43519779A>TCA364282845POLR1Cc.323A>T (p.His108Leu)
c.158A>T (p.His53Leu)
c.321A>T
n.300A>T
n.379A>T
n.335A>T
6g.43519780C>ACA364282848POLR1Cc.324C>A (p.His108Gln)
c.159C>A (p.His53Gln)
c.322C>A
n.301C>A
n.380C>A
n.336C>A
6g.43519780C=CA1624558390POLR1Cc.324C= (p.His108=)
c.159C= (p.His53=)
c.322C=
n.301C=
n.380C=
n.336C=
6g.43519780C>GCA364282853POLR1Cc.324C>G (p.His108Gln)
c.159C>G (p.His53Gln)
c.322C>G
n.301C>G
n.380C>G
n.336C>G
6g.43519780C>TCA450289229POLR1Cc.324C>T (p.His108=)
c.159C>T (p.His53=)
c.322C>T
n.301C>T
n.380C>T
n.336C>T
 dbSNP
6g.43519781C>ACA364282854POLR1Cc.325C>A (p.Arg109Ser)
c.160C>A (p.Arg54Ser)
c.323C>A
n.302C>A
n.381C>A
n.337C>A
 ClinVar
6g.43519781C=CA1624558392POLR1Cc.325C= (p.Arg109=)
c.160C= (p.Arg54=)
c.323C=
n.302C=
n.381C=
n.337C=
6g.43519781C>GCA364282857POLR1Cc.325C>G (p.Arg109Gly)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
c.323C>G
n.302C>G
n.381C>G
n.337C>G
6g.43519781C>TCA364282859POLR1Cc.325C>T (p.Arg109Cys)
c.160C>T (p.Arg54Cys)
c.323C>T
n.302C>T
n.381C>T
n.337C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519782G>ACA204044POLR1Cc.326G>A (p.Arg109His)
c.161G>A (p.Arg54His)
c.324G>A
n.303G>A
n.382G>A
n.338G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43519782G>CCA364282866POLR1Cc.326G>C (p.Arg109Pro)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
c.324G>C
n.303G>C
n.382G>C
n.338G>C
6g.43519782G=CA1624558395POLR1Cc.326G= (p.Arg109=)
c.161G= (p.Arg54=)
c.324G=
n.303G=
n.382G=
n.338G=
6g.43519782G>TCA364282862POLR1Cc.326G>T (p.Arg109Leu)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
c.324G>T
n.303G>T
n.382G>T
n.338G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched