UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43494378A= | CA2493757344 | THADA | c.3744+4455T= (n.3744+4455T=) c.*2842+4455T= (n.*2842+4455T=) c.2282+4455T= (n.2282+4455T=) c.1685+4455T= c.*2839+4455T= (n.*2839+4455T=) n.343+4455T= n.3876+4455T= c.3741+4455T= (n.3741+4455T=) c.3624+4455T= (n.3624+4455T=) c.3381+4455T= (n.3381+4455T=) c.3378+4455T= (n.3378+4455T=) c.1293+4455T= (n.1293+4455T=) c.1056+4455T= (n.1056+4455T=) c.3621+4455T= (n.3621+4455T=) n.3884+4455T= n.3868+4455T= | |
| 2 | g.43494378A>G | CA2493757345 | THADA | c.3744+4455T>C (n.3744+4455T>C) c.*2842+4455T>C (n.*2842+4455T>C) c.2282+4455T>C (n.2282+4455T>C) c.1685+4455T>C c.*2839+4455T>C (n.*2839+4455T>C) n.343+4455T>C n.3876+4455T>C c.3741+4455T>C (n.3741+4455T>C) c.3624+4455T>C (n.3624+4455T>C) c.3381+4455T>C (n.3381+4455T>C) c.3378+4455T>C (n.3378+4455T>C) c.1293+4455T>C (n.1293+4455T>C) c.1056+4455T>C (n.1056+4455T>C) c.3621+4455T>C (n.3621+4455T>C) n.3884+4455T>C n.3868+4455T>C | dbSNP |
| 2 | g.43494380G>A | CA769055786 | THADA | c.3744+4453C>T (n.3744+4453C>T) c.*2842+4453C>T (n.*2842+4453C>T) c.2282+4453C>T (n.2282+4453C>T) c.1685+4453C>T c.*2839+4453C>T (n.*2839+4453C>T) n.343+4453C>T n.3876+4453C>T c.3741+4453C>T (n.3741+4453C>T) c.3624+4453C>T (n.3624+4453C>T) c.3381+4453C>T (n.3381+4453C>T) c.3378+4453C>T (n.3378+4453C>T) c.1293+4453C>T (n.1293+4453C>T) c.1056+4453C>T (n.1056+4453C>T) c.3621+4453C>T (n.3621+4453C>T) n.3884+4453C>T n.3868+4453C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494380G= | CA2493757346 | THADA | c.3744+4453C= (n.3744+4453C=) c.*2842+4453C= (n.*2842+4453C=) c.2282+4453C= (n.2282+4453C=) c.1685+4453C= c.*2839+4453C= (n.*2839+4453C=) n.343+4453C= n.3876+4453C= c.3741+4453C= (n.3741+4453C=) c.3624+4453C= (n.3624+4453C=) c.3381+4453C= (n.3381+4453C=) c.3378+4453C= (n.3378+4453C=) c.1293+4453C= (n.1293+4453C=) c.1056+4453C= (n.1056+4453C=) c.3621+4453C= (n.3621+4453C=) n.3884+4453C= n.3868+4453C= | |
| 2 | g.43494381T>A | CA2493757348 | THADA | c.3744+4452A>T (n.3744+4452A>T) c.*2842+4452A>T (n.*2842+4452A>T) c.2282+4452A>T (n.2282+4452A>T) c.1685+4452A>T c.*2839+4452A>T (n.*2839+4452A>T) n.343+4452A>T n.3876+4452A>T c.3741+4452A>T (n.3741+4452A>T) c.3624+4452A>T (n.3624+4452A>T) c.3381+4452A>T (n.3381+4452A>T) c.3378+4452A>T (n.3378+4452A>T) c.1293+4452A>T (n.1293+4452A>T) c.1056+4452A>T (n.1056+4452A>T) c.3621+4452A>T (n.3621+4452A>T) n.3884+4452A>T n.3868+4452A>T | dbSNP |
| 2 | g.43494381T= | CA2493757347 | THADA | c.3744+4452A= (n.3744+4452A=) c.*2842+4452A= (n.*2842+4452A=) c.2282+4452A= (n.2282+4452A=) c.1685+4452A= c.*2839+4452A= (n.*2839+4452A=) n.343+4452A= n.3876+4452A= c.3741+4452A= (n.3741+4452A=) c.3624+4452A= (n.3624+4452A=) c.3381+4452A= (n.3381+4452A=) c.3378+4452A= (n.3378+4452A=) c.1293+4452A= (n.1293+4452A=) c.1056+4452A= (n.1056+4452A=) c.3621+4452A= (n.3621+4452A=) n.3884+4452A= n.3868+4452A= | |
| 2 | g.43494382T>G | CA769055787 | THADA | c.3744+4451A>C (n.3744+4451A>C) c.*2842+4451A>C (n.*2842+4451A>C) c.2282+4451A>C (n.2282+4451A>C) c.1685+4451A>C c.*2839+4451A>C (n.*2839+4451A>C) n.343+4451A>C n.3876+4451A>C c.3741+4451A>C (n.3741+4451A>C) c.3624+4451A>C (n.3624+4451A>C) c.3381+4451A>C (n.3381+4451A>C) c.3378+4451A>C (n.3378+4451A>C) c.1293+4451A>C (n.1293+4451A>C) c.1056+4451A>C (n.1056+4451A>C) c.3621+4451A>C (n.3621+4451A>C) n.3884+4451A>C n.3868+4451A>C | dbSNP |
| 2 | g.43494382T= | CA2493757349 | THADA | c.3744+4451A= (n.3744+4451A=) c.*2842+4451A= (n.*2842+4451A=) c.2282+4451A= (n.2282+4451A=) c.1685+4451A= c.*2839+4451A= (n.*2839+4451A=) n.343+4451A= n.3876+4451A= c.3741+4451A= (n.3741+4451A=) c.3624+4451A= (n.3624+4451A=) c.3381+4451A= (n.3381+4451A=) c.3378+4451A= (n.3378+4451A=) c.1293+4451A= (n.1293+4451A=) c.1056+4451A= (n.1056+4451A=) c.3621+4451A= (n.3621+4451A=) n.3884+4451A= n.3868+4451A= | |
| 2 | g.43494383A= | CA2493757350 | THADA | c.3744+4450T= (n.3744+4450T=) c.*2842+4450T= (n.*2842+4450T=) c.2282+4450T= (n.2282+4450T=) c.1685+4450T= c.*2839+4450T= (n.*2839+4450T=) n.343+4450T= n.3876+4450T= c.3741+4450T= (n.3741+4450T=) c.3624+4450T= (n.3624+4450T=) c.3381+4450T= (n.3381+4450T=) c.3378+4450T= (n.3378+4450T=) c.1293+4450T= (n.1293+4450T=) c.1056+4450T= (n.1056+4450T=) c.3621+4450T= (n.3621+4450T=) n.3884+4450T= n.3868+4450T= | |
| 2 | g.43494383A>C | CA769055788 | THADA | c.3744+4450T>G (n.3744+4450T>G) c.*2842+4450T>G (n.*2842+4450T>G) c.2282+4450T>G (n.2282+4450T>G) c.1685+4450T>G c.*2839+4450T>G (n.*2839+4450T>G) n.343+4450T>G n.3876+4450T>G c.3741+4450T>G (n.3741+4450T>G) c.3624+4450T>G (n.3624+4450T>G) c.3381+4450T>G (n.3381+4450T>G) c.3378+4450T>G (n.3378+4450T>G) c.1293+4450T>G (n.1293+4450T>G) c.1056+4450T>G (n.1056+4450T>G) c.3621+4450T>G (n.3621+4450T>G) n.3884+4450T>G n.3868+4450T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494384G>C | CA46925378 | THADA | c.3744+4449C>G (n.3744+4449C>G) c.*2842+4449C>G (n.*2842+4449C>G) c.2282+4449C>G (n.2282+4449C>G) c.1685+4449C>G c.*2839+4449C>G (n.*2839+4449C>G) n.343+4449C>G n.3876+4449C>G c.3741+4449C>G (n.3741+4449C>G) c.3624+4449C>G (n.3624+4449C>G) c.3381+4449C>G (n.3381+4449C>G) c.3378+4449C>G (n.3378+4449C>G) c.1293+4449C>G (n.1293+4449C>G) c.1056+4449C>G (n.1056+4449C>G) c.3621+4449C>G (n.3621+4449C>G) n.3884+4449C>G n.3868+4449C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494384G= | CA2493757351 | THADA | c.3744+4449C= (n.3744+4449C=) c.*2842+4449C= (n.*2842+4449C=) c.2282+4449C= (n.2282+4449C=) c.1685+4449C= c.*2839+4449C= (n.*2839+4449C=) n.343+4449C= n.3876+4449C= c.3741+4449C= (n.3741+4449C=) c.3624+4449C= (n.3624+4449C=) c.3381+4449C= (n.3381+4449C=) c.3378+4449C= (n.3378+4449C=) c.1293+4449C= (n.1293+4449C=) c.1056+4449C= (n.1056+4449C=) c.3621+4449C= (n.3621+4449C=) n.3884+4449C= n.3868+4449C= | |
| 2 | g.43494386A= | CA2493757352 | THADA | c.3744+4447T= (n.3744+4447T=) c.*2842+4447T= (n.*2842+4447T=) c.2282+4447T= (n.2282+4447T=) c.1685+4447T= c.*2839+4447T= (n.*2839+4447T=) n.343+4447T= n.3876+4447T= c.3741+4447T= (n.3741+4447T=) c.3624+4447T= (n.3624+4447T=) c.3381+4447T= (n.3381+4447T=) c.3378+4447T= (n.3378+4447T=) c.1293+4447T= (n.1293+4447T=) c.1056+4447T= (n.1056+4447T=) c.3621+4447T= (n.3621+4447T=) n.3884+4447T= n.3868+4447T= | |
| 2 | g.43494386A>T | CA2493757353 | THADA | c.3744+4447T>A (n.3744+4447T>A) c.*2842+4447T>A (n.*2842+4447T>A) c.2282+4447T>A (n.2282+4447T>A) c.1685+4447T>A c.*2839+4447T>A (n.*2839+4447T>A) n.343+4447T>A n.3876+4447T>A c.3741+4447T>A (n.3741+4447T>A) c.3624+4447T>A (n.3624+4447T>A) c.3381+4447T>A (n.3381+4447T>A) c.3378+4447T>A (n.3378+4447T>A) c.1293+4447T>A (n.1293+4447T>A) c.1056+4447T>A (n.1056+4447T>A) c.3621+4447T>A (n.3621+4447T>A) n.3884+4447T>A n.3868+4447T>A | dbSNP |
| 2 | g.43494387C>A | CA532430061 | THADA | c.3744+4446G>T (n.3744+4446G>T) c.*2842+4446G>T (n.*2842+4446G>T) c.2282+4446G>T (n.2282+4446G>T) c.1685+4446G>T c.*2839+4446G>T (n.*2839+4446G>T) n.343+4446G>T n.3876+4446G>T c.3741+4446G>T (n.3741+4446G>T) c.3624+4446G>T (n.3624+4446G>T) c.3381+4446G>T (n.3381+4446G>T) c.3378+4446G>T (n.3378+4446G>T) c.1293+4446G>T (n.1293+4446G>T) c.1056+4446G>T (n.1056+4446G>T) c.3621+4446G>T (n.3621+4446G>T) n.3884+4446G>T n.3868+4446G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494387C= | CA2493757354 | THADA | c.3744+4446G= (n.3744+4446G=) c.*2842+4446G= (n.*2842+4446G=) c.2282+4446G= (n.2282+4446G=) c.1685+4446G= c.*2839+4446G= (n.*2839+4446G=) n.343+4446G= n.3876+4446G= c.3741+4446G= (n.3741+4446G=) c.3624+4446G= (n.3624+4446G=) c.3381+4446G= (n.3381+4446G=) c.3378+4446G= (n.3378+4446G=) c.1293+4446G= (n.1293+4446G=) c.1056+4446G= (n.1056+4446G=) c.3621+4446G= (n.3621+4446G=) n.3884+4446G= n.3868+4446G= | |
| 2 | g.43494389C>A | CA2493757356 | THADA | c.3744+4444G>T (n.3744+4444G>T) c.*2842+4444G>T (n.*2842+4444G>T) c.2282+4444G>T (n.2282+4444G>T) c.1685+4444G>T c.*2839+4444G>T (n.*2839+4444G>T) n.343+4444G>T n.3876+4444G>T c.3741+4444G>T (n.3741+4444G>T) c.3624+4444G>T (n.3624+4444G>T) c.3381+4444G>T (n.3381+4444G>T) c.3378+4444G>T (n.3378+4444G>T) c.1293+4444G>T (n.1293+4444G>T) c.1056+4444G>T (n.1056+4444G>T) c.3621+4444G>T (n.3621+4444G>T) n.3884+4444G>T n.3868+4444G>T | dbSNP |
| 2 | g.43494389C= | CA2493757355 | THADA | c.3744+4444G= (n.3744+4444G=) c.*2842+4444G= (n.*2842+4444G=) c.2282+4444G= (n.2282+4444G=) c.1685+4444G= c.*2839+4444G= (n.*2839+4444G=) n.343+4444G= n.3876+4444G= c.3741+4444G= (n.3741+4444G=) c.3624+4444G= (n.3624+4444G=) c.3381+4444G= (n.3381+4444G=) c.3378+4444G= (n.3378+4444G=) c.1293+4444G= (n.1293+4444G=) c.1056+4444G= (n.1056+4444G=) c.3621+4444G= (n.3621+4444G=) n.3884+4444G= n.3868+4444G= | |
| 2 | g.43494389C>T | CA46925379 | THADA | c.3744+4444G>A (n.3744+4444G>A) c.*2842+4444G>A (n.*2842+4444G>A) c.2282+4444G>A (n.2282+4444G>A) c.1685+4444G>A c.*2839+4444G>A (n.*2839+4444G>A) n.343+4444G>A n.3876+4444G>A c.3741+4444G>A (n.3741+4444G>A) c.3624+4444G>A (n.3624+4444G>A) c.3381+4444G>A (n.3381+4444G>A) c.3378+4444G>A (n.3378+4444G>A) c.1293+4444G>A (n.1293+4444G>A) c.1056+4444G>A (n.1056+4444G>A) c.3621+4444G>A (n.3621+4444G>A) n.3884+4444G>A n.3868+4444G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494390G>A | CA46925380 | THADA | c.3744+4443C>T (n.3744+4443C>T) c.*2842+4443C>T (n.*2842+4443C>T) c.2282+4443C>T (n.2282+4443C>T) c.1685+4443C>T c.*2839+4443C>T (n.*2839+4443C>T) n.343+4443C>T n.3876+4443C>T c.3741+4443C>T (n.3741+4443C>T) c.3624+4443C>T (n.3624+4443C>T) c.3381+4443C>T (n.3381+4443C>T) c.3378+4443C>T (n.3378+4443C>T) c.1293+4443C>T (n.1293+4443C>T) c.1056+4443C>T (n.1056+4443C>T) c.3621+4443C>T (n.3621+4443C>T) n.3884+4443C>T n.3868+4443C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494390G= | CA2493757357 | THADA | c.3744+4443C= (n.3744+4443C=) c.*2842+4443C= (n.*2842+4443C=) c.2282+4443C= (n.2282+4443C=) c.1685+4443C= c.*2839+4443C= (n.*2839+4443C=) n.343+4443C= n.3876+4443C= c.3741+4443C= (n.3741+4443C=) c.3624+4443C= (n.3624+4443C=) c.3381+4443C= (n.3381+4443C=) c.3378+4443C= (n.3378+4443C=) c.1293+4443C= (n.1293+4443C=) c.1056+4443C= (n.1056+4443C=) c.3621+4443C= (n.3621+4443C=) n.3884+4443C= n.3868+4443C= | |
| 2 | g.43494395T>C | CA2493757359 | THADA | c.3744+4438A>G (n.3744+4438A>G) c.*2842+4438A>G (n.*2842+4438A>G) c.2282+4438A>G (n.2282+4438A>G) c.1685+4438A>G c.*2839+4438A>G (n.*2839+4438A>G) n.343+4438A>G n.3876+4438A>G c.3741+4438A>G (n.3741+4438A>G) c.3624+4438A>G (n.3624+4438A>G) c.3381+4438A>G (n.3381+4438A>G) c.3378+4438A>G (n.3378+4438A>G) c.1293+4438A>G (n.1293+4438A>G) c.1056+4438A>G (n.1056+4438A>G) c.3621+4438A>G (n.3621+4438A>G) n.3884+4438A>G n.3868+4438A>G | dbSNP |
| 2 | g.43494395T= | CA2493757358 | THADA | c.3744+4438A= (n.3744+4438A=) c.*2842+4438A= (n.*2842+4438A=) c.2282+4438A= (n.2282+4438A=) c.1685+4438A= c.*2839+4438A= (n.*2839+4438A=) n.343+4438A= n.3876+4438A= c.3741+4438A= (n.3741+4438A=) c.3624+4438A= (n.3624+4438A=) c.3381+4438A= (n.3381+4438A=) c.3378+4438A= (n.3378+4438A=) c.1293+4438A= (n.1293+4438A=) c.1056+4438A= (n.1056+4438A=) c.3621+4438A= (n.3621+4438A=) n.3884+4438A= n.3868+4438A= | |
| 2 | g.43494404G= | CA2493757360 | THADA | c.3744+4429C= (n.3744+4429C=) c.*2842+4429C= (n.*2842+4429C=) c.2282+4429C= (n.2282+4429C=) c.1685+4429C= c.*2839+4429C= (n.*2839+4429C=) n.343+4429C= n.3876+4429C= c.3741+4429C= (n.3741+4429C=) c.3624+4429C= (n.3624+4429C=) c.3381+4429C= (n.3381+4429C=) c.3378+4429C= (n.3378+4429C=) c.1293+4429C= (n.1293+4429C=) c.1056+4429C= (n.1056+4429C=) c.3621+4429C= (n.3621+4429C=) n.3884+4429C= n.3868+4429C= | |
| 2 | g.43494404G>T | CA1029957423 | THADA | c.3744+4429C>A (n.3744+4429C>A) c.*2842+4429C>A (n.*2842+4429C>A) c.2282+4429C>A (n.2282+4429C>A) c.1685+4429C>A c.*2839+4429C>A (n.*2839+4429C>A) n.343+4429C>A n.3876+4429C>A c.3741+4429C>A (n.3741+4429C>A) c.3624+4429C>A (n.3624+4429C>A) c.3381+4429C>A (n.3381+4429C>A) c.3378+4429C>A (n.3378+4429C>A) c.1293+4429C>A (n.1293+4429C>A) c.1056+4429C>A (n.1056+4429C>A) c.3621+4429C>A (n.3621+4429C>A) n.3884+4429C>A n.3868+4429C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494405C= | CA2493757361 | THADA | c.3744+4428G= (n.3744+4428G=) c.*2842+4428G= (n.*2842+4428G=) c.2282+4428G= (n.2282+4428G=) c.1685+4428G= c.*2839+4428G= (n.*2839+4428G=) n.343+4428G= n.3876+4428G= c.3741+4428G= (n.3741+4428G=) c.3624+4428G= (n.3624+4428G=) c.3381+4428G= (n.3381+4428G=) c.3378+4428G= (n.3378+4428G=) c.1293+4428G= (n.1293+4428G=) c.1056+4428G= (n.1056+4428G=) c.3621+4428G= (n.3621+4428G=) n.3884+4428G= n.3868+4428G= | |
| 2 | g.43494405C>T | CA46925381 | THADA | c.3744+4428G>A (n.3744+4428G>A) c.*2842+4428G>A (n.*2842+4428G>A) c.2282+4428G>A (n.2282+4428G>A) c.1685+4428G>A c.*2839+4428G>A (n.*2839+4428G>A) n.343+4428G>A n.3876+4428G>A c.3741+4428G>A (n.3741+4428G>A) c.3624+4428G>A (n.3624+4428G>A) c.3381+4428G>A (n.3381+4428G>A) c.3378+4428G>A (n.3378+4428G>A) c.1293+4428G>A (n.1293+4428G>A) c.1056+4428G>A (n.1056+4428G>A) c.3621+4428G>A (n.3621+4428G>A) n.3884+4428G>A n.3868+4428G>A | dbSNP |
| 2 | g.43494406T>C | CA2493757363 | THADA | c.3744+4427A>G (n.3744+4427A>G) c.*2842+4427A>G (n.*2842+4427A>G) c.2282+4427A>G (n.2282+4427A>G) c.1685+4427A>G c.*2839+4427A>G (n.*2839+4427A>G) n.343+4427A>G n.3876+4427A>G c.3741+4427A>G (n.3741+4427A>G) c.3624+4427A>G (n.3624+4427A>G) c.3381+4427A>G (n.3381+4427A>G) c.3378+4427A>G (n.3378+4427A>G) c.1293+4427A>G (n.1293+4427A>G) c.1056+4427A>G (n.1056+4427A>G) c.3621+4427A>G (n.3621+4427A>G) n.3884+4427A>G n.3868+4427A>G | dbSNP |
| 2 | g.43494406T= | CA2493757362 | THADA | c.3744+4427A= (n.3744+4427A=) c.*2842+4427A= (n.*2842+4427A=) c.2282+4427A= (n.2282+4427A=) c.1685+4427A= c.*2839+4427A= (n.*2839+4427A=) n.343+4427A= n.3876+4427A= c.3741+4427A= (n.3741+4427A=) c.3624+4427A= (n.3624+4427A=) c.3381+4427A= (n.3381+4427A=) c.3378+4427A= (n.3378+4427A=) c.1293+4427A= (n.1293+4427A=) c.1056+4427A= (n.1056+4427A=) c.3621+4427A= (n.3621+4427A=) n.3884+4427A= n.3868+4427A= | |
| 2 | g.43494409G>A | CA2493757365 | THADA | c.3744+4424C>T (n.3744+4424C>T) c.*2842+4424C>T (n.*2842+4424C>T) c.2282+4424C>T (n.2282+4424C>T) c.1685+4424C>T c.*2839+4424C>T (n.*2839+4424C>T) n.343+4424C>T n.3876+4424C>T c.3741+4424C>T (n.3741+4424C>T) c.3624+4424C>T (n.3624+4424C>T) c.3381+4424C>T (n.3381+4424C>T) c.3378+4424C>T (n.3378+4424C>T) c.1293+4424C>T (n.1293+4424C>T) c.1056+4424C>T (n.1056+4424C>T) c.3621+4424C>T (n.3621+4424C>T) n.3884+4424C>T n.3868+4424C>T | dbSNP |
| 2 | g.43494409G>C | CA2493757366 | THADA | c.3744+4424C>G (n.3744+4424C>G) c.*2842+4424C>G (n.*2842+4424C>G) c.2282+4424C>G (n.2282+4424C>G) c.1685+4424C>G c.*2839+4424C>G (n.*2839+4424C>G) n.343+4424C>G n.3876+4424C>G c.3741+4424C>G (n.3741+4424C>G) c.3624+4424C>G (n.3624+4424C>G) c.3381+4424C>G (n.3381+4424C>G) c.3378+4424C>G (n.3378+4424C>G) c.1293+4424C>G (n.1293+4424C>G) c.1056+4424C>G (n.1056+4424C>G) c.3621+4424C>G (n.3621+4424C>G) n.3884+4424C>G n.3868+4424C>G | dbSNP |
| 2 | g.43494409G= | CA2493757364 | THADA | c.3744+4424C= (n.3744+4424C=) c.*2842+4424C= (n.*2842+4424C=) c.2282+4424C= (n.2282+4424C=) c.1685+4424C= c.*2839+4424C= (n.*2839+4424C=) n.343+4424C= n.3876+4424C= c.3741+4424C= (n.3741+4424C=) c.3624+4424C= (n.3624+4424C=) c.3381+4424C= (n.3381+4424C=) c.3378+4424C= (n.3378+4424C=) c.1293+4424C= (n.1293+4424C=) c.1056+4424C= (n.1056+4424C=) c.3621+4424C= (n.3621+4424C=) n.3884+4424C= n.3868+4424C= | |
| 2 | g.43494416A= | CA2493757367 | THADA | c.3744+4417T= (n.3744+4417T=) c.*2842+4417T= (n.*2842+4417T=) c.2282+4417T= (n.2282+4417T=) c.1685+4417T= c.*2839+4417T= (n.*2839+4417T=) n.343+4417T= n.3876+4417T= c.3741+4417T= (n.3741+4417T=) c.3624+4417T= (n.3624+4417T=) c.3381+4417T= (n.3381+4417T=) c.3378+4417T= (n.3378+4417T=) c.1293+4417T= (n.1293+4417T=) c.1056+4417T= (n.1056+4417T=) c.3621+4417T= (n.3621+4417T=) n.3884+4417T= n.3868+4417T= | |
| 2 | g.43494416A>C | CA769055789 | THADA | c.3744+4417T>G (n.3744+4417T>G) c.*2842+4417T>G (n.*2842+4417T>G) c.2282+4417T>G (n.2282+4417T>G) c.1685+4417T>G c.*2839+4417T>G (n.*2839+4417T>G) n.343+4417T>G n.3876+4417T>G c.3741+4417T>G (n.3741+4417T>G) c.3624+4417T>G (n.3624+4417T>G) c.3381+4417T>G (n.3381+4417T>G) c.3378+4417T>G (n.3378+4417T>G) c.1293+4417T>G (n.1293+4417T>G) c.1056+4417T>G (n.1056+4417T>G) c.3621+4417T>G (n.3621+4417T>G) n.3884+4417T>G n.3868+4417T>G | dbSNP |
| 2 | g.43494418G>C | CA532430062 | THADA | c.3744+4415C>G (n.3744+4415C>G) c.*2842+4415C>G (n.*2842+4415C>G) c.2282+4415C>G (n.2282+4415C>G) c.1685+4415C>G c.*2839+4415C>G (n.*2839+4415C>G) n.343+4415C>G n.3876+4415C>G c.3741+4415C>G (n.3741+4415C>G) c.3624+4415C>G (n.3624+4415C>G) c.3381+4415C>G (n.3381+4415C>G) c.3378+4415C>G (n.3378+4415C>G) c.1293+4415C>G (n.1293+4415C>G) c.1056+4415C>G (n.1056+4415C>G) c.3621+4415C>G (n.3621+4415C>G) n.3884+4415C>G n.3868+4415C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494418G= | CA2493757368 | THADA | c.3744+4415C= (n.3744+4415C=) c.*2842+4415C= (n.*2842+4415C=) c.2282+4415C= (n.2282+4415C=) c.1685+4415C= c.*2839+4415C= (n.*2839+4415C=) n.343+4415C= n.3876+4415C= c.3741+4415C= (n.3741+4415C=) c.3624+4415C= (n.3624+4415C=) c.3381+4415C= (n.3381+4415C=) c.3378+4415C= (n.3378+4415C=) c.1293+4415C= (n.1293+4415C=) c.1056+4415C= (n.1056+4415C=) c.3621+4415C= (n.3621+4415C=) n.3884+4415C= n.3868+4415C= | |
| 2 | g.43494423T>C | CA769055790 | THADA | c.3744+4410A>G (n.3744+4410A>G) c.*2842+4410A>G (n.*2842+4410A>G) c.2282+4410A>G (n.2282+4410A>G) c.1685+4410A>G c.*2839+4410A>G (n.*2839+4410A>G) n.343+4410A>G n.3876+4410A>G c.3741+4410A>G (n.3741+4410A>G) c.3624+4410A>G (n.3624+4410A>G) c.3381+4410A>G (n.3381+4410A>G) c.3378+4410A>G (n.3378+4410A>G) c.1293+4410A>G (n.1293+4410A>G) c.1056+4410A>G (n.1056+4410A>G) c.3621+4410A>G (n.3621+4410A>G) n.3884+4410A>G n.3868+4410A>G | dbSNP |
| 2 | g.43494423T= | CA2493757369 | THADA | c.3744+4410A= (n.3744+4410A=) c.*2842+4410A= (n.*2842+4410A=) c.2282+4410A= (n.2282+4410A=) c.1685+4410A= c.*2839+4410A= (n.*2839+4410A=) n.343+4410A= n.3876+4410A= c.3741+4410A= (n.3741+4410A=) c.3624+4410A= (n.3624+4410A=) c.3381+4410A= (n.3381+4410A=) c.3378+4410A= (n.3378+4410A=) c.1293+4410A= (n.1293+4410A=) c.1056+4410A= (n.1056+4410A=) c.3621+4410A= (n.3621+4410A=) n.3884+4410A= n.3868+4410A= | |
| 2 | g.43494425G>A | CA1029957428 | THADA | c.3744+4408C>T (n.3744+4408C>T) c.*2842+4408C>T (n.*2842+4408C>T) c.2282+4408C>T (n.2282+4408C>T) c.1685+4408C>T c.*2839+4408C>T (n.*2839+4408C>T) n.343+4408C>T n.3876+4408C>T c.3741+4408C>T (n.3741+4408C>T) c.3624+4408C>T (n.3624+4408C>T) c.3381+4408C>T (n.3381+4408C>T) c.3378+4408C>T (n.3378+4408C>T) c.1293+4408C>T (n.1293+4408C>T) c.1056+4408C>T (n.1056+4408C>T) c.3621+4408C>T (n.3621+4408C>T) n.3884+4408C>T n.3868+4408C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494425G= | CA2493757370 | THADA | c.3744+4408C= (n.3744+4408C=) c.*2842+4408C= (n.*2842+4408C=) c.2282+4408C= (n.2282+4408C=) c.1685+4408C= c.*2839+4408C= (n.*2839+4408C=) n.343+4408C= n.3876+4408C= c.3741+4408C= (n.3741+4408C=) c.3624+4408C= (n.3624+4408C=) c.3381+4408C= (n.3381+4408C=) c.3378+4408C= (n.3378+4408C=) c.1293+4408C= (n.1293+4408C=) c.1056+4408C= (n.1056+4408C=) c.3621+4408C= (n.3621+4408C=) n.3884+4408C= n.3868+4408C= | |
| 2 | g.43494426G>A | CA46925382 | THADA | c.3744+4407C>T (n.3744+4407C>T) c.*2842+4407C>T (n.*2842+4407C>T) c.2282+4407C>T (n.2282+4407C>T) c.1685+4407C>T c.*2839+4407C>T (n.*2839+4407C>T) n.343+4407C>T n.3876+4407C>T c.3741+4407C>T (n.3741+4407C>T) c.3624+4407C>T (n.3624+4407C>T) c.3381+4407C>T (n.3381+4407C>T) c.3378+4407C>T (n.3378+4407C>T) c.1293+4407C>T (n.1293+4407C>T) c.1056+4407C>T (n.1056+4407C>T) c.3621+4407C>T (n.3621+4407C>T) n.3884+4407C>T n.3868+4407C>T | dbSNP |
| 2 | g.43494426G= | CA2493757371 | THADA | c.3744+4407C= (n.3744+4407C=) c.*2842+4407C= (n.*2842+4407C=) c.2282+4407C= (n.2282+4407C=) c.1685+4407C= c.*2839+4407C= (n.*2839+4407C=) n.343+4407C= n.3876+4407C= c.3741+4407C= (n.3741+4407C=) c.3624+4407C= (n.3624+4407C=) c.3381+4407C= (n.3381+4407C=) c.3378+4407C= (n.3378+4407C=) c.1293+4407C= (n.1293+4407C=) c.1056+4407C= (n.1056+4407C=) c.3621+4407C= (n.3621+4407C=) n.3884+4407C= n.3868+4407C= | |
| 2 | g.43494430A= | CA2493757372 | THADA | c.3744+4403T= (n.3744+4403T=) c.*2842+4403T= (n.*2842+4403T=) c.2282+4403T= (n.2282+4403T=) c.1685+4403T= c.*2839+4403T= (n.*2839+4403T=) n.343+4403T= n.3876+4403T= c.3741+4403T= (n.3741+4403T=) c.3624+4403T= (n.3624+4403T=) c.3381+4403T= (n.3381+4403T=) c.3378+4403T= (n.3378+4403T=) c.1293+4403T= (n.1293+4403T=) c.1056+4403T= (n.1056+4403T=) c.3621+4403T= (n.3621+4403T=) n.3884+4403T= n.3868+4403T= | |
| 2 | g.43494430A>G | CA769055791 | THADA | c.3744+4403T>C (n.3744+4403T>C) c.*2842+4403T>C (n.*2842+4403T>C) c.2282+4403T>C (n.2282+4403T>C) c.1685+4403T>C c.*2839+4403T>C (n.*2839+4403T>C) n.343+4403T>C n.3876+4403T>C c.3741+4403T>C (n.3741+4403T>C) c.3624+4403T>C (n.3624+4403T>C) c.3381+4403T>C (n.3381+4403T>C) c.3378+4403T>C (n.3378+4403T>C) c.1293+4403T>C (n.1293+4403T>C) c.1056+4403T>C (n.1056+4403T>C) c.3621+4403T>C (n.3621+4403T>C) n.3884+4403T>C n.3868+4403T>C | dbSNP |
| 2 | g.43494434C>T | CA2749695175 | THADA | c.3744+4399G>A (n.3744+4399G>A) c.*2842+4399G>A (n.*2842+4399G>A) c.2282+4399G>A (n.2282+4399G>A) c.1685+4399G>A c.*2839+4399G>A (n.*2839+4399G>A) n.343+4399G>A n.3876+4399G>A c.3741+4399G>A (n.3741+4399G>A) c.3624+4399G>A (n.3624+4399G>A) c.3381+4399G>A (n.3381+4399G>A) c.3378+4399G>A (n.3378+4399G>A) c.1293+4399G>A (n.1293+4399G>A) c.1056+4399G>A (n.1056+4399G>A) c.3621+4399G>A (n.3621+4399G>A) n.3884+4399G>A n.3868+4399G>A | |
| 2 | g.43494435C>A | CA2493757374 | THADA | c.3744+4398G>T (n.3744+4398G>T) c.*2842+4398G>T (n.*2842+4398G>T) c.2282+4398G>T (n.2282+4398G>T) c.1685+4398G>T c.*2839+4398G>T (n.*2839+4398G>T) n.343+4398G>T n.3876+4398G>T c.3741+4398G>T (n.3741+4398G>T) c.3624+4398G>T (n.3624+4398G>T) c.3381+4398G>T (n.3381+4398G>T) c.3378+4398G>T (n.3378+4398G>T) c.1293+4398G>T (n.1293+4398G>T) c.1056+4398G>T (n.1056+4398G>T) c.3621+4398G>T (n.3621+4398G>T) n.3884+4398G>T n.3868+4398G>T | dbSNP |
| 2 | g.43494435C= | CA2493757373 | THADA | c.3744+4398G= (n.3744+4398G=) c.*2842+4398G= (n.*2842+4398G=) c.2282+4398G= (n.2282+4398G=) c.1685+4398G= c.*2839+4398G= (n.*2839+4398G=) n.343+4398G= n.3876+4398G= c.3741+4398G= (n.3741+4398G=) c.3624+4398G= (n.3624+4398G=) c.3381+4398G= (n.3381+4398G=) c.3378+4398G= (n.3378+4398G=) c.1293+4398G= (n.1293+4398G=) c.1056+4398G= (n.1056+4398G=) c.3621+4398G= (n.3621+4398G=) n.3884+4398G= n.3868+4398G= | |
| 2 | g.43494436C= | CA2493757375 | THADA | c.3744+4397G= (n.3744+4397G=) c.*2842+4397G= (n.*2842+4397G=) c.2282+4397G= (n.2282+4397G=) c.1685+4397G= c.*2839+4397G= (n.*2839+4397G=) n.343+4397G= n.3876+4397G= c.3741+4397G= (n.3741+4397G=) c.3624+4397G= (n.3624+4397G=) c.3381+4397G= (n.3381+4397G=) c.3378+4397G= (n.3378+4397G=) c.1293+4397G= (n.1293+4397G=) c.1056+4397G= (n.1056+4397G=) c.3621+4397G= (n.3621+4397G=) n.3884+4397G= n.3868+4397G= | |
| 2 | g.43494436C>G | CA1029957656 | THADA | c.3744+4397G>C (n.3744+4397G>C) c.*2842+4397G>C (n.*2842+4397G>C) c.2282+4397G>C (n.2282+4397G>C) c.1685+4397G>C c.*2839+4397G>C (n.*2839+4397G>C) n.343+4397G>C n.3876+4397G>C c.3741+4397G>C (n.3741+4397G>C) c.3624+4397G>C (n.3624+4397G>C) c.3381+4397G>C (n.3381+4397G>C) c.3378+4397G>C (n.3378+4397G>C) c.1293+4397G>C (n.1293+4397G>C) c.1056+4397G>C (n.1056+4397G>C) c.3621+4397G>C (n.3621+4397G>C) n.3884+4397G>C n.3868+4397G>C | dbSNP |
| 2 | g.43494442_43494443insCT | CA2749695176 | THADA | c.3744+4390_3744+4391insAG (n.3744+4390_3744+4391insAG) c.*2842+4390_*2842+4391insAG (n.*2842+4390_*2842+4391insAG) c.2282+4390_2282+4391insAG (n.2282+4390_2282+4391insAG) c.1685+4390_1685+4391insAG c.*2839+4390_*2839+4391insAG (n.*2839+4390_*2839+4391insAG) n.343+4390_343+4391insAG n.3876+4390_3876+4391insAG c.3741+4390_3741+4391insAG (n.3741+4390_3741+4391insAG) c.3624+4390_3624+4391insAG (n.3624+4390_3624+4391insAG) c.3381+4390_3381+4391insAG (n.3381+4390_3381+4391insAG) c.3378+4390_3378+4391insAG (n.3378+4390_3378+4391insAG) c.1293+4390_1293+4391insAG (n.1293+4390_1293+4391insAG) c.1056+4390_1056+4391insAG (n.1056+4390_1056+4391insAG) c.3621+4390_3621+4391insAG (n.3621+4390_3621+4391insAG) n.3884+4390_3884+4391insAG n.3868+4390_3868+4391insAG | |
| 2 | g.43494444T>C | CA46925383 | THADA | c.3744+4389A>G (n.3744+4389A>G) c.*2842+4389A>G (n.*2842+4389A>G) c.2282+4389A>G (n.2282+4389A>G) c.1685+4389A>G c.*2839+4389A>G (n.*2839+4389A>G) n.343+4389A>G n.3876+4389A>G c.3741+4389A>G (n.3741+4389A>G) c.3624+4389A>G (n.3624+4389A>G) c.3381+4389A>G (n.3381+4389A>G) c.3378+4389A>G (n.3378+4389A>G) c.1293+4389A>G (n.1293+4389A>G) c.1056+4389A>G (n.1056+4389A>G) c.3621+4389A>G (n.3621+4389A>G) n.3884+4389A>G n.3868+4389A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494444T>G | CA2493757377 | THADA | c.3744+4389A>C (n.3744+4389A>C) c.*2842+4389A>C (n.*2842+4389A>C) c.2282+4389A>C (n.2282+4389A>C) c.1685+4389A>C c.*2839+4389A>C (n.*2839+4389A>C) n.343+4389A>C n.3876+4389A>C c.3741+4389A>C (n.3741+4389A>C) c.3624+4389A>C (n.3624+4389A>C) c.3381+4389A>C (n.3381+4389A>C) c.3378+4389A>C (n.3378+4389A>C) c.1293+4389A>C (n.1293+4389A>C) c.1056+4389A>C (n.1056+4389A>C) c.3621+4389A>C (n.3621+4389A>C) n.3884+4389A>C n.3868+4389A>C | dbSNP |
| 2 | g.43494444T= | CA2493757376 | THADA | c.3744+4389A= (n.3744+4389A=) c.*2842+4389A= (n.*2842+4389A=) c.2282+4389A= (n.2282+4389A=) c.1685+4389A= c.*2839+4389A= (n.*2839+4389A=) n.343+4389A= n.3876+4389A= c.3741+4389A= (n.3741+4389A=) c.3624+4389A= (n.3624+4389A=) c.3381+4389A= (n.3381+4389A=) c.3378+4389A= (n.3378+4389A=) c.1293+4389A= (n.1293+4389A=) c.1056+4389A= (n.1056+4389A=) c.3621+4389A= (n.3621+4389A=) n.3884+4389A= n.3868+4389A= | |
| 2 | g.43494444_43494445insCTCTTATACACATCTCGC | CA2749695177 | THADA | c.3744+4388_3744+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.3744+4388_3744+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) c.*2842+4388_*2842+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.*2842+4388_*2842+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) c.2282+4388_2282+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.2282+4388_2282+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) c.1685+4388_1685+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG c.*2839+4388_*2839+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.*2839+4388_*2839+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) n.343+4388_343+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG n.3876+4388_3876+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG c.3741+4388_3741+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.3741+4388_3741+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) c.3624+4388_3624+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.3624+4388_3624+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) c.3381+4388_3381+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.3381+4388_3381+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) c.3378+4388_3378+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.3378+4388_3378+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) c.1293+4388_1293+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.1293+4388_1293+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) c.1056+4388_1056+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.1056+4388_1056+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) c.3621+4388_3621+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG (n.3621+4388_3621+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG) n.3884+4388_3884+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG n.3868+4388_3868+4389insGCGAGATGTGTATAAGAG | |
| 2 | g.43494453T>A | CA2493757379 | THADA | c.3744+4380A>T (n.3744+4380A>T) c.*2842+4380A>T (n.*2842+4380A>T) c.2282+4380A>T (n.2282+4380A>T) c.1685+4380A>T c.*2839+4380A>T (n.*2839+4380A>T) n.343+4380A>T n.3876+4380A>T c.3741+4380A>T (n.3741+4380A>T) c.3624+4380A>T (n.3624+4380A>T) c.3381+4380A>T (n.3381+4380A>T) c.3378+4380A>T (n.3378+4380A>T) c.1293+4380A>T (n.1293+4380A>T) c.1056+4380A>T (n.1056+4380A>T) c.3621+4380A>T (n.3621+4380A>T) n.3884+4380A>T n.3868+4380A>T | dbSNP |
| 2 | g.43494453T= | CA2493757378 | THADA | c.3744+4380A= (n.3744+4380A=) c.*2842+4380A= (n.*2842+4380A=) c.2282+4380A= (n.2282+4380A=) c.1685+4380A= c.*2839+4380A= (n.*2839+4380A=) n.343+4380A= n.3876+4380A= c.3741+4380A= (n.3741+4380A=) c.3624+4380A= (n.3624+4380A=) c.3381+4380A= (n.3381+4380A=) c.3378+4380A= (n.3378+4380A=) c.1293+4380A= (n.1293+4380A=) c.1056+4380A= (n.1056+4380A=) c.3621+4380A= (n.3621+4380A=) n.3884+4380A= n.3868+4380A= | |
| 2 | g.43494455T>C | CA46925384 | THADA | c.3744+4378A>G (n.3744+4378A>G) c.*2842+4378A>G (n.*2842+4378A>G) c.2282+4378A>G (n.2282+4378A>G) c.1685+4378A>G c.*2839+4378A>G (n.*2839+4378A>G) n.343+4378A>G n.3876+4378A>G c.3741+4378A>G (n.3741+4378A>G) c.3624+4378A>G (n.3624+4378A>G) c.3381+4378A>G (n.3381+4378A>G) c.3378+4378A>G (n.3378+4378A>G) c.1293+4378A>G (n.1293+4378A>G) c.1056+4378A>G (n.1056+4378A>G) c.3621+4378A>G (n.3621+4378A>G) n.3884+4378A>G n.3868+4378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494455T= | CA2493757380 | THADA | c.3744+4378A= (n.3744+4378A=) c.*2842+4378A= (n.*2842+4378A=) c.2282+4378A= (n.2282+4378A=) c.1685+4378A= c.*2839+4378A= (n.*2839+4378A=) n.343+4378A= n.3876+4378A= c.3741+4378A= (n.3741+4378A=) c.3624+4378A= (n.3624+4378A=) c.3381+4378A= (n.3381+4378A=) c.3378+4378A= (n.3378+4378A=) c.1293+4378A= (n.1293+4378A=) c.1056+4378A= (n.1056+4378A=) c.3621+4378A= (n.3621+4378A=) n.3884+4378A= n.3868+4378A= | |
| 2 | g.43494458C>A | CA532430063 | THADA | c.3744+4375G>T (n.3744+4375G>T) c.*2842+4375G>T (n.*2842+4375G>T) c.2282+4375G>T (n.2282+4375G>T) c.1685+4375G>T c.*2839+4375G>T (n.*2839+4375G>T) n.343+4375G>T n.3876+4375G>T c.3741+4375G>T (n.3741+4375G>T) c.3624+4375G>T (n.3624+4375G>T) c.3381+4375G>T (n.3381+4375G>T) c.3378+4375G>T (n.3378+4375G>T) c.1293+4375G>T (n.1293+4375G>T) c.1056+4375G>T (n.1056+4375G>T) c.3621+4375G>T (n.3621+4375G>T) n.3884+4375G>T n.3868+4375G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494458C= | CA2493757381 | THADA | c.3744+4375G= (n.3744+4375G=) c.*2842+4375G= (n.*2842+4375G=) c.2282+4375G= (n.2282+4375G=) c.1685+4375G= c.*2839+4375G= (n.*2839+4375G=) n.343+4375G= n.3876+4375G= c.3741+4375G= (n.3741+4375G=) c.3624+4375G= (n.3624+4375G=) c.3381+4375G= (n.3381+4375G=) c.3378+4375G= (n.3378+4375G=) c.1293+4375G= (n.1293+4375G=) c.1056+4375G= (n.1056+4375G=) c.3621+4375G= (n.3621+4375G=) n.3884+4375G= n.3868+4375G= | |
| 2 | g.43494458C>G | CA46925385 | THADA | c.3744+4375G>C (n.3744+4375G>C) c.*2842+4375G>C (n.*2842+4375G>C) c.2282+4375G>C (n.2282+4375G>C) c.1685+4375G>C c.*2839+4375G>C (n.*2839+4375G>C) n.343+4375G>C n.3876+4375G>C c.3741+4375G>C (n.3741+4375G>C) c.3624+4375G>C (n.3624+4375G>C) c.3381+4375G>C (n.3381+4375G>C) c.3378+4375G>C (n.3378+4375G>C) c.1293+4375G>C (n.1293+4375G>C) c.1056+4375G>C (n.1056+4375G>C) c.3621+4375G>C (n.3621+4375G>C) n.3884+4375G>C n.3868+4375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494458C>T | CA769055792 | THADA | c.3744+4375G>A (n.3744+4375G>A) c.*2842+4375G>A (n.*2842+4375G>A) c.2282+4375G>A (n.2282+4375G>A) c.1685+4375G>A c.*2839+4375G>A (n.*2839+4375G>A) n.343+4375G>A n.3876+4375G>A c.3741+4375G>A (n.3741+4375G>A) c.3624+4375G>A (n.3624+4375G>A) c.3381+4375G>A (n.3381+4375G>A) c.3378+4375G>A (n.3378+4375G>A) c.1293+4375G>A (n.1293+4375G>A) c.1056+4375G>A (n.1056+4375G>A) c.3621+4375G>A (n.3621+4375G>A) n.3884+4375G>A n.3868+4375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494462T>C | CA46925386 | THADA | c.3744+4371A>G (n.3744+4371A>G) c.*2842+4371A>G (n.*2842+4371A>G) c.2282+4371A>G (n.2282+4371A>G) c.1685+4371A>G c.*2839+4371A>G (n.*2839+4371A>G) n.343+4371A>G n.3876+4371A>G c.3741+4371A>G (n.3741+4371A>G) c.3624+4371A>G (n.3624+4371A>G) c.3381+4371A>G (n.3381+4371A>G) c.3378+4371A>G (n.3378+4371A>G) c.1293+4371A>G (n.1293+4371A>G) c.1056+4371A>G (n.1056+4371A>G) c.3621+4371A>G (n.3621+4371A>G) n.3884+4371A>G n.3868+4371A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494462T= | CA2493757382 | THADA | c.3744+4371A= (n.3744+4371A=) c.*2842+4371A= (n.*2842+4371A=) c.2282+4371A= (n.2282+4371A=) c.1685+4371A= c.*2839+4371A= (n.*2839+4371A=) n.343+4371A= n.3876+4371A= c.3741+4371A= (n.3741+4371A=) c.3624+4371A= (n.3624+4371A=) c.3381+4371A= (n.3381+4371A=) c.3378+4371A= (n.3378+4371A=) c.1293+4371A= (n.1293+4371A=) c.1056+4371A= (n.1056+4371A=) c.3621+4371A= (n.3621+4371A=) n.3884+4371A= n.3868+4371A= | |
| 2 | g.43494463T>C | CA532430064 | THADA | c.3744+4370A>G (n.3744+4370A>G) c.*2842+4370A>G (n.*2842+4370A>G) c.2282+4370A>G (n.2282+4370A>G) c.1685+4370A>G c.*2839+4370A>G (n.*2839+4370A>G) n.343+4370A>G n.3876+4370A>G c.3741+4370A>G (n.3741+4370A>G) c.3624+4370A>G (n.3624+4370A>G) c.3381+4370A>G (n.3381+4370A>G) c.3378+4370A>G (n.3378+4370A>G) c.1293+4370A>G (n.1293+4370A>G) c.1056+4370A>G (n.1056+4370A>G) c.3621+4370A>G (n.3621+4370A>G) n.3884+4370A>G n.3868+4370A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494463T= | CA2493757383 | THADA | c.3744+4370A= (n.3744+4370A=) c.*2842+4370A= (n.*2842+4370A=) c.2282+4370A= (n.2282+4370A=) c.1685+4370A= c.*2839+4370A= (n.*2839+4370A=) n.343+4370A= n.3876+4370A= c.3741+4370A= (n.3741+4370A=) c.3624+4370A= (n.3624+4370A=) c.3381+4370A= (n.3381+4370A=) c.3378+4370A= (n.3378+4370A=) c.1293+4370A= (n.1293+4370A=) c.1056+4370A= (n.1056+4370A=) c.3621+4370A= (n.3621+4370A=) n.3884+4370A= n.3868+4370A= | |
| 2 | g.43494464T>C | CA1029957804 | THADA | c.3744+4369A>G (n.3744+4369A>G) c.*2842+4369A>G (n.*2842+4369A>G) c.2282+4369A>G (n.2282+4369A>G) c.1685+4369A>G c.*2839+4369A>G (n.*2839+4369A>G) n.343+4369A>G n.3876+4369A>G c.3741+4369A>G (n.3741+4369A>G) c.3624+4369A>G (n.3624+4369A>G) c.3381+4369A>G (n.3381+4369A>G) c.3378+4369A>G (n.3378+4369A>G) c.1293+4369A>G (n.1293+4369A>G) c.1056+4369A>G (n.1056+4369A>G) c.3621+4369A>G (n.3621+4369A>G) n.3884+4369A>G n.3868+4369A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494464T= | CA2493757384 | THADA | c.3744+4369A= (n.3744+4369A=) c.*2842+4369A= (n.*2842+4369A=) c.2282+4369A= (n.2282+4369A=) c.1685+4369A= c.*2839+4369A= (n.*2839+4369A=) n.343+4369A= n.3876+4369A= c.3741+4369A= (n.3741+4369A=) c.3624+4369A= (n.3624+4369A=) c.3381+4369A= (n.3381+4369A=) c.3378+4369A= (n.3378+4369A=) c.1293+4369A= (n.1293+4369A=) c.1056+4369A= (n.1056+4369A=) c.3621+4369A= (n.3621+4369A=) n.3884+4369A= n.3868+4369A= | |
| 2 | g.43494465G= | CA2493757385 | THADA | c.3744+4368C= (n.3744+4368C=) c.*2842+4368C= (n.*2842+4368C=) c.2282+4368C= (n.2282+4368C=) c.1685+4368C= c.*2839+4368C= (n.*2839+4368C=) n.343+4368C= n.3876+4368C= c.3741+4368C= (n.3741+4368C=) c.3624+4368C= (n.3624+4368C=) c.3381+4368C= (n.3381+4368C=) c.3378+4368C= (n.3378+4368C=) c.1293+4368C= (n.1293+4368C=) c.1056+4368C= (n.1056+4368C=) c.3621+4368C= (n.3621+4368C=) n.3884+4368C= n.3868+4368C= | |
| 2 | g.43494465G>T | CA46925387 | THADA | c.3744+4368C>A (n.3744+4368C>A) c.*2842+4368C>A (n.*2842+4368C>A) c.2282+4368C>A (n.2282+4368C>A) c.1685+4368C>A c.*2839+4368C>A (n.*2839+4368C>A) n.343+4368C>A n.3876+4368C>A c.3741+4368C>A (n.3741+4368C>A) c.3624+4368C>A (n.3624+4368C>A) c.3381+4368C>A (n.3381+4368C>A) c.3378+4368C>A (n.3378+4368C>A) c.1293+4368C>A (n.1293+4368C>A) c.1056+4368C>A (n.1056+4368C>A) c.3621+4368C>A (n.3621+4368C>A) n.3884+4368C>A n.3868+4368C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494466T>C | CA46925388 | THADA | c.3744+4367A>G (n.3744+4367A>G) c.*2842+4367A>G (n.*2842+4367A>G) c.2282+4367A>G (n.2282+4367A>G) c.1685+4367A>G c.*2839+4367A>G (n.*2839+4367A>G) n.343+4367A>G n.3876+4367A>G c.3741+4367A>G (n.3741+4367A>G) c.3624+4367A>G (n.3624+4367A>G) c.3381+4367A>G (n.3381+4367A>G) c.3378+4367A>G (n.3378+4367A>G) c.1293+4367A>G (n.1293+4367A>G) c.1056+4367A>G (n.1056+4367A>G) c.3621+4367A>G (n.3621+4367A>G) n.3884+4367A>G n.3868+4367A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494466T= | CA2493757386 | THADA | c.3744+4367A= (n.3744+4367A=) c.*2842+4367A= (n.*2842+4367A=) c.2282+4367A= (n.2282+4367A=) c.1685+4367A= c.*2839+4367A= (n.*2839+4367A=) n.343+4367A= n.3876+4367A= c.3741+4367A= (n.3741+4367A=) c.3624+4367A= (n.3624+4367A=) c.3381+4367A= (n.3381+4367A=) c.3378+4367A= (n.3378+4367A=) c.1293+4367A= (n.1293+4367A=) c.1056+4367A= (n.1056+4367A=) c.3621+4367A= (n.3621+4367A=) n.3884+4367A= n.3868+4367A= | |
| 2 | g.43494467A= | CA2493757387 | THADA | c.3744+4366T= (n.3744+4366T=) c.*2842+4366T= (n.*2842+4366T=) c.2282+4366T= (n.2282+4366T=) c.1685+4366T= c.*2839+4366T= (n.*2839+4366T=) n.343+4366T= n.3876+4366T= c.3741+4366T= (n.3741+4366T=) c.3624+4366T= (n.3624+4366T=) c.3381+4366T= (n.3381+4366T=) c.3378+4366T= (n.3378+4366T=) c.1293+4366T= (n.1293+4366T=) c.1056+4366T= (n.1056+4366T=) c.3621+4366T= (n.3621+4366T=) n.3884+4366T= n.3868+4366T= | |
| 2 | g.43494467A>C | CA46925389 | THADA | c.3744+4366T>G (n.3744+4366T>G) c.*2842+4366T>G (n.*2842+4366T>G) c.2282+4366T>G (n.2282+4366T>G) c.1685+4366T>G c.*2839+4366T>G (n.*2839+4366T>G) n.343+4366T>G n.3876+4366T>G c.3741+4366T>G (n.3741+4366T>G) c.3624+4366T>G (n.3624+4366T>G) c.3381+4366T>G (n.3381+4366T>G) c.3378+4366T>G (n.3378+4366T>G) c.1293+4366T>G (n.1293+4366T>G) c.1056+4366T>G (n.1056+4366T>G) c.3621+4366T>G (n.3621+4366T>G) n.3884+4366T>G n.3868+4366T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494467A>G | CA532430065 | THADA | c.3744+4366T>C (n.3744+4366T>C) c.*2842+4366T>C (n.*2842+4366T>C) c.2282+4366T>C (n.2282+4366T>C) c.1685+4366T>C c.*2839+4366T>C (n.*2839+4366T>C) n.343+4366T>C n.3876+4366T>C c.3741+4366T>C (n.3741+4366T>C) c.3624+4366T>C (n.3624+4366T>C) c.3381+4366T>C (n.3381+4366T>C) c.3378+4366T>C (n.3378+4366T>C) c.1293+4366T>C (n.1293+4366T>C) c.1056+4366T>C (n.1056+4366T>C) c.3621+4366T>C (n.3621+4366T>C) n.3884+4366T>C n.3868+4366T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494467_43494468delinsAT | CA2493757388 | THADA | c.3744+4365_3744+4366delinsAT (n.3744+4365_3744+4366delinsAT) c.*2842+4365_*2842+4366delinsAT (n.*2842+4365_*2842+4366delinsAT) c.2282+4365_2282+4366delinsAT (n.2282+4365_2282+4366delinsAT) c.1685+4365_1685+4366delinsAT c.*2839+4365_*2839+4366delinsAT (n.*2839+4365_*2839+4366delinsAT) n.343+4365_343+4366delinsAT n.3876+4365_3876+4366delinsAT c.3741+4365_3741+4366delinsAT (n.3741+4365_3741+4366delinsAT) c.3624+4365_3624+4366delinsAT (n.3624+4365_3624+4366delinsAT) c.3381+4365_3381+4366delinsAT (n.3381+4365_3381+4366delinsAT) c.3378+4365_3378+4366delinsAT (n.3378+4365_3378+4366delinsAT) c.1293+4365_1293+4366delinsAT (n.1293+4365_1293+4366delinsAT) c.1056+4365_1056+4366delinsAT (n.1056+4365_1056+4366delinsAT) c.3621+4365_3621+4366delinsAT (n.3621+4365_3621+4366delinsAT) n.3884+4365_3884+4366delinsAT n.3868+4365_3868+4366delinsAT | |
| 2 | g.43494468T>A | CA46925390 | THADA | c.3744+4365A>T (n.3744+4365A>T) c.*2842+4365A>T (n.*2842+4365A>T) c.2282+4365A>T (n.2282+4365A>T) c.1685+4365A>T c.*2839+4365A>T (n.*2839+4365A>T) n.343+4365A>T n.3876+4365A>T c.3741+4365A>T (n.3741+4365A>T) c.3624+4365A>T (n.3624+4365A>T) c.3381+4365A>T (n.3381+4365A>T) c.3378+4365A>T (n.3378+4365A>T) c.1293+4365A>T (n.1293+4365A>T) c.1056+4365A>T (n.1056+4365A>T) c.3621+4365A>T (n.3621+4365A>T) n.3884+4365A>T n.3868+4365A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494468T>C | CA2493757389 | THADA | c.3744+4365A>G (n.3744+4365A>G) c.*2842+4365A>G (n.*2842+4365A>G) c.2282+4365A>G (n.2282+4365A>G) c.1685+4365A>G c.*2839+4365A>G (n.*2839+4365A>G) n.343+4365A>G n.3876+4365A>G c.3741+4365A>G (n.3741+4365A>G) c.3624+4365A>G (n.3624+4365A>G) c.3381+4365A>G (n.3381+4365A>G) c.3378+4365A>G (n.3378+4365A>G) c.1293+4365A>G (n.1293+4365A>G) c.1056+4365A>G (n.1056+4365A>G) c.3621+4365A>G (n.3621+4365A>G) n.3884+4365A>G n.3868+4365A>G | dbSNP |
| 2 | g.43494468T= | CA2493757390 | THADA | c.3744+4365A= (n.3744+4365A=) c.*2842+4365A= (n.*2842+4365A=) c.2282+4365A= (n.2282+4365A=) c.1685+4365A= c.*2839+4365A= (n.*2839+4365A=) n.343+4365A= n.3876+4365A= c.3741+4365A= (n.3741+4365A=) c.3624+4365A= (n.3624+4365A=) c.3381+4365A= (n.3381+4365A=) c.3378+4365A= (n.3378+4365A=) c.1293+4365A= (n.1293+4365A=) c.1056+4365A= (n.1056+4365A=) c.3621+4365A= (n.3621+4365A=) n.3884+4365A= n.3868+4365A= | |
| 2 | g.43494469del | CA769055793 | THADA | c.3744+4365del (n.3744+4365del) c.*2842+4365del (n.*2842+4365del) c.2282+4365del (n.2282+4365del) c.1685+4365del c.*2839+4365del (n.*2839+4365del) n.343+4365del n.3876+4365del c.3741+4365del (n.3741+4365del) c.3624+4365del (n.3624+4365del) c.3381+4365del (n.3381+4365del) c.3378+4365del (n.3378+4365del) c.1293+4365del (n.1293+4365del) c.1056+4365del (n.1056+4365del) c.3621+4365del (n.3621+4365del) n.3884+4365del n.3868+4365del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494470C>A | CA2540993498 | THADA | c.3744+4363G>T (n.3744+4363G>T) c.*2842+4363G>T (n.*2842+4363G>T) c.2282+4363G>T (n.2282+4363G>T) c.1685+4363G>T c.*2839+4363G>T (n.*2839+4363G>T) n.343+4363G>T n.3876+4363G>T c.3741+4363G>T (n.3741+4363G>T) c.3624+4363G>T (n.3624+4363G>T) c.3381+4363G>T (n.3381+4363G>T) c.3378+4363G>T (n.3378+4363G>T) c.1293+4363G>T (n.1293+4363G>T) c.1056+4363G>T (n.1056+4363G>T) c.3621+4363G>T (n.3621+4363G>T) n.3884+4363G>T n.3868+4363G>T | |
| 2 | g.43494470C= | CA2493757391 | THADA | c.3744+4363G= (n.3744+4363G=) c.*2842+4363G= (n.*2842+4363G=) c.2282+4363G= (n.2282+4363G=) c.1685+4363G= c.*2839+4363G= (n.*2839+4363G=) n.343+4363G= n.3876+4363G= c.3741+4363G= (n.3741+4363G=) c.3624+4363G= (n.3624+4363G=) c.3381+4363G= (n.3381+4363G=) c.3378+4363G= (n.3378+4363G=) c.1293+4363G= (n.1293+4363G=) c.1056+4363G= (n.1056+4363G=) c.3621+4363G= (n.3621+4363G=) n.3884+4363G= n.3868+4363G= | |
| 2 | g.43494470C>T | CA532430066 | THADA | c.3744+4363G>A (n.3744+4363G>A) c.*2842+4363G>A (n.*2842+4363G>A) c.2282+4363G>A (n.2282+4363G>A) c.1685+4363G>A c.*2839+4363G>A (n.*2839+4363G>A) n.343+4363G>A n.3876+4363G>A c.3741+4363G>A (n.3741+4363G>A) c.3624+4363G>A (n.3624+4363G>A) c.3381+4363G>A (n.3381+4363G>A) c.3378+4363G>A (n.3378+4363G>A) c.1293+4363G>A (n.1293+4363G>A) c.1056+4363G>A (n.1056+4363G>A) c.3621+4363G>A (n.3621+4363G>A) n.3884+4363G>A n.3868+4363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494471T>C | CA2699301995 | THADA | c.3744+4362A>G (n.3744+4362A>G) c.*2842+4362A>G (n.*2842+4362A>G) c.2282+4362A>G (n.2282+4362A>G) c.1685+4362A>G c.*2839+4362A>G (n.*2839+4362A>G) n.343+4362A>G n.3876+4362A>G c.3741+4362A>G (n.3741+4362A>G) c.3624+4362A>G (n.3624+4362A>G) c.3381+4362A>G (n.3381+4362A>G) c.3378+4362A>G (n.3378+4362A>G) c.1293+4362A>G (n.1293+4362A>G) c.1056+4362A>G (n.1056+4362A>G) c.3621+4362A>G (n.3621+4362A>G) n.3884+4362A>G n.3868+4362A>G | dbSNP |
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