UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43494275_43494304delinsTTCTGCAAGGTTAAGGTTCCCTTGGTAATA | CA2493757294 | THADA | c.3744+4529_3744+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA (n.3744+4529_3744+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA) c.*2842+4529_*2842+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA (n.*2842+4529_*2842+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA) c.2282+4529_2282+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA (n.2282+4529_2282+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA) c.1685+4529_1685+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA c.*2839+4529_*2839+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA (n.*2839+4529_*2839+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA) n.343+4529_343+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA n.3876+4529_3876+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA c.3741+4529_3741+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA (n.3741+4529_3741+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA) c.3624+4529_3624+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA (n.3624+4529_3624+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA) c.3381+4529_3381+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA (n.3381+4529_3381+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA) c.3378+4529_3378+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA (n.3378+4529_3378+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA) c.1293+4529_1293+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA (n.1293+4529_1293+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA) c.1056+4529_1056+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA (n.1056+4529_1056+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA) c.3621+4529_3621+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA (n.3621+4529_3621+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA) n.3884+4529_3884+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA n.3868+4529_3868+4558delinsTATTACCAAGGGAACCTTAACCTTGCAGAA | |
| 2 | g.43494278_43494306del | CA769055780 | THADA | c.3744+4529_3744+4557del (n.3744+4529_3744+4557del) c.*2842+4529_*2842+4557del (n.*2842+4529_*2842+4557del) c.2282+4529_2282+4557del (n.2282+4529_2282+4557del) c.1685+4529_1685+4557del c.*2839+4529_*2839+4557del (n.*2839+4529_*2839+4557del) n.343+4529_343+4557del n.3876+4529_3876+4557del c.3741+4529_3741+4557del (n.3741+4529_3741+4557del) c.3624+4529_3624+4557del (n.3624+4529_3624+4557del) c.3381+4529_3381+4557del (n.3381+4529_3381+4557del) c.3378+4529_3378+4557del (n.3378+4529_3378+4557del) c.1293+4529_1293+4557del (n.1293+4529_1293+4557del) c.1056+4529_1056+4557del (n.1056+4529_1056+4557del) c.3621+4529_3621+4557del (n.3621+4529_3621+4557del) n.3884+4529_3884+4557del n.3868+4529_3868+4557del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494284G= | CA2493757296 | THADA | c.3744+4549C= (n.3744+4549C=) c.*2842+4549C= (n.*2842+4549C=) c.2282+4549C= (n.2282+4549C=) c.1685+4549C= c.*2839+4549C= (n.*2839+4549C=) n.343+4549C= n.3876+4549C= c.3741+4549C= (n.3741+4549C=) c.3624+4549C= (n.3624+4549C=) c.3381+4549C= (n.3381+4549C=) c.3378+4549C= (n.3378+4549C=) c.1293+4549C= (n.1293+4549C=) c.1056+4549C= (n.1056+4549C=) c.3621+4549C= (n.3621+4549C=) n.3884+4549C= n.3868+4549C= | |
| 2 | g.43494284G>T | CA2493757297 | THADA | c.3744+4549C>A (n.3744+4549C>A) c.*2842+4549C>A (n.*2842+4549C>A) c.2282+4549C>A (n.2282+4549C>A) c.1685+4549C>A c.*2839+4549C>A (n.*2839+4549C>A) n.343+4549C>A n.3876+4549C>A c.3741+4549C>A (n.3741+4549C>A) c.3624+4549C>A (n.3624+4549C>A) c.3381+4549C>A (n.3381+4549C>A) c.3378+4549C>A (n.3378+4549C>A) c.1293+4549C>A (n.1293+4549C>A) c.1056+4549C>A (n.1056+4549C>A) c.3621+4549C>A (n.3621+4549C>A) n.3884+4549C>A n.3868+4549C>A | dbSNP |
| 2 | g.43494285T>C | CA2749695172 | THADA | c.3744+4548A>G (n.3744+4548A>G) c.*2842+4548A>G (n.*2842+4548A>G) c.2282+4548A>G (n.2282+4548A>G) c.1685+4548A>G c.*2839+4548A>G (n.*2839+4548A>G) n.343+4548A>G n.3876+4548A>G c.3741+4548A>G (n.3741+4548A>G) c.3624+4548A>G (n.3624+4548A>G) c.3381+4548A>G (n.3381+4548A>G) c.3378+4548A>G (n.3378+4548A>G) c.1293+4548A>G (n.1293+4548A>G) c.1056+4548A>G (n.1056+4548A>G) c.3621+4548A>G (n.3621+4548A>G) n.3884+4548A>G n.3868+4548A>G | |
| 2 | g.43494289G>A | CA2749695173 | THADA | c.3744+4544C>T (n.3744+4544C>T) c.*2842+4544C>T (n.*2842+4544C>T) c.2282+4544C>T (n.2282+4544C>T) c.1685+4544C>T c.*2839+4544C>T (n.*2839+4544C>T) n.343+4544C>T n.3876+4544C>T c.3741+4544C>T (n.3741+4544C>T) c.3624+4544C>T (n.3624+4544C>T) c.3381+4544C>T (n.3381+4544C>T) c.3378+4544C>T (n.3378+4544C>T) c.1293+4544C>T (n.1293+4544C>T) c.1056+4544C>T (n.1056+4544C>T) c.3621+4544C>T (n.3621+4544C>T) n.3884+4544C>T n.3868+4544C>T | |
| 2 | g.43494289G>C | CA769055781 | THADA | c.3744+4544C>G (n.3744+4544C>G) c.*2842+4544C>G (n.*2842+4544C>G) c.2282+4544C>G (n.2282+4544C>G) c.1685+4544C>G c.*2839+4544C>G (n.*2839+4544C>G) n.343+4544C>G n.3876+4544C>G c.3741+4544C>G (n.3741+4544C>G) c.3624+4544C>G (n.3624+4544C>G) c.3381+4544C>G (n.3381+4544C>G) c.3378+4544C>G (n.3378+4544C>G) c.1293+4544C>G (n.1293+4544C>G) c.1056+4544C>G (n.1056+4544C>G) c.3621+4544C>G (n.3621+4544C>G) n.3884+4544C>G n.3868+4544C>G | dbSNP |
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| 2 | g.43494290G>A | CA532430057 | THADA | c.3744+4543C>T (n.3744+4543C>T) c.*2842+4543C>T (n.*2842+4543C>T) c.2282+4543C>T (n.2282+4543C>T) c.1685+4543C>T c.*2839+4543C>T (n.*2839+4543C>T) n.343+4543C>T n.3876+4543C>T c.3741+4543C>T (n.3741+4543C>T) c.3624+4543C>T (n.3624+4543C>T) c.3381+4543C>T (n.3381+4543C>T) c.3378+4543C>T (n.3378+4543C>T) c.1293+4543C>T (n.1293+4543C>T) c.1056+4543C>T (n.1056+4543C>T) c.3621+4543C>T (n.3621+4543C>T) n.3884+4543C>T n.3868+4543C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 2 | g.43494291T>C | CA769055782 | THADA | c.3744+4542A>G (n.3744+4542A>G) c.*2842+4542A>G (n.*2842+4542A>G) c.2282+4542A>G (n.2282+4542A>G) c.1685+4542A>G c.*2839+4542A>G (n.*2839+4542A>G) n.343+4542A>G n.3876+4542A>G c.3741+4542A>G (n.3741+4542A>G) c.3624+4542A>G (n.3624+4542A>G) c.3381+4542A>G (n.3381+4542A>G) c.3378+4542A>G (n.3378+4542A>G) c.1293+4542A>G (n.1293+4542A>G) c.1056+4542A>G (n.1056+4542A>G) c.3621+4542A>G (n.3621+4542A>G) n.3884+4542A>G n.3868+4542A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494291T= | CA2493757300 | THADA | c.3744+4542A= (n.3744+4542A=) c.*2842+4542A= (n.*2842+4542A=) c.2282+4542A= (n.2282+4542A=) c.1685+4542A= c.*2839+4542A= (n.*2839+4542A=) n.343+4542A= n.3876+4542A= c.3741+4542A= (n.3741+4542A=) c.3624+4542A= (n.3624+4542A=) c.3381+4542A= (n.3381+4542A=) c.3378+4542A= (n.3378+4542A=) c.1293+4542A= (n.1293+4542A=) c.1056+4542A= (n.1056+4542A=) c.3621+4542A= (n.3621+4542A=) n.3884+4542A= n.3868+4542A= | |
| 2 | g.43494293C= | CA2493757301 | THADA | c.3744+4540G= (n.3744+4540G=) c.*2842+4540G= (n.*2842+4540G=) c.2282+4540G= (n.2282+4540G=) c.1685+4540G= c.*2839+4540G= (n.*2839+4540G=) n.343+4540G= n.3876+4540G= c.3741+4540G= (n.3741+4540G=) c.3624+4540G= (n.3624+4540G=) c.3381+4540G= (n.3381+4540G=) c.3378+4540G= (n.3378+4540G=) c.1293+4540G= (n.1293+4540G=) c.1056+4540G= (n.1056+4540G=) c.3621+4540G= (n.3621+4540G=) n.3884+4540G= n.3868+4540G= | |
| 2 | g.43494293C>G | CA2493757302 | THADA | c.3744+4540G>C (n.3744+4540G>C) c.*2842+4540G>C (n.*2842+4540G>C) c.2282+4540G>C (n.2282+4540G>C) c.1685+4540G>C c.*2839+4540G>C (n.*2839+4540G>C) n.343+4540G>C n.3876+4540G>C c.3741+4540G>C (n.3741+4540G>C) c.3624+4540G>C (n.3624+4540G>C) c.3381+4540G>C (n.3381+4540G>C) c.3378+4540G>C (n.3378+4540G>C) c.1293+4540G>C (n.1293+4540G>C) c.1056+4540G>C (n.1056+4540G>C) c.3621+4540G>C (n.3621+4540G>C) n.3884+4540G>C n.3868+4540G>C | dbSNP |
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| 2 | g.43494294C>T | CA46925369 | THADA | c.3744+4539G>A (n.3744+4539G>A) c.*2842+4539G>A (n.*2842+4539G>A) c.2282+4539G>A (n.2282+4539G>A) c.1685+4539G>A c.*2839+4539G>A (n.*2839+4539G>A) n.343+4539G>A n.3876+4539G>A c.3741+4539G>A (n.3741+4539G>A) c.3624+4539G>A (n.3624+4539G>A) c.3381+4539G>A (n.3381+4539G>A) c.3378+4539G>A (n.3378+4539G>A) c.1293+4539G>A (n.1293+4539G>A) c.1056+4539G>A (n.1056+4539G>A) c.3621+4539G>A (n.3621+4539G>A) n.3884+4539G>A n.3868+4539G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494297T= | CA2493757304 | THADA | c.3744+4536A= (n.3744+4536A=) c.*2842+4536A= (n.*2842+4536A=) c.2282+4536A= (n.2282+4536A=) c.1685+4536A= c.*2839+4536A= (n.*2839+4536A=) n.343+4536A= n.3876+4536A= c.3741+4536A= (n.3741+4536A=) c.3624+4536A= (n.3624+4536A=) c.3381+4536A= (n.3381+4536A=) c.3378+4536A= (n.3378+4536A=) c.1293+4536A= (n.1293+4536A=) c.1056+4536A= (n.1056+4536A=) c.3621+4536A= (n.3621+4536A=) n.3884+4536A= n.3868+4536A= | |
| 2 | g.43494299dup | CA532430058 | THADA | c.3744+4535dup (n.3744+4535dup) c.*2842+4535dup (n.*2842+4535dup) c.2282+4535dup (n.2282+4535dup) c.1685+4535dup c.*2839+4535dup (n.*2839+4535dup) n.343+4535dup n.3876+4535dup c.3741+4535dup (n.3741+4535dup) c.3624+4535dup (n.3624+4535dup) c.3381+4535dup (n.3381+4535dup) c.3378+4535dup (n.3378+4535dup) c.1293+4535dup (n.1293+4535dup) c.1056+4535dup (n.1056+4535dup) c.3621+4535dup (n.3621+4535dup) n.3884+4535dup n.3868+4535dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494301A= | CA2493757305 | THADA | c.3744+4532T= (n.3744+4532T=) c.*2842+4532T= (n.*2842+4532T=) c.2282+4532T= (n.2282+4532T=) c.1685+4532T= c.*2839+4532T= (n.*2839+4532T=) n.343+4532T= n.3876+4532T= c.3741+4532T= (n.3741+4532T=) c.3624+4532T= (n.3624+4532T=) c.3381+4532T= (n.3381+4532T=) c.3378+4532T= (n.3378+4532T=) c.1293+4532T= (n.1293+4532T=) c.1056+4532T= (n.1056+4532T=) c.3621+4532T= (n.3621+4532T=) n.3884+4532T= n.3868+4532T= | |
| 2 | g.43494301A>G | CA769055783 | THADA | c.3744+4532T>C (n.3744+4532T>C) c.*2842+4532T>C (n.*2842+4532T>C) c.2282+4532T>C (n.2282+4532T>C) c.1685+4532T>C c.*2839+4532T>C (n.*2839+4532T>C) n.343+4532T>C n.3876+4532T>C c.3741+4532T>C (n.3741+4532T>C) c.3624+4532T>C (n.3624+4532T>C) c.3381+4532T>C (n.3381+4532T>C) c.3378+4532T>C (n.3378+4532T>C) c.1293+4532T>C (n.1293+4532T>C) c.1056+4532T>C (n.1056+4532T>C) c.3621+4532T>C (n.3621+4532T>C) n.3884+4532T>C n.3868+4532T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494302A= | CA2493757306 | THADA | c.3744+4531T= (n.3744+4531T=) c.*2842+4531T= (n.*2842+4531T=) c.2282+4531T= (n.2282+4531T=) c.1685+4531T= c.*2839+4531T= (n.*2839+4531T=) n.343+4531T= n.3876+4531T= c.3741+4531T= (n.3741+4531T=) c.3624+4531T= (n.3624+4531T=) c.3381+4531T= (n.3381+4531T=) c.3378+4531T= (n.3378+4531T=) c.1293+4531T= (n.1293+4531T=) c.1056+4531T= (n.1056+4531T=) c.3621+4531T= (n.3621+4531T=) n.3884+4531T= n.3868+4531T= | |
| 2 | g.43494302A>G | CA2493757307 | THADA | c.3744+4531T>C (n.3744+4531T>C) c.*2842+4531T>C (n.*2842+4531T>C) c.2282+4531T>C (n.2282+4531T>C) c.1685+4531T>C c.*2839+4531T>C (n.*2839+4531T>C) n.343+4531T>C n.3876+4531T>C c.3741+4531T>C (n.3741+4531T>C) c.3624+4531T>C (n.3624+4531T>C) c.3381+4531T>C (n.3381+4531T>C) c.3378+4531T>C (n.3378+4531T>C) c.1293+4531T>C (n.1293+4531T>C) c.1056+4531T>C (n.1056+4531T>C) c.3621+4531T>C (n.3621+4531T>C) n.3884+4531T>C n.3868+4531T>C | dbSNP |
| 2 | g.43494303T>C | CA2493757308 | THADA | c.3744+4530A>G (n.3744+4530A>G) c.*2842+4530A>G (n.*2842+4530A>G) c.2282+4530A>G (n.2282+4530A>G) c.1685+4530A>G c.*2839+4530A>G (n.*2839+4530A>G) n.343+4530A>G n.3876+4530A>G c.3741+4530A>G (n.3741+4530A>G) c.3624+4530A>G (n.3624+4530A>G) c.3381+4530A>G (n.3381+4530A>G) c.3378+4530A>G (n.3378+4530A>G) c.1293+4530A>G (n.1293+4530A>G) c.1056+4530A>G (n.1056+4530A>G) c.3621+4530A>G (n.3621+4530A>G) n.3884+4530A>G n.3868+4530A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494303T= | CA2493757309 | THADA | c.3744+4530A= (n.3744+4530A=) c.*2842+4530A= (n.*2842+4530A=) c.2282+4530A= (n.2282+4530A=) c.1685+4530A= c.*2839+4530A= (n.*2839+4530A=) n.343+4530A= n.3876+4530A= c.3741+4530A= (n.3741+4530A=) c.3624+4530A= (n.3624+4530A=) c.3381+4530A= (n.3381+4530A=) c.3378+4530A= (n.3378+4530A=) c.1293+4530A= (n.1293+4530A=) c.1056+4530A= (n.1056+4530A=) c.3621+4530A= (n.3621+4530A=) n.3884+4530A= n.3868+4530A= | |
| 2 | g.43494306C>A | CA1029957379 | THADA | c.3744+4527G>T (n.3744+4527G>T) c.*2842+4527G>T (n.*2842+4527G>T) c.2282+4527G>T (n.2282+4527G>T) c.1685+4527G>T c.*2839+4527G>T (n.*2839+4527G>T) n.343+4527G>T n.3876+4527G>T c.3741+4527G>T (n.3741+4527G>T) c.3624+4527G>T (n.3624+4527G>T) c.3381+4527G>T (n.3381+4527G>T) c.3378+4527G>T (n.3378+4527G>T) c.1293+4527G>T (n.1293+4527G>T) c.1056+4527G>T (n.1056+4527G>T) c.3621+4527G>T (n.3621+4527G>T) n.3884+4527G>T n.3868+4527G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494306C= | CA2493757310 | THADA | c.3744+4527G= (n.3744+4527G=) c.*2842+4527G= (n.*2842+4527G=) c.2282+4527G= (n.2282+4527G=) c.1685+4527G= c.*2839+4527G= (n.*2839+4527G=) n.343+4527G= n.3876+4527G= c.3741+4527G= (n.3741+4527G=) c.3624+4527G= (n.3624+4527G=) c.3381+4527G= (n.3381+4527G=) c.3378+4527G= (n.3378+4527G=) c.1293+4527G= (n.1293+4527G=) c.1056+4527G= (n.1056+4527G=) c.3621+4527G= (n.3621+4527G=) n.3884+4527G= n.3868+4527G= | |
| 2 | g.43494312T>A | CA532430059 | THADA | c.3744+4521A>T (n.3744+4521A>T) c.*2842+4521A>T (n.*2842+4521A>T) c.2282+4521A>T (n.2282+4521A>T) c.1685+4521A>T c.*2839+4521A>T (n.*2839+4521A>T) n.343+4521A>T n.3876+4521A>T c.3741+4521A>T (n.3741+4521A>T) c.3624+4521A>T (n.3624+4521A>T) c.3381+4521A>T (n.3381+4521A>T) c.3378+4521A>T (n.3378+4521A>T) c.1293+4521A>T (n.1293+4521A>T) c.1056+4521A>T (n.1056+4521A>T) c.3621+4521A>T (n.3621+4521A>T) n.3884+4521A>T n.3868+4521A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494312T>C | CA2493757312 | THADA | c.3744+4521A>G (n.3744+4521A>G) c.*2842+4521A>G (n.*2842+4521A>G) c.2282+4521A>G (n.2282+4521A>G) c.1685+4521A>G c.*2839+4521A>G (n.*2839+4521A>G) n.343+4521A>G n.3876+4521A>G c.3741+4521A>G (n.3741+4521A>G) c.3624+4521A>G (n.3624+4521A>G) c.3381+4521A>G (n.3381+4521A>G) c.3378+4521A>G (n.3378+4521A>G) c.1293+4521A>G (n.1293+4521A>G) c.1056+4521A>G (n.1056+4521A>G) c.3621+4521A>G (n.3621+4521A>G) n.3884+4521A>G n.3868+4521A>G | dbSNP |
| 2 | g.43494312T= | CA2493757311 | THADA | c.3744+4521A= (n.3744+4521A=) c.*2842+4521A= (n.*2842+4521A=) c.2282+4521A= (n.2282+4521A=) c.1685+4521A= c.*2839+4521A= (n.*2839+4521A=) n.343+4521A= n.3876+4521A= c.3741+4521A= (n.3741+4521A=) c.3624+4521A= (n.3624+4521A=) c.3381+4521A= (n.3381+4521A=) c.3378+4521A= (n.3378+4521A=) c.1293+4521A= (n.1293+4521A=) c.1056+4521A= (n.1056+4521A=) c.3621+4521A= (n.3621+4521A=) n.3884+4521A= n.3868+4521A= | |
| 2 | g.43494314T>C | CA46925370 | THADA | c.3744+4519A>G (n.3744+4519A>G) c.*2842+4519A>G (n.*2842+4519A>G) c.2282+4519A>G (n.2282+4519A>G) c.1685+4519A>G c.*2839+4519A>G (n.*2839+4519A>G) n.343+4519A>G n.3876+4519A>G c.3741+4519A>G (n.3741+4519A>G) c.3624+4519A>G (n.3624+4519A>G) c.3381+4519A>G (n.3381+4519A>G) c.3378+4519A>G (n.3378+4519A>G) c.1293+4519A>G (n.1293+4519A>G) c.1056+4519A>G (n.1056+4519A>G) c.3621+4519A>G (n.3621+4519A>G) n.3884+4519A>G n.3868+4519A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494314T>G | CA2699091084 | THADA | c.3744+4519A>C (n.3744+4519A>C) c.*2842+4519A>C (n.*2842+4519A>C) c.2282+4519A>C (n.2282+4519A>C) c.1685+4519A>C c.*2839+4519A>C (n.*2839+4519A>C) n.343+4519A>C n.3876+4519A>C c.3741+4519A>C (n.3741+4519A>C) c.3624+4519A>C (n.3624+4519A>C) c.3381+4519A>C (n.3381+4519A>C) c.3378+4519A>C (n.3378+4519A>C) c.1293+4519A>C (n.1293+4519A>C) c.1056+4519A>C (n.1056+4519A>C) c.3621+4519A>C (n.3621+4519A>C) n.3884+4519A>C n.3868+4519A>C | dbSNP |
| 2 | g.43494314T= | CA2493757313 | THADA | c.3744+4519A= (n.3744+4519A=) c.*2842+4519A= (n.*2842+4519A=) c.2282+4519A= (n.2282+4519A=) c.1685+4519A= c.*2839+4519A= (n.*2839+4519A=) n.343+4519A= n.3876+4519A= c.3741+4519A= (n.3741+4519A=) c.3624+4519A= (n.3624+4519A=) c.3381+4519A= (n.3381+4519A=) c.3378+4519A= (n.3378+4519A=) c.1293+4519A= (n.1293+4519A=) c.1056+4519A= (n.1056+4519A=) c.3621+4519A= (n.3621+4519A=) n.3884+4519A= n.3868+4519A= | |
| 2 | g.43494315T>C | CA46925371 | THADA | c.3744+4518A>G (n.3744+4518A>G) c.*2842+4518A>G (n.*2842+4518A>G) c.2282+4518A>G (n.2282+4518A>G) c.1685+4518A>G c.*2839+4518A>G (n.*2839+4518A>G) n.343+4518A>G n.3876+4518A>G c.3741+4518A>G (n.3741+4518A>G) c.3624+4518A>G (n.3624+4518A>G) c.3381+4518A>G (n.3381+4518A>G) c.3378+4518A>G (n.3378+4518A>G) c.1293+4518A>G (n.1293+4518A>G) c.1056+4518A>G (n.1056+4518A>G) c.3621+4518A>G (n.3621+4518A>G) n.3884+4518A>G n.3868+4518A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494315T= | CA2493757314 | THADA | c.3744+4518A= (n.3744+4518A=) c.*2842+4518A= (n.*2842+4518A=) c.2282+4518A= (n.2282+4518A=) c.1685+4518A= c.*2839+4518A= (n.*2839+4518A=) n.343+4518A= n.3876+4518A= c.3741+4518A= (n.3741+4518A=) c.3624+4518A= (n.3624+4518A=) c.3381+4518A= (n.3381+4518A=) c.3378+4518A= (n.3378+4518A=) c.1293+4518A= (n.1293+4518A=) c.1056+4518A= (n.1056+4518A=) c.3621+4518A= (n.3621+4518A=) n.3884+4518A= n.3868+4518A= | |
| 2 | g.43494319T>A | CA1029957384 | THADA | c.3744+4514A>T (n.3744+4514A>T) c.*2842+4514A>T (n.*2842+4514A>T) c.2282+4514A>T (n.2282+4514A>T) c.1685+4514A>T c.*2839+4514A>T (n.*2839+4514A>T) n.343+4514A>T n.3876+4514A>T c.3741+4514A>T (n.3741+4514A>T) c.3624+4514A>T (n.3624+4514A>T) c.3381+4514A>T (n.3381+4514A>T) c.3378+4514A>T (n.3378+4514A>T) c.1293+4514A>T (n.1293+4514A>T) c.1056+4514A>T (n.1056+4514A>T) c.3621+4514A>T (n.3621+4514A>T) n.3884+4514A>T n.3868+4514A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494319T>C | CA2699146714 | THADA | c.3744+4514A>G (n.3744+4514A>G) c.*2842+4514A>G (n.*2842+4514A>G) c.2282+4514A>G (n.2282+4514A>G) c.1685+4514A>G c.*2839+4514A>G (n.*2839+4514A>G) n.343+4514A>G n.3876+4514A>G c.3741+4514A>G (n.3741+4514A>G) c.3624+4514A>G (n.3624+4514A>G) c.3381+4514A>G (n.3381+4514A>G) c.3378+4514A>G (n.3378+4514A>G) c.1293+4514A>G (n.1293+4514A>G) c.1056+4514A>G (n.1056+4514A>G) c.3621+4514A>G (n.3621+4514A>G) n.3884+4514A>G n.3868+4514A>G | dbSNP |
| 2 | g.43494319T= | CA2493757315 | THADA | c.3744+4514A= (n.3744+4514A=) c.*2842+4514A= (n.*2842+4514A=) c.2282+4514A= (n.2282+4514A=) c.1685+4514A= c.*2839+4514A= (n.*2839+4514A=) n.343+4514A= n.3876+4514A= c.3741+4514A= (n.3741+4514A=) c.3624+4514A= (n.3624+4514A=) c.3381+4514A= (n.3381+4514A=) c.3378+4514A= (n.3378+4514A=) c.1293+4514A= (n.1293+4514A=) c.1056+4514A= (n.1056+4514A=) c.3621+4514A= (n.3621+4514A=) n.3884+4514A= n.3868+4514A= | |
| 2 | g.43494320T>C | CA1029957385 | THADA | c.3744+4513A>G (n.3744+4513A>G) c.*2842+4513A>G (n.*2842+4513A>G) c.2282+4513A>G (n.2282+4513A>G) c.1685+4513A>G c.*2839+4513A>G (n.*2839+4513A>G) n.343+4513A>G n.3876+4513A>G c.3741+4513A>G (n.3741+4513A>G) c.3624+4513A>G (n.3624+4513A>G) c.3381+4513A>G (n.3381+4513A>G) c.3378+4513A>G (n.3378+4513A>G) c.1293+4513A>G (n.1293+4513A>G) c.1056+4513A>G (n.1056+4513A>G) c.3621+4513A>G (n.3621+4513A>G) n.3884+4513A>G n.3868+4513A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494320T= | CA2493757316 | THADA | c.3744+4513A= (n.3744+4513A=) c.*2842+4513A= (n.*2842+4513A=) c.2282+4513A= (n.2282+4513A=) c.1685+4513A= c.*2839+4513A= (n.*2839+4513A=) n.343+4513A= n.3876+4513A= c.3741+4513A= (n.3741+4513A=) c.3624+4513A= (n.3624+4513A=) c.3381+4513A= (n.3381+4513A=) c.3378+4513A= (n.3378+4513A=) c.1293+4513A= (n.1293+4513A=) c.1056+4513A= (n.1056+4513A=) c.3621+4513A= (n.3621+4513A=) n.3884+4513A= n.3868+4513A= | |
| 2 | g.43494321G>C | CA46925372 | THADA | c.3744+4512C>G (n.3744+4512C>G) c.*2842+4512C>G (n.*2842+4512C>G) c.2282+4512C>G (n.2282+4512C>G) c.1685+4512C>G c.*2839+4512C>G (n.*2839+4512C>G) n.343+4512C>G n.3876+4512C>G c.3741+4512C>G (n.3741+4512C>G) c.3624+4512C>G (n.3624+4512C>G) c.3381+4512C>G (n.3381+4512C>G) c.3378+4512C>G (n.3378+4512C>G) c.1293+4512C>G (n.1293+4512C>G) c.1056+4512C>G (n.1056+4512C>G) c.3621+4512C>G (n.3621+4512C>G) n.3884+4512C>G n.3868+4512C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494321G= | CA2493757317 | THADA | c.3744+4512C= (n.3744+4512C=) c.*2842+4512C= (n.*2842+4512C=) c.2282+4512C= (n.2282+4512C=) c.1685+4512C= c.*2839+4512C= (n.*2839+4512C=) n.343+4512C= n.3876+4512C= c.3741+4512C= (n.3741+4512C=) c.3624+4512C= (n.3624+4512C=) c.3381+4512C= (n.3381+4512C=) c.3378+4512C= (n.3378+4512C=) c.1293+4512C= (n.1293+4512C=) c.1056+4512C= (n.1056+4512C=) c.3621+4512C= (n.3621+4512C=) n.3884+4512C= n.3868+4512C= | |
| 2 | g.43494324T= | CA2493757318 | THADA | c.3744+4509A= (n.3744+4509A=) c.*2842+4509A= (n.*2842+4509A=) c.2282+4509A= (n.2282+4509A=) c.1685+4509A= c.*2839+4509A= (n.*2839+4509A=) n.343+4509A= n.3876+4509A= c.3741+4509A= (n.3741+4509A=) c.3624+4509A= (n.3624+4509A=) c.3381+4509A= (n.3381+4509A=) c.3378+4509A= (n.3378+4509A=) c.1293+4509A= (n.1293+4509A=) c.1056+4509A= (n.1056+4509A=) c.3621+4509A= (n.3621+4509A=) n.3884+4509A= n.3868+4509A= | |
| 2 | g.43494326_43494327dup | CA769055784 | THADA | c.3744+4507_3744+4508dup (n.3744+4507_3744+4508dup) c.*2842+4507_*2842+4508dup (n.*2842+4507_*2842+4508dup) c.2282+4507_2282+4508dup (n.2282+4507_2282+4508dup) c.1685+4507_1685+4508dup c.*2839+4507_*2839+4508dup (n.*2839+4507_*2839+4508dup) n.343+4507_343+4508dup n.3876+4507_3876+4508dup c.3741+4507_3741+4508dup (n.3741+4507_3741+4508dup) c.3624+4507_3624+4508dup (n.3624+4507_3624+4508dup) c.3381+4507_3381+4508dup (n.3381+4507_3381+4508dup) c.3378+4507_3378+4508dup (n.3378+4507_3378+4508dup) c.1293+4507_1293+4508dup (n.1293+4507_1293+4508dup) c.1056+4507_1056+4508dup (n.1056+4507_1056+4508dup) c.3621+4507_3621+4508dup (n.3621+4507_3621+4508dup) n.3884+4507_3884+4508dup n.3868+4507_3868+4508dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494331C= | CA2493757319 | THADA | c.3744+4502G= (n.3744+4502G=) c.*2842+4502G= (n.*2842+4502G=) c.2282+4502G= (n.2282+4502G=) c.1685+4502G= c.*2839+4502G= (n.*2839+4502G=) n.343+4502G= n.3876+4502G= c.3741+4502G= (n.3741+4502G=) c.3624+4502G= (n.3624+4502G=) c.3381+4502G= (n.3381+4502G=) c.3378+4502G= (n.3378+4502G=) c.1293+4502G= (n.1293+4502G=) c.1056+4502G= (n.1056+4502G=) c.3621+4502G= (n.3621+4502G=) n.3884+4502G= n.3868+4502G= | |
| 2 | g.43494331C>T | CA46925373 | THADA | c.3744+4502G>A (n.3744+4502G>A) c.*2842+4502G>A (n.*2842+4502G>A) c.2282+4502G>A (n.2282+4502G>A) c.1685+4502G>A c.*2839+4502G>A (n.*2839+4502G>A) n.343+4502G>A n.3876+4502G>A c.3741+4502G>A (n.3741+4502G>A) c.3624+4502G>A (n.3624+4502G>A) c.3381+4502G>A (n.3381+4502G>A) c.3378+4502G>A (n.3378+4502G>A) c.1293+4502G>A (n.1293+4502G>A) c.1056+4502G>A (n.1056+4502G>A) c.3621+4502G>A (n.3621+4502G>A) n.3884+4502G>A n.3868+4502G>A | dbSNP |
| 2 | g.43494333T>A | CA2493757321 | THADA | c.3744+4500A>T (n.3744+4500A>T) c.*2842+4500A>T (n.*2842+4500A>T) c.2282+4500A>T (n.2282+4500A>T) c.1685+4500A>T c.*2839+4500A>T (n.*2839+4500A>T) n.343+4500A>T n.3876+4500A>T c.3741+4500A>T (n.3741+4500A>T) c.3624+4500A>T (n.3624+4500A>T) c.3381+4500A>T (n.3381+4500A>T) c.3378+4500A>T (n.3378+4500A>T) c.1293+4500A>T (n.1293+4500A>T) c.1056+4500A>T (n.1056+4500A>T) c.3621+4500A>T (n.3621+4500A>T) n.3884+4500A>T n.3868+4500A>T | dbSNP |
| 2 | g.43494333T= | CA2493757320 | THADA | c.3744+4500A= (n.3744+4500A=) c.*2842+4500A= (n.*2842+4500A=) c.2282+4500A= (n.2282+4500A=) c.1685+4500A= c.*2839+4500A= (n.*2839+4500A=) n.343+4500A= n.3876+4500A= c.3741+4500A= (n.3741+4500A=) c.3624+4500A= (n.3624+4500A=) c.3381+4500A= (n.3381+4500A=) c.3378+4500A= (n.3378+4500A=) c.1293+4500A= (n.1293+4500A=) c.1056+4500A= (n.1056+4500A=) c.3621+4500A= (n.3621+4500A=) n.3884+4500A= n.3868+4500A= | |
| 2 | g.43494337T>A | CA46925374 | THADA | c.3744+4496A>T (n.3744+4496A>T) c.*2842+4496A>T (n.*2842+4496A>T) c.2282+4496A>T (n.2282+4496A>T) c.1685+4496A>T c.*2839+4496A>T (n.*2839+4496A>T) n.343+4496A>T n.3876+4496A>T c.3741+4496A>T (n.3741+4496A>T) c.3624+4496A>T (n.3624+4496A>T) c.3381+4496A>T (n.3381+4496A>T) c.3378+4496A>T (n.3378+4496A>T) c.1293+4496A>T (n.1293+4496A>T) c.1056+4496A>T (n.1056+4496A>T) c.3621+4496A>T (n.3621+4496A>T) n.3884+4496A>T n.3868+4496A>T | dbSNP |
| 2 | g.43494337T= | CA2493757322 | THADA | c.3744+4496A= (n.3744+4496A=) c.*2842+4496A= (n.*2842+4496A=) c.2282+4496A= (n.2282+4496A=) c.1685+4496A= c.*2839+4496A= (n.*2839+4496A=) n.343+4496A= n.3876+4496A= c.3741+4496A= (n.3741+4496A=) c.3624+4496A= (n.3624+4496A=) c.3381+4496A= (n.3381+4496A=) c.3378+4496A= (n.3378+4496A=) c.1293+4496A= (n.1293+4496A=) c.1056+4496A= (n.1056+4496A=) c.3621+4496A= (n.3621+4496A=) n.3884+4496A= n.3868+4496A= | |
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| 2 | g.43494342C>T | CA1029957392 | THADA | c.3744+4491G>A (n.3744+4491G>A) c.*2842+4491G>A (n.*2842+4491G>A) c.2282+4491G>A (n.2282+4491G>A) c.1685+4491G>A c.*2839+4491G>A (n.*2839+4491G>A) n.343+4491G>A n.3876+4491G>A c.3741+4491G>A (n.3741+4491G>A) c.3624+4491G>A (n.3624+4491G>A) c.3381+4491G>A (n.3381+4491G>A) c.3378+4491G>A (n.3378+4491G>A) c.1293+4491G>A (n.1293+4491G>A) c.1056+4491G>A (n.1056+4491G>A) c.3621+4491G>A (n.3621+4491G>A) n.3884+4491G>A n.3868+4491G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494343A>T | CA1029957395 | THADA | c.3744+4490T>A (n.3744+4490T>A) c.*2842+4490T>A (n.*2842+4490T>A) c.2282+4490T>A (n.2282+4490T>A) c.1685+4490T>A c.*2839+4490T>A (n.*2839+4490T>A) n.343+4490T>A n.3876+4490T>A c.3741+4490T>A (n.3741+4490T>A) c.3624+4490T>A (n.3624+4490T>A) c.3381+4490T>A (n.3381+4490T>A) c.3378+4490T>A (n.3378+4490T>A) c.1293+4490T>A (n.1293+4490T>A) c.1056+4490T>A (n.1056+4490T>A) c.3621+4490T>A (n.3621+4490T>A) n.3884+4490T>A n.3868+4490T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43494347C>T | CA1029957404 | THADA | c.3744+4486G>A (n.3744+4486G>A) c.*2842+4486G>A (n.*2842+4486G>A) c.2282+4486G>A (n.2282+4486G>A) c.1685+4486G>A c.*2839+4486G>A (n.*2839+4486G>A) n.343+4486G>A n.3876+4486G>A c.3741+4486G>A (n.3741+4486G>A) c.3624+4486G>A (n.3624+4486G>A) c.3381+4486G>A (n.3381+4486G>A) c.3378+4486G>A (n.3378+4486G>A) c.1293+4486G>A (n.1293+4486G>A) c.1056+4486G>A (n.1056+4486G>A) c.3621+4486G>A (n.3621+4486G>A) n.3884+4486G>A n.3868+4486G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43494349G= | CA2493757324 | THADA | c.3744+4484C= (n.3744+4484C=) c.*2842+4484C= (n.*2842+4484C=) c.2282+4484C= (n.2282+4484C=) c.1685+4484C= c.*2839+4484C= (n.*2839+4484C=) n.343+4484C= n.3876+4484C= c.3741+4484C= (n.3741+4484C=) c.3624+4484C= (n.3624+4484C=) c.3381+4484C= (n.3381+4484C=) c.3378+4484C= (n.3378+4484C=) c.1293+4484C= (n.1293+4484C=) c.1056+4484C= (n.1056+4484C=) c.3621+4484C= (n.3621+4484C=) n.3884+4484C= n.3868+4484C= | |
| 2 | g.43494349G>T | CA1029957405 | THADA | c.3744+4484C>A (n.3744+4484C>A) c.*2842+4484C>A (n.*2842+4484C>A) c.2282+4484C>A (n.2282+4484C>A) c.1685+4484C>A c.*2839+4484C>A (n.*2839+4484C>A) n.343+4484C>A n.3876+4484C>A c.3741+4484C>A (n.3741+4484C>A) c.3624+4484C>A (n.3624+4484C>A) c.3381+4484C>A (n.3381+4484C>A) c.3378+4484C>A (n.3378+4484C>A) c.1293+4484C>A (n.1293+4484C>A) c.1056+4484C>A (n.1056+4484C>A) c.3621+4484C>A (n.3621+4484C>A) n.3884+4484C>A n.3868+4484C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43494355C>A | CA2493757328 | THADA | c.3744+4478G>T (n.3744+4478G>T) c.*2842+4478G>T (n.*2842+4478G>T) c.2282+4478G>T (n.2282+4478G>T) c.1685+4478G>T c.*2839+4478G>T (n.*2839+4478G>T) n.343+4478G>T n.3876+4478G>T c.3741+4478G>T (n.3741+4478G>T) c.3624+4478G>T (n.3624+4478G>T) c.3381+4478G>T (n.3381+4478G>T) c.3378+4478G>T (n.3378+4478G>T) c.1293+4478G>T (n.1293+4478G>T) c.1056+4478G>T (n.1056+4478G>T) c.3621+4478G>T (n.3621+4478G>T) n.3884+4478G>T n.3868+4478G>T | dbSNP |
| 2 | g.43494355C= | CA2493757327 | THADA | c.3744+4478G= (n.3744+4478G=) c.*2842+4478G= (n.*2842+4478G=) c.2282+4478G= (n.2282+4478G=) c.1685+4478G= c.*2839+4478G= (n.*2839+4478G=) n.343+4478G= n.3876+4478G= c.3741+4478G= (n.3741+4478G=) c.3624+4478G= (n.3624+4478G=) c.3381+4478G= (n.3381+4478G=) c.3378+4478G= (n.3378+4478G=) c.1293+4478G= (n.1293+4478G=) c.1056+4478G= (n.1056+4478G=) c.3621+4478G= (n.3621+4478G=) n.3884+4478G= n.3868+4478G= | |
| 2 | g.43494358G>A | CA2543761910 | THADA | c.3744+4475C>T (n.3744+4475C>T) c.*2842+4475C>T (n.*2842+4475C>T) c.2282+4475C>T (n.2282+4475C>T) c.1685+4475C>T c.*2839+4475C>T (n.*2839+4475C>T) n.343+4475C>T n.3876+4475C>T c.3741+4475C>T (n.3741+4475C>T) c.3624+4475C>T (n.3624+4475C>T) c.3381+4475C>T (n.3381+4475C>T) c.3378+4475C>T (n.3378+4475C>T) c.1293+4475C>T (n.1293+4475C>T) c.1056+4475C>T (n.1056+4475C>T) c.3621+4475C>T (n.3621+4475C>T) n.3884+4475C>T n.3868+4475C>T | |
| 2 | g.43494358G= | CA2493757329 | THADA | c.3744+4475C= (n.3744+4475C=) c.*2842+4475C= (n.*2842+4475C=) c.2282+4475C= (n.2282+4475C=) c.1685+4475C= c.*2839+4475C= (n.*2839+4475C=) n.343+4475C= n.3876+4475C= c.3741+4475C= (n.3741+4475C=) c.3624+4475C= (n.3624+4475C=) c.3381+4475C= (n.3381+4475C=) c.3378+4475C= (n.3378+4475C=) c.1293+4475C= (n.1293+4475C=) c.1056+4475C= (n.1056+4475C=) c.3621+4475C= (n.3621+4475C=) n.3884+4475C= n.3868+4475C= | |
| 2 | g.43494358G>T | CA2493757330 | THADA | c.3744+4475C>A (n.3744+4475C>A) c.*2842+4475C>A (n.*2842+4475C>A) c.2282+4475C>A (n.2282+4475C>A) c.1685+4475C>A c.*2839+4475C>A (n.*2839+4475C>A) n.343+4475C>A n.3876+4475C>A c.3741+4475C>A (n.3741+4475C>A) c.3624+4475C>A (n.3624+4475C>A) c.3381+4475C>A (n.3381+4475C>A) c.3378+4475C>A (n.3378+4475C>A) c.1293+4475C>A (n.1293+4475C>A) c.1056+4475C>A (n.1056+4475C>A) c.3621+4475C>A (n.3621+4475C>A) n.3884+4475C>A n.3868+4475C>A | dbSNP |
| 2 | g.43494359G>A | CA2699146717 | THADA | c.3744+4474C>T (n.3744+4474C>T) c.*2842+4474C>T (n.*2842+4474C>T) c.2282+4474C>T (n.2282+4474C>T) c.1685+4474C>T c.*2839+4474C>T (n.*2839+4474C>T) n.343+4474C>T n.3876+4474C>T c.3741+4474C>T (n.3741+4474C>T) c.3624+4474C>T (n.3624+4474C>T) c.3381+4474C>T (n.3381+4474C>T) c.3378+4474C>T (n.3378+4474C>T) c.1293+4474C>T (n.1293+4474C>T) c.1056+4474C>T (n.1056+4474C>T) c.3621+4474C>T (n.3621+4474C>T) n.3884+4474C>T n.3868+4474C>T | dbSNP |
| 2 | g.43494359G= | CA2493757331 | THADA | c.3744+4474C= (n.3744+4474C=) c.*2842+4474C= (n.*2842+4474C=) c.2282+4474C= (n.2282+4474C=) c.1685+4474C= c.*2839+4474C= (n.*2839+4474C=) n.343+4474C= n.3876+4474C= c.3741+4474C= (n.3741+4474C=) c.3624+4474C= (n.3624+4474C=) c.3381+4474C= (n.3381+4474C=) c.3378+4474C= (n.3378+4474C=) c.1293+4474C= (n.1293+4474C=) c.1056+4474C= (n.1056+4474C=) c.3621+4474C= (n.3621+4474C=) n.3884+4474C= n.3868+4474C= | |
| 2 | g.43494359G>T | CA1029957411 | THADA | c.3744+4474C>A (n.3744+4474C>A) c.*2842+4474C>A (n.*2842+4474C>A) c.2282+4474C>A (n.2282+4474C>A) c.1685+4474C>A c.*2839+4474C>A (n.*2839+4474C>A) n.343+4474C>A n.3876+4474C>A c.3741+4474C>A (n.3741+4474C>A) c.3624+4474C>A (n.3624+4474C>A) c.3381+4474C>A (n.3381+4474C>A) c.3378+4474C>A (n.3378+4474C>A) c.1293+4474C>A (n.1293+4474C>A) c.1056+4474C>A (n.1056+4474C>A) c.3621+4474C>A (n.3621+4474C>A) n.3884+4474C>A n.3868+4474C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494361T>G | CA2570442320 | THADA | c.3744+4472A>C (n.3744+4472A>C) c.*2842+4472A>C (n.*2842+4472A>C) c.2282+4472A>C (n.2282+4472A>C) c.1685+4472A>C c.*2839+4472A>C (n.*2839+4472A>C) n.343+4472A>C n.3876+4472A>C c.3741+4472A>C (n.3741+4472A>C) c.3624+4472A>C (n.3624+4472A>C) c.3381+4472A>C (n.3381+4472A>C) c.3378+4472A>C (n.3378+4472A>C) c.1293+4472A>C (n.1293+4472A>C) c.1056+4472A>C (n.1056+4472A>C) c.3621+4472A>C (n.3621+4472A>C) n.3884+4472A>C n.3868+4472A>C | |
| 2 | g.43494362A= | CA2493757332 | THADA | c.3744+4471T= (n.3744+4471T=) c.*2842+4471T= (n.*2842+4471T=) c.2282+4471T= (n.2282+4471T=) c.1685+4471T= c.*2839+4471T= (n.*2839+4471T=) n.343+4471T= n.3876+4471T= c.3741+4471T= (n.3741+4471T=) c.3624+4471T= (n.3624+4471T=) c.3381+4471T= (n.3381+4471T=) c.3378+4471T= (n.3378+4471T=) c.1293+4471T= (n.1293+4471T=) c.1056+4471T= (n.1056+4471T=) c.3621+4471T= (n.3621+4471T=) n.3884+4471T= n.3868+4471T= | |
| 2 | g.43494362A>C | CA769055785 | THADA | c.3744+4471T>G (n.3744+4471T>G) c.*2842+4471T>G (n.*2842+4471T>G) c.2282+4471T>G (n.2282+4471T>G) c.1685+4471T>G c.*2839+4471T>G (n.*2839+4471T>G) n.343+4471T>G n.3876+4471T>G c.3741+4471T>G (n.3741+4471T>G) c.3624+4471T>G (n.3624+4471T>G) c.3381+4471T>G (n.3381+4471T>G) c.3378+4471T>G (n.3378+4471T>G) c.1293+4471T>G (n.1293+4471T>G) c.1056+4471T>G (n.1056+4471T>G) c.3621+4471T>G (n.3621+4471T>G) n.3884+4471T>G n.3868+4471T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494363G>A | CA46925376 | THADA | c.3744+4470C>T (n.3744+4470C>T) c.*2842+4470C>T (n.*2842+4470C>T) c.2282+4470C>T (n.2282+4470C>T) c.1685+4470C>T c.*2839+4470C>T (n.*2839+4470C>T) n.343+4470C>T n.3876+4470C>T c.3741+4470C>T (n.3741+4470C>T) c.3624+4470C>T (n.3624+4470C>T) c.3381+4470C>T (n.3381+4470C>T) c.3378+4470C>T (n.3378+4470C>T) c.1293+4470C>T (n.1293+4470C>T) c.1056+4470C>T (n.1056+4470C>T) c.3621+4470C>T (n.3621+4470C>T) n.3884+4470C>T n.3868+4470C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494363G= | CA2493757333 | THADA | c.3744+4470C= (n.3744+4470C=) c.*2842+4470C= (n.*2842+4470C=) c.2282+4470C= (n.2282+4470C=) c.1685+4470C= c.*2839+4470C= (n.*2839+4470C=) n.343+4470C= n.3876+4470C= c.3741+4470C= (n.3741+4470C=) c.3624+4470C= (n.3624+4470C=) c.3381+4470C= (n.3381+4470C=) c.3378+4470C= (n.3378+4470C=) c.1293+4470C= (n.1293+4470C=) c.1056+4470C= (n.1056+4470C=) c.3621+4470C= (n.3621+4470C=) n.3884+4470C= n.3868+4470C= | |
| 2 | g.43494364T>C | CA2493757335 | THADA | c.3744+4469A>G (n.3744+4469A>G) c.*2842+4469A>G (n.*2842+4469A>G) c.2282+4469A>G (n.2282+4469A>G) c.1685+4469A>G c.*2839+4469A>G (n.*2839+4469A>G) n.343+4469A>G n.3876+4469A>G c.3741+4469A>G (n.3741+4469A>G) c.3624+4469A>G (n.3624+4469A>G) c.3381+4469A>G (n.3381+4469A>G) c.3378+4469A>G (n.3378+4469A>G) c.1293+4469A>G (n.1293+4469A>G) c.1056+4469A>G (n.1056+4469A>G) c.3621+4469A>G (n.3621+4469A>G) n.3884+4469A>G n.3868+4469A>G | dbSNP |
| 2 | g.43494364T= | CA2493757334 | THADA | c.3744+4469A= (n.3744+4469A=) c.*2842+4469A= (n.*2842+4469A=) c.2282+4469A= (n.2282+4469A=) c.1685+4469A= c.*2839+4469A= (n.*2839+4469A=) n.343+4469A= n.3876+4469A= c.3741+4469A= (n.3741+4469A=) c.3624+4469A= (n.3624+4469A=) c.3381+4469A= (n.3381+4469A=) c.3378+4469A= (n.3378+4469A=) c.1293+4469A= (n.1293+4469A=) c.1056+4469A= (n.1056+4469A=) c.3621+4469A= (n.3621+4469A=) n.3884+4469A= n.3868+4469A= | |
| 2 | g.43494365A= | CA2493757336 | THADA | c.3744+4468T= (n.3744+4468T=) c.*2842+4468T= (n.*2842+4468T=) c.2282+4468T= (n.2282+4468T=) c.1685+4468T= c.*2839+4468T= (n.*2839+4468T=) n.343+4468T= n.3876+4468T= c.3741+4468T= (n.3741+4468T=) c.3624+4468T= (n.3624+4468T=) c.3381+4468T= (n.3381+4468T=) c.3378+4468T= (n.3378+4468T=) c.1293+4468T= (n.1293+4468T=) c.1056+4468T= (n.1056+4468T=) c.3621+4468T= (n.3621+4468T=) n.3884+4468T= n.3868+4468T= | |
| 2 | g.43494365A>T | CA532430060 | THADA | c.3744+4468T>A (n.3744+4468T>A) c.*2842+4468T>A (n.*2842+4468T>A) c.2282+4468T>A (n.2282+4468T>A) c.1685+4468T>A c.*2839+4468T>A (n.*2839+4468T>A) n.343+4468T>A n.3876+4468T>A c.3741+4468T>A (n.3741+4468T>A) c.3624+4468T>A (n.3624+4468T>A) c.3381+4468T>A (n.3381+4468T>A) c.3378+4468T>A (n.3378+4468T>A) c.1293+4468T>A (n.1293+4468T>A) c.1056+4468T>A (n.1056+4468T>A) c.3621+4468T>A (n.3621+4468T>A) n.3884+4468T>A n.3868+4468T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494369C>A | CA2580585682 | THADA | c.3744+4464G>T (n.3744+4464G>T) c.*2842+4464G>T (n.*2842+4464G>T) c.2282+4464G>T (n.2282+4464G>T) c.1685+4464G>T c.*2839+4464G>T (n.*2839+4464G>T) n.343+4464G>T n.3876+4464G>T c.3741+4464G>T (n.3741+4464G>T) c.3624+4464G>T (n.3624+4464G>T) c.3381+4464G>T (n.3381+4464G>T) c.3378+4464G>T (n.3378+4464G>T) c.1293+4464G>T (n.1293+4464G>T) c.1056+4464G>T (n.1056+4464G>T) c.3621+4464G>T (n.3621+4464G>T) n.3884+4464G>T n.3868+4464G>T | |
| 2 | g.43494369C= | CA2493757337 | THADA | c.3744+4464G= (n.3744+4464G=) c.*2842+4464G= (n.*2842+4464G=) c.2282+4464G= (n.2282+4464G=) c.1685+4464G= c.*2839+4464G= (n.*2839+4464G=) n.343+4464G= n.3876+4464G= c.3741+4464G= (n.3741+4464G=) c.3624+4464G= (n.3624+4464G=) c.3381+4464G= (n.3381+4464G=) c.3378+4464G= (n.3378+4464G=) c.1293+4464G= (n.1293+4464G=) c.1056+4464G= (n.1056+4464G=) c.3621+4464G= (n.3621+4464G=) n.3884+4464G= n.3868+4464G= | |
| 2 | g.43494369C>G | CA2580585681 | THADA | c.3744+4464G>C (n.3744+4464G>C) c.*2842+4464G>C (n.*2842+4464G>C) c.2282+4464G>C (n.2282+4464G>C) c.1685+4464G>C c.*2839+4464G>C (n.*2839+4464G>C) n.343+4464G>C n.3876+4464G>C c.3741+4464G>C (n.3741+4464G>C) c.3624+4464G>C (n.3624+4464G>C) c.3381+4464G>C (n.3381+4464G>C) c.3378+4464G>C (n.3378+4464G>C) c.1293+4464G>C (n.1293+4464G>C) c.1056+4464G>C (n.1056+4464G>C) c.3621+4464G>C (n.3621+4464G>C) n.3884+4464G>C n.3868+4464G>C | |
| 2 | g.43494369C>T | CA11010103 | THADA | c.3744+4464G>A (n.3744+4464G>A) c.*2842+4464G>A (n.*2842+4464G>A) c.2282+4464G>A (n.2282+4464G>A) c.1685+4464G>A c.*2839+4464G>A (n.*2839+4464G>A) n.343+4464G>A n.3876+4464G>A c.3741+4464G>A (n.3741+4464G>A) c.3624+4464G>A (n.3624+4464G>A) c.3381+4464G>A (n.3381+4464G>A) c.3378+4464G>A (n.3378+4464G>A) c.1293+4464G>A (n.1293+4464G>A) c.1056+4464G>A (n.1056+4464G>A) c.3621+4464G>A (n.3621+4464G>A) n.3884+4464G>A n.3868+4464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494371C= | CA2493757338 | THADA | c.3744+4462G= (n.3744+4462G=) c.*2842+4462G= (n.*2842+4462G=) c.2282+4462G= (n.2282+4462G=) c.1685+4462G= c.*2839+4462G= (n.*2839+4462G=) n.343+4462G= n.3876+4462G= c.3741+4462G= (n.3741+4462G=) c.3624+4462G= (n.3624+4462G=) c.3381+4462G= (n.3381+4462G=) c.3378+4462G= (n.3378+4462G=) c.1293+4462G= (n.1293+4462G=) c.1056+4462G= (n.1056+4462G=) c.3621+4462G= (n.3621+4462G=) n.3884+4462G= n.3868+4462G= | |
| 2 | g.43494371C>T | CA1029957417 | THADA | c.3744+4462G>A (n.3744+4462G>A) c.*2842+4462G>A (n.*2842+4462G>A) c.2282+4462G>A (n.2282+4462G>A) c.1685+4462G>A c.*2839+4462G>A (n.*2839+4462G>A) n.343+4462G>A n.3876+4462G>A c.3741+4462G>A (n.3741+4462G>A) c.3624+4462G>A (n.3624+4462G>A) c.3381+4462G>A (n.3381+4462G>A) c.3378+4462G>A (n.3378+4462G>A) c.1293+4462G>A (n.1293+4462G>A) c.1056+4462G>A (n.1056+4462G>A) c.3621+4462G>A (n.3621+4462G>A) n.3884+4462G>A n.3868+4462G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494372A>C | CA2699301994 | THADA | c.3744+4461T>G (n.3744+4461T>G) c.*2842+4461T>G (n.*2842+4461T>G) c.2282+4461T>G (n.2282+4461T>G) c.1685+4461T>G c.*2839+4461T>G (n.*2839+4461T>G) n.343+4461T>G n.3876+4461T>G c.3741+4461T>G (n.3741+4461T>G) c.3624+4461T>G (n.3624+4461T>G) c.3381+4461T>G (n.3381+4461T>G) c.3378+4461T>G (n.3378+4461T>G) c.1293+4461T>G (n.1293+4461T>G) c.1056+4461T>G (n.1056+4461T>G) c.3621+4461T>G (n.3621+4461T>G) n.3884+4461T>G n.3868+4461T>G | dbSNP |
| 2 | g.43494373A= | CA2493757339 | THADA | c.3744+4460T= (n.3744+4460T=) c.*2842+4460T= (n.*2842+4460T=) c.2282+4460T= (n.2282+4460T=) c.1685+4460T= c.*2839+4460T= (n.*2839+4460T=) n.343+4460T= n.3876+4460T= c.3741+4460T= (n.3741+4460T=) c.3624+4460T= (n.3624+4460T=) c.3381+4460T= (n.3381+4460T=) c.3378+4460T= (n.3378+4460T=) c.1293+4460T= (n.1293+4460T=) c.1056+4460T= (n.1056+4460T=) c.3621+4460T= (n.3621+4460T=) n.3884+4460T= n.3868+4460T= | |
| 2 | g.43494373A>G | CA2493757340 | THADA | c.3744+4460T>C (n.3744+4460T>C) c.*2842+4460T>C (n.*2842+4460T>C) c.2282+4460T>C (n.2282+4460T>C) c.1685+4460T>C c.*2839+4460T>C (n.*2839+4460T>C) n.343+4460T>C n.3876+4460T>C c.3741+4460T>C (n.3741+4460T>C) c.3624+4460T>C (n.3624+4460T>C) c.3381+4460T>C (n.3381+4460T>C) c.3378+4460T>C (n.3378+4460T>C) c.1293+4460T>C (n.1293+4460T>C) c.1056+4460T>C (n.1056+4460T>C) c.3621+4460T>C (n.3621+4460T>C) n.3884+4460T>C n.3868+4460T>C | dbSNP |
| 2 | g.43494374T>C | CA2493757342 | THADA | c.3744+4459A>G (n.3744+4459A>G) c.*2842+4459A>G (n.*2842+4459A>G) c.2282+4459A>G (n.2282+4459A>G) c.1685+4459A>G c.*2839+4459A>G (n.*2839+4459A>G) n.343+4459A>G n.3876+4459A>G c.3741+4459A>G (n.3741+4459A>G) c.3624+4459A>G (n.3624+4459A>G) c.3381+4459A>G (n.3381+4459A>G) c.3378+4459A>G (n.3378+4459A>G) c.1293+4459A>G (n.1293+4459A>G) c.1056+4459A>G (n.1056+4459A>G) c.3621+4459A>G (n.3621+4459A>G) n.3884+4459A>G n.3868+4459A>G | dbSNP |
| 2 | g.43494374T= | CA2493757341 | THADA | c.3744+4459A= (n.3744+4459A=) c.*2842+4459A= (n.*2842+4459A=) c.2282+4459A= (n.2282+4459A=) c.1685+4459A= c.*2839+4459A= (n.*2839+4459A=) n.343+4459A= n.3876+4459A= c.3741+4459A= (n.3741+4459A=) c.3624+4459A= (n.3624+4459A=) c.3381+4459A= (n.3381+4459A=) c.3378+4459A= (n.3378+4459A=) c.1293+4459A= (n.1293+4459A=) c.1056+4459A= (n.1056+4459A=) c.3621+4459A= (n.3621+4459A=) n.3884+4459A= n.3868+4459A= | |
| 2 | g.43494377A= | CA2493757343 | THADA | c.3744+4456T= (n.3744+4456T=) c.*2842+4456T= (n.*2842+4456T=) c.2282+4456T= (n.2282+4456T=) c.1685+4456T= c.*2839+4456T= (n.*2839+4456T=) n.343+4456T= n.3876+4456T= c.3741+4456T= (n.3741+4456T=) c.3624+4456T= (n.3624+4456T=) c.3381+4456T= (n.3381+4456T=) c.3378+4456T= (n.3378+4456T=) c.1293+4456T= (n.1293+4456T=) c.1056+4456T= (n.1056+4456T=) c.3621+4456T= (n.3621+4456T=) n.3884+4456T= n.3868+4456T= | |
| 2 | g.43494377A>T | CA46925377 | THADA | c.3744+4456T>A (n.3744+4456T>A) c.*2842+4456T>A (n.*2842+4456T>A) c.2282+4456T>A (n.2282+4456T>A) c.1685+4456T>A c.*2839+4456T>A (n.*2839+4456T>A) n.343+4456T>A n.3876+4456T>A c.3741+4456T>A (n.3741+4456T>A) c.3624+4456T>A (n.3624+4456T>A) c.3381+4456T>A (n.3381+4456T>A) c.3378+4456T>A (n.3378+4456T>A) c.1293+4456T>A (n.1293+4456T>A) c.1056+4456T>A (n.1056+4456T>A) c.3621+4456T>A (n.3621+4456T>A) n.3884+4456T>A n.3868+4456T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494378A= | CA2493757344 | THADA | c.3744+4455T= (n.3744+4455T=) c.*2842+4455T= (n.*2842+4455T=) c.2282+4455T= (n.2282+4455T=) c.1685+4455T= c.*2839+4455T= (n.*2839+4455T=) n.343+4455T= n.3876+4455T= c.3741+4455T= (n.3741+4455T=) c.3624+4455T= (n.3624+4455T=) c.3381+4455T= (n.3381+4455T=) c.3378+4455T= (n.3378+4455T=) c.1293+4455T= (n.1293+4455T=) c.1056+4455T= (n.1056+4455T=) c.3621+4455T= (n.3621+4455T=) n.3884+4455T= n.3868+4455T= | |
| 2 | g.43494378A>G | CA2493757345 | THADA | c.3744+4455T>C (n.3744+4455T>C) c.*2842+4455T>C (n.*2842+4455T>C) c.2282+4455T>C (n.2282+4455T>C) c.1685+4455T>C c.*2839+4455T>C (n.*2839+4455T>C) n.343+4455T>C n.3876+4455T>C c.3741+4455T>C (n.3741+4455T>C) c.3624+4455T>C (n.3624+4455T>C) c.3381+4455T>C (n.3381+4455T>C) c.3378+4455T>C (n.3378+4455T>C) c.1293+4455T>C (n.1293+4455T>C) c.1056+4455T>C (n.1056+4455T>C) c.3621+4455T>C (n.3621+4455T>C) n.3884+4455T>C n.3868+4455T>C | dbSNP |
| 2 | g.43494380G>A | CA769055786 | THADA | c.3744+4453C>T (n.3744+4453C>T) c.*2842+4453C>T (n.*2842+4453C>T) c.2282+4453C>T (n.2282+4453C>T) c.1685+4453C>T c.*2839+4453C>T (n.*2839+4453C>T) n.343+4453C>T n.3876+4453C>T c.3741+4453C>T (n.3741+4453C>T) c.3624+4453C>T (n.3624+4453C>T) c.3381+4453C>T (n.3381+4453C>T) c.3378+4453C>T (n.3378+4453C>T) c.1293+4453C>T (n.1293+4453C>T) c.1056+4453C>T (n.1056+4453C>T) c.3621+4453C>T (n.3621+4453C>T) n.3884+4453C>T n.3868+4453C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43494380G= | CA2493757346 | THADA | c.3744+4453C= (n.3744+4453C=) c.*2842+4453C= (n.*2842+4453C=) c.2282+4453C= (n.2282+4453C=) c.1685+4453C= c.*2839+4453C= (n.*2839+4453C=) n.343+4453C= n.3876+4453C= c.3741+4453C= (n.3741+4453C=) c.3624+4453C= (n.3624+4453C=) c.3381+4453C= (n.3381+4453C=) c.3378+4453C= (n.3378+4453C=) c.1293+4453C= (n.1293+4453C=) c.1056+4453C= (n.1056+4453C=) c.3621+4453C= (n.3621+4453C=) n.3884+4453C= n.3868+4453C= | |
| 2 | g.43494381T>A | CA2493757348 | THADA | c.3744+4452A>T (n.3744+4452A>T) c.*2842+4452A>T (n.*2842+4452A>T) c.2282+4452A>T (n.2282+4452A>T) c.1685+4452A>T c.*2839+4452A>T (n.*2839+4452A>T) n.343+4452A>T n.3876+4452A>T c.3741+4452A>T (n.3741+4452A>T) c.3624+4452A>T (n.3624+4452A>T) c.3381+4452A>T (n.3381+4452A>T) c.3378+4452A>T (n.3378+4452A>T) c.1293+4452A>T (n.1293+4452A>T) c.1056+4452A>T (n.1056+4452A>T) c.3621+4452A>T (n.3621+4452A>T) n.3884+4452A>T n.3868+4452A>T | dbSNP |
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