OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.43440398C>A | CA2645244143 | SZT2 | c.7040-55C>A (n.7040-55C>A) c.7211-55C>A (n.7211-55C>A) n.3665-55C>A n.1961-55C>A c.7274-55C>A (n.7274-55C>A) c.7328-55C>A (n.7328-55C>A) c.7157-55C>A (n.7157-55C>A) c.7154-55C>A (n.7154-55C>A) c.6755-55C>A (n.6755-55C>A) c.7121-55C>A (n.7121-55C>A) c.7103-55C>A (n.7103-55C>A) c.5903-55C>A (n.5903-55C>A) n.7357-55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440399T>A | CA2574342355 | SZT2 | c.7040-54T>A (n.7040-54T>A) c.7211-54T>A (n.7211-54T>A) n.3665-54T>A n.1961-54T>A c.7274-54T>A (n.7274-54T>A) c.7328-54T>A (n.7328-54T>A) c.7157-54T>A (n.7157-54T>A) c.7154-54T>A (n.7154-54T>A) c.6755-54T>A (n.6755-54T>A) c.7121-54T>A (n.7121-54T>A) c.7103-54T>A (n.7103-54T>A) c.5903-54T>A (n.5903-54T>A) n.7357-54T>A | |
| 1 | g.43440399T>C | CA2645244146 | SZT2 | c.7040-54T>C (n.7040-54T>C) c.7211-54T>C (n.7211-54T>C) n.3665-54T>C n.1961-54T>C c.7274-54T>C (n.7274-54T>C) c.7328-54T>C (n.7328-54T>C) c.7157-54T>C (n.7157-54T>C) c.7154-54T>C (n.7154-54T>C) c.6755-54T>C (n.6755-54T>C) c.7121-54T>C (n.7121-54T>C) c.7103-54T>C (n.7103-54T>C) c.5903-54T>C (n.5903-54T>C) n.7357-54T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440401G>A | CA1165617792 | SZT2 | c.7040-52G>A (n.7040-52G>A) c.7211-52G>A (n.7211-52G>A) n.3665-52G>A n.1961-52G>A c.7274-52G>A (n.7274-52G>A) c.7328-52G>A (n.7328-52G>A) c.7157-52G>A (n.7157-52G>A) c.7154-52G>A (n.7154-52G>A) c.6755-52G>A (n.6755-52G>A) c.7121-52G>A (n.7121-52G>A) c.7103-52G>A (n.7103-52G>A) c.5903-52G>A (n.5903-52G>A) n.7357-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43440401G= | CA1165617793 | SZT2 | c.7040-52G= (n.7040-52G=) c.7211-52G= (n.7211-52G=) n.3665-52G= n.1961-52G= c.7274-52G= (n.7274-52G=) c.7328-52G= (n.7328-52G=) c.7157-52G= (n.7157-52G=) c.7154-52G= (n.7154-52G=) c.6755-52G= (n.6755-52G=) c.7121-52G= (n.7121-52G=) c.7103-52G= (n.7103-52G=) c.5903-52G= (n.5903-52G=) n.7357-52G= | |
| 1 | g.43440403A= | CA1165617795 | SZT2 | c.7040-50A= (n.7040-50A=) c.7211-50A= (n.7211-50A=) n.3665-50A= n.1961-50A= c.7274-50A= (n.7274-50A=) c.7328-50A= (n.7328-50A=) c.7157-50A= (n.7157-50A=) c.7154-50A= (n.7154-50A=) c.6755-50A= (n.6755-50A=) c.7121-50A= (n.7121-50A=) c.7103-50A= (n.7103-50A=) c.5903-50A= (n.5903-50A=) n.7357-50A= | |
| 1 | g.43440403A>G | CA1165617794 | SZT2 | c.7040-50A>G (n.7040-50A>G) c.7211-50A>G (n.7211-50A>G) n.3665-50A>G n.1961-50A>G c.7274-50A>G (n.7274-50A>G) c.7328-50A>G (n.7328-50A>G) c.7157-50A>G (n.7157-50A>G) c.7154-50A>G (n.7154-50A>G) c.6755-50A>G (n.6755-50A>G) c.7121-50A>G (n.7121-50A>G) c.7103-50A>G (n.7103-50A>G) c.5903-50A>G (n.5903-50A>G) n.7357-50A>G | dbSNP |
| 1 | g.43440405G>A | CA522509513 | SZT2 | c.7040-48G>A (n.7040-48G>A) c.7211-48G>A (n.7211-48G>A) n.3665-48G>A n.1961-48G>A c.7274-48G>A (n.7274-48G>A) c.7328-48G>A (n.7328-48G>A) c.7157-48G>A (n.7157-48G>A) c.7154-48G>A (n.7154-48G>A) c.6755-48G>A (n.6755-48G>A) c.7121-48G>A (n.7121-48G>A) c.7103-48G>A (n.7103-48G>A) c.5903-48G>A (n.5903-48G>A) n.7357-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440405G= | CA1165617796 | SZT2 | c.7040-48G= (n.7040-48G=) c.7211-48G= (n.7211-48G=) n.3665-48G= n.1961-48G= c.7274-48G= (n.7274-48G=) c.7328-48G= (n.7328-48G=) c.7157-48G= (n.7157-48G=) c.7154-48G= (n.7154-48G=) c.6755-48G= (n.6755-48G=) c.7121-48G= (n.7121-48G=) c.7103-48G= (n.7103-48G=) c.5903-48G= (n.5903-48G=) n.7357-48G= | |
| 1 | g.43440406G>C | CA810148 | SZT2 | c.7040-47G>C (n.7040-47G>C) c.7211-47G>C (n.7211-47G>C) n.3665-47G>C n.1961-47G>C c.7274-47G>C (n.7274-47G>C) c.7328-47G>C (n.7328-47G>C) c.7157-47G>C (n.7157-47G>C) c.7154-47G>C (n.7154-47G>C) c.6755-47G>C (n.6755-47G>C) c.7121-47G>C (n.7121-47G>C) c.7103-47G>C (n.7103-47G>C) c.5903-47G>C (n.5903-47G>C) n.7357-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440406G= | CA1148420978 | SZT2 | c.7040-47G= (n.7040-47G=) c.7211-47G= (n.7211-47G=) n.3665-47G= n.1961-47G= c.7274-47G= (n.7274-47G=) c.7328-47G= (n.7328-47G=) c.7157-47G= (n.7157-47G=) c.7154-47G= (n.7154-47G=) c.6755-47G= (n.6755-47G=) c.7121-47G= (n.7121-47G=) c.7103-47G= (n.7103-47G=) c.5903-47G= (n.5903-47G=) n.7357-47G= | |
| 1 | g.43440406G>T | CA2574342356 | SZT2 | c.7040-47G>T (n.7040-47G>T) c.7211-47G>T (n.7211-47G>T) n.3665-47G>T n.1961-47G>T c.7274-47G>T (n.7274-47G>T) c.7328-47G>T (n.7328-47G>T) c.7157-47G>T (n.7157-47G>T) c.7154-47G>T (n.7154-47G>T) c.6755-47G>T (n.6755-47G>T) c.7121-47G>T (n.7121-47G>T) c.7103-47G>T (n.7103-47G>T) c.5903-47G>T (n.5903-47G>T) n.7357-47G>T | |
| 1 | g.43440408G>A | CA2645244156 | SZT2 | c.7040-45G>A (n.7040-45G>A) c.7211-45G>A (n.7211-45G>A) n.3665-45G>A n.1961-45G>A c.7274-45G>A (n.7274-45G>A) c.7328-45G>A (n.7328-45G>A) c.7157-45G>A (n.7157-45G>A) c.7154-45G>A (n.7154-45G>A) c.6755-45G>A (n.6755-45G>A) c.7121-45G>A (n.7121-45G>A) c.7103-45G>A (n.7103-45G>A) c.5903-45G>A (n.5903-45G>A) n.7357-45G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440408G= | CA1165617798 | SZT2 | c.7040-45G= (n.7040-45G=) c.7211-45G= (n.7211-45G=) n.3665-45G= n.1961-45G= c.7274-45G= (n.7274-45G=) c.7328-45G= (n.7328-45G=) c.7157-45G= (n.7157-45G=) c.7154-45G= (n.7154-45G=) c.6755-45G= (n.6755-45G=) c.7121-45G= (n.7121-45G=) c.7103-45G= (n.7103-45G=) c.5903-45G= (n.5903-45G=) n.7357-45G= | |
| 1 | g.43440408G>T | CA810150 | SZT2 | c.7040-45G>T (n.7040-45G>T) c.7211-45G>T (n.7211-45G>T) n.3665-45G>T n.1961-45G>T c.7274-45G>T (n.7274-45G>T) c.7328-45G>T (n.7328-45G>T) c.7157-45G>T (n.7157-45G>T) c.7154-45G>T (n.7154-45G>T) c.6755-45G>T (n.6755-45G>T) c.7121-45G>T (n.7121-45G>T) c.7103-45G>T (n.7103-45G>T) c.5903-45G>T (n.5903-45G>T) n.7357-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.43440408_43440409delinsGA | CA1165617797 | SZT2 | c.7040-45_7040-44delinsGA (n.7040-45_7040-44delinsGA) c.7211-45_7211-44delinsGA (n.7211-45_7211-44delinsGA) n.3665-45_3665-44delinsGA n.1961-45_1961-44delinsGA c.7274-45_7274-44delinsGA (n.7274-45_7274-44delinsGA) c.7328-45_7328-44delinsGA (n.7328-45_7328-44delinsGA) c.7157-45_7157-44delinsGA (n.7157-45_7157-44delinsGA) c.7154-45_7154-44delinsGA (n.7154-45_7154-44delinsGA) c.6755-45_6755-44delinsGA (n.6755-45_6755-44delinsGA) c.7121-45_7121-44delinsGA (n.7121-45_7121-44delinsGA) c.7103-45_7103-44delinsGA (n.7103-45_7103-44delinsGA) c.5903-45_5903-44delinsGA (n.5903-45_5903-44delinsGA) n.7357-45_7357-44delinsGA | |
| 1 | g.43440409del | CA810149 | SZT2 | c.7040-44del (n.7040-44del) c.7211-44del (n.7211-44del) n.3665-44del n.1961-44del c.7274-44del (n.7274-44del) c.7328-44del (n.7328-44del) c.7157-44del (n.7157-44del) c.7154-44del (n.7154-44del) c.6755-44del (n.6755-44del) c.7121-44del (n.7121-44del) c.7103-44del (n.7103-44del) c.5903-44del (n.5903-44del) n.7357-44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440409A= | CA1165617799 | SZT2 | c.7040-44A= (n.7040-44A=) c.7211-44A= (n.7211-44A=) n.3665-44A= n.1961-44A= c.7274-44A= (n.7274-44A=) c.7328-44A= (n.7328-44A=) c.7157-44A= (n.7157-44A=) c.7154-44A= (n.7154-44A=) c.6755-44A= (n.6755-44A=) c.7121-44A= (n.7121-44A=) c.7103-44A= (n.7103-44A=) c.5903-44A= (n.5903-44A=) n.7357-44A= | |
| 1 | g.43440409A>G | CA1001103984 | SZT2 | c.7040-44A>G (n.7040-44A>G) c.7211-44A>G (n.7211-44A>G) n.3665-44A>G n.1961-44A>G c.7274-44A>G (n.7274-44A>G) c.7328-44A>G (n.7328-44A>G) c.7157-44A>G (n.7157-44A>G) c.7154-44A>G (n.7154-44A>G) c.6755-44A>G (n.6755-44A>G) c.7121-44A>G (n.7121-44A>G) c.7103-44A>G (n.7103-44A>G) c.5903-44A>G (n.5903-44A>G) n.7357-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440410T>C | CA810152 | SZT2 | c.7040-43T>C (n.7040-43T>C) c.7211-43T>C (n.7211-43T>C) n.3665-43T>C n.1961-43T>C c.7274-43T>C (n.7274-43T>C) c.7328-43T>C (n.7328-43T>C) c.7157-43T>C (n.7157-43T>C) c.7154-43T>C (n.7154-43T>C) c.6755-43T>C (n.6755-43T>C) c.7121-43T>C (n.7121-43T>C) c.7103-43T>C (n.7103-43T>C) c.5903-43T>C (n.5903-43T>C) n.7357-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440410T= | CA1165617801 | SZT2 | c.7040-43T= (n.7040-43T=) c.7211-43T= (n.7211-43T=) n.3665-43T= n.1961-43T= c.7274-43T= (n.7274-43T=) c.7328-43T= (n.7328-43T=) c.7157-43T= (n.7157-43T=) c.7154-43T= (n.7154-43T=) c.6755-43T= (n.6755-43T=) c.7121-43T= (n.7121-43T=) c.7103-43T= (n.7103-43T=) c.5903-43T= (n.5903-43T=) n.7357-43T= | |
| 1 | g.43440410_43440413delinsTTGA | CA1165617800 | SZT2 | c.7040-43_7040-40delinsTTGA (n.7040-43_7040-40delinsTTGA) c.7211-43_7211-40delinsTTGA (n.7211-43_7211-40delinsTTGA) n.3665-43_3665-40delinsTTGA n.1961-43_1961-40delinsTTGA c.7274-43_7274-40delinsTTGA (n.7274-43_7274-40delinsTTGA) c.7328-43_7328-40delinsTTGA (n.7328-43_7328-40delinsTTGA) c.7157-43_7157-40delinsTTGA (n.7157-43_7157-40delinsTTGA) c.7154-43_7154-40delinsTTGA (n.7154-43_7154-40delinsTTGA) c.6755-43_6755-40delinsTTGA (n.6755-43_6755-40delinsTTGA) c.7121-43_7121-40delinsTTGA (n.7121-43_7121-40delinsTTGA) c.7103-43_7103-40delinsTTGA (n.7103-43_7103-40delinsTTGA) c.5903-43_5903-40delinsTTGA (n.5903-43_5903-40delinsTTGA) n.7357-43_7357-40delinsTTGA | |
| 1 | g.43440415_43440417del | CA810151 | SZT2 | c.7040-38_7040-36del (n.7040-38_7040-36del) c.7211-38_7211-36del (n.7211-38_7211-36del) n.3665-38_3665-36del n.1961-38_1961-36del c.7274-38_7274-36del (n.7274-38_7274-36del) c.7328-38_7328-36del (n.7328-38_7328-36del) c.7157-38_7157-36del (n.7157-38_7157-36del) c.7154-38_7154-36del (n.7154-38_7154-36del) c.6755-38_6755-36del (n.6755-38_6755-36del) c.7121-38_7121-36del (n.7121-38_7121-36del) c.7103-38_7103-36del (n.7103-38_7103-36del) c.5903-38_5903-36del (n.5903-38_5903-36del) n.7357-38_7357-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440412G>A | CA810153 | SZT2 | c.7040-41G>A (n.7040-41G>A) c.7211-41G>A (n.7211-41G>A) n.3665-41G>A n.1961-41G>A c.7274-41G>A (n.7274-41G>A) c.7328-41G>A (n.7328-41G>A) c.7157-41G>A (n.7157-41G>A) c.7154-41G>A (n.7154-41G>A) c.6755-41G>A (n.6755-41G>A) c.7121-41G>A (n.7121-41G>A) c.7103-41G>A (n.7103-41G>A) c.5903-41G>A (n.5903-41G>A) n.7357-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440412G= | CA1148573573 | SZT2 | c.7040-41G= (n.7040-41G=) c.7211-41G= (n.7211-41G=) n.3665-41G= n.1961-41G= c.7274-41G= (n.7274-41G=) c.7328-41G= (n.7328-41G=) c.7157-41G= (n.7157-41G=) c.7154-41G= (n.7154-41G=) c.6755-41G= (n.6755-41G=) c.7121-41G= (n.7121-41G=) c.7103-41G= (n.7103-41G=) c.5903-41G= (n.5903-41G=) n.7357-41G= | |
| 1 | g.43440413A>G | CA2645244160 | SZT2 | c.7040-40A>G (n.7040-40A>G) c.7211-40A>G (n.7211-40A>G) n.3665-40A>G n.1961-40A>G c.7274-40A>G (n.7274-40A>G) c.7328-40A>G (n.7328-40A>G) c.7157-40A>G (n.7157-40A>G) c.7154-40A>G (n.7154-40A>G) c.6755-40A>G (n.6755-40A>G) c.7121-40A>G (n.7121-40A>G) c.7103-40A>G (n.7103-40A>G) c.5903-40A>G (n.5903-40A>G) n.7357-40A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440414T>C | CA2574342357 | SZT2 | c.7040-39T>C (n.7040-39T>C) c.7211-39T>C (n.7211-39T>C) n.3665-39T>C n.1961-39T>C c.7274-39T>C (n.7274-39T>C) c.7328-39T>C (n.7328-39T>C) c.7157-39T>C (n.7157-39T>C) c.7154-39T>C (n.7154-39T>C) c.6755-39T>C (n.6755-39T>C) c.7121-39T>C (n.7121-39T>C) c.7103-39T>C (n.7103-39T>C) c.5903-39T>C (n.5903-39T>C) n.7357-39T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440415G= | CA1165617802 | SZT2 | c.7040-38G= (n.7040-38G=) c.7211-38G= (n.7211-38G=) n.3665-38G= n.1961-38G= c.7274-38G= (n.7274-38G=) c.7328-38G= (n.7328-38G=) c.7157-38G= (n.7157-38G=) c.7154-38G= (n.7154-38G=) c.6755-38G= (n.6755-38G=) c.7121-38G= (n.7121-38G=) c.7103-38G= (n.7103-38G=) c.5903-38G= (n.5903-38G=) n.7357-38G= | |
| 1 | g.43440415G>T | CA735976524 | SZT2 | c.7040-38G>T (n.7040-38G>T) c.7211-38G>T (n.7211-38G>T) n.3665-38G>T n.1961-38G>T c.7274-38G>T (n.7274-38G>T) c.7328-38G>T (n.7328-38G>T) c.7157-38G>T (n.7157-38G>T) c.7154-38G>T (n.7154-38G>T) c.6755-38G>T (n.6755-38G>T) c.7121-38G>T (n.7121-38G>T) c.7103-38G>T (n.7103-38G>T) c.5903-38G>T (n.5903-38G>T) n.7357-38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440418C>A | CA2645244169 | SZT2 | c.7040-35C>A (n.7040-35C>A) c.7211-35C>A (n.7211-35C>A) n.3665-35C>A n.1961-35C>A c.7274-35C>A (n.7274-35C>A) c.7328-35C>A (n.7328-35C>A) c.7157-35C>A (n.7157-35C>A) c.7154-35C>A (n.7154-35C>A) c.6755-35C>A (n.6755-35C>A) c.7121-35C>A (n.7121-35C>A) c.7103-35C>A (n.7103-35C>A) c.5903-35C>A (n.5903-35C>A) n.7357-35C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440422G>A | CA522509519 | SZT2 | c.7040-31G>A (n.7040-31G>A) c.7211-31G>A (n.7211-31G>A) n.3665-31G>A n.1961-31G>A c.7274-31G>A (n.7274-31G>A) c.7328-31G>A (n.7328-31G>A) c.7157-31G>A (n.7157-31G>A) c.7154-31G>A (n.7154-31G>A) c.6755-31G>A (n.6755-31G>A) c.7121-31G>A (n.7121-31G>A) c.7103-31G>A (n.7103-31G>A) c.5903-31G>A (n.5903-31G>A) n.7357-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440422G= | CA1165617803 | SZT2 | c.7040-31G= (n.7040-31G=) c.7211-31G= (n.7211-31G=) n.3665-31G= n.1961-31G= c.7274-31G= (n.7274-31G=) c.7328-31G= (n.7328-31G=) c.7157-31G= (n.7157-31G=) c.7154-31G= (n.7154-31G=) c.6755-31G= (n.6755-31G=) c.7121-31G= (n.7121-31G=) c.7103-31G= (n.7103-31G=) c.5903-31G= (n.5903-31G=) n.7357-31G= | |
| 1 | g.43440423A= | CA1165617804 | SZT2 | c.7040-30A= (n.7040-30A=) c.7211-30A= (n.7211-30A=) n.3665-30A= n.1961-30A= c.7274-30A= (n.7274-30A=) c.7328-30A= (n.7328-30A=) c.7157-30A= (n.7157-30A=) c.7154-30A= (n.7154-30A=) c.6755-30A= (n.6755-30A=) c.7121-30A= (n.7121-30A=) c.7103-30A= (n.7103-30A=) c.5903-30A= (n.5903-30A=) n.7357-30A= | |
| 1 | g.43440423A>T | CA522509521 | SZT2 | c.7040-30A>T (n.7040-30A>T) c.7211-30A>T (n.7211-30A>T) n.3665-30A>T n.1961-30A>T c.7274-30A>T (n.7274-30A>T) c.7328-30A>T (n.7328-30A>T) c.7157-30A>T (n.7157-30A>T) c.7154-30A>T (n.7154-30A>T) c.6755-30A>T (n.6755-30A>T) c.7121-30A>T (n.7121-30A>T) c.7103-30A>T (n.7103-30A>T) c.5903-30A>T (n.5903-30A>T) n.7357-30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440424T>G | CA2645244174 | SZT2 | c.7040-29T>G (n.7040-29T>G) c.7211-29T>G (n.7211-29T>G) n.3665-29T>G n.1961-29T>G c.7274-29T>G (n.7274-29T>G) c.7328-29T>G (n.7328-29T>G) c.7157-29T>G (n.7157-29T>G) c.7154-29T>G (n.7154-29T>G) c.6755-29T>G (n.6755-29T>G) c.7121-29T>G (n.7121-29T>G) c.7103-29T>G (n.7103-29T>G) c.5903-29T>G (n.5903-29T>G) n.7357-29T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440425G= | CA1165617805 | SZT2 | c.7040-28G= (n.7040-28G=) c.7211-28G= (n.7211-28G=) n.3665-28G= n.1961-28G= c.7274-28G= (n.7274-28G=) c.7328-28G= (n.7328-28G=) c.7157-28G= (n.7157-28G=) c.7154-28G= (n.7154-28G=) c.6755-28G= (n.6755-28G=) c.7121-28G= (n.7121-28G=) c.7103-28G= (n.7103-28G=) c.5903-28G= (n.5903-28G=) n.7357-28G= | |
| 1 | g.43440425G>T | CA2645244176 | SZT2 | c.7040-28G>T (n.7040-28G>T) c.7211-28G>T (n.7211-28G>T) n.3665-28G>T n.1961-28G>T c.7274-28G>T (n.7274-28G>T) c.7328-28G>T (n.7328-28G>T) c.7157-28G>T (n.7157-28G>T) c.7154-28G>T (n.7154-28G>T) c.6755-28G>T (n.6755-28G>T) c.7121-28G>T (n.7121-28G>T) c.7103-28G>T (n.7103-28G>T) c.5903-28G>T (n.5903-28G>T) n.7357-28G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440427_43440429dup | CA1001103986 | SZT2 | c.7040-26_7040-24dup (n.7040-26_7040-24dup) c.7211-26_7211-24dup (n.7211-26_7211-24dup) n.3665-26_3665-24dup n.1961-26_1961-24dup c.7274-26_7274-24dup (n.7274-26_7274-24dup) c.7328-26_7328-24dup (n.7328-26_7328-24dup) c.7157-26_7157-24dup (n.7157-26_7157-24dup) c.7154-26_7154-24dup (n.7154-26_7154-24dup) c.6755-26_6755-24dup (n.6755-26_6755-24dup) c.7121-26_7121-24dup (n.7121-26_7121-24dup) c.7103-26_7103-24dup (n.7103-26_7103-24dup) c.5903-26_5903-24dup (n.5903-26_5903-24dup) n.7357-26_7357-24dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440427_43440428delinsGT | CA1165617806 | SZT2 | c.7040-26_7040-25delinsGT (n.7040-26_7040-25delinsGT) c.7211-26_7211-25delinsGT (n.7211-26_7211-25delinsGT) n.3665-26_3665-25delinsGT n.1961-26_1961-25delinsGT c.7274-26_7274-25delinsGT (n.7274-26_7274-25delinsGT) c.7328-26_7328-25delinsGT (n.7328-26_7328-25delinsGT) c.7157-26_7157-25delinsGT (n.7157-26_7157-25delinsGT) c.7154-26_7154-25delinsGT (n.7154-26_7154-25delinsGT) c.6755-26_6755-25delinsGT (n.6755-26_6755-25delinsGT) c.7121-26_7121-25delinsGT (n.7121-26_7121-25delinsGT) c.7103-26_7103-25delinsGT (n.7103-26_7103-25delinsGT) c.5903-26_5903-25delinsGT (n.5903-26_5903-25delinsGT) n.7357-26_7357-25delinsGT | |
| 1 | g.43440428del | CA810154 | SZT2 | c.7040-25del (n.7040-25del) c.7211-25del (n.7211-25del) n.3665-25del n.1961-25del c.7274-25del (n.7274-25del) c.7328-25del (n.7328-25del) c.7157-25del (n.7157-25del) c.7154-25del (n.7154-25del) c.6755-25del (n.6755-25del) c.7121-25del (n.7121-25del) c.7103-25del (n.7103-25del) c.5903-25del (n.5903-25del) n.7357-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440428T= | CA1148460640 | SZT2 | c.7040-25T= (n.7040-25T=) c.7211-25T= (n.7211-25T=) n.3665-25T= n.1961-25T= c.7274-25T= (n.7274-25T=) c.7328-25T= (n.7328-25T=) c.7157-25T= (n.7157-25T=) c.7154-25T= (n.7154-25T=) c.6755-25T= (n.6755-25T=) c.7121-25T= (n.7121-25T=) c.7103-25T= (n.7103-25T=) c.5903-25T= (n.5903-25T=) n.7357-25T= | |
| 1 | g.43440429G>A | CA810155 | SZT2 | c.7040-24G>A (n.7040-24G>A) c.7211-24G>A (n.7211-24G>A) n.3665-24G>A n.1961-24G>A c.7274-24G>A (n.7274-24G>A) c.7328-24G>A (n.7328-24G>A) c.7157-24G>A (n.7157-24G>A) c.7154-24G>A (n.7154-24G>A) c.6755-24G>A (n.6755-24G>A) c.7121-24G>A (n.7121-24G>A) c.7103-24G>A (n.7103-24G>A) c.5903-24G>A (n.5903-24G>A) n.7357-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440429G= | CA1145724823 | SZT2 | c.7040-24G= (n.7040-24G=) c.7211-24G= (n.7211-24G=) n.3665-24G= n.1961-24G= c.7274-24G= (n.7274-24G=) c.7328-24G= (n.7328-24G=) c.7157-24G= (n.7157-24G=) c.7154-24G= (n.7154-24G=) c.6755-24G= (n.6755-24G=) c.7121-24G= (n.7121-24G=) c.7103-24G= (n.7103-24G=) c.5903-24G= (n.5903-24G=) n.7357-24G= | |
| 1 | g.43440431C>T | CA2574342358 | SZT2 | c.7040-22C>T (n.7040-22C>T) c.7211-22C>T (n.7211-22C>T) n.3665-22C>T n.1961-22C>T c.7274-22C>T (n.7274-22C>T) c.7328-22C>T (n.7328-22C>T) c.7157-22C>T (n.7157-22C>T) c.7154-22C>T (n.7154-22C>T) c.6755-22C>T (n.6755-22C>T) c.7121-22C>T (n.7121-22C>T) c.7103-22C>T (n.7103-22C>T) c.5903-22C>T (n.5903-22C>T) n.7357-22C>T | |
| 1 | g.43440433G>A | CA522509523 | SZT2 | c.7040-20G>A (n.7040-20G>A) c.7211-20G>A (n.7211-20G>A) n.3665-20G>A n.1961-20G>A c.7274-20G>A (n.7274-20G>A) c.7328-20G>A (n.7328-20G>A) c.7157-20G>A (n.7157-20G>A) c.7154-20G>A (n.7154-20G>A) c.6755-20G>A (n.6755-20G>A) c.7121-20G>A (n.7121-20G>A) c.7103-20G>A (n.7103-20G>A) c.5903-20G>A (n.5903-20G>A) n.7357-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440433G>C | CA522509525 | SZT2 | c.7040-20G>C (n.7040-20G>C) c.7211-20G>C (n.7211-20G>C) n.3665-20G>C n.1961-20G>C c.7274-20G>C (n.7274-20G>C) c.7328-20G>C (n.7328-20G>C) c.7157-20G>C (n.7157-20G>C) c.7154-20G>C (n.7154-20G>C) c.6755-20G>C (n.6755-20G>C) c.7121-20G>C (n.7121-20G>C) c.7103-20G>C (n.7103-20G>C) c.5903-20G>C (n.5903-20G>C) n.7357-20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.43440433G= | CA1165617807 | SZT2 | c.7040-20G= (n.7040-20G=) c.7211-20G= (n.7211-20G=) n.3665-20G= n.1961-20G= c.7274-20G= (n.7274-20G=) c.7328-20G= (n.7328-20G=) c.7157-20G= (n.7157-20G=) c.7154-20G= (n.7154-20G=) c.6755-20G= (n.6755-20G=) c.7121-20G= (n.7121-20G=) c.7103-20G= (n.7103-20G=) c.5903-20G= (n.5903-20G=) n.7357-20G= | |
| 1 | g.43440435A= | CA1165617808 | SZT2 | c.7040-18A= (n.7040-18A=) c.7211-18A= (n.7211-18A=) n.3665-18A= n.1961-18A= c.7274-18A= (n.7274-18A=) c.7328-18A= (n.7328-18A=) c.7157-18A= (n.7157-18A=) c.7154-18A= (n.7154-18A=) c.6755-18A= (n.6755-18A=) c.7121-18A= (n.7121-18A=) c.7103-18A= (n.7103-18A=) c.5903-18A= (n.5903-18A=) n.7357-18A= | |
| 1 | g.43440435A>G | CA522509527 | SZT2 | c.7040-18A>G (n.7040-18A>G) c.7211-18A>G (n.7211-18A>G) n.3665-18A>G n.1961-18A>G c.7274-18A>G (n.7274-18A>G) c.7328-18A>G (n.7328-18A>G) c.7157-18A>G (n.7157-18A>G) c.7154-18A>G (n.7154-18A>G) c.6755-18A>G (n.6755-18A>G) c.7121-18A>G (n.7121-18A>G) c.7103-18A>G (n.7103-18A>G) c.5903-18A>G (n.5903-18A>G) n.7357-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440436A= | CA1165617809 | SZT2 | c.7040-17A= (n.7040-17A=) c.7211-17A= (n.7211-17A=) n.3665-17A= n.1961-17A= c.7274-17A= (n.7274-17A=) c.7328-17A= (n.7328-17A=) c.7157-17A= (n.7157-17A=) c.7154-17A= (n.7154-17A=) c.6755-17A= (n.6755-17A=) c.7121-17A= (n.7121-17A=) c.7103-17A= (n.7103-17A=) c.5903-17A= (n.5903-17A=) n.7357-17A= | |
| 1 | g.43440436A>T | CA522509529 | SZT2 | c.7040-17A>T (n.7040-17A>T) c.7211-17A>T (n.7211-17A>T) n.3665-17A>T n.1961-17A>T c.7274-17A>T (n.7274-17A>T) c.7328-17A>T (n.7328-17A>T) c.7157-17A>T (n.7157-17A>T) c.7154-17A>T (n.7154-17A>T) c.6755-17A>T (n.6755-17A>T) c.7121-17A>T (n.7121-17A>T) c.7103-17A>T (n.7103-17A>T) c.5903-17A>T (n.5903-17A>T) n.7357-17A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440438G>A | CA2645244198 | SZT2 | c.7040-15G>A (n.7040-15G>A) c.7211-15G>A (n.7211-15G>A) n.3665-15G>A n.1961-15G>A c.7274-15G>A (n.7274-15G>A) c.7328-15G>A (n.7328-15G>A) c.7157-15G>A (n.7157-15G>A) c.7154-15G>A (n.7154-15G>A) c.6755-15G>A (n.6755-15G>A) c.7121-15G>A (n.7121-15G>A) c.7103-15G>A (n.7103-15G>A) c.5903-15G>A (n.5903-15G>A) n.7357-15G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440440C= | CA1141531757 | SZT2 | c.7040-13C= (n.7040-13C=) c.7211-13C= (n.7211-13C=) n.3665-13C= n.1961-13C= c.7274-13C= (n.7274-13C=) c.7328-13C= (n.7328-13C=) c.7157-13C= (n.7157-13C=) c.7154-13C= (n.7154-13C=) c.6755-13C= (n.6755-13C=) c.7121-13C= (n.7121-13C=) c.7103-13C= (n.7103-13C=) c.5903-13C= (n.5903-13C=) n.7357-13C= | |
| 1 | g.43440440C>G | CA810156 | SZT2 | c.7040-13C>G (n.7040-13C>G) c.7211-13C>G (n.7211-13C>G) n.3665-13C>G n.1961-13C>G c.7274-13C>G (n.7274-13C>G) c.7328-13C>G (n.7328-13C>G) c.7157-13C>G (n.7157-13C>G) c.7154-13C>G (n.7154-13C>G) c.6755-13C>G (n.6755-13C>G) c.7121-13C>G (n.7121-13C>G) c.7103-13C>G (n.7103-13C>G) c.5903-13C>G (n.5903-13C>G) n.7357-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440440C>T | CA522509534 | SZT2 | c.7040-13C>T (n.7040-13C>T) c.7211-13C>T (n.7211-13C>T) n.3665-13C>T n.1961-13C>T c.7274-13C>T (n.7274-13C>T) c.7328-13C>T (n.7328-13C>T) c.7157-13C>T (n.7157-13C>T) c.7154-13C>T (n.7154-13C>T) c.6755-13C>T (n.6755-13C>T) c.7121-13C>T (n.7121-13C>T) c.7103-13C>T (n.7103-13C>T) c.5903-13C>T (n.5903-13C>T) n.7357-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440441T>G | CA522509536 | SZT2 | c.7040-12T>G (n.7040-12T>G) c.7211-12T>G (n.7211-12T>G) n.3665-12T>G n.1961-12T>G c.7274-12T>G (n.7274-12T>G) c.7328-12T>G (n.7328-12T>G) c.7157-12T>G (n.7157-12T>G) c.7154-12T>G (n.7154-12T>G) c.6755-12T>G (n.6755-12T>G) c.7121-12T>G (n.7121-12T>G) c.7103-12T>G (n.7103-12T>G) c.5903-12T>G (n.5903-12T>G) n.7357-12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440441T= | CA1165617810 | SZT2 | c.7040-12T= (n.7040-12T=) c.7211-12T= (n.7211-12T=) n.3665-12T= n.1961-12T= c.7274-12T= (n.7274-12T=) c.7328-12T= (n.7328-12T=) c.7157-12T= (n.7157-12T=) c.7154-12T= (n.7154-12T=) c.6755-12T= (n.6755-12T=) c.7121-12T= (n.7121-12T=) c.7103-12T= (n.7103-12T=) c.5903-12T= (n.5903-12T=) n.7357-12T= | |
| 1 | g.43440442G>A | CA1001103989 | SZT2 | c.7040-11G>A (n.7040-11G>A) c.7211-11G>A (n.7211-11G>A) n.3665-11G>A n.1961-11G>A c.7274-11G>A (n.7274-11G>A) c.7328-11G>A (n.7328-11G>A) c.7157-11G>A (n.7157-11G>A) c.7154-11G>A (n.7154-11G>A) c.6755-11G>A (n.6755-11G>A) c.7121-11G>A (n.7121-11G>A) c.7103-11G>A (n.7103-11G>A) c.5903-11G>A (n.5903-11G>A) n.7357-11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440442G>C | CA810157 | SZT2 | c.7040-11G>C (n.7040-11G>C) c.7211-11G>C (n.7211-11G>C) n.3665-11G>C n.1961-11G>C c.7274-11G>C (n.7274-11G>C) c.7328-11G>C (n.7328-11G>C) c.7157-11G>C (n.7157-11G>C) c.7154-11G>C (n.7154-11G>C) c.6755-11G>C (n.6755-11G>C) c.7121-11G>C (n.7121-11G>C) c.7103-11G>C (n.7103-11G>C) c.5903-11G>C (n.5903-11G>C) n.7357-11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440442G= | CA1165617811 | SZT2 | c.7040-11G= (n.7040-11G=) c.7211-11G= (n.7211-11G=) n.3665-11G= n.1961-11G= c.7274-11G= (n.7274-11G=) c.7328-11G= (n.7328-11G=) c.7157-11G= (n.7157-11G=) c.7154-11G= (n.7154-11G=) c.6755-11G= (n.6755-11G=) c.7121-11G= (n.7121-11G=) c.7103-11G= (n.7103-11G=) c.5903-11G= (n.5903-11G=) n.7357-11G= | |
| 1 | g.43440443A>G | CA2645244207 | SZT2 | c.7040-10A>G (n.7040-10A>G) c.7211-10A>G (n.7211-10A>G) n.3665-10A>G n.1961-10A>G c.7274-10A>G (n.7274-10A>G) c.7328-10A>G (n.7328-10A>G) c.7157-10A>G (n.7157-10A>G) c.7154-10A>G (n.7154-10A>G) c.6755-10A>G (n.6755-10A>G) c.7121-10A>G (n.7121-10A>G) c.7103-10A>G (n.7103-10A>G) c.5903-10A>G (n.5903-10A>G) n.7357-10A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440444T>C | CA2574342359 | SZT2 | c.7040-9T>C (n.7040-9T>C) c.7211-9T>C (n.7211-9T>C) n.3665-9T>C n.1961-9T>C c.7274-9T>C (n.7274-9T>C) c.7328-9T>C (n.7328-9T>C) c.7157-9T>C (n.7157-9T>C) c.7154-9T>C (n.7154-9T>C) c.6755-9T>C (n.6755-9T>C) c.7121-9T>C (n.7121-9T>C) c.7103-9T>C (n.7103-9T>C) c.5903-9T>C (n.5903-9T>C) n.7357-9T>C | |
| 1 | g.43440445G>A | CA2645244209 | SZT2 | c.7040-8G>A (n.7040-8G>A) c.7211-8G>A (n.7211-8G>A) n.3665-8G>A n.1961-8G>A c.7274-8G>A (n.7274-8G>A) c.7328-8G>A (n.7328-8G>A) c.7157-8G>A (n.7157-8G>A) c.7154-8G>A (n.7154-8G>A) c.6755-8G>A (n.6755-8G>A) c.7121-8G>A (n.7121-8G>A) c.7103-8G>A (n.7103-8G>A) c.5903-8G>A (n.5903-8G>A) n.7357-8G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440447C>A | CA522509538 | SZT2 | c.7040-6C>A (n.7040-6C>A) c.7211-6C>A (n.7211-6C>A) n.3665-6C>A n.1961-6C>A c.7274-6C>A (n.7274-6C>A) c.7328-6C>A (n.7328-6C>A) c.7157-6C>A (n.7157-6C>A) c.7154-6C>A (n.7154-6C>A) c.6755-6C>A (n.6755-6C>A) c.7121-6C>A (n.7121-6C>A) c.7103-6C>A (n.7103-6C>A) c.5903-6C>A (n.5903-6C>A) n.7357-6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440447C= | CA1165617812 | SZT2 | c.7040-6C= (n.7040-6C=) c.7211-6C= (n.7211-6C=) n.3665-6C= n.1961-6C= c.7274-6C= (n.7274-6C=) c.7328-6C= (n.7328-6C=) c.7157-6C= (n.7157-6C=) c.7154-6C= (n.7154-6C=) c.6755-6C= (n.6755-6C=) c.7121-6C= (n.7121-6C=) c.7103-6C= (n.7103-6C=) c.5903-6C= (n.5903-6C=) n.7357-6C= | |
| 1 | g.43440447C>T | CA522509539 | SZT2 | c.7040-6C>T (n.7040-6C>T) c.7211-6C>T (n.7211-6C>T) n.3665-6C>T n.1961-6C>T c.7274-6C>T (n.7274-6C>T) c.7328-6C>T (n.7328-6C>T) c.7157-6C>T (n.7157-6C>T) c.7154-6C>T (n.7154-6C>T) c.6755-6C>T (n.6755-6C>T) c.7121-6C>T (n.7121-6C>T) c.7103-6C>T (n.7103-6C>T) c.5903-6C>T (n.5903-6C>T) n.7357-6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.43440448C>A | CA2645244212 | SZT2 | c.7040-5C>A (n.7040-5C>A) c.7211-5C>A (n.7211-5C>A) n.3665-5C>A n.1961-5C>A c.7274-5C>A (n.7274-5C>A) c.7328-5C>A (n.7328-5C>A) c.7157-5C>A (n.7157-5C>A) c.7154-5C>A (n.7154-5C>A) c.6755-5C>A (n.6755-5C>A) c.7121-5C>A (n.7121-5C>A) c.7103-5C>A (n.7103-5C>A) c.5903-5C>A (n.5903-5C>A) n.7357-5C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440448C= | CA1165617813 | SZT2 | c.7040-5C= (n.7040-5C=) c.7211-5C= (n.7211-5C=) n.3665-5C= n.1961-5C= c.7274-5C= (n.7274-5C=) c.7328-5C= (n.7328-5C=) c.7157-5C= (n.7157-5C=) c.7154-5C= (n.7154-5C=) c.6755-5C= (n.6755-5C=) c.7121-5C= (n.7121-5C=) c.7103-5C= (n.7103-5C=) c.5903-5C= (n.5903-5C=) n.7357-5C= | |
| 1 | g.43440448C>T | CA522509542 | SZT2 | c.7040-5C>T (n.7040-5C>T) c.7211-5C>T (n.7211-5C>T) n.3665-5C>T n.1961-5C>T c.7274-5C>T (n.7274-5C>T) c.7328-5C>T (n.7328-5C>T) c.7157-5C>T (n.7157-5C>T) c.7154-5C>T (n.7154-5C>T) c.6755-5C>T (n.6755-5C>T) c.7121-5C>T (n.7121-5C>T) c.7103-5C>T (n.7103-5C>T) c.5903-5C>T (n.5903-5C>T) n.7357-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440449A>C | CA2645244215 | SZT2 | c.7040-4A>C (n.7040-4A>C) c.7211-4A>C (n.7211-4A>C) n.3665-4A>C n.1961-4A>C c.7274-4A>C (n.7274-4A>C) c.7328-4A>C (n.7328-4A>C) c.7157-4A>C (n.7157-4A>C) c.7154-4A>C (n.7154-4A>C) c.6755-4A>C (n.6755-4A>C) c.7121-4A>C (n.7121-4A>C) c.7103-4A>C (n.7103-4A>C) c.5903-4A>C (n.5903-4A>C) n.7357-4A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440450C>A | CA2645244217 | SZT2 | c.7040-3C>A (n.7040-3C>A) c.7211-3C>A (n.7211-3C>A) n.3665-3C>A n.1961-3C>A c.7274-3C>A (n.7274-3C>A) c.7328-3C>A (n.7328-3C>A) c.7157-3C>A (n.7157-3C>A) c.7154-3C>A (n.7154-3C>A) c.6755-3C>A (n.6755-3C>A) c.7121-3C>A (n.7121-3C>A) c.7103-3C>A (n.7103-3C>A) c.5903-3C>A (n.5903-3C>A) n.7357-3C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440451A>C | CA340034209 | SZT2 | c.7040-2A>C (n.7040-2A>C) c.7211-2A>C (n.7211-2A>C) n.3665-2A>C n.1961-2A>C c.7274-2A>C (n.7274-2A>C) c.7328-2A>C (n.7328-2A>C) c.7157-2A>C (n.7157-2A>C) c.7154-2A>C (n.7154-2A>C) c.6755-2A>C (n.6755-2A>C) c.7121-2A>C (n.7121-2A>C) c.7103-2A>C (n.7103-2A>C) c.5903-2A>C (n.5903-2A>C) n.7357-2A>C | |
| 1 | g.43440451A>G | CA340034210 | SZT2 | c.7040-2A>G (n.7040-2A>G) c.7211-2A>G (n.7211-2A>G) n.3665-2A>G n.1961-2A>G c.7274-2A>G (n.7274-2A>G) c.7328-2A>G (n.7328-2A>G) c.7157-2A>G (n.7157-2A>G) c.7154-2A>G (n.7154-2A>G) c.6755-2A>G (n.6755-2A>G) c.7121-2A>G (n.7121-2A>G) c.7103-2A>G (n.7103-2A>G) c.5903-2A>G (n.5903-2A>G) n.7357-2A>G | |
| 1 | g.43440451A>T | CA340034211 | SZT2 | c.7040-2A>T (n.7040-2A>T) c.7211-2A>T (n.7211-2A>T) n.3665-2A>T n.1961-2A>T c.7274-2A>T (n.7274-2A>T) c.7328-2A>T (n.7328-2A>T) c.7157-2A>T (n.7157-2A>T) c.7154-2A>T (n.7154-2A>T) c.6755-2A>T (n.6755-2A>T) c.7121-2A>T (n.7121-2A>T) c.7103-2A>T (n.7103-2A>T) c.5903-2A>T (n.5903-2A>T) n.7357-2A>T | |
| 1 | g.43440452G>A | CA340034212 | SZT2 | c.7040-1G>A (n.7040-1G>A) c.7211-1G>A (n.7211-1G>A) n.3665-1G>A n.1961-1G>A c.7274-1G>A (n.7274-1G>A) c.7328-1G>A (n.7328-1G>A) c.7157-1G>A (n.7157-1G>A) c.7154-1G>A (n.7154-1G>A) c.6755-1G>A (n.6755-1G>A) c.7121-1G>A (n.7121-1G>A) c.7103-1G>A (n.7103-1G>A) c.5903-1G>A (n.5903-1G>A) n.7357-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.43440452G>C | CA340034213 | SZT2 | c.7040-1G>C (n.7040-1G>C) c.7211-1G>C (n.7211-1G>C) n.3665-1G>C n.1961-1G>C c.7274-1G>C (n.7274-1G>C) c.7328-1G>C (n.7328-1G>C) c.7157-1G>C (n.7157-1G>C) c.7154-1G>C (n.7154-1G>C) c.6755-1G>C (n.6755-1G>C) c.7121-1G>C (n.7121-1G>C) c.7103-1G>C (n.7103-1G>C) c.5903-1G>C (n.5903-1G>C) n.7357-1G>C | |
| 1 | g.43440452G= | CA1165617814 | SZT2 | c.7040-1G= (n.7040-1G=) c.7211-1G= (n.7211-1G=) n.3665-1G= n.1961-1G= c.7274-1G= (n.7274-1G=) c.7328-1G= (n.7328-1G=) c.7157-1G= (n.7157-1G=) c.7154-1G= (n.7154-1G=) c.6755-1G= (n.6755-1G=) c.7121-1G= (n.7121-1G=) c.7103-1G= (n.7103-1G=) c.5903-1G= (n.5903-1G=) n.7357-1G= | |
| 1 | g.43440452G>T | CA340034214 | SZT2 | c.7040-1G>T (n.7040-1G>T) c.7211-1G>T (n.7211-1G>T) n.3665-1G>T n.1961-1G>T c.7274-1G>T (n.7274-1G>T) c.7328-1G>T (n.7328-1G>T) c.7157-1G>T (n.7157-1G>T) c.7154-1G>T (n.7154-1G>T) c.6755-1G>T (n.6755-1G>T) c.7121-1G>T (n.7121-1G>T) c.7103-1G>T (n.7103-1G>T) c.5903-1G>T (n.5903-1G>T) n.7357-1G>T | |
| 1 | g.43440453del | CA2645244220 | SZT2 | c.7040del c.7211del n.3665del n.1961del c.7274del c.7328del c.7157del c.7154del c.6755del c.7121del c.7103del c.5903del n.7357del | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440453G>A | CA810158 | SZT2 | c.7040G>A (p.Gly2347Glu) c.7211G>A (p.Gly2404Glu) n.3665G>A n.1961G>A c.7274G>A (p.Gly2425Glu) c.7328G>A (p.Gly2443Glu) c.7157G>A (p.Gly2386Glu) c.7154G>A (p.Gly2385Glu) c.6755G>A (p.Gly2252Glu) c.7121G>A (p.Gly2374Glu) c.7103G>A (p.Gly2368Glu) c.5903G>A (p.Gly1968Glu) n.7357G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440453G>C | CA340034216 | SZT2 | c.7040G>C (p.Gly2347Ala) c.7211G>C (p.Gly2404Ala) n.3665G>C n.1961G>C c.7274G>C (p.Gly2425Ala) c.7328G>C (p.Gly2443Ala) c.7157G>C (p.Gly2386Ala) c.7154G>C (p.Gly2385Ala) c.6755G>C (p.Gly2252Ala) c.7121G>C (p.Gly2374Ala) c.7103G>C (p.Gly2368Ala) c.5903G>C (p.Gly1968Ala) n.7357G>C | |
| 1 | g.43440453G= | CA1165617815 | SZT2 | c.7040G= (p.Gly2347=) c.7211G= (p.Gly2404=) n.3665G= n.1961G= c.7274G= (p.Gly2425=) c.7328G= (p.Gly2443=) c.7157G= (p.Gly2386=) c.7154G= (p.Gly2385=) c.6755G= (p.Gly2252=) c.7121G= (p.Gly2374=) c.7103G= (p.Gly2368=) c.5903G= (p.Gly1968=) n.7357G= | |
| 1 | g.43440453G>T | CA340034215 | SZT2 | c.7040G>T (p.Gly2347Val) c.7211G>T (p.Gly2404Val) n.3665G>T n.1961G>T c.7274G>T (p.Gly2425Val) c.7328G>T (p.Gly2443Val) c.7157G>T (p.Gly2386Val) c.7154G>T (p.Gly2385Val) c.6755G>T (p.Gly2252Val) c.7121G>T (p.Gly2374Val) c.7103G>T (p.Gly2368Val) c.5903G>T (p.Gly1968Val) n.7357G>T | |
| 1 | g.43440454A>C | CA417437257 | SZT2 | c.7041A>C (p.Gly2347=) c.7212A>C (p.Gly2404=) n.3666A>C n.1962A>C c.7275A>C (p.Gly2425=) c.7329A>C (p.Gly2443=) c.7158A>C (p.Gly2386=) c.7155A>C (p.Gly2385=) c.6756A>C (p.Gly2252=) c.7122A>C (p.Gly2374=) c.7104A>C (p.Gly2368=) c.5904A>C (p.Gly1968=) n.7358A>C | |
| 1 | g.43440454A>G | CA417437258 | SZT2 | c.7041A>G (p.Gly2347=) c.7212A>G (p.Gly2404=) n.3666A>G n.1962A>G c.7275A>G (p.Gly2425=) c.7329A>G (p.Gly2443=) c.7158A>G (p.Gly2386=) c.7155A>G (p.Gly2385=) c.6756A>G (p.Gly2252=) c.7122A>G (p.Gly2374=) c.7104A>G (p.Gly2368=) c.5904A>G (p.Gly1968=) n.7358A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440454A>T | CA417437259 | SZT2 | c.7041A>T (p.Gly2347=) c.7212A>T (p.Gly2404=) n.3666A>T n.1962A>T c.7275A>T (p.Gly2425=) c.7329A>T (p.Gly2443=) c.7158A>T (p.Gly2386=) c.7155A>T (p.Gly2385=) c.6756A>T (p.Gly2252=) c.7122A>T (p.Gly2374=) c.7104A>T (p.Gly2368=) c.5904A>T (p.Gly1968=) n.7358A>T | |
| 1 | g.43440455A= | CA1165617816 | SZT2 | c.7042A= (p.Ser2348=) c.7213A= (p.Ser2405=) n.3667A= n.1963A= c.7276A= (p.Ser2426=) c.7330A= (p.Ser2444=) c.7159A= (p.Ser2387=) c.7156A= (p.Ser2386=) c.6757A= (p.Ser2253=) c.7123A= (p.Ser2375=) c.7105A= (p.Ser2369=) c.5905A= (p.Ser1969=) n.7359A= | |
| 1 | g.43440455A>C | CA340034217 | SZT2 | c.7042A>C (p.Ser2348Arg) c.7213A>C (p.Ser2405Arg) n.3667A>C n.1963A>C c.7276A>C (p.Ser2426Arg) c.7330A>C (p.Ser2444Arg) c.7159A>C (p.Ser2387Arg) c.7156A>C (p.Ser2386Arg) c.6757A>C (p.Ser2253Arg) c.7123A>C (p.Ser2375Arg) c.7105A>C (p.Ser2369Arg) c.5905A>C (p.Ser1969Arg) n.7359A>C | |
| 1 | g.43440455A>G | CA810159 | SZT2 | c.7042A>G (p.Ser2348Gly) c.7213A>G (p.Ser2405Gly) n.3667A>G n.1963A>G c.7276A>G (p.Ser2426Gly) c.7330A>G (p.Ser2444Gly) c.7159A>G (p.Ser2387Gly) c.7156A>G (p.Ser2386Gly) c.6757A>G (p.Ser2253Gly) c.7123A>G (p.Ser2375Gly) c.7105A>G (p.Ser2369Gly) c.5905A>G (p.Ser1969Gly) n.7359A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440455A>T | CA340034218 | SZT2 | c.7042A>T (p.Ser2348Cys) c.7213A>T (p.Ser2405Cys) n.3667A>T n.1963A>T c.7276A>T (p.Ser2426Cys) c.7330A>T (p.Ser2444Cys) c.7159A>T (p.Ser2387Cys) c.7156A>T (p.Ser2386Cys) c.6757A>T (p.Ser2253Cys) c.7123A>T (p.Ser2375Cys) c.7105A>T (p.Ser2369Cys) c.5905A>T (p.Ser1969Cys) n.7359A>T | |
| 1 | g.43440456G>A | CA340034219 | SZT2 | c.7043G>A (p.Ser2348Asn) c.7214G>A (p.Ser2405Asn) n.3668G>A n.1964G>A c.7277G>A (p.Ser2426Asn) c.7331G>A (p.Ser2444Asn) c.7160G>A (p.Ser2387Asn) c.7157G>A (p.Ser2386Asn) c.6758G>A (p.Ser2253Asn) c.7124G>A (p.Ser2375Asn) c.7106G>A (p.Ser2369Asn) c.5906G>A (p.Ser1969Asn) n.7360G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440456G>C | CA340034220 | SZT2 | c.7043G>C (p.Ser2348Thr) c.7214G>C (p.Ser2405Thr) n.3668G>C n.1964G>C c.7277G>C (p.Ser2426Thr) c.7331G>C (p.Ser2444Thr) c.7160G>C (p.Ser2387Thr) c.7157G>C (p.Ser2386Thr) c.6758G>C (p.Ser2253Thr) c.7124G>C (p.Ser2375Thr) c.7106G>C (p.Ser2369Thr) c.5906G>C (p.Ser1969Thr) n.7360G>C | |
| 1 | g.43440456G= | CA1165617817 | SZT2 | c.7043G= (p.Ser2348=) c.7214G= (p.Ser2405=) n.3668G= n.1964G= c.7277G= (p.Ser2426=) c.7331G= (p.Ser2444=) c.7160G= (p.Ser2387=) c.7157G= (p.Ser2386=) c.6758G= (p.Ser2253=) c.7124G= (p.Ser2375=) c.7106G= (p.Ser2369=) c.5906G= (p.Ser1969=) n.7360G= | |
| 1 | g.43440456G>T | CA340034221 | SZT2 | c.7043G>T (p.Ser2348Ile) c.7214G>T (p.Ser2405Ile) n.3668G>T n.1964G>T c.7277G>T (p.Ser2426Ile) c.7331G>T (p.Ser2444Ile) c.7160G>T (p.Ser2387Ile) c.7157G>T (p.Ser2386Ile) c.6758G>T (p.Ser2253Ile) c.7124G>T (p.Ser2375Ile) c.7106G>T (p.Ser2369Ile) c.5906G>T (p.Ser1969Ile) n.7360G>T | |
| 1 | g.43440457T>A | CA340034222 | SZT2 | c.7044T>A (p.Ser2348Arg) c.7215T>A (p.Ser2405Arg) n.3669T>A n.1965T>A c.7278T>A (p.Ser2426Arg) c.7332T>A (p.Ser2444Arg) c.7161T>A (p.Ser2387Arg) c.7158T>A (p.Ser2386Arg) c.6759T>A (p.Ser2253Arg) c.7125T>A (p.Ser2375Arg) c.7107T>A (p.Ser2369Arg) c.5907T>A (p.Ser1969Arg) n.7361T>A | |
| 1 | g.43440457T>C | CA417437260 | SZT2 | c.7044T>C (p.Ser2348=) c.7215T>C (p.Ser2405=) n.3669T>C n.1965T>C c.7278T>C (p.Ser2426=) c.7332T>C (p.Ser2444=) c.7161T>C (p.Ser2387=) c.7158T>C (p.Ser2386=) c.6759T>C (p.Ser2253=) c.7125T>C (p.Ser2375=) c.7107T>C (p.Ser2369=) c.5907T>C (p.Ser1969=) n.7361T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43440457T>G | CA340034223 | SZT2 | c.7044T>G (p.Ser2348Arg) c.7215T>G (p.Ser2405Arg) n.3669T>G n.1965T>G c.7278T>G (p.Ser2426Arg) c.7332T>G (p.Ser2444Arg) c.7161T>G (p.Ser2387Arg) c.7158T>G (p.Ser2386Arg) c.6759T>G (p.Ser2253Arg) c.7125T>G (p.Ser2375Arg) c.7107T>G (p.Ser2369Arg) c.5907T>G (p.Ser1969Arg) n.7361T>G | |
| 1 | g.43440457T= | CA1165617818 | SZT2 | c.7044T= (p.Ser2348=) c.7215T= (p.Ser2405=) n.3669T= n.1965T= c.7278T= (p.Ser2426=) c.7332T= (p.Ser2444=) c.7161T= (p.Ser2387=) c.7158T= (p.Ser2386=) c.6759T= (p.Ser2253=) c.7125T= (p.Ser2375=) c.7107T= (p.Ser2369=) c.5907T= (p.Ser1969=) n.7361T= | |
| 1 | g.43440458C>A | CA340034224 | SZT2 | c.7045C>A (p.Leu2349Ile) c.7216C>A (p.Leu2406Ile) n.3670C>A n.1966C>A c.7279C>A (p.Leu2427Ile) c.7333C>A (p.Leu2445Ile) c.7162C>A (p.Leu2388Ile) c.7159C>A (p.Leu2387Ile) c.6760C>A (p.Leu2254Ile) c.7126C>A (p.Leu2376Ile) c.7108C>A (p.Leu2370Ile) c.5908C>A (p.Leu1970Ile) n.7362C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440458C>G | CA340034225 | SZT2 | c.7045C>G (p.Leu2349Val) c.7216C>G (p.Leu2406Val) n.3670C>G n.1966C>G c.7279C>G (p.Leu2427Val) c.7333C>G (p.Leu2445Val) c.7162C>G (p.Leu2388Val) c.7159C>G (p.Leu2387Val) c.6760C>G (p.Leu2254Val) c.7126C>G (p.Leu2376Val) c.7108C>G (p.Leu2370Val) c.5908C>G (p.Leu1970Val) n.7362C>G | |
| 1 | g.43440458C>T | CA340034226 | SZT2 | c.7045C>T (p.Leu2349Phe) c.7216C>T (p.Leu2406Phe) n.3670C>T n.1966C>T c.7279C>T (p.Leu2427Phe) c.7333C>T (p.Leu2445Phe) c.7162C>T (p.Leu2388Phe) c.7159C>T (p.Leu2387Phe) c.6760C>T (p.Leu2254Phe) c.7126C>T (p.Leu2376Phe) c.7108C>T (p.Leu2370Phe) c.5908C>T (p.Leu1970Phe) n.7362C>T | |
| 1 | g.43440459T>A | CA340034229 | SZT2 | c.7046T>A (p.Leu2349His) c.7217T>A (p.Leu2406His) n.3671T>A n.1967T>A c.7280T>A (p.Leu2427His) c.7334T>A (p.Leu2445His) c.7163T>A (p.Leu2388His) c.7160T>A (p.Leu2387His) c.6761T>A (p.Leu2254His) c.7127T>A (p.Leu2376His) c.7109T>A (p.Leu2370His) c.5909T>A (p.Leu1970His) n.7363T>A | |
| 1 | g.43440459T>C | CA340034228 | SZT2 | c.7046T>C (p.Leu2349Pro) c.7217T>C (p.Leu2406Pro) n.3671T>C n.1967T>C c.7280T>C (p.Leu2427Pro) c.7334T>C (p.Leu2445Pro) c.7163T>C (p.Leu2388Pro) c.7160T>C (p.Leu2387Pro) c.6761T>C (p.Leu2254Pro) c.7127T>C (p.Leu2376Pro) c.7109T>C (p.Leu2370Pro) c.5909T>C (p.Leu1970Pro) n.7363T>C | |
| 1 | g.43440459T>G | CA340034227 | SZT2 | c.7046T>G (p.Leu2349Arg) c.7217T>G (p.Leu2406Arg) n.3671T>G n.1967T>G c.7280T>G (p.Leu2427Arg) c.7334T>G (p.Leu2445Arg) c.7163T>G (p.Leu2388Arg) c.7160T>G (p.Leu2387Arg) c.6761T>G (p.Leu2254Arg) c.7127T>G (p.Leu2376Arg) c.7109T>G (p.Leu2370Arg) c.5909T>G (p.Leu1970Arg) n.7363T>G | |
| 1 | g.43440460C>A | CA417437261 | SZT2 | c.7047C>A (p.Leu2349=) c.7218C>A (p.Leu2406=) n.3672C>A n.1968C>A c.7281C>A (p.Leu2427=) c.7335C>A (p.Leu2445=) c.7164C>A (p.Leu2388=) c.7161C>A (p.Leu2387=) c.6762C>A (p.Leu2254=) c.7128C>A (p.Leu2376=) c.7110C>A (p.Leu2370=) c.5910C>A (p.Leu1970=) n.7364C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440460C>G | CA417437262 | SZT2 | c.7047C>G (p.Leu2349=) c.7218C>G (p.Leu2406=) n.3672C>G n.1968C>G c.7281C>G (p.Leu2427=) c.7335C>G (p.Leu2445=) c.7164C>G (p.Leu2388=) c.7161C>G (p.Leu2387=) c.6762C>G (p.Leu2254=) c.7128C>G (p.Leu2376=) c.7110C>G (p.Leu2370=) c.5910C>G (p.Leu1970=) n.7364C>G | |
| 1 | g.43440460C>T | CA417437263 | SZT2 | c.7047C>T (p.Leu2349=) c.7218C>T (p.Leu2406=) n.3672C>T n.1968C>T c.7281C>T (p.Leu2427=) c.7335C>T (p.Leu2445=) c.7164C>T (p.Leu2388=) c.7161C>T (p.Leu2387=) c.6762C>T (p.Leu2254=) c.7128C>T (p.Leu2376=) c.7110C>T (p.Leu2370=) c.5910C>T (p.Leu1970=) n.7364C>T | |
| 1 | g.43440461A>C | CA417437264 | SZT2 | c.7048A>C (p.Arg2350=) c.7219A>C (p.Arg2407=) n.3673A>C n.1969A>C c.7282A>C (p.Arg2428=) c.7336A>C (p.Arg2446=) c.7165A>C (p.Arg2389=) c.7162A>C (p.Arg2388=) c.6763A>C (p.Arg2255=) c.7129A>C (p.Arg2377=) c.7111A>C (p.Arg2371=) c.5911A>C (p.Arg1971=) n.7365A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440461A>G | CA340034231 | SZT2 | c.7048A>G (p.Arg2350Gly) c.7219A>G (p.Arg2407Gly) n.3673A>G n.1969A>G c.7282A>G (p.Arg2428Gly) c.7336A>G (p.Arg2446Gly) c.7165A>G (p.Arg2389Gly) c.7162A>G (p.Arg2388Gly) c.6763A>G (p.Arg2255Gly) c.7129A>G (p.Arg2377Gly) c.7111A>G (p.Arg2371Gly) c.5911A>G (p.Arg1971Gly) n.7365A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440461A>T | CA340034230 | SZT2 | c.7048A>T (p.Arg2350Trp) c.7219A>T (p.Arg2407Trp) n.3673A>T n.1969A>T c.7282A>T (p.Arg2428Trp) c.7336A>T (p.Arg2446Trp) c.7165A>T (p.Arg2389Trp) c.7162A>T (p.Arg2388Trp) c.6763A>T (p.Arg2255Trp) c.7129A>T (p.Arg2377Trp) c.7111A>T (p.Arg2371Trp) c.5911A>T (p.Arg1971Trp) n.7365A>T | |
| 1 | g.43440462G>A | CA340034232 | SZT2 | c.7049G>A (p.Arg2350Lys) c.7220G>A (p.Arg2407Lys) n.3674G>A n.1970G>A c.7283G>A (p.Arg2428Lys) c.7337G>A (p.Arg2446Lys) c.7166G>A (p.Arg2389Lys) c.7163G>A (p.Arg2388Lys) c.6764G>A (p.Arg2255Lys) c.7130G>A (p.Arg2377Lys) c.7112G>A (p.Arg2371Lys) c.5912G>A (p.Arg1971Lys) n.7366G>A | dbSNP |
| 1 | g.43440462G>C | CA340034233 | SZT2 | c.7049G>C (p.Arg2350Thr) c.7220G>C (p.Arg2407Thr) n.3674G>C n.1970G>C c.7283G>C (p.Arg2428Thr) c.7337G>C (p.Arg2446Thr) c.7166G>C (p.Arg2389Thr) c.7163G>C (p.Arg2388Thr) c.6764G>C (p.Arg2255Thr) c.7130G>C (p.Arg2377Thr) c.7112G>C (p.Arg2371Thr) c.5912G>C (p.Arg1971Thr) n.7366G>C | |
| 1 | g.43440462G>T | CA340034234 | SZT2 | c.7049G>T (p.Arg2350Met) c.7220G>T (p.Arg2407Met) n.3674G>T n.1970G>T c.7283G>T (p.Arg2428Met) c.7337G>T (p.Arg2446Met) c.7166G>T (p.Arg2389Met) c.7163G>T (p.Arg2388Met) c.6764G>T (p.Arg2255Met) c.7130G>T (p.Arg2377Met) c.7112G>T (p.Arg2371Met) c.5912G>T (p.Arg1971Met) n.7366G>T | |
| 1 | g.43440463G>A | CA417437265 | SZT2 | c.7050G>A (p.Arg2350=) c.7221G>A (p.Arg2407=) n.3675G>A n.1971G>A c.7284G>A (p.Arg2428=) c.7338G>A (p.Arg2446=) c.7167G>A (p.Arg2389=) c.7164G>A (p.Arg2388=) c.6765G>A (p.Arg2255=) c.7131G>A (p.Arg2377=) c.7113G>A (p.Arg2371=) c.5913G>A (p.Arg1971=) n.7367G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.43440463G>C | CA340034235 | SZT2 | c.7050G>C (p.Arg2350Ser) c.7221G>C (p.Arg2407Ser) n.3675G>C n.1971G>C c.7284G>C (p.Arg2428Ser) c.7338G>C (p.Arg2446Ser) c.7167G>C (p.Arg2389Ser) c.7164G>C (p.Arg2388Ser) c.6765G>C (p.Arg2255Ser) c.7131G>C (p.Arg2377Ser) c.7113G>C (p.Arg2371Ser) c.5913G>C (p.Arg1971Ser) n.7367G>C | |
| 1 | g.43440463G>T | CA340034236 | SZT2 | c.7050G>T (p.Arg2350Ser) c.7221G>T (p.Arg2407Ser) n.3675G>T n.1971G>T c.7284G>T (p.Arg2428Ser) c.7338G>T (p.Arg2446Ser) c.7167G>T (p.Arg2389Ser) c.7164G>T (p.Arg2388Ser) c.6765G>T (p.Arg2255Ser) c.7131G>T (p.Arg2377Ser) c.7113G>T (p.Arg2371Ser) c.5913G>T (p.Arg1971Ser) n.7367G>T | |
| 1 | g.43440464A>C | CA340034239 | SZT2 | c.7051A>C (p.Asn2351His) c.7222A>C (p.Asn2408His) n.3676A>C n.1972A>C c.7285A>C (p.Asn2429His) c.7339A>C (p.Asn2447His) c.7168A>C (p.Asn2390His) c.7165A>C (p.Asn2389His) c.6766A>C (p.Asn2256His) c.7132A>C (p.Asn2378His) c.7114A>C (p.Asn2372His) c.5914A>C (p.Asn1972His) n.7368A>C | |
| 1 | g.43440464A>G | CA340034238 | SZT2 | c.7051A>G (p.Asn2351Asp) c.7222A>G (p.Asn2408Asp) n.3676A>G n.1972A>G c.7285A>G (p.Asn2429Asp) c.7339A>G (p.Asn2447Asp) c.7168A>G (p.Asn2390Asp) c.7165A>G (p.Asn2389Asp) c.6766A>G (p.Asn2256Asp) c.7132A>G (p.Asn2378Asp) c.7114A>G (p.Asn2372Asp) c.5914A>G (p.Asn1972Asp) n.7368A>G | |
| 1 | g.43440464A>T | CA340034237 | SZT2 | c.7051A>T (p.Asn2351Tyr) c.7222A>T (p.Asn2408Tyr) n.3676A>T n.1972A>T c.7285A>T (p.Asn2429Tyr) c.7339A>T (p.Asn2447Tyr) c.7168A>T (p.Asn2390Tyr) c.7165A>T (p.Asn2389Tyr) c.6766A>T (p.Asn2256Tyr) c.7132A>T (p.Asn2378Tyr) c.7114A>T (p.Asn2372Tyr) c.5914A>T (p.Asn1972Tyr) n.7368A>T | |
| 1 | g.43440465A>C | CA340034240 | SZT2 | c.7052A>C (p.Asn2351Thr) c.7223A>C (p.Asn2408Thr) n.3677A>C n.1973A>C c.7286A>C (p.Asn2429Thr) c.7340A>C (p.Asn2447Thr) c.7169A>C (p.Asn2390Thr) c.7166A>C (p.Asn2389Thr) c.6767A>C (p.Asn2256Thr) c.7133A>C (p.Asn2378Thr) c.7115A>C (p.Asn2372Thr) c.5915A>C (p.Asn1972Thr) n.7369A>C | |
| 1 | g.43440465A>G | CA340034241 | SZT2 | c.7052A>G (p.Asn2351Ser) c.7223A>G (p.Asn2408Ser) n.3677A>G n.1973A>G c.7286A>G (p.Asn2429Ser) c.7340A>G (p.Asn2447Ser) c.7169A>G (p.Asn2390Ser) c.7166A>G (p.Asn2389Ser) c.6767A>G (p.Asn2256Ser) c.7133A>G (p.Asn2378Ser) c.7115A>G (p.Asn2372Ser) c.5915A>G (p.Asn1972Ser) n.7369A>G | |
| 1 | g.43440465A>T | CA340034242 | SZT2 | c.7052A>T (p.Asn2351Ile) c.7223A>T (p.Asn2408Ile) n.3677A>T n.1973A>T c.7286A>T (p.Asn2429Ile) c.7340A>T (p.Asn2447Ile) c.7169A>T (p.Asn2390Ile) c.7166A>T (p.Asn2389Ile) c.6767A>T (p.Asn2256Ile) c.7133A>T (p.Asn2378Ile) c.7115A>T (p.Asn2372Ile) c.5915A>T (p.Asn1972Ile) n.7369A>T | |
| 1 | g.43440466C>A | CA340034243 | SZT2 | c.7053C>A (p.Asn2351Lys) c.7224C>A (p.Asn2408Lys) n.3678C>A n.1974C>A c.7287C>A (p.Asn2429Lys) c.7341C>A (p.Asn2447Lys) c.7170C>A (p.Asn2390Lys) c.7167C>A (p.Asn2389Lys) c.6768C>A (p.Asn2256Lys) c.7134C>A (p.Asn2378Lys) c.7116C>A (p.Asn2372Lys) c.5916C>A (p.Asn1972Lys) n.7370C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440466C= | CA1143964760 | SZT2 | c.7053C= (p.Asn2351=) c.7224C= (p.Asn2408=) n.3678C= n.1974C= c.7287C= (p.Asn2429=) c.7341C= (p.Asn2447=) c.7170C= (p.Asn2390=) c.7167C= (p.Asn2389=) c.6768C= (p.Asn2256=) c.7134C= (p.Asn2378=) c.7116C= (p.Asn2372=) c.5916C= (p.Asn1972=) n.7370C= | |
| 1 | g.43440466C>G | CA340034244 | SZT2 | c.7053C>G (p.Asn2351Lys) c.7224C>G (p.Asn2408Lys) n.3678C>G n.1974C>G c.7287C>G (p.Asn2429Lys) c.7341C>G (p.Asn2447Lys) c.7170C>G (p.Asn2390Lys) c.7167C>G (p.Asn2389Lys) c.6768C>G (p.Asn2256Lys) c.7134C>G (p.Asn2378Lys) c.7116C>G (p.Asn2372Lys) c.5916C>G (p.Asn1972Lys) n.7370C>G | |
| 1 | g.43440466C>T | CA810160 | SZT2 | c.7053C>T (p.Asn2351=) c.7224C>T (p.Asn2408=) n.3678C>T n.1974C>T c.7287C>T (p.Asn2429=) c.7341C>T (p.Asn2447=) c.7170C>T (p.Asn2390=) c.7167C>T (p.Asn2389=) c.6768C>T (p.Asn2256=) c.7134C>T (p.Asn2378=) c.7116C>T (p.Asn2372=) c.5916C>T (p.Asn1972=) n.7370C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440467G>A | CA340034245 | SZT2 | c.7054G>A (p.Gly2352Arg) c.7225G>A (p.Gly2409Arg) n.3679G>A n.1975G>A c.7288G>A (p.Gly2430Arg) c.7342G>A (p.Gly2448Arg) c.7171G>A (p.Gly2391Arg) c.7168G>A (p.Gly2390Arg) c.6769G>A (p.Gly2257Arg) c.7135G>A (p.Gly2379Arg) c.7117G>A (p.Gly2373Arg) c.5917G>A (p.Gly1973Arg) n.7371G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440467G>C | CA340034247 | SZT2 | c.7054G>C (p.Gly2352Arg) c.7225G>C (p.Gly2409Arg) n.3679G>C n.1975G>C c.7288G>C (p.Gly2430Arg) c.7342G>C (p.Gly2448Arg) c.7171G>C (p.Gly2391Arg) c.7168G>C (p.Gly2390Arg) c.6769G>C (p.Gly2257Arg) c.7135G>C (p.Gly2379Arg) c.7117G>C (p.Gly2373Arg) c.5917G>C (p.Gly1973Arg) n.7371G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440467G= | CA1165617819 | SZT2 | c.7054G= (p.Gly2352=) c.7225G= (p.Gly2409=) n.3679G= n.1975G= c.7288G= (p.Gly2430=) c.7342G= (p.Gly2448=) c.7171G= (p.Gly2391=) c.7168G= (p.Gly2390=) c.6769G= (p.Gly2257=) c.7135G= (p.Gly2379=) c.7117G= (p.Gly2373=) c.5917G= (p.Gly1973=) n.7371G= | |
| 1 | g.43440467G>T | CA340034246 | SZT2 | c.7054G>T (p.Gly2352Ter) c.7225G>T (p.Gly2409Ter) n.3679G>T n.1975G>T c.7288G>T (p.Gly2430Ter) c.7342G>T (p.Gly2448Ter) c.7171G>T (p.Gly2391Ter) c.7168G>T (p.Gly2390Ter) c.6769G>T (p.Gly2257Ter) c.7135G>T (p.Gly2379Ter) c.7117G>T (p.Gly2373Ter) c.5917G>T (p.Gly1973Ter) n.7371G>T | |
| 1 | g.43440468G>A | CA340034248 | SZT2 | c.7055G>A (p.Gly2352Glu) c.7226G>A (p.Gly2409Glu) n.3680G>A n.1976G>A c.7289G>A (p.Gly2430Glu) c.7343G>A (p.Gly2448Glu) c.7172G>A (p.Gly2391Glu) c.7169G>A (p.Gly2390Glu) c.6770G>A (p.Gly2257Glu) c.7136G>A (p.Gly2379Glu) c.7118G>A (p.Gly2373Glu) c.5918G>A (p.Gly1973Glu) n.7372G>A | |
| 1 | g.43440468G>C | CA340034249 | SZT2 | c.7055G>C (p.Gly2352Ala) c.7226G>C (p.Gly2409Ala) n.3680G>C n.1976G>C c.7289G>C (p.Gly2430Ala) c.7343G>C (p.Gly2448Ala) c.7172G>C (p.Gly2391Ala) c.7169G>C (p.Gly2390Ala) c.6770G>C (p.Gly2257Ala) c.7136G>C (p.Gly2379Ala) c.7118G>C (p.Gly2373Ala) c.5918G>C (p.Gly1973Ala) n.7372G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.43440468G>T | CA340034250 | SZT2 | c.7055G>T (p.Gly2352Val) c.7226G>T (p.Gly2409Val) n.3680G>T n.1976G>T c.7289G>T (p.Gly2430Val) c.7343G>T (p.Gly2448Val) c.7172G>T (p.Gly2391Val) c.7169G>T (p.Gly2390Val) c.6770G>T (p.Gly2257Val) c.7136G>T (p.Gly2379Val) c.7118G>T (p.Gly2373Val) c.5918G>T (p.Gly1973Val) n.7372G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440469A>C | CA417437266 | SZT2 | c.7056A>C (p.Gly2352=) c.7227A>C (p.Gly2409=) n.3681A>C n.1977A>C c.7290A>C (p.Gly2430=) c.7344A>C (p.Gly2448=) c.7173A>C (p.Gly2391=) c.7170A>C (p.Gly2390=) c.6771A>C (p.Gly2257=) c.7137A>C (p.Gly2379=) c.7119A>C (p.Gly2373=) c.5919A>C (p.Gly1973=) n.7373A>C | |
| 1 | g.43440469A>G | CA417437267 | SZT2 | c.7056A>G (p.Gly2352=) c.7227A>G (p.Gly2409=) n.3681A>G n.1977A>G c.7290A>G (p.Gly2430=) c.7344A>G (p.Gly2448=) c.7173A>G (p.Gly2391=) c.7170A>G (p.Gly2390=) c.6771A>G (p.Gly2257=) c.7137A>G (p.Gly2379=) c.7119A>G (p.Gly2373=) c.5919A>G (p.Gly1973=) n.7373A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440469A>T | CA417437268 | SZT2 | c.7056A>T (p.Gly2352=) c.7227A>T (p.Gly2409=) n.3681A>T n.1977A>T c.7290A>T (p.Gly2430=) c.7344A>T (p.Gly2448=) c.7173A>T (p.Gly2391=) c.7170A>T (p.Gly2390=) c.6771A>T (p.Gly2257=) c.7137A>T (p.Gly2379=) c.7119A>T (p.Gly2373=) c.5919A>T (p.Gly1973=) n.7373A>T | |
| 1 | g.43440470T>A | CA340034251 | SZT2 | c.7057T>A (p.Ser2353Thr) c.7228T>A (p.Ser2410Thr) n.3682T>A n.1978T>A c.7291T>A (p.Ser2431Thr) c.7345T>A (p.Ser2449Thr) c.7174T>A (p.Ser2392Thr) c.7171T>A (p.Ser2391Thr) c.6772T>A (p.Ser2258Thr) c.7138T>A (p.Ser2380Thr) c.7120T>A (p.Ser2374Thr) c.5920T>A (p.Ser1974Thr) n.7374T>A | |
| 1 | g.43440470T>C | CA340034252 | SZT2 | c.7057T>C (p.Ser2353Pro) c.7228T>C (p.Ser2410Pro) n.3682T>C n.1978T>C c.7291T>C (p.Ser2431Pro) c.7345T>C (p.Ser2449Pro) c.7174T>C (p.Ser2392Pro) c.7171T>C (p.Ser2391Pro) c.6772T>C (p.Ser2258Pro) c.7138T>C (p.Ser2380Pro) c.7120T>C (p.Ser2374Pro) c.5920T>C (p.Ser1974Pro) n.7374T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440470T>G | CA340034253 | SZT2 | c.7057T>G (p.Ser2353Ala) c.7228T>G (p.Ser2410Ala) n.3682T>G n.1978T>G c.7291T>G (p.Ser2431Ala) c.7345T>G (p.Ser2449Ala) c.7174T>G (p.Ser2392Ala) c.7171T>G (p.Ser2391Ala) c.6772T>G (p.Ser2258Ala) c.7138T>G (p.Ser2380Ala) c.7120T>G (p.Ser2374Ala) c.5920T>G (p.Ser1974Ala) n.7374T>G | |
| 1 | g.43440470T= | CA1165617820 | SZT2 | c.7057T= (p.Ser2353=) c.7228T= (p.Ser2410=) n.3682T= n.1978T= c.7291T= (p.Ser2431=) c.7345T= (p.Ser2449=) c.7174T= (p.Ser2392=) c.7171T= (p.Ser2391=) c.6772T= (p.Ser2258=) c.7138T= (p.Ser2380=) c.7120T= (p.Ser2374=) c.5920T= (p.Ser1974=) n.7374T= | |
| 1 | g.43440471C>A | CA810161 | SZT2 | c.7058C>A (p.Ser2353Ter) c.7229C>A (p.Ser2410Ter) n.3683C>A n.1979C>A c.7292C>A (p.Ser2431Ter) c.7346C>A (p.Ser2449Ter) c.7175C>A (p.Ser2392Ter) c.7172C>A (p.Ser2391Ter) c.6773C>A (p.Ser2258Ter) c.7139C>A (p.Ser2380Ter) c.7121C>A (p.Ser2374Ter) c.5921C>A (p.Ser1974Ter) n.7375C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440471C= | CA1165617821 | SZT2 | c.7058C= (p.Ser2353=) c.7229C= (p.Ser2410=) n.3683C= n.1979C= c.7292C= (p.Ser2431=) c.7346C= (p.Ser2449=) c.7175C= (p.Ser2392=) c.7172C= (p.Ser2391=) c.6773C= (p.Ser2258=) c.7139C= (p.Ser2380=) c.7121C= (p.Ser2374=) c.5921C= (p.Ser1974=) n.7375C= | |
| 1 | g.43440471C>G | CA340034254 | SZT2 | c.7058C>G (p.Ser2353Trp) c.7229C>G (p.Ser2410Trp) n.3683C>G n.1979C>G c.7292C>G (p.Ser2431Trp) c.7346C>G (p.Ser2449Trp) c.7175C>G (p.Ser2392Trp) c.7172C>G (p.Ser2391Trp) c.6773C>G (p.Ser2258Trp) c.7139C>G (p.Ser2380Trp) c.7121C>G (p.Ser2374Trp) c.5921C>G (p.Ser1974Trp) n.7375C>G | |
| 1 | g.43440471C>T | CA340034255 | SZT2 | c.7058C>T (p.Ser2353Leu) c.7229C>T (p.Ser2410Leu) n.3683C>T n.1979C>T c.7292C>T (p.Ser2431Leu) c.7346C>T (p.Ser2449Leu) c.7175C>T (p.Ser2392Leu) c.7172C>T (p.Ser2391Leu) c.6773C>T (p.Ser2258Leu) c.7139C>T (p.Ser2380Leu) c.7121C>T (p.Ser2374Leu) c.5921C>T (p.Ser1974Leu) n.7375C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.43440472G>A | CA810162 | SZT2 | c.7059G>A (p.Ser2353=) c.7230G>A (p.Ser2410=) n.3684G>A n.1980G>A c.7293G>A (p.Ser2431=) c.7347G>A (p.Ser2449=) c.7176G>A (p.Ser2392=) c.7173G>A (p.Ser2391=) c.6774G>A (p.Ser2258=) c.7140G>A (p.Ser2380=) c.7122G>A (p.Ser2374=) c.5922G>A (p.Ser1974=) n.7376G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440472G>C | CA417437269 | SZT2 | c.7059G>C (p.Ser2353=) c.7230G>C (p.Ser2410=) n.3684G>C n.1980G>C c.7293G>C (p.Ser2431=) c.7347G>C (p.Ser2449=) c.7176G>C (p.Ser2392=) c.7173G>C (p.Ser2391=) c.6774G>C (p.Ser2258=) c.7140G>C (p.Ser2380=) c.7122G>C (p.Ser2374=) c.5922G>C (p.Ser1974=) n.7376G>C | |
| 1 | g.43440472G= | CA1165617822 | SZT2 | c.7059G= (p.Ser2353=) c.7230G= (p.Ser2410=) n.3684G= n.1980G= c.7293G= (p.Ser2431=) c.7347G= (p.Ser2449=) c.7176G= (p.Ser2392=) c.7173G= (p.Ser2391=) c.6774G= (p.Ser2258=) c.7140G= (p.Ser2380=) c.7122G= (p.Ser2374=) c.5922G= (p.Ser1974=) n.7376G= | |
| 1 | g.43440472G>T | CA417437270 | SZT2 | c.7059G>T (p.Ser2353=) c.7230G>T (p.Ser2410=) n.3684G>T n.1980G>T c.7293G>T (p.Ser2431=) c.7347G>T (p.Ser2449=) c.7176G>T (p.Ser2392=) c.7173G>T (p.Ser2391=) c.6774G>T (p.Ser2258=) c.7140G>T (p.Ser2380=) c.7122G>T (p.Ser2374=) c.5922G>T (p.Ser1974=) n.7376G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440473T>A | CA340034256 | SZT2 | c.7060T>A (p.Leu2354Met) c.7231T>A (p.Leu2411Met) n.3685T>A n.1981T>A c.7294T>A (p.Leu2432Met) c.7348T>A (p.Leu2450Met) c.7177T>A (p.Leu2393Met) c.7174T>A (p.Leu2392Met) c.6775T>A (p.Leu2259Met) c.7141T>A (p.Leu2381Met) c.7123T>A (p.Leu2375Met) c.5923T>A (p.Leu1975Met) n.7377T>A | |
| 1 | g.43440473T>C | CA417437271 | SZT2 | c.7060T>C (p.Leu2354=) c.7231T>C (p.Leu2411=) n.3685T>C n.1981T>C c.7294T>C (p.Leu2432=) c.7348T>C (p.Leu2450=) c.7177T>C (p.Leu2393=) c.7174T>C (p.Leu2392=) c.6775T>C (p.Leu2259=) c.7141T>C (p.Leu2381=) c.7123T>C (p.Leu2375=) c.5923T>C (p.Leu1975=) n.7377T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43440473T>G | CA340034257 | SZT2 | c.7060T>G (p.Leu2354Val) c.7231T>G (p.Leu2411Val) n.3685T>G n.1981T>G c.7294T>G (p.Leu2432Val) c.7348T>G (p.Leu2450Val) c.7177T>G (p.Leu2393Val) c.7174T>G (p.Leu2392Val) c.6775T>G (p.Leu2259Val) c.7141T>G (p.Leu2381Val) c.7123T>G (p.Leu2375Val) c.5923T>G (p.Leu1975Val) n.7377T>G | |
| 1 | g.43440473T= | CA1165617823 | SZT2 | c.7060T= (p.Leu2354=) c.7231T= (p.Leu2411=) n.3685T= n.1981T= c.7294T= (p.Leu2432=) c.7348T= (p.Leu2450=) c.7177T= (p.Leu2393=) c.7174T= (p.Leu2392=) c.6775T= (p.Leu2259=) c.7141T= (p.Leu2381=) c.7123T= (p.Leu2375=) c.5923T= (p.Leu1975=) n.7377T= | |
| 1 | g.43440474T>A | CA340034258 | SZT2 | c.7061T>A (p.Leu2354Ter) c.7232T>A (p.Leu2411Ter) n.3686T>A n.1982T>A c.7295T>A (p.Leu2432Ter) c.7349T>A (p.Leu2450Ter) c.7178T>A (p.Leu2393Ter) c.7175T>A (p.Leu2392Ter) c.6776T>A (p.Leu2259Ter) c.7142T>A (p.Leu2381Ter) c.7124T>A (p.Leu2375Ter) c.5924T>A (p.Leu1975Ter) n.7378T>A | |
| 1 | g.43440474T>C | CA340034260 | SZT2 | c.7061T>C (p.Leu2354Ser) c.7232T>C (p.Leu2411Ser) n.3686T>C n.1982T>C c.7295T>C (p.Leu2432Ser) c.7349T>C (p.Leu2450Ser) c.7178T>C (p.Leu2393Ser) c.7175T>C (p.Leu2392Ser) c.6776T>C (p.Leu2259Ser) c.7142T>C (p.Leu2381Ser) c.7124T>C (p.Leu2375Ser) c.5924T>C (p.Leu1975Ser) n.7378T>C | |
| 1 | g.43440474T>G | CA340034259 | SZT2 | c.7061T>G (p.Leu2354Trp) c.7232T>G (p.Leu2411Trp) n.3686T>G n.1982T>G c.7295T>G (p.Leu2432Trp) c.7349T>G (p.Leu2450Trp) c.7178T>G (p.Leu2393Trp) c.7175T>G (p.Leu2392Trp) c.6776T>G (p.Leu2259Trp) c.7142T>G (p.Leu2381Trp) c.7124T>G (p.Leu2375Trp) c.5924T>G (p.Leu1975Trp) n.7378T>G | |
| 1 | g.43440475G>A | CA417437272 | SZT2 | c.7062G>A (p.Leu2354=) c.7233G>A (p.Leu2411=) n.3687G>A n.1983G>A c.7296G>A (p.Leu2432=) c.7350G>A (p.Leu2450=) c.7179G>A (p.Leu2393=) c.7176G>A (p.Leu2392=) c.6777G>A (p.Leu2259=) c.7143G>A (p.Leu2381=) c.7125G>A (p.Leu2375=) c.5925G>A (p.Leu1975=) n.7379G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440475G>C | CA340034261 | SZT2 | c.7062G>C (p.Leu2354Phe) c.7233G>C (p.Leu2411Phe) n.3687G>C n.1983G>C c.7296G>C (p.Leu2432Phe) c.7350G>C (p.Leu2450Phe) c.7179G>C (p.Leu2393Phe) c.7176G>C (p.Leu2392Phe) c.6777G>C (p.Leu2259Phe) c.7143G>C (p.Leu2381Phe) c.7125G>C (p.Leu2375Phe) c.5925G>C (p.Leu1975Phe) n.7379G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440475G>T | CA340034262 | SZT2 | c.7062G>T (p.Leu2354Phe) c.7233G>T (p.Leu2411Phe) n.3687G>T n.1983G>T c.7296G>T (p.Leu2432Phe) c.7350G>T (p.Leu2450Phe) c.7179G>T (p.Leu2393Phe) c.7176G>T (p.Leu2392Phe) c.6777G>T (p.Leu2259Phe) c.7143G>T (p.Leu2381Phe) c.7125G>T (p.Leu2375Phe) c.5925G>T (p.Leu1975Phe) n.7379G>T | |
| 1 | g.43440476G>A | CA340034263 | SZT2 | c.7063G>A (p.Glu2355Lys) c.7234G>A (p.Glu2412Lys) n.3688G>A n.1984G>A c.7297G>A (p.Glu2433Lys) c.7351G>A (p.Glu2451Lys) c.7180G>A (p.Glu2394Lys) c.7177G>A (p.Glu2393Lys) c.6778G>A (p.Glu2260Lys) c.7144G>A (p.Glu2382Lys) c.7126G>A (p.Glu2376Lys) c.5926G>A (p.Glu1976Lys) n.7380G>A | |
| 1 | g.43440476G>C | CA340034264 | SZT2 | c.7063G>C (p.Glu2355Gln) c.7234G>C (p.Glu2412Gln) n.3688G>C n.1984G>C c.7297G>C (p.Glu2433Gln) c.7351G>C (p.Glu2451Gln) c.7180G>C (p.Glu2394Gln) c.7177G>C (p.Glu2393Gln) c.6778G>C (p.Glu2260Gln) c.7144G>C (p.Glu2382Gln) c.7126G>C (p.Glu2376Gln) c.5926G>C (p.Glu1976Gln) n.7380G>C | |
| 1 | g.43440476G>T | CA340034265 | SZT2 | c.7063G>T (p.Glu2355Ter) c.7234G>T (p.Glu2412Ter) n.3688G>T n.1984G>T c.7297G>T (p.Glu2433Ter) c.7351G>T (p.Glu2451Ter) c.7180G>T (p.Glu2394Ter) c.7177G>T (p.Glu2393Ter) c.6778G>T (p.Glu2260Ter) c.7144G>T (p.Glu2382Ter) c.7126G>T (p.Glu2376Ter) c.5926G>T (p.Glu1976Ter) n.7380G>T | |
| 1 | g.43440477A>C | CA340034266 | SZT2 | c.7064A>C (p.Glu2355Ala) c.7235A>C (p.Glu2412Ala) n.3689A>C n.1985A>C c.7298A>C (p.Glu2433Ala) c.7352A>C (p.Glu2451Ala) c.7181A>C (p.Glu2394Ala) c.7178A>C (p.Glu2393Ala) c.6779A>C (p.Glu2260Ala) c.7145A>C (p.Glu2382Ala) c.7127A>C (p.Glu2376Ala) c.5927A>C (p.Glu1976Ala) n.7381A>C | |
| 1 | g.43440477A>G | CA340034267 | SZT2 | c.7064A>G (p.Glu2355Gly) c.7235A>G (p.Glu2412Gly) n.3689A>G n.1985A>G c.7298A>G (p.Glu2433Gly) c.7352A>G (p.Glu2451Gly) c.7181A>G (p.Glu2394Gly) c.7178A>G (p.Glu2393Gly) c.6779A>G (p.Glu2260Gly) c.7145A>G (p.Glu2382Gly) c.7127A>G (p.Glu2376Gly) c.5927A>G (p.Glu1976Gly) n.7381A>G | |
| 1 | g.43440477A>T | CA340034268 | SZT2 | c.7064A>T (p.Glu2355Val) c.7235A>T (p.Glu2412Val) n.3689A>T n.1985A>T c.7298A>T (p.Glu2433Val) c.7352A>T (p.Glu2451Val) c.7181A>T (p.Glu2394Val) c.7178A>T (p.Glu2393Val) c.6779A>T (p.Glu2260Val) c.7145A>T (p.Glu2382Val) c.7127A>T (p.Glu2376Val) c.5927A>T (p.Glu1976Val) n.7381A>T | |
| 1 | g.43440478A>C | CA340034269 | SZT2 | c.7065A>C (p.Glu2355Asp) c.7236A>C (p.Glu2412Asp) n.3690A>C n.1986A>C c.7299A>C (p.Glu2433Asp) c.7353A>C (p.Glu2451Asp) c.7182A>C (p.Glu2394Asp) c.7179A>C (p.Glu2393Asp) c.6780A>C (p.Glu2260Asp) c.7146A>C (p.Glu2382Asp) c.7128A>C (p.Glu2376Asp) c.5928A>C (p.Glu1976Asp) n.7382A>C | |
| 1 | g.43440478A>G | CA417437273 | SZT2 | c.7065A>G (p.Glu2355=) c.7236A>G (p.Glu2412=) n.3690A>G n.1986A>G c.7299A>G (p.Glu2433=) c.7353A>G (p.Glu2451=) c.7182A>G (p.Glu2394=) c.7179A>G (p.Glu2393=) c.6780A>G (p.Glu2260=) c.7146A>G (p.Glu2382=) c.7128A>G (p.Glu2376=) c.5928A>G (p.Glu1976=) n.7382A>G | |
| 1 | g.43440478A>T | CA340034270 | SZT2 | c.7065A>T (p.Glu2355Asp) c.7236A>T (p.Glu2412Asp) n.3690A>T n.1986A>T c.7299A>T (p.Glu2433Asp) c.7353A>T (p.Glu2451Asp) c.7182A>T (p.Glu2394Asp) c.7179A>T (p.Glu2393Asp) c.6780A>T (p.Glu2260Asp) c.7146A>T (p.Glu2382Asp) c.7128A>T (p.Glu2376Asp) c.5928A>T (p.Glu1976Asp) n.7382A>T | |
| 1 | g.43440479A>C | CA340034271 | SZT2 | c.7066A>C (p.Thr2356Pro) c.7237A>C (p.Thr2413Pro) n.3691A>C n.1987A>C c.7300A>C (p.Thr2434Pro) c.7354A>C (p.Thr2452Pro) c.7183A>C (p.Thr2395Pro) c.7180A>C (p.Thr2394Pro) c.6781A>C (p.Thr2261Pro) c.7147A>C (p.Thr2383Pro) c.7129A>C (p.Thr2377Pro) c.5929A>C (p.Thr1977Pro) n.7383A>C | |
| 1 | g.43440479A>G | CA340034272 | SZT2 | c.7066A>G (p.Thr2356Ala) c.7237A>G (p.Thr2413Ala) n.3691A>G n.1987A>G c.7300A>G (p.Thr2434Ala) c.7354A>G (p.Thr2452Ala) c.7183A>G (p.Thr2395Ala) c.7180A>G (p.Thr2394Ala) c.6781A>G (p.Thr2261Ala) c.7147A>G (p.Thr2383Ala) c.7129A>G (p.Thr2377Ala) c.5929A>G (p.Thr1977Ala) n.7383A>G | |
| 1 | g.43440479A>T | CA340034273 | SZT2 | c.7066A>T (p.Thr2356Ser) c.7237A>T (p.Thr2413Ser) n.3691A>T n.1987A>T c.7300A>T (p.Thr2434Ser) c.7354A>T (p.Thr2452Ser) c.7183A>T (p.Thr2395Ser) c.7180A>T (p.Thr2394Ser) c.6781A>T (p.Thr2261Ser) c.7147A>T (p.Thr2383Ser) c.7129A>T (p.Thr2377Ser) c.5929A>T (p.Thr1977Ser) n.7383A>T | |
| 1 | g.43440480C>A | CA340034275 | SZT2 | c.7067C>A (p.Thr2356Asn) c.7238C>A (p.Thr2413Asn) n.3692C>A n.1988C>A c.7301C>A (p.Thr2434Asn) c.7355C>A (p.Thr2452Asn) c.7184C>A (p.Thr2395Asn) c.7181C>A (p.Thr2394Asn) c.6782C>A (p.Thr2261Asn) c.7148C>A (p.Thr2383Asn) c.7130C>A (p.Thr2377Asn) c.5930C>A (p.Thr1977Asn) n.7384C>A | |
| 1 | g.43440480C= | CA1165617824 | SZT2 | c.7067C= (p.Thr2356=) c.7238C= (p.Thr2413=) n.3692C= n.1988C= c.7301C= (p.Thr2434=) c.7355C= (p.Thr2452=) c.7184C= (p.Thr2395=) c.7181C= (p.Thr2394=) c.6782C= (p.Thr2261=) c.7148C= (p.Thr2383=) c.7130C= (p.Thr2377=) c.5930C= (p.Thr1977=) n.7384C= | |
| 1 | g.43440480C>G | CA810163 | SZT2 | c.7067C>G (p.Thr2356Ser) c.7238C>G (p.Thr2413Ser) n.3692C>G n.1988C>G c.7301C>G (p.Thr2434Ser) c.7355C>G (p.Thr2452Ser) c.7184C>G (p.Thr2395Ser) c.7181C>G (p.Thr2394Ser) c.6782C>G (p.Thr2261Ser) c.7148C>G (p.Thr2383Ser) c.7130C>G (p.Thr2377Ser) c.5930C>G (p.Thr1977Ser) n.7384C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440480C>T | CA340034274 | SZT2 | c.7067C>T (p.Thr2356Ile) c.7238C>T (p.Thr2413Ile) n.3692C>T n.1988C>T c.7301C>T (p.Thr2434Ile) c.7355C>T (p.Thr2452Ile) c.7184C>T (p.Thr2395Ile) c.7181C>T (p.Thr2394Ile) c.6782C>T (p.Thr2261Ile) c.7148C>T (p.Thr2383Ile) c.7130C>T (p.Thr2377Ile) c.5930C>T (p.Thr1977Ile) n.7384C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.43440481T>A | CA417437274 | SZT2 | c.7068T>A (p.Thr2356=) c.7239T>A (p.Thr2413=) n.3693T>A n.1989T>A c.7302T>A (p.Thr2434=) c.7356T>A (p.Thr2452=) c.7185T>A (p.Thr2395=) c.7182T>A (p.Thr2394=) c.6783T>A (p.Thr2261=) c.7149T>A (p.Thr2383=) c.7131T>A (p.Thr2377=) c.5931T>A (p.Thr1977=) n.7385T>A | |
| 1 | g.43440481T>C | CA417437275 | SZT2 | c.7068T>C (p.Thr2356=) c.7239T>C (p.Thr2413=) n.3693T>C n.1989T>C c.7302T>C (p.Thr2434=) c.7356T>C (p.Thr2452=) c.7185T>C (p.Thr2395=) c.7182T>C (p.Thr2394=) c.6783T>C (p.Thr2261=) c.7149T>C (p.Thr2383=) c.7131T>C (p.Thr2377=) c.5931T>C (p.Thr1977=) n.7385T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440481T>G | CA417437276 | SZT2 | c.7068T>G (p.Thr2356=) c.7239T>G (p.Thr2413=) n.3693T>G n.1989T>G c.7302T>G (p.Thr2434=) c.7356T>G (p.Thr2452=) c.7185T>G (p.Thr2395=) c.7182T>G (p.Thr2394=) c.6783T>G (p.Thr2261=) c.7149T>G (p.Thr2383=) c.7131T>G (p.Thr2377=) c.5931T>G (p.Thr1977=) n.7385T>G | |
| 1 | g.43440482A>C | CA340034276 | SZT2 | c.7069A>C (p.Lys2357Gln) c.7240A>C (p.Lys2414Gln) n.3694A>C n.1990A>C c.7303A>C (p.Lys2435Gln) c.7357A>C (p.Lys2453Gln) c.7186A>C (p.Lys2396Gln) c.7183A>C (p.Lys2395Gln) c.6784A>C (p.Lys2262Gln) c.7150A>C (p.Lys2384Gln) c.7132A>C (p.Lys2378Gln) c.5932A>C (p.Lys1978Gln) n.7386A>C | |
| 1 | g.43440482A>G | CA340034277 | SZT2 | c.7069A>G (p.Lys2357Glu) c.7240A>G (p.Lys2414Glu) n.3694A>G n.1990A>G c.7303A>G (p.Lys2435Glu) c.7357A>G (p.Lys2453Glu) c.7186A>G (p.Lys2396Glu) c.7183A>G (p.Lys2395Glu) c.6784A>G (p.Lys2262Glu) c.7150A>G (p.Lys2384Glu) c.7132A>G (p.Lys2378Glu) c.5932A>G (p.Lys1978Glu) n.7386A>G | |
| 1 | g.43440482A>T | CA340034278 | SZT2 | c.7069A>T (p.Lys2357Ter) c.7240A>T (p.Lys2414Ter) n.3694A>T n.1990A>T c.7303A>T (p.Lys2435Ter) c.7357A>T (p.Lys2453Ter) c.7186A>T (p.Lys2396Ter) c.7183A>T (p.Lys2395Ter) c.6784A>T (p.Lys2262Ter) c.7150A>T (p.Lys2384Ter) c.7132A>T (p.Lys2378Ter) c.5932A>T (p.Lys1978Ter) n.7386A>T | |
| 1 | g.43440483A>C | CA340034279 | SZT2 | c.7070A>C (p.Lys2357Thr) c.7241A>C (p.Lys2414Thr) n.3695A>C n.1991A>C c.7304A>C (p.Lys2435Thr) c.7358A>C (p.Lys2453Thr) c.7187A>C (p.Lys2396Thr) c.7184A>C (p.Lys2395Thr) c.6785A>C (p.Lys2262Thr) c.7151A>C (p.Lys2384Thr) c.7133A>C (p.Lys2378Thr) c.5933A>C (p.Lys1978Thr) n.7387A>C | |
| 1 | g.43440483A>G | CA340034280 | SZT2 | c.7070A>G (p.Lys2357Arg) c.7241A>G (p.Lys2414Arg) n.3695A>G n.1991A>G c.7304A>G (p.Lys2435Arg) c.7358A>G (p.Lys2453Arg) c.7187A>G (p.Lys2396Arg) c.7184A>G (p.Lys2395Arg) c.6785A>G (p.Lys2262Arg) c.7151A>G (p.Lys2384Arg) c.7133A>G (p.Lys2378Arg) c.5933A>G (p.Lys1978Arg) n.7387A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440483A>T | CA340034281 | SZT2 | c.7070A>T (p.Lys2357Met) c.7241A>T (p.Lys2414Met) n.3695A>T n.1991A>T c.7304A>T (p.Lys2435Met) c.7358A>T (p.Lys2453Met) c.7187A>T (p.Lys2396Met) c.7184A>T (p.Lys2395Met) c.6785A>T (p.Lys2262Met) c.7151A>T (p.Lys2384Met) c.7133A>T (p.Lys2378Met) c.5933A>T (p.Lys1978Met) n.7387A>T | |
| 1 | g.43440484G>A | CA810164 | SZT2 | c.7071G>A (p.Lys2357=) c.7242G>A (p.Lys2414=) n.3696G>A n.1992G>A c.7305G>A (p.Lys2435=) c.7359G>A (p.Lys2453=) c.7188G>A (p.Lys2396=) c.7185G>A (p.Lys2395=) c.6786G>A (p.Lys2262=) c.7152G>A (p.Lys2384=) c.7134G>A (p.Lys2378=) c.5934G>A (p.Lys1978=) n.7388G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440484G>C | CA340034282 | SZT2 | c.7071G>C (p.Lys2357Asn) c.7242G>C (p.Lys2414Asn) n.3696G>C n.1992G>C c.7305G>C (p.Lys2435Asn) c.7359G>C (p.Lys2453Asn) c.7188G>C (p.Lys2396Asn) c.7185G>C (p.Lys2395Asn) c.6786G>C (p.Lys2262Asn) c.7152G>C (p.Lys2384Asn) c.7134G>C (p.Lys2378Asn) c.5934G>C (p.Lys1978Asn) n.7388G>C | |
| 1 | g.43440484G= | CA1165617825 | SZT2 | c.7071G= (p.Lys2357=) c.7242G= (p.Lys2414=) n.3696G= n.1992G= c.7305G= (p.Lys2435=) c.7359G= (p.Lys2453=) c.7188G= (p.Lys2396=) c.7185G= (p.Lys2395=) c.6786G= (p.Lys2262=) c.7152G= (p.Lys2384=) c.7134G= (p.Lys2378=) c.5934G= (p.Lys1978=) n.7388G= | |
| 1 | g.43440484G>T | CA340034283 | SZT2 | c.7071G>T (p.Lys2357Asn) c.7242G>T (p.Lys2414Asn) n.3696G>T n.1992G>T c.7305G>T (p.Lys2435Asn) c.7359G>T (p.Lys2453Asn) c.7188G>T (p.Lys2396Asn) c.7185G>T (p.Lys2395Asn) c.6786G>T (p.Lys2262Asn) c.7152G>T (p.Lys2384Asn) c.7134G>T (p.Lys2378Asn) c.5934G>T (p.Lys1978Asn) n.7388G>T | |
| 1 | g.43440485A>C | CA340034284 | SZT2 | c.7072A>C (p.Ser2358Arg) c.7243A>C (p.Ser2415Arg) n.3697A>C n.1993A>C c.7306A>C (p.Ser2436Arg) c.7360A>C (p.Ser2454Arg) c.7189A>C (p.Ser2397Arg) c.7186A>C (p.Ser2396Arg) c.6787A>C (p.Ser2263Arg) c.7153A>C (p.Ser2385Arg) c.7135A>C (p.Ser2379Arg) c.5935A>C (p.Ser1979Arg) n.7389A>C | |
| 1 | g.43440485A>G | CA340034285 | SZT2 | c.7072A>G (p.Ser2358Gly) c.7243A>G (p.Ser2415Gly) n.3697A>G n.1993A>G c.7306A>G (p.Ser2436Gly) c.7360A>G (p.Ser2454Gly) c.7189A>G (p.Ser2397Gly) c.7186A>G (p.Ser2396Gly) c.6787A>G (p.Ser2263Gly) c.7153A>G (p.Ser2385Gly) c.7135A>G (p.Ser2379Gly) c.5935A>G (p.Ser1979Gly) n.7389A>G | |
| 1 | g.43440485A>T | CA340034286 | SZT2 | c.7072A>T (p.Ser2358Cys) c.7243A>T (p.Ser2415Cys) n.3697A>T n.1993A>T c.7306A>T (p.Ser2436Cys) c.7360A>T (p.Ser2454Cys) c.7189A>T (p.Ser2397Cys) c.7186A>T (p.Ser2396Cys) c.6787A>T (p.Ser2263Cys) c.7153A>T (p.Ser2385Cys) c.7135A>T (p.Ser2379Cys) c.5935A>T (p.Ser1979Cys) n.7389A>T | |
| 1 | g.43440486G>A | CA340034288 | SZT2 | c.7073G>A (p.Ser2358Asn) c.7244G>A (p.Ser2415Asn) n.3698G>A n.1994G>A c.7307G>A (p.Ser2436Asn) c.7361G>A (p.Ser2454Asn) c.7190G>A (p.Ser2397Asn) c.7187G>A (p.Ser2396Asn) c.6788G>A (p.Ser2263Asn) c.7154G>A (p.Ser2385Asn) c.7136G>A (p.Ser2379Asn) c.5936G>A (p.Ser1979Asn) n.7390G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.43440486G>C | CA340034289 | SZT2 | c.7073G>C (p.Ser2358Thr) c.7244G>C (p.Ser2415Thr) n.3698G>C n.1994G>C c.7307G>C (p.Ser2436Thr) c.7361G>C (p.Ser2454Thr) c.7190G>C (p.Ser2397Thr) c.7187G>C (p.Ser2396Thr) c.6788G>C (p.Ser2263Thr) c.7154G>C (p.Ser2385Thr) c.7136G>C (p.Ser2379Thr) c.5936G>C (p.Ser1979Thr) n.7390G>C | |
| 1 | g.43440486G= | CA1165617826 | SZT2 | c.7073G= (p.Ser2358=) c.7244G= (p.Ser2415=) n.3698G= n.1994G= c.7307G= (p.Ser2436=) c.7361G= (p.Ser2454=) c.7190G= (p.Ser2397=) c.7187G= (p.Ser2396=) c.6788G= (p.Ser2263=) c.7154G= (p.Ser2385=) c.7136G= (p.Ser2379=) c.5936G= (p.Ser1979=) n.7390G= | |
| 1 | g.43440486G>T | CA340034287 | SZT2 | c.7073G>T (p.Ser2358Ile) c.7244G>T (p.Ser2415Ile) n.3698G>T n.1994G>T c.7307G>T (p.Ser2436Ile) c.7361G>T (p.Ser2454Ile) c.7190G>T (p.Ser2397Ile) c.7187G>T (p.Ser2396Ile) c.6788G>T (p.Ser2263Ile) c.7154G>T (p.Ser2385Ile) c.7136G>T (p.Ser2379Ile) c.5936G>T (p.Ser1979Ile) n.7390G>T | |
| 1 | g.43440487C>A | CA340034290 | SZT2 | c.7074C>A (p.Ser2358Arg) c.7245C>A (p.Ser2415Arg) n.3699C>A n.1995C>A c.7308C>A (p.Ser2436Arg) c.7362C>A (p.Ser2454Arg) c.7191C>A (p.Ser2397Arg) c.7188C>A (p.Ser2396Arg) c.6789C>A (p.Ser2263Arg) c.7155C>A (p.Ser2385Arg) c.7137C>A (p.Ser2379Arg) c.5937C>A (p.Ser1979Arg) n.7391C>A | |
| 1 | g.43440487C= | CA1141890371 | SZT2 | c.7074C= (p.Ser2358=) c.7245C= (p.Ser2415=) n.3699C= n.1995C= c.7308C= (p.Ser2436=) c.7362C= (p.Ser2454=) c.7191C= (p.Ser2397=) c.7188C= (p.Ser2396=) c.6789C= (p.Ser2263=) c.7155C= (p.Ser2385=) c.7137C= (p.Ser2379=) c.5937C= (p.Ser1979=) n.7391C= | |
| 1 | g.43440487C>G | CA340034291 | SZT2 | c.7074C>G (p.Ser2358Arg) c.7245C>G (p.Ser2415Arg) n.3699C>G n.1995C>G c.7308C>G (p.Ser2436Arg) c.7362C>G (p.Ser2454Arg) c.7191C>G (p.Ser2397Arg) c.7188C>G (p.Ser2396Arg) c.6789C>G (p.Ser2263Arg) c.7155C>G (p.Ser2385Arg) c.7137C>G (p.Ser2379Arg) c.5937C>G (p.Ser1979Arg) n.7391C>G | ClinVar |
| 1 | g.43440487C>T | CA810165 | SZT2 | c.7074C>T (p.Ser2358=) c.7245C>T (p.Ser2415=) n.3699C>T n.1995C>T c.7308C>T (p.Ser2436=) c.7362C>T (p.Ser2454=) c.7191C>T (p.Ser2397=) c.7188C>T (p.Ser2396=) c.6789C>T (p.Ser2263=) c.7155C>T (p.Ser2385=) c.7137C>T (p.Ser2379=) c.5937C>T (p.Ser1979=) n.7391C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440487_43440489dup | CA735976630 | SZT2 | c.7074_7076dup (p.Ser2359_Ala2360insSer) c.7245_7247dup (p.Ser2416_Ala2417insSer) n.3699_3701dup n.1995_1997dup c.7308_7310dup (p.Ser2437_Ala2438insSer) c.7362_7364dup (p.Ser2455_Ala2456insSer) c.7191_7193dup (p.Ser2398_Ala2399insSer) c.7188_7190dup (p.Ser2397_Ala2398insSer) c.6789_6791dup (p.Ser2264_Ala2265insSer) c.7155_7157dup (p.Ser2386_Ala2387insSer) c.7137_7139dup (p.Ser2380_Ala2381insSer) c.5937_5939dup (p.Ser1980_Ala1981insSer) n.7391_7393dup | dbSNP |
| 1 | g.43440488T>A | CA340034292 | SZT2 | c.7075T>A (p.Ser2359Thr) c.7246T>A (p.Ser2416Thr) n.3700T>A n.1996T>A c.7309T>A (p.Ser2437Thr) c.7363T>A (p.Ser2455Thr) c.7192T>A (p.Ser2398Thr) c.7189T>A (p.Ser2397Thr) c.6790T>A (p.Ser2264Thr) c.7156T>A (p.Ser2386Thr) c.7138T>A (p.Ser2380Thr) c.5938T>A (p.Ser1980Thr) n.7392T>A | |
| 1 | g.43440488T>C | CA340034293 | SZT2 | c.7075T>C (p.Ser2359Pro) c.7246T>C (p.Ser2416Pro) n.3700T>C n.1996T>C c.7309T>C (p.Ser2437Pro) c.7363T>C (p.Ser2455Pro) c.7192T>C (p.Ser2398Pro) c.7189T>C (p.Ser2397Pro) c.6790T>C (p.Ser2264Pro) c.7156T>C (p.Ser2386Pro) c.7138T>C (p.Ser2380Pro) c.5938T>C (p.Ser1980Pro) n.7392T>C | |
| 1 | g.43440488T>G | CA340034294 | SZT2 | c.7075T>G (p.Ser2359Ala) c.7246T>G (p.Ser2416Ala) n.3700T>G n.1996T>G c.7309T>G (p.Ser2437Ala) c.7363T>G (p.Ser2455Ala) c.7192T>G (p.Ser2398Ala) c.7189T>G (p.Ser2397Ala) c.6790T>G (p.Ser2264Ala) c.7156T>G (p.Ser2386Ala) c.7138T>G (p.Ser2380Ala) c.5938T>G (p.Ser1980Ala) n.7392T>G | |
| 1 | g.43440489C>A | CA340034295 | SZT2 | c.7076C>A (p.Ser2359Tyr) c.7247C>A (p.Ser2416Tyr) n.3701C>A n.1997C>A c.7310C>A (p.Ser2437Tyr) c.7364C>A (p.Ser2455Tyr) c.7193C>A (p.Ser2398Tyr) c.7190C>A (p.Ser2397Tyr) c.6791C>A (p.Ser2264Tyr) c.7157C>A (p.Ser2386Tyr) c.7139C>A (p.Ser2380Tyr) c.5939C>A (p.Ser1980Tyr) n.7393C>A | |
| 1 | g.43440489C= | CA1165617827 | SZT2 | c.7076C= (p.Ser2359=) c.7247C= (p.Ser2416=) n.3701C= n.1997C= c.7310C= (p.Ser2437=) c.7364C= (p.Ser2455=) c.7193C= (p.Ser2398=) c.7190C= (p.Ser2397=) c.6791C= (p.Ser2264=) c.7157C= (p.Ser2386=) c.7139C= (p.Ser2380=) c.5939C= (p.Ser1980=) n.7393C= | |
| 1 | g.43440489C>G | CA340034296 | SZT2 | c.7076C>G (p.Ser2359Cys) c.7247C>G (p.Ser2416Cys) n.3701C>G n.1997C>G c.7310C>G (p.Ser2437Cys) c.7364C>G (p.Ser2455Cys) c.7193C>G (p.Ser2398Cys) c.7190C>G (p.Ser2397Cys) c.6791C>G (p.Ser2264Cys) c.7157C>G (p.Ser2386Cys) c.7139C>G (p.Ser2380Cys) c.5939C>G (p.Ser1980Cys) n.7393C>G | |
| 1 | g.43440489C>T | CA340034297 | SZT2 | c.7076C>T (p.Ser2359Phe) c.7247C>T (p.Ser2416Phe) n.3701C>T n.1997C>T c.7310C>T (p.Ser2437Phe) c.7364C>T (p.Ser2455Phe) c.7193C>T (p.Ser2398Phe) c.7190C>T (p.Ser2397Phe) c.6791C>T (p.Ser2264Phe) c.7157C>T (p.Ser2386Phe) c.7139C>T (p.Ser2380Phe) c.5939C>T (p.Ser1980Phe) n.7393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440490T>A | CA417437277 | SZT2 | c.7077T>A (p.Ser2359=) c.7248T>A (p.Ser2416=) n.3702T>A n.1998T>A c.7311T>A (p.Ser2437=) c.7365T>A (p.Ser2455=) c.7194T>A (p.Ser2398=) c.7191T>A (p.Ser2397=) c.6792T>A (p.Ser2264=) c.7158T>A (p.Ser2386=) c.7140T>A (p.Ser2380=) c.5940T>A (p.Ser1980=) n.7394T>A | |
| 1 | g.43440490T>C | CA417437278 | SZT2 | c.7077T>C (p.Ser2359=) c.7248T>C (p.Ser2416=) n.3702T>C n.1998T>C c.7311T>C (p.Ser2437=) c.7365T>C (p.Ser2455=) c.7194T>C (p.Ser2398=) c.7191T>C (p.Ser2397=) c.6792T>C (p.Ser2264=) c.7158T>C (p.Ser2386=) c.7140T>C (p.Ser2380=) c.5940T>C (p.Ser1980=) n.7394T>C | |
| 1 | g.43440490T>G | CA417437279 | SZT2 | c.7077T>G (p.Ser2359=) c.7248T>G (p.Ser2416=) n.3702T>G n.1998T>G c.7311T>G (p.Ser2437=) c.7365T>G (p.Ser2455=) c.7194T>G (p.Ser2398=) c.7191T>G (p.Ser2397=) c.6792T>G (p.Ser2264=) c.7158T>G (p.Ser2386=) c.7140T>G (p.Ser2380=) c.5940T>G (p.Ser1980=) n.7394T>G | |
| 1 | g.43440491G>A | CA340034298 | SZT2 | c.7078G>A (p.Ala2360Thr) c.7249G>A (p.Ala2417Thr) n.3703G>A n.1999G>A c.7312G>A (p.Ala2438Thr) c.7366G>A (p.Ala2456Thr) c.7195G>A (p.Ala2399Thr) c.7192G>A (p.Ala2398Thr) c.6793G>A (p.Ala2265Thr) c.7159G>A (p.Ala2387Thr) c.7141G>A (p.Ala2381Thr) c.5941G>A (p.Ala1981Thr) n.7395G>A | |
| 1 | g.43440491G>C | CA340034299 | SZT2 | c.7078G>C (p.Ala2360Pro) c.7249G>C (p.Ala2417Pro) n.3703G>C n.1999G>C c.7312G>C (p.Ala2438Pro) c.7366G>C (p.Ala2456Pro) c.7195G>C (p.Ala2399Pro) c.7192G>C (p.Ala2398Pro) c.6793G>C (p.Ala2265Pro) c.7159G>C (p.Ala2387Pro) c.7141G>C (p.Ala2381Pro) c.5941G>C (p.Ala1981Pro) n.7395G>C | |
| 1 | g.43440491G>T | CA340034300 | SZT2 | c.7078G>T (p.Ala2360Ser) c.7249G>T (p.Ala2417Ser) n.3703G>T n.1999G>T c.7312G>T (p.Ala2438Ser) c.7366G>T (p.Ala2456Ser) c.7195G>T (p.Ala2399Ser) c.7192G>T (p.Ala2398Ser) c.6793G>T (p.Ala2265Ser) c.7159G>T (p.Ala2387Ser) c.7141G>T (p.Ala2381Ser) c.5941G>T (p.Ala1981Ser) n.7395G>T | |
| 1 | g.43440492C>A | CA340034301 | SZT2 | c.7079C>A (p.Ala2360Glu) c.7250C>A (p.Ala2417Glu) n.3704C>A n.2000C>A c.7313C>A (p.Ala2438Glu) c.7367C>A (p.Ala2456Glu) c.7196C>A (p.Ala2399Glu) c.7193C>A (p.Ala2398Glu) c.6794C>A (p.Ala2265Glu) c.7160C>A (p.Ala2387Glu) c.7142C>A (p.Ala2381Glu) c.5942C>A (p.Ala1981Glu) n.7396C>A | |
| 1 | g.43440492C>G | CA340034302 | SZT2 | c.7079C>G (p.Ala2360Gly) c.7250C>G (p.Ala2417Gly) n.3704C>G n.2000C>G c.7313C>G (p.Ala2438Gly) c.7367C>G (p.Ala2456Gly) c.7196C>G (p.Ala2399Gly) c.7193C>G (p.Ala2398Gly) c.6794C>G (p.Ala2265Gly) c.7160C>G (p.Ala2387Gly) c.7142C>G (p.Ala2381Gly) c.5942C>G (p.Ala1981Gly) n.7396C>G | |
| 1 | g.43440492C>T | CA340034303 | SZT2 | c.7079C>T (p.Ala2360Val) c.7250C>T (p.Ala2417Val) n.3704C>T n.2000C>T c.7313C>T (p.Ala2438Val) c.7367C>T (p.Ala2456Val) c.7196C>T (p.Ala2399Val) c.7193C>T (p.Ala2398Val) c.6794C>T (p.Ala2265Val) c.7160C>T (p.Ala2387Val) c.7142C>T (p.Ala2381Val) c.5942C>T (p.Ala1981Val) n.7396C>T | |
| 1 | g.43440493A= | CA1144156350 | SZT2 | c.7080A= (p.Ala2360=) c.7251A= (p.Ala2417=) n.3705A= n.2001A= c.7314A= (p.Ala2438=) c.7368A= (p.Ala2456=) c.7197A= (p.Ala2399=) c.7194A= (p.Ala2398=) c.6795A= (p.Ala2265=) c.7161A= (p.Ala2387=) c.7143A= (p.Ala2381=) c.5943A= (p.Ala1981=) n.7397A= | |
| 1 | g.43440493A>C | CA417437280 | SZT2 | c.7080A>C (p.Ala2360=) c.7251A>C (p.Ala2417=) n.3705A>C n.2001A>C c.7314A>C (p.Ala2438=) c.7368A>C (p.Ala2456=) c.7197A>C (p.Ala2399=) c.7194A>C (p.Ala2398=) c.6795A>C (p.Ala2265=) c.7161A>C (p.Ala2387=) c.7143A>C (p.Ala2381=) c.5943A>C (p.Ala1981=) n.7397A>C | dbSNP |
| 1 | g.43440493A>G | CA21645775 | SZT2 | c.7080A>G (p.Ala2360=) c.7251A>G (p.Ala2417=) n.3705A>G n.2001A>G c.7314A>G (p.Ala2438=) c.7368A>G (p.Ala2456=) c.7197A>G (p.Ala2399=) c.7194A>G (p.Ala2398=) c.6795A>G (p.Ala2265=) c.7161A>G (p.Ala2387=) c.7143A>G (p.Ala2381=) c.5943A>G (p.Ala1981=) n.7397A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440493A>T | CA810166 | SZT2 | c.7080A>T (p.Ala2360=) c.7251A>T (p.Ala2417=) n.3705A>T n.2001A>T c.7314A>T (p.Ala2438=) c.7368A>T (p.Ala2456=) c.7197A>T (p.Ala2399=) c.7194A>T (p.Ala2398=) c.6795A>T (p.Ala2265=) c.7161A>T (p.Ala2387=) c.7143A>T (p.Ala2381=) c.5943A>T (p.Ala1981=) n.7397A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440494G>A | CA340034304 | SZT2 | c.7081G>A (p.Gly2361Ser) c.7252G>A (p.Gly2418Ser) n.3706G>A n.2002G>A c.7315G>A (p.Gly2439Ser) c.7369G>A (p.Gly2457Ser) c.7198G>A (p.Gly2400Ser) c.7195G>A (p.Gly2399Ser) c.6796G>A (p.Gly2266Ser) c.7162G>A (p.Gly2388Ser) c.7144G>A (p.Gly2382Ser) c.5944G>A (p.Gly1982Ser) n.7398G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.43440494G>C | CA340034305 | SZT2 | c.7081G>C (p.Gly2361Arg) c.7252G>C (p.Gly2418Arg) n.3706G>C n.2002G>C c.7315G>C (p.Gly2439Arg) c.7369G>C (p.Gly2457Arg) c.7198G>C (p.Gly2400Arg) c.7195G>C (p.Gly2399Arg) c.6796G>C (p.Gly2266Arg) c.7162G>C (p.Gly2388Arg) c.7144G>C (p.Gly2382Arg) c.5944G>C (p.Gly1982Arg) n.7398G>C | |
| 1 | g.43440494G= | CA1165617828 | SZT2 | c.7081G= (p.Gly2361=) c.7252G= (p.Gly2418=) n.3706G= n.2002G= c.7315G= (p.Gly2439=) c.7369G= (p.Gly2457=) c.7198G= (p.Gly2400=) c.7195G= (p.Gly2399=) c.6796G= (p.Gly2266=) c.7162G= (p.Gly2388=) c.7144G= (p.Gly2382=) c.5944G= (p.Gly1982=) n.7398G= | |
| 1 | g.43440494G>T | CA340034306 | SZT2 | c.7081G>T (p.Gly2361Cys) c.7252G>T (p.Gly2418Cys) n.3706G>T n.2002G>T c.7315G>T (p.Gly2439Cys) c.7369G>T (p.Gly2457Cys) c.7198G>T (p.Gly2400Cys) c.7195G>T (p.Gly2399Cys) c.6796G>T (p.Gly2266Cys) c.7162G>T (p.Gly2388Cys) c.7144G>T (p.Gly2382Cys) c.5944G>T (p.Gly1982Cys) n.7398G>T | |
| 1 | g.43440495G>A | CA810167 | SZT2 | c.7082G>A (p.Gly2361Asp) c.7253G>A (p.Gly2418Asp) n.3707G>A n.2003G>A c.7316G>A (p.Gly2439Asp) c.7370G>A (p.Gly2457Asp) c.7199G>A (p.Gly2400Asp) c.7196G>A (p.Gly2399Asp) c.6797G>A (p.Gly2266Asp) c.7163G>A (p.Gly2388Asp) c.7145G>A (p.Gly2382Asp) c.5945G>A (p.Gly1982Asp) n.7399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440495G>C | CA340034307 | SZT2 | c.7082G>C (p.Gly2361Ala) c.7253G>C (p.Gly2418Ala) n.3707G>C n.2003G>C c.7316G>C (p.Gly2439Ala) c.7370G>C (p.Gly2457Ala) c.7199G>C (p.Gly2400Ala) c.7196G>C (p.Gly2399Ala) c.6797G>C (p.Gly2266Ala) c.7163G>C (p.Gly2388Ala) c.7145G>C (p.Gly2382Ala) c.5945G>C (p.Gly1982Ala) n.7399G>C | |
| 1 | g.43440495G= | CA1143728548 | SZT2 | c.7082G= (p.Gly2361=) c.7253G= (p.Gly2418=) n.3707G= n.2003G= c.7316G= (p.Gly2439=) c.7370G= (p.Gly2457=) c.7199G= (p.Gly2400=) c.7196G= (p.Gly2399=) c.6797G= (p.Gly2266=) c.7163G= (p.Gly2388=) c.7145G= (p.Gly2382=) c.5945G= (p.Gly1982=) n.7399G= | |
| 1 | g.43440495G>T | CA340034308 | SZT2 | c.7082G>T (p.Gly2361Val) c.7253G>T (p.Gly2418Val) n.3707G>T n.2003G>T c.7316G>T (p.Gly2439Val) c.7370G>T (p.Gly2457Val) c.7199G>T (p.Gly2400Val) c.7196G>T (p.Gly2399Val) c.6797G>T (p.Gly2266Val) c.7163G>T (p.Gly2388Val) c.7145G>T (p.Gly2382Val) c.5945G>T (p.Gly1982Val) n.7399G>T | |
| 1 | g.43440496C>A | CA417437281 | SZT2 | c.7083C>A (p.Gly2361=) c.7254C>A (p.Gly2418=) n.3708C>A n.2004C>A c.7317C>A (p.Gly2439=) c.7371C>A (p.Gly2457=) c.7200C>A (p.Gly2400=) c.7197C>A (p.Gly2399=) c.6798C>A (p.Gly2266=) c.7164C>A (p.Gly2388=) c.7146C>A (p.Gly2382=) c.5946C>A (p.Gly1982=) n.7400C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440496C= | CA1165617829 | SZT2 | c.7083C= (p.Gly2361=) c.7254C= (p.Gly2418=) n.3708C= n.2004C= c.7317C= (p.Gly2439=) c.7371C= (p.Gly2457=) c.7200C= (p.Gly2400=) c.7197C= (p.Gly2399=) c.6798C= (p.Gly2266=) c.7164C= (p.Gly2388=) c.7146C= (p.Gly2382=) c.5946C= (p.Gly1982=) n.7400C= | |
| 1 | g.43440496C>G | CA417437282 | SZT2 | c.7083C>G (p.Gly2361=) c.7254C>G (p.Gly2418=) n.3708C>G n.2004C>G c.7317C>G (p.Gly2439=) c.7371C>G (p.Gly2457=) c.7200C>G (p.Gly2400=) c.7197C>G (p.Gly2399=) c.6798C>G (p.Gly2266=) c.7164C>G (p.Gly2388=) c.7146C>G (p.Gly2382=) c.5946C>G (p.Gly1982=) n.7400C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440496C>T | CA417437283 | SZT2 | c.7083C>T (p.Gly2361=) c.7254C>T (p.Gly2418=) n.3708C>T n.2004C>T c.7317C>T (p.Gly2439=) c.7371C>T (p.Gly2457=) c.7200C>T (p.Gly2400=) c.7197C>T (p.Gly2399=) c.6798C>T (p.Gly2266=) c.7164C>T (p.Gly2388=) c.7146C>T (p.Gly2382=) c.5946C>T (p.Gly1982=) n.7400C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.43440497C>A | CA417437284 | SZT2 | c.7084C>A (p.Arg2362=) c.7255C>A (p.Arg2419=) n.3709C>A n.2005C>A c.7318C>A (p.Arg2440=) c.7372C>A (p.Arg2458=) c.7201C>A (p.Arg2401=) c.7198C>A (p.Arg2400=) c.6799C>A (p.Arg2267=) c.7165C>A (p.Arg2389=) c.7147C>A (p.Arg2383=) c.5947C>A (p.Arg1983=) n.7401C>A | |
| 1 | g.43440497C= | CA1165617830 | SZT2 | c.7084C= (p.Arg2362=) c.7255C= (p.Arg2419=) n.3709C= n.2005C= c.7318C= (p.Arg2440=) c.7372C= (p.Arg2458=) c.7201C= (p.Arg2401=) c.7198C= (p.Arg2400=) c.6799C= (p.Arg2267=) c.7165C= (p.Arg2389=) c.7147C= (p.Arg2383=) c.5947C= (p.Arg1983=) n.7401C= | |
| 1 | g.43440497C>G | CA340034309 | SZT2 | c.7084C>G (p.Arg2362Gly) c.7255C>G (p.Arg2419Gly) n.3709C>G n.2005C>G c.7318C>G (p.Arg2440Gly) c.7372C>G (p.Arg2458Gly) c.7201C>G (p.Arg2401Gly) c.7198C>G (p.Arg2400Gly) c.6799C>G (p.Arg2267Gly) c.7165C>G (p.Arg2389Gly) c.7147C>G (p.Arg2383Gly) c.5947C>G (p.Arg1983Gly) n.7401C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440497C>T | CA810168 | SZT2 | c.7084C>T (p.Arg2362Ter) c.7255C>T (p.Arg2419Ter) n.3709C>T n.2005C>T c.7318C>T (p.Arg2440Ter) c.7372C>T (p.Arg2458Ter) c.7201C>T (p.Arg2401Ter) c.7198C>T (p.Arg2400Ter) c.6799C>T (p.Arg2267Ter) c.7165C>T (p.Arg2389Ter) c.7147C>T (p.Arg2383Ter) c.5947C>T (p.Arg1983Ter) n.7401C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440498G>A | CA810169 | SZT2 | c.7085G>A (p.Arg2362Gln) c.7256G>A (p.Arg2419Gln) n.3710G>A n.2006G>A c.7319G>A (p.Arg2440Gln) c.7373G>A (p.Arg2458Gln) c.7202G>A (p.Arg2401Gln) c.7199G>A (p.Arg2400Gln) c.6800G>A (p.Arg2267Gln) c.7166G>A (p.Arg2389Gln) c.7148G>A (p.Arg2383Gln) c.5948G>A (p.Arg1983Gln) n.7402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43440498G>C | CA340034310 | SZT2 | c.7085G>C (p.Arg2362Pro) c.7256G>C (p.Arg2419Pro) n.3710G>C n.2006G>C c.7319G>C (p.Arg2440Pro) c.7373G>C (p.Arg2458Pro) c.7202G>C (p.Arg2401Pro) c.7199G>C (p.Arg2400Pro) c.6800G>C (p.Arg2267Pro) c.7166G>C (p.Arg2389Pro) c.7148G>C (p.Arg2383Pro) c.5948G>C (p.Arg1983Pro) n.7402G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.43440498G= | CA1140804153 | SZT2 | c.7085G= (p.Arg2362=) c.7256G= (p.Arg2419=) n.3710G= n.2006G= c.7319G= (p.Arg2440=) c.7373G= (p.Arg2458=) c.7202G= (p.Arg2401=) c.7199G= (p.Arg2400=) c.6800G= (p.Arg2267=) c.7166G= (p.Arg2389=) c.7148G= (p.Arg2383=) c.5948G= (p.Arg1983=) n.7402G= | |
| 1 | g.43440498G>T | CA340034311 | SZT2 | c.7085G>T (p.Arg2362Leu) c.7256G>T (p.Arg2419Leu) n.3710G>T n.2006G>T c.7319G>T (p.Arg2440Leu) c.7373G>T (p.Arg2458Leu) c.7202G>T (p.Arg2401Leu) c.7199G>T (p.Arg2400Leu) c.6800G>T (p.Arg2267Leu) c.7166G>T (p.Arg2389Leu) c.7148G>T (p.Arg2383Leu) c.5948G>T (p.Arg1983Leu) n.7402G>T |