Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.43432677_43432686delinsCTTATCAGGTCA1360789185ANO10c.1839_1848delinsACCTGATAAG (p.Ile613=)
c.1269_1278delinsACCTGATAAG (p.Ile423=)
c.1641_1650delinsACCTGATAAG (p.Ile547=)
c.1798-59839_1798-59830delinsACCTGATAAG (n.1798-59839_1798-59830delinsACCTGATAAG)
c.422_431delinsACCTGATAAG
c.1506_1515delinsACCTGATAAG (p.Ile502=)
c.1915-65712_1915-65703delinsACCTGATAAG (n.1915-65712_1915-65703delinsACCTGATAAG)
c.1956_1965delinsACCTGATAAG (p.Ile652=)
c.1798-65712_1798-65703delinsACCTGATAAG (n.1798-65712_1798-65703delinsACCTGATAAG)
c.*23_*32delinsACCTGATAAG (n.*23_*32delinsACCTGATAAG)
c.1758_1767delinsACCTGATAAG (p.Ile586=)
c.1600-65712_1600-65703delinsACCTGATAAG (n.1600-65712_1600-65703delinsACCTGATAAG)
n.2050_2059delinsACCTGATAAG
3g.43432678_43432686delCA1047322606ANO10c.1839_1847del (p.Ile613_Lys616delinsMet)
c.1269_1277del (p.Ile423_Lys426delinsMet)
c.1641_1649del (p.Ile547_Lys550delinsMet)
c.1798-59839_1798-59831del (n.1798-59839_1798-59831del)
c.422_430del
c.1506_1514del (p.Ile502_Lys505delinsMet)
c.1915-65712_1915-65704del (n.1915-65712_1915-65704del)
c.1956_1964del (p.Ile652_Lys655delinsMet)
c.1798-65712_1798-65704del (n.1798-65712_1798-65704del)
c.*23_*31del (n.*23_*31del)
c.1758_1766del (p.Ile586_Lys589delinsMet)
c.1600-65712_1600-65704del (n.1600-65712_1600-65704del)
n.2050_2058del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432682C>ACA352337094ANO10c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
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c.1798-59835G>T (n.1798-59835G>T)
c.426G>T
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c.1798-65708G>T (n.1798-65708G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
c.1600-65708G>T (n.1600-65708G>T)
n.2054G>T
3g.43432682C=CA1360789187ANO10c.1843G= (p.Asp615=)
c.1273G= (p.Asp425=)
c.1645G= (p.Asp549=)
c.1798-59835G= (n.1798-59835G=)
c.426G=
c.1510G= (p.Asp504=)
c.1915-65708G= (n.1915-65708G=)
c.1960G= (p.Asp654=)
c.1798-65708G= (n.1798-65708G=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.1762G= (p.Asp588=)
c.1600-65708G= (n.1600-65708G=)
n.2054G=
3g.43432682C>GCA352337095ANO10c.1843G>C (p.Asp615His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1645G>C (p.Asp549His)
c.1798-59835G>C (n.1798-59835G>C)
c.426G>C
c.1510G>C (p.Asp504His)
c.1915-65708G>C (n.1915-65708G>C)
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.1798-65708G>C (n.1798-65708G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.1762G>C (p.Asp588His)
c.1600-65708G>C (n.1600-65708G>C)
n.2054G>C
3g.43432682C>TCA213094ANO10c.1843G>A (p.Asp615Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.1798-59835G>A (n.1798-59835G>A)
c.426G>A
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
c.1915-65708G>A (n.1915-65708G>A)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.1798-65708G>A (n.1798-65708G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
c.1600-65708G>A (n.1600-65708G>A)
n.2054G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432683A>CCA433357983ANO10c.1842T>G (p.Pro614=)
c.1272T>G (p.Pro424=)
c.1644T>G (p.Pro548=)
c.1798-59836T>G (n.1798-59836T>G)
c.425T>G
c.1509T>G (p.Pro503=)
c.1915-65709T>G (n.1915-65709T>G)
c.1959T>G (p.Pro653=)
c.1798-65709T>G (n.1798-65709T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.1761T>G (p.Pro587=)
c.1600-65709T>G (n.1600-65709T>G)
n.2053T>G
3g.43432683A>GCA433357984ANO10c.1842T>C (p.Pro614=)
c.1272T>C (p.Pro424=)
c.1644T>C (p.Pro548=)
c.1798-59836T>C (n.1798-59836T>C)
c.425T>C
c.1509T>C (p.Pro503=)
c.1915-65709T>C (n.1915-65709T>C)
c.1959T>C (p.Pro653=)
c.1798-65709T>C (n.1798-65709T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.1761T>C (p.Pro587=)
c.1600-65709T>C (n.1600-65709T>C)
n.2053T>C
3g.43432683A>TCA433357985ANO10c.1842T>A (p.Pro614=)
c.1272T>A (p.Pro424=)
c.1644T>A (p.Pro548=)
c.1798-59836T>A (n.1798-59836T>A)
c.425T>A
c.1509T>A (p.Pro503=)
c.1915-65709T>A (n.1915-65709T>A)
c.1959T>A (p.Pro653=)
c.1798-65709T>A (n.1798-65709T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.1761T>A (p.Pro587=)
c.1600-65709T>A (n.1600-65709T>A)
n.2053T>A
3g.43432684G>ACA352337098ANO10c.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
c.1798-59837C>T (n.1798-59837C>T)
c.424C>T
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1915-65710C>T (n.1915-65710C>T)
c.1958C>T (p.Pro653Leu)
c.1798-65710C>T (n.1798-65710C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1600-65710C>T (n.1600-65710C>T)
n.2052C>T
3g.43432684G>CCA352337099ANO10c.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
c.1798-59837C>G (n.1798-59837C>G)
c.424C>G
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1915-65710C>G (n.1915-65710C>G)
c.1958C>G (p.Pro653Arg)
c.1798-65710C>G (n.1798-65710C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1600-65710C>G (n.1600-65710C>G)
n.2052C>G
3g.43432684G>TCA352337101ANO10c.1841C>A (p.Pro614His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
c.1643C>A (p.Pro548His)
c.1798-59837C>A (n.1798-59837C>A)
c.424C>A
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.1915-65710C>A (n.1915-65710C>A)
c.1958C>A (p.Pro653His)
c.1798-65710C>A (n.1798-65710C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.1760C>A (p.Pro587His)
c.1600-65710C>A (n.1600-65710C>A)
n.2052C>A
3g.43432685G>ACA352337103ANO10c.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
c.1798-59838C>T (n.1798-59838C>T)
c.423C>T
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1915-65711C>T (n.1915-65711C>T)
c.1957C>T (p.Pro653Ser)
c.1798-65711C>T (n.1798-65711C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1600-65711C>T (n.1600-65711C>T)
n.2051C>T
 gnomAD v4
3g.43432685G>CCA352337104ANO10c.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
c.1798-59838C>G (n.1798-59838C>G)
c.423C>G
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1915-65711C>G (n.1915-65711C>G)
c.1957C>G (p.Pro653Ala)
c.1798-65711C>G (n.1798-65711C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1600-65711C>G (n.1600-65711C>G)
n.2051C>G
3g.43432685G>TCA352337106ANO10c.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
c.1798-59838C>A (n.1798-59838C>A)
c.423C>A
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1915-65711C>A (n.1915-65711C>A)
c.1957C>A (p.Pro653Thr)
c.1798-65711C>A (n.1798-65711C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1600-65711C>A (n.1600-65711C>A)
n.2051C>A
3g.43432686T>ACA433357987ANO10c.1839A>T (p.Ile613=)
c.1269A>T (p.Ile423=)
c.1641A>T (p.Ile547=)
c.1798-59839A>T (n.1798-59839A>T)
c.422A>T
c.1506A>T (p.Ile502=)
c.1915-65712A>T (n.1915-65712A>T)
c.1956A>T (p.Ile652=)
c.1798-65712A>T (n.1798-65712A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.1758A>T (p.Ile586=)
c.1600-65712A>T (n.1600-65712A>T)
n.2050A>T
3g.43432686T>CCA352337108ANO10c.1839A>G (p.Ile613Met)
c.1269A>G (p.Ile423Met)
c.1641A>G (p.Ile547Met)
c.1798-59839A>G (n.1798-59839A>G)
c.422A>G
c.1506A>G (p.Ile502Met)
c.1915-65712A>G (n.1915-65712A>G)
c.1956A>G (p.Ile652Met)
c.1798-65712A>G (n.1798-65712A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.1758A>G (p.Ile586Met)
c.1600-65712A>G (n.1600-65712A>G)
n.2050A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432686T>GCA433357988ANO10c.1839A>C (p.Ile613=)
c.1269A>C (p.Ile423=)
c.1641A>C (p.Ile547=)
c.1798-59839A>C (n.1798-59839A>C)
c.422A>C
c.1506A>C (p.Ile502=)
c.1915-65712A>C (n.1915-65712A>C)
c.1956A>C (p.Ile652=)
c.1798-65712A>C (n.1798-65712A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.1758A>C (p.Ile586=)
c.1600-65712A>C (n.1600-65712A>C)
n.2050A>C
3g.43432686T=CA1360789188ANO10c.1839A= (p.Ile613=)
c.1269A= (p.Ile423=)
c.1641A= (p.Ile547=)
c.1798-59839A= (n.1798-59839A=)
c.422A=
c.1506A= (p.Ile502=)
c.1915-65712A= (n.1915-65712A=)
c.1956A= (p.Ile652=)
c.1798-65712A= (n.1798-65712A=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.1758A= (p.Ile586=)
c.1600-65712A= (n.1600-65712A=)
n.2050A=
3g.43432687A>CCA352337110ANO10c.1838T>G (p.Ile613Arg)
c.1268T>G (p.Ile423Arg)
c.1640T>G (p.Ile547Arg)
c.1798-59840T>G (n.1798-59840T>G)
c.421T>G
c.1505T>G (p.Ile502Arg)
c.1915-65713T>G (n.1915-65713T>G)
c.1955T>G (p.Ile652Arg)
c.1798-65713T>G (n.1798-65713T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.1757T>G (p.Ile586Arg)
c.1600-65713T>G (n.1600-65713T>G)
n.2049T>G
3g.43432687A>GCA352337112ANO10c.1838T>C (p.Ile613Thr)
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.1798-59840T>C (n.1798-59840T>C)
c.421T>C
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.1915-65713T>C (n.1915-65713T>C)
c.1955T>C (p.Ile652Thr)
c.1798-65713T>C (n.1798-65713T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.1600-65713T>C (n.1600-65713T>C)
n.2049T>C
3g.43432687A>TCA352337114ANO10c.1838T>A (p.Ile613Lys)
c.1268T>A (p.Ile423Lys)
c.1640T>A (p.Ile547Lys)
c.1798-59840T>A (n.1798-59840T>A)
c.421T>A
c.1505T>A (p.Ile502Lys)
c.1915-65713T>A (n.1915-65713T>A)
c.1955T>A (p.Ile652Lys)
c.1798-65713T>A (n.1798-65713T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.1757T>A (p.Ile586Lys)
c.1600-65713T>A (n.1600-65713T>A)
n.2049T>A
3g.43432688T>ACA352337120ANO10c.1837A>T (p.Ile613Leu)
c.1267A>T (p.Ile423Leu)
c.1639A>T (p.Ile547Leu)
c.1798-59841A>T (n.1798-59841A>T)
c.420A>T
c.1504A>T (p.Ile502Leu)
c.1915-65714A>T (n.1915-65714A>T)
c.1954A>T (p.Ile652Leu)
c.1798-65714A>T (n.1798-65714A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.1756A>T (p.Ile586Leu)
c.1600-65714A>T (n.1600-65714A>T)
n.2048A>T
 gnomAD v4
3g.43432688T>CCA352337118ANO10c.1837A>G (p.Ile613Val)
c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.1798-59841A>G (n.1798-59841A>G)
c.420A>G
c.1504A>G (p.Ile502Val)
c.1915-65714A>G (n.1915-65714A>G)
c.1954A>G (p.Ile652Val)
c.1798-65714A>G (n.1798-65714A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.1600-65714A>G (n.1600-65714A>G)
n.2048A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432688T>GCA352337116ANO10c.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.1798-59841A>C (n.1798-59841A>C)
c.420A>C
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.1915-65714A>C (n.1915-65714A>C)
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
c.1798-65714A>C (n.1798-65714A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.1600-65714A>C (n.1600-65714A>C)
n.2048A>C
3g.43432688T=CA1360789189ANO10c.1837A= (p.Ile613=)
c.1267A= (p.Ile423=)
c.1639A= (p.Ile547=)
c.1798-59841A= (n.1798-59841A=)
c.420A=
c.1504A= (p.Ile502=)
c.1915-65714A= (n.1915-65714A=)
c.1954A= (p.Ile652=)
c.1798-65714A= (n.1798-65714A=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.1756A= (p.Ile586=)
c.1600-65714A= (n.1600-65714A=)
n.2048A=
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c.*20C>T (n.*20C>T)
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n.2047C>T
3g.43432689G>CCA433357991ANO10c.1836C>G (p.Ala612=)
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c.419C>G
c.1503C>G (p.Ala501=)
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c.1953C>G (p.Ala651=)
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n.2047C>G
 dbSNP
3g.43432689G=CA1360789190ANO10c.1836C= (p.Ala612=)
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n.2047C=
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c.1755C>A (p.Ala585=)
c.1600-65715C>A (n.1600-65715C>A)
n.2047C>A
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c.*19C>T (n.*19C>T)
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c.1600-65716C>T (n.1600-65716C>T)
n.2046C>T
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n.2046C>G
3g.43432690G>TCA352337125ANO10c.1835C>A (p.Ala612Asp)
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c.418C>A
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c.1952C>A (p.Ala651Asp)
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c.*19C>A (n.*19C>A)
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c.1600-65716C>A (n.1600-65716C>A)
n.2046C>A
3g.43432691C>ACA352337127ANO10c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
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c.1798-59844G>T (n.1798-59844G>T)
c.417G>T
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
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c.*18G>T (n.*18G>T)
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.1600-65717G>T (n.1600-65717G>T)
n.2045G>T
3g.43432691C>GCA352337129ANO10c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.1798-59844G>C (n.1798-59844G>C)
c.417G>C
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.1915-65717G>C (n.1915-65717G>C)
c.1951G>C (p.Ala651Pro)
c.1798-65717G>C (n.1798-65717G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
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c.1600-65717G>C (n.1600-65717G>C)
n.2045G>C
3g.43432691C>TCA352337131ANO10c.1834G>A (p.Ala612Thr)
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c.417G>A
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.1915-65717G>A (n.1915-65717G>A)
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c.1798-65717G>A (n.1798-65717G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.1600-65717G>A (n.1600-65717G>A)
n.2045G>A
3g.43432692A>CCA352337133ANO10c.1833T>G (p.Phe611Leu)
c.1263T>G (p.Phe421Leu)
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c.416T>G
c.1500T>G (p.Phe500Leu)
c.1915-65718T>G (n.1915-65718T>G)
c.1950T>G (p.Phe650Leu)
c.1798-65718T>G (n.1798-65718T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.1752T>G (p.Phe584Leu)
c.1600-65718T>G (n.1600-65718T>G)
n.2044T>G
3g.43432692A>GCA433357992ANO10c.1833T>C (p.Phe611=)
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c.416T>C
c.1500T>C (p.Phe500=)
c.1915-65718T>C (n.1915-65718T>C)
c.1950T>C (p.Phe650=)
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c.*17T>C (n.*17T>C)
c.1752T>C (p.Phe584=)
c.1600-65718T>C (n.1600-65718T>C)
n.2044T>C
3g.43432692A>TCA352337140ANO10c.1833T>A (p.Phe611Leu)
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c.1635T>A (p.Phe545Leu)
c.1798-59845T>A (n.1798-59845T>A)
c.416T>A
c.1500T>A (p.Phe500Leu)
c.1915-65718T>A (n.1915-65718T>A)
c.1950T>A (p.Phe650Leu)
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c.*17T>A (n.*17T>A)
c.1752T>A (p.Phe584Leu)
c.1600-65718T>A (n.1600-65718T>A)
n.2044T>A
3g.43432693A>CCA352337141ANO10c.1832T>G (p.Phe611Cys)
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
c.1798-59846T>G (n.1798-59846T>G)
c.415T>G
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
c.1915-65719T>G (n.1915-65719T>G)
c.1949T>G (p.Phe650Cys)
c.1798-65719T>G (n.1798-65719T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
c.1600-65719T>G (n.1600-65719T>G)
n.2043T>G
3g.43432693A>GCA352337143ANO10c.1832T>C (p.Phe611Ser)
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
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c.415T>C
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
c.1915-65719T>C (n.1915-65719T>C)
c.1949T>C (p.Phe650Ser)
c.1798-65719T>C (n.1798-65719T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
c.1600-65719T>C (n.1600-65719T>C)
n.2043T>C
3g.43432693A>TCA352337145ANO10c.1832T>A (p.Phe611Tyr)
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
c.1798-59846T>A (n.1798-59846T>A)
c.415T>A
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
c.1915-65719T>A (n.1915-65719T>A)
c.1949T>A (p.Phe650Tyr)
c.1798-65719T>A (n.1798-65719T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
c.1600-65719T>A (n.1600-65719T>A)
n.2043T>A
3g.43432694A>CCA352337147ANO10c.1831T>G (p.Phe611Val)
c.1261T>G (p.Phe421Val)
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c.414T>G
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c.1915-65720T>G (n.1915-65720T>G)
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c.1798-65720T>G (n.1798-65720T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.1750T>G (p.Phe584Val)
c.1600-65720T>G (n.1600-65720T>G)
n.2042T>G
3g.43432694A>GCA352337148ANO10c.1831T>C (p.Phe611Leu)
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c.1633T>C (p.Phe545Leu)
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c.414T>C
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.1915-65720T>C (n.1915-65720T>C)
c.1948T>C (p.Phe650Leu)
c.1798-65720T>C (n.1798-65720T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.1600-65720T>C (n.1600-65720T>C)
n.2042T>C
3g.43432694A>TCA352337150ANO10c.1831T>A (p.Phe611Ile)
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c.414T>A
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c.1915-65720T>A (n.1915-65720T>A)
c.1948T>A (p.Phe650Ile)
c.1798-65720T>A (n.1798-65720T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
c.1600-65720T>A (n.1600-65720T>A)
n.2042T>A
3g.43432695T>ACA433357994ANO10c.1830A>T (p.Ala610=)
c.1260A>T (p.Ala420=)
c.1632A>T (p.Ala544=)
c.1798-59848A>T (n.1798-59848A>T)
c.413A>T
c.1497A>T (p.Ala499=)
c.1915-65721A>T (n.1915-65721A>T)
c.1947A>T (p.Ala649=)
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c.*14A>T (n.*14A>T)
c.1749A>T (p.Ala583=)
c.1600-65721A>T (n.1600-65721A>T)
n.2041A>T
3g.43432695T>CCA433357996ANO10c.1830A>G (p.Ala610=)
c.1260A>G (p.Ala420=)
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c.413A>G
c.1497A>G (p.Ala499=)
c.1915-65721A>G (n.1915-65721A>G)
c.1947A>G (p.Ala649=)
c.1798-65721A>G (n.1798-65721A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.1749A>G (p.Ala583=)
c.1600-65721A>G (n.1600-65721A>G)
n.2041A>G
3g.43432695T>GCA433357995ANO10c.1830A>C (p.Ala610=)
c.1260A>C (p.Ala420=)
c.1632A>C (p.Ala544=)
c.1798-59848A>C (n.1798-59848A>C)
c.413A>C
c.1497A>C (p.Ala499=)
c.1915-65721A>C (n.1915-65721A>C)
c.1947A>C (p.Ala649=)
c.1798-65721A>C (n.1798-65721A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.1749A>C (p.Ala583=)
c.1600-65721A>C (n.1600-65721A>C)
n.2041A>C
3g.43432696G>ACA2340652ANO10c.1829C>T (p.Ala610Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1631C>T (p.Ala544Val)
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c.412C>T
c.1496C>T (p.Ala499Val)
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c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.1798-65722C>T (n.1798-65722C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
c.1600-65722C>T (n.1600-65722C>T)
n.2040C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432696G>CCA2340653ANO10c.1829C>G (p.Ala610Gly)
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c.412C>G
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
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c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.1798-65722C>G (n.1798-65722C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
c.1600-65722C>G (n.1600-65722C>G)
n.2040C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432696G=CA1360789191ANO10c.1829C= (p.Ala610=)
c.1259C= (p.Ala420=)
c.1631C= (p.Ala544=)
c.1798-59849C= (n.1798-59849C=)
c.412C=
c.1496C= (p.Ala499=)
c.1915-65722C= (n.1915-65722C=)
c.1946C= (p.Ala649=)
c.1798-65722C= (n.1798-65722C=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.1748C= (p.Ala583=)
c.1600-65722C= (n.1600-65722C=)
n.2040C=
3g.43432696G>TCA74362862ANO10c.1829C>A (p.Ala610Glu)
c.1259C>A (p.Ala420Glu)
c.1631C>A (p.Ala544Glu)
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c.412C>A
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c.1915-65722C>A (n.1915-65722C>A)
c.1946C>A (p.Ala649Glu)
c.1798-65722C>A (n.1798-65722C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.1748C>A (p.Ala583Glu)
c.1600-65722C>A (n.1600-65722C>A)
n.2040C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432697C>ACA352337157ANO10c.1828G>T (p.Ala610Ser)
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c.411G>T
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c.*12G>T (n.*12G>T)
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
c.1600-65723G>T (n.1600-65723G>T)
n.2039G>T
3g.43432697C>GCA352337155ANO10c.1828G>C (p.Ala610Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
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c.411G>C
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1915-65723G>C (n.1915-65723G>C)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
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c.*12G>C (n.*12G>C)
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c.1600-65723G>C (n.1600-65723G>C)
n.2039G>C
3g.43432697C>TCA352337159ANO10c.1828G>A (p.Ala610Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
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c.411G>A
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c.1915-65723G>A (n.1915-65723G>A)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.1798-65723G>A (n.1798-65723G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
c.1600-65723G>A (n.1600-65723G>A)
n.2039G>A
3g.43432698A>CCA433357998ANO10c.1827T>G (p.Leu609=)
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c.410T>G
c.1494T>G (p.Leu498=)
c.1915-65724T>G (n.1915-65724T>G)
c.1944T>G (p.Leu648=)
c.1798-65724T>G (n.1798-65724T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.1746T>G (p.Leu582=)
c.1600-65724T>G (n.1600-65724T>G)
n.2038T>G
3g.43432698A>GCA433357999ANO10c.1827T>C (p.Leu609=)
c.1257T>C (p.Leu419=)
c.1629T>C (p.Leu543=)
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c.410T>C
c.1494T>C (p.Leu498=)
c.1915-65724T>C (n.1915-65724T>C)
c.1944T>C (p.Leu648=)
c.1798-65724T>C (n.1798-65724T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.1746T>C (p.Leu582=)
c.1600-65724T>C (n.1600-65724T>C)
n.2038T>C
3g.43432698A>TCA433358000ANO10c.1827T>A (p.Leu609=)
c.1257T>A (p.Leu419=)
c.1629T>A (p.Leu543=)
c.1798-59851T>A (n.1798-59851T>A)
c.410T>A
c.1494T>A (p.Leu498=)
c.1915-65724T>A (n.1915-65724T>A)
c.1944T>A (p.Leu648=)
c.1798-65724T>A (n.1798-65724T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.1746T>A (p.Leu582=)
c.1600-65724T>A (n.1600-65724T>A)
n.2038T>A
3g.43432699A=CA1360789192ANO10c.1826T= (p.Leu609=)
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c.409T=
c.1493T= (p.Leu498=)
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c.1943T= (p.Leu648=)
c.1798-65725T= (n.1798-65725T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.1745T= (p.Leu582=)
c.1600-65725T= (n.1600-65725T=)
n.2037T=
3g.43432699A>CCA352337161ANO10c.1826T>G (p.Leu609Arg)
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c.409T>G
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n.2037T>G
3g.43432699A>GCA74362863ANO10c.1826T>C (p.Leu609Pro)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
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c.409T>C
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c.1798-65725T>C (n.1798-65725T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1600-65725T>C (n.1600-65725T>C)
n.2037T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.43432699A>TCA352337163ANO10c.1826T>A (p.Leu609His)
c.1256T>A (p.Leu419His)
c.1628T>A (p.Leu543His)
c.1798-59852T>A (n.1798-59852T>A)
c.409T>A
c.1493T>A (p.Leu498His)
c.1915-65725T>A (n.1915-65725T>A)
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c.1798-65725T>A (n.1798-65725T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.1745T>A (p.Leu582His)
c.1600-65725T>A (n.1600-65725T>A)
n.2037T>A
 gnomAD v4
3g.43432700G>ACA2340654ANO10c.1825C>T (p.Leu609Phe)
c.1255C>T (p.Leu419Phe)
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c.1798-59853C>T (n.1798-59853C>T)
c.408C>T
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.1915-65726C>T (n.1915-65726C>T)
c.1942C>T (p.Leu648Phe)
c.1798-65726C>T (n.1798-65726C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.1600-65726C>T (n.1600-65726C>T)
n.2036C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432700G>CCA352337171ANO10c.1825C>G (p.Leu609Val)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1798-59853C>G (n.1798-59853C>G)
c.408C>G
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1915-65726C>G (n.1915-65726C>G)
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c.1798-65726C>G (n.1798-65726C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1600-65726C>G (n.1600-65726C>G)
n.2036C>G
3g.43432700G=CA1360789193ANO10c.1825C= (p.Leu609=)
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c.1492C= (p.Leu498=)
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c.*9C= (n.*9C=)
c.1744C= (p.Leu582=)
c.1600-65726C= (n.1600-65726C=)
n.2036C=
3g.43432700G>TCA352337173ANO10c.1825C>A (p.Leu609Ile)
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
c.1627C>A (p.Leu543Ile)
c.1798-59853C>A (n.1798-59853C>A)
c.408C>A
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.1915-65726C>A (n.1915-65726C>A)
c.1942C>A (p.Leu648Ile)
c.1798-65726C>A (n.1798-65726C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.1600-65726C>A (n.1600-65726C>A)
n.2036C>A
3g.43432701T>ACA433358002ANO10c.1824A>T (p.Ile608=)
c.1254A>T (p.Ile418=)
c.1626A>T (p.Ile542=)
c.1798-59854A>T (n.1798-59854A>T)
c.407A>T
c.1491A>T (p.Ile497=)
c.1915-65727A>T (n.1915-65727A>T)
c.1941A>T (p.Ile647=)
c.1798-65727A>T (n.1798-65727A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.1743A>T (p.Ile581=)
c.1600-65727A>T (n.1600-65727A>T)
n.2035A>T
3g.43432701T>CCA2340655ANO10c.1824A>G (p.Ile608Met)
c.1254A>G (p.Ile418Met)
c.1626A>G (p.Ile542Met)
c.1798-59854A>G (n.1798-59854A>G)
c.407A>G
c.1491A>G (p.Ile497Met)
c.1915-65727A>G (n.1915-65727A>G)
c.1941A>G (p.Ile647Met)
c.1798-65727A>G (n.1798-65727A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.1743A>G (p.Ile581Met)
c.1600-65727A>G (n.1600-65727A>G)
n.2035A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432701T>GCA433358003ANO10c.1824A>C (p.Ile608=)
c.1254A>C (p.Ile418=)
c.1626A>C (p.Ile542=)
c.1798-59854A>C (n.1798-59854A>C)
c.407A>C
c.1491A>C (p.Ile497=)
c.1915-65727A>C (n.1915-65727A>C)
c.1941A>C (p.Ile647=)
c.1798-65727A>C (n.1798-65727A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.1743A>C (p.Ile581=)
c.1600-65727A>C (n.1600-65727A>C)
n.2035A>C
3g.43432701T=CA1360789194ANO10c.1824A= (p.Ile608=)
c.1254A= (p.Ile418=)
c.1626A= (p.Ile542=)
c.1798-59854A= (n.1798-59854A=)
c.407A=
c.1491A= (p.Ile497=)
c.1915-65727A= (n.1915-65727A=)
c.1941A= (p.Ile647=)
c.1798-65727A= (n.1798-65727A=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.1743A= (p.Ile581=)
c.1600-65727A= (n.1600-65727A=)
n.2035A=
3g.43432703_43432704delCA2577565792ANO10c.1823_1824del (p.Ile608ThrfsTer7)
c.1253_1254del (p.Ile418ThrfsTer7)
c.1625_1626del (p.Ile542ThrfsTer7)
c.1798-59855_1798-59854del (n.1798-59855_1798-59854del)
c.406_407del
c.1490_1491del (p.Ile497ThrfsTer7)
c.1915-65728_1915-65727del (n.1915-65728_1915-65727del)
c.1940_1941del (p.Ile647ThrfsTer7)
c.1798-65728_1798-65727del (n.1798-65728_1798-65727del)
c.*7_*8del (n.*7_*8del)
c.1742_1743del (p.Ile581ThrfsTer7)
c.1600-65728_1600-65727del (n.1600-65728_1600-65727del)
n.2034_2035del
3g.43432702A>CCA352337180ANO10c.1823T>G (p.Ile608Arg)
c.1253T>G (p.Ile418Arg)
c.1625T>G (p.Ile542Arg)
c.1798-59855T>G (n.1798-59855T>G)
c.406T>G
c.1490T>G (p.Ile497Arg)
c.1915-65728T>G (n.1915-65728T>G)
c.1940T>G (p.Ile647Arg)
c.1798-65728T>G (n.1798-65728T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.1742T>G (p.Ile581Arg)
c.1600-65728T>G (n.1600-65728T>G)
n.2034T>G
3g.43432702A>GCA352337182ANO10c.1823T>C (p.Ile608Thr)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.1798-59855T>C (n.1798-59855T>C)
c.406T>C
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.1915-65728T>C (n.1915-65728T>C)
c.1940T>C (p.Ile647Thr)
c.1798-65728T>C (n.1798-65728T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.1600-65728T>C (n.1600-65728T>C)
n.2034T>C
3g.43432702A>TCA352337184ANO10c.1823T>A (p.Ile608Lys)
c.1253T>A (p.Ile418Lys)
c.1625T>A (p.Ile542Lys)
c.1798-59855T>A (n.1798-59855T>A)
c.406T>A
c.1490T>A (p.Ile497Lys)
c.1915-65728T>A (n.1915-65728T>A)
c.1940T>A (p.Ile647Lys)
c.1798-65728T>A (n.1798-65728T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.1742T>A (p.Ile581Lys)
c.1600-65728T>A (n.1600-65728T>A)
n.2034T>A
3g.43432703T>ACA2340656ANO10c.1822A>T (p.Ile608Leu)
c.1252A>T (p.Ile418Leu)
c.1624A>T (p.Ile542Leu)
c.1798-59856A>T (n.1798-59856A>T)
c.405A>T
c.1489A>T (p.Ile497Leu)
c.1915-65729A>T (n.1915-65729A>T)
c.1939A>T (p.Ile647Leu)
c.1798-65729A>T (n.1798-65729A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.1741A>T (p.Ile581Leu)
c.1600-65729A>T (n.1600-65729A>T)
n.2033A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432703T>CCA74362864ANO10c.1822A>G (p.Ile608Val)
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.1624A>G (p.Ile542Val)
c.1798-59856A>G (n.1798-59856A>G)
c.405A>G
c.1489A>G (p.Ile497Val)
c.1915-65729A>G (n.1915-65729A>G)
c.1939A>G (p.Ile647Val)
c.1798-65729A>G (n.1798-65729A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.1600-65729A>G (n.1600-65729A>G)
n.2033A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432703T>GCA352337188ANO10c.1822A>C (p.Ile608Leu)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
c.1798-59856A>C (n.1798-59856A>C)
c.405A>C
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.1915-65729A>C (n.1915-65729A>C)
c.1939A>C (p.Ile647Leu)
c.1798-65729A>C (n.1798-65729A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.1600-65729A>C (n.1600-65729A>C)
n.2033A>C
3g.43432703T=CA1360789196ANO10c.1822A= (p.Ile608=)
c.1252A= (p.Ile418=)
c.1624A= (p.Ile542=)
c.1798-59856A= (n.1798-59856A=)
c.405A=
c.1489A= (p.Ile497=)
c.1915-65729A= (n.1915-65729A=)
c.1939A= (p.Ile647=)
c.1798-65729A= (n.1798-65729A=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.1741A= (p.Ile581=)
c.1600-65729A= (n.1600-65729A=)
n.2033A=
3g.43432703_43432704delinsTACA1360789195ANO10c.1821_1822delinsTA (p.Phe607=)
c.1251_1252delinsTA (p.Phe417=)
c.1623_1624delinsTA (p.Phe541=)
c.1798-59857_1798-59856delinsTA (n.1798-59857_1798-59856delinsTA)
c.404_405delinsTA
c.1488_1489delinsTA (p.Phe496=)
c.1915-65730_1915-65729delinsTA (n.1915-65730_1915-65729delinsTA)
c.1938_1939delinsTA (p.Phe646=)
c.1798-65730_1798-65729delinsTA (n.1798-65730_1798-65729delinsTA)
c.*5_*6delinsTA (n.*5_*6delinsTA)
c.1740_1741delinsTA (p.Phe580=)
c.1600-65730_1600-65729delinsTA (n.1600-65730_1600-65729delinsTA)
n.2032_2033delinsTA
3g.43432704A=CA1360789197ANO10c.1821T= (p.Phe607=)
c.1251T= (p.Phe417=)
c.1623T= (p.Phe541=)
c.1798-59857T= (n.1798-59857T=)
c.404T=
c.1488T= (p.Phe496=)
c.1915-65730T= (n.1915-65730T=)
c.1938T= (p.Phe646=)
c.1798-65730T= (n.1798-65730T=)
c.*5T= (n.*5T=)
c.1740T= (p.Phe580=)
c.1600-65730T= (n.1600-65730T=)
n.2032T=
3g.43432704A>CCA352337190ANO10c.1821T>G (p.Phe607Leu)
c.1251T>G (p.Phe417Leu)
c.1623T>G (p.Phe541Leu)
c.1798-59857T>G (n.1798-59857T>G)
c.404T>G
c.1488T>G (p.Phe496Leu)
c.1915-65730T>G (n.1915-65730T>G)
c.1938T>G (p.Phe646Leu)
c.1798-65730T>G (n.1798-65730T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.1740T>G (p.Phe580Leu)
c.1600-65730T>G (n.1600-65730T>G)
n.2032T>G
 gnomAD v4
3g.43432704A>GCA433358004ANO10c.1821T>C (p.Phe607=)
c.1251T>C (p.Phe417=)
c.1623T>C (p.Phe541=)
c.1798-59857T>C (n.1798-59857T>C)
c.404T>C
c.1488T>C (p.Phe496=)
c.1915-65730T>C (n.1915-65730T>C)
c.1938T>C (p.Phe646=)
c.1798-65730T>C (n.1798-65730T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.1740T>C (p.Phe580=)
c.1600-65730T>C (n.1600-65730T>C)
n.2032T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432704A>TCA352337192ANO10c.1821T>A (p.Phe607Leu)
c.1251T>A (p.Phe417Leu)
c.1623T>A (p.Phe541Leu)
c.1798-59857T>A (n.1798-59857T>A)
c.404T>A
c.1488T>A (p.Phe496Leu)
c.1915-65730T>A (n.1915-65730T>A)
c.1938T>A (p.Phe646Leu)
c.1798-65730T>A (n.1798-65730T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.1740T>A (p.Phe580Leu)
c.1600-65730T>A (n.1600-65730T>A)
n.2032T>A
3g.43432706delCA2340657ANO10c.1821del (p.Phe607LeufsTer16)
c.1251del (p.Phe417LeufsTer16)
c.1623del (p.Phe541LeufsTer16)
c.1798-59857del (n.1798-59857del)
c.404del
c.1488del (p.Phe496LeufsTer16)
c.1915-65730del (n.1915-65730del)
c.1938del (p.Phe646LeufsTer16)
c.1798-65730del (n.1798-65730del)
c.*5del (n.*5del)
c.1740del (p.Phe580LeufsTer16)
c.1600-65730del (n.1600-65730del)
n.2032del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432705A>CCA352337195ANO10c.1820T>G (p.Phe607Cys)
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
c.1622T>G (p.Phe541Cys)
c.1798-59858T>G (n.1798-59858T>G)
c.403T>G
c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.1915-65731T>G (n.1915-65731T>G)
c.1937T>G (p.Phe646Cys)
c.1798-65731T>G (n.1798-65731T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
c.1600-65731T>G (n.1600-65731T>G)
n.2031T>G
 gnomAD v4
3g.43432705A>GCA352337198ANO10c.1820T>C (p.Phe607Ser)
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
c.1622T>C (p.Phe541Ser)
c.1798-59858T>C (n.1798-59858T>C)
c.403T>C
c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.1915-65731T>C (n.1915-65731T>C)
c.1937T>C (p.Phe646Ser)
c.1798-65731T>C (n.1798-65731T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
c.1600-65731T>C (n.1600-65731T>C)
n.2031T>C
3g.43432705A>TCA352337196ANO10c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
c.1622T>A (p.Phe541Tyr)
c.1798-59858T>A (n.1798-59858T>A)
c.403T>A
c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.1915-65731T>A (n.1915-65731T>A)
c.1937T>A (p.Phe646Tyr)
c.1798-65731T>A (n.1798-65731T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
c.1600-65731T>A (n.1600-65731T>A)
n.2031T>A
3g.43432706A>CCA352337200ANO10c.1819T>G (p.Phe607Val)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
c.1621T>G (p.Phe541Val)
c.1798-59859T>G (n.1798-59859T>G)
c.402T>G
c.1486T>G (p.Phe496Val)
c.1915-65732T>G (n.1915-65732T>G)
c.1936T>G (p.Phe646Val)
c.1798-65732T>G (n.1798-65732T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.1738T>G (p.Phe580Val)
c.1600-65732T>G (n.1600-65732T>G)
n.2030T>G
3g.43432706A>GCA352337201ANO10c.1819T>C (p.Phe607Leu)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
c.1621T>C (p.Phe541Leu)
c.1798-59859T>C (n.1798-59859T>C)
c.402T>C
c.1486T>C (p.Phe496Leu)
c.1915-65732T>C (n.1915-65732T>C)
c.1936T>C (p.Phe646Leu)
c.1798-65732T>C (n.1798-65732T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
c.1600-65732T>C (n.1600-65732T>C)
n.2030T>C
3g.43432706A>TCA352337204ANO10c.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
c.1621T>A (p.Phe541Ile)
c.1798-59859T>A (n.1798-59859T>A)
c.402T>A
c.1486T>A (p.Phe496Ile)
c.1915-65732T>A (n.1915-65732T>A)
c.1936T>A (p.Phe646Ile)
c.1798-65732T>A (n.1798-65732T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
c.1600-65732T>A (n.1600-65732T>A)
n.2030T>A
3g.43432707C>ACA352337206ANO10c.1818G>T (p.Lys606Asn)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.1620G>T (p.Lys540Asn)
c.1798-59860G>T (n.1798-59860G>T)
c.401G>T
c.1485G>T (p.Lys495Asn)
c.1915-65733G>T (n.1915-65733G>T)
c.1935G>T (p.Lys645Asn)
c.1798-65733G>T (n.1798-65733G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.1737G>T (p.Lys579Asn)
c.1600-65733G>T (n.1600-65733G>T)
n.2029G>T
3g.43432707C=CA1360789198ANO10c.1818G= (p.Lys606=)
c.1248G= (p.Lys416=)
c.1620G= (p.Lys540=)
c.1798-59860G= (n.1798-59860G=)
c.401G=
c.1485G= (p.Lys495=)
c.1915-65733G= (n.1915-65733G=)
c.1935G= (p.Lys645=)
c.1798-65733G= (n.1798-65733G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.1737G= (p.Lys579=)
c.1600-65733G= (n.1600-65733G=)
n.2029G=
3g.43432707C>GCA352337207ANO10c.1818G>C (p.Lys606Asn)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
c.1620G>C (p.Lys540Asn)
c.1798-59860G>C (n.1798-59860G>C)
c.401G>C
c.1485G>C (p.Lys495Asn)
c.1915-65733G>C (n.1915-65733G>C)
c.1935G>C (p.Lys645Asn)
c.1798-65733G>C (n.1798-65733G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.1737G>C (p.Lys579Asn)
c.1600-65733G>C (n.1600-65733G>C)
n.2029G>C
3g.43432707C>TCA2340658ANO10c.1818G>A (p.Lys606=)
c.1248G>A (p.Lys416=)
c.1620G>A (p.Lys540=)
c.1798-59860G>A (n.1798-59860G>A)
c.401G>A
c.1485G>A (p.Lys495=)
c.1915-65733G>A (n.1915-65733G>A)
c.1935G>A (p.Lys645=)
c.1798-65733G>A (n.1798-65733G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.1737G>A (p.Lys579=)
c.1600-65733G>A (n.1600-65733G>A)
n.2029G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432708T>ACA352337210ANO10c.1817A>T (p.Lys606Met)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
c.1619A>T (p.Lys540Met)
c.1798-59861A>T (n.1798-59861A>T)
c.400A>T
c.1484A>T (p.Lys495Met)
c.1915-65734A>T (n.1915-65734A>T)
c.1934A>T (p.Lys645Met)
c.1798-65734A>T (n.1798-65734A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.1736A>T (p.Lys579Met)
c.1600-65734A>T (n.1600-65734A>T)
n.2028A>T
3g.43432708T>CCA2340659ANO10c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.1798-59861A>G (n.1798-59861A>G)
c.400A>G
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.1915-65734A>G (n.1915-65734A>G)
c.1934A>G (p.Lys645Arg)
c.1798-65734A>G (n.1798-65734A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
c.1600-65734A>G (n.1600-65734A>G)
n.2028A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.43432708T>GCA352337213ANO10c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.1798-59861A>C (n.1798-59861A>C)
c.400A>C
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1915-65734A>C (n.1915-65734A>C)
c.1934A>C (p.Lys645Thr)
c.1798-65734A>C (n.1798-65734A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.1600-65734A>C (n.1600-65734A>C)
n.2028A>C
3g.43432708T=CA1360789199ANO10c.1817A= (p.Lys606=)
c.1247A= (p.Lys416=)
c.1619A= (p.Lys540=)
c.1798-59861A= (n.1798-59861A=)
c.400A=
c.1484A= (p.Lys495=)
c.1915-65734A= (n.1915-65734A=)
c.1934A= (p.Lys645=)
c.1798-65734A= (n.1798-65734A=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.1736A= (p.Lys579=)
c.1600-65734A= (n.1600-65734A=)
n.2028A=
3g.43432709T>ACA352337217ANO10c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.1798-59862A>T (n.1798-59862A>T)
c.399A>T
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1915-65735A>T (n.1915-65735A>T)
c.1933A>T (p.Lys645Ter)
c.1798-65735A>T (n.1798-65735A>T)
c.2037A>T (p.Ter679Tyr)
c.1920A>T (p.Ter640Tyr)
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.1600-65735A>T (n.1600-65735A>T)
n.2027A>T
3g.43432709T>CCA2340660ANO10c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.1798-59862A>G (n.1798-59862A>G)
c.399A>G
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.1915-65735A>G (n.1915-65735A>G)
c.1933A>G (p.Lys645Glu)
c.1798-65735A>G (n.1798-65735A>G)
c.2037A>G (p.Ter679=)
c.1920A>G (p.Ter640=)
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.1600-65735A>G (n.1600-65735A>G)
n.2027A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432709T>GCA352337215ANO10c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.1798-59862A>C (n.1798-59862A>C)
c.399A>C
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1915-65735A>C (n.1915-65735A>C)
c.1933A>C (p.Lys645Gln)
c.1798-65735A>C (n.1798-65735A>C)
c.2037A>C (p.Ter679Tyr)
c.1920A>C (p.Ter640Tyr)
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.1600-65735A>C (n.1600-65735A>C)
n.2027A>C
3g.43432709T=CA1360789200ANO10c.1816A= (p.Lys606=)
c.1246A= (p.Lys416=)
c.1618A= (p.Lys540=)
c.1798-59862A= (n.1798-59862A=)
c.399A=
c.1483A= (p.Lys495=)
c.1915-65735A= (n.1915-65735A=)
c.1933A= (p.Lys645=)
c.1798-65735A= (n.1798-65735A=)
c.2037A= (p.Ter679=)
c.1920A= (p.Ter640=)
c.1735A= (p.Lys579=)
c.1600-65735A= (n.1600-65735A=)
n.2027A=
3g.43432710T>ACA352337218ANO10c.1815A>T (p.Leu605Phe)
c.1245A>T (p.Leu415Phe)
c.1617A>T (p.Leu539Phe)
c.1798-59863A>T (n.1798-59863A>T)
c.398A>T
c.1482A>T (p.Leu494Phe)
c.1915-65736A>T (n.1915-65736A>T)
c.1932A>T (p.Leu644Phe)
c.1798-65736A>T (n.1798-65736A>T)
c.2036A>T (p.Ter679Leu)
c.1919A>T (p.Ter640Leu)
c.1734A>T (p.Leu578Phe)
c.1600-65736A>T (n.1600-65736A>T)
n.2026A>T
3g.43432710T>CCA433358006ANO10c.1815A>G (p.Leu605=)
c.1245A>G (p.Leu415=)
c.1617A>G (p.Leu539=)
c.1798-59863A>G (n.1798-59863A>G)
c.398A>G
c.1482A>G (p.Leu494=)
c.1915-65736A>G (n.1915-65736A>G)
c.1932A>G (p.Leu644=)
c.1798-65736A>G (n.1798-65736A>G)
c.2036A>G (p.Ter679=)
c.1919A>G (p.Ter640=)
c.1734A>G (p.Leu578=)
c.1600-65736A>G (n.1600-65736A>G)
n.2026A>G
3g.43432710T>GCA352337219ANO10c.1815A>C (p.Leu605Phe)
c.1245A>C (p.Leu415Phe)
c.1617A>C (p.Leu539Phe)
c.1798-59863A>C (n.1798-59863A>C)
c.398A>C
c.1482A>C (p.Leu494Phe)
c.1915-65736A>C (n.1915-65736A>C)
c.1932A>C (p.Leu644Phe)
c.1798-65736A>C (n.1798-65736A>C)
c.2036A>C (p.Ter679Ser)
c.1919A>C (p.Ter640Ser)
c.1734A>C (p.Leu578Phe)
c.1600-65736A>C (n.1600-65736A>C)
n.2026A>C
3g.43432711A>CCA352337221ANO10c.1814T>G (p.Leu605Ter)
c.1244T>G (p.Leu415Ter)
c.1616T>G (p.Leu539Ter)
c.1798-59864T>G (n.1798-59864T>G)
c.397T>G
c.1481T>G (p.Leu494Ter)
c.1915-65737T>G (n.1915-65737T>G)
c.1931T>G (p.Leu644Ter)
c.1798-65737T>G (n.1798-65737T>G)
c.2035T>G (p.Ter679Glu)
c.1918T>G (p.Ter640Glu)
c.1733T>G (p.Leu578Ter)
c.1600-65737T>G (n.1600-65737T>G)
n.2025T>G
3g.43432711A>GCA352337222ANO10c.1814T>C (p.Leu605Ser)
c.1244T>C (p.Leu415Ser)
c.1616T>C (p.Leu539Ser)
c.1798-59864T>C (n.1798-59864T>C)
c.397T>C
c.1481T>C (p.Leu494Ser)
c.1915-65737T>C (n.1915-65737T>C)
c.1931T>C (p.Leu644Ser)
c.1798-65737T>C (n.1798-65737T>C)
c.2035T>C (p.Ter679Gln)
c.1918T>C (p.Ter640Gln)
c.1733T>C (p.Leu578Ser)
c.1600-65737T>C (n.1600-65737T>C)
n.2025T>C
 COSMIC
3g.43432711A>TCA352337224ANO10c.1814T>A (p.Leu605Ter)
c.1244T>A (p.Leu415Ter)
c.1616T>A (p.Leu539Ter)
c.1798-59864T>A (n.1798-59864T>A)
c.397T>A
c.1481T>A (p.Leu494Ter)
c.1915-65737T>A (n.1915-65737T>A)
c.1931T>A (p.Leu644Ter)
c.1798-65737T>A (n.1798-65737T>A)
c.2035T>A (p.Ter679Lys)
c.1918T>A (p.Ter640Lys)
c.1733T>A (p.Leu578Ter)
c.1600-65737T>A (n.1600-65737T>A)
n.2025T>A
3g.43432712A>CCA352337225ANO10c.1813T>G (p.Leu605Val)
c.1243T>G (p.Leu415Val)
c.1615T>G (p.Leu539Val)
c.1798-59865T>G (n.1798-59865T>G)
c.396T>G
c.1480T>G (p.Leu494Val)
c.1915-65738T>G (n.1915-65738T>G)
c.1930T>G (p.Leu644Val)
c.1798-65738T>G (n.1798-65738T>G)
c.2034T>G (p.Leu678=)
c.1917T>G (p.Leu639=)
c.1732T>G (p.Leu578Val)
c.1600-65738T>G (n.1600-65738T>G)
n.2024T>G
3g.43432712A>GCA433358007ANO10c.1813T>C (p.Leu605=)
c.1243T>C (p.Leu415=)
c.1615T>C (p.Leu539=)
c.1798-59865T>C (n.1798-59865T>C)
c.396T>C
c.1480T>C (p.Leu494=)
c.1915-65738T>C (n.1915-65738T>C)
c.1930T>C (p.Leu644=)
c.1798-65738T>C (n.1798-65738T>C)
c.2034T>C (p.Leu678=)
c.1917T>C (p.Leu639=)
c.1732T>C (p.Leu578=)
c.1600-65738T>C (n.1600-65738T>C)
n.2024T>C
3g.43432712A>TCA352337228ANO10c.1813T>A (p.Leu605Ile)
c.1243T>A (p.Leu415Ile)
c.1615T>A (p.Leu539Ile)
c.1798-59865T>A (n.1798-59865T>A)
c.396T>A
c.1480T>A (p.Leu494Ile)
c.1915-65738T>A (n.1915-65738T>A)
c.1930T>A (p.Leu644Ile)
c.1798-65738T>A (n.1798-65738T>A)
c.2034T>A (p.Leu678=)
c.1917T>A (p.Leu639=)
c.1732T>A (p.Leu578Ile)
c.1600-65738T>A (n.1600-65738T>A)
n.2024T>A
3g.43432713A=CA1360789201ANO10c.1812T= (p.Ala604=)
c.1242T= (p.Ala414=)
c.1614T= (p.Ala538=)
c.1798-59866T= (n.1798-59866T=)
c.395T=
c.1479T= (p.Ala493=)
c.1915-65739T= (n.1915-65739T=)
c.1929T= (p.Ala643=)
c.1798-65739T= (n.1798-65739T=)
c.2033T= (p.Leu678=)
c.1916T= (p.Leu639=)
c.1731T= (p.Ala577=)
c.1600-65739T= (n.1600-65739T=)
n.2023T=
3g.43432713A>CCA433358008ANO10c.1812T>G (p.Ala604=)
c.1242T>G (p.Ala414=)
c.1614T>G (p.Ala538=)
c.1798-59866T>G (n.1798-59866T>G)
c.395T>G
c.1479T>G (p.Ala493=)
c.1915-65739T>G (n.1915-65739T>G)
c.1929T>G (p.Ala643=)
c.1798-65739T>G (n.1798-65739T>G)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.1731T>G (p.Ala577=)
c.1600-65739T>G (n.1600-65739T>G)
n.2023T>G
 dbSNP
3g.43432713A>GCA433358009ANO10c.1812T>C (p.Ala604=)
c.1242T>C (p.Ala414=)
c.1614T>C (p.Ala538=)
c.1798-59866T>C (n.1798-59866T>C)
c.395T>C
c.1479T>C (p.Ala493=)
c.1915-65739T>C (n.1915-65739T>C)
c.1929T>C (p.Ala643=)
c.1798-65739T>C (n.1798-65739T>C)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.1731T>C (p.Ala577=)
c.1600-65739T>C (n.1600-65739T>C)
n.2023T>C
3g.43432713A>TCA433358010ANO10c.1812T>A (p.Ala604=)
c.1242T>A (p.Ala414=)
c.1614T>A (p.Ala538=)
c.1798-59866T>A (n.1798-59866T>A)
c.395T>A
c.1479T>A (p.Ala493=)
c.1915-65739T>A (n.1915-65739T>A)
c.1929T>A (p.Ala643=)
c.1798-65739T>A (n.1798-65739T>A)
c.2033T>A (p.Leu678His)
c.1916T>A (p.Leu639His)
c.1731T>A (p.Ala577=)
c.1600-65739T>A (n.1600-65739T>A)
n.2023T>A
3g.43432714G>ACA352337231ANO10c.1811C>T (p.Ala604Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.1798-59867C>T (n.1798-59867C>T)
c.394C>T
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1915-65740C>T (n.1915-65740C>T)
c.1928C>T (p.Ala643Val)
c.1798-65740C>T (n.1798-65740C>T)
c.2032C>T (p.Leu678Phe)
c.1915C>T (p.Leu639Phe)
c.1730C>T (p.Ala577Val)
c.1600-65740C>T (n.1600-65740C>T)
n.2022C>T
 gnomAD v4
3g.43432714G>CCA352337233ANO10c.1811C>G (p.Ala604Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.1798-59867C>G (n.1798-59867C>G)
c.394C>G
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1915-65740C>G (n.1915-65740C>G)
c.1928C>G (p.Ala643Gly)
c.1798-65740C>G (n.1798-65740C>G)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
c.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.1600-65740C>G (n.1600-65740C>G)
n.2022C>G
3g.43432714G>TCA352337234ANO10c.1811C>A (p.Ala604Asp)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.1798-59867C>A (n.1798-59867C>A)
c.394C>A
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.1915-65740C>A (n.1915-65740C>A)
c.1928C>A (p.Ala643Asp)
c.1798-65740C>A (n.1798-65740C>A)
c.2032C>A (p.Leu678Ile)
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
c.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.1600-65740C>A (n.1600-65740C>A)
n.2022C>A
3g.43432715C>ACA352337235ANO10c.1810G>T (p.Ala604Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.1798-59868G>T (n.1798-59868G>T)
c.393G>T
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1915-65741G>T (n.1915-65741G>T)
c.1927G>T (p.Ala643Ser)
c.1798-65741G>T (n.1798-65741G>T)
c.2031G>T (p.Trp677Cys)
c.1914G>T (p.Trp638Cys)
c.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.1600-65741G>T (n.1600-65741G>T)
n.2021G>T
 gnomAD v4
3g.43432715C>GCA352337236ANO10c.1810G>C (p.Ala604Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1798-59868G>C (n.1798-59868G>C)
c.393G>C
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1915-65741G>C (n.1915-65741G>C)
c.1927G>C (p.Ala643Pro)
c.1798-65741G>C (n.1798-65741G>C)
c.2031G>C (p.Trp677Cys)
c.1914G>C (p.Trp638Cys)
c.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.1600-65741G>C (n.1600-65741G>C)
n.2021G>C
3g.43432715C>TCA352337237ANO10c.1810G>A (p.Ala604Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.1798-59868G>A (n.1798-59868G>A)
c.393G>A
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1915-65741G>A (n.1915-65741G>A)
c.1927G>A (p.Ala643Thr)
c.1798-65741G>A (n.1798-65741G>A)
c.2031G>A (p.Trp677Ter)
c.1914G>A (p.Trp638Ter)
c.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.1600-65741G>A (n.1600-65741G>A)
n.2021G>A
3g.43432716C>ACA433358011ANO10c.1809G>T (p.Leu603=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1611G>T (p.Leu537=)
c.1798-59869G>T (n.1798-59869G>T)
c.392G>T
c.1476G>T (p.Leu492=)
c.1915-65742G>T (n.1915-65742G>T)
c.1926G>T (p.Leu642=)
c.1798-65742G>T (n.1798-65742G>T)
c.2030G>T (p.Trp677Leu)
c.1913G>T (p.Trp638Leu)
c.1728G>T (p.Leu576=)
c.1600-65742G>T (n.1600-65742G>T)
n.2020G>T
3g.43432716C>GCA433358014ANO10c.1809G>C (p.Leu603=)
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1611G>C (p.Leu537=)
c.1798-59869G>C (n.1798-59869G>C)
c.392G>C
c.1476G>C (p.Leu492=)
c.1915-65742G>C (n.1915-65742G>C)
c.1926G>C (p.Leu642=)
c.1798-65742G>C (n.1798-65742G>C)
c.2030G>C (p.Trp677Ser)
c.1913G>C (p.Trp638Ser)
c.1728G>C (p.Leu576=)
c.1600-65742G>C (n.1600-65742G>C)
n.2020G>C
3g.43432716C>TCA433358013ANO10c.1809G>A (p.Leu603=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1611G>A (p.Leu537=)
c.1798-59869G>A (n.1798-59869G>A)
c.392G>A
c.1476G>A (p.Leu492=)
c.1915-65742G>A (n.1915-65742G>A)
c.1926G>A (p.Leu642=)
c.1798-65742G>A (n.1798-65742G>A)
c.2030G>A (p.Trp677Ter)
c.1913G>A (p.Trp638Ter)
c.1728G>A (p.Leu576=)
c.1600-65742G>A (n.1600-65742G>A)
n.2020G>A
3g.43432717A>CCA352337239ANO10c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.1798-59870T>G (n.1798-59870T>G)
c.391T>G
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1915-65743T>G (n.1915-65743T>G)
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
c.1798-65743T>G (n.1798-65743T>G)
c.2029T>G (p.Trp677Gly)
c.1912T>G (p.Trp638Gly)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1600-65743T>G (n.1600-65743T>G)
n.2019T>G
3g.43432717A>GCA352337242ANO10c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.1798-59870T>C (n.1798-59870T>C)
c.391T>C
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1915-65743T>C (n.1915-65743T>C)
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
c.1798-65743T>C (n.1798-65743T>C)
c.2029T>C (p.Trp677Arg)
c.1912T>C (p.Trp638Arg)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1600-65743T>C (n.1600-65743T>C)
n.2019T>C
 dbSNP
3g.43432717A>TCA352337241ANO10c.1808T>A (p.Leu603Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1610T>A (p.Leu537Gln)
c.1798-59870T>A (n.1798-59870T>A)
c.391T>A
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.1915-65743T>A (n.1915-65743T>A)
c.1925T>A (p.Leu642Gln)
c.1798-65743T>A (n.1798-65743T>A)
c.2029T>A (p.Trp677Arg)
c.1912T>A (p.Trp638Arg)
c.1727T>A (p.Leu576Gln)
c.1600-65743T>A (n.1600-65743T>A)
n.2019T>A
3g.43432718G>ACA433358015ANO10c.1807C>T (p.Leu603=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1609C>T (p.Leu537=)
c.1798-59871C>T (n.1798-59871C>T)
c.390C>T
c.1474C>T (p.Leu492=)
c.1915-65744C>T (n.1915-65744C>T)
c.1924C>T (p.Leu642=)
c.1798-65744C>T (n.1798-65744C>T)
c.2028C>T (p.Ser676=)
c.1911C>T (p.Ser637=)
c.1726C>T (p.Leu576=)
c.1600-65744C>T (n.1600-65744C>T)
n.2018C>T
 gnomAD v4
3g.43432718G>CCA352337244ANO10c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.1798-59871C>G (n.1798-59871C>G)
c.390C>G
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1915-65744C>G (n.1915-65744C>G)
c.1924C>G (p.Leu642Val)
c.1798-65744C>G (n.1798-65744C>G)
c.2028C>G (p.Ser676=)
c.1911C>G (p.Ser637=)
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1600-65744C>G (n.1600-65744C>G)
n.2018C>G
3g.43432718G>TCA352337246ANO10c.1807C>A (p.Leu603Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1609C>A (p.Leu537Met)
c.1798-59871C>A (n.1798-59871C>A)
c.390C>A
c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.1915-65744C>A (n.1915-65744C>A)
c.1924C>A (p.Leu642Met)
c.1798-65744C>A (n.1798-65744C>A)
c.2028C>A (p.Ser676=)
c.1911C>A (p.Ser637=)
c.1726C>A (p.Leu576Met)
c.1600-65744C>A (n.1600-65744C>A)
n.2018C>A
3g.43432719G>ACA433358016ANO10c.1806C>T (p.Leu602=)
c.1236C>T (p.Leu412=)
c.1608C>T (p.Leu536=)
c.1798-59872C>T (n.1798-59872C>T)
c.389C>T
c.1473C>T (p.Leu491=)
c.1915-65745C>T (n.1915-65745C>T)
c.1923C>T (p.Leu641=)
c.1798-65745C>T (n.1798-65745C>T)
c.2027C>T (p.Ser676Phe)
c.1910C>T (p.Ser637Phe)
c.1725C>T (p.Leu575=)
c.1600-65745C>T (n.1600-65745C>T)
n.2017C>T
 ClinVar
3g.43432719G>CCA433358017ANO10c.1806C>G (p.Leu602=)
c.1236C>G (p.Leu412=)
c.1608C>G (p.Leu536=)
c.1798-59872C>G (n.1798-59872C>G)
c.389C>G
c.1473C>G (p.Leu491=)
c.1915-65745C>G (n.1915-65745C>G)
c.1923C>G (p.Leu641=)
c.1798-65745C>G (n.1798-65745C>G)
c.2027C>G (p.Ser676Cys)
c.1910C>G (p.Ser637Cys)
c.1725C>G (p.Leu575=)
c.1600-65745C>G (n.1600-65745C>G)
n.2017C>G
3g.43432719G>TCA433358018ANO10c.1806C>A (p.Leu602=)
c.1236C>A (p.Leu412=)
c.1608C>A (p.Leu536=)
c.1798-59872C>A (n.1798-59872C>A)
c.389C>A
c.1473C>A (p.Leu491=)
c.1915-65745C>A (n.1915-65745C>A)
c.1923C>A (p.Leu641=)
c.1798-65745C>A (n.1798-65745C>A)
c.2027C>A (p.Ser676Tyr)
c.1910C>A (p.Ser637Tyr)
c.1725C>A (p.Leu575=)
c.1600-65745C>A (n.1600-65745C>A)
n.2017C>A
3g.43432720A>CCA352337248ANO10c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1798-59873T>G (n.1798-59873T>G)
c.388T>G
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1915-65746T>G (n.1915-65746T>G)
c.1922T>G (p.Leu641Arg)
c.1798-65746T>G (n.1798-65746T>G)
c.2026T>G (p.Ser676Ala)
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1600-65746T>G (n.1600-65746T>G)
n.2016T>G
3g.43432720A>GCA352337249ANO10c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1798-59873T>C (n.1798-59873T>C)
c.388T>C
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1915-65746T>C (n.1915-65746T>C)
c.1922T>C (p.Leu641Pro)
c.1798-65746T>C (n.1798-65746T>C)
c.2026T>C (p.Ser676Pro)
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1600-65746T>C (n.1600-65746T>C)
n.2016T>C
3g.43432720A>TCA352337251ANO10c.1805T>A (p.Leu602His)
c.1235T>A (p.Leu412His)
c.1607T>A (p.Leu536His)
c.1798-59873T>A (n.1798-59873T>A)
c.388T>A
c.1472T>A (p.Leu491His)
c.1915-65746T>A (n.1915-65746T>A)
c.1922T>A (p.Leu641His)
c.1798-65746T>A (n.1798-65746T>A)
c.2026T>A (p.Ser676Thr)
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.1724T>A (p.Leu575His)
c.1600-65746T>A (n.1600-65746T>A)
n.2016T>A
3g.43432721G>ACA74362865ANO10c.1804C>T (p.Leu602Phe)
c.1234C>T (p.Leu412Phe)
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
c.1798-59874C>T (n.1798-59874C>T)
c.387C>T
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
c.1915-65747C>T (n.1915-65747C>T)
c.1921C>T (p.Leu641Phe)
c.1798-65747C>T (n.1798-65747C>T)
c.2025C>T (p.His675=)
c.1908C>T (p.His636=)
c.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.1600-65747C>T (n.1600-65747C>T)
n.2015C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432721G>CCA352337254ANO10c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1798-59874C>G (n.1798-59874C>G)
c.387C>G
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.1915-65747C>G (n.1915-65747C>G)
c.1921C>G (p.Leu641Val)
c.1798-65747C>G (n.1798-65747C>G)
c.2025C>G (p.His675Gln)
c.1908C>G (p.His636Gln)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1600-65747C>G (n.1600-65747C>G)
n.2015C>G
3g.43432721G=CA1360789202ANO10c.1804C= (p.Leu602=)
c.1234C= (p.Leu412=)
c.1606C= (p.Leu536=)
c.1798-59874C= (n.1798-59874C=)
c.387C=
c.1471C= (p.Leu491=)
c.1915-65747C= (n.1915-65747C=)
c.1921C= (p.Leu641=)
c.1798-65747C= (n.1798-65747C=)
c.2025C= (p.His675=)
c.1908C= (p.His636=)
c.1723C= (p.Leu575=)
c.1600-65747C= (n.1600-65747C=)
n.2015C=
3g.43432721G>TCA352337256ANO10c.1804C>A (p.Leu602Ile)
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
c.1798-59874C>A (n.1798-59874C>A)
c.387C>A
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
c.1915-65747C>A (n.1915-65747C>A)
c.1921C>A (p.Leu641Ile)
c.1798-65747C>A (n.1798-65747C>A)
c.2025C>A (p.His675Gln)
c.1908C>A (p.His636Gln)
c.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.1600-65747C>A (n.1600-65747C>A)
n.2015C>A
3g.43432722T>ACA433358019ANO10c.1803A>T (p.Ala601=)
c.1233A>T (p.Ala411=)
c.1605A>T (p.Ala535=)
c.1798-59875A>T (n.1798-59875A>T)
c.386A>T
c.1470A>T (p.Ala490=)
c.1915-65748A>T (n.1915-65748A>T)
c.1920A>T (p.Ala640=)
c.1798-65748A>T (n.1798-65748A>T)
c.2024A>T (p.His675Leu)
c.1907A>T (p.His636Leu)
c.1722A>T (p.Ala574=)
c.1600-65748A>T (n.1600-65748A>T)
n.2014A>T
3g.43432722T>CCA433358020ANO10c.1803A>G (p.Ala601=)
c.1233A>G (p.Ala411=)
c.1605A>G (p.Ala535=)
c.1798-59875A>G (n.1798-59875A>G)
c.386A>G
c.1470A>G (p.Ala490=)
c.1915-65748A>G (n.1915-65748A>G)
c.1920A>G (p.Ala640=)
c.1798-65748A>G (n.1798-65748A>G)
c.2024A>G (p.His675Arg)
c.1907A>G (p.His636Arg)
c.1722A>G (p.Ala574=)
c.1600-65748A>G (n.1600-65748A>G)
n.2014A>G
 gnomAD v4
3g.43432722T>GCA433358021ANO10c.1803A>C (p.Ala601=)
c.1233A>C (p.Ala411=)
c.1605A>C (p.Ala535=)
c.1798-59875A>C (n.1798-59875A>C)
c.386A>C
c.1470A>C (p.Ala490=)
c.1915-65748A>C (n.1915-65748A>C)
c.1920A>C (p.Ala640=)
c.1798-65748A>C (n.1798-65748A>C)
c.2024A>C (p.His675Pro)
c.1907A>C (p.His636Pro)
c.1722A>C (p.Ala574=)
c.1600-65748A>C (n.1600-65748A>C)
n.2014A>C
3g.43432723G>ACA2340661ANO10c.1802C>T (p.Ala601Val)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.1798-59876C>T (n.1798-59876C>T)
c.385C>T
c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.1915-65749C>T (n.1915-65749C>T)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.1798-65749C>T (n.1798-65749C>T)
c.2023C>T (p.His675Tyr)
c.1906C>T (p.His636Tyr)
c.1721C>T (p.Ala574Val)
c.1600-65749C>T (n.1600-65749C>T)
n.2013C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.43432723G>CCA352337259ANO10c.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.1798-59876C>G (n.1798-59876C>G)
c.385C>G
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.1915-65749C>G (n.1915-65749C>G)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.1798-65749C>G (n.1798-65749C>G)
c.2023C>G (p.His675Asp)
c.1906C>G (p.His636Asp)
c.1721C>G (p.Ala574Gly)
c.1600-65749C>G (n.1600-65749C>G)
n.2013C>G
3g.43432723G=CA1360789203ANO10c.1802C= (p.Ala601=)
c.1232C= (p.Ala411=)
c.1604C= (p.Ala535=)
c.1798-59876C= (n.1798-59876C=)
c.385C=
c.1469C= (p.Ala490=)
c.1915-65749C= (n.1915-65749C=)
c.1919C= (p.Ala640=)
c.1798-65749C= (n.1798-65749C=)
c.2023C= (p.His675=)
c.1906C= (p.His636=)
c.1721C= (p.Ala574=)
c.1600-65749C= (n.1600-65749C=)
n.2013C=
3g.43432723G>TCA352337261ANO10c.1802C>A (p.Ala601Glu)
c.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.1604C>A (p.Ala535Glu)
c.1798-59876C>A (n.1798-59876C>A)
c.385C>A
c.1469C>A (p.Ala490Glu)
c.1915-65749C>A (n.1915-65749C>A)
c.1919C>A (p.Ala640Glu)
c.1798-65749C>A (n.1798-65749C>A)
c.2023C>A (p.His675Asn)
c.1906C>A (p.His636Asn)
c.1721C>A (p.Ala574Glu)
c.1600-65749C>A (n.1600-65749C>A)
n.2013C>A
3g.43432724C>ACA352337263ANO10c.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.1798-59877G>T (n.1798-59877G>T)
c.384G>T
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.1915-65750G>T (n.1915-65750G>T)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.1798-65750G>T (n.1798-65750G>T)
c.2022G>T (p.Thr674=)
c.1905G>T (p.Thr635=)
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
c.1600-65750G>T (n.1600-65750G>T)
n.2012G>T
 COSMIC
3g.43432724C=CA1360789204ANO10c.1801G= (p.Ala601=)
c.1231G= (p.Ala411=)
c.1603G= (p.Ala535=)
c.1798-59877G= (n.1798-59877G=)
c.384G=
c.1468G= (p.Ala490=)
c.1915-65750G= (n.1915-65750G=)
c.1918G= (p.Ala640=)
c.1798-65750G= (n.1798-65750G=)
c.2022G= (p.Thr674=)
c.1905G= (p.Thr635=)
c.1720G= (p.Ala574=)
c.1600-65750G= (n.1600-65750G=)
n.2012G=
3g.43432724C>GCA352337265ANO10c.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.1798-59877G>C (n.1798-59877G>C)
c.384G>C
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.1915-65750G>C (n.1915-65750G>C)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.1798-65750G>C (n.1798-65750G>C)
c.2022G>C (p.Thr674=)
c.1905G>C (p.Thr635=)
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
c.1600-65750G>C (n.1600-65750G>C)
n.2012G>C
3g.43432724C>TCA2340662ANO10c.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.1798-59877G>A (n.1798-59877G>A)
c.384G>A
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.1915-65750G>A (n.1915-65750G>A)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.1798-65750G>A (n.1798-65750G>A)
c.2022G>A (p.Thr674=)
c.1905G>A (p.Thr635=)
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.1600-65750G>A (n.1600-65750G>A)
n.2012G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432725G>ACA2340663ANO10c.1800C>T (p.His600=)
c.1230C>T (p.His410=)
c.1602C>T (p.His534=)
c.1798-59878C>T (n.1798-59878C>T)
c.383C>T
c.1467C>T (p.His489=)
c.1915-65751C>T (n.1915-65751C>T)
c.1917C>T (p.His639=)
c.1798-65751C>T (n.1798-65751C>T)
c.2021C>T (p.Thr674Met)
c.1904C>T (p.Thr635Met)
c.1719C>T (p.His573=)
c.1600-65751C>T (n.1600-65751C>T)
n.2011C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432725G>CCA352337267ANO10c.1800C>G (p.His600Gln)
c.1230C>G (p.His410Gln)
c.1602C>G (p.His534Gln)
c.1798-59878C>G (n.1798-59878C>G)
c.383C>G
c.1467C>G (p.His489Gln)
c.1915-65751C>G (n.1915-65751C>G)
c.1917C>G (p.His639Gln)
c.1798-65751C>G (n.1798-65751C>G)
c.2021C>G (p.Thr674Arg)
c.1904C>G (p.Thr635Arg)
c.1719C>G (p.His573Gln)
c.1600-65751C>G (n.1600-65751C>G)
n.2011C>G
3g.43432725G=CA1360789205ANO10c.1800C= (p.His600=)
c.1230C= (p.His410=)
c.1602C= (p.His534=)
c.1798-59878C= (n.1798-59878C=)
c.383C=
c.1467C= (p.His489=)
c.1915-65751C= (n.1915-65751C=)
c.1917C= (p.His639=)
c.1798-65751C= (n.1798-65751C=)
c.2021C= (p.Thr674=)
c.1904C= (p.Thr635=)
c.1719C= (p.His573=)
c.1600-65751C= (n.1600-65751C=)
n.2011C=
3g.43432725G>TCA352337268ANO10c.1800C>A (p.His600Gln)
c.1230C>A (p.His410Gln)
c.1602C>A (p.His534Gln)
c.1798-59878C>A (n.1798-59878C>A)
c.383C>A
c.1467C>A (p.His489Gln)
c.1915-65751C>A (n.1915-65751C>A)
c.1917C>A (p.His639Gln)
c.1798-65751C>A (n.1798-65751C>A)
c.2021C>A (p.Thr674Lys)
c.1904C>A (p.Thr635Lys)
c.1719C>A (p.His573Gln)
c.1600-65751C>A (n.1600-65751C>A)
n.2011C>A
 gnomAD v4
3g.43432726T>ACA352337269ANO10c.1799A>T (p.His600Leu)
c.1229A>T (p.His410Leu)
c.1601A>T (p.His534Leu)
c.1798-59879A>T (n.1798-59879A>T)
c.382A>T
c.1466A>T (p.His489Leu)
c.1915-65752A>T (n.1915-65752A>T)
c.1916A>T (p.His639Leu)
c.1798-65752A>T (n.1798-65752A>T)
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
c.1718A>T (p.His573Leu)
c.1600-65752A>T (n.1600-65752A>T)
n.2010A>T
3g.43432726T>CCA352337271ANO10c.1799A>G (p.His600Arg)
c.1229A>G (p.His410Arg)
c.1601A>G (p.His534Arg)
c.1798-59879A>G (n.1798-59879A>G)
c.382A>G
c.1466A>G (p.His489Arg)
c.1915-65752A>G (n.1915-65752A>G)
c.1916A>G (p.His639Arg)
c.1798-65752A>G (n.1798-65752A>G)
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.1903A>G (p.Thr635Ala)
c.1718A>G (p.His573Arg)
c.1600-65752A>G (n.1600-65752A>G)
n.2010A>G
3g.43432726T>GCA352337272ANO10c.1799A>C (p.His600Pro)
c.1229A>C (p.His410Pro)
c.1601A>C (p.His534Pro)
c.1798-59879A>C (n.1798-59879A>C)
c.382A>C
c.1466A>C (p.His489Pro)
c.1915-65752A>C (n.1915-65752A>C)
c.1916A>C (p.His639Pro)
c.1798-65752A>C (n.1798-65752A>C)
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
c.1903A>C (p.Thr635Pro)
c.1718A>C (p.His573Pro)
c.1600-65752A>C (n.1600-65752A>C)
n.2010A>C
3g.43432727G>ACA352337273ANO10c.1798C>T (p.His600Tyr)
c.1228C>T (p.His410Tyr)
c.1600C>T (p.His534Tyr)
c.1798-59880C>T (n.1798-59880C>T)
c.381C>T
c.1465C>T (p.His489Tyr)
c.1915-65753C>T (n.1915-65753C>T)
c.1915C>T (p.His639Tyr)
c.1798-65753C>T (n.1798-65753C>T)
c.2019C>T (p.His673=)
c.1902C>T (p.His634=)
c.1717C>T (p.His573Tyr)
c.1600-65753C>T (n.1600-65753C>T)
n.2009C>T
 gnomAD v4
3g.43432727G>CCA352337274ANO10c.1798C>G (p.His600Asp)
c.1228C>G (p.His410Asp)
c.1600C>G (p.His534Asp)
c.1798-59880C>G (n.1798-59880C>G)
c.381C>G
c.1465C>G (p.His489Asp)
c.1915-65753C>G (n.1915-65753C>G)
c.1915C>G (p.His639Asp)
c.1798-65753C>G (n.1798-65753C>G)
c.2019C>G (p.His673Gln)
c.1902C>G (p.His634Gln)
c.1717C>G (p.His573Asp)
c.1600-65753C>G (n.1600-65753C>G)
n.2009C>G
3g.43432727G>TCA352337276ANO10c.1798C>A (p.His600Asn)
c.1228C>A (p.His410Asn)
c.1600C>A (p.His534Asn)
c.1798-59880C>A (n.1798-59880C>A)
c.381C>A
c.1465C>A (p.His489Asn)
c.1915-65753C>A (n.1915-65753C>A)
c.1915C>A (p.His639Asn)
c.1798-65753C>A (n.1798-65753C>A)
c.2019C>A (p.His673Gln)
c.1902C>A (p.His634Gln)
c.1717C>A (p.His573Asn)
c.1600-65753C>A (n.1600-65753C>A)
n.2009C>A
 gnomAD v4
3g.43432728C>ACA352337277ANO10c.1798-1G>T (n.1798-1G>T)
c.1228-1G>T (n.1228-1G>T)
c.1600-1G>T (n.1600-1G>T)
c.1798-59881G>T (n.1798-59881G>T)
c.381-1G>T
c.1465-1G>T (n.1465-1G>T)
c.1915-65754G>T (n.1915-65754G>T)
c.1915-1G>T (n.1915-1G>T)
c.1798-65754G>T (n.1798-65754G>T)
c.2019-1G>T (n.2019-1G>T)
c.1902-1G>T (n.1902-1G>T)
c.1717-1G>T (n.1717-1G>T)
c.1600-65754G>T (n.1600-65754G>T)
n.2009-1G>T
3g.43432728C>GCA352337278ANO10c.1798-1G>C (n.1798-1G>C)
c.1228-1G>C (n.1228-1G>C)
c.1600-1G>C (n.1600-1G>C)
c.1798-59881G>C (n.1798-59881G>C)
c.381-1G>C
c.1465-1G>C (n.1465-1G>C)
c.1915-65754G>C (n.1915-65754G>C)
c.1915-1G>C (n.1915-1G>C)
c.1798-65754G>C (n.1798-65754G>C)
c.2019-1G>C (n.2019-1G>C)
c.1902-1G>C (n.1902-1G>C)
c.1717-1G>C (n.1717-1G>C)
c.1600-65754G>C (n.1600-65754G>C)
n.2009-1G>C
3g.43432728C>TCA352337280ANO10c.1798-1G>A (n.1798-1G>A)
c.1228-1G>A (n.1228-1G>A)
c.1600-1G>A (n.1600-1G>A)
c.1798-59881G>A (n.1798-59881G>A)
c.381-1G>A
c.1465-1G>A (n.1465-1G>A)
c.1915-65754G>A (n.1915-65754G>A)
c.1915-1G>A (n.1915-1G>A)
c.1798-65754G>A (n.1798-65754G>A)
c.2019-1G>A (n.2019-1G>A)
c.1902-1G>A (n.1902-1G>A)
c.1717-1G>A (n.1717-1G>A)
c.1600-65754G>A (n.1600-65754G>A)
n.2009-1G>A
 gnomAD v4
3g.43432729T>ACA352337281ANO10c.1798-2A>T (n.1798-2A>T)
c.1228-2A>T (n.1228-2A>T)
c.1600-2A>T (n.1600-2A>T)
c.1798-59882A>T (n.1798-59882A>T)
c.381-2A>T
c.1465-2A>T (n.1465-2A>T)
c.1915-65755A>T (n.1915-65755A>T)
c.1915-2A>T (n.1915-2A>T)
c.1798-65755A>T (n.1798-65755A>T)
c.2019-2A>T (n.2019-2A>T)
c.1902-2A>T (n.1902-2A>T)
c.1717-2A>T (n.1717-2A>T)
c.1600-65755A>T (n.1600-65755A>T)
n.2009-2A>T
3g.43432729T>CCA352337282ANO10c.1798-2A>G (n.1798-2A>G)
c.1228-2A>G (n.1228-2A>G)
c.1600-2A>G (n.1600-2A>G)
c.1798-59882A>G (n.1798-59882A>G)
c.381-2A>G
c.1465-2A>G (n.1465-2A>G)
c.1915-65755A>G (n.1915-65755A>G)
c.1915-2A>G (n.1915-2A>G)
c.1798-65755A>G (n.1798-65755A>G)
c.2019-2A>G (n.2019-2A>G)
c.1902-2A>G (n.1902-2A>G)
c.1717-2A>G (n.1717-2A>G)
c.1600-65755A>G (n.1600-65755A>G)
n.2009-2A>G
3g.43432729T>GCA352337284ANO10c.1798-2A>C (n.1798-2A>C)
c.1228-2A>C (n.1228-2A>C)
c.1600-2A>C (n.1600-2A>C)
c.1798-59882A>C (n.1798-59882A>C)
c.381-2A>C
c.1465-2A>C (n.1465-2A>C)
c.1915-65755A>C (n.1915-65755A>C)
c.1915-2A>C (n.1915-2A>C)
c.1798-65755A>C (n.1798-65755A>C)
c.2019-2A>C (n.2019-2A>C)
c.1902-2A>C (n.1902-2A>C)
c.1717-2A>C (n.1717-2A>C)
c.1600-65755A>C (n.1600-65755A>C)
n.2009-2A>C
3g.43432729_43432730delCA2665303004ANO10c.1798-3_1798-2del (n.1798-3_1798-2del)
c.1228-3_1228-2del (n.1228-3_1228-2del)
c.1600-3_1600-2del (n.1600-3_1600-2del)
c.1798-59883_1798-59882del (n.1798-59883_1798-59882del)
c.381-3_381-2del
c.1465-3_1465-2del (n.1465-3_1465-2del)
c.1915-65756_1915-65755del (n.1915-65756_1915-65755del)
c.1915-3_1915-2del (n.1915-3_1915-2del)
c.1798-65756_1798-65755del (n.1798-65756_1798-65755del)
c.2019-3_2019-2del (n.2019-3_2019-2del)
c.1902-3_1902-2del (n.1902-3_1902-2del)
c.1717-3_1717-2del (n.1717-3_1717-2del)
c.1600-65756_1600-65755del (n.1600-65756_1600-65755del)
n.2009-3_2009-2del
 gnomAD v4
3g.43432729_43432730insCCACTGCTACTACAATCAAAATGAGGTCTGCTTTTGATTCTGCA2702510486ANO10c.1798-3_1798-2insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG (n.1798-3_1798-2insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG)
c.1228-3_1228-2insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG (n.1228-3_1228-2insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG)
c.1600-3_1600-2insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG (n.1600-3_1600-2insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG)
c.1798-59883_1798-59882insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG (n.1798-59883_1798-59882insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG)
c.381-3_381-2insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG
c.1465-3_1465-2insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG (n.1465-3_1465-2insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG)
c.1915-65756_1915-65755insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG (n.1915-65756_1915-65755insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG)
c.1915-3_1915-2insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG (n.1915-3_1915-2insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG)
c.1798-65756_1798-65755insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG (n.1798-65756_1798-65755insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG)
c.2019-3_2019-2insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG (n.2019-3_2019-2insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG)
c.1902-3_1902-2insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG (n.1902-3_1902-2insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG)
c.1717-3_1717-2insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG (n.1717-3_1717-2insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG)
c.1600-65756_1600-65755insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG (n.1600-65756_1600-65755insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG)
n.2009-3_2009-2insCAGAATCAAAAGCAGACCTCATTTTGATTGTAGTAGCAGTGG
 dbSNP
3g.43432730G>TCA2665303005ANO10c.1798-3C>A (n.1798-3C>A)
c.1228-3C>A (n.1228-3C>A)
c.1600-3C>A (n.1600-3C>A)
c.1798-59883C>A (n.1798-59883C>A)
c.381-3C>A
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c.2019-3C>A (n.2019-3C>A)
c.1902-3C>A (n.1902-3C>A)
c.1717-3C>A (n.1717-3C>A)
c.1600-65756C>A (n.1600-65756C>A)
n.2009-3C>A
 gnomAD v4
3g.43432731A=CA1360789206ANO10c.1798-4T= (n.1798-4T=)
c.1228-4T= (n.1228-4T=)
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c.381-4T=
c.1465-4T= (n.1465-4T=)
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c.2019-4T= (n.2019-4T=)
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c.1600-65757T= (n.1600-65757T=)
n.2009-4T=
3g.43432731A>CCA2340664ANO10c.1798-4T>G (n.1798-4T>G)
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c.381-4T>G
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n.2009-4T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.43432734delCA2697550839ANO10c.1798-4del (n.1798-4del)
c.1228-4del (n.1228-4del)
c.1600-4del (n.1600-4del)
c.1798-59884del (n.1798-59884del)
c.381-4del
c.1465-4del (n.1465-4del)
c.1915-65757del (n.1915-65757del)
c.1915-4del (n.1915-4del)
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c.2019-4del (n.2019-4del)
c.1902-4del (n.1902-4del)
c.1717-4del (n.1717-4del)
c.1600-65757del (n.1600-65757del)
n.2009-4del
 ClinVar dbSNP
3g.43432732A=CA1360789207ANO10c.1798-5T= (n.1798-5T=)
c.1228-5T= (n.1228-5T=)
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c.381-5T=
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c.1600-65758T= (n.1600-65758T=)
n.2009-5T=
3g.43432732A>GCA1047322632ANO10c.1798-5T>C (n.1798-5T>C)
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c.381-5T>C
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n.2009-5T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432734_43432735insTGTATGTATTGCA2524859620ANO10c.1798-8_1798-7insCAATACATACA (n.1798-8_1798-7insCAATACATACA)
c.1228-8_1228-7insCAATACATACA (n.1228-8_1228-7insCAATACATACA)
c.1600-8_1600-7insCAATACATACA (n.1600-8_1600-7insCAATACATACA)
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c.381-8_381-7insCAATACATACA
c.1465-8_1465-7insCAATACATACA (n.1465-8_1465-7insCAATACATACA)
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c.1915-8_1915-7insCAATACATACA (n.1915-8_1915-7insCAATACATACA)
c.1798-65761_1798-65760insCAATACATACA (n.1798-65761_1798-65760insCAATACATACA)
c.2019-8_2019-7insCAATACATACA (n.2019-8_2019-7insCAATACATACA)
c.1902-8_1902-7insCAATACATACA (n.1902-8_1902-7insCAATACATACA)
c.1717-8_1717-7insCAATACATACA (n.1717-8_1717-7insCAATACATACA)
c.1600-65761_1600-65760insCAATACATACA (n.1600-65761_1600-65760insCAATACATACA)
n.2009-8_2009-7insCAATACATACA
3g.43432735_43432739delinsCAAGACA1360789208ANO10c.1798-12_1798-8delinsTCTTG (n.1798-12_1798-8delinsTCTTG)
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c.1600-12_1600-8delinsTCTTG (n.1600-12_1600-8delinsTCTTG)
c.1798-59892_1798-59888delinsTCTTG (n.1798-59892_1798-59888delinsTCTTG)
c.381-12_381-8delinsTCTTG
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c.1915-12_1915-8delinsTCTTG (n.1915-12_1915-8delinsTCTTG)
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c.2019-12_2019-8delinsTCTTG (n.2019-12_2019-8delinsTCTTG)
c.1902-12_1902-8delinsTCTTG (n.1902-12_1902-8delinsTCTTG)
c.1717-12_1717-8delinsTCTTG (n.1717-12_1717-8delinsTCTTG)
c.1600-65765_1600-65761delinsTCTTG (n.1600-65765_1600-65761delinsTCTTG)
n.2009-12_2009-8delinsTCTTG
3g.43432736A=CA1360789209ANO10c.1798-9T= (n.1798-9T=)
c.1228-9T= (n.1228-9T=)
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c.381-9T=
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n.2009-9T=
3g.43432736A>GCA2340666ANO10c.1798-9T>C (n.1798-9T>C)
c.1228-9T>C (n.1228-9T>C)
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c.381-9T>C
c.1465-9T>C (n.1465-9T>C)
c.1915-65762T>C (n.1915-65762T>C)
c.1915-9T>C (n.1915-9T>C)
c.1798-65762T>C (n.1798-65762T>C)
c.2019-9T>C (n.2019-9T>C)
c.1902-9T>C (n.1902-9T>C)
c.1717-9T>C (n.1717-9T>C)
c.1600-65762T>C (n.1600-65762T>C)
n.2009-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432737delCA2756021832ANO10c.1798-9del (n.1798-9del)
c.1228-9del (n.1228-9del)
c.1600-9del (n.1600-9del)
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c.381-9del
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c.1915-9del (n.1915-9del)
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c.2019-9del (n.2019-9del)
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c.1717-9del (n.1717-9del)
c.1600-65762del (n.1600-65762del)
n.2009-9del
3g.43432740_43432743delCA2340665ANO10c.1798-12_1798-9del (n.1798-12_1798-9del)
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c.381-12_381-9del
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c.1915-12_1915-9del (n.1915-12_1915-9del)
c.1798-65765_1798-65762del (n.1798-65765_1798-65762del)
c.2019-12_2019-9del (n.2019-12_2019-9del)
c.1902-12_1902-9del (n.1902-12_1902-9del)
c.1717-12_1717-9del (n.1717-12_1717-9del)
c.1600-65765_1600-65762del (n.1600-65765_1600-65762del)
n.2009-12_2009-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432737A>GCA2577565793ANO10c.1798-10T>C (n.1798-10T>C)
c.1228-10T>C (n.1228-10T>C)
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c.381-10T>C
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c.1798-65763T>C (n.1798-65763T>C)
c.2019-10T>C (n.2019-10T>C)
c.1902-10T>C (n.1902-10T>C)
c.1717-10T>C (n.1717-10T>C)
c.1600-65763T>C (n.1600-65763T>C)
n.2009-10T>C
3g.43432738delCA2665303006ANO10c.1798-11del (n.1798-11del)
c.1228-11del (n.1228-11del)
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c.381-11del
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c.1915-11del (n.1915-11del)
c.1798-65764del (n.1798-65764del)
c.2019-11del (n.2019-11del)
c.1902-11del (n.1902-11del)
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c.1600-65764del (n.1600-65764del)
n.2009-11del
 gnomAD v4
3g.43432738G>ACA2665303007ANO10c.1798-11C>T (n.1798-11C>T)
c.1228-11C>T (n.1228-11C>T)
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c.381-11C>T
c.1465-11C>T (n.1465-11C>T)
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c.1915-11C>T (n.1915-11C>T)
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c.2019-11C>T (n.2019-11C>T)
c.1902-11C>T (n.1902-11C>T)
c.1717-11C>T (n.1717-11C>T)
c.1600-65764C>T (n.1600-65764C>T)
n.2009-11C>T
 gnomAD v4
3g.43432739A=CA1360789210ANO10c.1798-12T= (n.1798-12T=)
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c.1465-12T= (n.1465-12T=)
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n.2009-12T=
3g.43432739A>CCA2740094364ANO10c.1798-12T>G (n.1798-12T>G)
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c.381-12T>G
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c.1600-65765T>G (n.1600-65765T>G)
n.2009-12T>G
 ClinVar
3g.43432739A>GCA542604207ANO10c.1798-12T>C (n.1798-12T>C)
c.1228-12T>C (n.1228-12T>C)
c.1600-12T>C (n.1600-12T>C)
c.1798-59892T>C (n.1798-59892T>C)
c.381-12T>C
c.1465-12T>C (n.1465-12T>C)
c.1915-65765T>C (n.1915-65765T>C)
c.1915-12T>C (n.1915-12T>C)
c.1798-65765T>C (n.1798-65765T>C)
c.2019-12T>C (n.2019-12T>C)
c.1902-12T>C (n.1902-12T>C)
c.1717-12T>C (n.1717-12T>C)
c.1600-65765T>C (n.1600-65765T>C)
n.2009-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432740A=CA1360789211ANO10c.1798-13T= (n.1798-13T=)
c.1228-13T= (n.1228-13T=)
c.1600-13T= (n.1600-13T=)
c.1798-59893T= (n.1798-59893T=)
c.381-13T=
c.1465-13T= (n.1465-13T=)
c.1915-65766T= (n.1915-65766T=)
c.1915-13T= (n.1915-13T=)
c.1798-65766T= (n.1798-65766T=)
c.2019-13T= (n.2019-13T=)
c.1902-13T= (n.1902-13T=)
c.1717-13T= (n.1717-13T=)
c.1600-65766T= (n.1600-65766T=)
n.2009-13T=
3g.43432740A>GCA1360789212ANO10c.1798-13T>C (n.1798-13T>C)
c.1228-13T>C (n.1228-13T>C)
c.1600-13T>C (n.1600-13T>C)
c.1798-59893T>C (n.1798-59893T>C)
c.381-13T>C
c.1465-13T>C (n.1465-13T>C)
c.1915-65766T>C (n.1915-65766T>C)
c.1915-13T>C (n.1915-13T>C)
c.1798-65766T>C (n.1798-65766T>C)
c.2019-13T>C (n.2019-13T>C)
c.1902-13T>C (n.1902-13T>C)
c.1717-13T>C (n.1717-13T>C)
c.1600-65766T>C (n.1600-65766T>C)
n.2009-13T>C
 dbSNP
3g.43432741A=CA1360789213ANO10c.1798-14T= (n.1798-14T=)
c.1228-14T= (n.1228-14T=)
c.1600-14T= (n.1600-14T=)
c.1798-59894T= (n.1798-59894T=)
c.381-14T=
c.1465-14T= (n.1465-14T=)
c.1915-65767T= (n.1915-65767T=)
c.1915-14T= (n.1915-14T=)
c.1798-65767T= (n.1798-65767T=)
c.2019-14T= (n.2019-14T=)
c.1902-14T= (n.1902-14T=)
c.1717-14T= (n.1717-14T=)
c.1600-65767T= (n.1600-65767T=)
n.2009-14T=
3g.43432741A>GCA542604208ANO10c.1798-14T>C (n.1798-14T>C)
c.1228-14T>C (n.1228-14T>C)
c.1600-14T>C (n.1600-14T>C)
c.1798-59894T>C (n.1798-59894T>C)
c.381-14T>C
c.1465-14T>C (n.1465-14T>C)
c.1915-65767T>C (n.1915-65767T>C)
c.1915-14T>C (n.1915-14T>C)
c.1798-65767T>C (n.1798-65767T>C)
c.2019-14T>C (n.2019-14T>C)
c.1902-14T>C (n.1902-14T>C)
c.1717-14T>C (n.1717-14T>C)
c.1600-65767T>C (n.1600-65767T>C)
n.2009-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432742G>ACA2665303008ANO10c.1798-15C>T (n.1798-15C>T)
c.1228-15C>T (n.1228-15C>T)
c.1600-15C>T (n.1600-15C>T)
c.1798-59895C>T (n.1798-59895C>T)
c.381-15C>T
c.1465-15C>T (n.1465-15C>T)
c.1915-65768C>T (n.1915-65768C>T)
c.1915-15C>T (n.1915-15C>T)
c.1798-65768C>T (n.1798-65768C>T)
c.2019-15C>T (n.2019-15C>T)
c.1902-15C>T (n.1902-15C>T)
c.1717-15C>T (n.1717-15C>T)
c.1600-65768C>T (n.1600-65768C>T)
n.2009-15C>T
 gnomAD v4
3g.43432742G>TCA2665303009ANO10c.1798-15C>A (n.1798-15C>A)
c.1228-15C>A (n.1228-15C>A)
c.1600-15C>A (n.1600-15C>A)
c.1798-59895C>A (n.1798-59895C>A)
c.381-15C>A
c.1465-15C>A (n.1465-15C>A)
c.1915-65768C>A (n.1915-65768C>A)
c.1915-15C>A (n.1915-15C>A)
c.1798-65768C>A (n.1798-65768C>A)
c.2019-15C>A (n.2019-15C>A)
c.1902-15C>A (n.1902-15C>A)
c.1717-15C>A (n.1717-15C>A)
c.1600-65768C>A (n.1600-65768C>A)
n.2009-15C>A
 gnomAD v4
3g.43432743A=CA1360789214ANO10c.1798-16T= (n.1798-16T=)
c.1228-16T= (n.1228-16T=)
c.1600-16T= (n.1600-16T=)
c.1798-59896T= (n.1798-59896T=)
c.381-16T=
c.1465-16T= (n.1465-16T=)
c.1915-65769T= (n.1915-65769T=)
c.1915-16T= (n.1915-16T=)
c.1798-65769T= (n.1798-65769T=)
c.2019-16T= (n.2019-16T=)
c.1902-16T= (n.1902-16T=)
c.1717-16T= (n.1717-16T=)
c.1600-65769T= (n.1600-65769T=)
n.2009-16T=
3g.43432743A>CCA2697550840ANO10c.1798-16T>G (n.1798-16T>G)
c.1228-16T>G (n.1228-16T>G)
c.1600-16T>G (n.1600-16T>G)
c.1798-59896T>G (n.1798-59896T>G)
c.381-16T>G
c.1465-16T>G (n.1465-16T>G)
c.1915-65769T>G (n.1915-65769T>G)
c.1915-16T>G (n.1915-16T>G)
c.1798-65769T>G (n.1798-65769T>G)
c.2019-16T>G (n.2019-16T>G)
c.1902-16T>G (n.1902-16T>G)
c.1717-16T>G (n.1717-16T>G)
c.1600-65769T>G (n.1600-65769T>G)
n.2009-16T>G
 ClinVar
3g.43432743A>GCA1360789215ANO10c.1798-16T>C (n.1798-16T>C)
c.1228-16T>C (n.1228-16T>C)
c.1600-16T>C (n.1600-16T>C)
c.1798-59896T>C (n.1798-59896T>C)
c.381-16T>C
c.1465-16T>C (n.1465-16T>C)
c.1915-65769T>C (n.1915-65769T>C)
c.1915-16T>C (n.1915-16T>C)
c.1798-65769T>C (n.1798-65769T>C)
c.2019-16T>C (n.2019-16T>C)
c.1902-16T>C (n.1902-16T>C)
c.1717-16T>C (n.1717-16T>C)
c.1600-65769T>C (n.1600-65769T>C)
n.2009-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.43432744G>ACA2340667ANO10c.1798-17C>T (n.1798-17C>T)
c.1228-17C>T (n.1228-17C>T)
c.1600-17C>T (n.1600-17C>T)
c.1798-59897C>T (n.1798-59897C>T)
c.381-17C>T
c.1465-17C>T (n.1465-17C>T)
c.1915-65770C>T (n.1915-65770C>T)
c.1915-17C>T (n.1915-17C>T)
c.1798-65770C>T (n.1798-65770C>T)
c.2019-17C>T (n.2019-17C>T)
c.1902-17C>T (n.1902-17C>T)
c.1717-17C>T (n.1717-17C>T)
c.1600-65770C>T (n.1600-65770C>T)
n.2009-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432744G=CA1360789216ANO10c.1798-17C= (n.1798-17C=)
c.1228-17C= (n.1228-17C=)
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c.381-17C=
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c.1798-65770C= (n.1798-65770C=)
c.2019-17C= (n.2019-17C=)
c.1902-17C= (n.1902-17C=)
c.1717-17C= (n.1717-17C=)
c.1600-65770C= (n.1600-65770C=)
n.2009-17C=
3g.43432744G>TCA2665303010ANO10c.1798-17C>A (n.1798-17C>A)
c.1228-17C>A (n.1228-17C>A)
c.1600-17C>A (n.1600-17C>A)
c.1798-59897C>A (n.1798-59897C>A)
c.381-17C>A
c.1465-17C>A (n.1465-17C>A)
c.1915-65770C>A (n.1915-65770C>A)
c.1915-17C>A (n.1915-17C>A)
c.1798-65770C>A (n.1798-65770C>A)
c.2019-17C>A (n.2019-17C>A)
c.1902-17C>A (n.1902-17C>A)
c.1717-17C>A (n.1717-17C>A)
c.1600-65770C>A (n.1600-65770C>A)
n.2009-17C>A
 gnomAD v4
3g.43432745T>ACA2665303011ANO10c.1798-18A>T (n.1798-18A>T)
c.1228-18A>T (n.1228-18A>T)
c.1600-18A>T (n.1600-18A>T)
c.1798-59898A>T (n.1798-59898A>T)
c.381-18A>T
c.1465-18A>T (n.1465-18A>T)
c.1915-65771A>T (n.1915-65771A>T)
c.1915-18A>T (n.1915-18A>T)
c.1798-65771A>T (n.1798-65771A>T)
c.2019-18A>T (n.2019-18A>T)
c.1902-18A>T (n.1902-18A>T)
c.1717-18A>T (n.1717-18A>T)
c.1600-65771A>T (n.1600-65771A>T)
n.2009-18A>T
 gnomAD v4
3g.43432745T>CCA542604209ANO10c.1798-18A>G (n.1798-18A>G)
c.1228-18A>G (n.1228-18A>G)
c.1600-18A>G (n.1600-18A>G)
c.1798-59898A>G (n.1798-59898A>G)
c.381-18A>G
c.1465-18A>G (n.1465-18A>G)
c.1915-65771A>G (n.1915-65771A>G)
c.1915-18A>G (n.1915-18A>G)
c.1798-65771A>G (n.1798-65771A>G)
c.2019-18A>G (n.2019-18A>G)
c.1902-18A>G (n.1902-18A>G)
c.1717-18A>G (n.1717-18A>G)
c.1600-65771A>G (n.1600-65771A>G)
n.2009-18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432745T=CA1360789217ANO10c.1798-18A= (n.1798-18A=)
c.1228-18A= (n.1228-18A=)
c.1600-18A= (n.1600-18A=)
c.1798-59898A= (n.1798-59898A=)
c.381-18A=
c.1465-18A= (n.1465-18A=)
c.1915-65771A= (n.1915-65771A=)
c.1915-18A= (n.1915-18A=)
c.1798-65771A= (n.1798-65771A=)
c.2019-18A= (n.2019-18A=)
c.1902-18A= (n.1902-18A=)
c.1717-18A= (n.1717-18A=)
c.1600-65771A= (n.1600-65771A=)
n.2009-18A=
3g.43432746A>TCA2665303012ANO10c.1798-19T>A (n.1798-19T>A)
c.1228-19T>A (n.1228-19T>A)
c.1600-19T>A (n.1600-19T>A)
c.1798-59899T>A (n.1798-59899T>A)
c.381-19T>A
c.1465-19T>A (n.1465-19T>A)
c.1915-65772T>A (n.1915-65772T>A)
c.1915-19T>A (n.1915-19T>A)
c.1798-65772T>A (n.1798-65772T>A)
c.2019-19T>A (n.2019-19T>A)
c.1902-19T>A (n.1902-19T>A)
c.1717-19T>A (n.1717-19T>A)
c.1600-65772T>A (n.1600-65772T>A)
n.2009-19T>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.43432748A>CCA2522819650ANO10c.1798-21T>G (n.1798-21T>G)
c.1228-21T>G (n.1228-21T>G)
c.1600-21T>G (n.1600-21T>G)
c.1798-59901T>G (n.1798-59901T>G)
c.381-21T>G
c.1465-21T>G (n.1465-21T>G)
c.1915-65774T>G (n.1915-65774T>G)
c.1915-21T>G (n.1915-21T>G)
c.1798-65774T>G (n.1798-65774T>G)
c.2019-21T>G (n.2019-21T>G)
c.1902-21T>G (n.1902-21T>G)
c.1717-21T>G (n.1717-21T>G)
c.1600-65774T>G (n.1600-65774T>G)
n.2009-21T>G
3g.43432749T>CCA2577565794ANO10c.1798-22A>G (n.1798-22A>G)
c.1228-22A>G (n.1228-22A>G)
c.1600-22A>G (n.1600-22A>G)
c.1798-59902A>G (n.1798-59902A>G)
c.381-22A>G
c.1465-22A>G (n.1465-22A>G)
c.1915-65775A>G (n.1915-65775A>G)
c.1915-22A>G (n.1915-22A>G)
c.1798-65775A>G (n.1798-65775A>G)
c.2019-22A>G (n.2019-22A>G)
c.1902-22A>G (n.1902-22A>G)
c.1717-22A>G (n.1717-22A>G)
c.1600-65775A>G (n.1600-65775A>G)
n.2009-22A>G
 gnomAD v4
3g.43432750G>TCA2665303013ANO10c.1798-23C>A (n.1798-23C>A)
c.1228-23C>A (n.1228-23C>A)
c.1600-23C>A (n.1600-23C>A)
c.1798-59903C>A (n.1798-59903C>A)
c.381-23C>A
c.1465-23C>A (n.1465-23C>A)
c.1915-65776C>A (n.1915-65776C>A)
c.1915-23C>A (n.1915-23C>A)
c.1798-65776C>A (n.1798-65776C>A)
c.2019-23C>A (n.2019-23C>A)
c.1902-23C>A (n.1902-23C>A)
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n.2009-23C>A
 gnomAD v4
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n.2009-24A>G
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n.2009-25A>T
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n.2009-25A>G
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n.2009-26C>G
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n.2009-26C=
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n.2009-31del
 gnomAD v4
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n.2009-31C>A
 gnomAD v4
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n.2009-35_2009-31del
 gnomAD v4
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n.2009-33A>G
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n.2009-33A=
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n.2009-34_2009-33insG
 gnomAD v4
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n.2009-34T>G
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n.2009-36T=
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n.2009-36T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2009-49_2009-36delinsATATATGGTCTGAT
3g.43432764T>ACA74362866ANO10c.1798-37A>T (n.1798-37A>T)
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n.2009-37A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2009-37A=
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n.2009-49_2009-37del
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n.2009-38G>T
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n.2009-39del
 gnomAD v4
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n.2009-39T=
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n.2009-39T>G
 gnomAD v4
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n.2009-39T>C
 dbSNP gnomAD v2
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c.1228-40del (n.1228-40del)
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c.1717-40del (n.1717-40del)
c.1600-65793del (n.1600-65793del)
n.2009-40del
 gnomAD v4
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n.2009-40C>G
 gnomAD v4
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n.2009-42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2009-42G=
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n.2009-42G>A
 dbSNP
3g.43432770delCA2577565797ANO10c.1798-42del (n.1798-42del)
c.1228-42del (n.1228-42del)
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n.2009-42del
 gnomAD v4
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n.2009-43G=
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c.381-43G>C
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n.2009-43G>C
 dbSNP
3g.43432770_43432774delCA2665303024ANO10c.1798-47_1798-43del (n.1798-47_1798-43del)
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c.381-47_381-43del
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c.1915-47_1915-43del (n.1915-47_1915-43del)
c.1798-65800_1798-65796del (n.1798-65800_1798-65796del)
c.2019-47_2019-43del (n.2019-47_2019-43del)
c.1902-47_1902-43del (n.1902-47_1902-43del)
c.1717-47_1717-43del (n.1717-47_1717-43del)
c.1600-65800_1600-65796del (n.1600-65800_1600-65796del)
n.2009-47_2009-43del
 gnomAD v4
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c.1600-44T>C (n.1600-44T>C)
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c.381-44T>C
c.1465-44T>C (n.1465-44T>C)
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c.1915-44T>C (n.1915-44T>C)
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c.2019-44T>C (n.2019-44T>C)
c.1902-44T>C (n.1902-44T>C)
c.1717-44T>C (n.1717-44T>C)
c.1600-65797T>C (n.1600-65797T>C)
n.2009-44T>C
 gnomAD v4
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c.1228-45A>G (n.1228-45A>G)
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c.381-45A>G
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c.2019-45A>G (n.2019-45A>G)
c.1902-45A>G (n.1902-45A>G)
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n.2009-45A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432772T=CA1360789229ANO10c.1798-45A= (n.1798-45A=)
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n.2009-45A=
3g.43432773_43432774delinsATCA1360789230ANO10c.1798-47_1798-46delinsAT (n.1798-47_1798-46delinsAT)
c.1228-47_1228-46delinsAT (n.1228-47_1228-46delinsAT)
c.1600-47_1600-46delinsAT (n.1600-47_1600-46delinsAT)
c.1798-59927_1798-59926delinsAT (n.1798-59927_1798-59926delinsAT)
c.381-47_381-46delinsAT
c.1465-47_1465-46delinsAT (n.1465-47_1465-46delinsAT)
c.1915-65800_1915-65799delinsAT (n.1915-65800_1915-65799delinsAT)
c.1915-47_1915-46delinsAT (n.1915-47_1915-46delinsAT)
c.1798-65800_1798-65799delinsAT (n.1798-65800_1798-65799delinsAT)
c.2019-47_2019-46delinsAT (n.2019-47_2019-46delinsAT)
c.1902-47_1902-46delinsAT (n.1902-47_1902-46delinsAT)
c.1717-47_1717-46delinsAT (n.1717-47_1717-46delinsAT)
c.1600-65800_1600-65799delinsAT (n.1600-65800_1600-65799delinsAT)
n.2009-47_2009-46delinsAT
3g.43432774delCA1360789231ANO10c.1798-47del (n.1798-47del)
c.1228-47del (n.1228-47del)
c.1600-47del (n.1600-47del)
c.1798-59927del (n.1798-59927del)
c.381-47del
c.1465-47del (n.1465-47del)
c.1915-65800del (n.1915-65800del)
c.1915-47del (n.1915-47del)
c.1798-65800del (n.1798-65800del)
c.2019-47del (n.2019-47del)
c.1902-47del (n.1902-47del)
c.1717-47del (n.1717-47del)
c.1600-65800del (n.1600-65800del)
n.2009-47del
 dbSNP
3g.43432776T>ACA542604215ANO10c.1798-49A>T (n.1798-49A>T)
c.1228-49A>T (n.1228-49A>T)
c.1600-49A>T (n.1600-49A>T)
c.1798-59929A>T (n.1798-59929A>T)
c.381-49A>T
c.1465-49A>T (n.1465-49A>T)
c.1915-65802A>T (n.1915-65802A>T)
c.1915-49A>T (n.1915-49A>T)
c.1798-65802A>T (n.1798-65802A>T)
c.2019-49A>T (n.2019-49A>T)
c.1902-49A>T (n.1902-49A>T)
c.1717-49A>T (n.1717-49A>T)
c.1600-65802A>T (n.1600-65802A>T)
n.2009-49A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432776T>CCA2665303026ANO10c.1798-49A>G (n.1798-49A>G)
c.1228-49A>G (n.1228-49A>G)
c.1600-49A>G (n.1600-49A>G)
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c.381-49A>G
c.1465-49A>G (n.1465-49A>G)
c.1915-65802A>G (n.1915-65802A>G)
c.1915-49A>G (n.1915-49A>G)
c.1798-65802A>G (n.1798-65802A>G)
c.2019-49A>G (n.2019-49A>G)
c.1902-49A>G (n.1902-49A>G)
c.1717-49A>G (n.1717-49A>G)
c.1600-65802A>G (n.1600-65802A>G)
n.2009-49A>G
 gnomAD v4
3g.43432776T=CA1360789232ANO10c.1798-49A= (n.1798-49A=)
c.1228-49A= (n.1228-49A=)
c.1600-49A= (n.1600-49A=)
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c.381-49A=
c.1465-49A= (n.1465-49A=)
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c.1798-65802A= (n.1798-65802A=)
c.2019-49A= (n.2019-49A=)
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c.1717-49A= (n.1717-49A=)
c.1600-65802A= (n.1600-65802A=)
n.2009-49A=
3g.43432777G>ACA2340670ANO10c.1798-50C>T (n.1798-50C>T)
c.1228-50C>T (n.1228-50C>T)
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c.381-50C>T
c.1465-50C>T (n.1465-50C>T)
c.1915-65803C>T (n.1915-65803C>T)
c.1915-50C>T (n.1915-50C>T)
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c.1600-65803C>T (n.1600-65803C>T)
n.2009-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432777G=CA1360789233ANO10c.1798-50C= (n.1798-50C=)
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c.381-50C=
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c.1915-65803C= (n.1915-65803C=)
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c.1798-65803C= (n.1798-65803C=)
c.2019-50C= (n.2019-50C=)
c.1902-50C= (n.1902-50C=)
c.1717-50C= (n.1717-50C=)
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n.2009-50C=
3g.43432777G>TCA1360789234ANO10c.1798-50C>A (n.1798-50C>A)
c.1228-50C>A (n.1228-50C>A)
c.1600-50C>A (n.1600-50C>A)
c.1798-59930C>A (n.1798-59930C>A)
c.381-50C>A
c.1465-50C>A (n.1465-50C>A)
c.1915-65803C>A (n.1915-65803C>A)
c.1915-50C>A (n.1915-50C>A)
c.1798-65803C>A (n.1798-65803C>A)
c.2019-50C>A (n.2019-50C>A)
c.1902-50C>A (n.1902-50C>A)
c.1717-50C>A (n.1717-50C>A)
c.1600-65803C>A (n.1600-65803C>A)
n.2009-50C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432780A>TCA2665303027ANO10c.1798-53T>A (n.1798-53T>A)
c.1228-53T>A (n.1228-53T>A)
c.1600-53T>A (n.1600-53T>A)
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c.381-53T>A
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c.1915-65806T>A (n.1915-65806T>A)
c.1915-53T>A (n.1915-53T>A)
c.1798-65806T>A (n.1798-65806T>A)
c.2019-53T>A (n.2019-53T>A)
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c.1600-65806T>A (n.1600-65806T>A)
n.2009-53T>A
 gnomAD v4
3g.43432782G>ACA907265573ANO10c.1798-55C>T (n.1798-55C>T)
c.1228-55C>T (n.1228-55C>T)
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c.1915-65808C>T (n.1915-65808C>T)
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c.1798-65808C>T (n.1798-65808C>T)
c.2019-55C>T (n.2019-55C>T)
c.1902-55C>T (n.1902-55C>T)
c.1717-55C>T (n.1717-55C>T)
c.1600-65808C>T (n.1600-65808C>T)
n.2009-55C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.43432782G=CA1360789235ANO10c.1798-55C= (n.1798-55C=)
c.1228-55C= (n.1228-55C=)
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c.381-55C=
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c.1915-55C= (n.1915-55C=)
c.1798-65808C= (n.1798-65808C=)
c.2019-55C= (n.2019-55C=)
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c.1600-65808C= (n.1600-65808C=)
n.2009-55C=

Number of alleles fetched