Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432591T>CCA2702510483ANO10c.1914+20A>G (n.1914+20A>G)
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 dbSNP
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n.2125+19A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2125+18G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2125+15C>T
 gnomAD v4
3g.43432596G>TCA2665301848ANO10c.1914+15C>A (n.1914+15C>A)
c.1344+15C>A (n.1344+15C>A)
c.1716+15C>A (n.1716+15C>A)
c.1798-59749C>A (n.1798-59749C>A)
c.497+15C>A
c.1581+15C>A (n.1581+15C>A)
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n.2125+15C>A
 gnomAD v4
3g.43432597A>GCA2665301849ANO10c.1914+14T>C (n.1914+14T>C)
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n.2125+14T>C
 gnomAD v4
3g.43432598C=CA1360789147ANO10c.1914+13G= (n.1914+13G=)
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n.2125+13G=
3g.43432598C>TCA1360789148ANO10c.1914+13G>A (n.1914+13G>A)
c.1344+13G>A (n.1344+13G>A)
c.1716+13G>A (n.1716+13G>A)
c.1798-59751G>A (n.1798-59751G>A)
c.497+13G>A
c.1581+13G>A (n.1581+13G>A)
c.1915-65624G>A (n.1915-65624G>A)
c.2031+13G>A (n.2031+13G>A)
c.1798-65624G>A (n.1798-65624G>A)
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c.1600-65624G>A (n.1600-65624G>A)
n.2125+13G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.43432599A=CA1360789149ANO10c.1914+12T= (n.1914+12T=)
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c.1798-59752T= (n.1798-59752T=)
c.497+12T=
c.1581+12T= (n.1581+12T=)
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c.2031+12T= (n.2031+12T=)
c.1798-65625T= (n.1798-65625T=)
c.1833+12T= (n.1833+12T=)
c.1600-65625T= (n.1600-65625T=)
n.2125+12T=
3g.43432599A>GCA1360789150ANO10c.1914+12T>C (n.1914+12T>C)
c.1344+12T>C (n.1344+12T>C)
c.1716+12T>C (n.1716+12T>C)
c.1798-59752T>C (n.1798-59752T>C)
c.497+12T>C
c.1581+12T>C (n.1581+12T>C)
c.1915-65625T>C (n.1915-65625T>C)
c.2031+12T>C (n.2031+12T>C)
c.1798-65625T>C (n.1798-65625T>C)
c.1833+12T>C (n.1833+12T>C)
c.1600-65625T>C (n.1600-65625T>C)
n.2125+12T>C
 dbSNP
3g.43432600G>TCA2665301850ANO10c.1914+11C>A (n.1914+11C>A)
c.1344+11C>A (n.1344+11C>A)
c.1716+11C>A (n.1716+11C>A)
c.1798-59753C>A (n.1798-59753C>A)
c.497+11C>A
c.1581+11C>A (n.1581+11C>A)
c.1915-65626C>A (n.1915-65626C>A)
c.2031+11C>A (n.2031+11C>A)
c.1798-65626C>A (n.1798-65626C>A)
c.1833+11C>A (n.1833+11C>A)
c.1600-65626C>A (n.1600-65626C>A)
n.2125+11C>A
 gnomAD v4
3g.43432601C>TCA2665301851ANO10c.1914+10G>A (n.1914+10G>A)
c.1344+10G>A (n.1344+10G>A)
c.1716+10G>A (n.1716+10G>A)
c.1798-59754G>A (n.1798-59754G>A)
c.497+10G>A
c.1581+10G>A (n.1581+10G>A)
c.1915-65627G>A (n.1915-65627G>A)
c.2031+10G>A (n.2031+10G>A)
c.1798-65627G>A (n.1798-65627G>A)
c.1833+10G>A (n.1833+10G>A)
c.1600-65627G>A (n.1600-65627G>A)
n.2125+10G>A
 gnomAD v4
3g.43432602T>CCA1360789152ANO10c.1914+9A>G (n.1914+9A>G)
c.1344+9A>G (n.1344+9A>G)
c.1716+9A>G (n.1716+9A>G)
c.1798-59755A>G (n.1798-59755A>G)
c.497+9A>G
c.1581+9A>G (n.1581+9A>G)
c.1915-65628A>G (n.1915-65628A>G)
c.2031+9A>G (n.2031+9A>G)
c.1798-65628A>G (n.1798-65628A>G)
c.1833+9A>G (n.1833+9A>G)
c.1600-65628A>G (n.1600-65628A>G)
n.2125+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.43432602T=CA1360789151ANO10c.1914+9A= (n.1914+9A=)
c.1344+9A= (n.1344+9A=)
c.1716+9A= (n.1716+9A=)
c.1798-59755A= (n.1798-59755A=)
c.497+9A=
c.1581+9A= (n.1581+9A=)
c.1915-65628A= (n.1915-65628A=)
c.2031+9A= (n.2031+9A=)
c.1798-65628A= (n.1798-65628A=)
c.1833+9A= (n.1833+9A=)
c.1600-65628A= (n.1600-65628A=)
n.2125+9A=
3g.43432603G>ACA2665301852ANO10c.1914+8C>T (n.1914+8C>T)
c.1344+8C>T (n.1344+8C>T)
c.1716+8C>T (n.1716+8C>T)
c.1798-59756C>T (n.1798-59756C>T)
c.497+8C>T
c.1581+8C>T (n.1581+8C>T)
c.1915-65629C>T (n.1915-65629C>T)
c.2031+8C>T (n.2031+8C>T)
c.1798-65629C>T (n.1798-65629C>T)
c.1833+8C>T (n.1833+8C>T)
c.1600-65629C>T (n.1600-65629C>T)
n.2125+8C>T
 gnomAD v4
3g.43432603G>CCA2665301853ANO10c.1914+8C>G (n.1914+8C>G)
c.1344+8C>G (n.1344+8C>G)
c.1716+8C>G (n.1716+8C>G)
c.1798-59756C>G (n.1798-59756C>G)
c.497+8C>G
c.1581+8C>G (n.1581+8C>G)
c.1915-65629C>G (n.1915-65629C>G)
c.2031+8C>G (n.2031+8C>G)
c.1798-65629C>G (n.1798-65629C>G)
c.1833+8C>G (n.1833+8C>G)
c.1600-65629C>G (n.1600-65629C>G)
n.2125+8C>G
 gnomAD v4
3g.43432603G>TCA645529680ANO10c.1914+8C>A (n.1914+8C>A)
c.1344+8C>A (n.1344+8C>A)
c.1716+8C>A (n.1716+8C>A)
c.1798-59756C>A (n.1798-59756C>A)
c.497+8C>A
c.1581+8C>A (n.1581+8C>A)
c.1915-65629C>A (n.1915-65629C>A)
c.2031+8C>A (n.2031+8C>A)
c.1798-65629C>A (n.1798-65629C>A)
c.1833+8C>A (n.1833+8C>A)
c.1600-65629C>A (n.1600-65629C>A)
n.2125+8C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.43432604C>TCA2577565791ANO10c.1914+7G>A (n.1914+7G>A)
c.1344+7G>A (n.1344+7G>A)
c.1716+7G>A (n.1716+7G>A)
c.1798-59757G>A (n.1798-59757G>A)
c.497+7G>A
c.1581+7G>A (n.1581+7G>A)
c.1915-65630G>A (n.1915-65630G>A)
c.2031+7G>A (n.2031+7G>A)
c.1798-65630G>A (n.1798-65630G>A)
c.1833+7G>A (n.1833+7G>A)
c.1600-65630G>A (n.1600-65630G>A)
n.2125+7G>A
3g.43432607_43432608dupCA2665301854ANO10c.1914+6_1914+7dup (n.1914+6_1914+7dup)
c.1344+6_1344+7dup (n.1344+6_1344+7dup)
c.1716+6_1716+7dup (n.1716+6_1716+7dup)
c.1798-59758_1798-59757dup (n.1798-59758_1798-59757dup)
c.497+6_497+7dup
c.1581+6_1581+7dup (n.1581+6_1581+7dup)
c.1915-65631_1915-65630dup (n.1915-65631_1915-65630dup)
c.2031+6_2031+7dup (n.2031+6_2031+7dup)
c.1798-65631_1798-65630dup (n.1798-65631_1798-65630dup)
c.1833+6_1833+7dup (n.1833+6_1833+7dup)
c.1600-65631_1600-65630dup (n.1600-65631_1600-65630dup)
n.2125+6_2125+7dup
 ClinVar gnomAD v4
3g.43432605T>CCA2665301855ANO10c.1914+6A>G (n.1914+6A>G)
c.1344+6A>G (n.1344+6A>G)
c.1716+6A>G (n.1716+6A>G)
c.1798-59758A>G (n.1798-59758A>G)
c.497+6A>G
c.1581+6A>G (n.1581+6A>G)
c.1915-65631A>G (n.1915-65631A>G)
c.2031+6A>G (n.2031+6A>G)
c.1798-65631A>G (n.1798-65631A>G)
c.1833+6A>G (n.1833+6A>G)
c.1600-65631A>G (n.1600-65631A>G)
n.2125+6A>G
 gnomAD v4
3g.43432606C=CA1360789153ANO10c.1914+5G= (n.1914+5G=)
c.1344+5G= (n.1344+5G=)
c.1716+5G= (n.1716+5G=)
c.1798-59759G= (n.1798-59759G=)
c.497+5G=
c.1581+5G= (n.1581+5G=)
c.1915-65632G= (n.1915-65632G=)
c.2031+5G= (n.2031+5G=)
c.1798-65632G= (n.1798-65632G=)
c.1833+5G= (n.1833+5G=)
c.1600-65632G= (n.1600-65632G=)
n.2125+5G=
3g.43432606C>GCA2340634ANO10c.1914+5G>C (n.1914+5G>C)
c.1344+5G>C (n.1344+5G>C)
c.1716+5G>C (n.1716+5G>C)
c.1798-59759G>C (n.1798-59759G>C)
c.497+5G>C
c.1581+5G>C (n.1581+5G>C)
c.1915-65632G>C (n.1915-65632G>C)
c.2031+5G>C (n.2031+5G>C)
c.1798-65632G>C (n.1798-65632G>C)
c.1833+5G>C (n.1833+5G>C)
c.1600-65632G>C (n.1600-65632G>C)
n.2125+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432607T>ACA1360789155ANO10c.1914+4A>T (n.1914+4A>T)
c.1344+4A>T (n.1344+4A>T)
c.1716+4A>T (n.1716+4A>T)
c.1798-59760A>T (n.1798-59760A>T)
c.497+4A>T
c.1581+4A>T (n.1581+4A>T)
c.1915-65633A>T (n.1915-65633A>T)
c.2031+4A>T (n.2031+4A>T)
c.1798-65633A>T (n.1798-65633A>T)
c.1833+4A>T (n.1833+4A>T)
c.1600-65633A>T (n.1600-65633A>T)
n.2125+4A>T
 dbSNP
3g.43432607T=CA1360789154ANO10c.1914+4A= (n.1914+4A=)
c.1344+4A= (n.1344+4A=)
c.1716+4A= (n.1716+4A=)
c.1798-59760A= (n.1798-59760A=)
c.497+4A=
c.1581+4A= (n.1581+4A=)
c.1915-65633A= (n.1915-65633A=)
c.2031+4A= (n.2031+4A=)
c.1798-65633A= (n.1798-65633A=)
c.1833+4A= (n.1833+4A=)
c.1600-65633A= (n.1600-65633A=)
n.2125+4A=
3g.43432608C=CA1360789156ANO10c.1914+3G= (n.1914+3G=)
c.1344+3G= (n.1344+3G=)
c.1716+3G= (n.1716+3G=)
c.1798-59761G= (n.1798-59761G=)
c.497+3G=
c.1581+3G= (n.1581+3G=)
c.1915-65634G= (n.1915-65634G=)
c.2031+3G= (n.2031+3G=)
c.1798-65634G= (n.1798-65634G=)
c.1833+3G= (n.1833+3G=)
c.1600-65634G= (n.1600-65634G=)
n.2125+3G=
3g.43432608C>TCA2340635ANO10c.1914+3G>A (n.1914+3G>A)
c.1344+3G>A (n.1344+3G>A)
c.1716+3G>A (n.1716+3G>A)
c.1798-59761G>A (n.1798-59761G>A)
c.497+3G>A
c.1581+3G>A (n.1581+3G>A)
c.1915-65634G>A (n.1915-65634G>A)
c.2031+3G>A (n.2031+3G>A)
c.1798-65634G>A (n.1798-65634G>A)
c.1833+3G>A (n.1833+3G>A)
c.1600-65634G>A (n.1600-65634G>A)
n.2125+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432609A>CCA352336795ANO10c.1914+2T>G (n.1914+2T>G)
c.1344+2T>G (n.1344+2T>G)
c.1716+2T>G (n.1716+2T>G)
c.1798-59762T>G (n.1798-59762T>G)
c.497+2T>G
c.1581+2T>G (n.1581+2T>G)
c.1915-65635T>G (n.1915-65635T>G)
c.2031+2T>G (n.2031+2T>G)
c.1798-65635T>G (n.1798-65635T>G)
c.1833+2T>G (n.1833+2T>G)
c.1600-65635T>G (n.1600-65635T>G)
n.2125+2T>G
3g.43432609A>GCA352336797ANO10c.1914+2T>C (n.1914+2T>C)
c.1344+2T>C (n.1344+2T>C)
c.1716+2T>C (n.1716+2T>C)
c.1798-59762T>C (n.1798-59762T>C)
c.497+2T>C
c.1581+2T>C (n.1581+2T>C)
c.1915-65635T>C (n.1915-65635T>C)
c.2031+2T>C (n.2031+2T>C)
c.1798-65635T>C (n.1798-65635T>C)
c.1833+2T>C (n.1833+2T>C)
c.1600-65635T>C (n.1600-65635T>C)
n.2125+2T>C
3g.43432609A>TCA352336798ANO10c.1914+2T>A (n.1914+2T>A)
c.1344+2T>A (n.1344+2T>A)
c.1716+2T>A (n.1716+2T>A)
c.1798-59762T>A (n.1798-59762T>A)
c.497+2T>A
c.1581+2T>A (n.1581+2T>A)
c.1915-65635T>A (n.1915-65635T>A)
c.2031+2T>A (n.2031+2T>A)
c.1798-65635T>A (n.1798-65635T>A)
c.1833+2T>A (n.1833+2T>A)
c.1600-65635T>A (n.1600-65635T>A)
n.2125+2T>A
3g.43432610C>ACA352336801ANO10c.1914+1G>T (n.1914+1G>T)
c.1344+1G>T (n.1344+1G>T)
c.1716+1G>T (n.1716+1G>T)
c.1798-59763G>T (n.1798-59763G>T)
c.497+1G>T
c.1581+1G>T (n.1581+1G>T)
c.1915-65636G>T (n.1915-65636G>T)
c.2031+1G>T (n.2031+1G>T)
c.1798-65636G>T (n.1798-65636G>T)
c.1833+1G>T (n.1833+1G>T)
c.1600-65636G>T (n.1600-65636G>T)
n.2125+1G>T
 gnomAD v4
3g.43432610C>GCA352336802ANO10c.1914+1G>C (n.1914+1G>C)
c.1344+1G>C (n.1344+1G>C)
c.1716+1G>C (n.1716+1G>C)
c.1798-59763G>C (n.1798-59763G>C)
c.497+1G>C
c.1581+1G>C (n.1581+1G>C)
c.1915-65636G>C (n.1915-65636G>C)
c.2031+1G>C (n.2031+1G>C)
c.1798-65636G>C (n.1798-65636G>C)
c.1833+1G>C (n.1833+1G>C)
c.1600-65636G>C (n.1600-65636G>C)
n.2125+1G>C
3g.43432610C>TCA352336804ANO10c.1914+1G>A (n.1914+1G>A)
c.1344+1G>A (n.1344+1G>A)
c.1716+1G>A (n.1716+1G>A)
c.1798-59763G>A (n.1798-59763G>A)
c.497+1G>A
c.1581+1G>A (n.1581+1G>A)
c.1915-65636G>A (n.1915-65636G>A)
c.2031+1G>A (n.2031+1G>A)
c.1798-65636G>A (n.1798-65636G>A)
c.1833+1G>A (n.1833+1G>A)
c.1600-65636G>A (n.1600-65636G>A)
n.2125+1G>A
 gnomAD v4
3g.43432611C>ACA352336806ANO10c.1914G>T (p.Gln638His)
c.1344G>T (p.Gln448His)
c.1716G>T (p.Gln572His)
c.1798-59764G>T (n.1798-59764G>T)
c.497G>T
c.1581G>T (p.Gln527His)
c.1915-65637G>T (n.1915-65637G>T)
c.2031G>T (p.Gln677His)
c.1798-65637G>T (n.1798-65637G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.1833G>T (p.Gln611His)
c.1600-65637G>T (n.1600-65637G>T)
n.2125G>T
3g.43432611C=CA1360789157ANO10c.1914G= (p.Gln638=)
c.1344G= (p.Gln448=)
c.1716G= (p.Gln572=)
c.1798-59764G= (n.1798-59764G=)
c.497G=
c.1581G= (p.Gln527=)
c.1915-65637G= (n.1915-65637G=)
c.2031G= (p.Gln677=)
c.1798-65637G= (n.1798-65637G=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.1833G= (p.Gln611=)
c.1600-65637G= (n.1600-65637G=)
n.2125G=
3g.43432611C>GCA2340636ANO10c.1914G>C (p.Gln638His)
c.1344G>C (p.Gln448His)
c.1716G>C (p.Gln572His)
c.1798-59764G>C (n.1798-59764G>C)
c.497G>C
c.1581G>C (p.Gln527His)
c.1915-65637G>C (n.1915-65637G>C)
c.2031G>C (p.Gln677His)
c.1798-65637G>C (n.1798-65637G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.1833G>C (p.Gln611His)
c.1600-65637G>C (n.1600-65637G>C)
n.2125G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432611C>TCA433357936ANO10c.1914G>A (p.Gln638=)
c.1344G>A (p.Gln448=)
c.1716G>A (p.Gln572=)
c.1798-59764G>A (n.1798-59764G>A)
c.497G>A
c.1581G>A (p.Gln527=)
c.1915-65637G>A (n.1915-65637G>A)
c.2031G>A (p.Gln677=)
c.1798-65637G>A (n.1798-65637G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.1833G>A (p.Gln611=)
c.1600-65637G>A (n.1600-65637G>A)
n.2125G>A
3g.43432612T>ACA352336809ANO10c.1913A>T (p.Gln638Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
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c.496A>T
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
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c.2030A>T (p.Gln677Leu)
c.1798-65638A>T (n.1798-65638A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.1832A>T (p.Gln611Leu)
c.1600-65638A>T (n.1600-65638A>T)
n.2124A>T
3g.43432612T>CCA352336812ANO10c.1913A>G (p.Gln638Arg)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
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c.496A>G
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.1915-65638A>G (n.1915-65638A>G)
c.2030A>G (p.Gln677Arg)
c.1798-65638A>G (n.1798-65638A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.1832A>G (p.Gln611Arg)
c.1600-65638A>G (n.1600-65638A>G)
n.2124A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.43432612T>GCA352336811ANO10c.1913A>C (p.Gln638Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.1798-59765A>C (n.1798-59765A>C)
c.496A>C
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.1915-65638A>C (n.1915-65638A>C)
c.2030A>C (p.Gln677Pro)
c.1798-65638A>C (n.1798-65638A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.1832A>C (p.Gln611Pro)
c.1600-65638A>C (n.1600-65638A>C)
n.2124A>C
3g.43432612T=CA1360789158ANO10c.1913A= (p.Gln638=)
c.1343A= (p.Gln448=)
c.1715A= (p.Gln572=)
c.1798-59765A= (n.1798-59765A=)
c.496A=
c.1580A= (p.Gln527=)
c.1915-65638A= (n.1915-65638A=)
c.2030A= (p.Gln677=)
c.1798-65638A= (n.1798-65638A=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.1832A= (p.Gln611=)
c.1600-65638A= (n.1600-65638A=)
n.2124A=
3g.43432613G>ACA352336813ANO10c.1912C>T (p.Gln638Ter)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
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c.495C>T
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
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c.2029C>T (p.Gln677Ter)
c.1798-65639C>T (n.1798-65639C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.1831C>T (p.Gln611Ter)
c.1600-65639C>T (n.1600-65639C>T)
n.2123C>T
3g.43432613G>CCA352336814ANO10c.1912C>G (p.Gln638Glu)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
c.1798-59766C>G (n.1798-59766C>G)
c.495C>G
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.1915-65639C>G (n.1915-65639C>G)
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c.1798-65639C>G (n.1798-65639C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
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c.1600-65639C>G (n.1600-65639C>G)
n.2123C>G
3g.43432613G>TCA352336816ANO10c.1912C>A (p.Gln638Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.1798-59766C>A (n.1798-59766C>A)
c.495C>A
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.1915-65639C>A (n.1915-65639C>A)
c.2029C>A (p.Gln677Lys)
c.1798-65639C>A (n.1798-65639C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.1831C>A (p.Gln611Lys)
c.1600-65639C>A (n.1600-65639C>A)
n.2123C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.43432614C>ACA2340637ANO10c.1911G>T (p.Gln637His)
c.1341G>T (p.Gln447His)
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c.494G>T
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c.2028G>T (p.Gln676His)
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c.*95G>T (n.*95G>T)
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c.1600-65640G>T (n.1600-65640G>T)
n.2122G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432614C=CA1360789159ANO10c.1911G= (p.Gln637=)
c.1341G= (p.Gln447=)
c.1713G= (p.Gln571=)
c.1798-59767G= (n.1798-59767G=)
c.494G=
c.1578G= (p.Gln526=)
c.1915-65640G= (n.1915-65640G=)
c.2028G= (p.Gln676=)
c.1798-65640G= (n.1798-65640G=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.1830G= (p.Gln610=)
c.1600-65640G= (n.1600-65640G=)
n.2122G=
3g.43432614C>GCA352336819ANO10c.1911G>C (p.Gln637His)
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c.1713G>C (p.Gln571His)
c.1798-59767G>C (n.1798-59767G>C)
c.494G>C
c.1578G>C (p.Gln526His)
c.1915-65640G>C (n.1915-65640G>C)
c.2028G>C (p.Gln676His)
c.1798-65640G>C (n.1798-65640G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.1830G>C (p.Gln610His)
c.1600-65640G>C (n.1600-65640G>C)
n.2122G>C
3g.43432614C>TCA433357937ANO10c.1911G>A (p.Gln637=)
c.1341G>A (p.Gln447=)
c.1713G>A (p.Gln571=)
c.1798-59767G>A (n.1798-59767G>A)
c.494G>A
c.1578G>A (p.Gln526=)
c.1915-65640G>A (n.1915-65640G>A)
c.2028G>A (p.Gln676=)
c.1798-65640G>A (n.1798-65640G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.1830G>A (p.Gln610=)
c.1600-65640G>A (n.1600-65640G>A)
n.2122G>A
3g.43432615T>ACA352336821ANO10c.1910A>T (p.Gln637Leu)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
c.1798-59768A>T (n.1798-59768A>T)
c.493A>T
c.1577A>T (p.Gln526Leu)
c.1915-65641A>T (n.1915-65641A>T)
c.2027A>T (p.Gln676Leu)
c.1798-65641A>T (n.1798-65641A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.1829A>T (p.Gln610Leu)
c.1600-65641A>T (n.1600-65641A>T)
n.2121A>T
3g.43432615T>CCA352336823ANO10c.1910A>G (p.Gln637Arg)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
c.1798-59768A>G (n.1798-59768A>G)
c.493A>G
c.1577A>G (p.Gln526Arg)
c.1915-65641A>G (n.1915-65641A>G)
c.2027A>G (p.Gln676Arg)
c.1798-65641A>G (n.1798-65641A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.1829A>G (p.Gln610Arg)
c.1600-65641A>G (n.1600-65641A>G)
n.2121A>G
3g.43432615T>GCA352336824ANO10c.1910A>C (p.Gln637Pro)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
c.1798-59768A>C (n.1798-59768A>C)
c.493A>C
c.1577A>C (p.Gln526Pro)
c.1915-65641A>C (n.1915-65641A>C)
c.2027A>C (p.Gln676Pro)
c.1798-65641A>C (n.1798-65641A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.1829A>C (p.Gln610Pro)
c.1600-65641A>C (n.1600-65641A>C)
n.2121A>C
3g.43432616G>ACA352336826ANO10c.1909C>T (p.Gln637Ter)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
c.1798-59769C>T (n.1798-59769C>T)
c.492C>T
c.1576C>T (p.Gln526Ter)
c.1915-65642C>T (n.1915-65642C>T)
c.2026C>T (p.Gln676Ter)
c.1798-65642C>T (n.1798-65642C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.1828C>T (p.Gln610Ter)
c.1600-65642C>T (n.1600-65642C>T)
n.2120C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.43432616G>CCA352336827ANO10c.1909C>G (p.Gln637Glu)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
c.1798-59769C>G (n.1798-59769C>G)
c.492C>G
c.1576C>G (p.Gln526Glu)
c.1915-65642C>G (n.1915-65642C>G)
c.2026C>G (p.Gln676Glu)
c.1798-65642C>G (n.1798-65642C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.1828C>G (p.Gln610Glu)
c.1600-65642C>G (n.1600-65642C>G)
n.2120C>G
3g.43432616G=CA1360789160ANO10c.1909C= (p.Gln637=)
c.1339C= (p.Gln447=)
c.1711C= (p.Gln571=)
c.1798-59769C= (n.1798-59769C=)
c.492C=
c.1576C= (p.Gln526=)
c.1915-65642C= (n.1915-65642C=)
c.2026C= (p.Gln676=)
c.1798-65642C= (n.1798-65642C=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.1828C= (p.Gln610=)
c.1600-65642C= (n.1600-65642C=)
n.2120C=
3g.43432616G>TCA352336829ANO10c.1909C>A (p.Gln637Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
c.1798-59769C>A (n.1798-59769C>A)
c.492C>A
c.1576C>A (p.Gln526Lys)
c.1915-65642C>A (n.1915-65642C>A)
c.2026C>A (p.Gln676Lys)
c.1798-65642C>A (n.1798-65642C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.1828C>A (p.Gln610Lys)
c.1600-65642C>A (n.1600-65642C>A)
n.2120C>A
 gnomAD v4
3g.43432617C>ACA352336831ANO10c.1908G>T (p.Lys636Asn)
c.1338G>T (p.Lys446Asn)
c.1710G>T (p.Lys570Asn)
c.1798-59770G>T (n.1798-59770G>T)
c.491G>T
c.1575G>T (p.Lys525Asn)
c.1915-65643G>T (n.1915-65643G>T)
c.2025G>T (p.Lys675Asn)
c.1798-65643G>T (n.1798-65643G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.1600-65643G>T (n.1600-65643G>T)
n.2119G>T
3g.43432617C>GCA352336833ANO10c.1908G>C (p.Lys636Asn)
c.1338G>C (p.Lys446Asn)
c.1710G>C (p.Lys570Asn)
c.1798-59770G>C (n.1798-59770G>C)
c.491G>C
c.1575G>C (p.Lys525Asn)
c.1915-65643G>C (n.1915-65643G>C)
c.2025G>C (p.Lys675Asn)
c.1798-65643G>C (n.1798-65643G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.1600-65643G>C (n.1600-65643G>C)
n.2119G>C
3g.43432617C>TCA433357938ANO10c.1908G>A (p.Lys636=)
c.1338G>A (p.Lys446=)
c.1710G>A (p.Lys570=)
c.1798-59770G>A (n.1798-59770G>A)
c.491G>A
c.1575G>A (p.Lys525=)
c.1915-65643G>A (n.1915-65643G>A)
c.2025G>A (p.Lys675=)
c.1798-65643G>A (n.1798-65643G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1827G>A (p.Lys609=)
c.1600-65643G>A (n.1600-65643G>A)
n.2119G>A
3g.43432618T>ACA352336835ANO10c.1907A>T (p.Lys636Met)
c.1337A>T (p.Lys446Met)
c.1709A>T (p.Lys570Met)
c.1798-59771A>T (n.1798-59771A>T)
c.490A>T
c.1574A>T (p.Lys525Met)
c.1915-65644A>T (n.1915-65644A>T)
c.2024A>T (p.Lys675Met)
c.1798-65644A>T (n.1798-65644A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.1600-65644A>T (n.1600-65644A>T)
n.2118A>T
3g.43432618T>CCA352336837ANO10c.1907A>G (p.Lys636Arg)
c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.1709A>G (p.Lys570Arg)
c.1798-59771A>G (n.1798-59771A>G)
c.490A>G
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
c.1915-65644A>G (n.1915-65644A>G)
c.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.1798-65644A>G (n.1798-65644A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.1600-65644A>G (n.1600-65644A>G)
n.2118A>G
3g.43432618T>GCA352336841ANO10c.1907A>C (p.Lys636Thr)
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
c.1798-59771A>C (n.1798-59771A>C)
c.490A>C
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.1915-65644A>C (n.1915-65644A>C)
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.1798-65644A>C (n.1798-65644A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.1600-65644A>C (n.1600-65644A>C)
n.2118A>C
3g.43432619T>ACA352336843ANO10c.1906A>T (p.Lys636Ter)
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
c.1798-59772A>T (n.1798-59772A>T)
c.489A>T
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.1915-65645A>T (n.1915-65645A>T)
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.1798-65645A>T (n.1798-65645A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1600-65645A>T (n.1600-65645A>T)
n.2117A>T
3g.43432619T>CCA352336845ANO10c.1906A>G (p.Lys636Glu)
c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
c.1798-59772A>G (n.1798-59772A>G)
c.489A>G
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.1915-65645A>G (n.1915-65645A>G)
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.1798-65645A>G (n.1798-65645A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1600-65645A>G (n.1600-65645A>G)
n.2117A>G
3g.43432619T>GCA352336847ANO10c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
c.1798-59772A>C (n.1798-59772A>C)
c.489A>C
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.1915-65645A>C (n.1915-65645A>C)
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.1798-65645A>C (n.1798-65645A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1600-65645A>C (n.1600-65645A>C)
n.2117A>C
3g.43432620G>ACA2340638ANO10c.1905C>T (p.Leu635=)
c.1335C>T (p.Leu445=)
c.1707C>T (p.Leu569=)
c.1798-59773C>T (n.1798-59773C>T)
c.488C>T
c.1572C>T (p.Leu524=)
c.1915-65646C>T (n.1915-65646C>T)
c.2022C>T (p.Leu674=)
c.1798-65646C>T (n.1798-65646C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.1824C>T (p.Leu608=)
c.1600-65646C>T (n.1600-65646C>T)
n.2116C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432620G>CCA433357940ANO10c.1905C>G (p.Leu635=)
c.1335C>G (p.Leu445=)
c.1707C>G (p.Leu569=)
c.1798-59773C>G (n.1798-59773C>G)
c.488C>G
c.1572C>G (p.Leu524=)
c.1915-65646C>G (n.1915-65646C>G)
c.2022C>G (p.Leu674=)
c.1798-65646C>G (n.1798-65646C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.1824C>G (p.Leu608=)
c.1600-65646C>G (n.1600-65646C>G)
n.2116C>G
3g.43432620G=CA1360789161ANO10c.1905C= (p.Leu635=)
c.1335C= (p.Leu445=)
c.1707C= (p.Leu569=)
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c.488C=
c.1572C= (p.Leu524=)
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c.2022C= (p.Leu674=)
c.1798-65646C= (n.1798-65646C=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.1824C= (p.Leu608=)
c.1600-65646C= (n.1600-65646C=)
n.2116C=
3g.43432620G>TCA433357939ANO10c.1905C>A (p.Leu635=)
c.1335C>A (p.Leu445=)
c.1707C>A (p.Leu569=)
c.1798-59773C>A (n.1798-59773C>A)
c.488C>A
c.1572C>A (p.Leu524=)
c.1915-65646C>A (n.1915-65646C>A)
c.2022C>A (p.Leu674=)
c.1798-65646C>A (n.1798-65646C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.1824C>A (p.Leu608=)
c.1600-65646C>A (n.1600-65646C>A)
n.2116C>A
3g.43432621A>CCA352336850ANO10c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.1798-59774T>G (n.1798-59774T>G)
c.487T>G
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.1915-65647T>G (n.1915-65647T>G)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.1798-65647T>G (n.1798-65647T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
c.1600-65647T>G (n.1600-65647T>G)
n.2115T>G
3g.43432621A>GCA352336851ANO10c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.1798-59774T>C (n.1798-59774T>C)
c.487T>C
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.1915-65647T>C (n.1915-65647T>C)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.1798-65647T>C (n.1798-65647T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.1600-65647T>C (n.1600-65647T>C)
n.2115T>C
 gnomAD v4
3g.43432621A>TCA352336853ANO10c.1904T>A (p.Leu635His)
c.1334T>A (p.Leu445His)
c.1706T>A (p.Leu569His)
c.1798-59774T>A (n.1798-59774T>A)
c.487T>A
c.1571T>A (p.Leu524His)
c.1915-65647T>A (n.1915-65647T>A)
c.2021T>A (p.Leu674His)
c.1798-65647T>A (n.1798-65647T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.1823T>A (p.Leu608His)
c.1600-65647T>A (n.1600-65647T>A)
n.2115T>A
3g.43432622G>ACA352336855ANO10c.1903C>T (p.Leu635Phe)
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
c.1705C>T (p.Leu569Phe)
c.1798-59775C>T (n.1798-59775C>T)
c.486C>T
c.1570C>T (p.Leu524Phe)
c.1915-65648C>T (n.1915-65648C>T)
c.2020C>T (p.Leu674Phe)
c.1798-65648C>T (n.1798-65648C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.1822C>T (p.Leu608Phe)
c.1600-65648C>T (n.1600-65648C>T)
n.2114C>T
3g.43432622G>CCA352336856ANO10c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.1798-59775C>G (n.1798-59775C>G)
c.486C>G
c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.1915-65648C>G (n.1915-65648C>G)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.1798-65648C>G (n.1798-65648C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.1822C>G (p.Leu608Val)
c.1600-65648C>G (n.1600-65648C>G)
n.2114C>G
3g.43432622G>TCA352336858ANO10c.1903C>A (p.Leu635Ile)
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.1705C>A (p.Leu569Ile)
c.1798-59775C>A (n.1798-59775C>A)
c.486C>A
c.1570C>A (p.Leu524Ile)
c.1915-65648C>A (n.1915-65648C>A)
c.2020C>A (p.Leu674Ile)
c.1798-65648C>A (n.1798-65648C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.1822C>A (p.Leu608Ile)
c.1600-65648C>A (n.1600-65648C>A)
n.2114C>A
3g.43432623T>ACA433357941ANO10c.1902A>T (p.Ala634=)
c.1332A>T (p.Ala444=)
c.1704A>T (p.Ala568=)
c.1798-59776A>T (n.1798-59776A>T)
c.485A>T
c.1569A>T (p.Ala523=)
c.1915-65649A>T (n.1915-65649A>T)
c.2019A>T (p.Ala673=)
c.1798-65649A>T (n.1798-65649A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.1821A>T (p.Ala607=)
c.1600-65649A>T (n.1600-65649A>T)
n.2113A>T
3g.43432623T>CCA433357942ANO10c.1902A>G (p.Ala634=)
c.1332A>G (p.Ala444=)
c.1704A>G (p.Ala568=)
c.1798-59776A>G (n.1798-59776A>G)
c.485A>G
c.1569A>G (p.Ala523=)
c.1915-65649A>G (n.1915-65649A>G)
c.2019A>G (p.Ala673=)
c.1798-65649A>G (n.1798-65649A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.1821A>G (p.Ala607=)
c.1600-65649A>G (n.1600-65649A>G)
n.2113A>G
3g.43432623T>GCA433357943ANO10c.1902A>C (p.Ala634=)
c.1332A>C (p.Ala444=)
c.1704A>C (p.Ala568=)
c.1798-59776A>C (n.1798-59776A>C)
c.485A>C
c.1569A>C (p.Ala523=)
c.1915-65649A>C (n.1915-65649A>C)
c.2019A>C (p.Ala673=)
c.1798-65649A>C (n.1798-65649A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.1821A>C (p.Ala607=)
c.1600-65649A>C (n.1600-65649A>C)
n.2113A>C
3g.43432624G>ACA352336864ANO10c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.1798-59777C>T (n.1798-59777C>T)
c.484C>T
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.1915-65650C>T (n.1915-65650C>T)
c.2018C>T (p.Ala673Val)
c.1798-65650C>T (n.1798-65650C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.1820C>T (p.Ala607Val)
c.1600-65650C>T (n.1600-65650C>T)
n.2112C>T
3g.43432624G>CCA352336862ANO10c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.1798-59777C>G (n.1798-59777C>G)
c.484C>G
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.1915-65650C>G (n.1915-65650C>G)
c.2018C>G (p.Ala673Gly)
c.1798-65650C>G (n.1798-65650C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.1600-65650C>G (n.1600-65650C>G)
n.2112C>G
3g.43432624G>TCA352336860ANO10c.1901C>A (p.Ala634Glu)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.1703C>A (p.Ala568Glu)
c.1798-59777C>A (n.1798-59777C>A)
c.484C>A
c.1568C>A (p.Ala523Glu)
c.1915-65650C>A (n.1915-65650C>A)
c.2018C>A (p.Ala673Glu)
c.1798-65650C>A (n.1798-65650C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.1820C>A (p.Ala607Glu)
c.1600-65650C>A (n.1600-65650C>A)
n.2112C>A
 gnomAD v4
3g.43432625C>ACA352336866ANO10c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.1798-59778G>T (n.1798-59778G>T)
c.483G>T
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.1915-65651G>T (n.1915-65651G>T)
c.2017G>T (p.Ala673Ser)
c.1798-65651G>T (n.1798-65651G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.1600-65651G>T (n.1600-65651G>T)
n.2111G>T
3g.43432625C>GCA352336867ANO10c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.1798-59778G>C (n.1798-59778G>C)
c.483G>C
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.1915-65651G>C (n.1915-65651G>C)
c.2017G>C (p.Ala673Pro)
c.1798-65651G>C (n.1798-65651G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.1600-65651G>C (n.1600-65651G>C)
n.2111G>C
3g.43432625C>TCA352336869ANO10c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.1798-59778G>A (n.1798-59778G>A)
c.483G>A
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.1915-65651G>A (n.1915-65651G>A)
c.2017G>A (p.Ala673Thr)
c.1798-65651G>A (n.1798-65651G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.1600-65651G>A (n.1600-65651G>A)
n.2111G>A
3g.43432625_43432627delinsCCTCA1360789162ANO10c.1898_1900delinsAGG (p.Glu633=)
c.1328_1330delinsAGG (p.Glu443=)
c.1700_1702delinsAGG (p.Glu567=)
c.1798-59780_1798-59778delinsAGG (n.1798-59780_1798-59778delinsAGG)
c.481_483delinsAGG
c.1565_1567delinsAGG (p.Glu522=)
c.1915-65653_1915-65651delinsAGG (n.1915-65653_1915-65651delinsAGG)
c.2015_2017delinsAGG (p.Glu672=)
c.1798-65653_1798-65651delinsAGG (n.1798-65653_1798-65651delinsAGG)
c.*82_*84delinsAGG (n.*82_*84delinsAGG)
c.1817_1819delinsAGG (p.Glu606=)
c.1600-65653_1600-65651delinsAGG (n.1600-65653_1600-65651delinsAGG)
n.2109_2111delinsAGG
3g.43432626C>ACA352336871ANO10c.1899G>T (p.Glu633Asp)
c.1329G>T (p.Glu443Asp)
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.1798-59779G>T (n.1798-59779G>T)
c.482G>T
c.1566G>T (p.Glu522Asp)
c.1915-65652G>T (n.1915-65652G>T)
c.2016G>T (p.Glu672Asp)
c.1798-65652G>T (n.1798-65652G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.1818G>T (p.Glu606Asp)
c.1600-65652G>T (n.1600-65652G>T)
n.2110G>T
3g.43432626C>GCA352336873ANO10c.1899G>C (p.Glu633Asp)
c.1329G>C (p.Glu443Asp)
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.1798-59779G>C (n.1798-59779G>C)
c.482G>C
c.1566G>C (p.Glu522Asp)
c.1915-65652G>C (n.1915-65652G>C)
c.2016G>C (p.Glu672Asp)
c.1798-65652G>C (n.1798-65652G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.1818G>C (p.Glu606Asp)
c.1600-65652G>C (n.1600-65652G>C)
n.2110G>C
3g.43432626C>TCA433357945ANO10c.1899G>A (p.Glu633=)
c.1329G>A (p.Glu443=)
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.1798-59779G>A (n.1798-59779G>A)
c.482G>A
c.1566G>A (p.Glu522=)
c.1915-65652G>A (n.1915-65652G>A)
c.2016G>A (p.Glu672=)
c.1798-65652G>A (n.1798-65652G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.1818G>A (p.Glu606=)
c.1600-65652G>A (n.1600-65652G>A)
n.2110G>A
3g.43432627_43432628delCA542604185ANO10c.1898_1899del (p.Glu633GlyfsTer?)
c.1328_1329del (p.Glu443GlyfsTer?)
c.1700_1701del (p.Glu567GlyfsTer?)
c.1798-59780_1798-59779del (n.1798-59780_1798-59779del)
c.481_482del
c.1565_1566del (p.Glu522GlyfsTer?)
c.1915-65653_1915-65652del (n.1915-65653_1915-65652del)
c.2015_2016del (p.Glu672GlyfsTer?)
c.1798-65653_1798-65652del (n.1798-65653_1798-65652del)
c.*82_*83del (n.*82_*83del)
c.1817_1818del (p.Glu606GlyfsTer?)
c.1600-65653_1600-65652del (n.1600-65653_1600-65652del)
n.2109_2110del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432627T>ACA352336875ANO10c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1798-59780A>T (n.1798-59780A>T)
c.481A>T
c.1565A>T (p.Glu522Val)
c.1915-65653A>T (n.1915-65653A>T)
c.2015A>T (p.Glu672Val)
c.1798-65653A>T (n.1798-65653A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.1817A>T (p.Glu606Val)
c.1600-65653A>T (n.1600-65653A>T)
n.2109A>T
3g.43432627T>CCA352336877ANO10c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1798-59780A>G (n.1798-59780A>G)
c.481A>G
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.1915-65653A>G (n.1915-65653A>G)
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
c.1798-65653A>G (n.1798-65653A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.1817A>G (p.Glu606Gly)
c.1600-65653A>G (n.1600-65653A>G)
n.2109A>G
3g.43432627T>GCA352336878ANO10c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1798-59780A>C (n.1798-59780A>C)
c.481A>C
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.1915-65653A>C (n.1915-65653A>C)
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.1798-65653A>C (n.1798-65653A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
c.1600-65653A>C (n.1600-65653A>C)
n.2109A>C
3g.43432628C>ACA352336880ANO10c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1798-59781G>T (n.1798-59781G>T)
c.480G>T
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.1915-65654G>T (n.1915-65654G>T)
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
c.1798-65654G>T (n.1798-65654G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.1816G>T (p.Glu606Ter)
c.1600-65654G>T (n.1600-65654G>T)
n.2108G>T
3g.43432628C>GCA352336882ANO10c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1798-59781G>C (n.1798-59781G>C)
c.480G>C
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.1915-65654G>C (n.1915-65654G>C)
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
c.1798-65654G>C (n.1798-65654G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
c.1600-65654G>C (n.1600-65654G>C)
n.2108G>C
3g.43432628C>TCA352336883ANO10c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1798-59781G>A (n.1798-59781G>A)
c.480G>A
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.1915-65654G>A (n.1915-65654G>A)
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
c.1798-65654G>A (n.1798-65654G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.1600-65654G>A (n.1600-65654G>A)
n.2108G>A
3g.43432629C>ACA352336885ANO10c.1896G>T (p.Leu632Phe)
c.1326G>T (p.Leu442Phe)
c.1698G>T (p.Leu566Phe)
c.1798-59782G>T (n.1798-59782G>T)
c.479G>T
c.1563G>T (p.Leu521Phe)
c.1915-65655G>T (n.1915-65655G>T)
c.2013G>T (p.Leu671Phe)
c.1798-65655G>T (n.1798-65655G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.1815G>T (p.Leu605Phe)
c.1600-65655G>T (n.1600-65655G>T)
n.2107G>T
3g.43432629C>GCA352336887ANO10c.1896G>C (p.Leu632Phe)
c.1326G>C (p.Leu442Phe)
c.1698G>C (p.Leu566Phe)
c.1798-59782G>C (n.1798-59782G>C)
c.479G>C
c.1563G>C (p.Leu521Phe)
c.1915-65655G>C (n.1915-65655G>C)
c.2013G>C (p.Leu671Phe)
c.1798-65655G>C (n.1798-65655G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.1815G>C (p.Leu605Phe)
c.1600-65655G>C (n.1600-65655G>C)
n.2107G>C
3g.43432629C>TCA433357946ANO10c.1896G>A (p.Leu632=)
c.1326G>A (p.Leu442=)
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.1798-59782G>A (n.1798-59782G>A)
c.479G>A
c.1563G>A (p.Leu521=)
c.1915-65655G>A (n.1915-65655G>A)
c.2013G>A (p.Leu671=)
c.1798-65655G>A (n.1798-65655G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.1815G>A (p.Leu605=)
c.1600-65655G>A (n.1600-65655G>A)
n.2107G>A
3g.43432630A=CA1360789163ANO10c.1895T= (p.Leu632=)
c.1325T= (p.Leu442=)
c.1697T= (p.Leu566=)
c.1798-59783T= (n.1798-59783T=)
c.478T=
c.1562T= (p.Leu521=)
c.1915-65656T= (n.1915-65656T=)
c.2012T= (p.Leu671=)
c.1798-65656T= (n.1798-65656T=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.1814T= (p.Leu605=)
c.1600-65656T= (n.1600-65656T=)
n.2106T=
3g.43432630A>CCA352336891ANO10c.1895T>G (p.Leu632Trp)
c.1325T>G (p.Leu442Trp)
c.1697T>G (p.Leu566Trp)
c.1798-59783T>G (n.1798-59783T>G)
c.478T>G
c.1562T>G (p.Leu521Trp)
c.1915-65656T>G (n.1915-65656T>G)
c.2012T>G (p.Leu671Trp)
c.1798-65656T>G (n.1798-65656T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.1814T>G (p.Leu605Trp)
c.1600-65656T>G (n.1600-65656T>G)
n.2106T>G
3g.43432630A>GCA352336892ANO10c.1895T>C (p.Leu632Ser)
c.1325T>C (p.Leu442Ser)
c.1697T>C (p.Leu566Ser)
c.1798-59783T>C (n.1798-59783T>C)
c.478T>C
c.1562T>C (p.Leu521Ser)
c.1915-65656T>C (n.1915-65656T>C)
c.2012T>C (p.Leu671Ser)
c.1798-65656T>C (n.1798-65656T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.1814T>C (p.Leu605Ser)
c.1600-65656T>C (n.1600-65656T>C)
n.2106T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432630A>TCA352336889ANO10c.1895T>A (p.Leu632Ter)
c.1325T>A (p.Leu442Ter)
c.1697T>A (p.Leu566Ter)
c.1798-59783T>A (n.1798-59783T>A)
c.478T>A
c.1562T>A (p.Leu521Ter)
c.1915-65656T>A (n.1915-65656T>A)
c.2012T>A (p.Leu671Ter)
c.1798-65656T>A (n.1798-65656T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.1814T>A (p.Leu605Ter)
c.1600-65656T>A (n.1600-65656T>A)
n.2106T>A
3g.43432631A>CCA352336894ANO10c.1894T>G (p.Leu632Val)
c.1324T>G (p.Leu442Val)
c.1696T>G (p.Leu566Val)
c.1798-59784T>G (n.1798-59784T>G)
c.477T>G
c.1561T>G (p.Leu521Val)
c.1915-65657T>G (n.1915-65657T>G)
c.2011T>G (p.Leu671Val)
c.1798-65657T>G (n.1798-65657T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.1813T>G (p.Leu605Val)
c.1600-65657T>G (n.1600-65657T>G)
n.2105T>G
3g.43432631A>GCA433357947ANO10c.1894T>C (p.Leu632=)
c.1324T>C (p.Leu442=)
c.1696T>C (p.Leu566=)
c.1798-59784T>C (n.1798-59784T>C)
c.477T>C
c.1561T>C (p.Leu521=)
c.1915-65657T>C (n.1915-65657T>C)
c.2011T>C (p.Leu671=)
c.1798-65657T>C (n.1798-65657T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.1813T>C (p.Leu605=)
c.1600-65657T>C (n.1600-65657T>C)
n.2105T>C
3g.43432631A>TCA352336895ANO10c.1894T>A (p.Leu632Met)
c.1324T>A (p.Leu442Met)
c.1696T>A (p.Leu566Met)
c.1798-59784T>A (n.1798-59784T>A)
c.477T>A
c.1561T>A (p.Leu521Met)
c.1915-65657T>A (n.1915-65657T>A)
c.2011T>A (p.Leu671Met)
c.1798-65657T>A (n.1798-65657T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.1813T>A (p.Leu605Met)
c.1600-65657T>A (n.1600-65657T>A)
n.2105T>A
3g.43432632A>CCA433357948ANO10c.1893T>G (p.Ser631=)
c.1323T>G (p.Ser441=)
c.1695T>G (p.Ser565=)
c.1798-59785T>G (n.1798-59785T>G)
c.476T>G
c.1560T>G (p.Ser520=)
c.1915-65658T>G (n.1915-65658T>G)
c.2010T>G (p.Ser670=)
c.1798-65658T>G (n.1798-65658T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.1812T>G (p.Ser604=)
c.1600-65658T>G (n.1600-65658T>G)
n.2104T>G
3g.43432632A>GCA433357950ANO10c.1893T>C (p.Ser631=)
c.1323T>C (p.Ser441=)
c.1695T>C (p.Ser565=)
c.1798-59785T>C (n.1798-59785T>C)
c.476T>C
c.1560T>C (p.Ser520=)
c.1915-65658T>C (n.1915-65658T>C)
c.2010T>C (p.Ser670=)
c.1798-65658T>C (n.1798-65658T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.1812T>C (p.Ser604=)
c.1600-65658T>C (n.1600-65658T>C)
n.2104T>C
3g.43432632A>TCA433357949ANO10c.1893T>A (p.Ser631=)
c.1323T>A (p.Ser441=)
c.1695T>A (p.Ser565=)
c.1798-59785T>A (n.1798-59785T>A)
c.476T>A
c.1560T>A (p.Ser520=)
c.1915-65658T>A (n.1915-65658T>A)
c.2010T>A (p.Ser670=)
c.1798-65658T>A (n.1798-65658T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.1812T>A (p.Ser604=)
c.1600-65658T>A (n.1600-65658T>A)
n.2104T>A
 ClinVar
3g.43432633G>ACA2340639ANO10c.1892C>T (p.Ser631Phe)
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.1694C>T (p.Ser565Phe)
c.1798-59786C>T (n.1798-59786C>T)
c.475C>T
c.1559C>T (p.Ser520Phe)
c.1915-65659C>T (n.1915-65659C>T)
c.2009C>T (p.Ser670Phe)
c.1798-65659C>T (n.1798-65659C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.1811C>T (p.Ser604Phe)
c.1600-65659C>T (n.1600-65659C>T)
n.2103C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432633G>CCA352336898ANO10c.1892C>G (p.Ser631Cys)
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.1694C>G (p.Ser565Cys)
c.1798-59786C>G (n.1798-59786C>G)
c.475C>G
c.1559C>G (p.Ser520Cys)
c.1915-65659C>G (n.1915-65659C>G)
c.2009C>G (p.Ser670Cys)
c.1798-65659C>G (n.1798-65659C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.1811C>G (p.Ser604Cys)
c.1600-65659C>G (n.1600-65659C>G)
n.2103C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432633G=CA1360789164ANO10c.1892C= (p.Ser631=)
c.1322C= (p.Ser441=)
c.1694C= (p.Ser565=)
c.1798-59786C= (n.1798-59786C=)
c.475C=
c.1559C= (p.Ser520=)
c.1915-65659C= (n.1915-65659C=)
c.2009C= (p.Ser670=)
c.1798-65659C= (n.1798-65659C=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.1811C= (p.Ser604=)
c.1600-65659C= (n.1600-65659C=)
n.2103C=
3g.43432633G>TCA352336900ANO10c.1892C>A (p.Ser631Tyr)
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
c.1798-59786C>A (n.1798-59786C>A)
c.475C>A
c.1559C>A (p.Ser520Tyr)
c.1915-65659C>A (n.1915-65659C>A)
c.2009C>A (p.Ser670Tyr)
c.1798-65659C>A (n.1798-65659C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.1811C>A (p.Ser604Tyr)
c.1600-65659C>A (n.1600-65659C>A)
n.2103C>A
3g.43432634A>CCA352336902ANO10c.1891T>G (p.Ser631Ala)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
c.1798-59787T>G (n.1798-59787T>G)
c.474T>G
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.1915-65660T>G (n.1915-65660T>G)
c.2008T>G (p.Ser670Ala)
c.1798-65660T>G (n.1798-65660T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.1600-65660T>G (n.1600-65660T>G)
n.2102T>G
3g.43432634A>GCA352336904ANO10c.1891T>C (p.Ser631Pro)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
c.1798-59787T>C (n.1798-59787T>C)
c.474T>C
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.1915-65660T>C (n.1915-65660T>C)
c.2008T>C (p.Ser670Pro)
c.1798-65660T>C (n.1798-65660T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.1600-65660T>C (n.1600-65660T>C)
n.2102T>C
3g.43432634A>TCA352336905ANO10c.1891T>A (p.Ser631Thr)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
c.1798-59787T>A (n.1798-59787T>A)
c.474T>A
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.1915-65660T>A (n.1915-65660T>A)
c.2008T>A (p.Ser670Thr)
c.1798-65660T>A (n.1798-65660T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.1600-65660T>A (n.1600-65660T>A)
n.2102T>A
3g.43432635C>ACA352336907ANO10c.1890G>T (p.Glu630Asp)
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.1798-59788G>T (n.1798-59788G>T)
c.473G>T
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
c.1915-65661G>T (n.1915-65661G>T)
c.2007G>T (p.Glu669Asp)
c.1798-65661G>T (n.1798-65661G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.1600-65661G>T (n.1600-65661G>T)
n.2101G>T
3g.43432635C>GCA352336909ANO10c.1890G>C (p.Glu630Asp)
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.1798-59788G>C (n.1798-59788G>C)
c.473G>C
c.1557G>C (p.Glu519Asp)
c.1915-65661G>C (n.1915-65661G>C)
c.2007G>C (p.Glu669Asp)
c.1798-65661G>C (n.1798-65661G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
c.1600-65661G>C (n.1600-65661G>C)
n.2101G>C
3g.43432635C>TCA433357951ANO10c.1890G>A (p.Glu630=)
c.1320G>A (p.Glu440=)
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.1798-59788G>A (n.1798-59788G>A)
c.473G>A
c.1557G>A (p.Glu519=)
c.1915-65661G>A (n.1915-65661G>A)
c.2007G>A (p.Glu669=)
c.1798-65661G>A (n.1798-65661G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.1809G>A (p.Glu603=)
c.1600-65661G>A (n.1600-65661G>A)
n.2101G>A
 gnomAD v4
3g.43432636T>ACA2340640ANO10c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1798-59789A>T (n.1798-59789A>T)
c.472A>T
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1915-65662A>T (n.1915-65662A>T)
c.2006A>T (p.Glu669Val)
c.1798-65662A>T (n.1798-65662A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.1600-65662A>T (n.1600-65662A>T)
n.2100A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432636T>CCA352336911ANO10c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1798-59789A>G (n.1798-59789A>G)
c.472A>G
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1915-65662A>G (n.1915-65662A>G)
c.2006A>G (p.Glu669Gly)
c.1798-65662A>G (n.1798-65662A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.1600-65662A>G (n.1600-65662A>G)
n.2100A>G
3g.43432636T>GCA352336912ANO10c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1798-59789A>C (n.1798-59789A>C)
c.472A>C
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1915-65662A>C (n.1915-65662A>C)
c.2006A>C (p.Glu669Ala)
c.1798-65662A>C (n.1798-65662A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.1600-65662A>C (n.1600-65662A>C)
n.2100A>C
3g.43432636T=CA1360789165ANO10c.1889A= (p.Glu630=)
c.1319A= (p.Glu440=)
c.1691A= (p.Glu564=)
c.1798-59789A= (n.1798-59789A=)
c.472A=
c.1556A= (p.Glu519=)
c.1915-65662A= (n.1915-65662A=)
c.2006A= (p.Glu669=)
c.1798-65662A= (n.1798-65662A=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.1808A= (p.Glu603=)
c.1600-65662A= (n.1600-65662A=)
n.2100A=
3g.43432637C>ACA352336914ANO10c.1888G>T (p.Glu630Ter)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1798-59790G>T (n.1798-59790G>T)
c.471G>T
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1915-65663G>T (n.1915-65663G>T)
c.2005G>T (p.Glu669Ter)
c.1798-65663G>T (n.1798-65663G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.1600-65663G>T (n.1600-65663G>T)
n.2099G>T
3g.43432637C=CA1360789166ANO10c.1888G= (p.Glu630=)
c.1318G= (p.Glu440=)
c.1690G= (p.Glu564=)
c.1798-59790G= (n.1798-59790G=)
c.471G=
c.1555G= (p.Glu519=)
c.1915-65663G= (n.1915-65663G=)
c.2005G= (p.Glu669=)
c.1798-65663G= (n.1798-65663G=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.1807G= (p.Glu603=)
c.1600-65663G= (n.1600-65663G=)
n.2099G=
3g.43432637C>GCA352336918ANO10c.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1798-59790G>C (n.1798-59790G>C)
c.471G>C
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1915-65663G>C (n.1915-65663G>C)
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
c.1798-65663G>C (n.1798-65663G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.1600-65663G>C (n.1600-65663G>C)
n.2099G>C
3g.43432637C>TCA352336916ANO10c.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1798-59790G>A (n.1798-59790G>A)
c.471G>A
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1915-65663G>A (n.1915-65663G>A)
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
c.1798-65663G>A (n.1798-65663G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
c.1600-65663G>A (n.1600-65663G>A)
n.2099G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432638A>CCA352336920ANO10c.1887T>G (p.Phe629Leu)
c.1317T>G (p.Phe439Leu)
c.1689T>G (p.Phe563Leu)
c.1798-59791T>G (n.1798-59791T>G)
c.470T>G
c.1554T>G (p.Phe518Leu)
c.1915-65664T>G (n.1915-65664T>G)
c.2004T>G (p.Phe668Leu)
c.1798-65664T>G (n.1798-65664T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.1806T>G (p.Phe602Leu)
c.1600-65664T>G (n.1600-65664T>G)
n.2098T>G
 gnomAD v4
3g.43432638A>GCA433357952ANO10c.1887T>C (p.Phe629=)
c.1317T>C (p.Phe439=)
c.1689T>C (p.Phe563=)
c.1798-59791T>C (n.1798-59791T>C)
c.470T>C
c.1554T>C (p.Phe518=)
c.1915-65664T>C (n.1915-65664T>C)
c.2004T>C (p.Phe668=)
c.1798-65664T>C (n.1798-65664T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.1806T>C (p.Phe602=)
c.1600-65664T>C (n.1600-65664T>C)
n.2098T>C
3g.43432638A>TCA352336922ANO10c.1887T>A (p.Phe629Leu)
c.1317T>A (p.Phe439Leu)
c.1689T>A (p.Phe563Leu)
c.1798-59791T>A (n.1798-59791T>A)
c.470T>A
c.1554T>A (p.Phe518Leu)
c.1915-65664T>A (n.1915-65664T>A)
c.2004T>A (p.Phe668Leu)
c.1798-65664T>A (n.1798-65664T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.1806T>A (p.Phe602Leu)
c.1600-65664T>A (n.1600-65664T>A)
n.2098T>A
3g.43432640dupCA2665301856ANO10c.1887dup (p.Glu630Ter)
c.1317dup (p.Glu440Ter)
c.1689dup (p.Glu564Ter)
c.1798-59791dup (n.1798-59791dup)
c.470dup
c.1554dup (p.Glu519Ter)
c.1915-65664dup (n.1915-65664dup)
c.2004dup (p.Glu669Ter)
c.1798-65664dup (n.1798-65664dup)
c.*71dup (n.*71dup)
c.1806dup (p.Glu603Ter)
c.1600-65664dup (n.1600-65664dup)
n.2098dup
 gnomAD v4
3g.43432639A>CCA352336924ANO10c.1886T>G (p.Phe629Cys)
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.1688T>G (p.Phe563Cys)
c.1798-59792T>G (n.1798-59792T>G)
c.469T>G
c.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.1915-65665T>G (n.1915-65665T>G)
c.2003T>G (p.Phe668Cys)
c.1798-65665T>G (n.1798-65665T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.1805T>G (p.Phe602Cys)
c.1600-65665T>G (n.1600-65665T>G)
n.2097T>G
3g.43432639A>GCA352336925ANO10c.1886T>C (p.Phe629Ser)
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.1688T>C (p.Phe563Ser)
c.1798-59792T>C (n.1798-59792T>C)
c.469T>C
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.1915-65665T>C (n.1915-65665T>C)
c.2003T>C (p.Phe668Ser)
c.1798-65665T>C (n.1798-65665T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.1805T>C (p.Phe602Ser)
c.1600-65665T>C (n.1600-65665T>C)
n.2097T>C
3g.43432639A>TCA352336927ANO10c.1886T>A (p.Phe629Tyr)
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
c.1798-59792T>A (n.1798-59792T>A)
c.469T>A
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.1915-65665T>A (n.1915-65665T>A)
c.2003T>A (p.Phe668Tyr)
c.1798-65665T>A (n.1798-65665T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.1805T>A (p.Phe602Tyr)
c.1600-65665T>A (n.1600-65665T>A)
n.2097T>A
 gnomAD v4
3g.43432640A>CCA352336928ANO10c.1885T>G (p.Phe629Val)
c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.1687T>G (p.Phe563Val)
c.1798-59793T>G (n.1798-59793T>G)
c.468T>G
c.1552T>G (p.Phe518Val)
c.1915-65666T>G (n.1915-65666T>G)
c.2002T>G (p.Phe668Val)
c.1798-65666T>G (n.1798-65666T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.1804T>G (p.Phe602Val)
c.1600-65666T>G (n.1600-65666T>G)
n.2096T>G
3g.43432640A>GCA352336930ANO10c.1885T>C (p.Phe629Leu)
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.1687T>C (p.Phe563Leu)
c.1798-59793T>C (n.1798-59793T>C)
c.468T>C
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.1915-65666T>C (n.1915-65666T>C)
c.2002T>C (p.Phe668Leu)
c.1798-65666T>C (n.1798-65666T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.1804T>C (p.Phe602Leu)
c.1600-65666T>C (n.1600-65666T>C)
n.2096T>C
3g.43432640A>TCA352336932ANO10c.1885T>A (p.Phe629Ile)
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.1687T>A (p.Phe563Ile)
c.1798-59793T>A (n.1798-59793T>A)
c.468T>A
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.1915-65666T>A (n.1915-65666T>A)
c.2002T>A (p.Phe668Ile)
c.1798-65666T>A (n.1798-65666T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.1804T>A (p.Phe602Ile)
c.1600-65666T>A (n.1600-65666T>A)
n.2096T>A
3g.43432641T>ACA352336934ANO10c.1884A>T (p.Glu628Asp)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.1686A>T (p.Glu562Asp)
c.1798-59794A>T (n.1798-59794A>T)
c.467A>T
c.1551A>T (p.Glu517Asp)
c.1915-65667A>T (n.1915-65667A>T)
c.2001A>T (p.Glu667Asp)
c.1798-65667A>T (n.1798-65667A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.1803A>T (p.Glu601Asp)
c.1600-65667A>T (n.1600-65667A>T)
n.2095A>T
 gnomAD v4
3g.43432641T>CCA433357953ANO10c.1884A>G (p.Glu628=)
c.1314A>G (p.Glu438=)
c.1686A>G (p.Glu562=)
c.1798-59794A>G (n.1798-59794A>G)
c.467A>G
c.1551A>G (p.Glu517=)
c.1915-65667A>G (n.1915-65667A>G)
c.2001A>G (p.Glu667=)
c.1798-65667A>G (n.1798-65667A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.1803A>G (p.Glu601=)
c.1600-65667A>G (n.1600-65667A>G)
n.2095A>G
3g.43432641T>GCA352336935ANO10c.1884A>C (p.Glu628Asp)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.1686A>C (p.Glu562Asp)
c.1798-59794A>C (n.1798-59794A>C)
c.467A>C
c.1551A>C (p.Glu517Asp)
c.1915-65667A>C (n.1915-65667A>C)
c.2001A>C (p.Glu667Asp)
c.1798-65667A>C (n.1798-65667A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.1803A>C (p.Glu601Asp)
c.1600-65667A>C (n.1600-65667A>C)
n.2095A>C
3g.43432642T>ACA352336939ANO10c.1883A>T (p.Glu628Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1798-59795A>T (n.1798-59795A>T)
c.466A>T
c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.1915-65668A>T (n.1915-65668A>T)
c.2000A>T (p.Glu667Val)
c.1798-65668A>T (n.1798-65668A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.1600-65668A>T (n.1600-65668A>T)
n.2094A>T
3g.43432642T>CCA352336941ANO10c.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1798-59795A>G (n.1798-59795A>G)
c.466A>G
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.1915-65668A>G (n.1915-65668A>G)
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
c.1798-65668A>G (n.1798-65668A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.1600-65668A>G (n.1600-65668A>G)
n.2094A>G
3g.43432642T>GCA352336937ANO10c.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1798-59795A>C (n.1798-59795A>C)
c.466A>C
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.1915-65668A>C (n.1915-65668A>C)
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.1798-65668A>C (n.1798-65668A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.1600-65668A>C (n.1600-65668A>C)
n.2094A>C
3g.43432643C>ACA352336945ANO10c.1882G>T (p.Glu628Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1798-59796G>T (n.1798-59796G>T)
c.465G>T
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.1915-65669G>T (n.1915-65669G>T)
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
c.1798-65669G>T (n.1798-65669G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.1600-65669G>T (n.1600-65669G>T)
n.2093G>T
3g.43432643C=CA1360789167ANO10c.1882G= (p.Glu628=)
c.1312G= (p.Glu438=)
c.1684G= (p.Glu562=)
c.1798-59796G= (n.1798-59796G=)
c.465G=
c.1549G= (p.Glu517=)
c.1915-65669G= (n.1915-65669G=)
c.1999G= (p.Glu667=)
c.1798-65669G= (n.1798-65669G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.1801G= (p.Glu601=)
c.1600-65669G= (n.1600-65669G=)
n.2093G=
3g.43432643C>GCA352336943ANO10c.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1798-59796G>C (n.1798-59796G>C)
c.465G>C
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.1915-65669G>C (n.1915-65669G>C)
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
c.1798-65669G>C (n.1798-65669G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.1600-65669G>C (n.1600-65669G>C)
n.2093G>C
3g.43432643C>TCA2340641ANO10c.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1798-59796G>A (n.1798-59796G>A)
c.465G>A
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.1915-65669G>A (n.1915-65669G>A)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
c.1798-65669G>A (n.1798-65669G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.1600-65669G>A (n.1600-65669G>A)
n.2093G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.43432644C>ACA433357954ANO10c.1881G>T (p.Leu627=)
c.1311G>T (p.Leu437=)
c.1683G>T (p.Leu561=)
c.1798-59797G>T (n.1798-59797G>T)
c.464G>T
c.1548G>T (p.Leu516=)
c.1915-65670G>T (n.1915-65670G>T)
c.1998G>T (p.Leu666=)
c.1798-65670G>T (n.1798-65670G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.1800G>T (p.Leu600=)
c.1600-65670G>T (n.1600-65670G>T)
n.2092G>T
3g.43432644C>GCA433357955ANO10c.1881G>C (p.Leu627=)
c.1311G>C (p.Leu437=)
c.1683G>C (p.Leu561=)
c.1798-59797G>C (n.1798-59797G>C)
c.464G>C
c.1548G>C (p.Leu516=)
c.1915-65670G>C (n.1915-65670G>C)
c.1998G>C (p.Leu666=)
c.1798-65670G>C (n.1798-65670G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.1800G>C (p.Leu600=)
c.1600-65670G>C (n.1600-65670G>C)
n.2092G>C
3g.43432644C>TCA433357956ANO10c.1881G>A (p.Leu627=)
c.1311G>A (p.Leu437=)
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.1798-59797G>A (n.1798-59797G>A)
c.464G>A
c.1548G>A (p.Leu516=)
c.1915-65670G>A (n.1915-65670G>A)
c.1998G>A (p.Leu666=)
c.1798-65670G>A (n.1798-65670G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.1800G>A (p.Leu600=)
c.1600-65670G>A (n.1600-65670G>A)
n.2092G>A
3g.43432645A=CA1360789168ANO10c.1880T= (p.Leu627=)
c.1310T= (p.Leu437=)
c.1682T= (p.Leu561=)
c.1798-59798T= (n.1798-59798T=)
c.463T=
c.1547T= (p.Leu516=)
c.1915-65671T= (n.1915-65671T=)
c.1997T= (p.Leu666=)
c.1798-65671T= (n.1798-65671T=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.1799T= (p.Leu600=)
c.1600-65671T= (n.1600-65671T=)
n.2091T=
3g.43432645A>CCA352336947ANO10c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1798-59798T>G (n.1798-59798T>G)
c.463T>G
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1915-65671T>G (n.1915-65671T>G)
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.1798-65671T>G (n.1798-65671T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.1600-65671T>G (n.1600-65671T>G)
n.2091T>G
3g.43432645A>GCA352336949ANO10c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1798-59798T>C (n.1798-59798T>C)
c.463T>C
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1915-65671T>C (n.1915-65671T>C)
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1798-65671T>C (n.1798-65671T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.1600-65671T>C (n.1600-65671T>C)
n.2091T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432645A>TCA352336950ANO10c.1880T>A (p.Leu627Gln)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.1798-59798T>A (n.1798-59798T>A)
c.463T>A
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.1915-65671T>A (n.1915-65671T>A)
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.1798-65671T>A (n.1798-65671T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.1600-65671T>A (n.1600-65671T>A)
n.2091T>A
3g.43432646G>ACA2340642ANO10c.1879C>T (p.Leu627=)
c.1309C>T (p.Leu437=)
c.1681C>T (p.Leu561=)
c.1798-59799C>T (n.1798-59799C>T)
c.462C>T
c.1546C>T (p.Leu516=)
c.1915-65672C>T (n.1915-65672C>T)
c.1996C>T (p.Leu666=)
c.1798-65672C>T (n.1798-65672C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.1798C>T (p.Leu600=)
c.1600-65672C>T (n.1600-65672C>T)
n.2090C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.43432646G>CCA352336952ANO10c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.1798-59799C>G (n.1798-59799C>G)
c.462C>G
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1915-65672C>G (n.1915-65672C>G)
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.1798-65672C>G (n.1798-65672C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.1600-65672C>G (n.1600-65672C>G)
n.2090C>G
3g.43432646G=CA1360789169ANO10c.1879C= (p.Leu627=)
c.1309C= (p.Leu437=)
c.1681C= (p.Leu561=)
c.1798-59799C= (n.1798-59799C=)
c.462C=
c.1546C= (p.Leu516=)
c.1915-65672C= (n.1915-65672C=)
c.1996C= (p.Leu666=)
c.1798-65672C= (n.1798-65672C=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.1798C= (p.Leu600=)
c.1600-65672C= (n.1600-65672C=)
n.2090C=
3g.43432646G>TCA352336954ANO10c.1879C>A (p.Leu627Met)
c.1309C>A (p.Leu437Met)
c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.1798-59799C>A (n.1798-59799C>A)
c.462C>A
c.1546C>A (p.Leu516Met)
c.1915-65672C>A (n.1915-65672C>A)
c.1996C>A (p.Leu666Met)
c.1798-65672C>A (n.1798-65672C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.1798C>A (p.Leu600Met)
c.1600-65672C>A (n.1600-65672C>A)
n.2090C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.43432647T>ACA352336956ANO10c.1878A>T (p.Arg626Ser)
c.1308A>T (p.Arg436Ser)
c.1680A>T (p.Arg560Ser)
c.1798-59800A>T (n.1798-59800A>T)
c.461A>T
c.1545A>T (p.Arg515Ser)
c.1915-65673A>T (n.1915-65673A>T)
c.1995A>T (p.Arg665Ser)
c.1798-65673A>T (n.1798-65673A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.1797A>T (p.Arg599Ser)
c.1600-65673A>T (n.1600-65673A>T)
n.2089A>T
3g.43432647T>CCA433357957ANO10c.1878A>G (p.Arg626=)
c.1308A>G (p.Arg436=)
c.1680A>G (p.Arg560=)
c.1798-59800A>G (n.1798-59800A>G)
c.461A>G
c.1545A>G (p.Arg515=)
c.1915-65673A>G (n.1915-65673A>G)
c.1995A>G (p.Arg665=)
c.1798-65673A>G (n.1798-65673A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.1797A>G (p.Arg599=)
c.1600-65673A>G (n.1600-65673A>G)
n.2089A>G
3g.43432647T>GCA352336958ANO10c.1878A>C (p.Arg626Ser)
c.1308A>C (p.Arg436Ser)
c.1680A>C (p.Arg560Ser)
c.1798-59800A>C (n.1798-59800A>C)
c.461A>C
c.1545A>C (p.Arg515Ser)
c.1915-65673A>C (n.1915-65673A>C)
c.1995A>C (p.Arg665Ser)
c.1798-65673A>C (n.1798-65673A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.1797A>C (p.Arg599Ser)
c.1600-65673A>C (n.1600-65673A>C)
n.2089A>C
3g.43432648C>ACA352336960ANO10c.1877G>T (p.Arg626Ile)
c.1307G>T (p.Arg436Ile)
c.1679G>T (p.Arg560Ile)
c.1798-59801G>T (n.1798-59801G>T)
c.460G>T
c.1544G>T (p.Arg515Ile)
c.1915-65674G>T (n.1915-65674G>T)
c.1994G>T (p.Arg665Ile)
c.1798-65674G>T (n.1798-65674G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.1796G>T (p.Arg599Ile)
c.1600-65674G>T (n.1600-65674G>T)
n.2088G>T
3g.43432648C>GCA352336961ANO10c.1877G>C (p.Arg626Thr)
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
c.1679G>C (p.Arg560Thr)
c.1798-59801G>C (n.1798-59801G>C)
c.460G>C
c.1544G>C (p.Arg515Thr)
c.1915-65674G>C (n.1915-65674G>C)
c.1994G>C (p.Arg665Thr)
c.1798-65674G>C (n.1798-65674G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
c.1600-65674G>C (n.1600-65674G>C)
n.2088G>C
3g.43432648C>TCA352336963ANO10c.1877G>A (p.Arg626Lys)
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
c.1679G>A (p.Arg560Lys)
c.1798-59801G>A (n.1798-59801G>A)
c.460G>A
c.1544G>A (p.Arg515Lys)
c.1915-65674G>A (n.1915-65674G>A)
c.1994G>A (p.Arg665Lys)
c.1798-65674G>A (n.1798-65674G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
c.1600-65674G>A (n.1600-65674G>A)
n.2088G>A
3g.43432649T>ACA352336965ANO10c.1876A>T (p.Arg626Ter)
c.1306A>T (p.Arg436Ter)
c.1678A>T (p.Arg560Ter)
c.1798-59802A>T (n.1798-59802A>T)
c.459A>T
c.1543A>T (p.Arg515Ter)
c.1915-65675A>T (n.1915-65675A>T)
c.1993A>T (p.Arg665Ter)
c.1798-65675A>T (n.1798-65675A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.1795A>T (p.Arg599Ter)
c.1600-65675A>T (n.1600-65675A>T)
n.2087A>T
3g.43432649T>CCA352336966ANO10c.1876A>G (p.Arg626Gly)
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
c.1678A>G (p.Arg560Gly)
c.1798-59802A>G (n.1798-59802A>G)
c.459A>G
c.1543A>G (p.Arg515Gly)
c.1915-65675A>G (n.1915-65675A>G)
c.1993A>G (p.Arg665Gly)
c.1798-65675A>G (n.1798-65675A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
c.1600-65675A>G (n.1600-65675A>G)
n.2087A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432649T>GCA433357959ANO10c.1876A>C (p.Arg626=)
c.1306A>C (p.Arg436=)
c.1678A>C (p.Arg560=)
c.1798-59802A>C (n.1798-59802A>C)
c.459A>C
c.1543A>C (p.Arg515=)
c.1915-65675A>C (n.1915-65675A>C)
c.1993A>C (p.Arg665=)
c.1798-65675A>C (n.1798-65675A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.1795A>C (p.Arg599=)
c.1600-65675A>C (n.1600-65675A>C)
n.2087A>C
3g.43432649T=CA1360789170ANO10c.1876A= (p.Arg626=)
c.1306A= (p.Arg436=)
c.1678A= (p.Arg560=)
c.1798-59802A= (n.1798-59802A=)
c.459A=
c.1543A= (p.Arg515=)
c.1915-65675A= (n.1915-65675A=)
c.1993A= (p.Arg665=)
c.1798-65675A= (n.1798-65675A=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.1795A= (p.Arg599=)
c.1600-65675A= (n.1600-65675A=)
n.2087A=
3g.43432650G>ACA433357960ANO10c.1875C>T (p.Ala625=)
c.1305C>T (p.Ala435=)
c.1677C>T (p.Ala559=)
c.1798-59803C>T (n.1798-59803C>T)
c.458C>T
c.1542C>T (p.Ala514=)
c.1915-65676C>T (n.1915-65676C>T)
c.1992C>T (p.Ala664=)
c.1798-65676C>T (n.1798-65676C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.1794C>T (p.Ala598=)
c.1600-65676C>T (n.1600-65676C>T)
n.2086C>T
3g.43432650G>CCA433357961ANO10c.1875C>G (p.Ala625=)
c.1305C>G (p.Ala435=)
c.1677C>G (p.Ala559=)
c.1798-59803C>G (n.1798-59803C>G)
c.458C>G
c.1542C>G (p.Ala514=)
c.1915-65676C>G (n.1915-65676C>G)
c.1992C>G (p.Ala664=)
c.1798-65676C>G (n.1798-65676C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.1794C>G (p.Ala598=)
c.1600-65676C>G (n.1600-65676C>G)
n.2086C>G
3g.43432650G>TCA433357962ANO10c.1875C>A (p.Ala625=)
c.1305C>A (p.Ala435=)
c.1677C>A (p.Ala559=)
c.1798-59803C>A (n.1798-59803C>A)
c.458C>A
c.1542C>A (p.Ala514=)
c.1915-65676C>A (n.1915-65676C>A)
c.1992C>A (p.Ala664=)
c.1798-65676C>A (n.1798-65676C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.1794C>A (p.Ala598=)
c.1600-65676C>A (n.1600-65676C>A)
n.2086C>A
3g.43432651G>ACA352336968ANO10c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1676C>T (p.Ala559Val)
c.1798-59804C>T (n.1798-59804C>T)
c.457C>T
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.1915-65677C>T (n.1915-65677C>T)
c.1991C>T (p.Ala664Val)
c.1798-65677C>T (n.1798-65677C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.1793C>T (p.Ala598Val)
c.1600-65677C>T (n.1600-65677C>T)
n.2085C>T
 gnomAD v4
3g.43432651G>CCA352336970ANO10c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
c.1798-59804C>G (n.1798-59804C>G)
c.457C>G
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1915-65677C>G (n.1915-65677C>G)
c.1991C>G (p.Ala664Gly)
c.1798-65677C>G (n.1798-65677C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.1600-65677C>G (n.1600-65677C>G)
n.2085C>G
 gnomAD v4
3g.43432651G>TCA352336969ANO10c.1874C>A (p.Ala625Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.1676C>A (p.Ala559Asp)
c.1798-59804C>A (n.1798-59804C>A)
c.457C>A
c.1541C>A (p.Ala514Asp)
c.1915-65677C>A (n.1915-65677C>A)
c.1991C>A (p.Ala664Asp)
c.1798-65677C>A (n.1798-65677C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.1793C>A (p.Ala598Asp)
c.1600-65677C>A (n.1600-65677C>A)
n.2085C>A
3g.43432652C>ACA352336973ANO10c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
c.1798-59805G>T (n.1798-59805G>T)
c.456G>T
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1915-65678G>T (n.1915-65678G>T)
c.1990G>T (p.Ala664Ser)
c.1798-65678G>T (n.1798-65678G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.1600-65678G>T (n.1600-65678G>T)
n.2084G>T
3g.43432652C>GCA352336974ANO10c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.1798-59805G>C (n.1798-59805G>C)
c.456G>C
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1915-65678G>C (n.1915-65678G>C)
c.1990G>C (p.Ala664Pro)
c.1798-65678G>C (n.1798-65678G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.1600-65678G>C (n.1600-65678G>C)
n.2084G>C
3g.43432652C>TCA352336976ANO10c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.1798-59805G>A (n.1798-59805G>A)
c.456G>A
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1915-65678G>A (n.1915-65678G>A)
c.1990G>A (p.Ala664Thr)
c.1798-65678G>A (n.1798-65678G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.1600-65678G>A (n.1600-65678G>A)
n.2084G>A
3g.43432653T>ACA433357965ANO10c.1872A>T (p.Leu624=)
c.1302A>T (p.Leu434=)
c.1674A>T (p.Leu558=)
c.1798-59806A>T (n.1798-59806A>T)
c.455A>T
c.1539A>T (p.Leu513=)
c.1915-65679A>T (n.1915-65679A>T)
c.1989A>T (p.Leu663=)
c.1798-65679A>T (n.1798-65679A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.1791A>T (p.Leu597=)
c.1600-65679A>T (n.1600-65679A>T)
n.2083A>T
3g.43432653T>CCA2340643ANO10c.1872A>G (p.Leu624=)
c.1302A>G (p.Leu434=)
c.1674A>G (p.Leu558=)
c.1798-59806A>G (n.1798-59806A>G)
c.455A>G
c.1539A>G (p.Leu513=)
c.1915-65679A>G (n.1915-65679A>G)
c.1989A>G (p.Leu663=)
c.1798-65679A>G (n.1798-65679A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.1791A>G (p.Leu597=)
c.1600-65679A>G (n.1600-65679A>G)
n.2083A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432653T>GCA433357966ANO10c.1872A>C (p.Leu624=)
c.1302A>C (p.Leu434=)
c.1674A>C (p.Leu558=)
c.1798-59806A>C (n.1798-59806A>C)
c.455A>C
c.1539A>C (p.Leu513=)
c.1915-65679A>C (n.1915-65679A>C)
c.1989A>C (p.Leu663=)
c.1798-65679A>C (n.1798-65679A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.1791A>C (p.Leu597=)
c.1600-65679A>C (n.1600-65679A>C)
n.2083A>C
3g.43432653T=CA1360789171ANO10c.1872A= (p.Leu624=)
c.1302A= (p.Leu434=)
c.1674A= (p.Leu558=)
c.1798-59806A= (n.1798-59806A=)
c.455A=
c.1539A= (p.Leu513=)
c.1915-65679A= (n.1915-65679A=)
c.1989A= (p.Leu663=)
c.1798-65679A= (n.1798-65679A=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.1791A= (p.Leu597=)
c.1600-65679A= (n.1600-65679A=)
n.2083A=
3g.43432654A>CCA352336979ANO10c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.1798-59807T>G (n.1798-59807T>G)
c.454T>G
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1915-65680T>G (n.1915-65680T>G)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.1798-65680T>G (n.1798-65680T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1600-65680T>G (n.1600-65680T>G)
n.2082T>G
3g.43432654A>GCA352336981ANO10c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.1798-59807T>C (n.1798-59807T>C)
c.454T>C
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1915-65680T>C (n.1915-65680T>C)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.1798-65680T>C (n.1798-65680T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1600-65680T>C (n.1600-65680T>C)
n.2082T>C
 gnomAD v4
3g.43432654A>TCA352336982ANO10c.1871T>A (p.Leu624Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
c.1798-59807T>A (n.1798-59807T>A)
c.454T>A
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.1915-65680T>A (n.1915-65680T>A)
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
c.1798-65680T>A (n.1798-65680T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.1790T>A (p.Leu597Gln)
c.1600-65680T>A (n.1600-65680T>A)
n.2082T>A
3g.43432655G>ACA433357967ANO10c.1870C>T (p.Leu624=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.1672C>T (p.Leu558=)
c.1798-59808C>T (n.1798-59808C>T)
c.453C>T
c.1537C>T (p.Leu513=)
c.1915-65681C>T (n.1915-65681C>T)
c.1987C>T (p.Leu663=)
c.1798-65681C>T (n.1798-65681C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.1789C>T (p.Leu597=)
c.1600-65681C>T (n.1600-65681C>T)
n.2081C>T
3g.43432655G>CCA352336984ANO10c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.1798-59808C>G (n.1798-59808C>G)
c.453C>G
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1915-65681C>G (n.1915-65681C>G)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.1798-65681C>G (n.1798-65681C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1600-65681C>G (n.1600-65681C>G)
n.2081C>G
3g.43432655G>TCA352336986ANO10c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.1672C>A (p.Leu558Ile)
c.1798-59808C>A (n.1798-59808C>A)
c.453C>A
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.1915-65681C>A (n.1915-65681C>A)
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
c.1798-65681C>A (n.1798-65681C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.1600-65681C>A (n.1600-65681C>A)
n.2081C>A
3g.43432656T>ACA352336988ANO10c.1869A>T (p.Lys623Asn)
c.1299A>T (p.Lys433Asn)
c.1671A>T (p.Lys557Asn)
c.1798-59809A>T (n.1798-59809A>T)
c.452A>T
c.1536A>T (p.Lys512Asn)
c.1915-65682A>T (n.1915-65682A>T)
c.1986A>T (p.Lys662Asn)
c.1798-65682A>T (n.1798-65682A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.1788A>T (p.Lys596Asn)
c.1600-65682A>T (n.1600-65682A>T)
n.2080A>T
3g.43432656T>CCA2340644ANO10c.1869A>G (p.Lys623=)
c.1299A>G (p.Lys433=)
c.1671A>G (p.Lys557=)
c.1798-59809A>G (n.1798-59809A>G)
c.452A>G
c.1536A>G (p.Lys512=)
c.1915-65682A>G (n.1915-65682A>G)
c.1986A>G (p.Lys662=)
c.1798-65682A>G (n.1798-65682A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.1788A>G (p.Lys596=)
c.1600-65682A>G (n.1600-65682A>G)
n.2080A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432656T>GCA352336990ANO10c.1869A>C (p.Lys623Asn)
c.1299A>C (p.Lys433Asn)
c.1671A>C (p.Lys557Asn)
c.1798-59809A>C (n.1798-59809A>C)
c.452A>C
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c.1915-65682A>C (n.1915-65682A>C)
c.1986A>C (p.Lys662Asn)
c.1798-65682A>C (n.1798-65682A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.1788A>C (p.Lys596Asn)
c.1600-65682A>C (n.1600-65682A>C)
n.2080A>C
3g.43432656T=CA1360789172ANO10c.1869A= (p.Lys623=)
c.1299A= (p.Lys433=)
c.1671A= (p.Lys557=)
c.1798-59809A= (n.1798-59809A=)
c.452A=
c.1536A= (p.Lys512=)
c.1915-65682A= (n.1915-65682A=)
c.1986A= (p.Lys662=)
c.1798-65682A= (n.1798-65682A=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.1788A= (p.Lys596=)
c.1600-65682A= (n.1600-65682A=)
n.2080A=
3g.43432657T>ACA352336992ANO10c.1868A>T (p.Lys623Ile)
c.1298A>T (p.Lys433Ile)
c.1670A>T (p.Lys557Ile)
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c.451A>T
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c.1985A>T (p.Lys662Ile)
c.1798-65683A>T (n.1798-65683A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.1787A>T (p.Lys596Ile)
c.1600-65683A>T (n.1600-65683A>T)
n.2079A>T
3g.43432657T>CCA352336996ANO10c.1868A>G (p.Lys623Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.1798-59810A>G (n.1798-59810A>G)
c.451A>G
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.1915-65683A>G (n.1915-65683A>G)
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c.1798-65683A>G (n.1798-65683A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
c.1600-65683A>G (n.1600-65683A>G)
n.2079A>G
3g.43432657T>GCA352336994ANO10c.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.1798-59810A>C (n.1798-59810A>C)
c.451A>C
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1915-65683A>C (n.1915-65683A>C)
c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.1798-65683A>C (n.1798-65683A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
c.1600-65683A>C (n.1600-65683A>C)
n.2079A>C
3g.43432658T>ACA352336997ANO10c.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
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c.450A>T
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c.1798-65684A>T (n.1798-65684A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
c.1600-65684A>T (n.1600-65684A>T)
n.2078A>T
3g.43432658T>CCA352336999ANO10c.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.1798-59811A>G (n.1798-59811A>G)
c.450A>G
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.1915-65684A>G (n.1915-65684A>G)
c.1984A>G (p.Lys662Glu)
c.1798-65684A>G (n.1798-65684A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
c.1600-65684A>G (n.1600-65684A>G)
n.2078A>G
3g.43432658T>GCA352337001ANO10c.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.1798-59811A>C (n.1798-59811A>C)
c.450A>C
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1915-65684A>C (n.1915-65684A>C)
c.1984A>C (p.Lys662Gln)
c.1798-65684A>C (n.1798-65684A>C)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.1600-65684A>C (n.1600-65684A>C)
n.2078A>C
3g.43432659C>ACA352337003ANO10c.1866G>T (p.Met622Ile)
c.1296G>T (p.Met432Ile)
c.1668G>T (p.Met556Ile)
c.1798-59812G>T (n.1798-59812G>T)
c.449G>T
c.1533G>T (p.Met511Ile)
c.1915-65685G>T (n.1915-65685G>T)
c.1983G>T (p.Met661Ile)
c.1798-65685G>T (n.1798-65685G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.1785G>T (p.Met595Ile)
c.1600-65685G>T (n.1600-65685G>T)
n.2077G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.43432659C=CA1360789173ANO10c.1866G= (p.Met622=)
c.1296G= (p.Met432=)
c.1668G= (p.Met556=)
c.1798-59812G= (n.1798-59812G=)
c.449G=
c.1533G= (p.Met511=)
c.1915-65685G= (n.1915-65685G=)
c.1983G= (p.Met661=)
c.1798-65685G= (n.1798-65685G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.1785G= (p.Met595=)
c.1600-65685G= (n.1600-65685G=)
n.2077G=
3g.43432659C>GCA352337004ANO10c.1866G>C (p.Met622Ile)
c.1296G>C (p.Met432Ile)
c.1668G>C (p.Met556Ile)
c.1798-59812G>C (n.1798-59812G>C)
c.449G>C
c.1533G>C (p.Met511Ile)
c.1915-65685G>C (n.1915-65685G>C)
c.1983G>C (p.Met661Ile)
c.1798-65685G>C (n.1798-65685G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.1785G>C (p.Met595Ile)
c.1600-65685G>C (n.1600-65685G>C)
n.2077G>C
3g.43432659C>TCA2340645ANO10c.1866G>A (p.Met622Ile)
c.1296G>A (p.Met432Ile)
c.1668G>A (p.Met556Ile)
c.1798-59812G>A (n.1798-59812G>A)
c.449G>A
c.1533G>A (p.Met511Ile)
c.1915-65685G>A (n.1915-65685G>A)
c.1983G>A (p.Met661Ile)
c.1798-65685G>A (n.1798-65685G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.1785G>A (p.Met595Ile)
c.1600-65685G>A (n.1600-65685G>A)
n.2077G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432660A>CCA352337007ANO10c.1865T>G (p.Met622Arg)
c.1295T>G (p.Met432Arg)
c.1667T>G (p.Met556Arg)
c.1798-59813T>G (n.1798-59813T>G)
c.448T>G
c.1532T>G (p.Met511Arg)
c.1915-65686T>G (n.1915-65686T>G)
c.1982T>G (p.Met661Arg)
c.1798-65686T>G (n.1798-65686T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.1784T>G (p.Met595Arg)
c.1600-65686T>G (n.1600-65686T>G)
n.2076T>G
3g.43432660A>GCA352337008ANO10c.1865T>C (p.Met622Thr)
c.1295T>C (p.Met432Thr)
c.1667T>C (p.Met556Thr)
c.1798-59813T>C (n.1798-59813T>C)
c.448T>C
c.1532T>C (p.Met511Thr)
c.1915-65686T>C (n.1915-65686T>C)
c.1982T>C (p.Met661Thr)
c.1798-65686T>C (n.1798-65686T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.1784T>C (p.Met595Thr)
c.1600-65686T>C (n.1600-65686T>C)
n.2076T>C
3g.43432660A>TCA352337010ANO10c.1865T>A (p.Met622Lys)
c.1295T>A (p.Met432Lys)
c.1667T>A (p.Met556Lys)
c.1798-59813T>A (n.1798-59813T>A)
c.448T>A
c.1532T>A (p.Met511Lys)
c.1915-65686T>A (n.1915-65686T>A)
c.1982T>A (p.Met661Lys)
c.1798-65686T>A (n.1798-65686T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.1784T>A (p.Met595Lys)
c.1600-65686T>A (n.1600-65686T>A)
n.2076T>A
 COSMIC
3g.43432661T>ACA352337012ANO10c.1864A>T (p.Met622Leu)
c.1294A>T (p.Met432Leu)
c.1666A>T (p.Met556Leu)
c.1798-59814A>T (n.1798-59814A>T)
c.447A>T
c.1531A>T (p.Met511Leu)
c.1915-65687A>T (n.1915-65687A>T)
c.1981A>T (p.Met661Leu)
c.1798-65687A>T (n.1798-65687A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.1783A>T (p.Met595Leu)
c.1600-65687A>T (n.1600-65687A>T)
n.2075A>T
3g.43432661T>CCA2340646ANO10c.1864A>G (p.Met622Val)
c.1294A>G (p.Met432Val)
c.1666A>G (p.Met556Val)
c.1798-59814A>G (n.1798-59814A>G)
c.447A>G
c.1531A>G (p.Met511Val)
c.1915-65687A>G (n.1915-65687A>G)
c.1981A>G (p.Met661Val)
c.1798-65687A>G (n.1798-65687A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.1783A>G (p.Met595Val)
c.1600-65687A>G (n.1600-65687A>G)
n.2075A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432661T>GCA352337014ANO10c.1864A>C (p.Met622Leu)
c.1294A>C (p.Met432Leu)
c.1666A>C (p.Met556Leu)
c.1798-59814A>C (n.1798-59814A>C)
c.447A>C
c.1531A>C (p.Met511Leu)
c.1915-65687A>C (n.1915-65687A>C)
c.1981A>C (p.Met661Leu)
c.1798-65687A>C (n.1798-65687A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.1783A>C (p.Met595Leu)
c.1600-65687A>C (n.1600-65687A>C)
n.2075A>C
3g.43432661T=CA1360789174ANO10c.1864A= (p.Met622=)
c.1294A= (p.Met432=)
c.1666A= (p.Met556=)
c.1798-59814A= (n.1798-59814A=)
c.447A=
c.1531A= (p.Met511=)
c.1915-65687A= (n.1915-65687A=)
c.1981A= (p.Met661=)
c.1798-65687A= (n.1798-65687A=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.1783A= (p.Met595=)
c.1600-65687A= (n.1600-65687A=)
n.2075A=
3g.43432662C>ACA352337018ANO10c.1863G>T (p.Gln621His)
c.1293G>T (p.Gln431His)
c.1665G>T (p.Gln555His)
c.1798-59815G>T (n.1798-59815G>T)
c.446G>T
c.1530G>T (p.Gln510His)
c.1915-65688G>T (n.1915-65688G>T)
c.1980G>T (p.Gln660His)
c.1798-65688G>T (n.1798-65688G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.1782G>T (p.Gln594His)
c.1600-65688G>T (n.1600-65688G>T)
n.2074G>T
3g.43432662C>GCA352337017ANO10c.1863G>C (p.Gln621His)
c.1293G>C (p.Gln431His)
c.1665G>C (p.Gln555His)
c.1798-59815G>C (n.1798-59815G>C)
c.446G>C
c.1530G>C (p.Gln510His)
c.1915-65688G>C (n.1915-65688G>C)
c.1980G>C (p.Gln660His)
c.1798-65688G>C (n.1798-65688G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.1782G>C (p.Gln594His)
c.1600-65688G>C (n.1600-65688G>C)
n.2074G>C
3g.43432662C>TCA433357968ANO10c.1863G>A (p.Gln621=)
c.1293G>A (p.Gln431=)
c.1665G>A (p.Gln555=)
c.1798-59815G>A (n.1798-59815G>A)
c.446G>A
c.1530G>A (p.Gln510=)
c.1915-65688G>A (n.1915-65688G>A)
c.1980G>A (p.Gln660=)
c.1798-65688G>A (n.1798-65688G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.1782G>A (p.Gln594=)
c.1600-65688G>A (n.1600-65688G>A)
n.2074G>A
3g.43432663T>ACA352337020ANO10c.1862A>T (p.Gln621Leu)
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.1798-59816A>T (n.1798-59816A>T)
c.445A>T
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
c.1915-65689A>T (n.1915-65689A>T)
c.1979A>T (p.Gln660Leu)
c.1798-65689A>T (n.1798-65689A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.1781A>T (p.Gln594Leu)
c.1600-65689A>T (n.1600-65689A>T)
n.2073A>T
3g.43432663T>CCA352337022ANO10c.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
c.1798-59816A>G (n.1798-59816A>G)
c.445A>G
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
c.1915-65689A>G (n.1915-65689A>G)
c.1979A>G (p.Gln660Arg)
c.1798-65689A>G (n.1798-65689A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.1781A>G (p.Gln594Arg)
c.1600-65689A>G (n.1600-65689A>G)
n.2073A>G
3g.43432663T>GCA352337024ANO10c.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.1798-59816A>C (n.1798-59816A>C)
c.445A>C
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
c.1915-65689A>C (n.1915-65689A>C)
c.1979A>C (p.Gln660Pro)
c.1798-65689A>C (n.1798-65689A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.1781A>C (p.Gln594Pro)
c.1600-65689A>C (n.1600-65689A>C)
n.2073A>C
3g.43432664G>ACA352337026ANO10c.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.1798-59817C>T (n.1798-59817C>T)
c.444C>T
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
c.1915-65690C>T (n.1915-65690C>T)
c.1978C>T (p.Gln660Ter)
c.1798-65690C>T (n.1798-65690C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.1780C>T (p.Gln594Ter)
c.1600-65690C>T (n.1600-65690C>T)
n.2072C>T
3g.43432664G>CCA352337028ANO10c.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
c.1798-59817C>G (n.1798-59817C>G)
c.444C>G
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
c.1915-65690C>G (n.1915-65690C>G)
c.1978C>G (p.Gln660Glu)
c.1798-65690C>G (n.1798-65690C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.1780C>G (p.Gln594Glu)
c.1600-65690C>G (n.1600-65690C>G)
n.2072C>G
 COSMIC
3g.43432664G>TCA352337029ANO10c.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.1798-59817C>A (n.1798-59817C>A)
c.444C>A
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
c.1915-65690C>A (n.1915-65690C>A)
c.1978C>A (p.Gln660Lys)
c.1798-65690C>A (n.1798-65690C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.1780C>A (p.Gln594Lys)
c.1600-65690C>A (n.1600-65690C>A)
n.2072C>A
3g.43432665G>ACA433357970ANO10c.1860C>T (p.Ile620=)
c.1290C>T (p.Ile430=)
c.1662C>T (p.Ile554=)
c.1798-59818C>T (n.1798-59818C>T)
c.443C>T
c.1527C>T (p.Ile509=)
c.1915-65691C>T (n.1915-65691C>T)
c.1977C>T (p.Ile659=)
c.1798-65691C>T (n.1798-65691C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.1779C>T (p.Ile593=)
c.1600-65691C>T (n.1600-65691C>T)
n.2071C>T
3g.43432665G>CCA2340647ANO10c.1860C>G (p.Ile620Met)
c.1290C>G (p.Ile430Met)
c.1662C>G (p.Ile554Met)
c.1798-59818C>G (n.1798-59818C>G)
c.443C>G
c.1527C>G (p.Ile509Met)
c.1915-65691C>G (n.1915-65691C>G)
c.1977C>G (p.Ile659Met)
c.1798-65691C>G (n.1798-65691C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.1779C>G (p.Ile593Met)
c.1600-65691C>G (n.1600-65691C>G)
n.2071C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.43432665G=CA1360789175ANO10c.1860C= (p.Ile620=)
c.1290C= (p.Ile430=)
c.1662C= (p.Ile554=)
c.1798-59818C= (n.1798-59818C=)
c.443C=
c.1527C= (p.Ile509=)
c.1915-65691C= (n.1915-65691C=)
c.1977C= (p.Ile659=)
c.1798-65691C= (n.1798-65691C=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.1779C= (p.Ile593=)
c.1600-65691C= (n.1600-65691C=)
n.2071C=
3g.43432665G>TCA433357971ANO10c.1860C>A (p.Ile620=)
c.1290C>A (p.Ile430=)
c.1662C>A (p.Ile554=)
c.1798-59818C>A (n.1798-59818C>A)
c.443C>A
c.1527C>A (p.Ile509=)
c.1915-65691C>A (n.1915-65691C>A)
c.1977C>A (p.Ile659=)
c.1798-65691C>A (n.1798-65691C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.1779C>A (p.Ile593=)
c.1600-65691C>A (n.1600-65691C>A)
n.2071C>A
 gnomAD v4
3g.43432666A>CCA352337032ANO10c.1859T>G (p.Ile620Ser)
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.1661T>G (p.Ile554Ser)
c.1798-59819T>G (n.1798-59819T>G)
c.442T>G
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
c.1915-65692T>G (n.1915-65692T>G)
c.1976T>G (p.Ile659Ser)
c.1798-65692T>G (n.1798-65692T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.1778T>G (p.Ile593Ser)
c.1600-65692T>G (n.1600-65692T>G)
n.2070T>G
 gnomAD v4
3g.43432666A>GCA352337034ANO10c.1859T>C (p.Ile620Thr)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
c.1798-59819T>C (n.1798-59819T>C)
c.442T>C
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
c.1915-65692T>C (n.1915-65692T>C)
c.1976T>C (p.Ile659Thr)
c.1798-65692T>C (n.1798-65692T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
c.1600-65692T>C (n.1600-65692T>C)
n.2070T>C
3g.43432666A>TCA352337036ANO10c.1859T>A (p.Ile620Asn)
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1661T>A (p.Ile554Asn)
c.1798-59819T>A (n.1798-59819T>A)
c.442T>A
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
c.1915-65692T>A (n.1915-65692T>A)
c.1976T>A (p.Ile659Asn)
c.1798-65692T>A (n.1798-65692T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.1778T>A (p.Ile593Asn)
c.1600-65692T>A (n.1600-65692T>A)
n.2070T>A
3g.43432667T>ACA352337038ANO10c.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1660A>T (p.Ile554Phe)
c.1798-59820A>T (n.1798-59820A>T)
c.441A>T
c.1525A>T (p.Ile509Phe)
c.1915-65693A>T (n.1915-65693A>T)
c.1975A>T (p.Ile659Phe)
c.1798-65693A>T (n.1798-65693A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.1777A>T (p.Ile593Phe)
c.1600-65693A>T (n.1600-65693A>T)
n.2069A>T
3g.43432667T>CCA352337040ANO10c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1660A>G (p.Ile554Val)
c.1798-59820A>G (n.1798-59820A>G)
c.441A>G
c.1525A>G (p.Ile509Val)
c.1915-65693A>G (n.1915-65693A>G)
c.1975A>G (p.Ile659Val)
c.1798-65693A>G (n.1798-65693A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.1777A>G (p.Ile593Val)
c.1600-65693A>G (n.1600-65693A>G)
n.2069A>G
3g.43432667T>GCA352337041ANO10c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
c.1798-59820A>C (n.1798-59820A>C)
c.441A>C
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
c.1915-65693A>C (n.1915-65693A>C)
c.1975A>C (p.Ile659Leu)
c.1798-65693A>C (n.1798-65693A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
c.1600-65693A>C (n.1600-65693A>C)
n.2069A>C
3g.43432668A>CCA352337043ANO10c.1857T>G (p.His619Gln)
c.1287T>G (p.His429Gln)
c.1659T>G (p.His553Gln)
c.1798-59821T>G (n.1798-59821T>G)
c.440T>G
c.1524T>G (p.His508Gln)
c.1915-65694T>G (n.1915-65694T>G)
c.1974T>G (p.His658Gln)
c.1798-65694T>G (n.1798-65694T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.1776T>G (p.His592Gln)
c.1600-65694T>G (n.1600-65694T>G)
n.2068T>G
3g.43432668A>GCA433357973ANO10c.1857T>C (p.His619=)
c.1287T>C (p.His429=)
c.1659T>C (p.His553=)
c.1798-59821T>C (n.1798-59821T>C)
c.440T>C
c.1524T>C (p.His508=)
c.1915-65694T>C (n.1915-65694T>C)
c.1974T>C (p.His658=)
c.1798-65694T>C (n.1798-65694T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.1776T>C (p.His592=)
c.1600-65694T>C (n.1600-65694T>C)
n.2068T>C
 gnomAD v4
3g.43432668A>TCA352337044ANO10c.1857T>A (p.His619Gln)
c.1287T>A (p.His429Gln)
c.1659T>A (p.His553Gln)
c.1798-59821T>A (n.1798-59821T>A)
c.440T>A
c.1524T>A (p.His508Gln)
c.1915-65694T>A (n.1915-65694T>A)
c.1974T>A (p.His658Gln)
c.1798-65694T>A (n.1798-65694T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.1776T>A (p.His592Gln)
c.1600-65694T>A (n.1600-65694T>A)
n.2068T>A
3g.43432669T>ACA352337046ANO10c.1856A>T (p.His619Leu)
c.1286A>T (p.His429Leu)
c.1658A>T (p.His553Leu)
c.1798-59822A>T (n.1798-59822A>T)
c.439A>T
c.1523A>T (p.His508Leu)
c.1915-65695A>T (n.1915-65695A>T)
c.1973A>T (p.His658Leu)
c.1798-65695A>T (n.1798-65695A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.1775A>T (p.His592Leu)
c.1600-65695A>T (n.1600-65695A>T)
n.2067A>T
3g.43432669T>CCA74362860ANO10c.1856A>G (p.His619Arg)
c.1286A>G (p.His429Arg)
c.1658A>G (p.His553Arg)
c.1798-59822A>G (n.1798-59822A>G)
c.439A>G
c.1523A>G (p.His508Arg)
c.1915-65695A>G (n.1915-65695A>G)
c.1973A>G (p.His658Arg)
c.1798-65695A>G (n.1798-65695A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.1775A>G (p.His592Arg)
c.1600-65695A>G (n.1600-65695A>G)
n.2067A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432669T>GCA352337047ANO10c.1856A>C (p.His619Pro)
c.1286A>C (p.His429Pro)
c.1658A>C (p.His553Pro)
c.1798-59822A>C (n.1798-59822A>C)
c.439A>C
c.1523A>C (p.His508Pro)
c.1915-65695A>C (n.1915-65695A>C)
c.1973A>C (p.His658Pro)
c.1798-65695A>C (n.1798-65695A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.1775A>C (p.His592Pro)
c.1600-65695A>C (n.1600-65695A>C)
n.2067A>C
3g.43432669T=CA1360789176ANO10c.1856A= (p.His619=)
c.1286A= (p.His429=)
c.1658A= (p.His553=)
c.1798-59822A= (n.1798-59822A=)
c.439A=
c.1523A= (p.His508=)
c.1915-65695A= (n.1915-65695A=)
c.1973A= (p.His658=)
c.1798-65695A= (n.1798-65695A=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.1775A= (p.His592=)
c.1600-65695A= (n.1600-65695A=)
n.2067A=
3g.43432670G>ACA352337050ANO10c.1855C>T (p.His619Tyr)
c.1285C>T (p.His429Tyr)
c.1657C>T (p.His553Tyr)
c.1798-59823C>T (n.1798-59823C>T)
c.438C>T
c.1522C>T (p.His508Tyr)
c.1915-65696C>T (n.1915-65696C>T)
c.1972C>T (p.His658Tyr)
c.1798-65696C>T (n.1798-65696C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.1774C>T (p.His592Tyr)
c.1600-65696C>T (n.1600-65696C>T)
n.2066C>T
3g.43432670G>CCA352337051ANO10c.1855C>G (p.His619Asp)
c.1285C>G (p.His429Asp)
c.1657C>G (p.His553Asp)
c.1798-59823C>G (n.1798-59823C>G)
c.438C>G
c.1522C>G (p.His508Asp)
c.1915-65696C>G (n.1915-65696C>G)
c.1972C>G (p.His658Asp)
c.1798-65696C>G (n.1798-65696C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.1774C>G (p.His592Asp)
c.1600-65696C>G (n.1600-65696C>G)
n.2066C>G
3g.43432670G=CA1360789177ANO10c.1855C= (p.His619=)
c.1285C= (p.His429=)
c.1657C= (p.His553=)
c.1798-59823C= (n.1798-59823C=)
c.438C=
c.1522C= (p.His508=)
c.1915-65696C= (n.1915-65696C=)
c.1972C= (p.His658=)
c.1798-65696C= (n.1798-65696C=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.1774C= (p.His592=)
c.1600-65696C= (n.1600-65696C=)
n.2066C=
3g.43432670G>TCA352337053ANO10c.1855C>A (p.His619Asn)
c.1285C>A (p.His429Asn)
c.1657C>A (p.His553Asn)
c.1798-59823C>A (n.1798-59823C>A)
c.438C>A
c.1522C>A (p.His508Asn)
c.1915-65696C>A (n.1915-65696C>A)
c.1972C>A (p.His658Asn)
c.1798-65696C>A (n.1798-65696C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.1774C>A (p.His592Asn)
c.1600-65696C>A (n.1600-65696C>A)
n.2066C>A
3g.43432671C>ACA74362861ANO10c.1854G>T (p.Arg618=)
c.1284G>T (p.Arg428=)
c.1656G>T (p.Arg552=)
c.1798-59824G>T (n.1798-59824G>T)
c.437G>T
c.1521G>T (p.Arg507=)
c.1915-65697G>T (n.1915-65697G>T)
c.1971G>T (p.Arg657=)
c.1798-65697G>T (n.1798-65697G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.1773G>T (p.Arg591=)
c.1600-65697G>T (n.1600-65697G>T)
n.2065G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.43432671C=CA1360789178ANO10c.1854G= (p.Arg618=)
c.1284G= (p.Arg428=)
c.1656G= (p.Arg552=)
c.1798-59824G= (n.1798-59824G=)
c.437G=
c.1521G= (p.Arg507=)
c.1915-65697G= (n.1915-65697G=)
c.1971G= (p.Arg657=)
c.1798-65697G= (n.1798-65697G=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.1773G= (p.Arg591=)
c.1600-65697G= (n.1600-65697G=)
n.2065G=
3g.43432671C>GCA433357975ANO10c.1854G>C (p.Arg618=)
c.1284G>C (p.Arg428=)
c.1656G>C (p.Arg552=)
c.1798-59824G>C (n.1798-59824G>C)
c.437G>C
c.1521G>C (p.Arg507=)
c.1915-65697G>C (n.1915-65697G>C)
c.1971G>C (p.Arg657=)
c.1798-65697G>C (n.1798-65697G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.1773G>C (p.Arg591=)
c.1600-65697G>C (n.1600-65697G>C)
n.2065G>C
3g.43432671C>TCA433357976ANO10c.1854G>A (p.Arg618=)
c.1284G>A (p.Arg428=)
c.1656G>A (p.Arg552=)
c.1798-59824G>A (n.1798-59824G>A)
c.437G>A
c.1521G>A (p.Arg507=)
c.1915-65697G>A (n.1915-65697G>A)
c.1971G>A (p.Arg657=)
c.1798-65697G>A (n.1798-65697G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.1773G>A (p.Arg591=)
c.1600-65697G>A (n.1600-65697G>A)
n.2065G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.43432672dupCA542604193ANO10c.1854dup (p.His619AlafsTer12)
c.1284dup (p.His429AlafsTer12)
c.1656dup (p.His553AlafsTer12)
c.1798-59824dup (n.1798-59824dup)
c.437dup
c.1521dup (p.His508AlafsTer12)
c.1915-65697dup (n.1915-65697dup)
c.1971dup (p.His658AlafsTer12)
c.1798-65697dup (n.1798-65697dup)
c.*38dup (n.*38dup)
c.1773dup (p.His592AlafsTer12)
c.1600-65697dup (n.1600-65697dup)
n.2065dup
 dbSNP gnomAD v2
3g.43432672C>ACA352337055ANO10c.1853G>T (p.Arg618Leu)
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.1655G>T (p.Arg552Leu)
c.1798-59825G>T (n.1798-59825G>T)
c.436G>T
c.1520G>T (p.Arg507Leu)
c.1915-65698G>T (n.1915-65698G>T)
c.1970G>T (p.Arg657Leu)
c.1798-65698G>T (n.1798-65698G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.1772G>T (p.Arg591Leu)
c.1600-65698G>T (n.1600-65698G>T)
n.2064G>T
3g.43432672C=CA1360789179ANO10c.1853G= (p.Arg618=)
c.1283G= (p.Arg428=)
c.1655G= (p.Arg552=)
c.1798-59825G= (n.1798-59825G=)
c.436G=
c.1520G= (p.Arg507=)
c.1915-65698G= (n.1915-65698G=)
c.1970G= (p.Arg657=)
c.1798-65698G= (n.1798-65698G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.1772G= (p.Arg591=)
c.1600-65698G= (n.1600-65698G=)
n.2064G=
3g.43432672C>GCA352337056ANO10c.1853G>C (p.Arg618Pro)
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.1655G>C (p.Arg552Pro)
c.1798-59825G>C (n.1798-59825G>C)
c.436G>C
c.1520G>C (p.Arg507Pro)
c.1915-65698G>C (n.1915-65698G>C)
c.1970G>C (p.Arg657Pro)
c.1798-65698G>C (n.1798-65698G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.1772G>C (p.Arg591Pro)
c.1600-65698G>C (n.1600-65698G>C)
n.2064G>C
3g.43432672C>TCA2340648ANO10c.1853G>A (p.Arg618Gln)
c.1283G>A (p.Arg428Gln)
c.1655G>A (p.Arg552Gln)
c.1798-59825G>A (n.1798-59825G>A)
c.436G>A
c.1520G>A (p.Arg507Gln)
c.1915-65698G>A (n.1915-65698G>A)
c.1970G>A (p.Arg657Gln)
c.1798-65698G>A (n.1798-65698G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.1772G>A (p.Arg591Gln)
c.1600-65698G>A (n.1600-65698G>A)
n.2064G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.43432673G>ACA2340649ANO10c.1852C>T (p.Arg618Trp)
c.1282C>T (p.Arg428Trp)
c.1654C>T (p.Arg552Trp)
c.1798-59826C>T (n.1798-59826C>T)
c.435C>T
c.1519C>T (p.Arg507Trp)
c.1915-65699C>T (n.1915-65699C>T)
c.1969C>T (p.Arg657Trp)
c.1798-65699C>T (n.1798-65699C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.1771C>T (p.Arg591Trp)
c.1600-65699C>T (n.1600-65699C>T)
n.2063C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432673G>CCA352337060ANO10c.1852C>G (p.Arg618Gly)
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
c.1654C>G (p.Arg552Gly)
c.1798-59826C>G (n.1798-59826C>G)
c.435C>G
c.1519C>G (p.Arg507Gly)
c.1915-65699C>G (n.1915-65699C>G)
c.1969C>G (p.Arg657Gly)
c.1798-65699C>G (n.1798-65699C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.1771C>G (p.Arg591Gly)
c.1600-65699C>G (n.1600-65699C>G)
n.2063C>G
3g.43432673G=CA1360789180ANO10c.1852C= (p.Arg618=)
c.1282C= (p.Arg428=)
c.1654C= (p.Arg552=)
c.1798-59826C= (n.1798-59826C=)
c.435C=
c.1519C= (p.Arg507=)
c.1915-65699C= (n.1915-65699C=)
c.1969C= (p.Arg657=)
c.1798-65699C= (n.1798-65699C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.1771C= (p.Arg591=)
c.1600-65699C= (n.1600-65699C=)
n.2063C=
3g.43432673G>TCA433357978ANO10c.1852C>A (p.Arg618=)
c.1282C>A (p.Arg428=)
c.1654C>A (p.Arg552=)
c.1798-59826C>A (n.1798-59826C>A)
c.435C>A
c.1519C>A (p.Arg507=)
c.1915-65699C>A (n.1915-65699C>A)
c.1969C>A (p.Arg657=)
c.1798-65699C>A (n.1798-65699C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.1771C>A (p.Arg591=)
c.1600-65699C>A (n.1600-65699C>A)
n.2063C>A
3g.43432674T>ACA433357979ANO10c.1851A>T (p.Pro617=)
c.1281A>T (p.Pro427=)
c.1653A>T (p.Pro551=)
c.1798-59827A>T (n.1798-59827A>T)
c.434A>T
c.1518A>T (p.Pro506=)
c.1915-65700A>T (n.1915-65700A>T)
c.1968A>T (p.Pro656=)
c.1798-65700A>T (n.1798-65700A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.1770A>T (p.Pro590=)
c.1600-65700A>T (n.1600-65700A>T)
n.2062A>T
3g.43432674T>CCA433357980ANO10c.1851A>G (p.Pro617=)
c.1281A>G (p.Pro427=)
c.1653A>G (p.Pro551=)
c.1798-59827A>G (n.1798-59827A>G)
c.434A>G
c.1518A>G (p.Pro506=)
c.1915-65700A>G (n.1915-65700A>G)
c.1968A>G (p.Pro656=)
c.1798-65700A>G (n.1798-65700A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.1770A>G (p.Pro590=)
c.1600-65700A>G (n.1600-65700A>G)
n.2062A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432674T>GCA2340650ANO10c.1851A>C (p.Pro617=)
c.1281A>C (p.Pro427=)
c.1653A>C (p.Pro551=)
c.1798-59827A>C (n.1798-59827A>C)
c.434A>C
c.1518A>C (p.Pro506=)
c.1915-65700A>C (n.1915-65700A>C)
c.1968A>C (p.Pro656=)
c.1798-65700A>C (n.1798-65700A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.1770A>C (p.Pro590=)
c.1600-65700A>C (n.1600-65700A>C)
n.2062A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432674T=CA1360789181ANO10c.1851A= (p.Pro617=)
c.1281A= (p.Pro427=)
c.1653A= (p.Pro551=)
c.1798-59827A= (n.1798-59827A=)
c.434A=
c.1518A= (p.Pro506=)
c.1915-65700A= (n.1915-65700A=)
c.1968A= (p.Pro656=)
c.1798-65700A= (n.1798-65700A=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.1770A= (p.Pro590=)
c.1600-65700A= (n.1600-65700A=)
n.2062A=
3g.43432674_43432675delinsTGCA1360789182ANO10c.1850_1851delinsCA (p.Pro617=)
c.1280_1281delinsCA (p.Pro427=)
c.1652_1653delinsCA (p.Pro551=)
c.1798-59828_1798-59827delinsCA (n.1798-59828_1798-59827delinsCA)
c.433_434delinsCA
c.1517_1518delinsCA (p.Pro506=)
c.1915-65701_1915-65700delinsCA (n.1915-65701_1915-65700delinsCA)
c.1967_1968delinsCA (p.Pro656=)
c.1798-65701_1798-65700delinsCA (n.1798-65701_1798-65700delinsCA)
c.*34_*35delinsCA (n.*34_*35delinsCA)
c.1769_1770delinsCA (p.Pro590=)
c.1600-65701_1600-65700delinsCA (n.1600-65701_1600-65700delinsCA)
n.2061_2062delinsCA
3g.43432675G>ACA2340651ANO10c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
c.1798-59828C>T (n.1798-59828C>T)
c.433C>T
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1915-65701C>T (n.1915-65701C>T)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.1798-65701C>T (n.1798-65701C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
c.1600-65701C>T (n.1600-65701C>T)
n.2061C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43432675G>CCA352337063ANO10c.1850C>G (p.Pro617Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
c.1798-59828C>G (n.1798-59828C>G)
c.433C>G
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.1915-65701C>G (n.1915-65701C>G)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.1798-65701C>G (n.1798-65701C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
c.1600-65701C>G (n.1600-65701C>G)
n.2061C>G
3g.43432675G=CA1360789183ANO10c.1850C= (p.Pro617=)
c.1280C= (p.Pro427=)
c.1652C= (p.Pro551=)
c.1798-59828C= (n.1798-59828C=)
c.433C=
c.1517C= (p.Pro506=)
c.1915-65701C= (n.1915-65701C=)
c.1967C= (p.Pro656=)
c.1798-65701C= (n.1798-65701C=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.1769C= (p.Pro590=)
c.1600-65701C= (n.1600-65701C=)
n.2061C=
3g.43432675G>TCA352337064ANO10c.1850C>A (p.Pro617Gln)
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.1652C>A (p.Pro551Gln)
c.1798-59828C>A (n.1798-59828C>A)
c.433C>A
c.1517C>A (p.Pro506Gln)
c.1915-65701C>A (n.1915-65701C>A)
c.1967C>A (p.Pro656Gln)
c.1798-65701C>A (n.1798-65701C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.1769C>A (p.Pro590Gln)
c.1600-65701C>A (n.1600-65701C>A)
n.2061C>A
3g.43432676delCA907265407ANO10c.1850del (p.Pro617HisfsTer6)
c.1280del (p.Pro427HisfsTer6)
c.1652del (p.Pro551HisfsTer6)
c.1798-59828del (n.1798-59828del)
c.433del
c.1517del (p.Pro506HisfsTer6)
c.1915-65701del (n.1915-65701del)
c.1967del (p.Pro656HisfsTer6)
c.1798-65701del (n.1798-65701del)
c.*34del (n.*34del)
c.1769del (p.Pro590HisfsTer6)
c.1600-65701del (n.1600-65701del)
n.2061del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.43432676G>ACA352337067ANO10c.1849C>T (p.Pro617Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
c.1798-59829C>T (n.1798-59829C>T)
c.432C>T
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.1915-65702C>T (n.1915-65702C>T)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.1798-65702C>T (n.1798-65702C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
c.1600-65702C>T (n.1600-65702C>T)
n.2060C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432676G>CCA352337070ANO10c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
c.1798-59829C>G (n.1798-59829C>G)
c.432C>G
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.1915-65702C>G (n.1915-65702C>G)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.1798-65702C>G (n.1798-65702C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
c.1600-65702C>G (n.1600-65702C>G)
n.2060C>G
3g.43432676G=CA1360789184ANO10c.1849C= (p.Pro617=)
c.1279C= (p.Pro427=)
c.1651C= (p.Pro551=)
c.1798-59829C= (n.1798-59829C=)
c.432C=
c.1516C= (p.Pro506=)
c.1915-65702C= (n.1915-65702C=)
c.1966C= (p.Pro656=)
c.1798-65702C= (n.1798-65702C=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.1768C= (p.Pro590=)
c.1600-65702C= (n.1600-65702C=)
n.2060C=
3g.43432676G>TCA352337069ANO10c.1849C>A (p.Pro617Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.1798-59829C>A (n.1798-59829C>A)
c.432C>A
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.1915-65702C>A (n.1915-65702C>A)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.1798-65702C>A (n.1798-65702C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
c.1600-65702C>A (n.1600-65702C>A)
n.2060C>A
3g.43432677C>ACA352337072ANO10c.1848G>T (p.Lys616Asn)
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.1650G>T (p.Lys550Asn)
c.1798-59830G>T (n.1798-59830G>T)
c.431G>T
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
c.1915-65703G>T (n.1915-65703G>T)
c.1965G>T (p.Lys655Asn)
c.1798-65703G>T (n.1798-65703G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.1767G>T (p.Lys589Asn)
c.1600-65703G>T (n.1600-65703G>T)
n.2059G>T
3g.43432677C>GCA352337073ANO10c.1848G>C (p.Lys616Asn)
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.1650G>C (p.Lys550Asn)
c.1798-59830G>C (n.1798-59830G>C)
c.431G>C
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
c.1915-65703G>C (n.1915-65703G>C)
c.1965G>C (p.Lys655Asn)
c.1798-65703G>C (n.1798-65703G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.1767G>C (p.Lys589Asn)
c.1600-65703G>C (n.1600-65703G>C)
n.2059G>C
3g.43432677C>TCA433357981ANO10c.1848G>A (p.Lys616=)
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.1650G>A (p.Lys550=)
c.1798-59830G>A (n.1798-59830G>A)
c.431G>A
c.1515G>A (p.Lys505=)
c.1915-65703G>A (n.1915-65703G>A)
c.1965G>A (p.Lys655=)
c.1798-65703G>A (n.1798-65703G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.1767G>A (p.Lys589=)
c.1600-65703G>A (n.1600-65703G>A)
n.2059G>A
3g.43432677_43432686delinsCTTATCAGGTCA1360789185ANO10c.1839_1848delinsACCTGATAAG (p.Ile613=)
c.1269_1278delinsACCTGATAAG (p.Ile423=)
c.1641_1650delinsACCTGATAAG (p.Ile547=)
c.1798-59839_1798-59830delinsACCTGATAAG (n.1798-59839_1798-59830delinsACCTGATAAG)
c.422_431delinsACCTGATAAG
c.1506_1515delinsACCTGATAAG (p.Ile502=)
c.1915-65712_1915-65703delinsACCTGATAAG (n.1915-65712_1915-65703delinsACCTGATAAG)
c.1956_1965delinsACCTGATAAG (p.Ile652=)
c.1798-65712_1798-65703delinsACCTGATAAG (n.1798-65712_1798-65703delinsACCTGATAAG)
c.*23_*32delinsACCTGATAAG (n.*23_*32delinsACCTGATAAG)
c.1758_1767delinsACCTGATAAG (p.Ile586=)
c.1600-65712_1600-65703delinsACCTGATAAG (n.1600-65712_1600-65703delinsACCTGATAAG)
n.2050_2059delinsACCTGATAAG
3g.43432678T>ACA352337075ANO10c.1847A>T (p.Lys616Met)
c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.1649A>T (p.Lys550Met)
c.1798-59831A>T (n.1798-59831A>T)
c.430A>T
c.1514A>T (p.Lys505Met)
c.1915-65704A>T (n.1915-65704A>T)
c.1964A>T (p.Lys655Met)
c.1798-65704A>T (n.1798-65704A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.1766A>T (p.Lys589Met)
c.1600-65704A>T (n.1600-65704A>T)
n.2058A>T
3g.43432678T>CCA352337076ANO10c.1847A>G (p.Lys616Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.1798-59831A>G (n.1798-59831A>G)
c.430A>G
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1915-65704A>G (n.1915-65704A>G)
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
c.1798-65704A>G (n.1798-65704A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.1766A>G (p.Lys589Arg)
c.1600-65704A>G (n.1600-65704A>G)
n.2058A>G
3g.43432678T>GCA352337077ANO10c.1847A>C (p.Lys616Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.1798-59831A>C (n.1798-59831A>C)
c.430A>C
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1915-65704A>C (n.1915-65704A>C)
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
c.1798-65704A>C (n.1798-65704A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.1766A>C (p.Lys589Thr)
c.1600-65704A>C (n.1600-65704A>C)
n.2058A>C
3g.43432678_43432686delCA1047322606ANO10c.1839_1847del (p.Ile613_Lys616delinsMet)
c.1269_1277del (p.Ile423_Lys426delinsMet)
c.1641_1649del (p.Ile547_Lys550delinsMet)
c.1798-59839_1798-59831del (n.1798-59839_1798-59831del)
c.422_430del
c.1506_1514del (p.Ile502_Lys505delinsMet)
c.1915-65712_1915-65704del (n.1915-65712_1915-65704del)
c.1956_1964del (p.Ile652_Lys655delinsMet)
c.1798-65712_1798-65704del (n.1798-65712_1798-65704del)
c.*23_*31del (n.*23_*31del)
c.1758_1766del (p.Ile586_Lys589delinsMet)
c.1600-65712_1600-65704del (n.1600-65712_1600-65704del)
n.2050_2058del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432679T>ACA352337080ANO10c.1846A>T (p.Lys616Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
c.1798-59832A>T (n.1798-59832A>T)
c.429A>T
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1915-65705A>T (n.1915-65705A>T)
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
c.1798-65705A>T (n.1798-65705A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.1765A>T (p.Lys589Ter)
c.1600-65705A>T (n.1600-65705A>T)
n.2057A>T
3g.43432679T>CCA352337081ANO10c.1846A>G (p.Lys616Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.1798-59832A>G (n.1798-59832A>G)
c.429A>G
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1915-65705A>G (n.1915-65705A>G)
c.1963A>G (p.Lys655Glu)
c.1798-65705A>G (n.1798-65705A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.1765A>G (p.Lys589Glu)
c.1600-65705A>G (n.1600-65705A>G)
n.2057A>G
 gnomAD v4 COSMIC
3g.43432679T>GCA352337083ANO10c.1846A>C (p.Lys616Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.1798-59832A>C (n.1798-59832A>C)
c.429A>C
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1915-65705A>C (n.1915-65705A>C)
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
c.1798-65705A>C (n.1798-65705A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.1765A>C (p.Lys589Gln)
c.1600-65705A>C (n.1600-65705A>C)
n.2057A>C
3g.43432680A=CA1360789186ANO10c.1845T= (p.Asp615=)
c.1275T= (p.Asp425=)
c.1647T= (p.Asp549=)
c.1798-59833T= (n.1798-59833T=)
c.428T=
c.1512T= (p.Asp504=)
c.1915-65706T= (n.1915-65706T=)
c.1962T= (p.Asp654=)
c.1798-65706T= (n.1798-65706T=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.1764T= (p.Asp588=)
c.1600-65706T= (n.1600-65706T=)
n.2056T=
3g.43432680A>CCA352337085ANO10c.1845T>G (p.Asp615Glu)
c.1275T>G (p.Asp425Glu)
c.1647T>G (p.Asp549Glu)
c.1798-59833T>G (n.1798-59833T>G)
c.428T>G
c.1512T>G (p.Asp504Glu)
c.1915-65706T>G (n.1915-65706T>G)
c.1962T>G (p.Asp654Glu)
c.1798-65706T>G (n.1798-65706T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.1764T>G (p.Asp588Glu)
c.1600-65706T>G (n.1600-65706T>G)
n.2056T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43432680A>GCA433357982ANO10c.1845T>C (p.Asp615=)
c.1275T>C (p.Asp425=)
c.1647T>C (p.Asp549=)
c.1798-59833T>C (n.1798-59833T>C)
c.428T>C
c.1512T>C (p.Asp504=)
c.1915-65706T>C (n.1915-65706T>C)
c.1962T>C (p.Asp654=)
c.1798-65706T>C (n.1798-65706T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.1764T>C (p.Asp588=)
c.1600-65706T>C (n.1600-65706T>C)
n.2056T>C
3g.43432680A>TCA352337087ANO10c.1845T>A (p.Asp615Glu)
c.1275T>A (p.Asp425Glu)
c.1647T>A (p.Asp549Glu)
c.1798-59833T>A (n.1798-59833T>A)
c.428T>A
c.1512T>A (p.Asp504Glu)
c.1915-65706T>A (n.1915-65706T>A)
c.1962T>A (p.Asp654Glu)
c.1798-65706T>A (n.1798-65706T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.1764T>A (p.Asp588Glu)
c.1600-65706T>A (n.1600-65706T>A)
n.2056T>A
3g.43432681T>ACA352337091ANO10c.1844A>T (p.Asp615Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1646A>T (p.Asp549Val)
c.1798-59834A>T (n.1798-59834A>T)
c.427A>T
c.1511A>T (p.Asp504Val)
c.1915-65707A>T (n.1915-65707A>T)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
c.1798-65707A>T (n.1798-65707A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.1763A>T (p.Asp588Val)
c.1600-65707A>T (n.1600-65707A>T)
n.2055A>T
3g.43432681T>CCA352337092ANO10c.1844A>G (p.Asp615Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1646A>G (p.Asp549Gly)
c.1798-59834A>G (n.1798-59834A>G)
c.427A>G
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
c.1915-65707A>G (n.1915-65707A>G)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
c.1798-65707A>G (n.1798-65707A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.1763A>G (p.Asp588Gly)
c.1600-65707A>G (n.1600-65707A>G)
n.2055A>G
 gnomAD v4
3g.43432681T>GCA352337089ANO10c.1844A>C (p.Asp615Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.1798-59834A>C (n.1798-59834A>C)
c.427A>C
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
c.1915-65707A>C (n.1915-65707A>C)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.1798-65707A>C (n.1798-65707A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.1763A>C (p.Asp588Ala)
c.1600-65707A>C (n.1600-65707A>C)
n.2055A>C
3g.43432682C>ACA352337094ANO10c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
c.1798-59835G>T (n.1798-59835G>T)
c.426G>T
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
c.1915-65708G>T (n.1915-65708G>T)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.1798-65708G>T (n.1798-65708G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
c.1600-65708G>T (n.1600-65708G>T)
n.2054G>T
3g.43432682C=CA1360789187ANO10c.1843G= (p.Asp615=)
c.1273G= (p.Asp425=)
c.1645G= (p.Asp549=)
c.1798-59835G= (n.1798-59835G=)
c.426G=
c.1510G= (p.Asp504=)
c.1915-65708G= (n.1915-65708G=)
c.1960G= (p.Asp654=)
c.1798-65708G= (n.1798-65708G=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.1762G= (p.Asp588=)
c.1600-65708G= (n.1600-65708G=)
n.2054G=
3g.43432682C>GCA352337095ANO10c.1843G>C (p.Asp615His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1645G>C (p.Asp549His)
c.1798-59835G>C (n.1798-59835G>C)
c.426G>C
c.1510G>C (p.Asp504His)
c.1915-65708G>C (n.1915-65708G>C)
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.1798-65708G>C (n.1798-65708G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.1762G>C (p.Asp588His)
c.1600-65708G>C (n.1600-65708G>C)
n.2054G>C
3g.43432682C>TCA213094ANO10c.1843G>A (p.Asp615Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.1798-59835G>A (n.1798-59835G>A)
c.426G>A
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
c.1915-65708G>A (n.1915-65708G>A)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.1798-65708G>A (n.1798-65708G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
c.1600-65708G>A (n.1600-65708G>A)
n.2054G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched