Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.43352752_43352852dup | CA2645224781 | MPL | c.1888_*80dup (n.1888_*80dup) c.1867_*80dup (n.1867_*80dup) c.2059_*80dup (n.2059_*80dup) | gnomAD v4 |
1 | g.43352779G>A | CA21616524 | MPL | c.*7G>A (n.*7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43352779G= | CA1146449319 | MPL | c.*7G= (n.*7G=) | |
1 | g.43352779G>T | CA522806118 | MPL | c.*7G>T (n.*7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43352780C>A | CA1165581423 | MPL | c.*8C>A (n.*8C>A) | dbSNP |
1 | g.43352780C= | CA1165581422 | MPL | c.*8C= (n.*8C=) | |
1 | g.43352781T>A | CA1165581425 | MPL | c.*9T>A (n.*9T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43352781T>C | CA2695564504 | MPL | c.*9T>C (n.*9T>C) | dbSNP |
1 | g.43352781T= | CA1165581424 | MPL | c.*9T= (n.*9T=) | |
1 | g.43352782C>A | CA2645224829 | MPL | c.*10C>A (n.*10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.43352782C= | CA1165581426 | MPL | c.*10C= (n.*10C=) | |
1 | g.43352782C>T | CA21616531 | MPL | c.*10C>T (n.*10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43352783C>T | CA2574340896 | MPL | c.*11C>T (n.*11C>T) | |
1 | g.43352785C>T | CA2645224835 | MPL | c.*13C>T (n.*13C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.43352786A>C | CA2695812953 | MPL | c.*14A>C (n.*14A>C) | dbSNP |
1 | g.43352787C= | CA1143823384 | MPL | c.*15C= (n.*15C=) | |
1 | g.43352787C>T | CA807044 | MPL | c.*15C>T (n.*15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43352788T>G | CA807045 | MPL | c.*16T>G (n.*16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43352788T= | CA1144044792 | MPL | c.*16T= (n.*16T=) | |
1 | g.43352789C>A | CA2743378029 | MPL | c.*17C>A (n.*17C>A) | |
1 | g.43352789C>G | CA2695812982 | MPL | c.*17C>G (n.*17C>G) | dbSNP |
1 | g.43352790C= | CA1147465227 | MPL | c.*18C= (n.*18C=) | |
1 | g.43352790C>T | CA807046 | MPL | c.*18C>T (n.*18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43352791C= | CA1165581427 | MPL | c.*19C= (n.*19C=) | |
1 | g.43352791C>T | CA522806119 | MPL | c.*19C>T (n.*19C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.43352792A= | CA1165581428 | MPL | c.*20A= (n.*20A=) | |
1 | g.43352792A>C | CA1165581429 | MPL | c.*20A>C (n.*20A>C) | dbSNP |
1 | g.43352793G>A | CA2695812983 | MPL | c.*21G>A (n.*21G>A) | dbSNP |
1 | g.43352795T>C | CA1001099657 | MPL | c.*23T>C (n.*23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43352795T= | CA1165581430 | MPL | c.*23T= (n.*23T=) | |
1 | g.43352796C= | CA1165581431 | MPL | c.*24C= (n.*24C=) | |
1 | g.43352796C>T | CA735999828 | MPL | c.*24C>T (n.*24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43352798C= | CA1165581432 | MPL | c.*26C= (n.*26C=) | |
1 | g.43352798C>T | CA807047 | MPL | c.*26C>T (n.*26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43352799T>C | CA1165581434 | MPL | c.*27T>C (n.*27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43352799T= | CA1165581433 | MPL | c.*27T= (n.*27T=) | |
1 | g.43352800G>C | CA807048 | MPL | c.*28G>C (n.*28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.43352800G= | CA1148252133 | MPL | c.*28G= (n.*28G=) | |
1 | g.43352800G>T | CA2695533769 | MPL | c.*28G>T (n.*28G>T) | dbSNP |
1 | g.43352801G>C | CA2695812984 | MPL | c.*29G>C (n.*29G>C) | dbSNP |
1 | g.43352802del | CA2645224853 | MPL | c.*30del (n.*30del) | gnomAD v4 |
1 | g.43352802A>C | CA2695812987 | MPL | c.*30A>C (n.*30A>C) | dbSNP |
1 | g.43352802A>G | CA2695812990 | MPL | c.*30A>G (n.*30A>G) | dbSNP |
1 | g.43352802A>T | CA2695812994 | MPL | c.*30A>T (n.*30A>T) | dbSNP |
1 | g.43352803C= | CA1145104126 | MPL | c.*31C= (n.*31C=) | |
1 | g.43352803C>T | CA807049 | MPL | c.*31C>T (n.*31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43352806A= | CA1165581435 | MPL | c.*34A= (n.*34A=) | |
1 | g.43352806A>C | CA1001099660 | MPL | c.*34A>C (n.*34A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43352806A>G | CA807050 | MPL | c.*34A>G (n.*34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43352807G>C | CA21616548 | MPL | c.*35G>C (n.*35G>C) | dbSNP |
1 | g.43352807G= | CA1165581436 | MPL | c.*35G= (n.*35G=) | |
1 | g.43352808C>T | CA2645224858 | MPL | c.*36C>T (n.*36C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.43352809T>C | CA2695812999 | MPL | c.*37T>C (n.*37T>C) | dbSNP |
1 | g.43352810A>G | CA2645224864 | MPL | c.*38A>G (n.*38A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.43352810A>T | CA2695813000 | MPL | c.*38A>T (n.*38A>T) | dbSNP |
1 | g.43352811A= | CA1165581437 | MPL | c.*39A= (n.*39A=) | |
1 | g.43352811A>T | CA522806120 | MPL | c.*39A>T (n.*39A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43352812A= | CA1165581438 | MPL | c.*40A= (n.*40A=) | |
1 | g.43352812A>G | CA522806121 | MPL | c.*40A>G (n.*40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43352813C>A | CA522806122 | MPL | c.*41C>A (n.*41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43352813C= | CA1165581439 | MPL | c.*41C= (n.*41C=) | |
1 | g.43352813_43352816delinsCTCT | CA1165581440 | MPL | c.*41_*44delinsCTCT (n.*41_*44delinsCTCT) | |
1 | g.43352814T>C | CA21616564 | MPL | c.*42T>C (n.*42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43352814T= | CA1165581441 | MPL | c.*42T= (n.*42T=) | |
1 | g.43352814_43352816del | CA522806123 | MPL | c.*42_*44del (n.*42_*44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43352815C>A | CA2695813045 | MPL | c.*43C>A (n.*43C>A) | dbSNP |
1 | g.43352816T>C | CA735999854 | MPL | c.*44T>C (n.*44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43352816T>G | CA2645224919 | MPL | c.*44T>G (n.*44T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.43352816T= | CA1165581442 | MPL | c.*44T= (n.*44T=) | |
1 | g.43352816_43352821delinsTCGAGA | CA1165581443 | MPL | c.*44_*49delinsTCGAGA (n.*44_*49delinsTCGAGA) | |
1 | g.43352817del | CA2645224923 | MPL | c.*45del (n.*45del) | gnomAD v4 |
1 | g.43352817C>A | CA522806124 | MPL | c.*45C>A (n.*45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43352817C= | CA1165581445 | MPL | c.*45C= (n.*45C=) | |
1 | g.43352817C>G | CA1165581444 | MPL | c.*45C>G (n.*45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43352817C>T | CA21616568 | MPL | c.*45C>T (n.*45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43352818_43352822del | CA1165581447 | MPL | c.*46_*50del (n.*46_*50del) | dbSNP |
1 | g.43352817_43352823delinsCGAGACT | CA1165581446 | MPL | c.*45_*51delinsCGAGACT (n.*45_*51delinsCGAGACT) | |
1 | g.43352818G>A | CA807052 | MPL | c.*46G>A (n.*46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43352818G>C | CA735999869 | MPL | c.*46G>C (n.*46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43352818G= | CA1143672204 | MPL | c.*46G= (n.*46G=) | |
1 | g.43352818_43352823del | CA807051 | MPL | c.*46_*51del (n.*46_*51del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43352819A>T | CA2645224940 | MPL | c.*47A>T (n.*47A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.43352820G>A | CA2574340897 | MPL | c.*48G>A (n.*48G>A) | dbSNP |
1 | g.43352820G>C | CA1165581449 | MPL | c.*48G>C (n.*48G>C) | dbSNP |
1 | g.43352820G= | CA1165581448 | MPL | c.*48G= (n.*48G=) | |
1 | g.43352820G>T | CA2695581245 | MPL | c.*48G>T (n.*48G>T) | dbSNP |
1 | g.43352822C= | CA1165581450 | MPL | c.*50C= (n.*50C=) | |
1 | g.43352822C>T | CA1001099663 | MPL | c.*50C>T (n.*50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43352827_43352828del | CA2645224941 | MPL | c.*55_*56del (n.*55_*56del) | gnomAD v4 |
1 | g.43352825C= | CA1165581452 | MPL | c.*53C= (n.*53C=) | |
1 | g.43352825C>G | CA2695581246 | MPL | c.*53C>G (n.*53C>G) | dbSNP |
1 | g.43352825C>T | CA1165581451 | MPL | c.*53C>T (n.*53C>T) | dbSNP |
1 | g.43352827C>T | CA2645224944 | MPL | c.*55C>T (n.*55C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.43352827_43352829delinsCTG | CA1165581453 | MPL | c.*55_*57delinsCTG (n.*55_*57delinsCTG) | |
1 | g.43352830_43352831del | CA1165581454 | MPL | c.*58_*59del (n.*58_*59del) | dbSNP |
1 | g.43352830T>A | CA2645224945 | MPL | c.*58T>A (n.*58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43352831del | CA2574340898 | MPL | c.*59del (n.*59del) | |
1 | g.43352831G>A | CA21616603 | MPL | c.*59G>A (n.*59G>A) | dbSNP |
1 | g.43352831G= | CA1165581455 | MPL | c.*59G= (n.*59G=) | |
1 | g.43352833A>T | CA2645224948 | MPL | c.*61A>T (n.*61A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.43352834C>A | CA2695813067 | MPL | c.*62C>A (n.*62C>A) | dbSNP |
1 | g.43352837C>A | CA2645224950 | MPL | c.*65C>A (n.*65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.43352837C>T | CA2645224951 | MPL | c.*65C>T (n.*65C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.43352838C>T | CA2645224953 | MPL | c.*66C>T (n.*66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.43352839C>A | CA2695813505 | MPL | c.*67C>A (n.*67C>A) | dbSNP |
1 | g.43352839C>G | CA2645224955 | MPL | c.*67C>G (n.*67C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.43352840T>C | CA1001099664 | MPL | c.*68T>C (n.*68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43352840T= | CA1165581456 | MPL | c.*68T= (n.*68T=) | |
1 | g.43352841A>C | CA2645224964 | MPL | c.*69A>C (n.*69A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.43352841A>G | CA2645224965 | MPL | c.*69A>G (n.*69A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.43352841A>T | CA2695813531 | MPL | c.*69A>T (n.*69A>T) | dbSNP |
1 | g.43352842C>A | CA735999878 | MPL | c.*70C>A (n.*70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43352842C= | CA1165581457 | MPL | c.*70C= (n.*70C=) | |
1 | g.43352842C>T | CA1001099665 | MPL | c.*70C>T (n.*70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43352843C>A | CA2645224971 | MPL | c.*71C>A (n.*71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43352843C>T | CA2695813532 | MPL | c.*71C>T (n.*71C>T) | dbSNP |
1 | g.43352844C>A | CA2574340899 | MPL | c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.43352844C>T | CA2645224976 | MPL | c.*72C>T (n.*72C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.43352845T>G | CA2645224977 | MPL | c.*73T>G (n.*73T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.43352846A>C | CA1001099666 | MPL | c.*74A>C (n.*74A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43352846A>G | CA2645224979 | MPL | c.*74A>G (n.*74A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.43352847C>A | CA21616606 | MPL | c.*75C>A (n.*75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43352847C= | CA1165581458 | MPL | c.*75C= (n.*75C=) | |
1 | g.43352847C>T | CA2645224984 | MPL | c.*75C>T (n.*75C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.43352851del | CA2574340900 | MPL | c.*79del (n.*79del) | |
1 | g.43352849C>A | CA2645225041 | MPL | c.*77C>A (n.*77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.43352849C= | CA1165581459 | MPL | c.*77C= (n.*77C=) | |
1 | g.43352849C>G | CA1165581460 | MPL | c.*77C>G (n.*77C>G) | dbSNP |
1 | g.43352849C>T | CA21616609 | MPL | c.*77C>T (n.*77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43352850C>T | CA2574340901 | MPL | c.*78C>T (n.*78C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.43352850_43352851insA | CA2743378037 | MPL | c.*78_*79insA (n.*78_*79insA) | |
1 | g.43352851C= | CA1165581461 | MPL | c.*79C= (n.*79C=) | |
1 | g.43352851C>G | CA1165581462 | MPL | c.*79C>G (n.*79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43352851C>T | CA2574340902 | MPL | c.*79C>T (n.*79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43352852A>C | CA2574340903 | MPL | c.*80A>C (n.*80A>C) | |
1 | g.43352852_43352853insACCCAAACACACC | CA2743378040 | MPL | c.*80_*81insACCCAAACACACC (n.*80_*81insACCCAAACACACC) | |
1 | g.43352853C>A | CA1165581464 | MPL | c.*81C>A (n.*81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43352853C= | CA1165581463 | MPL | c.*81C= (n.*81C=) | |
1 | g.43352853C>T | CA2645225052 | MPL | c.*81C>T (n.*81C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.43352854A>C | CA2743378042 | MPL | c.*82A>C (n.*82A>C) | |
1 | g.43352854_43352855del | CA2695813534 | MPL | c.*82_*83del (n.*82_*83del) | dbSNP |
1 | g.43352855A>C | CA2645225053 | MPL | c.*83A>C (n.*83A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.43352855A>T | CA2743378043 | MPL | c.*83A>T (n.*83A>T) | |
1 | g.43352858C>A | CA2645225061 | MPL | c.*86C>A (n.*86C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.43352858C>T | CA10611105 | MPL | c.*86C>T (n.*86C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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