Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.43338712A>CCA339974078MPLc.383A>C (p.Asp128Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.383A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
1g.43338712A>GCA339974085MPLc.383A>G (p.Asp128Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.383A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
1g.43338712A>TCA339974081MPLc.383A>T (p.Asp128Val)
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.383A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
1g.43338713C>ACA339974089MPLc.384C>A (p.Asp128Glu)
c.363C>A (p.Asp121Glu)
n.384C>A
c.555C>A (p.Asp185Glu)
1g.43338713C>GCA339974091MPLc.384C>G (p.Asp128Glu)
c.363C>G (p.Asp121Glu)
n.384C>G
c.555C>G (p.Asp185Glu)
 gnomAD v4
1g.43338713C>TCA417418021MPLc.384C>T (p.Asp128=)
c.363C>T (p.Asp121=)
n.384C>T
c.555C>T (p.Asp185=)
1g.43338714A>CCA339974099MPLc.385A>C (p.Ser129Arg)
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.385A>C
c.556A>C (p.Ser186Arg)
1g.43338714A>GCA339974101MPLc.385A>G (p.Ser129Gly)
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.385A>G
c.556A>G (p.Ser186Gly)
1g.43338714A>TCA339974102MPLc.385A>T (p.Ser129Cys)
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.385A>T
c.556A>T (p.Ser186Cys)
1g.43338715G>ACA339974106MPLc.386G>A (p.Ser129Asn)
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.386G>A
c.557G>A (p.Ser186Asn)
 dbSNP
1g.43338715G>CCA339974109MPLc.386G>C (p.Ser129Thr)
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.386G>C
c.557G>C (p.Ser186Thr)
 gnomAD v4
1g.43338715G>TCA339974111MPLc.386G>T (p.Ser129Ile)
c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.386G>T
c.557G>T (p.Ser186Ile)
1g.43338717_43338718delCA2740090653MPLc.388_389del (p.Val130ArgfsTer?)
c.367_368del (p.Val123ArgfsTer?)
n.388_389del
c.559_560del (p.Val187ArgfsTer?)
 ClinVar
1g.43338716T>ACA339974114MPLc.387T>A (p.Ser129Arg)
c.366T>A (p.Ser122Arg)
n.387T>A
c.558T>A (p.Ser186Arg)
1g.43338716T>CCA417418049MPLc.387T>C (p.Ser129=)
c.366T>C (p.Ser122=)
n.387T>C
c.558T>C (p.Ser186=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338716T>GCA339974116MPLc.387T>G (p.Ser129Arg)
c.366T>G (p.Ser122Arg)
n.387T>G
c.558T>G (p.Ser186Arg)
1g.43338716T=CA1165576106MPLc.387T= (p.Ser129=)
c.366T= (p.Ser122=)
n.387T=
c.558T= (p.Ser186=)
1g.43338717G>ACA339974119MPLc.388G>A (p.Val130Ile)
c.367G>A (p.Val123Ile)
n.388G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
 dbSNP
1g.43338717G>CCA339974121MPLc.388G>C (p.Val130Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.388G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
1g.43338717G>TCA339974123MPLc.388G>T (p.Val130Leu)
c.367G>T (p.Val123Leu)
n.388G>T
c.559G>T (p.Val187Leu)
1g.43338718T>ACA339974126MPLc.389T>A (p.Val130Glu)
c.368T>A (p.Val123Glu)
n.389T>A
c.560T>A (p.Val187Glu)
1g.43338718T>CCA339974130MPLc.389T>C (p.Val130Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.389T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
1g.43338718T>GCA339974129MPLc.389T>G (p.Val130Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.389T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
1g.43338719A=CA1165576107MPLc.390A= (p.Val130=)
c.369A= (p.Val123=)
n.390A=
c.561A= (p.Val187=)
1g.43338719A>CCA417418062MPLc.390A>C (p.Val130=)
c.369A>C (p.Val123=)
n.390A>C
c.561A>C (p.Val187=)
1g.43338719A>GCA417418064MPLc.390A>G (p.Val130=)
c.369A>G (p.Val123=)
n.390A>G
c.561A>G (p.Val187=)
1g.43338719A>TCA417418067MPLc.390A>T (p.Val130=)
c.369A>T (p.Val123=)
n.390A>T
c.561A>T (p.Val187=)
 dbSNP
1g.43338720G>ACA339974135MPLc.391G>A (p.Gly131Ser)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
n.391G>A
c.562G>A (p.Gly188Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338720G>CCA806645MPLc.391G>C (p.Gly131Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.391G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338720G=CA1165576108MPLc.391G= (p.Gly131=)
c.370G= (p.Gly124=)
n.391G=
c.562G= (p.Gly188=)
1g.43338720G>TCA339974139MPLc.391G>T (p.Gly131Cys)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
n.391G>T
c.562G>T (p.Gly188Cys)
1g.43338721G>ACA339974145MPLc.391+1G>A (n.391+1G>A)
c.370+1G>A (n.370+1G>A)
n.391+1G>A
c.562+1G>A (n.562+1G>A)
 dbSNP
1g.43338721G>CCA339974150MPLc.391+1G>C (n.391+1G>C)
c.370+1G>C (n.370+1G>C)
n.391+1G>C
c.562+1G>C (n.562+1G>C)
1g.43338721G>TCA339974153MPLc.391+1G>T (n.391+1G>T)
c.370+1G>T (n.370+1G>T)
n.391+1G>T
c.562+1G>T (n.562+1G>T)
1g.43338722T>ACA339974156MPLc.391+2T>A (n.391+2T>A)
c.370+2T>A (n.370+2T>A)
n.391+2T>A
c.562+2T>A (n.562+2T>A)
1g.43338722T>CCA339974159MPLc.391+2T>C (n.391+2T>C)
c.370+2T>C (n.370+2T>C)
n.391+2T>C
c.562+2T>C (n.562+2T>C)
1g.43338722T>GCA339974161MPLc.391+2T>G (n.391+2T>G)
c.370+2T>G (n.370+2T>G)
n.391+2T>G
c.562+2T>G (n.562+2T>G)
 dbSNP
1g.43338722T=CA1165576109MPLc.391+2T= (n.391+2T=)
c.370+2T= (n.370+2T=)
n.391+2T=
c.562+2T= (n.562+2T=)
1g.43338723_43338726dupCA2645222460MPLc.391+3_391+6dup (n.391+3_391+6dup)
c.370+3_370+6dup (n.370+3_370+6dup)
n.391+3_391+6dup
c.562+3_562+6dup (n.562+3_562+6dup)
 gnomAD v4
1g.43338725G>CCA806646MPLc.391+5G>C (n.391+5G>C)
c.370+5G>C (n.370+5G>C)
n.391+5G>C
c.562+5G>C (n.562+5G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338725G=CA1165576110MPLc.391+5G= (n.391+5G=)
c.370+5G= (n.370+5G=)
n.391+5G=
c.562+5G= (n.562+5G=)
1g.43338727G>ACA806647MPLc.391+7G>A (n.391+7G>A)
c.370+7G>A (n.370+7G>A)
n.391+7G>A
c.562+7G>A (n.562+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338727G=CA1143501810MPLc.391+7G= (n.391+7G=)
c.370+7G= (n.370+7G=)
n.391+7G=
c.562+7G= (n.562+7G=)
1g.43338728C>TCA2645222473MPLc.391+8C>T (n.391+8C>T)
c.370+8C>T (n.370+8C>T)
n.391+8C>T
c.562+8C>T (n.562+8C>T)
 gnomAD v4
1g.43338730A>CCA2695806983MPLc.391+10A>C (n.391+10A>C)
c.370+10A>C (n.370+10A>C)
n.391+10A>C
c.562+10A>C (n.562+10A>C)
 dbSNP
1g.43338732C>TCA2645222475MPLc.391+12C>T (n.391+12C>T)
c.370+12C>T (n.370+12C>T)
n.391+12C>T
c.562+12C>T (n.562+12C>T)
 gnomAD v4
1g.43338733C>ACA2645222478MPLc.391+13C>A (n.391+13C>A)
c.370+13C>A (n.370+13C>A)
n.391+13C>A
c.562+13C>A (n.562+13C>A)
 gnomAD v4
1g.43338733C=CA1165576111MPLc.391+13C= (n.391+13C=)
c.370+13C= (n.370+13C=)
n.391+13C=
c.562+13C= (n.562+13C=)
1g.43338733C>TCA806648MPLc.391+13C>T (n.391+13C>T)
c.370+13C>T (n.370+13C>T)
n.391+13C>T
c.562+13C>T (n.562+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338735C>ACA2571238222MPLc.391+15C>A (n.391+15C>A)
c.370+15C>A (n.370+15C>A)
n.391+15C>A
c.562+15C>A (n.562+15C>A)
1g.43338735C>TCA2645222482MPLc.391+15C>T (n.391+15C>T)
c.370+15C>T (n.370+15C>T)
n.391+15C>T
c.562+15C>T (n.562+15C>T)
 gnomAD v4
1g.43338736C>GCA2645222483MPLc.391+16C>G (n.391+16C>G)
c.370+16C>G (n.370+16C>G)
n.391+16C>G
c.562+16C>G (n.562+16C>G)
 gnomAD v4
1g.43338737T>CCA2645222485MPLc.391+17T>C (n.391+17T>C)
c.370+17T>C (n.370+17T>C)
n.391+17T>C
c.562+17T>C (n.562+17T>C)
 gnomAD v4
1g.43338738G>ACA806649MPLc.391+18G>A (n.391+18G>A)
c.370+18G>A (n.370+18G>A)
n.391+18G>A
c.562+18G>A (n.562+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338738G>CCA2695534443MPLc.391+18G>C (n.391+18G>C)
c.370+18G>C (n.370+18G>C)
n.391+18G>C
c.562+18G>C (n.562+18G>C)
 dbSNP
1g.43338738G=CA1165576112MPLc.391+18G= (n.391+18G=)
c.370+18G= (n.370+18G=)
n.391+18G=
c.562+18G= (n.562+18G=)
1g.43338738G>TCA1139768749MPLc.391+18G>T (n.391+18G>T)
c.370+18G>T (n.370+18G>T)
n.391+18G>T
c.562+18G>T (n.562+18G>T)
1g.43338739T>CCA2740090654MPLc.391+19T>C (n.391+19T>C)
c.370+19T>C (n.370+19T>C)
n.391+19T>C
c.562+19T>C (n.562+19T>C)
 ClinVar
1g.43338739T>GCA2645222491MPLc.391+19T>G (n.391+19T>G)
c.370+19T>G (n.370+19T>G)
n.391+19T>G
c.562+19T>G (n.562+19T>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.43338741A=CA1165576113MPLc.391+21A= (n.391+21A=)
c.370+21A= (n.370+21A=)
n.391+21A=
c.562+21A= (n.562+21A=)
1g.43338741A>CCA1165576114MPLc.391+21A>C (n.391+21A>C)
c.370+21A>C (n.370+21A>C)
n.391+21A>C
c.562+21A>C (n.562+21A>C)
 dbSNP
1g.43338742C=CA1165576115MPLc.391+22C= (n.391+22C=)
c.370+22C= (n.370+22C=)
n.391+22C=
c.562+22C= (n.562+22C=)
1g.43338742C>TCA1165576116MPLc.391+22C>T (n.391+22C>T)
c.370+22C>T (n.370+22C>T)
n.391+22C>T
c.562+22C>T (n.562+22C>T)
 dbSNP
1g.43338743C>TCA2743377648MPLc.391+23C>T (n.391+23C>T)
c.370+23C>T (n.370+23C>T)
n.391+23C>T
c.562+23C>T (n.562+23C>T)
1g.43338744C>TCA2645222495MPLc.391+24C>T (n.391+24C>T)
c.370+24C>T (n.370+24C>T)
n.391+24C>T
c.562+24C>T (n.562+24C>T)
 gnomAD v4
1g.43338752_43338767delCA2645222493MPLc.391+32_391+47del (n.391+32_391+47del)
c.370+32_370+47del (n.370+32_370+47del)
n.391+32_391+47del
c.562+32_562+47del (n.562+32_562+47del)
 gnomAD v4
1g.43338746G>ACA2695806985MPLc.391+26G>A (n.391+26G>A)
c.370+26G>A (n.370+26G>A)
n.391+26G>A
c.562+26G>A (n.562+26G>A)
 dbSNP
1g.43338746G>CCA2695807008MPLc.391+26G>C (n.391+26G>C)
c.370+26G>C (n.370+26G>C)
n.391+26G>C
c.562+26G>C (n.562+26G>C)
 dbSNP
1g.43338747C=CA1165576117MPLc.391+27C= (n.391+27C=)
c.370+27C= (n.370+27C=)
n.391+27C=
c.562+27C= (n.562+27C=)
1g.43338747C>GCA806650MPLc.391+27C>G (n.391+27C>G)
c.370+27C>G (n.370+27C>G)
n.391+27C>G
c.562+27C>G (n.562+27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338747C>TCA806651MPLc.391+27C>T (n.391+27C>T)
c.370+27C>T (n.370+27C>T)
n.391+27C>T
c.562+27C>T (n.562+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338748C>TCA2695807013MPLc.391+28C>T (n.391+28C>T)
c.370+28C>T (n.370+28C>T)
n.391+28C>T
c.562+28C>T (n.562+28C>T)
 dbSNP
1g.43338749C=CA1146189915MPLc.391+29C= (n.391+29C=)
c.370+29C= (n.370+29C=)
n.391+29C=
c.562+29C= (n.562+29C=)
1g.43338749C>TCA806652MPLc.391+29C>T (n.391+29C>T)
c.370+29C>T (n.370+29C>T)
n.391+29C>T
c.562+29C>T (n.562+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338750C=CA1165576118MPLc.391+30C= (n.391+30C=)
c.370+30C= (n.370+30C=)
n.391+30C=
c.562+30C= (n.562+30C=)
1g.43338750C>GCA806653MPLc.391+30C>G (n.391+30C>G)
c.370+30C>G (n.370+30C>G)
n.391+30C>G
c.562+30C>G (n.562+30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338750C>TCA1001097517MPLc.391+30C>T (n.391+30C>T)
c.370+30C>T (n.370+30C>T)
n.391+30C>T
c.562+30C>T (n.562+30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338751C>ACA2695807030MPLc.391+31C>A (n.391+31C>A)
c.370+31C>A (n.370+31C>A)
n.391+31C>A
c.562+31C>A (n.562+31C>A)
 dbSNP
1g.43338753C>ACA2695807091MPLc.391+33C>A (n.391+33C>A)
c.370+33C>A (n.370+33C>A)
n.391+33C>A
c.562+33C>A (n.562+33C>A)
 dbSNP
1g.43338754C>TCA2645222503MPLc.391+34C>T (n.391+34C>T)
c.370+34C>T (n.370+34C>T)
n.391+34C>T
c.562+34C>T (n.562+34C>T)
 gnomAD v4
1g.43338755A>CCA2695807220MPLc.391+35A>C (n.391+35A>C)
c.370+35A>C (n.370+35A>C)
n.391+35A>C
c.562+35A>C (n.562+35A>C)
 dbSNP
1g.43338755A>TCA2695807222MPLc.391+35A>T (n.391+35A>T)
c.370+35A>T (n.370+35A>T)
n.391+35A>T
c.562+35A>T (n.562+35A>T)
 dbSNP
1g.43338756C=CA1165576119MPLc.391+36C= (n.391+36C=)
c.370+36C= (n.370+36C=)
n.391+36C=
c.562+36C= (n.562+36C=)
1g.43338756C>TCA806654MPLc.391+36C>T (n.391+36C>T)
c.370+36C>T (n.370+36C>T)
n.391+36C>T
c.562+36C>T (n.562+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338757T>CCA806655MPLc.391+37T>C (n.391+37T>C)
c.370+37T>C (n.370+37T>C)
n.391+37T>C
c.562+37T>C (n.562+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338757T=CA1165576120MPLc.391+37T= (n.391+37T=)
c.370+37T= (n.370+37T=)
n.391+37T=
c.562+37T= (n.562+37T=)
1g.43338759G>ACA1165576123MPLc.391+39G>A (n.391+39G>A)
c.370+39G>A (n.370+39G>A)
n.391+39G>A
c.562+39G>A (n.562+39G>A)
 dbSNP
1g.43338759G>CCA2695581108MPLc.391+39G>C (n.391+39G>C)
c.370+39G>C (n.370+39G>C)
n.391+39G>C
c.562+39G>C (n.562+39G>C)
 dbSNP
1g.43338759G=CA1165576122MPLc.391+39G= (n.391+39G=)
c.370+39G= (n.370+39G=)
n.391+39G=
c.562+39G= (n.562+39G=)
1g.43338759_43338760delinsGCCA1165576121MPLc.391+39_391+40delinsGC (n.391+39_391+40delinsGC)
c.370+39_370+40delinsGC (n.370+39_370+40delinsGC)
n.391+39_391+40delinsGC
c.562+39_562+40delinsGC (n.562+39_562+40delinsGC)
1g.43338760delCA806656MPLc.391+40del (n.391+40del)
c.370+40del (n.370+40del)
n.391+40del
c.562+40del (n.562+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338760C>ACA2574340732MPLc.391+40C>A (n.391+40C>A)
c.370+40C>A (n.370+40C>A)
n.391+40C>A
c.562+40C>A (n.562+40C>A)
 dbSNP
1g.43338762G>TCA2645222511MPLc.391+42G>T (n.391+42G>T)
c.370+42G>T (n.370+42G>T)
n.391+42G>T
c.562+42G>T (n.562+42G>T)
 gnomAD v4
1g.43338763C>ACA2574340735MPLc.391+43C>A (n.391+43C>A)
c.370+43C>A (n.370+43C>A)
n.391+43C>A
c.562+43C>A (n.562+43C>A)
1g.43338763C>TCA2695807339MPLc.391+43C>T (n.391+43C>T)
c.370+43C>T (n.370+43C>T)
n.391+43C>T
c.562+43C>T (n.562+43C>T)
 dbSNP
1g.43338767delCA2574340734MPLc.391+47del (n.391+47del)
c.370+47del (n.370+47del)
n.391+47del
c.562+47del (n.562+47del)
 gnomAD v4
1g.43338764C>ACA2645222515MPLc.391+44C>A (n.391+44C>A)
c.370+44C>A (n.370+44C>A)
n.391+44C>A
c.562+44C>A (n.562+44C>A)
 gnomAD v4
1g.43338765C>ACA2695807412MPLc.391+45C>A (n.391+45C>A)
c.370+45C>A (n.370+45C>A)
n.391+45C>A
c.562+45C>A (n.562+45C>A)
 dbSNP
1g.43338766C>TCA2645222517MPLc.391+46C>T (n.391+46C>T)
c.370+46C>T (n.370+46C>T)
n.391+46C>T
c.562+46C>T (n.562+46C>T)
 gnomAD v4
1g.43338767C>ACA2581662794MPLc.391+47C>A (n.391+47C>A)
c.370+47C>A (n.370+47C>A)
n.391+47C>A
c.562+47C>A (n.562+47C>A)
1g.43338767C=CA1139835030MPLc.391+47C= (n.391+47C=)
c.370+47C= (n.370+47C=)
n.391+47C=
c.562+47C= (n.562+47C=)
1g.43338767C>GCA1001097524MPLc.391+47C>G (n.391+47C>G)
c.370+47C>G (n.370+47C>G)
n.391+47C>G
c.562+47C>G (n.562+47C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338767C>TCA806657MPLc.391+47C>T (n.391+47C>T)
c.370+47C>T (n.370+47C>T)
n.391+47C>T
c.562+47C>T (n.562+47C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338769G>CCA2695807469MPLc.391+49G>C (n.391+49G>C)
c.370+49G>C (n.370+49G>C)
n.391+49G>C
c.562+49G>C (n.562+49G>C)
 dbSNP
1g.43338771C>ACA2645222521MPLc.391+51C>A (n.391+51C>A)
c.370+51C>A (n.370+51C>A)
n.391+51C>A
c.562+51C>A (n.562+51C>A)
 gnomAD v4
1g.43338772C>TCA2743377649MPLc.391+52C>T (n.391+52C>T)
c.370+52C>T (n.370+52C>T)
n.391+52C>T
c.562+52C>T (n.562+52C>T)
1g.43338773A>GCA2645222523MPLc.391+53A>G (n.391+53A>G)
c.370+53A>G (n.370+53A>G)
n.391+53A>G
c.562+53A>G (n.562+53A>G)
 gnomAD v4
1g.43338774G>CCA2695807644MPLc.391+54G>C (n.391+54G>C)
c.370+54G>C (n.370+54G>C)
n.391+54G>C
c.562+54G>C (n.562+54G>C)
 dbSNP
1g.43338775C>ACA2574340736MPLc.391+55C>A (n.391+55C>A)
c.370+55C>A (n.370+55C>A)
n.391+55C>A
c.562+55C>A (n.562+55C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43338775C=CA1165576124MPLc.391+55C= (n.391+55C=)
c.370+55C= (n.370+55C=)
n.391+55C=
c.562+55C= (n.562+55C=)
1g.43338775C>TCA735990610MPLc.391+55C>T (n.391+55C>T)
c.370+55C>T (n.370+55C>T)
n.391+55C>T
c.562+55C>T (n.562+55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43338777C>ACA2645222525MPLc.391+57C>A (n.391+57C>A)
c.370+57C>A (n.370+57C>A)
n.391+57C>A
c.562+57C>A (n.562+57C>A)
 gnomAD v4
1g.43338779dupCA2695807741MPLc.391+59dup (n.391+59dup)
c.370+59dup (n.370+59dup)
n.391+59dup
c.562+59dup (n.562+59dup)
 dbSNP
1g.43338778C=CA1165576125MPLc.391+58C= (n.391+58C=)
c.370+58C= (n.370+58C=)
n.391+58C=
c.562+58C= (n.562+58C=)
1g.43338779C>ACA2574340737MPLc.391+59C>A (n.391+59C>A)
c.370+59C>A (n.370+59C>A)
n.391+59C>A
c.562+59C>A (n.562+59C>A)
 gnomAD v4
1g.43338779C=CA1165576126MPLc.391+59C= (n.391+59C=)
c.370+59C= (n.370+59C=)
n.391+59C=
c.562+59C= (n.562+59C=)
1g.43338779C>TCA21607399MPLc.391+59C>T (n.391+59C>T)
c.370+59C>T (n.370+59C>T)
n.391+59C>T
c.562+59C>T (n.562+59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338779_43338790dupCA916162775MPLc.391+59_391+70dup (n.391+59_391+70dup)
c.370+59_370+70dup (n.370+59_370+70dup)
n.391+59_391+70dup
c.562+59_562+70dup (n.562+59_562+70dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338780G>ACA21607403MPLc.391+60G>A (n.391+60G>A)
c.370+60G>A (n.370+60G>A)
n.391+60G>A
c.562+60G>A (n.562+60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338780G=CA1165576127MPLc.391+60G= (n.391+60G=)
c.370+60G= (n.370+60G=)
n.391+60G=
c.562+60G= (n.562+60G=)
1g.43338780G>TCA2645222531MPLc.391+60G>T (n.391+60G>T)
c.370+60G>T (n.370+60G>T)
n.391+60G>T
c.562+60G>T (n.562+60G>T)
 gnomAD v4
1g.43338781G>CCA2645222534MPLc.391+61G>C (n.391+61G>C)
c.370+61G>C (n.370+61G>C)
n.391+61G>C
c.562+61G>C (n.562+61G>C)
 gnomAD v4
1g.43338783A=CA1165576129MPLc.391+63A= (n.391+63A=)
c.370+63A= (n.370+63A=)
n.391+63A=
c.562+63A= (n.562+63A=)
1g.43338783A>CCA2695581109MPLc.391+63A>C (n.391+63A>C)
c.370+63A>C (n.370+63A>C)
n.391+63A>C
c.562+63A>C (n.562+63A>C)
 dbSNP
1g.43338783A>GCA1165576128MPLc.391+63A>G (n.391+63A>G)
c.370+63A>G (n.370+63A>G)
n.391+63A>G
c.562+63A>G (n.562+63A>G)
 dbSNP
1g.43338787G>TCA2645222535MPLc.391+67G>T (n.391+67G>T)
c.370+67G>T (n.370+67G>T)
n.391+67G>T
c.562+67G>T (n.562+67G>T)
 gnomAD v4
1g.43338789C>ACA2574340738MPLc.391+69C>A (n.391+69C>A)
c.370+69C>A (n.370+69C>A)
n.391+69C>A
c.562+69C>A (n.562+69C>A)
 gnomAD v4
1g.43338789C>TCA2574340739MPLc.391+69C>T (n.391+69C>T)
c.370+69C>T (n.370+69C>T)
n.391+69C>T
c.562+69C>T (n.562+69C>T)
 gnomAD v4
1g.43338790T>CCA2645222536MPLc.391+70T>C (n.391+70T>C)
c.370+70T>C (n.370+70T>C)
n.391+70T>C
c.562+70T>C (n.562+70T>C)
 gnomAD v4
1g.43338790T>GCA646326488MPLc.391+70T>G (n.391+70T>G)
c.370+70T>G (n.370+70T>G)
n.391+70T>G
c.562+70T>G (n.562+70T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.43338790T=CA1165576130MPLc.391+70T= (n.391+70T=)
c.370+70T= (n.370+70T=)
n.391+70T=
c.562+70T= (n.562+70T=)
1g.43338792G>TCA2645222537MPLc.391+72G>T (n.391+72G>T)
c.370+72G>T (n.370+72G>T)
n.391+72G>T
c.562+72G>T (n.562+72G>T)
 gnomAD v4
1g.43338793C>ACA2645222538MPLc.391+73C>A (n.391+73C>A)
c.370+73C>A (n.370+73C>A)
n.391+73C>A
c.562+73C>A (n.562+73C>A)
 gnomAD v4
1g.43338793C=CA1165576131MPLc.391+73C= (n.391+73C=)
c.370+73C= (n.370+73C=)
n.391+73C=
c.562+73C= (n.562+73C=)
1g.43338793C>GCA1001097533MPLc.391+73C>G (n.391+73C>G)
c.370+73C>G (n.370+73C>G)
n.391+73C>G
c.562+73C>G (n.562+73C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338793C>TCA2645222539MPLc.391+73C>T (n.391+73C>T)
c.370+73C>T (n.370+73C>T)
n.391+73C>T
c.562+73C>T (n.562+73C>T)
 gnomAD v4
1g.43338794C=CA1144842596MPLc.391+74C= (n.391+74C=)
c.370+74C= (n.370+74C=)
n.391+74C=
c.562+74C= (n.562+74C=)
1g.43338794C>TCA21607406MPLc.391+74C>T (n.391+74C>T)
c.370+74C>T (n.370+74C>T)
n.391+74C>T
c.562+74C>T (n.562+74C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338795T>ACA1001097534MPLc.391+75T>A (n.391+75T>A)
c.370+75T>A (n.370+75T>A)
n.391+75T>A
c.562+75T>A (n.562+75T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43338795T>CCA2645222545MPLc.391+75T>C (n.391+75T>C)
c.370+75T>C (n.370+75T>C)
n.391+75T>C
c.562+75T>C (n.562+75T>C)
 gnomAD v4
1g.43338795T=CA1165576132MPLc.391+75T= (n.391+75T=)
c.370+75T= (n.370+75T=)
n.391+75T=
c.562+75T= (n.562+75T=)
1g.43338796G>ACA2645222546MPLc.391+76G>A (n.391+76G>A)
c.370+76G>A (n.370+76G>A)
n.391+76G>A
c.562+76G>A (n.562+76G>A)
 gnomAD v4
1g.43338796G>TCA2645222547MPLc.391+76G>T (n.391+76G>T)
c.370+76G>T (n.370+76G>T)
n.391+76G>T
c.562+76G>T (n.562+76G>T)
 gnomAD v4
1g.43338798G>ACA2645222549MPLc.391+78G>A (n.391+78G>A)
c.370+78G>A (n.370+78G>A)
n.391+78G>A
c.562+78G>A (n.562+78G>A)
 gnomAD v4
1g.43338798G>TCA2645222550MPLc.391+78G>T (n.391+78G>T)
c.370+78G>T (n.370+78G>T)
n.391+78G>T
c.562+78G>T (n.562+78G>T)
 gnomAD v4
1g.43338799C>ACA2645222551MPLc.391+79C>A (n.391+79C>A)
c.370+79C>A (n.370+79C>A)
n.391+79C>A
c.562+79C>A (n.562+79C>A)
 gnomAD v4
1g.43338799C>TCA2645222552MPLc.391+79C>T (n.391+79C>T)
c.370+79C>T (n.370+79C>T)
n.391+79C>T
c.562+79C>T (n.562+79C>T)
 gnomAD v4
1g.43338800C>ACA2645222553MPLc.391+80C>A (n.391+80C>A)
c.370+80C>A (n.370+80C>A)
n.391+80C>A
c.562+80C>A (n.562+80C>A)
 gnomAD v4
1g.43338801C>ACA2574340740MPLc.391+81C>A (n.391+81C>A)
c.370+81C>A (n.370+81C>A)
n.391+81C>A
c.562+81C>A (n.562+81C>A)
 gnomAD v4
1g.43338801C=CA1165576133MPLc.391+81C= (n.391+81C=)
c.370+81C= (n.370+81C=)
n.391+81C=
c.562+81C= (n.562+81C=)
1g.43338801C>TCA735990620MPLc.391+81C>T (n.391+81C>T)
c.370+81C>T (n.370+81C>T)
n.391+81C>T
c.562+81C>T (n.562+81C>T)
 dbSNP
1g.43338802T>GCA2645222556MPLc.391+82T>G (n.391+82T>G)
c.370+82T>G (n.370+82T>G)
n.391+82T>G
c.562+82T>G (n.562+82T>G)
 gnomAD v4
1g.43338803delCA2645222554MPLc.391+83del (n.391+83del)
c.370+83del (n.370+83del)
n.391+83del
c.562+83del (n.562+83del)
 gnomAD v4
1g.43338804C>ACA2645222557MPLc.391+84C>A (n.391+84C>A)
c.370+84C>A (n.370+84C>A)
n.391+84C>A
c.562+84C>A (n.562+84C>A)
 gnomAD v4
1g.43338805delCA2574340741MPLc.391+85del (n.391+85del)
c.370+85del (n.370+85del)
n.391+85del
c.562+85del (n.562+85del)
1g.43338805C>ACA2574340742MPLc.391+85C>A (n.391+85C>A)
c.370+85C>A (n.370+85C>A)
n.391+85C>A
c.562+85C>A (n.562+85C>A)
 gnomAD v4
1g.43338805C>GCA2645222559MPLc.391+85C>G (n.391+85C>G)
c.370+85C>G (n.370+85C>G)
n.391+85C>G
c.562+85C>G (n.562+85C>G)
 gnomAD v4
1g.43338805C>TCA2574340743MPLc.391+85C>T (n.391+85C>T)
c.370+85C>T (n.370+85C>T)
n.391+85C>T
c.562+85C>T (n.562+85C>T)
 gnomAD v4
1g.43338806A>GCA2645222565MPLc.391+86A>G (n.391+86A>G)
c.370+86A>G (n.370+86A>G)
n.391+86A>G
c.562+86A>G (n.562+86A>G)
 gnomAD v4
1g.43338807G>ACA2645222567MPLc.391+87G>A (n.391+87G>A)
c.370+87G>A (n.370+87G>A)
n.391+87G>A
c.562+87G>A (n.562+87G>A)
 gnomAD v4
1g.43338808C>ACA2645222569MPLc.391+88C>A (n.391+88C>A)
c.370+88C>A (n.370+88C>A)
n.391+88C>A
c.562+88C>A (n.562+88C>A)
 gnomAD v4
1g.43338808C>GCA2645222571MPLc.391+88C>G (n.391+88C>G)
c.370+88C>G (n.370+88C>G)
n.391+88C>G
c.562+88C>G (n.562+88C>G)
 gnomAD v4
1g.43338809T>CCA522507605MPLc.391+89T>C (n.391+89T>C)
c.370+89T>C (n.370+89T>C)
n.391+89T>C
c.562+89T>C (n.562+89T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338809T=CA1165576134MPLc.391+89T= (n.391+89T=)
c.370+89T= (n.370+89T=)
n.391+89T=
c.562+89T= (n.562+89T=)
1g.43338810C>ACA2645222575MPLc.391+90C>A (n.391+90C>A)
c.370+90C>A (n.370+90C>A)
n.391+90C>A
c.562+90C>A (n.562+90C>A)
 gnomAD v4
1g.43338810C>TCA2645222577MPLc.391+90C>T (n.391+90C>T)
c.370+90C>T (n.370+90C>T)
n.391+90C>T
c.562+90C>T (n.562+90C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43338812G>ACA2645222579MPLc.391+92G>A (n.391+92G>A)
c.370+92G>A (n.370+92G>A)
n.391+92G>A
c.562+92G>A (n.562+92G>A)
 gnomAD v4
1g.43338812G>CCA2645222580MPLc.391+92G>C (n.391+92G>C)
c.370+92G>C (n.370+92G>C)
n.391+92G>C
c.562+92G>C (n.562+92G>C)
 gnomAD v4
1g.43338812G>TCA2645222581MPLc.391+92G>T (n.391+92G>T)
c.370+92G>T (n.370+92G>T)
n.391+92G>T
c.562+92G>T (n.562+92G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched