Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.43338046C=CA1165575859MPLc.80-53C= (n.80-53C=)
c.80-74C= (n.80-74C=)
n.80-53C=
c.198C= (p.Phe66=)
1g.43338046C>TCA2695811617MPLc.80-53C>T (n.80-53C>T)
c.80-74C>T (n.80-74C>T)
n.80-53C>T
c.198C>T (p.Phe66=)
 dbSNP
1g.43338049_43338050dupCA1001097301MPLc.80-50_80-49dup (n.80-50_80-49dup)
c.80-71_80-70dup (n.80-71_80-70dup)
n.80-50_80-49dup
c.201_202dup (p.Ile68ThrfsTer2)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338049C=CA1165575860MPLc.80-50C= (n.80-50C=)
c.80-71C= (n.80-71C=)
n.80-50C=
c.201C= (p.His67=)
1g.43338049C>GCA806563MPLc.80-50C>G (n.80-50C>G)
c.80-71C>G (n.80-71C>G)
n.80-50C>G
c.201C>G (p.His67Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338050A=CA1143370343MPLc.80-49A= (n.80-49A=)
c.80-70A= (n.80-70A=)
n.80-49A=
c.202A= (p.Ile68=)
1g.43338050A>GCA806564MPLc.80-49A>G (n.80-49A>G)
c.80-70A>G (n.80-70A>G)
n.80-49A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338050A>TCA806565MPLc.80-49A>T (n.80-49A>T)
c.80-70A>T (n.80-70A>T)
n.80-49A>T
c.202A>T (p.Ile68Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338051T>CCA2645221791MPLc.80-48T>C (n.80-48T>C)
c.80-69T>C (n.80-69T>C)
n.80-48T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
 gnomAD v4
1g.43338051T>GCA2645221790MPLc.80-48T>G (n.80-48T>G)
c.80-69T>G (n.80-69T>G)
n.80-48T>G
c.203T>G (p.Ile68Arg)
 gnomAD v4
1g.43338052A=CA1165575861MPLc.80-47A= (n.80-47A=)
c.80-68A= (n.80-68A=)
n.80-47A=
c.204A= (p.Ile68=)
1g.43338052A>CCA522806071MPLc.80-47A>C (n.80-47A>C)
c.80-68A>C (n.80-68A>C)
n.80-47A>C
c.204A>C (p.Ile68=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338052A>GCA806566MPLc.80-47A>G (n.80-47A>G)
c.80-68A>G (n.80-68A>G)
n.80-47A>G
c.204A>G (p.Ile68Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.43338053A>GCA2645221792MPLc.80-46A>G (n.80-46A>G)
c.80-67A>G (n.80-67A>G)
n.80-46A>G
c.205A>G (p.Asn69Asp)
 gnomAD v4
1g.43338054A=CA1165575862MPLc.80-45A= (n.80-45A=)
c.80-66A= (n.80-66A=)
n.80-45A=
c.206A= (p.Asn69=)
1g.43338054A>GCA2645221793MPLc.80-45A>G (n.80-45A>G)
c.80-66A>G (n.80-66A>G)
n.80-45A>G
c.206A>G (p.Asn69Ser)
 gnomAD v4
1g.43338054A>TCA806567MPLc.80-45A>T (n.80-45A>T)
c.80-66A>T (n.80-66A>T)
n.80-45A>T
c.206A>T (p.Asn69Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338055C>TCA2743377641MPLc.80-44C>T (n.80-44C>T)
c.80-65C>T (n.80-65C>T)
n.80-44C>T
c.207C>T (p.Asn69=)
1g.43338056A=CA1165575863MPLc.80-43A= (n.80-43A=)
c.80-64A= (n.80-64A=)
n.80-43A=
c.208A= (p.Met70=)
1g.43338056A>CCA21606855MPLc.80-43A>C (n.80-43A>C)
c.80-64A>C (n.80-64A>C)
n.80-43A>C
c.208A>C (p.Met70Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43338056A>GCA522806072MPLc.80-43A>G (n.80-43A>G)
c.80-64A>G (n.80-64A>G)
n.80-43A>G
c.208A>G (p.Met70Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338056A>TCA2743377642MPLc.80-43A>T (n.80-43A>T)
c.80-64A>T (n.80-64A>T)
n.80-43A>T
c.208A>T (p.Met70Leu)
1g.43338057T>ACA2645221796MPLc.80-42T>A (n.80-42T>A)
c.80-63T>A (n.80-63T>A)
n.80-42T>A
c.209T>A (p.Met70Lys)
 gnomAD v4
1g.43338058G>ACA806568MPLc.80-41G>A (n.80-41G>A)
c.80-62G>A (n.80-62G>A)
n.80-41G>A
c.210G>A (p.Met70Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.43338058G=CA1165575864MPLc.80-41G= (n.80-41G=)
c.80-62G= (n.80-62G=)
n.80-41G=
c.210G= (p.Met70=)
1g.43338059C>ACA2743377643MPLc.80-40C>A (n.80-40C>A)
c.80-61C>A (n.80-61C>A)
n.80-40C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
1g.43338059C=CA1165575865MPLc.80-40C= (n.80-40C=)
c.80-61C= (n.80-61C=)
n.80-40C=
c.211C= (p.Pro71=)
1g.43338059C>GCA806569MPLc.80-40C>G (n.80-40C>G)
c.80-61C>G (n.80-61C>G)
n.80-40C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338059C>TCA2695534441MPLc.80-40C>T (n.80-40C>T)
c.80-61C>T (n.80-61C>T)
n.80-40C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
 dbSNP
1g.43338060C>TCA2743377644MPLc.80-39C>T (n.80-39C>T)
c.80-60C>T (n.80-60C>T)
n.80-39C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
1g.43338061T>CCA2645221801MPLc.80-38T>C (n.80-38T>C)
c.80-59T>C (n.80-59T>C)
n.80-38T>C
c.213T>C (p.Pro71=)
 gnomAD v4
1g.43338061_43338062delinsTGCA1165575866MPLc.80-38_80-37delinsTG (n.80-38_80-37delinsTG)
c.80-59_80-58delinsTG (n.80-59_80-58delinsTG)
n.80-38_80-37delinsTG
c.213_214delinsTG (p.Pro71=)
1g.43338062G>ACA806570MPLc.80-37G>A (n.80-37G>A)
c.80-58G>A (n.80-58G>A)
n.80-37G>A
c.214G>A (p.Gly72Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338062G=CA1143797755MPLc.80-37G= (n.80-37G=)
c.80-58G= (n.80-58G=)
n.80-37G=
c.214G= (p.Gly72=)
1g.43338062G>TCA2574340714MPLc.80-37G>T (n.80-37G>T)
c.80-58G>T (n.80-58G>T)
n.80-37G>T
c.214G>T (p.Gly72Trp)
1g.43338064delCA916162769MPLc.80-35del (n.80-35del)
c.80-56del (n.80-56del)
n.80-35del
c.216del (p.Arg73GlyfsTer11)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43338063G>ACA21606888MPLc.80-36G>A (n.80-36G>A)
c.80-57G>A (n.80-57G>A)
n.80-36G>A
c.215G>A (p.Gly72Glu)
 dbSNP
1g.43338063G=CA1141362938MPLc.80-36G= (n.80-36G=)
c.80-57G= (n.80-57G=)
n.80-36G=
c.215G= (p.Gly72=)
1g.43338064G>CCA2695811623MPLc.80-35G>C (n.80-35G>C)
c.80-56G>C (n.80-56G>C)
n.80-35G>C
c.216G>C (p.Gly72=)
 dbSNP
1g.43338065A>CCA2645221805MPLc.80-34A>C (n.80-34A>C)
c.80-55A>C (n.80-55A>C)
n.80-34A>C
c.217A>C (p.Arg73=)
 gnomAD v4
1g.43338065A>GCA2695811633MPLc.80-34A>G (n.80-34A>G)
c.80-55A>G (n.80-55A>G)
n.80-34A>G
c.217A>G (p.Arg73Gly)
 dbSNP
1g.43338066G>ACA21606889MPLc.80-33G>A (n.80-33G>A)
c.80-54G>A (n.80-54G>A)
n.80-33G>A
c.218G>A (p.Arg73Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338066G=CA1144105023MPLc.80-33G= (n.80-33G=)
c.80-54G= (n.80-54G=)
n.80-33G=
c.218G= (p.Arg73=)
1g.43338068A>TCA2695811654MPLc.80-31A>T (n.80-31A>T)
c.80-52A>T (n.80-52A>T)
n.80-31A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
 dbSNP
1g.43338069C=CA1165575867MPLc.80-30C= (n.80-30C=)
c.80-51C= (n.80-51C=)
n.80-30C=
c.221C= (p.Thr74=)
1g.43338069C>TCA806571MPLc.80-30C>T (n.80-30C>T)
c.80-51C>T (n.80-51C>T)
n.80-30C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338070C=CA1165575868MPLc.80-29C= (n.80-29C=)
c.80-50C= (n.80-50C=)
n.80-29C=
c.222C= (p.Thr74=)
1g.43338070C>TCA806572MPLc.80-29C>T (n.80-29C>T)
c.80-50C>T (n.80-50C>T)
n.80-29C>T
c.222C>T (p.Thr74=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338071C>TCA2645221808MPLc.80-28C>T (n.80-28C>T)
c.80-49C>T (n.80-49C>T)
n.80-28C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
 gnomAD v4
1g.43338072A>CCA2645221809MPLc.80-27A>C (n.80-27A>C)
c.80-48A>C (n.80-48A>C)
n.80-27A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
 gnomAD v4
1g.43338074G>ACA2574340715MPLc.80-25G>A (n.80-25G>A)
c.80-46G>A (n.80-46G>A)
n.80-25G>A
c.226G>A (p.Gly76Ser)
 gnomAD v4
1g.43338074G>TCA2695811897MPLc.80-25G>T (n.80-25G>T)
c.80-46G>T (n.80-46G>T)
n.80-25G>T
c.226G>T (p.Gly76Cys)
 dbSNP
1g.43338075G>ACA2695811898MPLc.80-24G>A (n.80-24G>A)
c.80-45G>A (n.80-45G>A)
n.80-24G>A
c.227G>A (p.Gly76Asp)
 dbSNP
1g.43338075G>CCA2695811943MPLc.80-24G>C (n.80-24G>C)
c.80-45G>C (n.80-45G>C)
n.80-24G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
 dbSNP
1g.43338075G>TCA2695811946MPLc.80-24G>T (n.80-24G>T)
c.80-45G>T (n.80-45G>T)
n.80-24G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
 dbSNP
1g.43338077C=CA1165575869MPLc.80-22C= (n.80-22C=)
c.80-43C= (n.80-43C=)
n.80-22C=
c.229C= (p.Gln77=)
1g.43338077C>TCA522806073MPLc.80-22C>T (n.80-22C>T)
c.80-43C>T (n.80-43C>T)
n.80-22C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338080C=CA1165575870MPLc.80-19C= (n.80-19C=)
c.80-40C= (n.80-40C=)
n.80-19C=
c.232C= (p.Leu78=)
1g.43338080C>GCA806573MPLc.80-19C>G (n.80-19C>G)
c.80-40C>G (n.80-40C>G)
n.80-19C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338080C>TCA806574MPLc.80-19C>T (n.80-19C>T)
c.80-40C>T (n.80-40C>T)
n.80-19C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338081T>CCA806575MPLc.80-18T>C (n.80-18T>C)
c.80-39T>C (n.80-39T>C)
n.80-18T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338081T=CA1165575871MPLc.80-18T= (n.80-18T=)
c.80-39T= (n.80-39T=)
n.80-18T=
c.233T= (p.Leu78=)
1g.43338082C>TCA2580062777MPLc.80-17C>T (n.80-17C>T)
c.80-38C>T (n.80-38C>T)
n.80-17C>T
c.234C>T (p.Leu78=)
 ClinVar
1g.43338084C>ACA2645221817MPLc.80-15C>A (n.80-15C>A)
c.80-36C>A (n.80-36C>A)
n.80-15C>A
c.236C>A (p.Thr79Asn)
 gnomAD v4
1g.43338084C=CA1165575872MPLc.80-15C= (n.80-15C=)
c.80-36C= (n.80-36C=)
n.80-15C=
c.236C= (p.Thr79=)
1g.43338084C>TCA522806074MPLc.80-15C>T (n.80-15C>T)
c.80-36C>T (n.80-36C>T)
n.80-15C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338087G>CCA2695811948MPLc.80-12G>C (n.80-12G>C)
c.80-33G>C (n.80-33G>C)
n.80-12G>C
c.239G>C (p.Ser80Thr)
 dbSNP
1g.43338088C>ACA522806075MPLc.80-11C>A (n.80-11C>A)
c.80-32C>A (n.80-32C>A)
n.80-11C>A
c.240C>A (p.Ser80Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338088C=CA1165575873MPLc.80-11C= (n.80-11C=)
c.80-32C= (n.80-32C=)
n.80-11C=
c.240C= (p.Ser80=)
1g.43338088C>TCA2645221821MPLc.80-11C>T (n.80-11C>T)
c.80-32C>T (n.80-32C>T)
n.80-11C>T
c.240C>T (p.Ser80=)
 gnomAD v4
1g.43338090G>TCA2573132357MPLc.80-9G>T (n.80-9G>T)
c.80-30G>T (n.80-30G>T)
n.80-9G>T
c.242G>T (p.Cys81Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.43338091T>CCA806576MPLc.80-8T>C (n.80-8T>C)
c.80-29T>C (n.80-29T>C)
n.80-8T>C
c.243T>C (p.Cys81=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338091T=CA1165575874MPLc.80-8T= (n.80-8T=)
c.80-29T= (n.80-29T=)
n.80-8T=
c.243T= (p.Cys81=)
1g.43338092T>CCA2499214729MPLc.80-7T>C (n.80-7T>C)
c.80-28T>C (n.80-28T>C)
n.80-7T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.43338093C>TCA2695811995MPLc.80-6C>T (n.80-6C>T)
c.80-27C>T (n.80-27C>T)
n.80-6C>T
c.245C>T (p.Ser82Phe)
 dbSNP
1g.43338097A=CA1165575875MPLc.80-2A= (n.80-2A=)
c.80-23A= (n.80-23A=)
n.80-2A=
c.249A= (p.Leu83=)
1g.43338097A>CCA339972430MPLc.80-2A>C (n.80-2A>C)
c.80-23A>C (n.80-23A>C)
n.80-2A>C
c.249A>C (p.Leu83Phe)
1g.43338097A>GCA339972432MPLc.80-2A>G (n.80-2A>G)
c.80-23A>G (n.80-23A>G)
n.80-2A>G
c.249A>G (p.Leu83=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338097A>TCA339972434MPLc.80-2A>T (n.80-2A>T)
c.80-23A>T (n.80-23A>T)
n.80-2A>T
c.249A>T (p.Leu83Phe)
1g.43338098G>ACA339972436MPLc.80-1G>A (n.80-1G>A)
c.80-22G>A (n.80-22G>A)
n.80-1G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
1g.43338098G>CCA339972438MPLc.80-1G>C (n.80-1G>C)
c.80-22G>C (n.80-22G>C)
n.80-1G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43338098G>TCA339972440MPLc.80-1G>T (n.80-1G>T)
c.80-22G>T (n.80-22G>T)
n.80-1G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
 gnomAD v4
1g.43338099A>CCA339972443MPLc.80A>C (p.Asp27Ala)
c.80-21A>C (n.80-21A>C)
n.80A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
1g.43338099A>GCA339972445MPLc.80A>G (p.Asp27Gly)
c.80-21A>G (n.80-21A>G)
n.80A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
1g.43338099A>TCA339972448MPLc.80A>T (p.Asp27Val)
c.80-21A>T (n.80-21A>T)
n.80A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
1g.43338100T>ACA339972452MPLc.81T>A (p.Asp27Glu)
c.80-20T>A (n.80-20T>A)
n.81T>A
c.252T>A (p.Asp84Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338100T>CCA417416548MPLc.81T>C (p.Asp27=)
c.80-20T>C (n.80-20T>C)
n.81T>C
c.252T>C (p.Asp84=)
1g.43338100T>GCA339972450MPLc.81T>G (p.Asp27Glu)
c.80-20T>G (n.80-20T>G)
n.81T>G
c.252T>G (p.Asp84Glu)
1g.43338100T=CA1165575876MPLc.81T= (p.Asp27=)
c.80-20T= (n.80-20T=)
n.81T=
c.252T= (p.Asp84=)
1g.43338101G>ACA339972456MPLc.82G>A (p.Val28Ile)
c.80-19G>A (n.80-19G>A)
n.82G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
1g.43338101G>CCA339972458MPLc.82G>C (p.Val28Leu)
c.80-19G>C (n.80-19G>C)
n.82G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
1g.43338101G>TCA339972460MPLc.82G>T (p.Val28Phe)
c.80-19G>T (n.80-19G>T)
n.82G>T
c.253G>T (p.Val85Phe)
1g.43338101_43338103delinsGTCCA1165575877MPLc.82_84delinsGTC (p.Val28=)
c.80-19_80-17delinsGTC (n.80-19_80-17delinsGTC)
n.82_84delinsGTC
c.253_255delinsGTC (p.Val85=)
1g.43338102T>ACA339972463MPLc.83T>A (p.Val28Asp)
c.80-18T>A (n.80-18T>A)
n.83T>A
c.254T>A (p.Val85Asp)
1g.43338102T>CCA339972466MPLc.83T>C (p.Val28Ala)
c.80-18T>C (n.80-18T>C)
n.83T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
1g.43338102T>GCA339972468MPLc.83T>G (p.Val28Gly)
c.80-18T>G (n.80-18T>G)
n.83T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
1g.43338104_43338105delCA806577MPLc.85_86del (p.Ser29LeufsTer17)
c.80-16_80-15del (n.80-16_80-15del)
n.85_86del
c.256_257del (p.Ser86LeufsTer17)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338103C>ACA417416551MPLc.84C>A (p.Val28=)
c.80-17C>A (n.80-17C>A)
n.84C>A
c.255C>A (p.Val85=)
1g.43338103C>GCA417416552MPLc.84C>G (p.Val28=)
c.80-17C>G (n.80-17C>G)
n.84C>G
c.255C>G (p.Val85=)
1g.43338103C>TCA417416553MPLc.84C>T (p.Val28=)
c.80-17C>T (n.80-17C>T)
n.84C>T
c.255C>T (p.Val85=)
 gnomAD v4
1g.43338104T>ACA339972473MPLc.85T>A (p.Ser29Thr)
c.80-16T>A (n.80-16T>A)
n.85T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
1g.43338104T>CCA339972475MPLc.85T>C (p.Ser29Pro)
c.80-16T>C (n.80-16T>C)
n.85T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
1g.43338104T>GCA339972477MPLc.85T>G (p.Ser29Ala)
c.80-16T>G (n.80-16T>G)
n.85T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
1g.43338105C>ACA339972480MPLc.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.80-15C>A (n.80-15C>A)
n.86C>A
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
 COSMIC COSMIC
1g.43338105C>GCA339972482MPLc.86C>G (p.Ser29Cys)
c.80-15C>G (n.80-15C>G)
n.86C>G
c.257C>G (p.Ser86Cys)
1g.43338105C>TCA339972484MPLc.86C>T (p.Ser29Phe)
c.80-15C>T (n.80-15C>T)
n.86C>T
c.257C>T (p.Ser86Phe)
1g.43338106C>ACA417416557MPLc.87C>A (p.Ser29=)
c.80-14C>A (n.80-14C>A)
n.87C>A
c.258C>A (p.Ser86=)
1g.43338106C>GCA417416558MPLc.87C>G (p.Ser29=)
c.80-14C>G (n.80-14C>G)
n.87C>G
c.258C>G (p.Ser86=)
1g.43338106C>TCA417416559MPLc.87C>T (p.Ser29=)
c.80-14C>T (n.80-14C>T)
n.87C>T
c.258C>T (p.Ser86=)
1g.43338107T>ACA339972488MPLc.88T>A (p.Leu30Met)
c.80-13T>A (n.80-13T>A)
n.88T>A
c.259T>A (p.Leu87Met)
1g.43338107T>CCA417416560MPLc.88T>C (p.Leu30=)
c.80-13T>C (n.80-13T>C)
n.88T>C
c.259T>C (p.Leu87=)
1g.43338107T>GCA339972486MPLc.88T>G (p.Leu30Val)
c.80-13T>G (n.80-13T>G)
n.88T>G
c.259T>G (p.Leu87Val)
1g.43338108T>ACA339972491MPLc.89T>A (p.Leu30Ter)
c.80-12T>A (n.80-12T>A)
n.89T>A
c.260T>A (p.Leu87Ter)
 ClinVar
1g.43338108T>CCA339972495MPLc.89T>C (p.Leu30Ser)
c.80-12T>C (n.80-12T>C)
n.89T>C
c.260T>C (p.Leu87Ser)
 ClinVar
1g.43338108T>GCA339972493MPLc.89T>G (p.Leu30Trp)
c.80-12T>G (n.80-12T>G)
n.89T>G
c.260T>G (p.Leu87Trp)
1g.43338109G>ACA417416563MPLc.90G>A (p.Leu30=)
c.80-11G>A (n.80-11G>A)
n.90G>A
c.261G>A (p.Leu87=)
1g.43338109G>CCA339972498MPLc.90G>C (p.Leu30Phe)
c.80-11G>C (n.80-11G>C)
n.90G>C
c.261G>C (p.Leu87Phe)
1g.43338109G>TCA339972500MPLc.90G>T (p.Leu30Phe)
c.80-11G>T (n.80-11G>T)
n.90G>T
c.261G>T (p.Leu87Phe)
1g.43338110C>ACA339972501MPLc.91C>A (p.Leu31Met)
c.80-10C>A (n.80-10C>A)
n.91C>A
c.262C>A (p.Leu88Met)
1g.43338110C>GCA339972503MPLc.91C>G (p.Leu31Val)
c.80-10C>G (n.80-10C>G)
n.91C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
1g.43338110C>TCA417416564MPLc.91C>T (p.Leu31=)
c.80-10C>T (n.80-10C>T)
n.91C>T
c.262C>T (p.Leu88=)
 dbSNP
1g.43338111T>ACA339972506MPLc.92T>A (p.Leu31Gln)
c.80-9T>A (n.80-9T>A)
n.92T>A
c.263T>A (p.Leu88Gln)
1g.43338111T>CCA10581793MPLc.92T>C (p.Leu31Pro)
c.80-9T>C (n.80-9T>C)
n.92T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.43338111T>GCA339972511MPLc.92T>G (p.Leu31Arg)
c.80-9T>G (n.80-9T>G)
n.92T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
1g.43338111T=CA1165575878MPLc.92T= (p.Leu31=)
c.80-9T= (n.80-9T=)
n.92T=
c.263T= (p.Leu88=)
1g.43338112G>ACA417416568MPLc.93G>A (p.Leu31=)
c.80-8G>A (n.80-8G>A)
n.93G>A
c.264G>A (p.Leu88=)
 gnomAD v4
1g.43338112G>CCA417416569MPLc.93G>C (p.Leu31=)
c.80-8G>C (n.80-8G>C)
n.93G>C
c.264G>C (p.Leu88=)
1g.43338112G>TCA417416570MPLc.93G>T (p.Leu31=)
c.80-8G>T (n.80-8G>T)
n.93G>T
c.264G>T (p.Leu88=)
1g.43338113delCA2573132358MPLc.94del (p.Ala32HisfsTer7)
c.80-7del (n.80-7del)
n.94del
c.265del (p.Ala89HisfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.43338113G>ACA806578MPLc.94G>A (p.Ala32Thr)
c.80-7G>A (n.80-7G>A)
n.94G>A
c.265G>A (p.Ala89Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.43338113G>CCA339972515MPLc.94G>C (p.Ala32Pro)
c.80-7G>C (n.80-7G>C)
n.94G>C
c.265G>C (p.Ala89Pro)
1g.43338113G=CA1148421997MPLc.94G= (p.Ala32=)
c.80-7G= (n.80-7G=)
n.94G=
c.265G= (p.Ala89=)
1g.43338113G>TCA339972518MPLc.94G>T (p.Ala32Ser)
c.80-7G>T (n.80-7G>T)
n.94G>T
c.265G>T (p.Ala89Ser)
1g.43338114C>ACA339972521MPLc.95C>A (p.Ala32Glu)
c.80-6C>A (n.80-6C>A)
n.95C>A
c.266C>A (p.Ala89Glu)
1g.43338114C=CA1165575879MPLc.95C= (p.Ala32=)
c.80-6C= (n.80-6C=)
n.95C=
c.266C= (p.Ala89=)
1g.43338114C>GCA339972523MPLc.95C>G (p.Ala32Gly)
c.80-6C>G (n.80-6C>G)
n.95C>G
c.266C>G (p.Ala89Gly)
1g.43338114C>TCA10610273MPLc.95C>T (p.Ala32Val)
c.80-6C>T (n.80-6C>T)
n.95C>T
c.266C>T (p.Ala89Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338115A=CA1165575880MPLc.96A= (p.Ala32=)
c.80-5A= (n.80-5A=)
n.96A=
c.267A= (p.Ala89=)
1g.43338115A>CCA417416574MPLc.96A>C (p.Ala32=)
c.80-5A>C (n.80-5A>C)
n.96A>C
c.267A>C (p.Ala89=)
 ClinVar
1g.43338115A>GCA417416575MPLc.96A>G (p.Ala32=)
c.80-5A>G (n.80-5A>G)
n.96A>G
c.267A>G (p.Ala89=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.43338115A>TCA417416576MPLc.96A>T (p.Ala32=)
c.80-5A>T (n.80-5A>T)
n.96A>T
c.267A>T (p.Ala89=)
1g.43338116T>ACA339972531MPLc.97T>A (p.Ser33Thr)
c.80-4T>A (n.80-4T>A)
n.97T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
 dbSNP
1g.43338116T>CCA339972527MPLc.97T>C (p.Ser33Pro)
c.80-4T>C (n.80-4T>C)
n.97T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
1g.43338116T>GCA339972530MPLc.97T>G (p.Ser33Ala)
c.80-4T>G (n.80-4T>G)
n.97T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
1g.43338117C>ACA339972534MPLc.98C>A (p.Ser33Ter)
c.80-3C>A (n.80-3C>A)
n.98C>A
c.269C>A (p.Ser90Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.43338117C=CA1165575881MPLc.98C= (p.Ser33=)
c.80-3C= (n.80-3C=)
n.98C=
c.269C= (p.Ser90=)
1g.43338117C>GCA339972536MPLc.98C>G (p.Ser33Ter)
c.80-3C>G (n.80-3C>G)
n.98C>G
c.269C>G (p.Ser90Ter)
 dbSNP gnomAD v4
1g.43338117C>TCA339972539MPLc.98C>T (p.Ser33Leu)
c.80-3C>T (n.80-3C>T)
n.98C>T
c.269C>T (p.Ser90Leu)
1g.43338118A>CCA417416581MPLc.99A>C (p.Ser33=)
c.80-2A>C (n.80-2A>C)
n.99A>C
c.270A>C (p.Ser90=)
1g.43338118A>GCA417416582MPLc.99A>G (p.Ser33=)
c.80-2A>G (n.80-2A>G)
n.99A>G
c.270A>G (p.Ser90=)
1g.43338118A>TCA417416583MPLc.99A>T (p.Ser33=)
c.80-2A>T (n.80-2A>T)
n.99A>T
c.270A>T (p.Ser90=)
 dbSNP
1g.43338119G>ACA339972542MPLc.100G>A (p.Asp34Asn)
c.80-1G>A (n.80-1G>A)
n.100G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
1g.43338119G>CCA339972544MPLc.100G>C (p.Asp34His)
c.80-1G>C (n.80-1G>C)
n.100G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
1g.43338119G>TCA339972546MPLc.100G>T (p.Asp34Tyr)
c.80-1G>T (n.80-1G>T)
n.100G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
 gnomAD v4
1g.43338120delCA645526179MPLc.101del (p.Asp34AlafsTer5)
c.80del (p.Asp27AlafsTer5)
n.101del
c.272del (p.Asp91AlafsTer5)
 COSMIC COSMIC
1g.43338120A>CCA339972549MPLc.101A>C (p.Asp34Ala)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.101A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
1g.43338120A>GCA339972552MPLc.101A>G (p.Asp34Gly)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.101A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
 gnomAD v4
1g.43338120A>TCA339972553MPLc.101A>T (p.Asp34Val)
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.101A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
1g.43338121C>ACA339972556MPLc.102C>A (p.Asp34Glu)
c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.102C>A
c.273C>A (p.Asp91Glu)
1g.43338121C>GCA339972558MPLc.102C>G (p.Asp34Glu)
c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.102C>G
c.273C>G (p.Asp91Glu)
 gnomAD v4
1g.43338121C>TCA417416585MPLc.102C>T (p.Asp34=)
c.81C>T (p.Asp27=)
n.102C>T
c.273C>T (p.Asp91=)
1g.43338122T>ACA339972567MPLc.103T>A (p.Ser35Thr)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.103T>A
c.274T>A (p.Ser92Thr)
1g.43338122T>CCA339972565MPLc.103T>C (p.Ser35Pro)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.103T>C
c.274T>C (p.Ser92Pro)
 gnomAD v4
1g.43338122T>GCA339972562MPLc.103T>G (p.Ser35Ala)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.103T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338122T=CA1165575882MPLc.103T= (p.Ser35=)
c.82T= (p.Ser28=)
n.103T=
c.274T= (p.Ser92=)
1g.43338123C>ACA339972571MPLc.104C>A (p.Ser35Ter)
c.83C>A (p.Ser28Ter)
n.104C>A
c.275C>A (p.Ser92Ter)
1g.43338123C>GCA339972573MPLc.104C>G (p.Ser35Ter)
c.83C>G (p.Ser28Ter)
n.104C>G
c.275C>G (p.Ser92Ter)
 dbSNP
1g.43338123C>TCA339972575MPLc.104C>T (p.Ser35Leu)
c.83C>T (p.Ser28Leu)
n.104C>T
c.275C>T (p.Ser92Leu)
1g.43338124A>CCA417416587MPLc.105A>C (p.Ser35=)
c.84A>C (p.Ser28=)
n.105A>C
c.276A>C (p.Ser92=)
1g.43338124A>GCA417416588MPLc.105A>G (p.Ser35=)
c.84A>G (p.Ser28=)
n.105A>G
c.276A>G (p.Ser92=)
 ClinVar dbSNP
1g.43338124A>TCA417416589MPLc.105A>T (p.Ser35=)
c.84A>T (p.Ser28=)
n.105A>T
c.276A>T (p.Ser92=)
1g.43338125G>ACA339972578MPLc.106G>A (p.Glu36Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.106G>A
c.277G>A (p.Glu93Lys)
1g.43338125G>CCA339972580MPLc.106G>C (p.Glu36Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.106G>C
c.277G>C (p.Glu93Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338125G=CA1165575883MPLc.106G= (p.Glu36=)
c.85G= (p.Glu29=)
n.106G=
c.277G= (p.Glu93=)
1g.43338125G>TCA339972582MPLc.106G>T (p.Glu36Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.106G>T
c.277G>T (p.Glu93Ter)
1g.43338126A>CCA339972589MPLc.107A>C (p.Glu36Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.107A>C
c.278A>C (p.Glu93Ala)
1g.43338126A>GCA339972585MPLc.107A>G (p.Glu36Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.107A>G
c.278A>G (p.Glu93Gly)
 gnomAD v4
1g.43338126A>TCA339972587MPLc.107A>T (p.Glu36Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.107A>T
c.278A>T (p.Glu93Val)
 dbSNP
1g.43338127G>ACA417416591MPLc.108G>A (p.Glu36=)
c.87G>A (p.Glu29=)
n.108G>A
c.279G>A (p.Glu93=)
 dbSNP
1g.43338127G>CCA339972592MPLc.108G>C (p.Glu36Asp)
c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.108G>C
c.279G>C (p.Glu93Asp)
1g.43338127G>TCA339972594MPLc.108G>T (p.Glu36Asp)
c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.108G>T
c.279G>T (p.Glu93Asp)
1g.43338128C>ACA339972597MPLc.109C>A (p.Pro37Thr)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.109C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
1g.43338128C>GCA339972599MPLc.109C>G (p.Pro37Ala)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.109C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
 dbSNP
1g.43338128C>TCA339972601MPLc.109C>T (p.Pro37Ser)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.109C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
1g.43338129C>ACA339972604MPLc.110C>A (p.Pro37His)
c.89C>A (p.Pro30His)
n.110C>A
c.281C>A (p.Pro94His)
1g.43338129C>GCA339972609MPLc.110C>G (p.Pro37Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.110C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
1g.43338129C>TCA339972607MPLc.110C>T (p.Pro37Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.110C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
 gnomAD v4
1g.43338130C>ACA417416595MPLc.111C>A (p.Pro37=)
c.90C>A (p.Pro30=)
n.111C>A
c.282C>A (p.Pro94=)
1g.43338130C=CA1141883426MPLc.111C= (p.Pro37=)
c.90C= (p.Pro30=)
n.111C=
c.282C= (p.Pro94=)
1g.43338130C>GCA417416596MPLc.111C>G (p.Pro37=)
c.90C>G (p.Pro30=)
n.111C>G
c.282C>G (p.Pro94=)
1g.43338130C>TCA806579MPLc.111C>T (p.Pro37=)
c.90C>T (p.Pro30=)
n.111C>T
c.282C>T (p.Pro94=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338131C>ACA339972615MPLc.112C>A (p.Leu38Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
n.112C>A
c.283C>A (p.Leu95Met)
1g.43338131C>GCA339972617MPLc.112C>G (p.Leu38Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.112C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
1g.43338131C>TCA417416599MPLc.112C>T (p.Leu38=)
c.91C>T (p.Leu31=)
n.112C>T
c.283C>T (p.Leu95=)
 gnomAD v4
1g.43338132T>ACA339972620MPLc.113T>A (p.Leu38Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.113T>A
c.284T>A (p.Leu95Gln)
1g.43338132T>CCA339972622MPLc.113T>C (p.Leu38Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.113T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
1g.43338132T>GCA339972624MPLc.113T>G (p.Leu38Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.113T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
1g.43338133G>ACA417416600MPLc.114G>A (p.Leu38=)
c.93G>A (p.Leu31=)
n.114G>A
c.285G>A (p.Leu95=)
1g.43338133G>CCA417416602MPLc.114G>C (p.Leu38=)
c.93G>C (p.Leu31=)
n.114G>C
c.285G>C (p.Leu95=)
 dbSNP
1g.43338133G>TCA417416605MPLc.114G>T (p.Leu38=)
c.93G>T (p.Leu31=)
n.114G>T
c.285G>T (p.Leu95=)
 COSMIC COSMIC
1g.43338134A>CCA339972627MPLc.115A>C (p.Lys39Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
n.115A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
1g.43338134A>GCA339972629MPLc.115A>G (p.Lys39Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.115A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
1g.43338134A>TCA339972632MPLc.115A>T (p.Lys39Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.115A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
1g.43338135A>CCA339972635MPLc.116A>C (p.Lys39Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.116A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
1g.43338135A>GCA339972637MPLc.116A>G (p.Lys39Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.116A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
1g.43338135A>TCA339972638MPLc.116A>T (p.Lys39Met)
c.95A>T (p.Lys32Met)
n.116A>T
c.287A>T (p.Lys96Met)
1g.43338136G>ACA417416610MPLc.117G>A (p.Lys39=)
c.96G>A (p.Lys32=)
n.117G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
1g.43338136G>CCA339972642MPLc.117G>C (p.Lys39Asn)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
n.117G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
 dbSNP
1g.43338136G=CA1140466583MPLc.117G= (p.Lys39=)
c.96G= (p.Lys32=)
n.117G=
c.288G= (p.Lys96=)
1g.43338136G>TCA123787MPLc.117G>T (p.Lys39Asn)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
n.117G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338137T>ACA339972645MPLc.118T>A (p.Cys40Ser)
c.97T>A (p.Cys33Ser)
n.118T>A
c.289T>A (p.Cys97Ser)
 gnomAD v4
1g.43338137T>CCA339972648MPLc.118T>C (p.Cys40Arg)
c.97T>C (p.Cys33Arg)
n.118T>C
c.289T>C (p.Cys97Arg)
1g.43338137T>GCA339972647MPLc.118T>G (p.Cys40Gly)
c.97T>G (p.Cys33Gly)
n.118T>G
c.289T>G (p.Cys97Gly)
1g.43338138G>ACA339972651MPLc.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
n.119G>A
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
1g.43338138G>CCA339972656MPLc.119G>C (p.Cys40Ser)
c.98G>C (p.Cys33Ser)
n.119G>C
c.290G>C (p.Cys97Ser)
1g.43338138G>TCA339972653MPLc.119G>T (p.Cys40Phe)
c.98G>T (p.Cys33Phe)
n.119G>T
c.290G>T (p.Cys97Phe)
1g.43338139T>ACA339972659MPLc.120T>A (p.Cys40Ter)
c.99T>A (p.Cys33Ter)
n.120T>A
c.291T>A (p.Cys97Ter)
1g.43338139T>CCA806580MPLc.120T>C (p.Cys40=)
c.99T>C (p.Cys33=)
n.120T>C
c.291T>C (p.Cys97=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338139T>GCA339972661MPLc.120T>G (p.Cys40Trp)
c.99T>G (p.Cys33Trp)
n.120T>G
c.291T>G (p.Cys97Trp)
1g.43338139T=CA1148568607MPLc.120T= (p.Cys40=)
c.99T= (p.Cys33=)
n.120T=
c.291T= (p.Cys97=)
1g.43338140T>ACA339972665MPLc.121T>A (p.Phe41Ile)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.121T>A
c.292T>A (p.Phe98Ile)
1g.43338140T>CCA806581MPLc.121T>C (p.Phe41Leu)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.121T>C
c.292T>C (p.Phe98Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338140T>GCA339972667MPLc.121T>G (p.Phe41Val)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.121T>G
c.292T>G (p.Phe98Val)
1g.43338140T=CA1165575884MPLc.121T= (p.Phe41=)
c.100T= (p.Phe34=)
n.121T=
c.292T= (p.Phe98=)
1g.43338141T>ACA339972670MPLc.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.122T>A
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
1g.43338141T>CCA339972671MPLc.122T>C (p.Phe41Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.122T>C
c.293T>C (p.Phe98Ser)
1g.43338141T>GCA339972673MPLc.122T>G (p.Phe41Cys)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.122T>G
c.293T>G (p.Phe98Cys)
1g.43338142C>ACA339972675MPLc.123C>A (p.Phe41Leu)
c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.123C>A
c.294C>A (p.Phe98Leu)
 gnomAD v4
1g.43338142C>GCA339972677MPLc.123C>G (p.Phe41Leu)
c.102C>G (p.Phe34Leu)
n.123C>G
c.294C>G (p.Phe98Leu)
1g.43338142C>TCA417416618MPLc.123C>T (p.Phe41=)
c.102C>T (p.Phe34=)
n.123C>T
c.294C>T (p.Phe98=)
1g.43338143T>ACA339972680MPLc.124T>A (p.Ser42Thr)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.124T>A
c.295T>A (p.Ser99Thr)
1g.43338143T>CCA339972682MPLc.124T>C (p.Ser42Pro)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.124T>C
c.295T>C (p.Ser99Pro)
1g.43338143T>GCA339972684MPLc.124T>G (p.Ser42Ala)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.124T>G
c.295T>G (p.Ser99Ala)
1g.43338144C>ACA339972687MPLc.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.125C>A
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
1g.43338144C>GCA339972691MPLc.125C>G (p.Ser42Cys)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.125C>G
c.296C>G (p.Ser99Cys)
1g.43338144C>TCA339972689MPLc.125C>T (p.Ser42Phe)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.125C>T
c.296C>T (p.Ser99Phe)
 gnomAD v4
1g.43338145C>ACA417416620MPLc.126C>A (p.Ser42=)
c.105C>A (p.Ser35=)
n.126C>A
c.297C>A (p.Ser99=)
 dbSNP
1g.43338145C=CA1165575885MPLc.126C= (p.Ser42=)
c.105C= (p.Ser35=)
n.126C=
c.297C= (p.Ser99=)
1g.43338145C>GCA417416621MPLc.126C>G (p.Ser42=)
c.105C>G (p.Ser35=)
n.126C>G
c.297C>G (p.Ser99=)
1g.43338145C>TCA417416622MPLc.126C>T (p.Ser42=)
c.105C>T (p.Ser35=)
n.126C>T
c.297C>T (p.Ser99=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338146C>ACA417416623MPLc.127C>A (p.Arg43=)
c.106C>A (p.Arg36=)
n.127C>A
c.298C>A (p.Arg100=)
1g.43338146C=CA1142239899MPLc.127C= (p.Arg43=)
c.106C= (p.Arg36=)
n.127C=
c.298C= (p.Arg100=)
1g.43338146C>GCA339972693MPLc.127C>G (p.Arg43Gly)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
n.127C>G
c.298C>G (p.Arg100Gly)
1g.43338146C>TCA806582MPLc.127C>T (p.Arg43Ter)
c.106C>T (p.Arg36Ter)
n.127C>T
c.298C>T (p.Arg100Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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