UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43266939C= | CA2173108946 | TGM5 | c.-90G= (n.-90G=) n.85G= | |
| 15 | g.43266939C>G | CA2173108947 | TGM5 | c.-90G>C (n.-90G>C) n.85G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43266943C>A | CA2628103114 | TGM5 | c.-94G>T (n.-94G>T) n.81G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266943C>G | CA2628103115 | TGM5 | c.-94G>C (n.-94G>C) n.81G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266943C>T | CA2628103116 | TGM5 | c.-94G>A (n.-94G>A) n.81G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266944C>T | CA2628103117 | TGM5 | c.-95G>A (n.-95G>A) n.80G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266945A>G | CA2628103118 | TGM5 | c.-96T>C (n.-96T>C) n.79T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266945A>T | CA2575701697 | TGM5 | c.-96T>A (n.-96T>A) n.79T>A | |
| 15 | g.43266946T>A | CA2575701698 | TGM5 | c.-97A>T (n.-97A>T) n.78A>T | |
| 15 | g.43266946T>C | CA269988903 | TGM5 | c.-97A>G (n.-97A>G) n.78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266946T= | CA2173108948 | TGM5 | c.-97A= (n.-97A=) n.78A= | |
| 15 | g.43266948G>C | CA269988913 | TGM5 | c.-99C>G (n.-99C>G) n.76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266948G= | CA2173108949 | TGM5 | c.-99C= (n.-99C=) n.76C= | |
| 15 | g.43266950A>T | CA2628103122 | TGM5 | c.-101T>A (n.-101T>A) n.74T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266952G>A | CA2628103123 | TGM5 | c.-103C>T (n.-103C>T) n.72C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266952G>T | CA2628103125 | TGM5 | c.-103C>A (n.-103C>A) n.72C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266953C= | CA2173108950 | TGM5 | c.-104G= (n.-104G=) n.71G= | |
| 15 | g.43266953C>T | CA2173108951 | TGM5 | c.-104G>A (n.-104G>A) n.71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43266955T>C | CA2803937284 | TGM5 | c.-106A>G (n.-106A>G) n.69A>G | |
| 15 | g.43266957del | CA2628103127 | TGM5 | c.-107del (n.-107del) n.68del | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266956_43266957insAAAAACACCCAAACACACCCAACA | CA2803937285 | TGM5 | c.-108_-107insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTTTTT (n.-108_-107insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTTTTT) n.67_68insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTTTTT | |
| 15 | g.43266957C>A | CA2628103128 | TGM5 | c.-108G>T (n.-108G>T) n.67G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266958A= | CA2173108952 | TGM5 | c.-109T= (n.-109T=) n.66T= | |
| 15 | g.43266958A>C | CA2628103131 | TGM5 | c.-109T>G (n.-109T>G) n.66T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266958A>G | CA617645587 | TGM5 | c.-109T>C (n.-109T>C) n.66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266959G>T | CA2628103132 | TGM5 | c.-110C>A (n.-110C>A) n.65C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266960G>T | CA2628103134 | TGM5 | c.-111C>A (n.-111C>A) n.64C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266961A>G | CA2628103136 | TGM5 | c.-112T>C (n.-112T>C) n.63T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266962G>C | CA2628103137 | TGM5 | c.-113C>G (n.-113C>G) n.62C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266962G= | CA2173108953 | TGM5 | c.-113C= (n.-113C=) n.62C= | |
| 15 | g.43266962G>T | CA712959507 | TGM5 | c.-113C>A (n.-113C>A) n.62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43266965C>A | CA2628103138 | TGM5 | c.-116G>T (n.-116G>T) n.59G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266965C>T | CA2628103139 | TGM5 | c.-116G>A (n.-116G>A) n.59G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266965_43266966del | CA2803937286 | TGM5 | c.-117_-116del (n.-117_-116del) n.58_59del | |
| 15 | g.43266966C>A | CA2628103141 | TGM5 | c.-117G>T (n.-117G>T) n.58G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266966C= | CA2173108954 | TGM5 | c.-117G= (n.-117G=) n.58G= | |
| 15 | g.43266966C>T | CA269988926 | TGM5 | c.-117G>A (n.-117G>A) n.58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266967G>A | CA269988936 | TGM5 | c.-118C>T (n.-118C>T) n.57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266967G= | CA2173108955 | TGM5 | c.-118C= (n.-118C=) n.57C= | |
| 15 | g.43266969A= | CA2173108956 | TGM5 | c.-120T= (n.-120T=) n.55T= | |
| 15 | g.43266969A>C | CA2628103144 | TGM5 | c.-120T>G (n.-120T>G) n.55T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266969A>T | CA2173108957 | TGM5 | c.-120T>A (n.-120T>A) n.55T>A | dbSNP |
| 15 | g.43266970G>T | CA2628103146 | TGM5 | c.-121C>A (n.-121C>A) n.54C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266971G>A | CA2557540272 | TGM5 | c.-122C>T (n.-122C>T) n.53C>T | |
| 15 | g.43266971G>T | CA2628103147 | TGM5 | c.-122C>A (n.-122C>A) n.53C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266972C>A | CA2628103148 | TGM5 | c.-123G>T (n.-123G>T) n.52G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266972C= | CA2173108958 | TGM5 | c.-123G= (n.-123G=) n.52G= | |
| 15 | g.43266972C>T | CA269988940 | TGM5 | c.-123G>A (n.-123G>A) n.52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266973G>A | CA712959510 | TGM5 | c.-124C>T (n.-124C>T) n.51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266973G= | CA2173108959 | TGM5 | c.-124C= (n.-124C=) n.51C= | |
| 15 | g.43266973G>T | CA2628103152 | TGM5 | c.-124C>A (n.-124C>A) n.51C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266974G>A | CA2628103154 | TGM5 | c.-125C>T (n.-125C>T) n.50C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266974G>C | CA2628103156 | TGM5 | c.-125C>G (n.-125C>G) n.50C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266974G>T | CA2628103157 | TGM5 | c.-125C>A (n.-125C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266975G>A | CA2628103159 | TGM5 | c.-126C>T (n.-126C>T) n.49C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266975G>T | CA2628103160 | TGM5 | c.-126C>A (n.-126C>A) n.49C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266976G>A | CA969188528 | TGM5 | c.-127C>T (n.-127C>T) n.48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266976G= | CA2173108960 | TGM5 | c.-127C= (n.-127C=) n.48C= | |
| 15 | g.43266976G>T | CA2628103163 | TGM5 | c.-127C>A (n.-127C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266977C>A | CA2628103164 | TGM5 | c.-128G>T (n.-128G>T) n.47G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266978T>A | CA2628103165 | TGM5 | c.-129A>T (n.-129A>T) n.46A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266978T>C | CA2628103166 | TGM5 | c.-129A>G (n.-129A>G) n.46A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266979G>A | CA2173108962 | TGM5 | c.-130C>T (n.-130C>T) n.45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43266979G= | CA2173108961 | TGM5 | c.-130C= (n.-130C=) n.45C= | |
| 15 | g.43266979G>T | CA2628103168 | TGM5 | c.-130C>A (n.-130C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266980G>A | CA2628103170 | TGM5 | c.-131C>T (n.-131C>T) n.44C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266980G>C | CA2628103171 | TGM5 | c.-131C>G (n.-131C>G) n.44C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266980G>T | CA2628103173 | TGM5 | c.-131C>A (n.-131C>A) n.44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266981A= | CA2173108963 | TGM5 | c.-132T= (n.-132T=) n.43T= | |
| 15 | g.43266981A>G | CA2173108964 | TGM5 | c.-132T>C (n.-132T>C) n.43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43266982C>A | CA969188529 | TGM5 | c.-133G>T (n.-133G>T) n.42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266982C= | CA2173108965 | TGM5 | c.-133G= (n.-133G=) n.42G= | |
| 15 | g.43266982C>G | CA2628103176 | TGM5 | c.-133G>C (n.-133G>C) n.42G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266982C>T | CA2628103179 | TGM5 | c.-133G>A (n.-133G>A) n.42G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266983T>C | CA2628103180 | TGM5 | c.-134A>G (n.-134A>G) n.41A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266984G>A | CA2628103181 | TGM5 | c.-135C>T (n.-135C>T) n.40C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266984G>C | CA2628103184 | TGM5 | c.-135C>G (n.-135C>G) n.40C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266984G>T | CA2628103182 | TGM5 | c.-135C>A (n.-135C>A) n.40C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266985C>A | CA2628103185 | TGM5 | c.-136G>T (n.-136G>T) n.39G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266985C>T | CA2628103186 | TGM5 | c.-136G>A (n.-136G>A) n.39G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266986T>A | CA2628103189 | TGM5 | c.-137A>T (n.-137A>T) n.38A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266986T>C | CA2628103191 | TGM5 | c.-137A>G (n.-137A>G) n.38A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266986T>G | CA2628103193 | TGM5 | c.-137A>C (n.-137A>C) n.38A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266987G>A | CA2628103195 | TGM5 | c.-138C>T (n.-138C>T) n.37C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266987G>T | CA2628103198 | TGM5 | c.-138C>A (n.-138C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266988C>A | CA2628103203 | TGM5 | c.-139G>T (n.-139G>T) n.36G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266989A= | CA2173108966 | TGM5 | c.-140T= (n.-140T=) n.35T= | |
| 15 | g.43266989A>C | CA2628103205 | TGM5 | c.-140T>G (n.-140T>G) n.35T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266989A>G | CA969188530 | TGM5 | c.-140T>C (n.-140T>C) n.35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266989A>T | CA2628103206 | TGM5 | c.-140T>A (n.-140T>A) n.35T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266990C>T | CA2628103208 | TGM5 | c.-141G>A (n.-141G>A) n.34G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266993_43266999del | CA2628103207 | TGM5 | c.-147_-141del (n.-147_-141del) n.28_34del | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266991T>C | CA2516268959 | TGM5 | c.-142A>G (n.-142A>G) n.33A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266992G>A | CA2173108967 | TGM5 | c.-143C>T (n.-143C>T) n.32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43266992G= | CA2173108968 | TGM5 | c.-143C= (n.-143C=) n.32C= | |
| 15 | g.43266992G>T | CA2628103210 | TGM5 | c.-143C>A (n.-143C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266993C>A | CA617645588 | TGM5 | c.-144G>T (n.-144G>T) n.31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266993C= | CA2173108969 | TGM5 | c.-144G= (n.-144G=) n.31G= | |
| 15 | g.43266993C>T | CA2628103215 | TGM5 | c.-144G>A (n.-144G>A) n.31G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266994del | CA2628103213 | TGM5 | c.-144del (n.-144del) n.31del | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266994C>A | CA2567981224 | TGM5 | c.-145G>T (n.-145G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266994C>T | CA2628103218 | TGM5 | c.-145G>A (n.-145G>A) n.30G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266995A>G | CA2803937287 | TGM5 | c.-146T>C (n.-146T>C) n.29T>C | |
| 15 | g.43266996C= | CA2173108970 | TGM5 | c.-147G= (n.-147G=) n.28G= | |
| 15 | g.43266996C>T | CA269988942 | TGM5 | c.-147G>A (n.-147G>A) n.28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43266997C>A | CA2628103221 | TGM5 | c.-148G>T (n.-148G>T) n.27G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266997C>T | CA2628103222 | TGM5 | c.-148G>A (n.-148G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266998T>A | CA2803937288 | TGM5 | c.-149A>T (n.-149A>T) n.26A>T | |
| 15 | g.43266998T>C | CA2628103223 | TGM5 | c.-149A>G (n.-149A>G) n.26A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266999G>A | CA2628103225 | TGM5 | c.-150C>T (n.-150C>T) n.25C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43266999G>T | CA2628103226 | TGM5 | c.-150C>A (n.-150C>A) n.25C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43267002del | CA2628103228 | TGM5 | c.-152del (n.-152del) n.23del | gnomAD v4 |
| 15 | g.43267002T>A | CA2628103230 | TGM5 | c.-153A>T (n.-153A>T) n.22A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43267002T>C | CA2173108972 | TGM5 | c.-153A>G (n.-153A>G) n.22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43267002T= | CA2173108971 | TGM5 | c.-153A= (n.-153A=) n.22A= | |
| 15 | g.43267003A= | CA2173108973 | TGM5 | c.-154T= (n.-154T=) n.21T= | |
| 15 | g.43267003A>G | CA2173108974 | TGM5 | c.-154T>C (n.-154T>C) n.21T>C | dbSNP |
| 15 | g.43267004C>A | CA2628103231 | TGM5 | c.-155G>T (n.-155G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43267004C= | CA2173108975 | TGM5 | c.-155G= (n.-155G=) n.20G= | |
| 15 | g.43267004C>T | CA269988943 | TGM5 | c.-155G>A (n.-155G>A) n.20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43267005C>A | CA2628103236 | TGM5 | c.-156G>T (n.-156G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.43267005C= | CA2173108976 | TGM5 | c.-156G= (n.-156G=) n.19G= | |
| 15 | g.43267005C>G | CA2628103234 | TGM5 | c.-156G>C (n.-156G>C) n.19G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.43267005C>T | CA269988944 | TGM5 | c.-156G>A (n.-156G>A) n.19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43267006G>A | CA969188531 | TGM5 | c.-157C>T (n.-157C>T) n.18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43267006G>C | CA269988949 | TGM5 | c.-157C>G (n.-157C>G) n.18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43267006G= | CA2173108977 | TGM5 | c.-157C= (n.-157C=) n.18C= | |
| 15 | g.43267006G>T | CA2628103240 | TGM5 | c.-157C>A (n.-157C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.43267007A= | CA2173108979 | TGM5 | c.-158T= (n.-158T=) n.17T= | |
| 15 | g.43267007A>T | CA2173108978 | TGM5 | c.-158T>A (n.-158T>A) n.17T>A | dbSNP |
| 15 | g.43267008G>A | CA969188532 | TGM5 | c.-159C>T (n.-159C>T) n.16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43267008G= | CA2173108980 | TGM5 | c.-159C= (n.-159C=) n.16C= | |
| 15 | g.43267009C>A | CA2803937289 | TGM5 | c.-160G>T (n.-160G>T) n.15G>T | |
| 15 | g.43267011G>A | CA269988952 | TGM5 | c.-162C>T (n.-162C>T) n.13C>T | dbSNP |
| 15 | g.43267011G= | CA2173108981 | TGM5 | c.-162C= (n.-162C=) n.13C= | |
| 15 | g.43267013T>C | CA269988954 | TGM5 | c.-164A>G (n.-164A>G) n.11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43267013T= | CA2173108982 | TGM5 | c.-164A= (n.-164A=) n.11A= | |
| 15 | g.43267015A>G | CA2803937290 | TGM5 | c.-166T>C (n.-166T>C) n.9T>C | |
| 15 | g.43267016C= | CA2173108983 | TGM5 | c.-167G= (n.-167G=) n.8G= | |
| 15 | g.43267016C>G | CA269988966 | TGM5 | c.-167G>C (n.-167G>C) n.8G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43267018A= | CA2173108985 | TGM5 | c.-169T= (n.-169T=) n.6T= | |
| 15 | g.43267018A>G | CA2173108984 | TGM5 | c.-169T>C (n.-169T>C) n.6T>C | dbSNP |
| 15 | g.43267019C>A | CA2803937291 | TGM5 | c.-170G>T (n.-170G>T) n.5G>T | |
| 15 | g.43267019C= | CA2173108986 | TGM5 | c.-170G= (n.-170G=) n.5G= | |
| 15 | g.43267019C>G | CA2173108987 | TGM5 | c.-170G>C (n.-170G>C) n.5G>C | dbSNP |
| 15 | g.43267024T>G | CA2173108989 | dbSNP | ||
| 15 | g.43267024T= | CA2173108988 | |||
| 15 | g.43267027C= | CA2173108990 | |||
| 15 | g.43267027C>T | CA2173108991 | dbSNP | ||
| 15 | g.43267029C= | CA2173108992 | |||
| 15 | g.43267029C>T | CA617645589 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 15 | g.43267030A= | CA2173108993 | |||
| 15 | g.43267030A>C | CA969188533 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 15 | g.43267031C= | CA2173108994 | |||
| 15 | g.43267031C>T | CA2173108995 | dbSNP | ||
| 15 | g.43267032T>G | CA269988971 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 15 | g.43267032T= | CA2173108996 | |||
| 15 | g.43267033T>A | CA2581211901 | |||
| 15 | g.43267033T>C | CA14130989 | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 15 | g.43267033T>G | CA2581211900 | |||
| 15 | g.43267033T= | CA2173108997 | |||
| 15 | g.43267034G>A | CA969188534 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 15 | g.43267034G= | CA2173108998 | |||
| 15 | g.43267035C= | CA2173108999 | |||
| 15 | g.43267035C>G | CA2173109000 | dbSNP | ||
| 15 | g.43267036C>A | CA617645591 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 15 | g.43267036C= | CA2173109001 | |||
| 15 | g.43267036C>G | CA2173109002 | dbSNP | ||
| 15 | g.43267039del | CA2566530412 |