Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.43260129_43260155delCA2628102502TGM5c.334_360del (p.Val112_His120del)
c.190+246_190+272del (n.190+246_190+272del)
c.331_357del (p.Val111_His119del)
c.187+246_187+272del (n.187+246_187+272del)
c.337_363del (p.Val113_His121del)
n.508_534del
 gnomAD v4
15g.43260152C>ACA490132331TGM5c.336G>T (p.Val112=)
c.190+248G>T (n.190+248G>T)
c.333G>T (p.Val111=)
c.187+248G>T (n.187+248G>T)
c.339G>T (p.Val113=)
n.510G>T
15g.43260152C>GCA490132333TGM5c.336G>C (p.Val112=)
c.190+248G>C (n.190+248G>C)
c.333G>C (p.Val111=)
c.187+248G>C (n.187+248G>C)
c.339G>C (p.Val113=)
n.510G>C
15g.43260152C>TCA490132336TGM5c.336G>A (p.Val112=)
c.190+248G>A (n.190+248G>A)
c.333G>A (p.Val111=)
c.187+248G>A (n.187+248G>A)
c.339G>A (p.Val113=)
n.510G>A
15g.43260153A=CA2173105901TGM5c.335T= (p.Val112=)
c.190+247T= (n.190+247T=)
c.332T= (p.Val111=)
c.187+247T= (n.187+247T=)
c.338T= (p.Val113=)
n.509T=
15g.43260153A>CCA392105364TGM5c.335T>G (p.Val112Gly)
c.190+247T>G (n.190+247T>G)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.187+247T>G (n.187+247T>G)
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.509T>G
 dbSNP
15g.43260153A>GCA392105365TGM5c.335T>C (p.Val112Ala)
c.190+247T>C (n.190+247T>C)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.187+247T>C (n.187+247T>C)
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.509T>C
15g.43260153A>TCA392105366TGM5c.335T>A (p.Val112Glu)
c.190+247T>A (n.190+247T>A)
c.332T>A (p.Val111Glu)
c.187+247T>A (n.187+247T>A)
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.509T>A
15g.43260154C>ACA392105368TGM5c.334G>T (p.Val112Leu)
c.190+246G>T (n.190+246G>T)
c.331G>T (p.Val111Leu)
c.187+246G>T (n.187+246G>T)
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.508G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260154C=CA2173105902TGM5c.334G= (p.Val112=)
c.190+246G= (n.190+246G=)
c.331G= (p.Val111=)
c.187+246G= (n.187+246G=)
c.337G= (p.Val113=)
n.508G=
15g.43260154C>GCA392105369TGM5c.334G>C (p.Val112Leu)
c.190+246G>C (n.190+246G>C)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.187+246G>C (n.187+246G>C)
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.508G>C
 gnomAD v4
15g.43260154C>TCA392105367TGM5c.334G>A (p.Val112Met)
c.190+246G>A (n.190+246G>A)
c.331G>A (p.Val111Met)
c.187+246G>A (n.187+246G>A)
c.337G>A (p.Val113Met)
n.508G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.43260155G>ACA490132340TGM5c.333C>T (p.Ala111=)
c.190+245C>T (n.190+245C>T)
c.330C>T (p.Ala110=)
c.187+245C>T (n.187+245C>T)
c.336C>T (p.Ala112=)
n.507C>T
15g.43260155G>CCA490132341TGM5c.333C>G (p.Ala111=)
c.190+245C>G (n.190+245C>G)
c.330C>G (p.Ala110=)
c.187+245C>G (n.187+245C>G)
c.336C>G (p.Ala112=)
n.507C>G
15g.43260155G=CA2173105903TGM5c.333C= (p.Ala111=)
c.190+245C= (n.190+245C=)
c.330C= (p.Ala110=)
c.187+245C= (n.187+245C=)
c.336C= (p.Ala112=)
n.507C=
15g.43260155G>TCA490132342TGM5c.333C>A (p.Ala111=)
c.190+245C>A (n.190+245C>A)
c.330C>A (p.Ala110=)
c.187+245C>A (n.187+245C>A)
c.336C>A (p.Ala112=)
n.507C>A
 gnomAD v4
15g.43260156G>ACA7521382TGM5c.332C>T (p.Ala111Val)
c.190+244C>T (n.190+244C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.187+244C>T (n.187+244C>T)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.506C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260156G>CCA392105370TGM5c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.190+244C>G (n.190+244C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.187+244C>G (n.187+244C>G)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.506C>G
15g.43260156G=CA2173105904TGM5c.332C= (p.Ala111=)
c.190+244C= (n.190+244C=)
c.329C= (p.Ala110=)
c.187+244C= (n.187+244C=)
c.335C= (p.Ala112=)
n.506C=
15g.43260156G>TCA392105371TGM5c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.190+244C>A (n.190+244C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.187+244C>A (n.187+244C>A)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.506C>A
15g.43260156_43260157delinsGCCA2173105905TGM5c.331_332delinsGC (p.Ala111=)
c.190+243_190+244delinsGC (n.190+243_190+244delinsGC)
c.328_329delinsGC (p.Ala110=)
c.187+243_187+244delinsGC (n.187+243_187+244delinsGC)
c.334_335delinsGC (p.Ala112=)
n.505_506delinsGC
15g.43260160_43260162dupCA7521380TGM5c.330_332dup (p.Ala111_Val112insAla)
c.190+242_190+244dup (n.190+242_190+244dup)
c.327_329dup (p.Ala110_Val111insAla)
c.187+242_187+244dup (n.187+242_187+244dup)
c.333_335dup (p.Ala112_Val113insAla)
n.504_506dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260157C>ACA7521383TGM5c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.190+243G>T (n.190+243G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.187+243G>T (n.187+243G>T)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.505G>T
 dbSNP ExAC
15g.43260157C=CA2173105906TGM5c.331G= (p.Ala111=)
c.190+243G= (n.190+243G=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.187+243G= (n.187+243G=)
c.334G= (p.Ala112=)
n.505G=
15g.43260157C>GCA392105373TGM5c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.190+243G>C (n.190+243G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.187+243G>C (n.187+243G>C)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.505G>C
15g.43260157C>TCA392105372TGM5c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.190+243G>A (n.190+243G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.187+243G>A (n.187+243G>A)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.505G>A
 gnomAD v4
15g.43260158delCA7521381TGM5c.331del (p.Ala111ProfsTer7)
c.190+243del (n.190+243del)
c.328del (p.Ala110ProfsTer7)
c.187+243del (n.187+243del)
c.334del (p.Ala112ProfsTer7)
n.505del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260158C>ACA490132354TGM5c.330G>T (p.Ala110=)
c.190+242G>T (n.190+242G>T)
c.327G>T (p.Ala109=)
c.187+242G>T (n.187+242G>T)
c.333G>T (p.Ala111=)
n.504G>T
 dbSNP
15g.43260158C=CA2173105907TGM5c.330G= (p.Ala110=)
c.190+242G= (n.190+242G=)
c.327G= (p.Ala109=)
c.187+242G= (n.187+242G=)
c.333G= (p.Ala111=)
n.504G=
15g.43260158C>GCA490132352TGM5c.330G>C (p.Ala110=)
c.190+242G>C (n.190+242G>C)
c.327G>C (p.Ala109=)
c.187+242G>C (n.187+242G>C)
c.333G>C (p.Ala111=)
n.504G>C
15g.43260158C>TCA490132355TGM5c.330G>A (p.Ala110=)
c.190+242G>A (n.190+242G>A)
c.327G>A (p.Ala109=)
c.187+242G>A (n.187+242G>A)
c.333G>A (p.Ala111=)
n.504G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.43260159G>ACA392105374TGM5c.329C>T (p.Ala110Val)
c.190+241C>T (n.190+241C>T)
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.187+241C>T (n.187+241C>T)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.503C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260159G>CCA392105375TGM5c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.190+241C>G (n.190+241C>G)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.187+241C>G (n.187+241C>G)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.503C>G
15g.43260159G=CA2173105908TGM5c.329C= (p.Ala110=)
c.190+241C= (n.190+241C=)
c.326C= (p.Ala109=)
c.187+241C= (n.187+241C=)
c.332C= (p.Ala111=)
n.503C=
15g.43260159G>TCA7521384TGM5c.329C>A (p.Ala110Glu)
c.190+241C>A (n.190+241C>A)
c.326C>A (p.Ala109Glu)
c.187+241C>A (n.187+241C>A)
c.332C>A (p.Ala111Glu)
n.503C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260160C>ACA392105376TGM5c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.190+240G>T (n.190+240G>T)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.187+240G>T (n.187+240G>T)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.502G>T
 gnomAD v4
15g.43260160C>GCA392105377TGM5c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.190+240G>C (n.190+240G>C)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.187+240G>C (n.187+240G>C)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.502G>C
15g.43260160C>TCA392105378TGM5c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.190+240G>A (n.190+240G>A)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.187+240G>A (n.187+240G>A)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.502G>A
 gnomAD v4
15g.43260161C>ACA490132362TGM5c.327G>T (p.Thr109=)
c.190+239G>T (n.190+239G>T)
c.324G>T (p.Thr108=)
c.187+239G>T (n.187+239G>T)
c.330G>T (p.Thr110=)
n.501G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260161C=CA2173105909TGM5c.327G= (p.Thr109=)
c.190+239G= (n.190+239G=)
c.324G= (p.Thr108=)
c.187+239G= (n.187+239G=)
c.330G= (p.Thr110=)
n.501G=
15g.43260161C>GCA490132363TGM5c.327G>C (p.Thr109=)
c.190+239G>C (n.190+239G>C)
c.324G>C (p.Thr108=)
c.187+239G>C (n.187+239G>C)
c.330G>C (p.Thr110=)
n.501G>C
15g.43260161C>TCA490132364TGM5c.327G>A (p.Thr109=)
c.190+239G>A (n.190+239G>A)
c.324G>A (p.Thr108=)
c.187+239G>A (n.187+239G>A)
c.330G>A (p.Thr110=)
n.501G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.43260162G>ACA291281TGM5c.326C>T (p.Thr109Met)
c.190+238C>T (n.190+238C>T)
c.323C>T (p.Thr108Met)
c.187+238C>T (n.187+238C>T)
c.329C>T (p.Thr110Met)
n.500C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260162G>CCA392105380TGM5c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.190+238C>G (n.190+238C>G)
c.323C>G (p.Thr108Arg)
c.187+238C>G (n.187+238C>G)
c.329C>G (p.Thr110Arg)
n.500C>G
15g.43260162G=CA2173105910TGM5c.326C= (p.Thr109=)
c.190+238C= (n.190+238C=)
c.323C= (p.Thr108=)
c.187+238C= (n.187+238C=)
c.329C= (p.Thr110=)
n.500C=
15g.43260162G>TCA392105379TGM5c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.190+238C>A (n.190+238C>A)
c.323C>A (p.Thr108Lys)
c.187+238C>A (n.187+238C>A)
c.329C>A (p.Thr110Lys)
n.500C>A
15g.43260163T>ACA392105381TGM5c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.190+237A>T (n.190+237A>T)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.187+237A>T (n.187+237A>T)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
n.499A>T
15g.43260163T>CCA392105382TGM5c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.190+237A>G (n.190+237A>G)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.187+237A>G (n.187+237A>G)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
n.499A>G
15g.43260163T>GCA392105383TGM5c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.190+237A>C (n.190+237A>C)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.187+237A>C (n.187+237A>C)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
n.499A>C
 gnomAD v4
15g.43260164G>ACA490132368TGM5c.324C>T (p.Pro108=)
c.190+236C>T (n.190+236C>T)
c.321C>T (p.Pro107=)
c.187+236C>T (n.187+236C>T)
c.327C>T (p.Pro109=)
n.498C>T
15g.43260164G>CCA490132366TGM5c.324C>G (p.Pro108=)
c.190+236C>G (n.190+236C>G)
c.321C>G (p.Pro107=)
c.187+236C>G (n.187+236C>G)
c.327C>G (p.Pro109=)
n.498C>G
15g.43260164G>TCA490132367TGM5c.324C>A (p.Pro108=)
c.190+236C>A (n.190+236C>A)
c.321C>A (p.Pro107=)
c.187+236C>A (n.187+236C>A)
c.327C>A (p.Pro109=)
n.498C>A
15g.43260164_43260167delinsGGGACA2173105911TGM5c.321_324delinsTCCC (p.Pro107=)
c.190+233_190+236delinsTCCC (n.190+233_190+236delinsTCCC)
c.318_321delinsTCCC (p.Pro106=)
c.187+233_187+236delinsTCCC (n.187+233_187+236delinsTCCC)
c.324_327delinsTCCC (p.Pro108=)
n.495_498delinsTCCC
15g.43260165G>ACA392105384TGM5c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.190+235C>T (n.190+235C>T)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.187+235C>T (n.187+235C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.497C>T
15g.43260165G>CCA392105385TGM5c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.190+235C>G (n.190+235C>G)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.187+235C>G (n.187+235C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.497C>G
15g.43260165G>TCA392105386TGM5c.323C>A (p.Pro108His)
c.190+235C>A (n.190+235C>A)
c.320C>A (p.Pro107His)
c.187+235C>A (n.187+235C>A)
c.326C>A (p.Pro109His)
n.497C>A
15g.43260169_43260171delCA712971870TGM5c.321_323del (p.Pro108del)
c.190+233_190+235del (n.190+233_190+235del)
c.318_320del (p.Pro107del)
c.187+233_187+235del (n.187+233_187+235del)
c.324_326del (p.Pro109del)
n.495_497del
 dbSNP
15g.43260166G>ACA392105387TGM5c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.190+234C>T (n.190+234C>T)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.187+234C>T (n.187+234C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.496C>T
 gnomAD v4
15g.43260166G>CCA269981445TGM5c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.190+234C>G (n.190+234C>G)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.187+234C>G (n.187+234C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.496C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260166G=CA2173105912TGM5c.322C= (p.Pro108=)
c.190+234C= (n.190+234C=)
c.319C= (p.Pro107=)
c.187+234C= (n.187+234C=)
c.325C= (p.Pro109=)
n.496C=
15g.43260166G>TCA392105388TGM5c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.190+234C>A (n.190+234C>A)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.187+234C>A (n.187+234C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.496C>A
15g.43260167A>CCA490132375TGM5c.321T>G (p.Pro107=)
c.190+233T>G (n.190+233T>G)
c.318T>G (p.Pro106=)
c.187+233T>G (n.187+233T>G)
c.324T>G (p.Pro108=)
n.495T>G
15g.43260167A>GCA490132376TGM5c.321T>C (p.Pro107=)
c.190+233T>C (n.190+233T>C)
c.318T>C (p.Pro106=)
c.187+233T>C (n.187+233T>C)
c.324T>C (p.Pro108=)
n.495T>C
15g.43260167A>TCA490132377TGM5c.321T>A (p.Pro107=)
c.190+233T>A (n.190+233T>A)
c.318T>A (p.Pro106=)
c.187+233T>A (n.187+233T>A)
c.324T>A (p.Pro108=)
n.495T>A
15g.43260168G>ACA392105389TGM5c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.190+232C>T (n.190+232C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.187+232C>T (n.187+232C>T)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.494C>T
15g.43260168G>CCA392105390TGM5c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.190+232C>G (n.190+232C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.187+232C>G (n.187+232C>G)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.494C>G
15g.43260168G>TCA392105391TGM5c.320C>A (p.Pro107His)
c.190+232C>A (n.190+232C>A)
c.317C>A (p.Pro106His)
c.187+232C>A (n.187+232C>A)
c.323C>A (p.Pro108His)
n.494C>A
15g.43260169G>ACA392105394TGM5c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.190+231C>T (n.190+231C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.187+231C>T (n.187+231C>T)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.493C>T
 gnomAD v4
15g.43260169G>CCA392105392TGM5c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.190+231C>G (n.190+231C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.187+231C>G (n.187+231C>G)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.493C>G
15g.43260169G>TCA392105393TGM5c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.190+231C>A (n.190+231C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.187+231C>A (n.187+231C>A)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.493C>A
15g.43260170A>CCA490315400TGM5c.318T>G (p.Ala106=)
c.190+230T>G (n.190+230T>G)
c.315T>G (p.Ala105=)
c.187+230T>G (n.187+230T>G)
c.321T>G (p.Ala107=)
n.492T>G
15g.43260170A>GCA490315398TGM5c.318T>C (p.Ala106=)
c.190+230T>C (n.190+230T>C)
c.315T>C (p.Ala105=)
c.187+230T>C (n.187+230T>C)
c.321T>C (p.Ala107=)
n.492T>C
 gnomAD v4
15g.43260170A>TCA490315399TGM5c.318T>A (p.Ala106=)
c.190+230T>A (n.190+230T>A)
c.315T>A (p.Ala105=)
c.187+230T>A (n.187+230T>A)
c.321T>A (p.Ala107=)
n.492T>A
15g.43260171G>ACA392105395TGM5c.317C>T (p.Ala106Val)
c.190+229C>T (n.190+229C>T)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.187+229C>T (n.187+229C>T)
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.491C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260171G>CCA392105397TGM5c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.190+229C>G (n.190+229C>G)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.187+229C>G (n.187+229C>G)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.491C>G
15g.43260171G=CA2173105913TGM5c.317C= (p.Ala106=)
c.190+229C= (n.190+229C=)
c.314C= (p.Ala105=)
c.187+229C= (n.187+229C=)
c.320C= (p.Ala107=)
n.491C=
15g.43260171G>TCA392105396TGM5c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.190+229C>A (n.190+229C>A)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.187+229C>A (n.187+229C>A)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.491C>A
15g.43260172C>ACA7521385TGM5c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.190+228G>T (n.190+228G>T)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.187+228G>T (n.187+228G>T)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.490G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260172C=CA2173105914TGM5c.316G= (p.Ala106=)
c.190+228G= (n.190+228G=)
c.313G= (p.Ala105=)
c.187+228G= (n.187+228G=)
c.319G= (p.Ala107=)
n.490G=
15g.43260172C>GCA392105399TGM5c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.190+228G>C (n.190+228G>C)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.187+228G>C (n.187+228G>C)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.490G>C
15g.43260172C>TCA392105398TGM5c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.190+228G>A (n.190+228G>A)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.187+228G>A (n.187+228G>A)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.490G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.43260173G>ACA490315402TGM5c.315C>T (p.Cys105=)
c.190+227C>T (n.190+227C>T)
c.312C>T (p.Cys104=)
c.187+227C>T (n.187+227C>T)
c.318C>T (p.Cys106=)
n.489C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.43260173G>CCA392105400TGM5c.315C>G (p.Cys105Trp)
c.190+227C>G (n.190+227C>G)
c.312C>G (p.Cys104Trp)
c.187+227C>G (n.187+227C>G)
c.318C>G (p.Cys106Trp)
n.489C>G
15g.43260173G=CA2173105915TGM5c.315C= (p.Cys105=)
c.190+227C= (n.190+227C=)
c.312C= (p.Cys104=)
c.187+227C= (n.187+227C=)
c.318C= (p.Cys106=)
n.489C=
15g.43260173G>TCA392105401TGM5c.315C>A (p.Cys105Ter)
c.190+227C>A (n.190+227C>A)
c.312C>A (p.Cys104Ter)
c.187+227C>A (n.187+227C>A)
c.318C>A (p.Cys106Ter)
n.489C>A
 gnomAD v4
15g.43260174C>ACA392105402TGM5c.314G>T (p.Cys105Phe)
c.190+226G>T (n.190+226G>T)
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.187+226G>T (n.187+226G>T)
c.317G>T (p.Cys106Phe)
n.488G>T
15g.43260174C=CA2173105916TGM5c.314G= (p.Cys105=)
c.190+226G= (n.190+226G=)
c.311G= (p.Cys104=)
c.187+226G= (n.187+226G=)
c.317G= (p.Cys106=)
n.488G=
15g.43260174C>GCA392105403TGM5c.314G>C (p.Cys105Ser)
c.190+226G>C (n.190+226G>C)
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.187+226G>C (n.187+226G>C)
c.317G>C (p.Cys106Ser)
n.488G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260174C>TCA291279TGM5c.314G>A (p.Cys105Tyr)
c.190+226G>A (n.190+226G>A)
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.187+226G>A (n.187+226G>A)
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
n.488G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.43260175A=CA2173105917TGM5c.313T= (p.Cys105=)
c.190+225T= (n.190+225T=)
c.310T= (p.Cys104=)
c.187+225T= (n.187+225T=)
c.316T= (p.Cys106=)
n.487T=
15g.43260175A>CCA7521386TGM5c.313T>G (p.Cys105Gly)
c.190+225T>G (n.190+225T>G)
c.310T>G (p.Cys104Gly)
c.187+225T>G (n.187+225T>G)
c.316T>G (p.Cys106Gly)
n.487T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260175A>GCA392105404TGM5c.313T>C (p.Cys105Arg)
c.190+225T>C (n.190+225T>C)
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.187+225T>C (n.187+225T>C)
c.316T>C (p.Cys106Arg)
n.487T>C
15g.43260175A>TCA392105405TGM5c.313T>A (p.Cys105Ser)
c.190+225T>A (n.190+225T>A)
c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.187+225T>A (n.187+225T>A)
c.316T>A (p.Cys106Ser)
n.487T>A
15g.43260176C>ACA392105406TGM5c.312G>T (p.Leu104Phe)
c.190+224G>T (n.190+224G>T)
c.309G>T (p.Leu103Phe)
c.187+224G>T (n.187+224G>T)
c.315G>T (p.Leu105Phe)
n.486G>T
15g.43260176C>GCA392105407TGM5c.312G>C (p.Leu104Phe)
c.190+224G>C (n.190+224G>C)
c.309G>C (p.Leu103Phe)
c.187+224G>C (n.187+224G>C)
c.315G>C (p.Leu105Phe)
n.486G>C
15g.43260176C>TCA490315404TGM5c.312G>A (p.Leu104=)
c.190+224G>A (n.190+224G>A)
c.309G>A (p.Leu103=)
c.187+224G>A (n.187+224G>A)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.486G>A
15g.43260177A>CCA392105408TGM5c.311T>G (p.Leu104Trp)
c.190+223T>G (n.190+223T>G)
c.308T>G (p.Leu103Trp)
c.187+223T>G (n.187+223T>G)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
n.485T>G
15g.43260177A>GCA392105409TGM5c.311T>C (p.Leu104Ser)
c.190+223T>C (n.190+223T>C)
c.308T>C (p.Leu103Ser)
c.187+223T>C (n.187+223T>C)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
n.485T>C
15g.43260177A>TCA392105410TGM5c.311T>A (p.Leu104Ter)
c.190+223T>A (n.190+223T>A)
c.308T>A (p.Leu103Ter)
c.187+223T>A (n.187+223T>A)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
n.485T>A
15g.43260178A>CCA392105412TGM5c.310T>G (p.Leu104Val)
c.190+222T>G (n.190+222T>G)
c.307T>G (p.Leu103Val)
c.187+222T>G (n.187+222T>G)
c.313T>G (p.Leu105Val)
n.484T>G
15g.43260178A>GCA490315407TGM5c.310T>C (p.Leu104=)
c.190+222T>C (n.190+222T>C)
c.307T>C (p.Leu103=)
c.187+222T>C (n.187+222T>C)
c.313T>C (p.Leu105=)
n.484T>C
15g.43260178A>TCA392105411TGM5c.310T>A (p.Leu104Met)
c.190+222T>A (n.190+222T>A)
c.307T>A (p.Leu103Met)
c.187+222T>A (n.187+222T>A)
c.313T>A (p.Leu105Met)
n.484T>A
15g.43260179G>ACA490315408TGM5c.309C>T (p.Ser103=)
c.190+221C>T (n.190+221C>T)
c.306C>T (p.Ser102=)
c.187+221C>T (n.187+221C>T)
c.312C>T (p.Ser104=)
n.483C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260179G>CCA392105413TGM5c.309C>G (p.Ser103Arg)
c.190+221C>G (n.190+221C>G)
c.306C>G (p.Ser102Arg)
c.187+221C>G (n.187+221C>G)
c.312C>G (p.Ser104Arg)
n.483C>G
15g.43260179G=CA2173105918TGM5c.309C= (p.Ser103=)
c.190+221C= (n.190+221C=)
c.306C= (p.Ser102=)
c.187+221C= (n.187+221C=)
c.312C= (p.Ser104=)
n.483C=
15g.43260179G>TCA7521387TGM5c.309C>A (p.Ser103Arg)
c.190+221C>A (n.190+221C>A)
c.306C>A (p.Ser102Arg)
c.187+221C>A (n.187+221C>A)
c.312C>A (p.Ser104Arg)
n.483C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260180C>ACA392105414TGM5c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.190+220G>T (n.190+220G>T)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.187+220G>T (n.187+220G>T)
c.311G>T (p.Ser104Ile)
n.482G>T
15g.43260180C>GCA392105415TGM5c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.190+220G>C (n.190+220G>C)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.187+220G>C (n.187+220G>C)
c.311G>C (p.Ser104Thr)
n.482G>C
15g.43260180C>TCA392105416TGM5c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.190+220G>A (n.190+220G>A)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.187+220G>A (n.187+220G>A)
c.311G>A (p.Ser104Asn)
n.482G>A
15g.43260181T>ACA392105417TGM5c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.190+219A>T (n.190+219A>T)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.187+219A>T (n.187+219A>T)
c.310A>T (p.Ser104Cys)
n.481A>T
15g.43260181T>CCA392105418TGM5c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.190+219A>G (n.190+219A>G)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.187+219A>G (n.187+219A>G)
c.310A>G (p.Ser104Gly)
n.481A>G
15g.43260181T>GCA392105419TGM5c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.190+219A>C (n.190+219A>C)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.187+219A>C (n.187+219A>C)
c.310A>C (p.Ser104Arg)
n.481A>C
15g.43260182C>ACA490315413TGM5c.306G>T (p.Val102=)
c.190+218G>T (n.190+218G>T)
c.303G>T (p.Val101=)
c.187+218G>T (n.187+218G>T)
c.309G>T (p.Val103=)
n.480G>T
15g.43260182C>GCA490315414TGM5c.306G>C (p.Val102=)
c.190+218G>C (n.190+218G>C)
c.303G>C (p.Val101=)
c.187+218G>C (n.187+218G>C)
c.309G>C (p.Val103=)
n.480G>C
15g.43260182C>TCA490315415TGM5c.306G>A (p.Val102=)
c.190+218G>A (n.190+218G>A)
c.303G>A (p.Val101=)
c.187+218G>A (n.187+218G>A)
c.309G>A (p.Val103=)
n.480G>A
 COSMIC
15g.43260183A=CA2173105919TGM5c.305T= (p.Val102=)
c.190+217T= (n.190+217T=)
c.302T= (p.Val101=)
c.187+217T= (n.187+217T=)
c.308T= (p.Val103=)
n.479T=
15g.43260183A>CCA392105420TGM5c.305T>G (p.Val102Gly)
c.190+217T>G (n.190+217T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.187+217T>G (n.187+217T>G)
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.479T>G
15g.43260183A>GCA7521388TGM5c.305T>C (p.Val102Ala)
c.190+217T>C (n.190+217T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.187+217T>C (n.187+217T>C)
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.479T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260183A>TCA392105421TGM5c.305T>A (p.Val102Glu)
c.190+217T>A (n.190+217T>A)
c.302T>A (p.Val101Glu)
c.187+217T>A (n.187+217T>A)
c.308T>A (p.Val103Glu)
n.479T>A
15g.43260184C>ACA392105424TGM5c.304G>T (p.Val102Leu)
c.190+216G>T (n.190+216G>T)
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.187+216G>T (n.187+216G>T)
c.307G>T (p.Val103Leu)
n.478G>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.43260184C>GCA392105423TGM5c.304G>C (p.Val102Leu)
c.190+216G>C (n.190+216G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.187+216G>C (n.187+216G>C)
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.478G>C
15g.43260184C>TCA392105422TGM5c.304G>A (p.Val102Met)
c.190+216G>A (n.190+216G>A)
c.301G>A (p.Val101Met)
c.187+216G>A (n.187+216G>A)
c.307G>A (p.Val103Met)
n.478G>A
 gnomAD v4
15g.43260185C>ACA392105425TGM5c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.190+215G>T (n.190+215G>T)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.187+215G>T (n.187+215G>T)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
n.477G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260185C=CA2173105920TGM5c.303G= (p.Glu101=)
c.190+215G= (n.190+215G=)
c.300G= (p.Glu100=)
c.187+215G= (n.187+215G=)
c.306G= (p.Glu102=)
n.477G=
15g.43260185C>GCA7521389TGM5c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.190+215G>C (n.190+215G>C)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.187+215G>C (n.187+215G>C)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
n.477G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260185C>TCA490315417TGM5c.303G>A (p.Glu101=)
c.190+215G>A (n.190+215G>A)
c.300G>A (p.Glu100=)
c.187+215G>A (n.187+215G>A)
c.306G>A (p.Glu102=)
n.477G>A
15g.43260187_43260188delCA2628102589TGM5c.302_303del (p.Glu101GlyfsTer?)
c.190+214_190+215del (n.190+214_190+215del)
c.299_300del (p.Glu100GlyfsTer?)
c.187+214_187+215del (n.187+214_187+215del)
c.305_306del (p.Glu102GlyfsTer?)
n.476_477del
 gnomAD v4
15g.43260186T>ACA392105426TGM5c.302A>T (p.Glu101Val)
c.190+214A>T (n.190+214A>T)
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.187+214A>T (n.187+214A>T)
c.305A>T (p.Glu102Val)
n.476A>T
15g.43260186T>CCA392105427TGM5c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.190+214A>G (n.190+214A>G)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.187+214A>G (n.187+214A>G)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.476A>G
15g.43260186T>GCA392105428TGM5c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.190+214A>C (n.190+214A>C)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.187+214A>C (n.187+214A>C)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.476A>C
15g.43260187C>ACA392105429TGM5c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.190+213G>T (n.190+213G>T)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.187+213G>T (n.187+213G>T)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.475G>T
15g.43260187C>GCA392105430TGM5c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.190+213G>C (n.190+213G>C)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.187+213G>C (n.187+213G>C)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.475G>C
 gnomAD v4
15g.43260187C>TCA392105431TGM5c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.190+213G>A (n.190+213G>A)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.187+213G>A (n.187+213G>A)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.475G>A
15g.43260187_43260189delinsCTGCA2173105921TGM5c.299_301delinsCAG (p.Thr100=)
c.190+211_190+213delinsCAG (n.190+211_190+213delinsCAG)
c.296_298delinsCAG (p.Thr99=)
c.187+211_187+213delinsCAG (n.187+211_187+213delinsCAG)
c.302_304delinsCAG (p.Thr101=)
n.473_475delinsCAG
15g.43260188T>ACA490315418TGM5c.300A>T (p.Thr100=)
c.190+212A>T (n.190+212A>T)
c.297A>T (p.Thr99=)
c.187+212A>T (n.187+212A>T)
c.303A>T (p.Thr101=)
n.474A>T
15g.43260188T>CCA490315419TGM5c.300A>G (p.Thr100=)
c.190+212A>G (n.190+212A>G)
c.297A>G (p.Thr99=)
c.187+212A>G (n.187+212A>G)
c.303A>G (p.Thr101=)
n.474A>G
15g.43260188T>GCA490315420TGM5c.300A>C (p.Thr100=)
c.190+212A>C (n.190+212A>C)
c.297A>C (p.Thr99=)
c.187+212A>C (n.187+212A>C)
c.303A>C (p.Thr101=)
n.474A>C
15g.43260190_43260191delCA712971923TGM5c.299_300del (p.Thr100ArgfsTer?)
c.190+211_190+212del (n.190+211_190+212del)
c.296_297del (p.Thr99ArgfsTer?)
c.187+211_187+212del (n.187+211_187+212del)
c.302_303del (p.Thr101ArgfsTer?)
n.473_474del
 dbSNP
15g.43260189G>ACA392105432TGM5c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.190+211C>T (n.190+211C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.187+211C>T (n.187+211C>T)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.473C>T
15g.43260189G>CCA392105433TGM5c.299C>G (p.Thr100Arg)
c.190+211C>G (n.190+211C>G)
c.296C>G (p.Thr99Arg)
c.187+211C>G (n.187+211C>G)
c.302C>G (p.Thr101Arg)
n.473C>G
15g.43260189G>TCA392105434TGM5c.299C>A (p.Thr100Lys)
c.190+211C>A (n.190+211C>A)
c.296C>A (p.Thr99Lys)
c.187+211C>A (n.187+211C>A)
c.302C>A (p.Thr101Lys)
n.473C>A
15g.43260190T>ACA392105441TGM5c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.190+210A>T (n.190+210A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.187+210A>T (n.187+210A>T)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.472A>T
15g.43260190T>CCA392105439TGM5c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.190+210A>G (n.190+210A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.187+210A>G (n.187+210A>G)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.472A>G
 gnomAD v4
15g.43260190T>GCA392105436TGM5c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.190+210A>C (n.190+210A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.187+210A>C (n.187+210A>C)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.472A>C
15g.43260191G>ACA490315424TGM5c.297C>T (p.Ser99=)
c.190+209C>T (n.190+209C>T)
c.294C>T (p.Ser98=)
c.187+209C>T (n.187+209C>T)
c.300C>T (p.Ser100=)
n.471C>T
 COSMIC
15g.43260191G>CCA490315426TGM5c.297C>G (p.Ser99=)
c.190+209C>G (n.190+209C>G)
c.294C>G (p.Ser98=)
c.187+209C>G (n.187+209C>G)
c.300C>G (p.Ser100=)
n.471C>G
15g.43260191G>TCA490315425TGM5c.297C>A (p.Ser99=)
c.190+209C>A (n.190+209C>A)
c.294C>A (p.Ser98=)
c.187+209C>A (n.187+209C>A)
c.300C>A (p.Ser100=)
n.471C>A
15g.43260192G>ACA392105444TGM5c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.190+208C>T (n.190+208C>T)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.187+208C>T (n.187+208C>T)
c.299C>T (p.Ser100Phe)
n.470C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.43260192G>CCA392105446TGM5c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.190+208C>G (n.190+208C>G)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.187+208C>G (n.187+208C>G)
c.299C>G (p.Ser100Cys)
n.470C>G
15g.43260192G>TCA392105448TGM5c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.190+208C>A (n.190+208C>A)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.187+208C>A (n.187+208C>A)
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
n.470C>A
15g.43260193A=CA2173105922TGM5c.295T= (p.Ser99=)
c.190+207T= (n.190+207T=)
c.292T= (p.Ser98=)
c.187+207T= (n.187+207T=)
c.298T= (p.Ser100=)
n.469T=
15g.43260193A>CCA392105451TGM5c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.190+207T>G (n.190+207T>G)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.187+207T>G (n.187+207T>G)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
n.469T>G
15g.43260193A>GCA392105453TGM5c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.190+207T>C (n.190+207T>C)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.187+207T>C (n.187+207T>C)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
n.469T>C
15g.43260193A>TCA392105454TGM5c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.190+207T>A (n.190+207T>A)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.187+207T>A (n.187+207T>A)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
n.469T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260194G>ACA490315428TGM5c.294C>T (p.Thr98=)
c.190+206C>T (n.190+206C>T)
c.291C>T (p.Thr97=)
c.187+206C>T (n.187+206C>T)
c.297C>T (p.Thr99=)
n.468C>T
15g.43260194G>CCA490315429TGM5c.294C>G (p.Thr98=)
c.190+206C>G (n.190+206C>G)
c.291C>G (p.Thr97=)
c.187+206C>G (n.187+206C>G)
c.297C>G (p.Thr99=)
n.468C>G
15g.43260194G>TCA490315430TGM5c.294C>A (p.Thr98=)
c.190+206C>A (n.190+206C>A)
c.291C>A (p.Thr97=)
c.187+206C>A (n.187+206C>A)
c.297C>A (p.Thr99=)
n.468C>A
15g.43260195G>ACA392105457TGM5c.293C>T (p.Thr98Ile)
c.190+205C>T (n.190+205C>T)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.187+205C>T (n.187+205C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.467C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.43260195G>CCA392105459TGM5c.293C>G (p.Thr98Ser)
c.190+205C>G (n.190+205C>G)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.187+205C>G (n.187+205C>G)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
n.467C>G
15g.43260195G=CA2173105923TGM5c.293C= (p.Thr98=)
c.190+205C= (n.190+205C=)
c.290C= (p.Thr97=)
c.187+205C= (n.187+205C=)
c.296C= (p.Thr99=)
n.467C=
15g.43260195G>TCA392105461TGM5c.293C>A (p.Thr98Asn)
c.190+205C>A (n.190+205C>A)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.187+205C>A (n.187+205C>A)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
n.467C>A
 gnomAD v4
15g.43260196T>ACA392105464TGM5c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.190+204A>T (n.190+204A>T)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.187+204A>T (n.187+204A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.466A>T
15g.43260196T>CCA392105466TGM5c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.190+204A>G (n.190+204A>G)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.187+204A>G (n.187+204A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.466A>G
15g.43260196T>GCA392105468TGM5c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.190+204A>C (n.190+204A>C)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.187+204A>C (n.187+204A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.466A>C
 gnomAD v4
15g.43260197G>ACA490315432TGM5c.291C>T (p.Ala97=)
c.190+203C>T (n.190+203C>T)
c.288C>T (p.Ala96=)
c.187+203C>T (n.187+203C>T)
c.294C>T (p.Ala98=)
n.465C>T
 gnomAD v4
15g.43260197G>CCA490315433TGM5c.291C>G (p.Ala97=)
c.190+203C>G (n.190+203C>G)
c.288C>G (p.Ala96=)
c.187+203C>G (n.187+203C>G)
c.294C>G (p.Ala98=)
n.465C>G
15g.43260197G>TCA490315434TGM5c.291C>A (p.Ala97=)
c.190+203C>A (n.190+203C>A)
c.288C>A (p.Ala96=)
c.187+203C>A (n.187+203C>A)
c.294C>A (p.Ala98=)
n.465C>A
15g.43260198G>ACA392105472TGM5c.290C>T (p.Ala97Val)
c.190+202C>T (n.190+202C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.187+202C>T (n.187+202C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.464C>T
15g.43260198G>CCA392105474TGM5c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.190+202C>G (n.190+202C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.187+202C>G (n.187+202C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.464C>G
15g.43260198G=CA2173105924TGM5c.290C= (p.Ala97=)
c.190+202C= (n.190+202C=)
c.287C= (p.Ala96=)
c.187+202C= (n.187+202C=)
c.293C= (p.Ala98=)
n.464C=
15g.43260198G>TCA7521390TGM5c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.190+202C>A (n.190+202C>A)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.187+202C>A (n.187+202C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.464C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260199C>ACA392105482TGM5c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.190+201G>T (n.190+201G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.187+201G>T (n.187+201G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.463G>T
15g.43260199C>GCA392105478TGM5c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.190+201G>C (n.190+201G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.187+201G>C (n.187+201G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.463G>C
15g.43260199C>TCA392105480TGM5c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.190+201G>A (n.190+201G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.187+201G>A (n.187+201G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.463G>A
 gnomAD v4
15g.43260200C>ACA490315438TGM5c.288G>T (p.Gly96=)
c.190+200G>T (n.190+200G>T)
c.285G>T (p.Gly95=)
c.187+200G>T (n.187+200G>T)
c.291G>T (p.Gly97=)
n.462G>T
15g.43260200C>GCA490315439TGM5c.288G>C (p.Gly96=)
c.190+200G>C (n.190+200G>C)
c.285G>C (p.Gly95=)
c.187+200G>C (n.187+200G>C)
c.291G>C (p.Gly97=)
n.462G>C
15g.43260200C>TCA490315440TGM5c.288G>A (p.Gly96=)
c.190+200G>A (n.190+200G>A)
c.285G>A (p.Gly95=)
c.187+200G>A (n.187+200G>A)
c.291G>A (p.Gly97=)
n.462G>A
 COSMIC
15g.43260201C>ACA392105485TGM5c.287G>T (p.Gly96Val)
c.190+199G>T (n.190+199G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.187+199G>T (n.187+199G>T)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.461G>T
15g.43260201C=CA2173105925TGM5c.287G= (p.Gly96=)
c.190+199G= (n.190+199G=)
c.284G= (p.Gly95=)
c.187+199G= (n.187+199G=)
c.290G= (p.Gly97=)
n.461G=
15g.43260201C>GCA392105486TGM5c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.190+199G>C (n.190+199G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.187+199G>C (n.187+199G>C)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.461G>C
15g.43260201C>TCA392105488TGM5c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.190+199G>A (n.190+199G>A)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.187+199G>A (n.187+199G>A)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.461G>A
 COSMIC
15g.43260202C>ACA392105491TGM5c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.190+198G>T (n.190+198G>T)
c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.187+198G>T (n.187+198G>T)
c.289G>T (p.Gly97Trp)
n.460G>T
15g.43260202C=CA2173105926TGM5c.286G= (p.Gly96=)
c.190+198G= (n.190+198G=)
c.283G= (p.Gly95=)
c.187+198G= (n.187+198G=)
c.289G= (p.Gly97=)
n.460G=
15g.43260202C>GCA7521391TGM5c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.190+198G>C (n.190+198G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.187+198G>C (n.187+198G>C)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.460G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260202C>TCA392105494TGM5c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.190+198G>A (n.190+198G>A)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.187+198G>A (n.187+198G>A)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.460G>A
15g.43260202_43260203dupCA712971944TGM5c.285_286dup (p.Gly96ValfsTer8)
c.190+197_190+198dup (n.190+197_190+198dup)
c.282_283dup (p.Gly95ValfsTer8)
c.187+197_187+198dup (n.187+197_187+198dup)
c.288_289dup (p.Gly97ValfsTer8)
n.459_460dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260203A=CA2173105927TGM5c.285T= (p.Asn95=)
c.190+197T= (n.190+197T=)
c.282T= (p.Asn94=)
c.187+197T= (n.187+197T=)
c.288T= (p.Asn96=)
n.459T=
15g.43260203A>CCA392105496TGM5c.285T>G (p.Asn95Lys)
c.190+197T>G (n.190+197T>G)
c.282T>G (p.Asn94Lys)
c.187+197T>G (n.187+197T>G)
c.288T>G (p.Asn96Lys)
n.459T>G
15g.43260203A>GCA7521392TGM5c.285T>C (p.Asn95=)
c.190+197T>C (n.190+197T>C)
c.282T>C (p.Asn94=)
c.187+197T>C (n.187+197T>C)
c.288T>C (p.Asn96=)
n.459T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260203A>TCA392105499TGM5c.285T>A (p.Asn95Lys)
c.190+197T>A (n.190+197T>A)
c.282T>A (p.Asn94Lys)
c.187+197T>A (n.187+197T>A)
c.288T>A (p.Asn96Lys)
n.459T>A
15g.43260204T>ACA392105506TGM5c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.190+196A>T (n.190+196A>T)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.187+196A>T (n.187+196A>T)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.458A>T
15g.43260204T>CCA7521393TGM5c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.190+196A>G (n.190+196A>G)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.187+196A>G (n.187+196A>G)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.458A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260204T>GCA392105502TGM5c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.190+196A>C (n.190+196A>C)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.187+196A>C (n.187+196A>C)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.458A>C
15g.43260204T=CA2173105928TGM5c.284A= (p.Asn95=)
c.190+196A= (n.190+196A=)
c.281A= (p.Asn94=)
c.187+196A= (n.187+196A=)
c.287A= (p.Asn96=)
n.458A=
15g.43260205T>ACA392105509TGM5c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.190+195A>T (n.190+195A>T)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.187+195A>T (n.187+195A>T)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.457A>T
15g.43260205T>CCA392105511TGM5c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.190+195A>G (n.190+195A>G)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.187+195A>G (n.187+195A>G)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.457A>G
15g.43260205T>GCA392105513TGM5c.283A>C (p.Asn95His)
c.190+195A>C (n.190+195A>C)
c.280A>C (p.Asn94His)
c.187+195A>C (n.187+195A>C)
c.286A>C (p.Asn96His)
n.457A>C
15g.43260206G>ACA490315442TGM5c.282C>T (p.Thr94=)
c.190+194C>T (n.190+194C>T)
c.279C>T (p.Thr93=)
c.187+194C>T (n.187+194C>T)
c.285C>T (p.Thr95=)
n.456C>T
 dbSNP
15g.43260206G>CCA7521394TGM5c.282C>G (p.Thr94=)
c.190+194C>G (n.190+194C>G)
c.279C>G (p.Thr93=)
c.187+194C>G (n.187+194C>G)
c.285C>G (p.Thr95=)
n.456C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260206G=CA2173105929TGM5c.282C= (p.Thr94=)
c.190+194C= (n.190+194C=)
c.279C= (p.Thr93=)
c.187+194C= (n.187+194C=)
c.285C= (p.Thr95=)
n.456C=
15g.43260206G>TCA490315443TGM5c.282C>A (p.Thr94=)
c.190+194C>A (n.190+194C>A)
c.279C>A (p.Thr93=)
c.187+194C>A (n.187+194C>A)
c.285C>A (p.Thr95=)
n.456C>A
 gnomAD v4
15g.43260207G>ACA392105518TGM5c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.190+193C>T (n.190+193C>T)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.187+193C>T (n.187+193C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.455C>T
15g.43260207G>CCA392105520TGM5c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.190+193C>G (n.190+193C>G)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
c.187+193C>G (n.187+193C>G)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.455C>G
 gnomAD v4
15g.43260207G>TCA392105522TGM5c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.190+193C>A (n.190+193C>A)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
c.187+193C>A (n.187+193C>A)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.455C>A
15g.43260208T>ACA392105525TGM5c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.190+192A>T (n.190+192A>T)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.187+192A>T (n.187+192A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.454A>T
15g.43260208T>CCA392105528TGM5c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.190+192A>G (n.190+192A>G)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.187+192A>G (n.187+192A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.454A>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.43260208T>GCA392105530TGM5c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.190+192A>C (n.190+192A>C)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.187+192A>C (n.187+192A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.454A>C
15g.43260208T=CA2173105930TGM5c.280A= (p.Thr94=)
c.190+192A= (n.190+192A=)
c.277A= (p.Thr93=)
c.187+192A= (n.187+192A=)
c.283A= (p.Thr95=)
n.454A=
15g.43260209C>ACA392105533TGM5c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.190+191G>T (n.190+191G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.187+191G>T (n.187+191G>T)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.453G>T
15g.43260209C>GCA392105535TGM5c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.190+191G>C (n.190+191G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.187+191G>C (n.187+191G>C)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.453G>C
 gnomAD v4
15g.43260209C>TCA490315445TGM5c.279G>A (p.Glu93=)
c.190+191G>A (n.190+191G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.187+191G>A (n.187+191G>A)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.453G>A
 gnomAD v4
15g.43260210T>ACA392105540TGM5c.278A>T (p.Glu93Val)
c.190+190A>T (n.190+190A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.187+190A>T (n.187+190A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.452A>T
15g.43260210T>CCA392105542TGM5c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.190+190A>G (n.190+190A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.187+190A>G (n.187+190A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.452A>G
 gnomAD v4
15g.43260210T>GCA392105538TGM5c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.190+190A>C (n.190+190A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.187+190A>C (n.187+190A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.452A>C
15g.43260211C>ACA392105545TGM5c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.190+189G>T (n.190+189G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.187+189G>T (n.187+189G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.451G>T
15g.43260211C=CA2173105931TGM5c.277G= (p.Glu93=)
c.190+189G= (n.190+189G=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.187+189G= (n.187+189G=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.451G=
15g.43260211C>GCA7521395TGM5c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.190+189G>C (n.190+189G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.187+189G>C (n.187+189G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.451G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260211C>TCA392105549TGM5c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.190+189G>A (n.190+189G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.187+189G>A (n.187+189G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.451G>A
15g.43260212delCA2628102640TGM5c.277del (p.Glu93ArgfsTer10)
c.190+189del (n.190+189del)
c.274del (p.Glu92ArgfsTer10)
c.187+189del (n.187+189del)
c.280del (p.Glu94ArgfsTer10)
n.451del
 gnomAD v4
15g.43260212C>ACA490315450TGM5c.276G>T (p.Leu92=)
c.190+188G>T (n.190+188G>T)
c.273G>T (p.Leu91=)
c.187+188G>T (n.187+188G>T)
c.279G>T (p.Leu93=)
n.450G>T
15g.43260212C>GCA490315449TGM5c.276G>C (p.Leu92=)
c.190+188G>C (n.190+188G>C)
c.273G>C (p.Leu91=)
c.187+188G>C (n.187+188G>C)
c.279G>C (p.Leu93=)
n.450G>C
15g.43260212C>TCA490315448TGM5c.276G>A (p.Leu92=)
c.190+188G>A (n.190+188G>A)
c.273G>A (p.Leu91=)
c.187+188G>A (n.187+188G>A)
c.279G>A (p.Leu93=)
n.450G>A
 gnomAD v4
15g.43260213A>CCA392105552TGM5c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.190+187T>G (n.190+187T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.187+187T>G (n.187+187T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.449T>G
15g.43260213A>GCA392105554TGM5c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.190+187T>C (n.190+187T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.187+187T>C (n.187+187T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.449T>C
15g.43260213A>TCA392105555TGM5c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.190+187T>A (n.190+187T>A)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.187+187T>A (n.187+187T>A)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.449T>A
15g.43260214G>ACA490315451TGM5c.274C>T (p.Leu92=)
c.190+186C>T (n.190+186C>T)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.187+186C>T (n.187+186C>T)
c.277C>T (p.Leu93=)
n.448C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260214G>CCA392105559TGM5c.274C>G (p.Leu92Val)
c.190+186C>G (n.190+186C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.187+186C>G (n.187+186C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.448C>G
15g.43260214G=CA2173105932TGM5c.274C= (p.Leu92=)
c.190+186C= (n.190+186C=)
c.271C= (p.Leu91=)
c.187+186C= (n.187+186C=)
c.277C= (p.Leu93=)
n.448C=
15g.43260214G>TCA392105557TGM5c.274C>A (p.Leu92Met)
c.190+186C>A (n.190+186C>A)
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.187+186C>A (n.187+186C>A)
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.448C>A
15g.43260215C>ACA392105562TGM5c.273G>T (p.Trp91Cys)
c.190+185G>T (n.190+185G>T)
c.270G>T (p.Trp90Cys)
c.187+185G>T (n.187+185G>T)
c.276G>T (p.Trp92Cys)
n.447G>T
15g.43260215C>GCA392105564TGM5c.273G>C (p.Trp91Cys)
c.190+185G>C (n.190+185G>C)
c.270G>C (p.Trp90Cys)
c.187+185G>C (n.187+185G>C)
c.276G>C (p.Trp92Cys)
n.447G>C
15g.43260215C>TCA392105566TGM5c.273G>A (p.Trp91Ter)
c.190+185G>A (n.190+185G>A)
c.270G>A (p.Trp90Ter)
c.187+185G>A (n.187+185G>A)
c.276G>A (p.Trp92Ter)
n.447G>A
 gnomAD v4
15g.43260216C>ACA392105568TGM5c.272G>T (p.Trp91Leu)
c.190+184G>T (n.190+184G>T)
c.269G>T (p.Trp90Leu)
c.187+184G>T (n.187+184G>T)
c.275G>T (p.Trp92Leu)
n.446G>T
15g.43260216C>GCA392105570TGM5c.272G>C (p.Trp91Ser)
c.190+184G>C (n.190+184G>C)
c.269G>C (p.Trp90Ser)
c.187+184G>C (n.187+184G>C)
c.275G>C (p.Trp92Ser)
n.446G>C
15g.43260216C>TCA392105572TGM5c.272G>A (p.Trp91Ter)
c.190+184G>A (n.190+184G>A)
c.269G>A (p.Trp90Ter)
c.187+184G>A (n.187+184G>A)
c.275G>A (p.Trp92Ter)
n.446G>A
 gnomAD v4
15g.43260217A>CCA392105575TGM5c.271T>G (p.Trp91Gly)
c.190+183T>G (n.190+183T>G)
c.268T>G (p.Trp90Gly)
c.187+183T>G (n.187+183T>G)
c.274T>G (p.Trp92Gly)
n.445T>G
15g.43260217A>GCA392105579TGM5c.271T>C (p.Trp91Arg)
c.190+183T>C (n.190+183T>C)
c.268T>C (p.Trp90Arg)
c.187+183T>C (n.187+183T>C)
c.274T>C (p.Trp92Arg)
n.445T>C
15g.43260217A>TCA392105577TGM5c.271T>A (p.Trp91Arg)
c.190+183T>A (n.190+183T>A)
c.268T>A (p.Trp90Arg)
c.187+183T>A (n.187+183T>A)
c.274T>A (p.Trp92Arg)
n.445T>A
15g.43260218G>ACA490315452TGM5c.270C>T (p.Ala90=)
c.190+182C>T (n.190+182C>T)
c.267C>T (p.Ala89=)
c.187+182C>T (n.187+182C>T)
c.273C>T (p.Ala91=)
n.444C>T
15g.43260218G>CCA490315453TGM5c.270C>G (p.Ala90=)
c.190+182C>G (n.190+182C>G)
c.267C>G (p.Ala89=)
c.187+182C>G (n.187+182C>G)
c.273C>G (p.Ala91=)
n.444C>G
15g.43260218G>TCA490315454TGM5c.270C>A (p.Ala90=)
c.190+182C>A (n.190+182C>A)
c.267C>A (p.Ala89=)
c.187+182C>A (n.187+182C>A)
c.273C>A (p.Ala91=)
n.444C>A
15g.43260219G>ACA392105581TGM5c.269C>T (p.Ala90Val)
c.190+181C>T (n.190+181C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.187+181C>T (n.187+181C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.443C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260219G>CCA392105583TGM5c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.190+181C>G (n.190+181C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.187+181C>G (n.187+181C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.443C>G
15g.43260219G=CA2173105933TGM5c.269C= (p.Ala90=)
c.190+181C= (n.190+181C=)
c.266C= (p.Ala89=)
c.187+181C= (n.187+181C=)
c.272C= (p.Ala91=)
n.443C=
15g.43260219G>TCA392105585TGM5c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.190+181C>A (n.190+181C>A)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.187+181C>A (n.187+181C>A)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.443C>A
15g.43260220C>ACA392105588TGM5c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.190+180G>T (n.190+180G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.187+180G>T (n.187+180G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.442G>T
15g.43260220C=CA2173105934TGM5c.268G= (p.Ala90=)
c.190+180G= (n.190+180G=)
c.265G= (p.Ala89=)
c.187+180G= (n.187+180G=)
c.271G= (p.Ala91=)
n.442G=
15g.43260220C>GCA392105590TGM5c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.190+180G>C (n.190+180G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.187+180G>C (n.187+180G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.442G>C
15g.43260220C>TCA392105592TGM5c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.190+180G>A (n.190+180G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.187+180G>A (n.187+180G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.442G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.43260221A>CCA392105595TGM5c.267T>G (p.Ile89Met)
c.190+179T>G (n.190+179T>G)
c.264T>G (p.Ile88Met)
c.187+179T>G (n.187+179T>G)
c.270T>G (p.Ile90Met)
n.441T>G
15g.43260221A>GCA490315458TGM5c.267T>C (p.Ile89=)
c.190+179T>C (n.190+179T>C)
c.264T>C (p.Ile88=)
c.187+179T>C (n.187+179T>C)
c.270T>C (p.Ile90=)
n.441T>C
15g.43260221A>TCA490315459TGM5c.267T>A (p.Ile89=)
c.190+179T>A (n.190+179T>A)
c.264T>A (p.Ile88=)
c.187+179T>A (n.187+179T>A)
c.270T>A (p.Ile90=)
n.441T>A
15g.43260222A>CCA392105599TGM5c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.190+178T>G (n.190+178T>G)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.187+178T>G (n.187+178T>G)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.440T>G
15g.43260222A>GCA392105601TGM5c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.190+178T>C (n.190+178T>C)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.187+178T>C (n.187+178T>C)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.440T>C
15g.43260222A>TCA392105603TGM5c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.190+178T>A (n.190+178T>A)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.187+178T>A (n.187+178T>A)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.440T>A
15g.43260223T>ACA392105605TGM5c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.190+177A>T (n.190+177A>T)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.187+177A>T (n.187+177A>T)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.439A>T
15g.43260223T>CCA392105607TGM5c.265A>G (p.Ile89Val)
c.190+177A>G (n.190+177A>G)
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.187+177A>G (n.187+177A>G)
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.439A>G
15g.43260223T>GCA392105609TGM5c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.190+177A>C (n.190+177A>C)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.187+177A>C (n.187+177A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.439A>C
15g.43260224C>ACA392105614TGM5c.264G>T (p.Trp88Cys)
c.190+176G>T (n.190+176G>T)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.187+176G>T (n.187+176G>T)
c.267G>T (p.Trp89Cys)
n.438G>T
15g.43260224C=CA2173105935TGM5c.264G= (p.Trp88=)
c.190+176G= (n.190+176G=)
c.261G= (p.Trp87=)
c.187+176G= (n.187+176G=)
c.267G= (p.Trp89=)
n.438G=
15g.43260224C>GCA392105612TGM5c.264G>C (p.Trp88Cys)
c.190+176G>C (n.190+176G>C)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.187+176G>C (n.187+176G>C)
c.267G>C (p.Trp89Cys)
n.438G>C
15g.43260224C>TCA269981540TGM5c.264G>A (p.Trp88Ter)
c.190+176G>A (n.190+176G>A)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
c.187+176G>A (n.187+176G>A)
c.267G>A (p.Trp89Ter)
n.438G>A
 dbSNP
15g.43260225C>ACA392105620TGM5c.263G>T (p.Trp88Leu)
c.190+175G>T (n.190+175G>T)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.187+175G>T (n.187+175G>T)
c.266G>T (p.Trp89Leu)
n.437G>T
15g.43260225C>GCA392105617TGM5c.263G>C (p.Trp88Ser)
c.190+175G>C (n.190+175G>C)
c.260G>C (p.Trp87Ser)
c.187+175G>C (n.187+175G>C)
c.266G>C (p.Trp89Ser)
n.437G>C
15g.43260225C>TCA392105622TGM5c.263G>A (p.Trp88Ter)
c.190+175G>A (n.190+175G>A)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.187+175G>A (n.187+175G>A)
c.266G>A (p.Trp89Ter)
n.437G>A
15g.43260226A>CCA392105624TGM5c.262T>G (p.Trp88Gly)
c.190+174T>G (n.190+174T>G)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.187+174T>G (n.187+174T>G)
c.265T>G (p.Trp89Gly)
n.436T>G
15g.43260226A>GCA392105627TGM5c.262T>C (p.Trp88Arg)
c.190+174T>C (n.190+174T>C)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.187+174T>C (n.187+174T>C)
c.265T>C (p.Trp89Arg)
n.436T>C
15g.43260226A>TCA392105625TGM5c.262T>A (p.Trp88Arg)
c.190+174T>A (n.190+174T>A)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.187+174T>A (n.187+174T>A)
c.265T>A (p.Trp89Arg)
n.436T>A
15g.43260227G>ACA269981547TGM5c.261C>T (p.Pro87=)
c.190+173C>T (n.190+173C>T)
c.258C>T (p.Pro86=)
c.187+173C>T (n.187+173C>T)
c.264C>T (p.Pro88=)
n.435C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.43260227G>CCA490315466TGM5c.261C>G (p.Pro87=)
c.190+173C>G (n.190+173C>G)
c.258C>G (p.Pro86=)
c.187+173C>G (n.187+173C>G)
c.264C>G (p.Pro88=)
n.435C>G
15g.43260227G=CA2173105936TGM5c.261C= (p.Pro87=)
c.190+173C= (n.190+173C=)
c.258C= (p.Pro86=)
c.187+173C= (n.187+173C=)
c.264C= (p.Pro88=)
n.435C=
15g.43260227G>TCA490315467TGM5c.261C>A (p.Pro87=)
c.190+173C>A (n.190+173C>A)
c.258C>A (p.Pro86=)
c.187+173C>A (n.187+173C>A)
c.264C>A (p.Pro88=)
n.435C>A
15g.43260228G>ACA7521397TGM5c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.190+172C>T (n.190+172C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.187+172C>T (n.187+172C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.434C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260228G>CCA392105630TGM5c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.190+172C>G (n.190+172C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.187+172C>G (n.187+172C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.434C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260228G=CA2173105938TGM5c.260C= (p.Pro87=)
c.190+172C= (n.190+172C=)
c.257C= (p.Pro86=)
c.187+172C= (n.187+172C=)
c.263C= (p.Pro88=)
n.434C=
15g.43260228G>TCA7521396TGM5c.260C>A (p.Pro87His)
c.190+172C>A (n.190+172C>A)
c.257C>A (p.Pro86His)
c.187+172C>A (n.187+172C>A)
c.263C>A (p.Pro88His)
n.434C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.43260228_43260252delinsGGGCTGGGGCTGTGATGGCGTGCCACA2173105937TGM5c.236_260delinsTGGCACGCCATCACAGCCCCAGCCC (p.Leu79=)
c.190+148_190+172delinsTGGCACGCCATCACAGCCCCAGCCC (n.190+148_190+172delinsTGGCACGCCATCACAGCCCCAGCCC)
c.233_257delinsTGGCACGCCATCACAGCCCCAGCCC (p.Leu78=)
c.187+148_187+172delinsTGGCACGCCATCACAGCCCCAGCCC (n.187+148_187+172delinsTGGCACGCCATCACAGCCCCAGCCC)
c.239_263delinsTGGCACGCCATCACAGCCCCAGCCC (p.Leu80=)
n.410_434delinsTGGCACGCCATCACAGCCCCAGCCC
15g.43260229G>ACA7521398TGM5c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.190+171C>T (n.190+171C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.187+171C>T (n.187+171C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.433C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260229G>CCA392105635TGM5c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.190+171C>G (n.190+171C>G)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.187+171C>G (n.187+171C>G)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.433C>G
15g.43260229G=CA2173105939TGM5c.259C= (p.Pro87=)
c.190+171C= (n.190+171C=)
c.256C= (p.Pro86=)
c.187+171C= (n.187+171C=)
c.262C= (p.Pro88=)
n.433C=
15g.43260229G>TCA392105638TGM5c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.190+171C>A (n.190+171C>A)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.187+171C>A (n.187+171C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.433C>A
15g.43260234_43260257delCA969184727TGM5c.236_259del (p.Leu79_Ser86del)
c.190+148_190+171del (n.190+148_190+171del)
c.233_256del (p.Leu78_Ser85del)
c.187+148_187+171del (n.187+148_187+171del)
c.239_262del (p.Leu80_Ser87del)
n.410_433del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260230G>ACA490315468TGM5c.258C>T (p.Ser86=)
c.190+170C>T (n.190+170C>T)
c.255C>T (p.Ser85=)
c.187+170C>T (n.187+170C>T)
c.261C>T (p.Ser87=)
n.432C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260230G>CCA7521399TGM5c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.190+170C>G (n.190+170C>G)
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.187+170C>G (n.187+170C>G)
c.261C>G (p.Ser87Arg)
n.432C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260230G=CA2173105940TGM5c.258C= (p.Ser86=)
c.190+170C= (n.190+170C=)
c.255C= (p.Ser85=)
c.187+170C= (n.187+170C=)
c.261C= (p.Ser87=)
n.432C=
15g.43260230G>TCA392105640TGM5c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.190+170C>A (n.190+170C>A)
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.187+170C>A (n.187+170C>A)
c.261C>A (p.Ser87Arg)
n.432C>A
15g.43260231C>ACA392105644TGM5c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.190+169G>T (n.190+169G>T)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.187+169G>T (n.187+169G>T)
c.260G>T (p.Ser87Ile)
n.431G>T
15g.43260231C=CA2173105941TGM5c.257G= (p.Ser86=)
c.190+169G= (n.190+169G=)
c.254G= (p.Ser85=)
c.187+169G= (n.187+169G=)
c.260G= (p.Ser87=)
n.431G=
15g.43260231C>GCA392105646TGM5c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.190+169G>C (n.190+169G>C)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.187+169G>C (n.187+169G>C)
c.260G>C (p.Ser87Thr)
n.431G>C
 dbSNP
15g.43260231C>TCA392105648TGM5c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.190+169G>A (n.190+169G>A)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.187+169G>A (n.187+169G>A)
c.260G>A (p.Ser87Asn)
n.431G>A
15g.43260232T>ACA392105656TGM5c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.190+168A>T (n.190+168A>T)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.187+168A>T (n.187+168A>T)
c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.430A>T
15g.43260232T>CCA392105651TGM5c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.190+168A>G (n.190+168A>G)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.187+168A>G (n.187+168A>G)
c.259A>G (p.Ser87Gly)
n.430A>G
 gnomAD v4
15g.43260232T>GCA392105653TGM5c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.190+168A>C (n.190+168A>C)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.187+168A>C (n.187+168A>C)
c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.430A>C
 gnomAD v4
15g.43260232_43260233delinsTGCA2173105942TGM5c.255_256delinsCA (p.Pro85=)
c.190+167_190+168delinsCA (n.190+167_190+168delinsCA)
c.252_253delinsCA (p.Pro84=)
c.187+167_187+168delinsCA (n.187+167_187+168delinsCA)
c.258_259delinsCA (p.Pro86=)
n.429_430delinsCA
15g.43260233G>ACA490315470TGM5c.255C>T (p.Pro85=)
c.190+167C>T (n.190+167C>T)
c.252C>T (p.Pro84=)
c.187+167C>T (n.187+167C>T)
c.258C>T (p.Pro86=)
n.429C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260233G>CCA490315469TGM5c.255C>G (p.Pro85=)
c.190+167C>G (n.190+167C>G)
c.252C>G (p.Pro84=)
c.187+167C>G (n.187+167C>G)
c.258C>G (p.Pro86=)
n.429C>G
15g.43260233G=CA2173105943TGM5c.255C= (p.Pro85=)
c.190+167C= (n.190+167C=)
c.252C= (p.Pro84=)
c.187+167C= (n.187+167C=)
c.258C= (p.Pro86=)
n.429C=
15g.43260233G>TCA490315471TGM5c.255C>A (p.Pro85=)
c.190+167C>A (n.190+167C>A)
c.252C>A (p.Pro84=)
c.187+167C>A (n.187+167C>A)
c.258C>A (p.Pro86=)
n.429C>A
 gnomAD v4
15g.43260236delCA7521400TGM5c.255del (p.Ser86AlafsTer17)
c.190+167del (n.190+167del)
c.252del (p.Ser85AlafsTer17)
c.187+167del (n.187+167del)
c.258del (p.Ser87AlafsTer17)
n.429del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260234G>ACA392105664TGM5c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.190+166C>T (n.190+166C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.187+166C>T (n.187+166C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.428C>T
15g.43260234G>CCA392105666TGM5c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.190+166C>G (n.190+166C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.187+166C>G (n.187+166C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.428C>G
15g.43260234G=CA2173105944TGM5c.254C= (p.Pro85=)
c.190+166C= (n.190+166C=)
c.251C= (p.Pro84=)
c.187+166C= (n.187+166C=)
c.257C= (p.Pro86=)
n.428C=
15g.43260234G>TCA392105668TGM5c.254C>A (p.Pro85His)
c.190+166C>A (n.190+166C>A)
c.251C>A (p.Pro84His)
c.187+166C>A (n.187+166C>A)
c.257C>A (p.Pro86His)
n.428C>A
 dbSNP
15g.43260235G>ACA392105671TGM5c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.190+165C>T (n.190+165C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.187+165C>T (n.187+165C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.427C>T
15g.43260235G>CCA392105673TGM5c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.190+165C>G (n.190+165C>G)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.187+165C>G (n.187+165C>G)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.427C>G
15g.43260235G>TCA392105675TGM5c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.190+165C>A (n.190+165C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.187+165C>A (n.187+165C>A)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.427C>A
15g.43260236G>ACA490315472TGM5c.252C>T (p.Ser84=)
c.190+164C>T (n.190+164C>T)
c.249C>T (p.Ser83=)
c.187+164C>T (n.187+164C>T)
c.255C>T (p.Ser85=)
n.426C>T
15g.43260236G>CCA392105677TGM5c.252C>G (p.Ser84Arg)
c.190+164C>G (n.190+164C>G)
c.249C>G (p.Ser83Arg)
c.187+164C>G (n.187+164C>G)
c.255C>G (p.Ser85Arg)
n.426C>G
15g.43260236G>TCA392105679TGM5c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.190+164C>A (n.190+164C>A)
c.249C>A (p.Ser83Arg)
c.187+164C>A (n.187+164C>A)
c.255C>A (p.Ser85Arg)
n.426C>A
 gnomAD v4
15g.43260237C>ACA392105683TGM5c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.190+163G>T (n.190+163G>T)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.187+163G>T (n.187+163G>T)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
n.425G>T
15g.43260237C>GCA392105685TGM5c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.190+163G>C (n.190+163G>C)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.187+163G>C (n.187+163G>C)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
n.425G>C
15g.43260237C>TCA392105681TGM5c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.190+163G>A (n.190+163G>A)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.187+163G>A (n.187+163G>A)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
n.425G>A
 gnomAD v4
15g.43260238T>ACA392105688TGM5c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.190+162A>T (n.190+162A>T)
c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.187+162A>T (n.187+162A>T)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
n.424A>T
15g.43260238T>CCA392105690TGM5c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.190+162A>G (n.190+162A>G)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.187+162A>G (n.187+162A>G)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
n.424A>G
15g.43260238T>GCA392105692TGM5c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.190+162A>C (n.190+162A>C)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.187+162A>C (n.187+162A>C)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
n.424A>C
15g.43260239G>ACA490315473TGM5c.249C>T (p.His83=)
c.190+161C>T (n.190+161C>T)
c.246C>T (p.His82=)
c.187+161C>T (n.187+161C>T)
c.252C>T (p.His84=)
n.423C>T
15g.43260239G>CCA392105695TGM5c.249C>G (p.His83Gln)
c.190+161C>G (n.190+161C>G)
c.246C>G (p.His82Gln)
c.187+161C>G (n.187+161C>G)
c.252C>G (p.His84Gln)
n.423C>G
15g.43260239G>TCA392105697TGM5c.249C>A (p.His83Gln)
c.190+161C>A (n.190+161C>A)
c.246C>A (p.His82Gln)
c.187+161C>A (n.187+161C>A)
c.252C>A (p.His84Gln)
n.423C>A
15g.43260240T>ACA392105704TGM5c.248A>T (p.His83Leu)
c.190+160A>T (n.190+160A>T)
c.245A>T (p.His82Leu)
c.187+160A>T (n.187+160A>T)
c.251A>T (p.His84Leu)
n.422A>T
15g.43260240T>CCA392105698TGM5c.248A>G (p.His83Arg)
c.190+160A>G (n.190+160A>G)
c.245A>G (p.His82Arg)
c.187+160A>G (n.187+160A>G)
c.251A>G (p.His84Arg)
n.422A>G
 gnomAD v4
15g.43260240T>GCA392105701TGM5c.248A>C (p.His83Pro)
c.190+160A>C (n.190+160A>C)
c.245A>C (p.His82Pro)
c.187+160A>C (n.187+160A>C)
c.251A>C (p.His84Pro)
n.422A>C
15g.43260241G>ACA392105707TGM5c.247C>T (p.His83Tyr)
c.190+159C>T (n.190+159C>T)
c.244C>T (p.His82Tyr)
c.187+159C>T (n.187+159C>T)
c.250C>T (p.His84Tyr)
n.421C>T
15g.43260241G>CCA392105709TGM5c.247C>G (p.His83Asp)
c.190+159C>G (n.190+159C>G)
c.244C>G (p.His82Asp)
c.187+159C>G (n.187+159C>G)
c.250C>G (p.His84Asp)
n.421C>G
15g.43260241G>TCA392105711TGM5c.247C>A (p.His83Asn)
c.190+159C>A (n.190+159C>A)
c.244C>A (p.His82Asn)
c.187+159C>A (n.187+159C>A)
c.250C>A (p.His84Asn)
n.421C>A
15g.43260242A>CCA392105714TGM5c.246T>G (p.His82Gln)
c.190+158T>G (n.190+158T>G)
c.243T>G (p.His81Gln)
c.187+158T>G (n.187+158T>G)
c.249T>G (p.His83Gln)
n.420T>G
15g.43260242A>GCA490315474TGM5c.246T>C (p.His82=)
c.190+158T>C (n.190+158T>C)
c.243T>C (p.His81=)
c.187+158T>C (n.187+158T>C)
c.249T>C (p.His83=)
n.420T>C
15g.43260242A>TCA392105717TGM5c.246T>A (p.His82Gln)
c.190+158T>A (n.190+158T>A)
c.243T>A (p.His81Gln)
c.187+158T>A (n.187+158T>A)
c.249T>A (p.His83Gln)
n.420T>A
 gnomAD v4
15g.43260243T>ACA392105723TGM5c.245A>T (p.His82Leu)
c.190+157A>T (n.190+157A>T)
c.242A>T (p.His81Leu)
c.187+157A>T (n.187+157A>T)
c.248A>T (p.His83Leu)
n.419A>T
15g.43260243T>CCA392105727TGM5c.245A>G (p.His82Arg)
c.190+157A>G (n.190+157A>G)
c.242A>G (p.His81Arg)
c.187+157A>G (n.187+157A>G)
c.248A>G (p.His83Arg)
n.419A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260243T>GCA392105726TGM5c.245A>C (p.His82Pro)
c.190+157A>C (n.190+157A>C)
c.242A>C (p.His81Pro)
c.187+157A>C (n.187+157A>C)
c.248A>C (p.His83Pro)
n.419A>C
15g.43260243T=CA2173105945TGM5c.245A= (p.His82=)
c.190+157A= (n.190+157A=)
c.242A= (p.His81=)
c.187+157A= (n.187+157A=)
c.248A= (p.His83=)
n.419A=
15g.43260244G>ACA392105732TGM5c.244C>T (p.His82Tyr)
c.190+156C>T (n.190+156C>T)
c.241C>T (p.His81Tyr)
c.187+156C>T (n.187+156C>T)
c.247C>T (p.His83Tyr)
n.418C>T
15g.43260244G>CCA392105735TGM5c.244C>G (p.His82Asp)
c.190+156C>G (n.190+156C>G)
c.241C>G (p.His81Asp)
c.187+156C>G (n.187+156C>G)
c.247C>G (p.His83Asp)
n.418C>G
15g.43260244G=CA2173105946TGM5c.244C= (p.His82=)
c.190+156C= (n.190+156C=)
c.241C= (p.His81=)
c.187+156C= (n.187+156C=)
c.247C= (p.His83=)
n.418C=
15g.43260244G>TCA392105738TGM5c.244C>A (p.His82Asn)
c.190+156C>A (n.190+156C>A)
c.241C>A (p.His81Asn)
c.187+156C>A (n.187+156C>A)
c.247C>A (p.His83Asn)
n.418C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260245G>ACA490315475TGM5c.243C>T (p.Arg81=)
c.190+155C>T (n.190+155C>T)
c.240C>T (p.Arg80=)
c.187+155C>T (n.187+155C>T)
c.246C>T (p.Arg82=)
n.417C>T
 COSMIC
15g.43260245G>CCA490315476TGM5c.243C>G (p.Arg81=)
c.190+155C>G (n.190+155C>G)
c.240C>G (p.Arg80=)
c.187+155C>G (n.187+155C>G)
c.246C>G (p.Arg82=)
n.417C>G
15g.43260245G>TCA490315477TGM5c.243C>A (p.Arg81=)
c.190+155C>A (n.190+155C>A)
c.240C>A (p.Arg80=)
c.187+155C>A (n.187+155C>A)
c.246C>A (p.Arg82=)
n.417C>A
15g.43260246C>ACA392105742TGM5c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.190+154G>T (n.190+154G>T)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.187+154G>T (n.187+154G>T)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.416G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260246C=CA2173105947TGM5c.242G= (p.Arg81=)
c.190+154G= (n.190+154G=)
c.239G= (p.Arg80=)
c.187+154G= (n.187+154G=)
c.245G= (p.Arg82=)
n.416G=
15g.43260246C>GCA7521402TGM5c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.190+154G>C (n.190+154G>C)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.187+154G>C (n.187+154G>C)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.416G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260246C>TCA7521401TGM5c.242G>A (p.Arg81His)
c.190+154G>A (n.190+154G>A)
c.239G>A (p.Arg80His)
c.187+154G>A (n.187+154G>A)
c.245G>A (p.Arg82His)
n.416G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.43260247delCA2803937086TGM5c.241del (p.Arg81AlafsTer22)
c.190+153del (n.190+153del)
c.238del (p.Arg80AlafsTer22)
c.187+153del (n.187+153del)
c.244del (p.Arg82AlafsTer22)
n.415del
15g.43260247G>ACA7521403TGM5c.241C>T (p.Arg81Cys)
c.190+153C>T (n.190+153C>T)
c.238C>T (p.Arg80Cys)
c.187+153C>T (n.187+153C>T)
c.244C>T (p.Arg82Cys)
n.415C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260247G>CCA392105756TGM5c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.190+153C>G (n.190+153C>G)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.187+153C>G (n.187+153C>G)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.415C>G
 gnomAD v4
15g.43260247G=CA2173105948TGM5c.241C= (p.Arg81=)
c.190+153C= (n.190+153C=)
c.238C= (p.Arg80=)
c.187+153C= (n.187+153C=)
c.244C= (p.Arg82=)
n.415C=
15g.43260247G>TCA392105759TGM5c.241C>A (p.Arg81Ser)
c.190+153C>A (n.190+153C>A)
c.238C>A (p.Arg80Ser)
c.187+153C>A (n.187+153C>A)
c.244C>A (p.Arg82Ser)
n.415C>A
15g.43260248T>ACA490315478TGM5c.240A>T (p.Ala80=)
c.190+152A>T (n.190+152A>T)
c.237A>T (p.Ala79=)
c.187+152A>T (n.187+152A>T)
c.243A>T (p.Ala81=)
n.414A>T
 dbSNP
15g.43260248T>CCA490315479TGM5c.240A>G (p.Ala80=)
c.190+152A>G (n.190+152A>G)
c.237A>G (p.Ala79=)
c.187+152A>G (n.187+152A>G)
c.243A>G (p.Ala81=)
n.414A>G
15g.43260248T>GCA490315480TGM5c.240A>C (p.Ala80=)
c.190+152A>C (n.190+152A>C)
c.237A>C (p.Ala79=)
c.187+152A>C (n.187+152A>C)
c.243A>C (p.Ala81=)
n.414A>C
15g.43260248T=CA2173105949TGM5c.240A= (p.Ala80=)
c.190+152A= (n.190+152A=)
c.237A= (p.Ala79=)
c.187+152A= (n.187+152A=)
c.243A= (p.Ala81=)
n.414A=
15g.43260249G>ACA392105763TGM5c.239C>T (p.Ala80Val)
c.190+151C>T (n.190+151C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.187+151C>T (n.187+151C>T)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.413C>T
15g.43260249G>CCA392105766TGM5c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.190+151C>G (n.190+151C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.187+151C>G (n.187+151C>G)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.413C>G
 gnomAD v4
15g.43260249G>TCA392105768TGM5c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.190+151C>A (n.190+151C>A)
c.236C>A (p.Ala79Glu)
c.187+151C>A (n.187+151C>A)
c.242C>A (p.Ala81Glu)
n.413C>A
15g.43260250C>ACA392105776TGM5c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.190+150G>T (n.190+150G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.187+150G>T (n.187+150G>T)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.412G>T
15g.43260250C>GCA392105780TGM5c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.190+150G>C (n.190+150G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.187+150G>C (n.187+150G>C)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.412G>C
15g.43260250C>TCA392105773TGM5c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.190+150G>A (n.190+150G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.187+150G>A (n.187+150G>A)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.412G>A
15g.43260251C>ACA490315481TGM5c.237G>T (p.Leu79=)
c.190+149G>T (n.190+149G>T)
c.234G>T (p.Leu78=)
c.187+149G>T (n.187+149G>T)
c.240G>T (p.Leu80=)
n.411G>T
15g.43260251C>GCA490315482TGM5c.237G>C (p.Leu79=)
c.190+149G>C (n.190+149G>C)
c.234G>C (p.Leu78=)
c.187+149G>C (n.187+149G>C)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.411G>C
15g.43260251C>TCA490315483TGM5c.237G>A (p.Leu79=)
c.190+149G>A (n.190+149G>A)
c.234G>A (p.Leu78=)
c.187+149G>A (n.187+149G>A)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.411G>A
15g.43260252A>CCA392105790TGM5c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.190+148T>G (n.190+148T>G)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.187+148T>G (n.187+148T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.410T>G
15g.43260252A>GCA392105784TGM5c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.190+148T>C (n.190+148T>C)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.187+148T>C (n.187+148T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.410T>C
15g.43260252A>TCA392105787TGM5c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.190+148T>A (n.190+148T>A)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.187+148T>A (n.187+148T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.410T>A

Number of alleles fetched