Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.43260051_43260056delinsCCTGGGCA2173105860TGM5c.432_436+1delinsCCCAGG
c.190+344_190+349delinsCCCAGG (n.190+344_190+349delinsCCCAGG)
c.429_433+1delinsCCCAGG
c.187+344_187+349delinsCCCAGG (n.187+344_187+349delinsCCCAGG)
c.435_439+1delinsCCCAGG
n.606_610+1delinsCCCAGG
15g.43260052C>ACA392105147TGM5c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.190+348G>T (n.190+348G>T)
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c.187+348G>T (n.187+348G>T)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.610G>T
15g.43260052C>GCA392105148TGM5c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.190+348G>C (n.190+348G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.187+348G>C (n.187+348G>C)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.610G>C
15g.43260052C>TCA392105149TGM5c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.190+348G>A (n.190+348G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.187+348G>A (n.187+348G>A)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.610G>A
15g.43260053_43260057delCA7521366TGM5c.432_436del (p.Cys144Ter)
c.190+344_190+348del (n.190+344_190+348del)
c.429_433del (p.Cys143Ter)
c.187+344_187+348del (n.187+344_187+348del)
c.435_439del (p.Cys145Ter)
n.606_610del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260053T>ACA490132215TGM5c.435A>T (p.Pro145=)
c.190+347A>T (n.190+347A>T)
c.432A>T (p.Pro144=)
c.187+347A>T (n.187+347A>T)
c.438A>T (p.Pro146=)
n.609A>T
15g.43260053T>CCA490132213TGM5c.435A>G (p.Pro145=)
c.190+347A>G (n.190+347A>G)
c.432A>G (p.Pro144=)
c.187+347A>G (n.187+347A>G)
c.438A>G (p.Pro146=)
n.609A>G
15g.43260053T>GCA490132214TGM5c.435A>C (p.Pro145=)
c.190+347A>C (n.190+347A>C)
c.432A>C (p.Pro144=)
c.187+347A>C (n.187+347A>C)
c.438A>C (p.Pro146=)
n.609A>C
15g.43260054G>ACA392105150TGM5c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.190+346C>T (n.190+346C>T)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.187+346C>T (n.187+346C>T)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
n.608C>T
15g.43260054G>CCA392105151TGM5c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.190+346C>G (n.190+346C>G)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.187+346C>G (n.187+346C>G)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
n.608C>G
15g.43260054G=CA2173105861TGM5c.434C= (p.Pro145=)
c.190+346C= (n.190+346C=)
c.431C= (p.Pro144=)
c.187+346C= (n.187+346C=)
c.437C= (p.Pro146=)
n.608C=
15g.43260054G>TCA392105152TGM5c.434C>A (p.Pro145Gln)
c.190+346C>A (n.190+346C>A)
c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.187+346C>A (n.187+346C>A)
c.437C>A (p.Pro146Gln)
n.608C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260055G>ACA392105153TGM5c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.190+345C>T (n.190+345C>T)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.187+345C>T (n.187+345C>T)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
n.607C>T
15g.43260055G>CCA392105154TGM5c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.190+345C>G (n.190+345C>G)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.187+345C>G (n.187+345C>G)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
n.607C>G
15g.43260055G>TCA392105155TGM5c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.190+345C>A (n.190+345C>A)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.187+345C>A (n.187+345C>A)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
n.607C>A
15g.43260056G>ACA490132216TGM5c.432C>T (p.Cys144=)
c.190+344C>T (n.190+344C>T)
c.429C>T (p.Cys143=)
c.187+344C>T (n.187+344C>T)
c.435C>T (p.Cys145=)
n.606C>T
15g.43260056G>CCA392105156TGM5c.432C>G (p.Cys144Trp)
c.190+344C>G (n.190+344C>G)
c.429C>G (p.Cys143Trp)
c.187+344C>G (n.187+344C>G)
c.435C>G (p.Cys145Trp)
n.606C>G
15g.43260056G>TCA392105157TGM5c.432C>A (p.Cys144Ter)
c.190+344C>A (n.190+344C>A)
c.429C>A (p.Cys143Ter)
c.187+344C>A (n.187+344C>A)
c.435C>A (p.Cys145Ter)
n.606C>A
15g.43260057C>ACA392105160TGM5c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.190+343G>T (n.190+343G>T)
c.428G>T (p.Cys143Phe)
c.187+343G>T (n.187+343G>T)
c.434G>T (p.Cys145Phe)
n.605G>T
 gnomAD v4
15g.43260057C>GCA392105159TGM5c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.190+343G>C (n.190+343G>C)
c.428G>C (p.Cys143Ser)
c.187+343G>C (n.187+343G>C)
c.434G>C (p.Cys145Ser)
n.605G>C
15g.43260057C>TCA392105158TGM5c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.190+343G>A (n.190+343G>A)
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
c.187+343G>A (n.187+343G>A)
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
n.605G>A
15g.43260058A=CA2173105863TGM5c.430T= (p.Cys144=)
c.190+342T= (n.190+342T=)
c.427T= (p.Cys143=)
c.187+342T= (n.187+342T=)
c.433T= (p.Cys145=)
n.604T=
15g.43260058A>CCA392105161TGM5c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.190+342T>G (n.190+342T>G)
c.427T>G (p.Cys143Gly)
c.187+342T>G (n.187+342T>G)
c.433T>G (p.Cys145Gly)
n.604T>G
15g.43260058A>GCA392105163TGM5c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.190+342T>C (n.190+342T>C)
c.427T>C (p.Cys143Arg)
c.187+342T>C (n.187+342T>C)
c.433T>C (p.Cys145Arg)
n.604T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260058A>TCA392105162TGM5c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.190+342T>A (n.190+342T>A)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
c.187+342T>A (n.187+342T>A)
c.433T>A (p.Cys145Ser)
n.604T>A
15g.43260058_43260062delinsACCAGCA2173105862TGM5c.426_430delinsCTGGT (p.Pro142=)
c.190+338_190+342delinsCTGGT (n.190+338_190+342delinsCTGGT)
c.423_427delinsCTGGT (p.Pro141=)
c.187+338_187+342delinsCTGGT (n.187+338_187+342delinsCTGGT)
c.429_433delinsCTGGT (p.Pro143=)
n.600_604delinsCTGGT
15g.43260059C>ACA392105164TGM5c.429G>T (p.Trp143Cys)
c.190+341G>T (n.190+341G>T)
c.426G>T (p.Trp142Cys)
c.187+341G>T (n.187+341G>T)
c.432G>T (p.Trp144Cys)
n.603G>T
15g.43260059C=CA2173105864TGM5c.429G= (p.Trp143=)
c.190+341G= (n.190+341G=)
c.426G= (p.Trp142=)
c.187+341G= (n.187+341G=)
c.432G= (p.Trp144=)
n.603G=
15g.43260059C>GCA392105165TGM5c.429G>C (p.Trp143Cys)
c.190+341G>C (n.190+341G>C)
c.426G>C (p.Trp142Cys)
c.187+341G>C (n.187+341G>C)
c.432G>C (p.Trp144Cys)
n.603G>C
15g.43260059C>TCA269981353TGM5c.429G>A (p.Trp143Ter)
c.190+341G>A (n.190+341G>A)
c.426G>A (p.Trp142Ter)
c.187+341G>A (n.187+341G>A)
c.432G>A (p.Trp144Ter)
n.603G>A
 dbSNP
15g.43260059_43260062delCA7521367TGM5c.426_429del (p.Trp143AlafsTer19)
c.190+338_190+341del (n.190+338_190+341del)
c.423_426del (p.Trp142AlafsTer19)
c.187+338_187+341del (n.187+338_187+341del)
c.429_432del (p.Trp144AlafsTer19)
n.600_603del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.43260060C>ACA392105168TGM5c.428G>T (p.Trp143Leu)
c.190+340G>T (n.190+340G>T)
c.425G>T (p.Trp142Leu)
c.187+340G>T (n.187+340G>T)
c.431G>T (p.Trp144Leu)
n.602G>T
15g.43260060C>GCA392105166TGM5c.428G>C (p.Trp143Ser)
c.190+340G>C (n.190+340G>C)
c.425G>C (p.Trp142Ser)
c.187+340G>C (n.187+340G>C)
c.431G>C (p.Trp144Ser)
n.602G>C
15g.43260060C>TCA392105167TGM5c.428G>A (p.Trp143Ter)
c.190+340G>A (n.190+340G>A)
c.425G>A (p.Trp142Ter)
c.187+340G>A (n.187+340G>A)
c.431G>A (p.Trp144Ter)
n.602G>A
 COSMIC
15g.43260061A>CCA392105169TGM5c.427T>G (p.Trp143Gly)
c.190+339T>G (n.190+339T>G)
c.424T>G (p.Trp142Gly)
c.187+339T>G (n.187+339T>G)
c.430T>G (p.Trp144Gly)
n.601T>G
15g.43260061A>GCA392105170TGM5c.427T>C (p.Trp143Arg)
c.190+339T>C (n.190+339T>C)
c.424T>C (p.Trp142Arg)
c.187+339T>C (n.187+339T>C)
c.430T>C (p.Trp144Arg)
n.601T>C
15g.43260061A>TCA392105171TGM5c.427T>A (p.Trp143Arg)
c.190+339T>A (n.190+339T>A)
c.424T>A (p.Trp142Arg)
c.187+339T>A (n.187+339T>A)
c.430T>A (p.Trp144Arg)
n.601T>A
 gnomAD v4
15g.43260062G>ACA490132218TGM5c.426C>T (p.Pro142=)
c.190+338C>T (n.190+338C>T)
c.423C>T (p.Pro141=)
c.187+338C>T (n.187+338C>T)
c.429C>T (p.Pro143=)
n.600C>T
15g.43260062G>CCA490132219TGM5c.426C>G (p.Pro142=)
c.190+338C>G (n.190+338C>G)
c.423C>G (p.Pro141=)
c.187+338C>G (n.187+338C>G)
c.429C>G (p.Pro143=)
n.600C>G
15g.43260062G>TCA490132217TGM5c.426C>A (p.Pro142=)
c.190+338C>A (n.190+338C>A)
c.423C>A (p.Pro141=)
c.187+338C>A (n.187+338C>A)
c.429C>A (p.Pro143=)
n.600C>A
15g.43260063G>ACA392105172TGM5c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.190+337C>T (n.190+337C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.187+337C>T (n.187+337C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.599C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260063G>CCA392105173TGM5c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.190+337C>G (n.190+337C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.187+337C>G (n.187+337C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.599C>G
15g.43260063G=CA2173105865TGM5c.425C= (p.Pro142=)
c.190+337C= (n.190+337C=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.187+337C= (n.187+337C=)
c.428C= (p.Pro143=)
n.599C=
15g.43260063G>TCA392105174TGM5c.425C>A (p.Pro142His)
c.190+337C>A (n.190+337C>A)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.187+337C>A (n.187+337C>A)
c.428C>A (p.Pro143His)
n.599C>A
15g.43260067_43260079delCA2628102414TGM5c.413_425del (p.Leu138ProfsTer21)
c.190+325_190+337del (n.190+325_190+337del)
c.410_422del (p.Leu137ProfsTer21)
c.187+325_187+337del (n.187+325_187+337del)
c.416_428del (p.Leu139ProfsTer21)
n.587_599del
 gnomAD v4
15g.43260064G>ACA392105175TGM5c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.190+336C>T (n.190+336C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.187+336C>T (n.187+336C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.598C>T
15g.43260064G>CCA392105176TGM5c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.190+336C>G (n.190+336C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.187+336C>G (n.187+336C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.598C>G
15g.43260064G>TCA392105177TGM5c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.190+336C>A (n.190+336C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.187+336C>A (n.187+336C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.598C>A
15g.43260065A>CCA392105178TGM5c.423T>G (p.Asn141Lys)
c.190+335T>G (n.190+335T>G)
c.420T>G (p.Asn140Lys)
c.187+335T>G (n.187+335T>G)
c.426T>G (p.Asn142Lys)
n.597T>G
15g.43260065A>GCA490132220TGM5c.423T>C (p.Asn141=)
c.190+335T>C (n.190+335T>C)
c.420T>C (p.Asn140=)
c.187+335T>C (n.187+335T>C)
c.426T>C (p.Asn142=)
n.597T>C
15g.43260065A>TCA392105179TGM5c.423T>A (p.Asn141Lys)
c.190+335T>A (n.190+335T>A)
c.420T>A (p.Asn140Lys)
c.187+335T>A (n.187+335T>A)
c.426T>A (p.Asn142Lys)
n.597T>A
 COSMIC
15g.43260066T>ACA392105180TGM5c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.190+334A>T (n.190+334A>T)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.187+334A>T (n.187+334A>T)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
n.596A>T
15g.43260066T>CCA392105182TGM5c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.190+334A>G (n.190+334A>G)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.187+334A>G (n.187+334A>G)
c.425A>G (p.Asn142Ser)
n.596A>G
15g.43260066T>GCA392105181TGM5c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.190+334A>C (n.190+334A>C)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.187+334A>C (n.187+334A>C)
c.425A>C (p.Asn142Thr)
n.596A>C
15g.43260067T>ACA392105183TGM5c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.190+333A>T (n.190+333A>T)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.187+333A>T (n.187+333A>T)
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.595A>T
15g.43260067T>CCA392105184TGM5c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.190+333A>G (n.190+333A>G)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.187+333A>G (n.187+333A>G)
c.424A>G (p.Asn142Asp)
n.595A>G
15g.43260067T>GCA392105185TGM5c.421A>C (p.Asn141His)
c.190+333A>C (n.190+333A>C)
c.418A>C (p.Asn140His)
c.187+333A>C (n.187+333A>C)
c.424A>C (p.Asn142His)
n.595A>C
15g.43260068G>ACA490132221TGM5c.420C>T (p.Phe140=)
c.190+332C>T (n.190+332C>T)
c.417C>T (p.Phe139=)
c.187+332C>T (n.187+332C>T)
c.423C>T (p.Phe141=)
n.594C>T
 COSMIC
15g.43260068G>CCA392105186TGM5c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.190+332C>G (n.190+332C>G)
c.417C>G (p.Phe139Leu)
c.187+332C>G (n.187+332C>G)
c.423C>G (p.Phe141Leu)
n.594C>G
15g.43260068G>TCA392105187TGM5c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.190+332C>A (n.190+332C>A)
c.417C>A (p.Phe139Leu)
c.187+332C>A (n.187+332C>A)
c.423C>A (p.Phe141Leu)
n.594C>A
15g.43260069A>CCA392105188TGM5c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.190+331T>G (n.190+331T>G)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.187+331T>G (n.187+331T>G)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.593T>G
15g.43260069A>GCA392105189TGM5c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.190+331T>C (n.190+331T>C)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.187+331T>C (n.187+331T>C)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.593T>C
15g.43260069A>TCA392105190TGM5c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.190+331T>A (n.190+331T>A)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.187+331T>A (n.187+331T>A)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.593T>A
15g.43260070A>CCA392105191TGM5c.418T>G (p.Phe140Val)
c.190+330T>G (n.190+330T>G)
c.415T>G (p.Phe139Val)
c.187+330T>G (n.187+330T>G)
c.421T>G (p.Phe141Val)
n.592T>G
15g.43260070A>GCA392105192TGM5c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.190+330T>C (n.190+330T>C)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.187+330T>C (n.187+330T>C)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.592T>C
15g.43260070A>TCA392105193TGM5c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.190+330T>A (n.190+330T>A)
c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.187+330T>A (n.187+330T>A)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.592T>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.43260071A>CCA490132222TGM5c.417T>G (p.Leu139=)
c.190+329T>G (n.190+329T>G)
c.414T>G (p.Leu138=)
c.187+329T>G (n.187+329T>G)
c.420T>G (p.Leu140=)
n.591T>G
15g.43260071A>GCA490132223TGM5c.417T>C (p.Leu139=)
c.190+329T>C (n.190+329T>C)
c.414T>C (p.Leu138=)
c.187+329T>C (n.187+329T>C)
c.420T>C (p.Leu140=)
n.591T>C
15g.43260071A>TCA490132224TGM5c.417T>A (p.Leu139=)
c.190+329T>A (n.190+329T>A)
c.414T>A (p.Leu138=)
c.187+329T>A (n.187+329T>A)
c.420T>A (p.Leu140=)
n.591T>A
15g.43260073_43260082delCA2628102418TGM5c.408_417del (p.Ile137SerfsTer23)
c.190+320_190+329del (n.190+320_190+329del)
c.405_414del (p.Ile136SerfsTer23)
c.187+320_187+329del (n.187+320_187+329del)
c.411_420del (p.Ile138SerfsTer23)
n.582_591del
 gnomAD v4
15g.43260072A>CCA392105196TGM5c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.190+328T>G (n.190+328T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.187+328T>G (n.187+328T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.590T>G
15g.43260072A>GCA392105195TGM5c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.190+328T>C (n.190+328T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.187+328T>C (n.187+328T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.590T>C
15g.43260072A>TCA392105194TGM5c.416T>A (p.Leu139His)
c.190+328T>A (n.190+328T>A)
c.413T>A (p.Leu138His)
c.187+328T>A (n.187+328T>A)
c.419T>A (p.Leu140His)
n.590T>A
15g.43260073G>ACA392105199TGM5c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.190+327C>T (n.190+327C>T)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.187+327C>T (n.187+327C>T)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
n.589C>T
15g.43260073G>CCA392105197TGM5c.415C>G (p.Leu139Val)
c.190+327C>G (n.190+327C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.187+327C>G (n.187+327C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.589C>G
15g.43260073G>TCA392105198TGM5c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.190+327C>A (n.190+327C>A)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.187+327C>A (n.187+327C>A)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.589C>A
15g.43260074C>ACA490132225TGM5c.414G>T (p.Leu138=)
c.190+326G>T (n.190+326G>T)
c.411G>T (p.Leu137=)
c.187+326G>T (n.187+326G>T)
c.417G>T (p.Leu139=)
n.588G>T
15g.43260074C>GCA490132227TGM5c.414G>C (p.Leu138=)
c.190+326G>C (n.190+326G>C)
c.411G>C (p.Leu137=)
c.187+326G>C (n.187+326G>C)
c.417G>C (p.Leu139=)
n.588G>C
15g.43260074C>TCA490132226TGM5c.414G>A (p.Leu138=)
c.190+326G>A (n.190+326G>A)
c.411G>A (p.Leu137=)
c.187+326G>A (n.187+326G>A)
c.417G>A (p.Leu139=)
n.588G>A
15g.43260075A=CA2173105866TGM5c.413T= (p.Leu138=)
c.190+325T= (n.190+325T=)
c.410T= (p.Leu137=)
c.187+325T= (n.187+325T=)
c.416T= (p.Leu139=)
n.587T=
15g.43260075A>CCA392105200TGM5c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.190+325T>G (n.190+325T>G)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.187+325T>G (n.187+325T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.587T>G
15g.43260075A>GCA392105201TGM5c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.190+325T>C (n.190+325T>C)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.187+325T>C (n.187+325T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.587T>C
15g.43260075A>TCA392105202TGM5c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.190+325T>A (n.190+325T>A)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.187+325T>A (n.187+325T>A)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.587T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260076G>ACA269981354TGM5c.412C>T (p.Leu138=)
c.190+324C>T (n.190+324C>T)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.187+324C>T (n.187+324C>T)
c.415C>T (p.Leu139=)
n.586C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.43260076G>CCA392105203TGM5c.412C>G (p.Leu138Val)
c.190+324C>G (n.190+324C>G)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.187+324C>G (n.187+324C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.586C>G
15g.43260076G=CA2173105867TGM5c.412C= (p.Leu138=)
c.190+324C= (n.190+324C=)
c.409C= (p.Leu137=)
c.187+324C= (n.187+324C=)
c.415C= (p.Leu139=)
n.586C=
15g.43260076G>TCA392105204TGM5c.412C>A (p.Leu138Met)
c.190+324C>A (n.190+324C>A)
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.187+324C>A (n.187+324C>A)
c.415C>A (p.Leu139Met)
n.586C>A
15g.43260077G>ACA7521368TGM5c.411C>T (p.Ile137=)
c.190+323C>T (n.190+323C>T)
c.408C>T (p.Ile136=)
c.187+323C>T (n.187+323C>T)
c.414C>T (p.Ile138=)
n.585C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.43260077G>CCA392105205TGM5c.411C>G (p.Ile137Met)
c.190+323C>G (n.190+323C>G)
c.408C>G (p.Ile136Met)
c.187+323C>G (n.187+323C>G)
c.414C>G (p.Ile138Met)
n.585C>G
15g.43260077G=CA2173105868TGM5c.411C= (p.Ile137=)
c.190+323C= (n.190+323C=)
c.408C= (p.Ile136=)
c.187+323C= (n.187+323C=)
c.414C= (p.Ile138=)
n.585C=
15g.43260077G>TCA490132228TGM5c.411C>A (p.Ile137=)
c.190+323C>A (n.190+323C>A)
c.408C>A (p.Ile136=)
c.187+323C>A (n.187+323C>A)
c.414C>A (p.Ile138=)
n.585C>A
15g.43260078A=CA2173105869TGM5c.410T= (p.Ile137=)
c.190+322T= (n.190+322T=)
c.407T= (p.Ile136=)
c.187+322T= (n.187+322T=)
c.413T= (p.Ile138=)
n.584T=
15g.43260078A>CCA392105206TGM5c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.190+322T>G (n.190+322T>G)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.187+322T>G (n.187+322T>G)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.584T>G
15g.43260078A>GCA392105207TGM5c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.190+322T>C (n.190+322T>C)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.187+322T>C (n.187+322T>C)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.584T>C
 dbSNP
15g.43260078A>TCA392105208TGM5c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.190+322T>A (n.190+322T>A)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.187+322T>A (n.187+322T>A)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.584T>A
 COSMIC
15g.43260079T>ACA392105211TGM5c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.190+321A>T (n.190+321A>T)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.187+321A>T (n.187+321A>T)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.583A>T
15g.43260079T>CCA392105209TGM5c.409A>G (p.Ile137Val)
c.190+321A>G (n.190+321A>G)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.187+321A>G (n.187+321A>G)
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.583A>G
15g.43260079T>GCA392105210TGM5c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.190+321A>C (n.190+321A>C)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.187+321A>C (n.187+321A>C)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.583A>C
15g.43260080G>ACA490132229TGM5c.408C>T (p.Phe136=)
c.190+320C>T (n.190+320C>T)
c.405C>T (p.Phe135=)
c.187+320C>T (n.187+320C>T)
c.411C>T (p.Phe137=)
n.582C>T
15g.43260080G>CCA392105212TGM5c.408C>G (p.Phe136Leu)
c.190+320C>G (n.190+320C>G)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
c.187+320C>G (n.187+320C>G)
c.411C>G (p.Phe137Leu)
n.582C>G
15g.43260080G>TCA392105213TGM5c.408C>A (p.Phe136Leu)
c.190+320C>A (n.190+320C>A)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
c.187+320C>A (n.187+320C>A)
c.411C>A (p.Phe137Leu)
n.582C>A
15g.43260081A>CCA392105214TGM5c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.190+319T>G (n.190+319T>G)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.187+319T>G (n.187+319T>G)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.581T>G
15g.43260081A>GCA392105215TGM5c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.190+319T>C (n.190+319T>C)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.187+319T>C (n.187+319T>C)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.581T>C
15g.43260081A>TCA392105216TGM5c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.190+319T>A (n.190+319T>A)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.187+319T>A (n.187+319T>A)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.581T>A
15g.43260082A>CCA392105217TGM5c.406T>G (p.Phe136Val)
c.190+318T>G (n.190+318T>G)
c.403T>G (p.Phe135Val)
c.187+318T>G (n.187+318T>G)
c.409T>G (p.Phe137Val)
n.580T>G
15g.43260082A>GCA392105218TGM5c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.190+318T>C (n.190+318T>C)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.187+318T>C (n.187+318T>C)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.580T>C
 gnomAD v4
15g.43260082A>TCA392105219TGM5c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.190+318T>A (n.190+318T>A)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.187+318T>A (n.187+318T>A)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.580T>A
15g.43260083C>ACA392105220TGM5c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.190+317G>T (n.190+317G>T)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.187+317G>T (n.187+317G>T)
c.408G>T (p.Glu136Asp)
n.579G>T
15g.43260083C=CA2173105870TGM5c.405G= (p.Glu135=)
c.190+317G= (n.190+317G=)
c.402G= (p.Glu134=)
c.187+317G= (n.187+317G=)
c.408G= (p.Glu136=)
n.579G=
15g.43260083C>GCA392105221TGM5c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.190+317G>C (n.190+317G>C)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.187+317G>C (n.187+317G>C)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
n.579G>C
15g.43260083C>TCA490132230TGM5c.405G>A (p.Glu135=)
c.190+317G>A (n.190+317G>A)
c.402G>A (p.Glu134=)
c.187+317G>A (n.187+317G>A)
c.408G>A (p.Glu136=)
n.579G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260084T>ACA7521369TGM5c.404A>T (p.Glu135Val)
c.190+316A>T (n.190+316A>T)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.187+316A>T (n.187+316A>T)
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.578A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260084T>CCA392105222TGM5c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.190+316A>G (n.190+316A>G)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.187+316A>G (n.187+316A>G)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.578A>G
15g.43260084T>GCA392105223TGM5c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.190+316A>C (n.190+316A>C)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.187+316A>C (n.187+316A>C)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.578A>C
15g.43260084T=CA2173105871TGM5c.404A= (p.Glu135=)
c.190+316A= (n.190+316A=)
c.401A= (p.Glu134=)
c.187+316A= (n.187+316A=)
c.407A= (p.Glu136=)
n.578A=
15g.43260085C>ACA392105225TGM5c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.190+315G>T (n.190+315G>T)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.187+315G>T (n.187+315G>T)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.577G>T
15g.43260085C>GCA392105226TGM5c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.190+315G>C (n.190+315G>C)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.187+315G>C (n.187+315G>C)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.577G>C
15g.43260085C>TCA392105224TGM5c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.190+315G>A (n.190+315G>A)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.187+315G>A (n.187+315G>A)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.577G>A
 COSMIC
15g.43260086C>ACA490132231TGM5c.402G>T (p.Gly134=)
c.190+314G>T (n.190+314G>T)
c.399G>T (p.Gly133=)
c.187+314G>T (n.187+314G>T)
c.405G>T (p.Gly135=)
n.576G>T
15g.43260086C=CA2173105872TGM5c.402G= (p.Gly134=)
c.190+314G= (n.190+314G=)
c.399G= (p.Gly133=)
c.187+314G= (n.187+314G=)
c.405G= (p.Gly135=)
n.576G=
15g.43260086C>GCA490132232TGM5c.402G>C (p.Gly134=)
c.190+314G>C (n.190+314G>C)
c.399G>C (p.Gly133=)
c.187+314G>C (n.187+314G>C)
c.405G>C (p.Gly135=)
n.576G>C
15g.43260086C>TCA7521370TGM5c.402G>A (p.Gly134=)
c.190+314G>A (n.190+314G>A)
c.399G>A (p.Gly133=)
c.187+314G>A (n.187+314G>A)
c.405G>A (p.Gly135=)
n.576G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260087C>ACA392105228TGM5c.401G>T (p.Gly134Val)
c.190+313G>T (n.190+313G>T)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.187+313G>T (n.187+313G>T)
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.575G>T
15g.43260087C=CA2173105873TGM5c.401G= (p.Gly134=)
c.190+313G= (n.190+313G=)
c.398G= (p.Gly133=)
c.187+313G= (n.187+313G=)
c.404G= (p.Gly135=)
n.575G=
15g.43260087C>GCA269981359TGM5c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.190+313G>C (n.190+313G>C)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.187+313G>C (n.187+313G>C)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.575G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.43260087C>TCA392105227TGM5c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.190+313G>A (n.190+313G>A)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.187+313G>A (n.187+313G>A)
c.404G>A (p.Gly135Glu)
n.575G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.43260088C>ACA392105229TGM5c.400G>T (p.Gly134Trp)
c.190+312G>T (n.190+312G>T)
c.397G>T (p.Gly133Trp)
c.187+312G>T (n.187+312G>T)
c.403G>T (p.Gly135Trp)
n.574G>T
15g.43260088C>GCA392105230TGM5c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.190+312G>C (n.190+312G>C)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.187+312G>C (n.187+312G>C)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.574G>C
15g.43260088C>TCA392105231TGM5c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.190+312G>A (n.190+312G>A)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.187+312G>A (n.187+312G>A)
c.403G>A (p.Gly135Arg)
n.574G>A
15g.43260089T>ACA490132233TGM5c.399A>T (p.Leu133=)
c.190+311A>T (n.190+311A>T)
c.396A>T (p.Leu132=)
c.187+311A>T (n.187+311A>T)
c.402A>T (p.Leu134=)
n.573A>T
15g.43260089T>CCA490132234TGM5c.399A>G (p.Leu133=)
c.190+311A>G (n.190+311A>G)
c.396A>G (p.Leu132=)
c.187+311A>G (n.187+311A>G)
c.402A>G (p.Leu134=)
n.573A>G
15g.43260089T>GCA490132235TGM5c.399A>C (p.Leu133=)
c.190+311A>C (n.190+311A>C)
c.396A>C (p.Leu132=)
c.187+311A>C (n.187+311A>C)
c.402A>C (p.Leu134=)
n.573A>C
15g.43260090A>CCA392105232TGM5c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.190+310T>G (n.190+310T>G)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.187+310T>G (n.187+310T>G)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.572T>G
15g.43260090A>GCA392105233TGM5c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.190+310T>C (n.190+310T>C)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.187+310T>C (n.187+310T>C)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.572T>C
15g.43260090A>TCA392105234TGM5c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.190+310T>A (n.190+310T>A)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.187+310T>A (n.187+310T>A)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.572T>A
15g.43260091G>ACA490132236TGM5c.397C>T (p.Leu133=)
c.190+309C>T (n.190+309C>T)
c.394C>T (p.Leu132=)
c.187+309C>T (n.187+309C>T)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.571C>T
15g.43260091G>CCA392105235TGM5c.397C>G (p.Leu133Val)
c.190+309C>G (n.190+309C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.187+309C>G (n.187+309C>G)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.571C>G
15g.43260091G>TCA392105236TGM5c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.190+309C>A (n.190+309C>A)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.187+309C>A (n.187+309C>A)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.571C>A
15g.43260092delCA2628102437TGM5c.396del (p.Gln132HisfsTer2)
c.190+308del (n.190+308del)
c.393del (p.Gln131HisfsTer2)
c.187+308del (n.187+308del)
c.399del (p.Gln133HisfsTer2)
n.570del
 gnomAD v4
15g.43260092C>ACA392105237TGM5c.396G>T (p.Gln132His)
c.190+308G>T (n.190+308G>T)
c.393G>T (p.Gln131His)
c.187+308G>T (n.187+308G>T)
c.399G>T (p.Gln133His)
n.570G>T
15g.43260092C=CA2173105874TGM5c.396G= (p.Gln132=)
c.190+308G= (n.190+308G=)
c.393G= (p.Gln131=)
c.187+308G= (n.187+308G=)
c.399G= (p.Gln133=)
n.570G=
15g.43260092C>GCA7521371TGM5c.396G>C (p.Gln132His)
c.190+308G>C (n.190+308G>C)
c.393G>C (p.Gln131His)
c.187+308G>C (n.187+308G>C)
c.399G>C (p.Gln133His)
n.570G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260092C>TCA490132237TGM5c.396G>A (p.Gln132=)
c.190+308G>A (n.190+308G>A)
c.393G>A (p.Gln131=)
c.187+308G>A (n.187+308G>A)
c.399G>A (p.Gln133=)
n.570G>A
15g.43260093T>ACA392105240TGM5c.395A>T (p.Gln132Leu)
c.190+307A>T (n.190+307A>T)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.187+307A>T (n.187+307A>T)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.569A>T
15g.43260093T>CCA392105238TGM5c.395A>G (p.Gln132Arg)
c.190+307A>G (n.190+307A>G)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.187+307A>G (n.187+307A>G)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.569A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260093T>GCA392105239TGM5c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.190+307A>C (n.190+307A>C)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.187+307A>C (n.187+307A>C)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.569A>C
15g.43260093T=CA2173105875TGM5c.395A= (p.Gln132=)
c.190+307A= (n.190+307A=)
c.392A= (p.Gln131=)
c.187+307A= (n.187+307A=)
c.398A= (p.Gln133=)
n.569A=
15g.43260094G>ACA7521372TGM5c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.190+306C>T (n.190+306C>T)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.187+306C>T (n.187+306C>T)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.568C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260094G>CCA392105241TGM5c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.190+306C>G (n.190+306C>G)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.187+306C>G (n.187+306C>G)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.568C>G
15g.43260094G=CA2173105876TGM5c.394C= (p.Gln132=)
c.190+306C= (n.190+306C=)
c.391C= (p.Gln131=)
c.187+306C= (n.187+306C=)
c.397C= (p.Gln133=)
n.568C=
15g.43260094G>TCA392105242TGM5c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.190+306C>A (n.190+306C>A)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.187+306C>A (n.187+306C>A)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.568C>A
15g.43260095G>ACA490132240TGM5c.393C>T (p.Tyr131=)
c.190+305C>T (n.190+305C>T)
c.390C>T (p.Tyr130=)
c.187+305C>T (n.187+305C>T)
c.396C>T (p.Tyr132=)
n.567C>T
 gnomAD v4
15g.43260095G>CCA392105243TGM5c.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.190+305C>G (n.190+305C>G)
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.187+305C>G (n.187+305C>G)
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
n.567C>G
15g.43260095G=CA2173105877TGM5c.393C= (p.Tyr131=)
c.190+305C= (n.190+305C=)
c.390C= (p.Tyr130=)
c.187+305C= (n.187+305C=)
c.396C= (p.Tyr132=)
n.567C=
15g.43260095G>TCA7521373TGM5c.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.190+305C>A (n.190+305C>A)
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.187+305C>A (n.187+305C>A)
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
n.567C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260096T>ACA392105244TGM5c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.190+304A>T (n.190+304A>T)
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.187+304A>T (n.187+304A>T)
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
n.566A>T
15g.43260096T>CCA392105245TGM5c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.190+304A>G (n.190+304A>G)
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.187+304A>G (n.187+304A>G)
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
n.566A>G
 dbSNP
15g.43260096T>GCA392105246TGM5c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.190+304A>C (n.190+304A>C)
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.187+304A>C (n.187+304A>C)
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
n.566A>C
15g.43260096T=CA2173105878TGM5c.392A= (p.Tyr131=)
c.190+304A= (n.190+304A=)
c.389A= (p.Tyr130=)
c.187+304A= (n.187+304A=)
c.395A= (p.Tyr132=)
n.566A=
15g.43260097A>CCA392105247TGM5c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.190+303T>G (n.190+303T>G)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.187+303T>G (n.187+303T>G)
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
n.565T>G
15g.43260097A>GCA392105248TGM5c.391T>C (p.Tyr131His)
c.190+303T>C (n.190+303T>C)
c.388T>C (p.Tyr130His)
c.187+303T>C (n.187+303T>C)
c.394T>C (p.Tyr132His)
n.565T>C
15g.43260097A>TCA392105249TGM5c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.190+303T>A (n.190+303T>A)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.187+303T>A (n.187+303T>A)
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
n.565T>A
15g.43260098G>ACA490132244TGM5c.390C>T (p.Ala130=)
c.190+302C>T (n.190+302C>T)
c.387C>T (p.Ala129=)
c.187+302C>T (n.187+302C>T)
c.393C>T (p.Ala131=)
n.564C>T
15g.43260098G>CCA490132243TGM5c.390C>G (p.Ala130=)
c.190+302C>G (n.190+302C>G)
c.387C>G (p.Ala129=)
c.187+302C>G (n.187+302C>G)
c.393C>G (p.Ala131=)
n.564C>G
15g.43260098G>TCA490132242TGM5c.390C>A (p.Ala130=)
c.190+302C>A (n.190+302C>A)
c.387C>A (p.Ala129=)
c.187+302C>A (n.187+302C>A)
c.393C>A (p.Ala131=)
n.564C>A
15g.43260099G>ACA392105252TGM5c.389C>T (p.Ala130Val)
c.190+301C>T (n.190+301C>T)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.187+301C>T (n.187+301C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.563C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260099G>CCA392105251TGM5c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.190+301C>G (n.190+301C>G)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.187+301C>G (n.187+301C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.563C>G
 gnomAD v4
15g.43260099G=CA2173105879TGM5c.389C= (p.Ala130=)
c.190+301C= (n.190+301C=)
c.386C= (p.Ala129=)
c.187+301C= (n.187+301C=)
c.392C= (p.Ala131=)
n.563C=
15g.43260099G>TCA392105250TGM5c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.190+301C>A (n.190+301C>A)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.187+301C>A (n.187+301C>A)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.563C>A
15g.43260100C>ACA392105253TGM5c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.190+300G>T (n.190+300G>T)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.187+300G>T (n.187+300G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.562G>T
15g.43260100C>GCA392105254TGM5c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.190+300G>C (n.190+300G>C)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.187+300G>C (n.187+300G>C)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.562G>C
15g.43260100C>TCA392105255TGM5c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.190+300G>A (n.190+300G>A)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.187+300G>A (n.187+300G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.562G>A
 COSMIC
15g.43260101delCA2628102454TGM5c.388del (p.Ala130ProfsTer4)
c.190+300del (n.190+300del)
c.385del (p.Ala129ProfsTer4)
c.187+300del (n.187+300del)
c.391del (p.Ala131ProfsTer4)
n.562del
 gnomAD v4
15g.43260101C>ACA490132247TGM5c.387G>T (p.Thr129=)
c.190+299G>T (n.190+299G>T)
c.384G>T (p.Thr128=)
c.187+299G>T (n.187+299G>T)
c.390G>T (p.Thr130=)
n.561G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260101C=CA2173105880TGM5c.387G= (p.Thr129=)
c.190+299G= (n.190+299G=)
c.384G= (p.Thr128=)
c.187+299G= (n.187+299G=)
c.390G= (p.Thr130=)
n.561G=
15g.43260101C>GCA490132248TGM5c.387G>C (p.Thr129=)
c.190+299G>C (n.190+299G>C)
c.384G>C (p.Thr128=)
c.187+299G>C (n.187+299G>C)
c.390G>C (p.Thr130=)
n.561G>C
 gnomAD v4
15g.43260101C>TCA7521374TGM5c.387G>A (p.Thr129=)
c.190+299G>A (n.190+299G>A)
c.384G>A (p.Thr128=)
c.187+299G>A (n.187+299G>A)
c.390G>A (p.Thr130=)
n.561G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260102G>ACA392105256TGM5c.386C>T (p.Thr129Met)
c.190+298C>T (n.190+298C>T)
c.383C>T (p.Thr128Met)
c.187+298C>T (n.187+298C>T)
c.389C>T (p.Thr130Met)
n.560C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260102G>CCA392105257TGM5c.386C>G (p.Thr129Arg)
c.190+298C>G (n.190+298C>G)
c.383C>G (p.Thr128Arg)
c.187+298C>G (n.187+298C>G)
c.389C>G (p.Thr130Arg)
n.560C>G
15g.43260102G=CA2173105881TGM5c.386C= (p.Thr129=)
c.190+298C= (n.190+298C=)
c.383C= (p.Thr128=)
c.187+298C= (n.187+298C=)
c.389C= (p.Thr130=)
n.560C=
15g.43260102G>TCA392105258TGM5c.386C>A (p.Thr129Lys)
c.190+298C>A (n.190+298C>A)
c.383C>A (p.Thr128Lys)
c.187+298C>A (n.187+298C>A)
c.389C>A (p.Thr130Lys)
n.560C>A
15g.43260103T>ACA392105259TGM5c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.190+297A>T (n.190+297A>T)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.187+297A>T (n.187+297A>T)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.559A>T
15g.43260103T>CCA392105260TGM5c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.190+297A>G (n.190+297A>G)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.187+297A>G (n.187+297A>G)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.559A>G
 dbSNP
15g.43260103T>GCA392105261TGM5c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.190+297A>C (n.190+297A>C)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.187+297A>C (n.187+297A>C)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.559A>C
15g.43260103T=CA2173105882TGM5c.385A= (p.Thr129=)
c.190+297A= (n.190+297A=)
c.382A= (p.Thr128=)
c.187+297A= (n.187+297A=)
c.388A= (p.Thr130=)
n.559A=
15g.43260104C>ACA490132249TGM5c.384G>T (p.Val128=)
c.190+296G>T (n.190+296G>T)
c.381G>T (p.Val127=)
c.187+296G>T (n.187+296G>T)
c.387G>T (p.Val129=)
n.558G>T
15g.43260104C>GCA490132250TGM5c.384G>C (p.Val128=)
c.190+296G>C (n.190+296G>C)
c.381G>C (p.Val127=)
c.187+296G>C (n.187+296G>C)
c.387G>C (p.Val129=)
n.558G>C
15g.43260104C>TCA490132251TGM5c.384G>A (p.Val128=)
c.190+296G>A (n.190+296G>A)
c.381G>A (p.Val127=)
c.187+296G>A (n.187+296G>A)
c.387G>A (p.Val129=)
n.558G>A
15g.43260105A>CCA392105262TGM5c.383T>G (p.Val128Gly)
c.190+295T>G (n.190+295T>G)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.187+295T>G (n.187+295T>G)
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.557T>G
15g.43260105A>GCA392105263TGM5c.383T>C (p.Val128Ala)
c.190+295T>C (n.190+295T>C)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.187+295T>C (n.187+295T>C)
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.557T>C
15g.43260105A>TCA392105264TGM5c.383T>A (p.Val128Glu)
c.190+295T>A (n.190+295T>A)
c.380T>A (p.Val127Glu)
c.187+295T>A (n.187+295T>A)
c.386T>A (p.Val129Glu)
n.557T>A
15g.43260106C>ACA392105266TGM5c.382G>T (p.Val128Leu)
c.190+294G>T (n.190+294G>T)
c.379G>T (p.Val127Leu)
c.187+294G>T (n.187+294G>T)
c.385G>T (p.Val129Leu)
n.556G>T
15g.43260106C=CA2173105883TGM5c.382G= (p.Val128=)
c.190+294G= (n.190+294G=)
c.379G= (p.Val127=)
c.187+294G= (n.187+294G=)
c.385G= (p.Val129=)
n.556G=
15g.43260106C>GCA392105265TGM5c.382G>C (p.Val128Leu)
c.190+294G>C (n.190+294G>C)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.187+294G>C (n.187+294G>C)
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.556G>C
15g.43260106C>TCA7521375TGM5c.382G>A (p.Val128Met)
c.190+294G>A (n.190+294G>A)
c.379G>A (p.Val127Met)
c.187+294G>A (n.187+294G>A)
c.385G>A (p.Val129Met)
n.556G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260107A>CCA490132252TGM5c.381T>G (p.Ser127=)
c.190+293T>G (n.190+293T>G)
c.378T>G (p.Ser126=)
c.187+293T>G (n.187+293T>G)
c.384T>G (p.Ser128=)
n.555T>G
15g.43260107A>GCA490132253TGM5c.381T>C (p.Ser127=)
c.190+293T>C (n.190+293T>C)
c.378T>C (p.Ser126=)
c.187+293T>C (n.187+293T>C)
c.384T>C (p.Ser128=)
n.555T>C
15g.43260107A>TCA490132254TGM5c.381T>A (p.Ser127=)
c.190+293T>A (n.190+293T>A)
c.378T>A (p.Ser126=)
c.187+293T>A (n.187+293T>A)
c.384T>A (p.Ser128=)
n.555T>A
15g.43260108G>ACA7521376TGM5c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.190+292C>T (n.190+292C>T)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.187+292C>T (n.187+292C>T)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
n.554C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260108G>CCA392105267TGM5c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.190+292C>G (n.190+292C>G)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.187+292C>G (n.187+292C>G)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
n.554C>G
15g.43260108G=CA2173105884TGM5c.380C= (p.Ser127=)
c.190+292C= (n.190+292C=)
c.377C= (p.Ser126=)
c.187+292C= (n.187+292C=)
c.383C= (p.Ser128=)
n.554C=
15g.43260108G>TCA392105268TGM5c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.190+292C>A (n.190+292C>A)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.187+292C>A (n.187+292C>A)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
n.554C>A
15g.43260109A>CCA392105269TGM5c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.190+291T>G (n.190+291T>G)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.187+291T>G (n.187+291T>G)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.553T>G
15g.43260109A>GCA392105270TGM5c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.190+291T>C (n.190+291T>C)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.187+291T>C (n.187+291T>C)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.553T>C
15g.43260109A>TCA392105271TGM5c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.190+291T>A (n.190+291T>A)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.187+291T>A (n.187+291T>A)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.553T>A
15g.43260110C>ACA490132258TGM5c.378G>T (p.Gly126=)
c.190+290G>T (n.190+290G>T)
c.375G>T (p.Gly125=)
c.187+290G>T (n.187+290G>T)
c.381G>T (p.Gly127=)
n.552G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260110C=CA2173105885TGM5c.378G= (p.Gly126=)
c.190+290G= (n.190+290G=)
c.375G= (p.Gly125=)
c.187+290G= (n.187+290G=)
c.381G= (p.Gly127=)
n.552G=
15g.43260110C>GCA490132259TGM5c.378G>C (p.Gly126=)
c.190+290G>C (n.190+290G>C)
c.375G>C (p.Gly125=)
c.187+290G>C (n.187+290G>C)
c.381G>C (p.Gly127=)
n.552G>C
 gnomAD v4
15g.43260110C>TCA490132260TGM5c.378G>A (p.Gly126=)
c.190+290G>A (n.190+290G>A)
c.375G>A (p.Gly125=)
c.187+290G>A (n.187+290G>A)
c.381G>A (p.Gly127=)
n.552G>A
15g.43260111C>ACA392105272TGM5c.377G>T (p.Gly126Val)
c.190+289G>T (n.190+289G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.187+289G>T (n.187+289G>T)
c.380G>T (p.Gly127Val)
n.551G>T
15g.43260111C>GCA392105273TGM5c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.190+289G>C (n.190+289G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.187+289G>C (n.187+289G>C)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
n.551G>C
15g.43260111C>TCA392105274TGM5c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.190+289G>A (n.190+289G>A)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.187+289G>A (n.187+289G>A)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
n.551G>A
 gnomAD v4
15g.43260112C>ACA392105275TGM5c.376G>T (p.Gly126Trp)
c.190+288G>T (n.190+288G>T)
c.373G>T (p.Gly125Trp)
c.187+288G>T (n.187+288G>T)
c.379G>T (p.Gly127Trp)
n.550G>T
15g.43260112C>GCA392105276TGM5c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.190+288G>C (n.190+288G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.187+288G>C (n.187+288G>C)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
n.550G>C
15g.43260112C>TCA392105277TGM5c.376G>A (p.Gly126Arg)
c.190+288G>A (n.190+288G>A)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.187+288G>A (n.187+288G>A)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
n.550G>A
 gnomAD v4
15g.43260113C>ACA392105278TGM5c.375G>T (p.Gln125His)
c.190+287G>T (n.190+287G>T)
c.372G>T (p.Gln124His)
c.187+287G>T (n.187+287G>T)
c.378G>T (p.Gln126His)
n.549G>T
15g.43260113C>GCA392105279TGM5c.375G>C (p.Gln125His)
c.190+287G>C (n.190+287G>C)
c.372G>C (p.Gln124His)
c.187+287G>C (n.187+287G>C)
c.378G>C (p.Gln126His)
n.549G>C
15g.43260113C>TCA490132264TGM5c.375G>A (p.Gln125=)
c.190+287G>A (n.190+287G>A)
c.372G>A (p.Gln124=)
c.187+287G>A (n.187+287G>A)
c.378G>A (p.Gln126=)
n.549G>A
 COSMIC
15g.43260114delCA2628102475TGM5c.374del (p.Gln125ArgfsTer4)
c.190+286del (n.190+286del)
c.371del (p.Gln124ArgfsTer4)
c.187+286del (n.187+286del)
c.377del (p.Gln126ArgfsTer4)
n.548del
 gnomAD v4
15g.43260114T>ACA392105280TGM5c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.190+286A>T (n.190+286A>T)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.187+286A>T (n.187+286A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.548A>T
15g.43260114T>CCA392105282TGM5c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.190+286A>G (n.190+286A>G)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.187+286A>G (n.187+286A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.548A>G
 gnomAD v4
15g.43260114T>GCA392105281TGM5c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.190+286A>C (n.190+286A>C)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.187+286A>C (n.187+286A>C)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.548A>C
15g.43260115G>ACA392105283TGM5c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.190+285C>T (n.190+285C>T)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.187+285C>T (n.187+285C>T)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.547C>T
15g.43260115G>CCA392105285TGM5c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.190+285C>G (n.190+285C>G)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.187+285C>G (n.187+285C>G)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.547C>G
15g.43260115G>TCA392105284TGM5c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.190+285C>A (n.190+285C>A)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.187+285C>A (n.187+285C>A)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.547C>A
15g.43260116G>ACA490132265TGM5c.372C>T (p.Phe124=)
c.190+284C>T (n.190+284C>T)
c.369C>T (p.Phe123=)
c.187+284C>T (n.187+284C>T)
c.375C>T (p.Phe125=)
n.546C>T
 gnomAD v4
15g.43260116G>CCA392105286TGM5c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.190+284C>G (n.190+284C>G)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.187+284C>G (n.187+284C>G)
c.375C>G (p.Phe125Leu)
n.546C>G
15g.43260116G>TCA392105287TGM5c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.190+284C>A (n.190+284C>A)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.187+284C>A (n.187+284C>A)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
n.546C>A
15g.43260117A=CA2173105886TGM5c.371T= (p.Phe124=)
c.190+283T= (n.190+283T=)
c.368T= (p.Phe123=)
c.187+283T= (n.187+283T=)
c.374T= (p.Phe125=)
n.545T=
15g.43260117A>CCA392105288TGM5c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.190+283T>G (n.190+283T>G)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.187+283T>G (n.187+283T>G)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.545T>G
15g.43260117A>GCA7521377TGM5c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.190+283T>C (n.190+283T>C)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.187+283T>C (n.187+283T>C)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.545T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260117A>TCA392105289TGM5c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.190+283T>A (n.190+283T>A)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.187+283T>A (n.187+283T>A)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.545T>A
15g.43260118A>CCA392105290TGM5c.370T>G (p.Phe124Val)
c.190+282T>G (n.190+282T>G)
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.187+282T>G (n.187+282T>G)
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.544T>G
15g.43260118A>GCA392105291TGM5c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.190+282T>C (n.190+282T>C)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.187+282T>C (n.187+282T>C)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.544T>C
15g.43260118A>TCA392105292TGM5c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.190+282T>A (n.190+282T>A)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.187+282T>A (n.187+282T>A)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.544T>A
15g.43260119G>ACA490132270TGM5c.369C>T (p.Ser123=)
c.190+281C>T (n.190+281C>T)
c.366C>T (p.Ser122=)
c.187+281C>T (n.187+281C>T)
c.372C>T (p.Ser124=)
n.543C>T
 COSMIC
15g.43260119G>CCA490132271TGM5c.369C>G (p.Ser123=)
c.190+281C>G (n.190+281C>G)
c.366C>G (p.Ser122=)
c.187+281C>G (n.187+281C>G)
c.372C>G (p.Ser124=)
n.543C>G
15g.43260119G>TCA490132272TGM5c.369C>A (p.Ser123=)
c.190+281C>A (n.190+281C>A)
c.366C>A (p.Ser122=)
c.187+281C>A (n.187+281C>A)
c.372C>A (p.Ser124=)
n.543C>A
15g.43260120G>ACA269981373TGM5c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.190+280C>T (n.190+280C>T)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.187+280C>T (n.187+280C>T)
c.371C>T (p.Ser124Phe)
n.542C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.43260120G>CCA392105293TGM5c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.190+280C>G (n.190+280C>G)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.187+280C>G (n.187+280C>G)
c.371C>G (p.Ser124Cys)
n.542C>G
15g.43260120G=CA2173105887TGM5c.368C= (p.Ser123=)
c.190+280C= (n.190+280C=)
c.365C= (p.Ser122=)
c.187+280C= (n.187+280C=)
c.371C= (p.Ser124=)
n.542C=
15g.43260120G>TCA392105294TGM5c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.190+280C>A (n.190+280C>A)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.187+280C>A (n.187+280C>A)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
n.542C>A
 gnomAD v4
15g.43260121A>CCA392105297TGM5c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.190+279T>G (n.190+279T>G)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.187+279T>G (n.187+279T>G)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
n.541T>G
15g.43260121A>GCA392105296TGM5c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.190+279T>C (n.190+279T>C)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.187+279T>C (n.187+279T>C)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
n.541T>C
15g.43260121A>TCA392105295TGM5c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.190+279T>A (n.190+279T>A)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.187+279T>A (n.187+279T>A)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.541T>A
15g.43260122G>ACA490132273TGM5c.366C>T (p.Asp122=)
c.190+278C>T (n.190+278C>T)
c.363C>T (p.Asp121=)
c.187+278C>T (n.187+278C>T)
c.369C>T (p.Asp123=)
n.540C>T
 gnomAD v4
15g.43260122G>CCA392105298TGM5c.366C>G (p.Asp122Glu)
c.190+278C>G (n.190+278C>G)
c.363C>G (p.Asp121Glu)
c.187+278C>G (n.187+278C>G)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.540C>G
15g.43260122G>TCA392105299TGM5c.366C>A (p.Asp122Glu)
c.190+278C>A (n.190+278C>A)
c.363C>A (p.Asp121Glu)
c.187+278C>A (n.187+278C>A)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.540C>A
15g.43260123T>ACA392105300TGM5c.365A>T (p.Asp122Val)
c.190+277A>T (n.190+277A>T)
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.187+277A>T (n.187+277A>T)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.539A>T
 dbSNP
15g.43260123T>CCA392105301TGM5c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.190+277A>G (n.190+277A>G)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.187+277A>G (n.187+277A>G)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.539A>G
15g.43260123T>GCA392105302TGM5c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.190+277A>C (n.190+277A>C)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.187+277A>C (n.187+277A>C)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.539A>C
15g.43260124C>ACA269981378TGM5c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.190+276G>T (n.190+276G>T)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.187+276G>T (n.187+276G>T)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.538G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260124C=CA2173105888TGM5c.364G= (p.Asp122=)
c.190+276G= (n.190+276G=)
c.361G= (p.Asp121=)
c.187+276G= (n.187+276G=)
c.367G= (p.Asp123=)
n.538G=
15g.43260124C>GCA392105303TGM5c.364G>C (p.Asp122His)
c.190+276G>C (n.190+276G>C)
c.361G>C (p.Asp121His)
c.187+276G>C (n.187+276G>C)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.538G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260124C>TCA392105304TGM5c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.190+276G>A (n.190+276G>A)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.187+276G>A (n.187+276G>A)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.538G>A
 gnomAD v4
15g.43260125G>ACA490132277TGM5c.363C>T (p.Ile121=)
c.190+275C>T (n.190+275C>T)
c.360C>T (p.Ile120=)
c.187+275C>T (n.187+275C>T)
c.366C>T (p.Ile122=)
n.537C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.43260125G>CCA392105305TGM5c.363C>G (p.Ile121Met)
c.190+275C>G (n.190+275C>G)
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.187+275C>G (n.187+275C>G)
c.366C>G (p.Ile122Met)
n.537C>G
15g.43260125G=CA2173105889TGM5c.363C= (p.Ile121=)
c.190+275C= (n.190+275C=)
c.360C= (p.Ile120=)
c.187+275C= (n.187+275C=)
c.366C= (p.Ile122=)
n.537C=
15g.43260125G>TCA490132279TGM5c.363C>A (p.Ile121=)
c.190+275C>A (n.190+275C>A)
c.360C>A (p.Ile120=)
c.187+275C>A (n.187+275C>A)
c.366C>A (p.Ile122=)
n.537C>A
15g.43260126A>CCA392105306TGM5c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.190+274T>G (n.190+274T>G)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.187+274T>G (n.187+274T>G)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
n.536T>G
15g.43260126A>GCA392105307TGM5c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.190+274T>C (n.190+274T>C)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.187+274T>C (n.187+274T>C)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
n.536T>C
15g.43260126A>TCA392105308TGM5c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.190+274T>A (n.190+274T>A)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.187+274T>A (n.187+274T>A)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
n.536T>A
15g.43260127T>ACA392105311TGM5c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.190+273A>T (n.190+273A>T)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.187+273A>T (n.187+273A>T)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
n.535A>T
15g.43260127T>CCA392105310TGM5c.361A>G (p.Ile121Val)
c.190+273A>G (n.190+273A>G)
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.187+273A>G (n.187+273A>G)
c.364A>G (p.Ile122Val)
n.535A>G
15g.43260127T>GCA392105309TGM5c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.190+273A>C (n.190+273A>C)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.187+273A>C (n.187+273A>C)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.535A>C
15g.43260128G>ACA490132282TGM5c.360C>T (p.His120=)
c.190+272C>T (n.190+272C>T)
c.357C>T (p.His119=)
c.187+272C>T (n.187+272C>T)
c.363C>T (p.His121=)
n.534C>T
15g.43260128G>CCA392105312TGM5c.360C>G (p.His120Gln)
c.190+272C>G (n.190+272C>G)
c.357C>G (p.His119Gln)
c.187+272C>G (n.187+272C>G)
c.363C>G (p.His121Gln)
n.534C>G
 gnomAD v4
15g.43260128G>TCA392105313TGM5c.360C>A (p.His120Gln)
c.190+272C>A (n.190+272C>A)
c.357C>A (p.His119Gln)
c.187+272C>A (n.187+272C>A)
c.363C>A (p.His121Gln)
n.534C>A
 gnomAD v4
15g.43260129_43260155delCA2628102502TGM5c.334_360del (p.Val112_His120del)
c.190+246_190+272del (n.190+246_190+272del)
c.331_357del (p.Val111_His119del)
c.187+246_187+272del (n.187+246_187+272del)
c.337_363del (p.Val113_His121del)
n.508_534del
 gnomAD v4
15g.43260129T>ACA392105314TGM5c.359A>T (p.His120Leu)
c.190+271A>T (n.190+271A>T)
c.356A>T (p.His119Leu)
c.187+271A>T (n.187+271A>T)
c.362A>T (p.His121Leu)
n.533A>T
15g.43260129T>CCA392105315TGM5c.359A>G (p.His120Arg)
c.190+271A>G (n.190+271A>G)
c.356A>G (p.His119Arg)
c.187+271A>G (n.187+271A>G)
c.362A>G (p.His121Arg)
n.533A>G
15g.43260129T>GCA392105316TGM5c.359A>C (p.His120Pro)
c.190+271A>C (n.190+271A>C)
c.356A>C (p.His119Pro)
c.187+271A>C (n.187+271A>C)
c.362A>C (p.His121Pro)
n.533A>C
15g.43260130G>ACA392105317TGM5c.358C>T (p.His120Tyr)
c.190+270C>T (n.190+270C>T)
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.187+270C>T (n.187+270C>T)
c.361C>T (p.His121Tyr)
n.532C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.43260130G>CCA392105318TGM5c.358C>G (p.His120Asp)
c.190+270C>G (n.190+270C>G)
c.355C>G (p.His119Asp)
c.187+270C>G (n.187+270C>G)
c.361C>G (p.His121Asp)
n.532C>G
15g.43260130G=CA2173105890TGM5c.358C= (p.His120=)
c.190+270C= (n.190+270C=)
c.355C= (p.His119=)
c.187+270C= (n.187+270C=)
c.361C= (p.His121=)
n.532C=
15g.43260130G>TCA392105319TGM5c.358C>A (p.His120Asn)
c.190+270C>A (n.190+270C>A)
c.355C>A (p.His119Asn)
c.187+270C>A (n.187+270C>A)
c.361C>A (p.His121Asn)
n.532C>A
15g.43260131G>ACA490132293TGM5c.357C>T (p.Ile119=)
c.190+269C>T (n.190+269C>T)
c.354C>T (p.Ile118=)
c.187+269C>T (n.187+269C>T)
c.360C>T (p.Ile120=)
n.531C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260131G>CCA392105320TGM5c.357C>G (p.Ile119Met)
c.190+269C>G (n.190+269C>G)
c.354C>G (p.Ile118Met)
c.187+269C>G (n.187+269C>G)
c.360C>G (p.Ile120Met)
n.531C>G
15g.43260131G=CA2173105891TGM5c.357C= (p.Ile119=)
c.190+269C= (n.190+269C=)
c.354C= (p.Ile118=)
c.187+269C= (n.187+269C=)
c.360C= (p.Ile120=)
n.531C=
15g.43260131G>TCA490132294TGM5c.357C>A (p.Ile119=)
c.190+269C>A (n.190+269C>A)
c.354C>A (p.Ile118=)
c.187+269C>A (n.187+269C>A)
c.360C>A (p.Ile120=)
n.531C>A
15g.43260132A=CA2173105892TGM5c.356T= (p.Ile119=)
c.190+268T= (n.190+268T=)
c.353T= (p.Ile118=)
c.187+268T= (n.187+268T=)
c.359T= (p.Ile120=)
n.530T=
15g.43260132A>CCA392105321TGM5c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.190+268T>G (n.190+268T>G)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.187+268T>G (n.187+268T>G)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.530T>G
15g.43260132A>GCA392105322TGM5c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.190+268T>C (n.190+268T>C)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.187+268T>C (n.187+268T>C)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.530T>C
15g.43260132A>TCA392105323TGM5c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.190+268T>A (n.190+268T>A)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.187+268T>A (n.187+268T>A)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.530T>A
15g.43260133T>ACA392105326TGM5c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.190+267A>T (n.190+267A>T)
c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.187+267A>T (n.187+267A>T)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.529A>T
15g.43260133T>CCA392105325TGM5c.355A>G (p.Ile119Val)
c.190+267A>G (n.190+267A>G)
c.352A>G (p.Ile118Val)
c.187+267A>G (n.187+267A>G)
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.529A>G
15g.43260133T>GCA392105324TGM5c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.190+267A>C (n.190+267A>C)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.187+267A>C (n.187+267A>C)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.529A>C
 COSMIC
15g.43260135_43260136dupCA2173105893TGM5c.354_355dup (p.Ile119LysfsTer11)
c.190+266_190+267dup (n.190+266_190+267dup)
c.351_352dup (p.Ile118LysfsTer11)
c.187+266_187+267dup (n.187+266_187+267dup)
c.357_358dup (p.Ile120LysfsTer11)
n.528_529dup
 dbSNP
15g.43260134T>ACA392105327TGM5c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.190+266A>T (n.190+266A>T)
c.351A>T (p.Lys117Asn)
c.187+266A>T (n.187+266A>T)
c.357A>T (p.Lys119Asn)
n.528A>T
15g.43260134T>CCA490132297TGM5c.354A>G (p.Lys118=)
c.190+266A>G (n.190+266A>G)
c.351A>G (p.Lys117=)
c.187+266A>G (n.187+266A>G)
c.357A>G (p.Lys119=)
n.528A>G
15g.43260134T>GCA392105328TGM5c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.190+266A>C (n.190+266A>C)
c.351A>C (p.Lys117Asn)
c.187+266A>C (n.187+266A>C)
c.357A>C (p.Lys119Asn)
n.528A>C
15g.43260135T>ACA392105329TGM5c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.190+265A>T (n.190+265A>T)
c.350A>T (p.Lys117Ile)
c.187+265A>T (n.187+265A>T)
c.356A>T (p.Lys119Ile)
n.527A>T
15g.43260135T>CCA392105330TGM5c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.190+265A>G (n.190+265A>G)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.187+265A>G (n.187+265A>G)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.527A>G
 gnomAD v4
15g.43260135T>GCA392105331TGM5c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.190+265A>C (n.190+265A>C)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.187+265A>C (n.187+265A>C)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.527A>C
15g.43260136T>ACA392105332TGM5c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.190+264A>T (n.190+264A>T)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.187+264A>T (n.187+264A>T)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.526A>T
15g.43260136T>CCA392105333TGM5c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.190+264A>G (n.190+264A>G)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.187+264A>G (n.187+264A>G)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.526A>G
15g.43260136T>GCA392105334TGM5c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.190+264A>C (n.190+264A>C)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.187+264A>C (n.187+264A>C)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.526A>C
15g.43260137C>ACA392105335TGM5c.351G>T (p.Leu117Phe)
c.190+263G>T (n.190+263G>T)
c.348G>T (p.Leu116Phe)
c.187+263G>T (n.187+263G>T)
c.354G>T (p.Leu118Phe)
n.525G>T
15g.43260137C>GCA392105336TGM5c.351G>C (p.Leu117Phe)
c.190+263G>C (n.190+263G>C)
c.348G>C (p.Leu116Phe)
c.187+263G>C (n.187+263G>C)
c.354G>C (p.Leu118Phe)
n.525G>C
15g.43260137C>TCA490132301TGM5c.351G>A (p.Leu117=)
c.190+263G>A (n.190+263G>A)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.187+263G>A (n.187+263G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.525G>A
15g.43260138A>CCA392105337TGM5c.350T>G (p.Leu117Trp)
c.190+262T>G (n.190+262T>G)
c.347T>G (p.Leu116Trp)
c.187+262T>G (n.187+262T>G)
c.353T>G (p.Leu118Trp)
n.524T>G
15g.43260138A>GCA392105338TGM5c.350T>C (p.Leu117Ser)
c.190+262T>C (n.190+262T>C)
c.347T>C (p.Leu116Ser)
c.187+262T>C (n.187+262T>C)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
n.524T>C
15g.43260138A>TCA392105339TGM5c.350T>A (p.Leu117Ter)
c.190+262T>A (n.190+262T>A)
c.347T>A (p.Leu116Ter)
c.187+262T>A (n.187+262T>A)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
n.524T>A
15g.43260139A=CA2173105894TGM5c.349T= (p.Leu117=)
c.190+261T= (n.190+261T=)
c.346T= (p.Leu116=)
c.187+261T= (n.187+261T=)
c.352T= (p.Leu118=)
n.523T=
15g.43260139A>CCA392105340TGM5c.349T>G (p.Leu117Val)
c.190+261T>G (n.190+261T>G)
c.346T>G (p.Leu116Val)
c.187+261T>G (n.187+261T>G)
c.352T>G (p.Leu118Val)
n.523T>G
15g.43260139A>GCA490132304TGM5c.349T>C (p.Leu117=)
c.190+261T>C (n.190+261T>C)
c.346T>C (p.Leu116=)
c.187+261T>C (n.187+261T>C)
c.352T>C (p.Leu118=)
n.523T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.43260139A>TCA392105341TGM5c.349T>A (p.Leu117Met)
c.190+261T>A (n.190+261T>A)
c.346T>A (p.Leu116Met)
c.187+261T>A (n.187+261T>A)
c.352T>A (p.Leu118Met)
n.523T>A
15g.43260140G>ACA490132308TGM5c.348C>T (p.Leu116=)
c.190+260C>T (n.190+260C>T)
c.345C>T (p.Leu115=)
c.187+260C>T (n.187+260C>T)
c.351C>T (p.Leu117=)
n.522C>T
15g.43260140G>CCA490132306TGM5c.348C>G (p.Leu116=)
c.190+260C>G (n.190+260C>G)
c.345C>G (p.Leu115=)
c.187+260C>G (n.187+260C>G)
c.351C>G (p.Leu117=)
n.522C>G
15g.43260140G>TCA490132305TGM5c.348C>A (p.Leu116=)
c.190+260C>A (n.190+260C>A)
c.345C>A (p.Leu115=)
c.187+260C>A (n.187+260C>A)
c.351C>A (p.Leu117=)
n.522C>A
15g.43260141A=CA2173105895TGM5c.347T= (p.Leu116=)
c.190+259T= (n.190+259T=)
c.344T= (p.Leu115=)
c.187+259T= (n.187+259T=)
c.350T= (p.Leu117=)
n.521T=
15g.43260141A>CCA392105342TGM5c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.190+259T>G (n.190+259T>G)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.187+259T>G (n.187+259T>G)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.521T>G
15g.43260141A>GCA392105343TGM5c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.190+259T>C (n.190+259T>C)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.187+259T>C (n.187+259T>C)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.521T>C
15g.43260141A>TCA7521378TGM5c.347T>A (p.Leu116His)
c.190+259T>A (n.190+259T>A)
c.344T>A (p.Leu115His)
c.187+259T>A (n.187+259T>A)
c.350T>A (p.Leu117His)
n.521T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260142G>ACA392105344TGM5c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.190+258C>T (n.190+258C>T)
c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.187+258C>T (n.187+258C>T)
c.349C>T (p.Leu117Phe)
n.520C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43260142G>CCA392105345TGM5c.346C>G (p.Leu116Val)
c.190+258C>G (n.190+258C>G)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.187+258C>G (n.187+258C>G)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.520C>G
15g.43260142G=CA2173105896TGM5c.346C= (p.Leu116=)
c.190+258C= (n.190+258C=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.187+258C= (n.187+258C=)
c.349C= (p.Leu117=)
n.520C=
15g.43260142G>TCA392105346TGM5c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.190+258C>A (n.190+258C>A)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.187+258C>A (n.187+258C>A)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.520C>A
15g.43260143G>ACA490132311TGM5c.345C>T (p.Tyr115=)
c.190+257C>T (n.190+257C>T)
c.342C>T (p.Tyr114=)
c.187+257C>T (n.187+257C>T)
c.348C>T (p.Tyr116=)
n.519C>T
 gnomAD v4
15g.43260143G>CCA392105347TGM5c.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.190+257C>G (n.190+257C>G)
c.342C>G (p.Tyr114Ter)
c.187+257C>G (n.187+257C>G)
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.519C>G
15g.43260143G>TCA392105348TGM5c.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.190+257C>A (n.190+257C>A)
c.342C>A (p.Tyr114Ter)
c.187+257C>A (n.187+257C>A)
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.519C>A
15g.43260144T>ACA392105349TGM5c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.190+256A>T (n.190+256A>T)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.187+256A>T (n.187+256A>T)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.518A>T
15g.43260144T>CCA392105350TGM5c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.190+256A>G (n.190+256A>G)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.187+256A>G (n.187+256A>G)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.518A>G
15g.43260144T>GCA392105351TGM5c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.190+256A>C (n.190+256A>C)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.187+256A>C (n.187+256A>C)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.518A>C
15g.43260145A>CCA392105352TGM5c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.190+255T>G (n.190+255T>G)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.187+255T>G (n.187+255T>G)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.517T>G
15g.43260145A>GCA392105353TGM5c.343T>C (p.Tyr115His)
c.190+255T>C (n.190+255T>C)
c.340T>C (p.Tyr114His)
c.187+255T>C (n.187+255T>C)
c.346T>C (p.Tyr116His)
n.517T>C
15g.43260145A>TCA392105354TGM5c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.190+255T>A (n.190+255T>A)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.187+255T>A (n.187+255T>A)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.517T>A
15g.43260146C>ACA490132312TGM5c.342G>T (p.Arg114=)
c.190+254G>T (n.190+254G>T)
c.339G>T (p.Arg113=)
c.187+254G>T (n.187+254G>T)
c.345G>T (p.Arg115=)
n.516G>T
15g.43260146C>GCA490132313TGM5c.342G>C (p.Arg114=)
c.190+254G>C (n.190+254G>C)
c.339G>C (p.Arg113=)
c.187+254G>C (n.187+254G>C)
c.345G>C (p.Arg115=)
n.516G>C
 gnomAD v4
15g.43260146C>TCA490132317TGM5c.342G>A (p.Arg114=)
c.190+254G>A (n.190+254G>A)
c.339G>A (p.Arg113=)
c.187+254G>A (n.187+254G>A)
c.345G>A (p.Arg115=)
n.516G>A
 gnomAD v4
15g.43260147C>ACA392105356TGM5c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.190+253G>T (n.190+253G>T)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.187+253G>T (n.187+253G>T)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
n.515G>T
 gnomAD v4
15g.43260147C=CA2173105897TGM5c.341G= (p.Arg114=)
c.190+253G= (n.190+253G=)
c.338G= (p.Arg113=)
c.187+253G= (n.187+253G=)
c.344G= (p.Arg115=)
n.515G=
15g.43260147C>GCA392105355TGM5c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.190+253G>C (n.190+253G>C)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.187+253G>C (n.187+253G>C)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
n.515G>C
15g.43260147C>TCA7521379TGM5c.341G>A (p.Arg114Gln)
c.190+253G>A (n.190+253G>A)
c.338G>A (p.Arg113Gln)
c.187+253G>A (n.187+253G>A)
c.344G>A (p.Arg115Gln)
n.515G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.43260148G>ACA392105357TGM5c.340C>T (p.Arg114Trp)
c.190+252C>T (n.190+252C>T)
c.337C>T (p.Arg113Trp)
c.187+252C>T (n.187+252C>T)
c.343C>T (p.Arg115Trp)
n.514C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.43260148G>CCA392105358TGM5c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.190+252C>G (n.190+252C>G)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.187+252C>G (n.187+252C>G)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
n.514C>G
15g.43260148G=CA2173105898TGM5c.340C= (p.Arg114=)
c.190+252C= (n.190+252C=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.187+252C= (n.187+252C=)
c.343C= (p.Arg115=)
n.514C=
15g.43260148G>TCA490132321TGM5c.340C>A (p.Arg114=)
c.190+252C>A (n.190+252C>A)
c.337C>A (p.Arg113=)
c.187+252C>A (n.187+252C>A)
c.343C>A (p.Arg115=)
n.514C>A
 gnomAD v4
15g.43260149A=CA2173105899TGM5c.339T= (p.Gly113=)
c.190+251T= (n.190+251T=)
c.336T= (p.Gly112=)
c.187+251T= (n.187+251T=)
c.342T= (p.Gly114=)
n.513T=
15g.43260149A>CCA490132323TGM5c.339T>G (p.Gly113=)
c.190+251T>G (n.190+251T>G)
c.336T>G (p.Gly112=)
c.187+251T>G (n.187+251T>G)
c.342T>G (p.Gly114=)
n.513T>G
 dbSNP
15g.43260149A>GCA490132325TGM5c.339T>C (p.Gly113=)
c.190+251T>C (n.190+251T>C)
c.336T>C (p.Gly112=)
c.187+251T>C (n.187+251T>C)
c.342T>C (p.Gly114=)
n.513T>C
15g.43260149A>TCA490132326TGM5c.339T>A (p.Gly113=)
c.190+251T>A (n.190+251T>A)
c.336T>A (p.Gly112=)
c.187+251T>A (n.187+251T>A)
c.342T>A (p.Gly114=)
n.513T>A
15g.43260150C>ACA392105359TGM5c.338G>T (p.Gly113Val)
c.190+250G>T (n.190+250G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.187+250G>T (n.187+250G>T)
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.512G>T
15g.43260150C>GCA392105360TGM5c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.190+250G>C (n.190+250G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.187+250G>C (n.187+250G>C)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.512G>C
15g.43260150C>TCA392105361TGM5c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.190+250G>A (n.190+250G>A)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.187+250G>A (n.187+250G>A)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.512G>A
 COSMIC
15g.43260151C>ACA117921TGM5c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.190+249G>T (n.190+249G>T)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.187+249G>T (n.187+249G>T)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.511G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43260151C=CA2173105900TGM5c.337G= (p.Gly113=)
c.190+249G= (n.190+249G=)
c.334G= (p.Gly112=)
c.187+249G= (n.187+249G=)
c.340G= (p.Gly114=)
n.511G=
15g.43260151C>GCA392105362TGM5c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.190+249G>C (n.190+249G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.187+249G>C (n.187+249G>C)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.511G>C
15g.43260151C>TCA392105363TGM5c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.190+249G>A (n.190+249G>A)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.187+249G>A (n.187+249G>A)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.511G>A
15g.43260152C>ACA490132331TGM5c.336G>T (p.Val112=)
c.190+248G>T (n.190+248G>T)
c.333G>T (p.Val111=)
c.187+248G>T (n.187+248G>T)
c.339G>T (p.Val113=)
n.510G>T
15g.43260152C>GCA490132333TGM5c.336G>C (p.Val112=)
c.190+248G>C (n.190+248G>C)
c.333G>C (p.Val111=)
c.187+248G>C (n.187+248G>C)
c.339G>C (p.Val113=)
n.510G>C
15g.43260152C>TCA490132336TGM5c.336G>A (p.Val112=)
c.190+248G>A (n.190+248G>A)
c.333G>A (p.Val111=)
c.187+248G>A (n.187+248G>A)
c.339G>A (p.Val113=)
n.510G>A

Number of alleles fetched