Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.43215191C>ACA392121315EPB42c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.196+1077G>T (n.196+1077G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.-212G>T (n.-212G>T)
15g.43215191C=CA2173084499EPB42c.334G= (p.Ala112=)
c.424G= (p.Ala142=)
c.196+1077G= (n.196+1077G=)
c.193G= (p.Ala65=)
c.-212G= (n.-212G=)
15g.43215191C>GCA392121317EPB42c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.196+1077G>C (n.196+1077G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.-212G>C (n.-212G>C)
15g.43215191C>TCA341253EPB42c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.196+1077G>A (n.196+1077G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.-212G>A (n.-212G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215192G>ACA7520635EPB42c.333C>T (p.Asp111=)
c.423C>T (p.Asp141=)
c.196+1076C>T (n.196+1076C>T)
c.192C>T (p.Asp64=)
c.-213C>T (n.-213C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.43215192G>CCA392121319EPB42c.333C>G (p.Asp111Glu)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.196+1076C>G (n.196+1076C>G)
c.192C>G (p.Asp64Glu)
c.-213C>G (n.-213C>G)
15g.43215192G=CA2173084500EPB42c.333C= (p.Asp111=)
c.423C= (p.Asp141=)
c.196+1076C= (n.196+1076C=)
c.192C= (p.Asp64=)
c.-213C= (n.-213C=)
15g.43215192G>TCA392121321EPB42c.333C>A (p.Asp111Glu)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.196+1076C>A (n.196+1076C>A)
c.192C>A (p.Asp64Glu)
c.-213C>A (n.-213C>A)
 gnomAD v4
15g.43215193T>ACA392121323EPB42c.332A>T (p.Asp111Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.196+1075A>T (n.196+1075A>T)
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.-214A>T (n.-214A>T)
15g.43215193T>CCA392121327EPB42c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.196+1075A>G (n.196+1075A>G)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.-214A>G (n.-214A>G)
15g.43215193T>GCA392121325EPB42c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.196+1075A>C (n.196+1075A>C)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.-214A>C (n.-214A>C)
15g.43215194C>ACA392121328EPB42c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.196+1074G>T (n.196+1074G>T)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.-215G>T (n.-215G>T)
15g.43215194C>GCA392121330EPB42c.331G>C (p.Asp111His)
c.421G>C (p.Asp141His)
c.196+1074G>C (n.196+1074G>C)
c.190G>C (p.Asp64His)
c.-215G>C (n.-215G>C)
15g.43215194C>TCA392121332EPB42c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.196+1074G>A (n.196+1074G>A)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.-215G>A (n.-215G>A)
15g.43215195C>ACA490136054EPB42c.330G>T (p.Ala110=)
c.420G>T (p.Ala140=)
c.196+1073G>T (n.196+1073G>T)
c.189G>T (p.Ala63=)
c.-216G>T (n.-216G>T)
15g.43215195C=CA2173084501EPB42c.330G= (p.Ala110=)
c.420G= (p.Ala140=)
c.196+1073G= (n.196+1073G=)
c.189G= (p.Ala63=)
c.-216G= (n.-216G=)
15g.43215195C>GCA490136055EPB42c.330G>C (p.Ala110=)
c.420G>C (p.Ala140=)
c.196+1073G>C (n.196+1073G>C)
c.189G>C (p.Ala63=)
c.-216G>C (n.-216G>C)
15g.43215195C>TCA7520636EPB42c.330G>A (p.Ala110=)
c.420G>A (p.Ala140=)
c.196+1073G>A (n.196+1073G>A)
c.189G>A (p.Ala63=)
c.-216G>A (n.-216G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215196G>ACA7520637EPB42c.329C>T (p.Ala110Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.196+1072C>T (n.196+1072C>T)
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.-217C>T (n.-217C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215196G>CCA392121336EPB42c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.196+1072C>G (n.196+1072C>G)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.-217C>G (n.-217C>G)
15g.43215196G=CA2173084502EPB42c.329C= (p.Ala110=)
c.419C= (p.Ala140=)
c.196+1072C= (n.196+1072C=)
c.188C= (p.Ala63=)
c.-217C= (n.-217C=)
15g.43215196G>TCA392121337EPB42c.329C>A (p.Ala110Glu)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.196+1072C>A (n.196+1072C>A)
c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.-217C>A (n.-217C>A)
15g.43215197C>ACA392121339EPB42c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.196+1071G>T (n.196+1071G>T)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.-218G>T (n.-218G>T)
15g.43215197C>GCA392121341EPB42c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.196+1071G>C (n.196+1071G>C)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.-218G>C (n.-218G>C)
15g.43215197C>TCA392121342EPB42c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.196+1071G>A (n.196+1071G>A)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.-218G>A (n.-218G>A)
15g.43215198A>CCA490136056EPB42c.327T>G (p.Pro109=)
c.417T>G (p.Pro139=)
c.196+1070T>G (n.196+1070T>G)
c.186T>G (p.Pro62=)
c.-219T>G (n.-219T>G)
15g.43215198A>GCA490136057EPB42c.327T>C (p.Pro109=)
c.417T>C (p.Pro139=)
c.196+1070T>C (n.196+1070T>C)
c.186T>C (p.Pro62=)
c.-219T>C (n.-219T>C)
15g.43215198A>TCA490136058EPB42c.327T>A (p.Pro109=)
c.417T>A (p.Pro139=)
c.196+1070T>A (n.196+1070T>A)
c.186T>A (p.Pro62=)
c.-219T>A (n.-219T>A)
15g.43215199G>ACA392121347EPB42c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.196+1069C>T (n.196+1069C>T)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-220C>T (n.-220C>T)
 gnomAD v4
15g.43215199G>CCA392121348EPB42c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.196+1069C>G (n.196+1069C>G)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-220C>G (n.-220C>G)
15g.43215199G>TCA392121345EPB42c.326C>A (p.Pro109His)
c.416C>A (p.Pro139His)
c.196+1069C>A (n.196+1069C>A)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.-220C>A (n.-220C>A)
15g.43215200G>ACA392121351EPB42c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.196+1068C>T (n.196+1068C>T)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
15g.43215200G>CCA392121353EPB42c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.196+1068C>G (n.196+1068C>G)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
15g.43215200G=CA2173084503EPB42c.325C= (p.Pro109=)
c.415C= (p.Pro139=)
c.196+1068C= (n.196+1068C=)
c.184C= (p.Pro62=)
15g.43215200G>TCA7520638EPB42c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.196+1068C>A (n.196+1068C>A)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43215203_43215204delCA2628099889EPB42c.324_325del (p.Pro109CysfsTer?)
c.414_415del (p.Pro139CysfsTer?)
c.196+1067_196+1068del (n.196+1067_196+1068del)
c.183_184del (p.Pro62CysfsTer?)
 gnomAD v4
15g.43215201T>ACA490136059EPB42c.324A>T (p.Thr108=)
c.414A>T (p.Thr138=)
c.196+1067A>T (n.196+1067A>T)
c.183A>T (p.Thr61=)
15g.43215201T>CCA490136060EPB42c.324A>G (p.Thr108=)
c.414A>G (p.Thr138=)
c.196+1067A>G (n.196+1067A>G)
c.183A>G (p.Thr61=)
15g.43215201T>GCA490136061EPB42c.324A>C (p.Thr108=)
c.414A>C (p.Thr138=)
c.196+1067A>C (n.196+1067A>C)
c.183A>C (p.Thr61=)
15g.43215202G>ACA392121356EPB42c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.196+1066C>T (n.196+1066C>T)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
 ClinVar dbSNP
15g.43215202G>CCA392121358EPB42c.323C>G (p.Thr108Arg)
c.413C>G (p.Thr138Arg)
c.196+1066C>G (n.196+1066C>G)
c.182C>G (p.Thr61Arg)
15g.43215202G>TCA392121359EPB42c.323C>A (p.Thr108Lys)
c.413C>A (p.Thr138Lys)
c.196+1066C>A (n.196+1066C>A)
c.182C>A (p.Thr61Lys)
15g.43215203T>ACA392121360EPB42c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.196+1065A>T (n.196+1065A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
15g.43215203T>CCA392121361EPB42c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.196+1065A>G (n.196+1065A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
 dbSNP gnomAD v4
15g.43215203T>GCA392121363EPB42c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.196+1065A>C (n.196+1065A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
15g.43215203T=CA2173084504EPB42c.322A= (p.Thr108=)
c.412A= (p.Thr138=)
c.196+1065A= (n.196+1065A=)
c.181A= (p.Thr61=)
15g.43215204G>ACA490136062EPB42c.321C>T (p.Thr107=)
c.411C>T (p.Thr137=)
c.196+1064C>T (n.196+1064C>T)
c.180C>T (p.Thr60=)
 gnomAD v4
15g.43215204G>CCA490136063EPB42c.321C>G (p.Thr107=)
c.411C>G (p.Thr137=)
c.196+1064C>G (n.196+1064C>G)
c.180C>G (p.Thr60=)
15g.43215204G>TCA490136064EPB42c.321C>A (p.Thr107=)
c.411C>A (p.Thr137=)
c.196+1064C>A (n.196+1064C>A)
c.180C>A (p.Thr60=)
15g.43215205G>ACA392121365EPB42c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.196+1063C>T (n.196+1063C>T)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
15g.43215205G>CCA392121367EPB42c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.196+1063C>G (n.196+1063C>G)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
15g.43215205G>TCA392121368EPB42c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.196+1063C>A (n.196+1063C>A)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
15g.43215206T>ACA392121372EPB42c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.196+1062A>T (n.196+1062A>T)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
15g.43215206T>CCA392121374EPB42c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.196+1062A>G (n.196+1062A>G)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
15g.43215206T>GCA392121370EPB42c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.196+1062A>C (n.196+1062A>C)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
15g.43215207C>ACA490136065EPB42c.318G>T (p.Val106=)
c.408G>T (p.Val136=)
c.196+1061G>T (n.196+1061G>T)
c.177G>T (p.Val59=)
15g.43215207C=CA2173084505EPB42c.318G= (p.Val106=)
c.408G= (p.Val136=)
c.196+1061G= (n.196+1061G=)
c.177G= (p.Val59=)
15g.43215207C>GCA490136066EPB42c.318G>C (p.Val106=)
c.408G>C (p.Val136=)
c.196+1061G>C (n.196+1061G>C)
c.177G>C (p.Val59=)
15g.43215207C>TCA490136067EPB42c.318G>A (p.Val106=)
c.408G>A (p.Val136=)
c.196+1061G>A (n.196+1061G>A)
c.177G>A (p.Val59=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215208A>CCA392121376EPB42c.317T>G (p.Val106Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.196+1060T>G (n.196+1060T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
15g.43215208A>GCA392121378EPB42c.317T>C (p.Val106Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.196+1060T>C (n.196+1060T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
 gnomAD v4
15g.43215208A>TCA392121380EPB42c.317T>A (p.Val106Glu)
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.196+1060T>A (n.196+1060T>A)
c.176T>A (p.Val59Glu)
15g.43215209C>ACA392121382EPB42c.316G>T (p.Val106Leu)
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.196+1059G>T (n.196+1059G>T)
c.175G>T (p.Val59Leu)
15g.43215209C=CA2173084506EPB42c.316G= (p.Val106=)
c.406G= (p.Val136=)
c.196+1059G= (n.196+1059G=)
c.175G= (p.Val59=)
15g.43215209C>GCA392121384EPB42c.316G>C (p.Val106Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.196+1059G>C (n.196+1059G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215209C>TCA392121386EPB42c.316G>A (p.Val106Met)
c.406G>A (p.Val136Met)
c.196+1059G>A (n.196+1059G>A)
c.175G>A (p.Val59Met)
15g.43215210A=CA2173084507EPB42c.315T= (p.Ser105=)
c.405T= (p.Ser135=)
c.196+1058T= (n.196+1058T=)
c.174T= (p.Ser58=)
15g.43215210A>CCA490136068EPB42c.315T>G (p.Ser105=)
c.405T>G (p.Ser135=)
c.196+1058T>G (n.196+1058T>G)
c.174T>G (p.Ser58=)
15g.43215210A>GCA490136069EPB42c.315T>C (p.Ser105=)
c.405T>C (p.Ser135=)
c.196+1058T>C (n.196+1058T>C)
c.174T>C (p.Ser58=)
 dbSNP
15g.43215210A>TCA490136070EPB42c.315T>A (p.Ser105=)
c.405T>A (p.Ser135=)
c.196+1058T>A (n.196+1058T>A)
c.174T>A (p.Ser58=)
15g.43215211G>ACA392121389EPB42c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.404C>T (p.Ser135Phe)
c.196+1057C>T (n.196+1057C>T)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
15g.43215211G>CCA392121392EPB42c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.404C>G (p.Ser135Cys)
c.196+1057C>G (n.196+1057C>G)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
15g.43215211G>TCA392121391EPB42c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
c.196+1057C>A (n.196+1057C>A)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
15g.43215212A>CCA392121395EPB42c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.196+1056T>G (n.196+1056T>G)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
15g.43215212A>GCA392121396EPB42c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.196+1056T>C (n.196+1056T>C)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
15g.43215212A>TCA392121397EPB42c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.196+1056T>A (n.196+1056T>A)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
15g.43215213G>ACA490136071EPB42c.312C>T (p.Ile104=)
c.402C>T (p.Ile134=)
c.196+1055C>T (n.196+1055C>T)
c.171C>T (p.Ile57=)
15g.43215213G>CCA392121399EPB42c.312C>G (p.Ile104Met)
c.402C>G (p.Ile134Met)
c.196+1055C>G (n.196+1055C>G)
c.171C>G (p.Ile57Met)
 gnomAD v4
15g.43215213G>TCA490136072EPB42c.312C>A (p.Ile104=)
c.402C>A (p.Ile134=)
c.196+1055C>A (n.196+1055C>A)
c.171C>A (p.Ile57=)
15g.43215214A>CCA392121406EPB42c.311T>G (p.Ile104Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.196+1054T>G (n.196+1054T>G)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
15g.43215214A>GCA392121404EPB42c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.196+1054T>C (n.196+1054T>C)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
15g.43215214A>TCA392121402EPB42c.311T>A (p.Ile104Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.196+1054T>A (n.196+1054T>A)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
15g.43215215T>ACA392121409EPB42c.310A>T (p.Ile104Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.196+1053A>T (n.196+1053A>T)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
15g.43215215T>CCA392121412EPB42c.310A>G (p.Ile104Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.196+1053A>G (n.196+1053A>G)
c.169A>G (p.Ile57Val)
 gnomAD v4
15g.43215215T>GCA392121410EPB42c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.196+1053A>C (n.196+1053A>C)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
15g.43215216G>ACA490136075EPB42c.309C>T (p.Thr103=)
c.399C>T (p.Thr133=)
c.196+1052C>T (n.196+1052C>T)
c.168C>T (p.Thr56=)
15g.43215216G>CCA490136074EPB42c.309C>G (p.Thr103=)
c.399C>G (p.Thr133=)
c.196+1052C>G (n.196+1052C>G)
c.168C>G (p.Thr56=)
15g.43215216G=CA2173084508EPB42c.309C= (p.Thr103=)
c.399C= (p.Thr133=)
c.196+1052C= (n.196+1052C=)
c.168C= (p.Thr56=)
15g.43215216G>TCA490136073EPB42c.309C>A (p.Thr103=)
c.399C>A (p.Thr133=)
c.196+1052C>A (n.196+1052C>A)
c.168C>A (p.Thr56=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.43215217G>ACA392121415EPB42c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.196+1051C>T (n.196+1051C>T)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
15g.43215217G>CCA392121417EPB42c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.196+1051C>G (n.196+1051C>G)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
15g.43215217G=CA2173084509EPB42c.308C= (p.Thr103=)
c.398C= (p.Thr133=)
c.196+1051C= (n.196+1051C=)
c.167C= (p.Thr56=)
15g.43215217G>TCA392121416EPB42c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.196+1051C>A (n.196+1051C>A)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215218T>ACA392121418EPB42c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.196+1050A>T (n.196+1050A>T)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
15g.43215218T>CCA392121420EPB42c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.196+1050A>G (n.196+1050A>G)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
15g.43215218T>GCA392121421EPB42c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.196+1050A>C (n.196+1050A>C)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
15g.43215219C>ACA392121424EPB42c.306G>T (p.Trp102Cys)
c.396G>T (p.Trp132Cys)
c.196+1049G>T (n.196+1049G>T)
c.165G>T (p.Trp55Cys)
 gnomAD v4
15g.43215219C=CA2173084510EPB42c.306G= (p.Trp102=)
c.396G= (p.Trp132=)
c.196+1049G= (n.196+1049G=)
c.165G= (p.Trp55=)
15g.43215219C>GCA392121426EPB42c.306G>C (p.Trp102Cys)
c.396G>C (p.Trp132Cys)
c.196+1049G>C (n.196+1049G>C)
c.165G>C (p.Trp55Cys)
15g.43215219C>TCA7520639EPB42c.306G>A (p.Trp102Ter)
c.396G>A (p.Trp132Ter)
c.196+1049G>A (n.196+1049G>A)
c.165G>A (p.Trp55Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43215220C>ACA392121429EPB42c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.395G>T (p.Trp132Leu)
c.196+1048G>T (n.196+1048G>T)
c.164G>T (p.Trp55Leu)
15g.43215220C>GCA392121430EPB42c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.395G>C (p.Trp132Ser)
c.196+1048G>C (n.196+1048G>C)
c.164G>C (p.Trp55Ser)
15g.43215220C>TCA392121432EPB42c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.395G>A (p.Trp132Ter)
c.196+1048G>A (n.196+1048G>A)
c.164G>A (p.Trp55Ter)
15g.43215220_43215223delinsCAGGCA2173084511EPB42c.302_305delinsCCTG (p.Ser101=)
c.392_395delinsCCTG (p.Ser131=)
c.196+1045_196+1048delinsCCTG (n.196+1045_196+1048delinsCCTG)
c.161_164delinsCCTG (p.Ser54=)
15g.43215221A=CA2173084512EPB42c.304T= (p.Trp102=)
c.394T= (p.Trp132=)
c.196+1047T= (n.196+1047T=)
c.163T= (p.Trp55=)
15g.43215221A>CCA392121435EPB42c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.394T>G (p.Trp132Gly)
c.196+1047T>G (n.196+1047T>G)
c.163T>G (p.Trp55Gly)
15g.43215221A>GCA7520641EPB42c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.394T>C (p.Trp132Arg)
c.196+1047T>C (n.196+1047T>C)
c.163T>C (p.Trp55Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.43215221A>TCA392121437EPB42c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.394T>A (p.Trp132Arg)
c.196+1047T>A (n.196+1047T>A)
c.163T>A (p.Trp55Arg)
15g.43215222_43215224delCA7520640EPB42c.302_304del (p.Ser101del)
c.392_394del (p.Ser131del)
c.196+1045_196+1047del (n.196+1045_196+1047del)
c.161_163del (p.Ser54del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43215222G>ACA490136077EPB42c.303C>T (p.Ser101=)
c.393C>T (p.Ser131=)
c.196+1046C>T (n.196+1046C>T)
c.162C>T (p.Ser54=)
 gnomAD v4 COSMIC
15g.43215222G>CCA490136076EPB42c.303C>G (p.Ser101=)
c.393C>G (p.Ser131=)
c.196+1046C>G (n.196+1046C>G)
c.162C>G (p.Ser54=)
15g.43215222G>TCA490136078EPB42c.303C>A (p.Ser101=)
c.393C>A (p.Ser131=)
c.196+1046C>A (n.196+1046C>A)
c.162C>A (p.Ser54=)
15g.43215223G>ACA392121441EPB42c.302C>T (p.Ser101Phe)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.196+1045C>T (n.196+1045C>T)
c.161C>T (p.Ser54Phe)
 dbSNP
15g.43215223G>CCA392121438EPB42c.302C>G (p.Ser101Cys)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.196+1045C>G (n.196+1045C>G)
c.161C>G (p.Ser54Cys)
15g.43215223G=CA2173084513EPB42c.302C= (p.Ser101=)
c.392C= (p.Ser131=)
c.196+1045C= (n.196+1045C=)
c.161C= (p.Ser54=)
15g.43215223G>TCA392121440EPB42c.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.196+1045C>A (n.196+1045C>A)
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
15g.43215224A=CA2173084514EPB42c.301T= (p.Ser101=)
c.391T= (p.Ser131=)
c.196+1044T= (n.196+1044T=)
c.160T= (p.Ser54=)
15g.43215224A>CCA392121443EPB42c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.196+1044T>G (n.196+1044T>G)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
15g.43215224A>GCA392121444EPB42c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.196+1044T>C (n.196+1044T>C)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
15g.43215224A>TCA392121446EPB42c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.196+1044T>A (n.196+1044T>A)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
15g.43215225C>ACA392121448EPB42c.300G>T (p.Gln100His)
c.390G>T (p.Gln130His)
c.196+1043G>T (n.196+1043G>T)
c.159G>T (p.Gln53His)
15g.43215225C>GCA392121449EPB42c.300G>C (p.Gln100His)
c.390G>C (p.Gln130His)
c.196+1043G>C (n.196+1043G>C)
c.159G>C (p.Gln53His)
15g.43215225C>TCA490136079EPB42c.300G>A (p.Gln100=)
c.390G>A (p.Gln130=)
c.196+1043G>A (n.196+1043G>A)
c.159G>A (p.Gln53=)
15g.43215227_43215234dupCA618003134EPB42c.293_300dup (p.Ser101MetfsTer9)
c.383_390dup (p.Ser131MetfsTer9)
c.196+1036_196+1043dup (n.196+1036_196+1043dup)
c.152_159dup (p.Ser54MetfsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43215225_43215236delinsCTGGGCATCTCTCA2173084515EPB42c.289_300delinsAGAGATGCCCAG (p.Arg97=)
c.379_390delinsAGAGATGCCCAG (p.Arg127=)
c.196+1032_196+1043delinsAGAGATGCCCAG (n.196+1032_196+1043delinsAGAGATGCCCAG)
c.148_159delinsAGAGATGCCCAG (p.Arg50=)
15g.43215226T>ACA392121451EPB42c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.196+1042A>T (n.196+1042A>T)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
15g.43215226T>CCA392121454EPB42c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.196+1042A>G (n.196+1042A>G)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
 gnomAD v4
15g.43215226T>GCA392121455EPB42c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.196+1042A>C (n.196+1042A>C)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
15g.43215226_43215236delCA7520642EPB42c.289_299del (p.Arg97ValfsTer?)
c.379_389del (p.Arg127ValfsTer?)
c.196+1032_196+1042del (n.196+1032_196+1042del)
c.148_158del (p.Arg50ValfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43215227G>ACA392121458EPB42c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.196+1041C>T (n.196+1041C>T)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
15g.43215227G>CCA392121460EPB42c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.196+1041C>G (n.196+1041C>G)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
15g.43215227G>TCA392121462EPB42c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.196+1041C>A (n.196+1041C>A)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
15g.43215228G>ACA490136080EPB42c.297C>T (p.Ala99=)
c.387C>T (p.Ala129=)
c.196+1040C>T (n.196+1040C>T)
c.156C>T (p.Ala52=)
15g.43215228G>CCA490136081EPB42c.297C>G (p.Ala99=)
c.387C>G (p.Ala129=)
c.196+1040C>G (n.196+1040C>G)
c.156C>G (p.Ala52=)
15g.43215228G>TCA490136082EPB42c.297C>A (p.Ala99=)
c.387C>A (p.Ala129=)
c.196+1040C>A (n.196+1040C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
15g.43215229G>ACA392121463EPB42c.296C>T (p.Ala99Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.196+1039C>T (n.196+1039C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
 dbSNP
15g.43215229G>CCA269983392EPB42c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.196+1039C>G (n.196+1039C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
 dbSNP
15g.43215229G=CA2173084516EPB42c.296C= (p.Ala99=)
c.386C= (p.Ala129=)
c.196+1039C= (n.196+1039C=)
c.155C= (p.Ala52=)
15g.43215229G>TCA392121465EPB42c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.196+1039C>A (n.196+1039C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
15g.43215230C>ACA392121468EPB42c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.196+1038G>T (n.196+1038G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215230C=CA2173084517EPB42c.295G= (p.Ala99=)
c.385G= (p.Ala129=)
c.196+1038G= (n.196+1038G=)
c.154G= (p.Ala52=)
15g.43215230C>GCA392121470EPB42c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.196+1038G>C (n.196+1038G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
15g.43215230C>TCA7520643EPB42c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.196+1038G>A (n.196+1038G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215231A>CCA392121473EPB42c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.384T>G (p.Asp128Glu)
c.196+1037T>G (n.196+1037T>G)
c.153T>G (p.Asp51Glu)
15g.43215231A>GCA490136083EPB42c.294T>C (p.Asp98=)
c.384T>C (p.Asp128=)
c.196+1037T>C (n.196+1037T>C)
c.153T>C (p.Asp51=)
15g.43215231A>TCA392121475EPB42c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.384T>A (p.Asp128Glu)
c.196+1037T>A (n.196+1037T>A)
c.153T>A (p.Asp51Glu)
15g.43215232T>ACA392121477EPB42c.293A>T (p.Asp98Val)
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.196+1036A>T (n.196+1036A>T)
c.152A>T (p.Asp51Val)
15g.43215232T>CCA392121478EPB42c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.196+1036A>G (n.196+1036A>G)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
15g.43215232T>GCA392121479EPB42c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.196+1036A>C (n.196+1036A>C)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
15g.43215238_43215239delCA2628099919EPB42c.292_293del (p.Asp98CysfsTer?)
c.382_383del (p.Asp128CysfsTer?)
c.196+1035_196+1036del (n.196+1035_196+1036del)
c.151_152del (p.Asp51CysfsTer?)
 gnomAD v4
15g.43215233C>ACA392121481EPB42c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.196+1035G>T (n.196+1035G>T)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
15g.43215233C>GCA392121483EPB42c.292G>C (p.Asp98His)
c.382G>C (p.Asp128His)
c.196+1035G>C (n.196+1035G>C)
c.151G>C (p.Asp51His)
 gnomAD v4
15g.43215233C>TCA392121485EPB42c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.196+1035G>A (n.196+1035G>A)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
15g.43215234T>ACA392121487EPB42c.291A>T (p.Arg97Ser)
c.381A>T (p.Arg127Ser)
c.196+1034A>T (n.196+1034A>T)
c.150A>T (p.Arg50Ser)
15g.43215234T>CCA490136084EPB42c.291A>G (p.Arg97=)
c.381A>G (p.Arg127=)
c.196+1034A>G (n.196+1034A>G)
c.150A>G (p.Arg50=)
 gnomAD v4
15g.43215234T>GCA392121489EPB42c.291A>C (p.Arg97Ser)
c.381A>C (p.Arg127Ser)
c.196+1034A>C (n.196+1034A>C)
c.150A>C (p.Arg50Ser)
15g.43215235C>ACA392121493EPB42c.290G>T (p.Arg97Ile)
c.380G>T (p.Arg127Ile)
c.196+1033G>T (n.196+1033G>T)
c.149G>T (p.Arg50Ile)
15g.43215235C>GCA392121497EPB42c.290G>C (p.Arg97Thr)
c.380G>C (p.Arg127Thr)
c.196+1033G>C (n.196+1033G>C)
c.149G>C (p.Arg50Thr)
15g.43215235C>TCA392121495EPB42c.290G>A (p.Arg97Lys)
c.380G>A (p.Arg127Lys)
c.196+1033G>A (n.196+1033G>A)
c.149G>A (p.Arg50Lys)
15g.43215236T>ACA392121499EPB42c.289A>T (p.Arg97Ter)
c.379A>T (p.Arg127Ter)
c.196+1032A>T (n.196+1032A>T)
c.148A>T (p.Arg50Ter)
15g.43215236T>CCA392121501EPB42c.289A>G (p.Arg97Gly)
c.379A>G (p.Arg127Gly)
c.196+1032A>G (n.196+1032A>G)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215236T>GCA490136085EPB42c.289A>C (p.Arg97=)
c.379A>C (p.Arg127=)
c.196+1032A>C (n.196+1032A>C)
c.148A>C (p.Arg50=)
15g.43215236T=CA2173084518EPB42c.289A= (p.Arg97=)
c.379A= (p.Arg127=)
c.196+1032A= (n.196+1032A=)
c.148A= (p.Arg50=)
15g.43215237C>ACA392121503EPB42c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.196+1031G>T (n.196+1031G>T)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
15g.43215237C>GCA392121505EPB42c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.196+1031G>C (n.196+1031G>C)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
 gnomAD v4
15g.43215237C>TCA490136086EPB42c.288G>A (p.Glu96=)
c.378G>A (p.Glu126=)
c.196+1031G>A (n.196+1031G>A)
c.147G>A (p.Glu49=)
15g.43215238T>ACA392121508EPB42c.287A>T (p.Glu96Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.196+1030A>T (n.196+1030A>T)
c.146A>T (p.Glu49Val)
15g.43215238T>CCA392121509EPB42c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.196+1030A>G (n.196+1030A>G)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
15g.43215238T>GCA392121511EPB42c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.196+1030A>C (n.196+1030A>C)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
15g.43215239C>ACA392121514EPB42c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.196+1029G>T (n.196+1029G>T)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
15g.43215239C>GCA392121515EPB42c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.196+1029G>C (n.196+1029G>C)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
15g.43215239C>TCA392121517EPB42c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.196+1029G>A (n.196+1029G>A)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
15g.43215240C>ACA392121522EPB42c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.196+1028G>T (n.196+1028G>T)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
 gnomAD v4
15g.43215240C=CA2173084519EPB42c.285G= (p.Glu95=)
c.375G= (p.Glu125=)
c.196+1028G= (n.196+1028G=)
c.144G= (p.Glu48=)
15g.43215240C>GCA392121520EPB42c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.196+1028G>C (n.196+1028G>C)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
 COSMIC
15g.43215240C>TCA490136087EPB42c.285G>A (p.Glu95=)
c.375G>A (p.Glu125=)
c.196+1028G>A (n.196+1028G>A)
c.144G>A (p.Glu48=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43215250_43215262delCA2628099928EPB42c.273_285del (p.Ser91ArgfsTer12)
c.363_375del (p.Ser121ArgfsTer12)
c.196+1016_196+1028del (n.196+1016_196+1028del)
c.132_144del (p.Ser44ArgfsTer12)
 gnomAD v4
15g.43215241T>ACA392121528EPB42c.284A>T (p.Glu95Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.196+1027A>T (n.196+1027A>T)
c.143A>T (p.Glu48Val)
15g.43215241T>CCA392121532EPB42c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.196+1027A>G (n.196+1027A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
15g.43215241T>GCA392121530EPB42c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.196+1027A>C (n.196+1027A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
15g.43215242C>ACA392121533EPB42c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.196+1026G>T (n.196+1026G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
15g.43215242C=CA2173084520EPB42c.283G= (p.Glu95=)
c.373G= (p.Glu125=)
c.196+1026G= (n.196+1026G=)
c.142G= (p.Glu48=)
15g.43215242C>GCA392121535EPB42c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.196+1026G>C (n.196+1026G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
15g.43215242C>TCA392121537EPB42c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.196+1026G>A (n.196+1026G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215243C>ACA490136088EPB42c.282G>T (p.Val94=)
c.372G>T (p.Val124=)
c.196+1025G>T (n.196+1025G>T)
c.141G>T (p.Val47=)
15g.43215243C>GCA490136089EPB42c.282G>C (p.Val94=)
c.372G>C (p.Val124=)
c.196+1025G>C (n.196+1025G>C)
c.141G>C (p.Val47=)
15g.43215243C>TCA490136090EPB42c.282G>A (p.Val94=)
c.372G>A (p.Val124=)
c.196+1025G>A (n.196+1025G>A)
c.141G>A (p.Val47=)
15g.43215244A=CA2173084521EPB42c.281T= (p.Val94=)
c.371T= (p.Val124=)
c.196+1024T= (n.196+1024T=)
c.140T= (p.Val47=)
15g.43215244A>CCA392121539EPB42c.281T>G (p.Val94Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.196+1024T>G (n.196+1024T>G)
c.140T>G (p.Val47Gly)
15g.43215244A>GCA392121542EPB42c.281T>C (p.Val94Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.196+1024T>C (n.196+1024T>C)
c.140T>C (p.Val47Ala)
15g.43215244A>TCA392121543EPB42c.281T>A (p.Val94Glu)
c.371T>A (p.Val124Glu)
c.196+1024T>A (n.196+1024T>A)
c.140T>A (p.Val47Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43215245C>ACA392121547EPB42c.280G>T (p.Val94Leu)
c.370G>T (p.Val124Leu)
c.196+1023G>T (n.196+1023G>T)
c.139G>T (p.Val47Leu)
15g.43215245C>GCA392121548EPB42c.280G>C (p.Val94Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.196+1023G>C (n.196+1023G>C)
c.139G>C (p.Val47Leu)
15g.43215245C>TCA392121550EPB42c.280G>A (p.Val94Met)
c.370G>A (p.Val124Met)
c.196+1023G>A (n.196+1023G>A)
c.139G>A (p.Val47Met)
 gnomAD v4
15g.43215246C>ACA490136091EPB42c.279G>T (p.Val93=)
c.369G>T (p.Val123=)
c.196+1022G>T (n.196+1022G>T)
c.138G>T (p.Val46=)
15g.43215246C>GCA490136092EPB42c.279G>C (p.Val93=)
c.369G>C (p.Val123=)
c.196+1022G>C (n.196+1022G>C)
c.138G>C (p.Val46=)
15g.43215246C>TCA490136093EPB42c.279G>A (p.Val93=)
c.369G>A (p.Val123=)
c.196+1022G>A (n.196+1022G>A)
c.138G>A (p.Val46=)
15g.43215247A=CA2173084522EPB42c.278T= (p.Val93=)
c.368T= (p.Val123=)
c.196+1021T= (n.196+1021T=)
c.137T= (p.Val46=)
15g.43215247A>CCA392121552EPB42c.278T>G (p.Val93Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.196+1021T>G (n.196+1021T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
15g.43215247A>GCA392121554EPB42c.278T>C (p.Val93Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.196+1021T>C (n.196+1021T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215247A>TCA392121556EPB42c.278T>A (p.Val93Glu)
c.368T>A (p.Val123Glu)
c.196+1021T>A (n.196+1021T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
15g.43215248C>ACA392121563EPB42c.277G>T (p.Val93Leu)
c.367G>T (p.Val123Leu)
c.196+1020G>T (n.196+1020G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
15g.43215248C>GCA392121559EPB42c.277G>C (p.Val93Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.196+1020G>C (n.196+1020G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
15g.43215248C>TCA392121561EPB42c.277G>A (p.Val93Met)
c.367G>A (p.Val123Met)
c.196+1020G>A (n.196+1020G>A)
c.136G>A (p.Val46Met)
15g.43215249T>ACA490136094EPB42c.276A>T (p.Ala92=)
c.366A>T (p.Ala122=)
c.196+1019A>T (n.196+1019A>T)
c.135A>T (p.Ala45=)
15g.43215249T>CCA490136095EPB42c.276A>G (p.Ala92=)
c.366A>G (p.Ala122=)
c.196+1019A>G (n.196+1019A>G)
c.135A>G (p.Ala45=)
15g.43215249T>GCA490136096EPB42c.276A>C (p.Ala92=)
c.366A>C (p.Ala122=)
c.196+1019A>C (n.196+1019A>C)
c.135A>C (p.Ala45=)
15g.43215250G>ACA392121566EPB42c.275C>T (p.Ala92Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.196+1018C>T (n.196+1018C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
15g.43215250G>CCA392121567EPB42c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.196+1018C>G (n.196+1018C>G)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
15g.43215250G>TCA392121569EPB42c.275C>A (p.Ala92Glu)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.196+1018C>A (n.196+1018C>A)
c.134C>A (p.Ala45Glu)
 COSMIC
15g.43215251C>ACA392121571EPB42c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.196+1017G>T (n.196+1017G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
15g.43215251C=CA2173084523EPB42c.274G= (p.Ala92=)
c.364G= (p.Ala122=)
c.196+1017G= (n.196+1017G=)
c.133G= (p.Ala45=)
15g.43215251C>GCA392121572EPB42c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.196+1017G>C (n.196+1017G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
15g.43215251C>TCA392121574EPB42c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.196+1017G>A (n.196+1017G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43215252A>CCA392121576EPB42c.273T>G (p.Ser91Arg)
c.363T>G (p.Ser121Arg)
c.196+1016T>G (n.196+1016T>G)
c.132T>G (p.Ser44Arg)
15g.43215252A>GCA490136097EPB42c.273T>C (p.Ser91=)
c.363T>C (p.Ser121=)
c.196+1016T>C (n.196+1016T>C)
c.132T>C (p.Ser44=)
15g.43215252A>TCA392121578EPB42c.273T>A (p.Ser91Arg)
c.363T>A (p.Ser121Arg)
c.196+1016T>A (n.196+1016T>A)
c.132T>A (p.Ser44Arg)
15g.43215253C>ACA392121581EPB42c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.196+1015G>T (n.196+1015G>T)
c.131G>T (p.Ser44Ile)
15g.43215253C>GCA392121583EPB42c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.196+1015G>C (n.196+1015G>C)
c.131G>C (p.Ser44Thr)
15g.43215253C>TCA392121585EPB42c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.196+1015G>A (n.196+1015G>A)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
15g.43215254T>ACA392121591EPB42c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.196+1014A>T (n.196+1014A>T)
c.130A>T (p.Ser44Cys)
15g.43215254T>CCA392121589EPB42c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.196+1014A>G (n.196+1014A>G)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
15g.43215254T>GCA392121588EPB42c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.196+1014A>C (n.196+1014A>C)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
15g.43215255C>ACA392121594EPB42c.270G>T (p.Trp90Cys)
c.360G>T (p.Trp120Cys)
c.196+1013G>T (n.196+1013G>T)
c.129G>T (p.Trp43Cys)
15g.43215255C=CA2173084524EPB42c.270G= (p.Trp90=)
c.360G= (p.Trp120=)
c.196+1013G= (n.196+1013G=)
c.129G= (p.Trp43=)
15g.43215255C>GCA392121595EPB42c.270G>C (p.Trp90Cys)
c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.196+1013G>C (n.196+1013G>C)
c.129G>C (p.Trp43Cys)
15g.43215255C>TCA392121597EPB42c.270G>A (p.Trp90Ter)
c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.196+1013G>A (n.196+1013G>A)
c.129G>A (p.Trp43Ter)
 dbSNP gnomAD v4
15g.43215256C>ACA392121600EPB42c.269G>T (p.Trp90Leu)
c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.196+1012G>T (n.196+1012G>T)
c.128G>T (p.Trp43Leu)
15g.43215256C=CA2173084525EPB42c.269G= (p.Trp90=)
c.359G= (p.Trp120=)
c.196+1012G= (n.196+1012G=)
c.128G= (p.Trp43=)
15g.43215256C>GCA392121602EPB42c.269G>C (p.Trp90Ser)
c.359G>C (p.Trp120Ser)
c.196+1012G>C (n.196+1012G>C)
c.128G>C (p.Trp43Ser)
15g.43215256C>TCA7520644EPB42c.269G>A (p.Trp90Ter)
c.359G>A (p.Trp120Ter)
c.196+1012G>A (n.196+1012G>A)
c.128G>A (p.Trp43Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.43215257A>CCA392121606EPB42c.268T>G (p.Trp90Gly)
c.358T>G (p.Trp120Gly)
c.196+1011T>G (n.196+1011T>G)
c.127T>G (p.Trp43Gly)
15g.43215257A>GCA392121608EPB42c.268T>C (p.Trp90Arg)
c.358T>C (p.Trp120Arg)
c.196+1011T>C (n.196+1011T>C)
c.127T>C (p.Trp43Arg)
15g.43215257A>TCA392121609EPB42c.268T>A (p.Trp90Arg)
c.358T>A (p.Trp120Arg)
c.196+1011T>A (n.196+1011T>A)
c.127T>A (p.Trp43Arg)
15g.43215258C>ACA392121613EPB42c.267G>T (p.Trp89Cys)
c.357G>T (p.Trp119Cys)
c.196+1010G>T (n.196+1010G>T)
c.126G>T (p.Trp42Cys)
15g.43215258C>GCA392121614EPB42c.267G>C (p.Trp89Cys)
c.357G>C (p.Trp119Cys)
c.196+1010G>C (n.196+1010G>C)
c.126G>C (p.Trp42Cys)
15g.43215258C>TCA392121616EPB42c.267G>A (p.Trp89Ter)
c.357G>A (p.Trp119Ter)
c.196+1010G>A (n.196+1010G>A)
c.126G>A (p.Trp42Ter)
15g.43215258_43215262delCA2628099966EPB42c.263_267del (p.Lys88MetfsTer?)
c.353_357del (p.Lys118MetfsTer?)
c.196+1006_196+1010del (n.196+1006_196+1010del)
c.122_126del (p.Lys41MetfsTer?)
 gnomAD v4
15g.43215259C>ACA392121620EPB42c.266G>T (p.Trp89Leu)
c.356G>T (p.Trp119Leu)
c.196+1009G>T (n.196+1009G>T)
c.125G>T (p.Trp42Leu)
15g.43215259C>GCA392121622EPB42c.266G>C (p.Trp89Ser)
c.356G>C (p.Trp119Ser)
c.196+1009G>C (n.196+1009G>C)
c.125G>C (p.Trp42Ser)
15g.43215259C>TCA392121619EPB42c.266G>A (p.Trp89Ter)
c.356G>A (p.Trp119Ter)
c.196+1009G>A (n.196+1009G>A)
c.125G>A (p.Trp42Ter)
15g.43215260A=CA2173084526EPB42c.265T= (p.Trp89=)
c.355T= (p.Trp119=)
c.196+1008T= (n.196+1008T=)
c.124T= (p.Trp42=)
15g.43215260A>CCA392121624EPB42c.265T>G (p.Trp89Gly)
c.355T>G (p.Trp119Gly)
c.196+1008T>G (n.196+1008T>G)
c.124T>G (p.Trp42Gly)
15g.43215260A>GCA392121626EPB42c.265T>C (p.Trp89Arg)
c.355T>C (p.Trp119Arg)
c.196+1008T>C (n.196+1008T>C)
c.124T>C (p.Trp42Arg)
 dbSNP
15g.43215260A>TCA392121628EPB42c.265T>A (p.Trp89Arg)
c.355T>A (p.Trp119Arg)
c.196+1008T>A (n.196+1008T>A)
c.124T>A (p.Trp42Arg)
15g.43215261C>ACA392121630EPB42c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.196+1007G>T (n.196+1007G>T)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
15g.43215261C>GCA392121631EPB42c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.196+1007G>C (n.196+1007G>C)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
15g.43215261C>TCA490136098EPB42c.264G>A (p.Lys88=)
c.354G>A (p.Lys118=)
c.196+1007G>A (n.196+1007G>A)
c.123G>A (p.Lys41=)
15g.43215262T>ACA392121637EPB42c.263A>T (p.Lys88Met)
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.196+1006A>T (n.196+1006A>T)
c.122A>T (p.Lys41Met)
15g.43215262T>CCA392121634EPB42c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.196+1006A>G (n.196+1006A>G)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
15g.43215262T>GCA392121636EPB42c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.196+1006A>C (n.196+1006A>C)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
15g.43215263T>ACA392121639EPB42c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.196+1005A>T (n.196+1005A>T)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
15g.43215263T>CCA392121641EPB42c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.196+1005A>G (n.196+1005A>G)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
15g.43215263T>GCA392121642EPB42c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.196+1005A>C (n.196+1005A>C)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
 gnomAD v4
15g.43215264T>ACA490136099EPB42c.261A>T (p.Arg87=)
c.351A>T (p.Arg117=)
c.196+1004A>T (n.196+1004A>T)
c.120A>T (p.Arg40=)
15g.43215264T>CCA490136101EPB42c.261A>G (p.Arg87=)
c.351A>G (p.Arg117=)
c.196+1004A>G (n.196+1004A>G)
c.120A>G (p.Arg40=)
15g.43215264T>GCA490136100EPB42c.261A>C (p.Arg87=)
c.351A>C (p.Arg117=)
c.196+1004A>C (n.196+1004A>C)
c.120A>C (p.Arg40=)
15g.43215265C>ACA269983398EPB42c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.196+1003G>T (n.196+1003G>T)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215265C=CA2173084527EPB42c.260G= (p.Arg87=)
c.350G= (p.Arg117=)
c.196+1003G= (n.196+1003G=)
c.119G= (p.Arg40=)
15g.43215265C>GCA392121646EPB42c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.196+1003G>C (n.196+1003G>C)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
15g.43215265C>TCA7520645EPB42c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.350G>A (p.Arg117Gln)
c.196+1003G>A (n.196+1003G>A)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215265_43215266insTCA2628099971EPB42c.259_260insA (p.Arg87GlnfsTer?)
c.349_350insA (p.Arg117GlnfsTer?)
c.196+1002_196+1003insA (n.196+1002_196+1003insA)
c.118_119insA (p.Arg40GlnfsTer?)
 gnomAD v4
15g.43215266G>ACA7520646EPB42c.259C>T (p.Arg87Ter)
c.349C>T (p.Arg117Ter)
c.196+1002C>T (n.196+1002C>T)
c.118C>T (p.Arg40Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215266G>CCA392121649EPB42c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
c.196+1002C>G (n.196+1002C>G)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
 gnomAD v4
15g.43215266G=CA2173084528EPB42c.259C= (p.Arg87=)
c.349C= (p.Arg117=)
c.196+1002C= (n.196+1002C=)
c.118C= (p.Arg40=)
15g.43215266G>TCA490136102EPB42c.259C>A (p.Arg87=)
c.349C>A (p.Arg117=)
c.196+1002C>A (n.196+1002C>A)
c.118C>A (p.Arg40=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215267G>ACA490136103EPB42c.258C>T (p.Asp86=)
c.348C>T (p.Asp116=)
c.196+1001C>T (n.196+1001C>T)
c.117C>T (p.Asp39=)
15g.43215267G>CCA392121652EPB42c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.196+1001C>G (n.196+1001C>G)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
15g.43215267G>TCA392121653EPB42c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.196+1001C>A (n.196+1001C>A)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215268T>ACA392121656EPB42c.257A>T (p.Asp86Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.196+1000A>T (n.196+1000A>T)
c.116A>T (p.Asp39Val)
15g.43215268T>CCA392121658EPB42c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.196+1000A>G (n.196+1000A>G)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
15g.43215268T>GCA392121659EPB42c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.196+1000A>C (n.196+1000A>C)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
15g.43215269C>ACA7520647EPB42c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.196+999G>T (n.196+999G>T)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215269C=CA2173084529EPB42c.256G= (p.Asp86=)
c.346G= (p.Asp116=)
c.196+999G= (n.196+999G=)
c.115G= (p.Asp39=)
15g.43215269C>GCA392121663EPB42c.256G>C (p.Asp86His)
c.346G>C (p.Asp116His)
c.196+999G>C (n.196+999G>C)
c.115G>C (p.Asp39His)
15g.43215269C>TCA392121662EPB42c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.196+999G>A (n.196+999G>A)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
 dbSNP gnomAD v4
15g.43215270C>ACA490136104EPB42c.255G>T (p.Gly85=)
c.345G>T (p.Gly115=)
c.196+998G>T (n.196+998G>T)
c.114G>T (p.Gly38=)
15g.43215270C>GCA490136105EPB42c.255G>C (p.Gly85=)
c.345G>C (p.Gly115=)
c.196+998G>C (n.196+998G>C)
c.114G>C (p.Gly38=)
15g.43215270C>TCA490136106EPB42c.255G>A (p.Gly85=)
c.345G>A (p.Gly115=)
c.196+998G>A (n.196+998G>A)
c.114G>A (p.Gly38=)
 COSMIC
15g.43215271C>ACA392121667EPB42c.254G>T (p.Gly85Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.196+997G>T (n.196+997G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
15g.43215271C>GCA392121669EPB42c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.196+997G>C (n.196+997G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
15g.43215271C>TCA392121671EPB42c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.196+997G>A (n.196+997G>A)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
15g.43215272C>ACA392121673EPB42c.253G>T (p.Gly85Trp)
c.343G>T (p.Gly115Trp)
c.196+996G>T (n.196+996G>T)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
15g.43215272C=CA2173084530EPB42c.253G= (p.Gly85=)
c.343G= (p.Gly115=)
c.196+996G= (n.196+996G=)
c.112G= (p.Gly38=)
15g.43215272C>GCA392121675EPB42c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.196+996G>C (n.196+996G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
 dbSNP
15g.43215272C>TCA392121676EPB42c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.196+996G>A (n.196+996G>A)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
15g.43215273C>ACA490136107EPB42c.252G>T (p.Leu84=)
c.342G>T (p.Leu114=)
c.196+995G>T (n.196+995G>T)
c.111G>T (p.Leu37=)
15g.43215273C>GCA490136108EPB42c.252G>C (p.Leu84=)
c.342G>C (p.Leu114=)
c.196+995G>C (n.196+995G>C)
c.111G>C (p.Leu37=)
15g.43215273C>TCA490136109EPB42c.252G>A (p.Leu84=)
c.342G>A (p.Leu114=)
c.196+995G>A (n.196+995G>A)
c.111G>A (p.Leu37=)
15g.43215274A>CCA392121683EPB42c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.196+994T>G (n.196+994T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
15g.43215274A>GCA392121678EPB42c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.196+994T>C (n.196+994T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
15g.43215274A>TCA392121681EPB42c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.196+994T>A (n.196+994T>A)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
15g.43215275G>ACA490136110EPB42c.250C>T (p.Leu84=)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.196+993C>T (n.196+993C>T)
c.109C>T (p.Leu37=)
15g.43215275G>CCA392121686EPB42c.250C>G (p.Leu84Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.196+993C>G (n.196+993C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
 gnomAD v4
15g.43215275G>TCA392121687EPB42c.250C>A (p.Leu84Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.196+993C>A (n.196+993C>A)
c.109C>A (p.Leu37Met)
15g.43215276A>CCA392121689EPB42c.249T>G (p.Ser83Arg)
c.339T>G (p.Ser113Arg)
c.196+992T>G (n.196+992T>G)
c.108T>G (p.Ser36Arg)
15g.43215276A>GCA490136111EPB42c.249T>C (p.Ser83=)
c.339T>C (p.Ser113=)
c.196+992T>C (n.196+992T>C)
c.108T>C (p.Ser36=)
15g.43215276A>TCA392121691EPB42c.249T>A (p.Ser83Arg)
c.339T>A (p.Ser113Arg)
c.196+992T>A (n.196+992T>A)
c.108T>A (p.Ser36Arg)
15g.43215277C>ACA392121693EPB42c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.196+991G>T (n.196+991G>T)
c.107G>T (p.Ser36Ile)
15g.43215277C=CA2173084531EPB42c.248G= (p.Ser83=)
c.338G= (p.Ser113=)
c.196+991G= (n.196+991G=)
c.107G= (p.Ser36=)
15g.43215277C>GCA392121695EPB42c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.196+991G>C (n.196+991G>C)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
15g.43215277C>TCA392121697EPB42c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.196+991G>A (n.196+991G>A)
c.107G>A (p.Ser36Asn)
 dbSNP
15g.43215278T>ACA392121699EPB42c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.196+990A>T (n.196+990A>T)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
15g.43215278T>CCA392121701EPB42c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.196+990A>G (n.196+990A>G)
c.106A>G (p.Ser36Gly)
 dbSNP gnomAD v4
15g.43215278T>GCA392121703EPB42c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.196+990A>C (n.196+990A>C)
c.106A>C (p.Ser36Arg)
15g.43215278T=CA2173084532EPB42c.247A= (p.Ser83=)
c.337A= (p.Ser113=)
c.196+990A= (n.196+990A=)
c.106A= (p.Ser36=)
15g.43215279G>ACA490136112EPB42c.246C>T (p.Ser82=)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.196+989C>T (n.196+989C>T)
c.105C>T (p.Ser35=)
15g.43215279G>CCA490136113EPB42c.246C>G (p.Ser82=)
c.336C>G (p.Ser112=)
c.196+989C>G (n.196+989C>G)
c.105C>G (p.Ser35=)
15g.43215279G>TCA490136114EPB42c.246C>A (p.Ser82=)
c.336C>A (p.Ser112=)
c.196+989C>A (n.196+989C>A)
c.105C>A (p.Ser35=)
15g.43215280G>ACA392121706EPB42c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.335C>T (p.Ser112Phe)
c.196+988C>T (n.196+988C>T)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
15g.43215280G>CCA392121707EPB42c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.335C>G (p.Ser112Cys)
c.196+988C>G (n.196+988C>G)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
15g.43215280G>TCA392121709EPB42c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
c.196+988C>A (n.196+988C>A)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
15g.43215281A>CCA392121715EPB42c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.334T>G (p.Ser112Ala)
c.196+987T>G (n.196+987T>G)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
15g.43215281A>GCA392121712EPB42c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.196+987T>C (n.196+987T>C)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
 COSMIC
15g.43215281A>TCA392121713EPB42c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.196+987T>A (n.196+987T>A)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
15g.43215282A=CA2173084533EPB42c.243T= (p.Ile81=)
c.333T= (p.Ile111=)
c.196+986T= (n.196+986T=)
c.102T= (p.Ile34=)
15g.43215282A>CCA392121718EPB42c.243T>G (p.Ile81Met)
c.333T>G (p.Ile111Met)
c.196+986T>G (n.196+986T>G)
c.102T>G (p.Ile34Met)
15g.43215282A>GCA490136115EPB42c.243T>C (p.Ile81=)
c.333T>C (p.Ile111=)
c.196+986T>C (n.196+986T>C)
c.102T>C (p.Ile34=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.43215282A>TCA490136116EPB42c.243T>A (p.Ile81=)
c.333T>A (p.Ile111=)
c.196+986T>A (n.196+986T>A)
c.102T>A (p.Ile34=)
 dbSNP gnomAD v2
15g.43215283A>CCA392121720EPB42c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.196+985T>G (n.196+985T>G)
c.101T>G (p.Ile34Ser)
15g.43215283A>GCA392121722EPB42c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.196+985T>C (n.196+985T>C)
c.101T>C (p.Ile34Thr)
15g.43215283A>TCA392121723EPB42c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.196+985T>A (n.196+985T>A)
c.101T>A (p.Ile34Asn)
15g.43215284T>ACA392121726EPB42c.241A>T (p.Ile81Phe)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.196+984A>T (n.196+984A>T)
c.100A>T (p.Ile34Phe)
15g.43215284T>CCA7520648EPB42c.241A>G (p.Ile81Val)
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.196+984A>G (n.196+984A>G)
c.100A>G (p.Ile34Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215284T>GCA392121729EPB42c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.196+984A>C (n.196+984A>C)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
15g.43215284T=CA2173084534EPB42c.241A= (p.Ile81=)
c.331A= (p.Ile111=)
c.196+984A= (n.196+984A=)
c.100A= (p.Ile34=)
15g.43215285T>ACA490136118EPB42c.240A>T (p.Pro80=)
c.330A>T (p.Pro110=)
c.196+983A>T (n.196+983A>T)
c.99A>T (p.Pro33=)
15g.43215285T>CCA490136119EPB42c.240A>G (p.Pro80=)
c.330A>G (p.Pro110=)
c.196+983A>G (n.196+983A>G)
c.99A>G (p.Pro33=)
 dbSNP gnomAD v2
15g.43215285T>GCA490136117EPB42c.240A>C (p.Pro80=)
c.330A>C (p.Pro110=)
c.196+983A>C (n.196+983A>C)
c.99A>C (p.Pro33=)
15g.43215285T=CA2173084535EPB42c.240A= (p.Pro80=)
c.330A= (p.Pro110=)
c.196+983A= (n.196+983A=)
c.99A= (p.Pro33=)
15g.43215286G>ACA392121735EPB42c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.196+982C>T (n.196+982C>T)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
15g.43215286G>CCA392121731EPB42c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.196+982C>G (n.196+982C>G)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
 gnomAD v4
15g.43215286G>TCA392121732EPB42c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.196+982C>A (n.196+982C>A)
c.98C>A (p.Pro33Gln)
15g.43215287G>ACA392121737EPB42c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.196+981C>T (n.196+981C>T)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
15g.43215287G>CCA392121738EPB42c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.196+981C>G (n.196+981C>G)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
15g.43215287G>TCA392121739EPB42c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.196+981C>A (n.196+981C>A)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
15g.43215288G>ACA490136120EPB42c.237C>T (p.Phe79=)
c.327C>T (p.Phe109=)
c.196+980C>T (n.196+980C>T)
c.96C>T (p.Phe32=)
15g.43215288G>CCA392121740EPB42c.237C>G (p.Phe79Leu)
c.327C>G (p.Phe109Leu)
c.196+980C>G (n.196+980C>G)
c.96C>G (p.Phe32Leu)
 gnomAD v4
15g.43215288G>TCA392121741EPB42c.237C>A (p.Phe79Leu)
c.327C>A (p.Phe109Leu)
c.196+980C>A (n.196+980C>A)
c.96C>A (p.Phe32Leu)
 COSMIC
15g.43215289A>CCA392121742EPB42c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.196+979T>G (n.196+979T>G)
c.95T>G (p.Phe32Cys)
15g.43215289A>GCA392121744EPB42c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.196+979T>C (n.196+979T>C)
c.95T>C (p.Phe32Ser)
15g.43215289A>TCA392121743EPB42c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.196+979T>A (n.196+979T>A)
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
15g.43215290delCA2628099992EPB42c.236del (p.Phe79SerfsTer28)
c.326del (p.Phe109SerfsTer28)
c.196+979del (n.196+979del)
c.95del (p.Phe32SerfsTer28)
 gnomAD v4
15g.43215290A>CCA392121745EPB42c.235T>G (p.Phe79Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
c.196+978T>G (n.196+978T>G)
c.94T>G (p.Phe32Val)
15g.43215290A>GCA392121746EPB42c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.196+978T>C (n.196+978T>C)
c.94T>C (p.Phe32Leu)
15g.43215290A>TCA392121747EPB42c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
c.196+978T>A (n.196+978T>A)
c.94T>A (p.Phe32Ile)
15g.43215291T>ACA490136121EPB42c.234A>T (p.Thr78=)
c.324A>T (p.Thr108=)
c.196+977A>T (n.196+977A>T)
c.93A>T (p.Thr31=)
15g.43215291T>CCA7520649EPB42c.234A>G (p.Thr78=)
c.324A>G (p.Thr108=)
c.196+977A>G (n.196+977A>G)
c.93A>G (p.Thr31=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.43215291T>GCA490136122EPB42c.234A>C (p.Thr78=)
c.324A>C (p.Thr108=)
c.196+977A>C (n.196+977A>C)
c.93A>C (p.Thr31=)
15g.43215291T=CA2173084536EPB42c.234A= (p.Thr78=)
c.324A= (p.Thr108=)
c.196+977A= (n.196+977A=)
c.93A= (p.Thr31=)

Number of alleles fetched