Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.43215091T>ACA2575701358EPB42c.430+4A>T (n.430+4A>T)
c.520+4A>T (n.520+4A>T)
c.196+1177A>T (n.196+1177A>T)
c.289+4A>T (n.289+4A>T)
c.94+4A>T (n.94+4A>T)
c.484+40A>T (n.484+40A>T)
c.-152+40A>T (n.-152+40A>T)
15g.43215091T>CCA712966390EPB42c.430+4A>G (n.430+4A>G)
c.520+4A>G (n.520+4A>G)
c.196+1177A>G (n.196+1177A>G)
c.289+4A>G (n.289+4A>G)
c.94+4A>G (n.94+4A>G)
c.484+40A>G (n.484+40A>G)
c.-152+40A>G (n.-152+40A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215091T=CA2173084470EPB42c.430+4A= (n.430+4A=)
c.520+4A= (n.520+4A=)
c.196+1177A= (n.196+1177A=)
c.289+4A= (n.289+4A=)
c.94+4A= (n.94+4A=)
c.484+40A= (n.484+40A=)
c.-152+40A= (n.-152+40A=)
15g.43215092T>CCA7520623EPB42c.430+3A>G (n.430+3A>G)
c.520+3A>G (n.520+3A>G)
c.196+1176A>G (n.196+1176A>G)
c.289+3A>G (n.289+3A>G)
c.94+3A>G (n.94+3A>G)
c.484+39A>G (n.484+39A>G)
c.-152+39A>G (n.-152+39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43215092T=CA2173084471EPB42c.430+3A= (n.430+3A=)
c.520+3A= (n.520+3A=)
c.196+1176A= (n.196+1176A=)
c.289+3A= (n.289+3A=)
c.94+3A= (n.94+3A=)
c.484+39A= (n.484+39A=)
c.-152+39A= (n.-152+39A=)
15g.43215093A>CCA392120689EPB42c.430+2T>G (n.430+2T>G)
c.520+2T>G (n.520+2T>G)
c.196+1175T>G (n.196+1175T>G)
c.289+2T>G (n.289+2T>G)
c.94+2T>G (n.94+2T>G)
c.484+38T>G (n.484+38T>G)
c.-152+38T>G (n.-152+38T>G)
15g.43215093A>GCA392120691EPB42c.430+2T>C (n.430+2T>C)
c.520+2T>C (n.520+2T>C)
c.196+1175T>C (n.196+1175T>C)
c.289+2T>C (n.289+2T>C)
c.94+2T>C (n.94+2T>C)
c.484+38T>C (n.484+38T>C)
c.-152+38T>C (n.-152+38T>C)
 gnomAD v4
15g.43215093A>TCA392120694EPB42c.430+2T>A (n.430+2T>A)
c.520+2T>A (n.520+2T>A)
c.196+1175T>A (n.196+1175T>A)
c.289+2T>A (n.289+2T>A)
c.94+2T>A (n.94+2T>A)
c.484+38T>A (n.484+38T>A)
c.-152+38T>A (n.-152+38T>A)
15g.43215094C>ACA392120697EPB42c.430+1G>T (n.430+1G>T)
c.520+1G>T (n.520+1G>T)
c.196+1174G>T (n.196+1174G>T)
c.289+1G>T (n.289+1G>T)
c.94+1G>T (n.94+1G>T)
c.484+37G>T (n.484+37G>T)
c.-152+37G>T (n.-152+37G>T)
 gnomAD v4
15g.43215094C>GCA392120699EPB42c.430+1G>C (n.430+1G>C)
c.520+1G>C (n.520+1G>C)
c.196+1174G>C (n.196+1174G>C)
c.289+1G>C (n.289+1G>C)
c.94+1G>C (n.94+1G>C)
c.484+37G>C (n.484+37G>C)
c.-152+37G>C (n.-152+37G>C)
15g.43215094C>TCA392120702EPB42c.430+1G>A (n.430+1G>A)
c.520+1G>A (n.520+1G>A)
c.196+1174G>A (n.196+1174G>A)
c.289+1G>A (n.289+1G>A)
c.94+1G>A (n.94+1G>A)
c.484+37G>A (n.484+37G>A)
c.-152+37G>A (n.-152+37G>A)
 gnomAD v4
15g.43215094_43215095insACACA2803925618EPB42c.430_430+1insTGT (n.430_430+1insTGT)
c.520_520+1insTGT (n.520_520+1insTGT)
c.196+1173_196+1174insTGT (n.196+1173_196+1174insTGT)
c.289_289+1insTGT (n.289_289+1insTGT)
c.94_94+1insTGT (n.94_94+1insTGT)
c.484+36_484+37insTGT (n.484+36_484+37insTGT)
c.-152+36_-152+37insTGT (n.-152+36_-152+37insTGT)
15g.43215095C>ACA392120708EPB42c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.196+1173G>T (n.196+1173G>T)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.484+36G>T (n.484+36G>T)
c.-152+36G>T (n.-152+36G>T)
 gnomAD v4
15g.43215095C>GCA392120717EPB42c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.196+1173G>C (n.196+1173G>C)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.484+36G>C (n.484+36G>C)
c.-152+36G>C (n.-152+36G>C)
15g.43215095C>TCA392120715EPB42c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.196+1173G>A (n.196+1173G>A)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.484+36G>A (n.484+36G>A)
c.-152+36G>A (n.-152+36G>A)
15g.43215096T>ACA392120720EPB42c.429A>T (p.Arg143Ser)
c.519A>T (p.Arg173Ser)
c.196+1172A>T (n.196+1172A>T)
c.288A>T (p.Arg96Ser)
c.93A>T (p.Arg31Ser)
c.484+35A>T (n.484+35A>T)
c.-152+35A>T (n.-152+35A>T)
15g.43215096T>CCA490135842EPB42c.429A>G (p.Arg143=)
c.519A>G (p.Arg173=)
c.196+1172A>G (n.196+1172A>G)
c.288A>G (p.Arg96=)
c.93A>G (p.Arg31=)
c.484+35A>G (n.484+35A>G)
c.-152+35A>G (n.-152+35A>G)
15g.43215096T>GCA392120722EPB42c.429A>C (p.Arg143Ser)
c.519A>C (p.Arg173Ser)
c.196+1172A>C (n.196+1172A>C)
c.288A>C (p.Arg96Ser)
c.93A>C (p.Arg31Ser)
c.484+35A>C (n.484+35A>C)
c.-152+35A>C (n.-152+35A>C)
15g.43215097C>ACA392120725EPB42c.428G>T (p.Arg143Ile)
c.518G>T (p.Arg173Ile)
c.196+1171G>T (n.196+1171G>T)
c.287G>T (p.Arg96Ile)
c.92G>T (p.Arg31Ile)
c.484+34G>T (n.484+34G>T)
c.-152+34G>T (n.-152+34G>T)
15g.43215097C>GCA392120727EPB42c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.518G>C (p.Arg173Thr)
c.196+1171G>C (n.196+1171G>C)
c.287G>C (p.Arg96Thr)
c.92G>C (p.Arg31Thr)
c.484+34G>C (n.484+34G>C)
c.-152+34G>C (n.-152+34G>C)
15g.43215097C>TCA392120729EPB42c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
c.196+1171G>A (n.196+1171G>A)
c.287G>A (p.Arg96Lys)
c.92G>A (p.Arg31Lys)
c.484+34G>A (n.484+34G>A)
c.-152+34G>A (n.-152+34G>A)
 COSMIC
15g.43215098T>ACA392120732EPB42c.427A>T (p.Arg143Ter)
c.517A>T (p.Arg173Ter)
c.196+1170A>T (n.196+1170A>T)
c.286A>T (p.Arg96Ter)
c.91A>T (p.Arg31Ter)
c.484+33A>T (n.484+33A>T)
c.-152+33A>T (n.-152+33A>T)
15g.43215098T>CCA7520624EPB42c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
c.196+1170A>G (n.196+1170A>G)
c.286A>G (p.Arg96Gly)
c.91A>G (p.Arg31Gly)
c.484+33A>G (n.484+33A>G)
c.-152+33A>G (n.-152+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43215098T>GCA490135847EPB42c.427A>C (p.Arg143=)
c.517A>C (p.Arg173=)
c.196+1170A>C (n.196+1170A>C)
c.286A>C (p.Arg96=)
c.91A>C (p.Arg31=)
c.484+33A>C (n.484+33A>C)
c.-152+33A>C (n.-152+33A>C)
15g.43215098T=CA2173084472EPB42c.427A= (p.Arg143=)
c.517A= (p.Arg173=)
c.196+1170A= (n.196+1170A=)
c.286A= (p.Arg96=)
c.91A= (p.Arg31=)
c.484+33A= (n.484+33A=)
c.-152+33A= (n.-152+33A=)
15g.43215099A>CCA392120735EPB42c.426T>G (p.Asn142Lys)
c.516T>G (p.Asn172Lys)
c.196+1169T>G (n.196+1169T>G)
c.285T>G (p.Asn95Lys)
c.90T>G (p.Asn30Lys)
c.484+32T>G (n.484+32T>G)
c.-152+32T>G (n.-152+32T>G)
15g.43215099A>GCA490135848EPB42c.426T>C (p.Asn142=)
c.516T>C (p.Asn172=)
c.196+1169T>C (n.196+1169T>C)
c.285T>C (p.Asn95=)
c.90T>C (p.Asn30=)
c.484+32T>C (n.484+32T>C)
c.-152+32T>C (n.-152+32T>C)
15g.43215099A>TCA392120736EPB42c.426T>A (p.Asn142Lys)
c.516T>A (p.Asn172Lys)
c.196+1169T>A (n.196+1169T>A)
c.285T>A (p.Asn95Lys)
c.90T>A (p.Asn30Lys)
c.484+32T>A (n.484+32T>A)
c.-152+32T>A (n.-152+32T>A)
 gnomAD v4
15g.43215100T>ACA392120737EPB42c.425A>T (p.Asn142Ile)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.196+1168A>T (n.196+1168A>T)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
c.484+31A>T (n.484+31A>T)
c.-152+31A>T (n.-152+31A>T)
15g.43215100T>CCA392120738EPB42c.425A>G (p.Asn142Ser)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.196+1168A>G (n.196+1168A>G)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
c.484+31A>G (n.484+31A>G)
c.-152+31A>G (n.-152+31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.43215100T>GCA392120740EPB42c.425A>C (p.Asn142Thr)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.196+1168A>C (n.196+1168A>C)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
c.484+31A>C (n.484+31A>C)
c.-152+31A>C (n.-152+31A>C)
15g.43215101T>ACA392120745EPB42c.424A>T (p.Asn142Tyr)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.196+1167A>T (n.196+1167A>T)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.484+30A>T (n.484+30A>T)
c.-152+30A>T (n.-152+30A>T)
15g.43215101T>CCA392120748EPB42c.424A>G (p.Asn142Asp)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.196+1167A>G (n.196+1167A>G)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
c.484+30A>G (n.484+30A>G)
c.-152+30A>G (n.-152+30A>G)
15g.43215101T>GCA392120743EPB42c.424A>C (p.Asn142His)
c.514A>C (p.Asn172His)
c.196+1167A>C (n.196+1167A>C)
c.283A>C (p.Asn95His)
c.88A>C (p.Asn30His)
c.484+30A>C (n.484+30A>C)
c.-152+30A>C (n.-152+30A>C)
15g.43215102C>ACA392120752EPB42c.423G>T (p.Trp141Cys)
c.513G>T (p.Trp171Cys)
c.196+1166G>T (n.196+1166G>T)
c.282G>T (p.Trp94Cys)
c.87G>T (p.Trp29Cys)
c.484+29G>T (n.484+29G>T)
c.-152+29G>T (n.-152+29G>T)
15g.43215102C>GCA392120750EPB42c.423G>C (p.Trp141Cys)
c.513G>C (p.Trp171Cys)
c.196+1166G>C (n.196+1166G>C)
c.282G>C (p.Trp94Cys)
c.87G>C (p.Trp29Cys)
c.484+29G>C (n.484+29G>C)
c.-152+29G>C (n.-152+29G>C)
15g.43215102C>TCA392120754EPB42c.423G>A (p.Trp141Ter)
c.513G>A (p.Trp171Ter)
c.196+1166G>A (n.196+1166G>A)
c.282G>A (p.Trp94Ter)
c.87G>A (p.Trp29Ter)
c.484+29G>A (n.484+29G>A)
c.-152+29G>A (n.-152+29G>A)
15g.43215103C>ACA392120759EPB42c.422G>T (p.Trp141Leu)
c.512G>T (p.Trp171Leu)
c.196+1165G>T (n.196+1165G>T)
c.281G>T (p.Trp94Leu)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
c.484+28G>T (n.484+28G>T)
c.-152+28G>T (n.-152+28G>T)
15g.43215103C>GCA392120761EPB42c.422G>C (p.Trp141Ser)
c.512G>C (p.Trp171Ser)
c.196+1165G>C (n.196+1165G>C)
c.281G>C (p.Trp94Ser)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.484+28G>C (n.484+28G>C)
c.-152+28G>C (n.-152+28G>C)
15g.43215103C>TCA392120764EPB42c.422G>A (p.Trp141Ter)
c.512G>A (p.Trp171Ter)
c.196+1165G>A (n.196+1165G>A)
c.281G>A (p.Trp94Ter)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.484+28G>A (n.484+28G>A)
c.-152+28G>A (n.-152+28G>A)
15g.43215104A=CA2173084473EPB42c.421T= (p.Trp141=)
c.511T= (p.Trp171=)
c.196+1164T= (n.196+1164T=)
c.280T= (p.Trp94=)
c.85T= (p.Trp29=)
c.484+27T= (n.484+27T=)
c.-152+27T= (n.-152+27T=)
15g.43215104A>CCA392120766EPB42c.421T>G (p.Trp141Gly)
c.511T>G (p.Trp171Gly)
c.196+1164T>G (n.196+1164T>G)
c.280T>G (p.Trp94Gly)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.484+27T>G (n.484+27T>G)
c.-152+27T>G (n.-152+27T>G)
15g.43215104A>GCA392120769EPB42c.421T>C (p.Trp141Arg)
c.511T>C (p.Trp171Arg)
c.196+1164T>C (n.196+1164T>C)
c.280T>C (p.Trp94Arg)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.484+27T>C (n.484+27T>C)
c.-152+27T>C (n.-152+27T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.43215104A>TCA392120772EPB42c.421T>A (p.Trp141Arg)
c.511T>A (p.Trp171Arg)
c.196+1164T>A (n.196+1164T>A)
c.280T>A (p.Trp94Arg)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.484+27T>A (n.484+27T>A)
c.-152+27T>A (n.-152+27T>A)
15g.43215105G>ACA490135852EPB42c.420C>T (p.Pro140=)
c.510C>T (p.Pro170=)
c.196+1163C>T (n.196+1163C>T)
c.279C>T (p.Pro93=)
c.84C>T (p.Pro28=)
c.484+26C>T (n.484+26C>T)
c.-152+26C>T (n.-152+26C>T)
 gnomAD v4
15g.43215105G>CCA490135853EPB42c.420C>G (p.Pro140=)
c.510C>G (p.Pro170=)
c.196+1163C>G (n.196+1163C>G)
c.279C>G (p.Pro93=)
c.84C>G (p.Pro28=)
c.484+26C>G (n.484+26C>G)
c.-152+26C>G (n.-152+26C>G)
15g.43215105G>TCA490135854EPB42c.420C>A (p.Pro140=)
c.510C>A (p.Pro170=)
c.196+1163C>A (n.196+1163C>A)
c.279C>A (p.Pro93=)
c.84C>A (p.Pro28=)
c.484+26C>A (n.484+26C>A)
c.-152+26C>A (n.-152+26C>A)
15g.43215106G>ACA392120775EPB42c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.196+1162C>T (n.196+1162C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.484+25C>T (n.484+25C>T)
c.-152+25C>T (n.-152+25C>T)
15g.43215106G>CCA392120778EPB42c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.196+1162C>G (n.196+1162C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.484+25C>G (n.484+25C>G)
c.-152+25C>G (n.-152+25C>G)
 dbSNP
15g.43215106G=CA2173084474EPB42c.419C= (p.Pro140=)
c.509C= (p.Pro170=)
c.196+1162C= (n.196+1162C=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.83C= (p.Pro28=)
c.484+25C= (n.484+25C=)
c.-152+25C= (n.-152+25C=)
15g.43215106G>TCA392120784EPB42c.419C>A (p.Pro140His)
c.509C>A (p.Pro170His)
c.196+1162C>A (n.196+1162C>A)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.83C>A (p.Pro28His)
c.484+25C>A (n.484+25C>A)
c.-152+25C>A (n.-152+25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43215107G>ACA392120788EPB42c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.196+1161C>T (n.196+1161C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.484+24C>T (n.484+24C>T)
c.-152+24C>T (n.-152+24C>T)
 gnomAD v4
15g.43215107G>CCA392120790EPB42c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.196+1161C>G (n.196+1161C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.484+24C>G (n.484+24C>G)
c.-152+24C>G (n.-152+24C>G)
15g.43215107G=CA2173084475EPB42c.418C= (p.Pro140=)
c.508C= (p.Pro170=)
c.196+1161C= (n.196+1161C=)
c.277C= (p.Pro93=)
c.82C= (p.Pro28=)
c.484+24C= (n.484+24C=)
c.-152+24C= (n.-152+24C=)
15g.43215107G>TCA7520625EPB42c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.196+1161C>A (n.196+1161C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.484+24C>A (n.484+24C>A)
c.-152+24C>A (n.-152+24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215108G>ACA490135856EPB42c.417C>T (p.Asn139=)
c.507C>T (p.Asn169=)
c.196+1160C>T (n.196+1160C>T)
c.276C>T (p.Asn92=)
c.81C>T (p.Asn27=)
c.484+23C>T (n.484+23C>T)
c.-152+23C>T (n.-152+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215108G>CCA392120793EPB42c.417C>G (p.Asn139Lys)
c.507C>G (p.Asn169Lys)
c.196+1160C>G (n.196+1160C>G)
c.276C>G (p.Asn92Lys)
c.81C>G (p.Asn27Lys)
c.484+23C>G (n.484+23C>G)
c.-152+23C>G (n.-152+23C>G)
 gnomAD v4
15g.43215108G=CA2173084476EPB42c.417C= (p.Asn139=)
c.507C= (p.Asn169=)
c.196+1160C= (n.196+1160C=)
c.276C= (p.Asn92=)
c.81C= (p.Asn27=)
c.484+23C= (n.484+23C=)
c.-152+23C= (n.-152+23C=)
15g.43215108G>TCA392120795EPB42c.417C>A (p.Asn139Lys)
c.507C>A (p.Asn169Lys)
c.196+1160C>A (n.196+1160C>A)
c.276C>A (p.Asn92Lys)
c.81C>A (p.Asn27Lys)
c.484+23C>A (n.484+23C>A)
c.-152+23C>A (n.-152+23C>A)
15g.43215109T>ACA392120801EPB42c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
c.196+1159A>T (n.196+1159A>T)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.484+22A>T (n.484+22A>T)
c.-152+22A>T (n.-152+22A>T)
15g.43215109T>CCA392120800EPB42c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
c.196+1159A>G (n.196+1159A>G)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.484+22A>G (n.484+22A>G)
c.-152+22A>G (n.-152+22A>G)
15g.43215109T>GCA392120797EPB42c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
c.196+1159A>C (n.196+1159A>C)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.484+22A>C (n.484+22A>C)
c.-152+22A>C (n.-152+22A>C)
15g.43215110T>ACA392120806EPB42c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
c.196+1158A>T (n.196+1158A>T)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.484+21A>T (n.484+21A>T)
c.-152+21A>T (n.-152+21A>T)
15g.43215110T>CCA392120807EPB42c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
c.196+1158A>G (n.196+1158A>G)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.484+21A>G (n.484+21A>G)
c.-152+21A>G (n.-152+21A>G)
15g.43215110T>GCA392120810EPB42c.415A>C (p.Asn139His)
c.505A>C (p.Asn169His)
c.196+1158A>C (n.196+1158A>C)
c.274A>C (p.Asn92His)
c.79A>C (p.Asn27His)
c.484+21A>C (n.484+21A>C)
c.-152+21A>C (n.-152+21A>C)
15g.43215111A>CCA392120814EPB42c.414T>G (p.Phe138Leu)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
c.196+1157T>G (n.196+1157T>G)
c.273T>G (p.Phe91Leu)
c.78T>G (p.Phe26Leu)
c.484+20T>G (n.484+20T>G)
c.-152+20T>G (n.-152+20T>G)
15g.43215111A>GCA490135858EPB42c.414T>C (p.Phe138=)
c.504T>C (p.Phe168=)
c.196+1157T>C (n.196+1157T>C)
c.273T>C (p.Phe91=)
c.78T>C (p.Phe26=)
c.484+20T>C (n.484+20T>C)
c.-152+20T>C (n.-152+20T>C)
15g.43215111A>TCA392120816EPB42c.414T>A (p.Phe138Leu)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
c.196+1157T>A (n.196+1157T>A)
c.273T>A (p.Phe91Leu)
c.78T>A (p.Phe26Leu)
c.484+20T>A (n.484+20T>A)
c.-152+20T>A (n.-152+20T>A)
15g.43215112A>CCA392120820EPB42c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.196+1156T>G (n.196+1156T>G)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.484+19T>G (n.484+19T>G)
c.-152+19T>G (n.-152+19T>G)
15g.43215112A>GCA392120822EPB42c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.196+1156T>C (n.196+1156T>C)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.484+19T>C (n.484+19T>C)
c.-152+19T>C (n.-152+19T>C)
15g.43215112A>TCA392120826EPB42c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.196+1156T>A (n.196+1156T>A)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.484+19T>A (n.484+19T>A)
c.-152+19T>A (n.-152+19T>A)
15g.43215113A>CCA392120832EPB42c.412T>G (p.Phe138Val)
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.196+1155T>G (n.196+1155T>G)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.76T>G (p.Phe26Val)
c.484+18T>G (n.484+18T>G)
c.-152+18T>G (n.-152+18T>G)
15g.43215113A>GCA392120834EPB42c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.196+1155T>C (n.196+1155T>C)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.484+18T>C (n.484+18T>C)
c.-152+18T>C (n.-152+18T>C)
15g.43215113A>TCA392120836EPB42c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.196+1155T>A (n.196+1155T>A)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.484+18T>A (n.484+18T>A)
c.-152+18T>A (n.-152+18T>A)
15g.43215114A=CA2173084477EPB42c.411T= (p.Leu137=)
c.501T= (p.Leu167=)
c.196+1154T= (n.196+1154T=)
c.270T= (p.Leu90=)
c.75T= (p.Leu25=)
c.484+17T= (n.484+17T=)
c.-152+17T= (n.-152+17T=)
15g.43215114A>CCA490135982EPB42c.411T>G (p.Leu137=)
c.501T>G (p.Leu167=)
c.196+1154T>G (n.196+1154T>G)
c.270T>G (p.Leu90=)
c.75T>G (p.Leu25=)
c.484+17T>G (n.484+17T>G)
c.-152+17T>G (n.-152+17T>G)
15g.43215114A>GCA490135981EPB42c.411T>C (p.Leu137=)
c.501T>C (p.Leu167=)
c.196+1154T>C (n.196+1154T>C)
c.270T>C (p.Leu90=)
c.75T>C (p.Leu25=)
c.484+17T>C (n.484+17T>C)
c.-152+17T>C (n.-152+17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.43215114A>TCA490135980EPB42c.411T>A (p.Leu137=)
c.501T>A (p.Leu167=)
c.196+1154T>A (n.196+1154T>A)
c.270T>A (p.Leu90=)
c.75T>A (p.Leu25=)
c.484+17T>A (n.484+17T>A)
c.-152+17T>A (n.-152+17T>A)
15g.43215115A>CCA392120838EPB42c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.196+1153T>G (n.196+1153T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.484+16T>G (n.484+16T>G)
c.-152+16T>G (n.-152+16T>G)
 gnomAD v4
15g.43215115A>GCA392120840EPB42c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.196+1153T>C (n.196+1153T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.484+16T>C (n.484+16T>C)
c.-152+16T>C (n.-152+16T>C)
15g.43215115A>TCA392120844EPB42c.410T>A (p.Leu137His)
c.500T>A (p.Leu167His)
c.196+1153T>A (n.196+1153T>A)
c.269T>A (p.Leu90His)
c.74T>A (p.Leu25His)
c.484+16T>A (n.484+16T>A)
c.-152+16T>A (n.-152+16T>A)
 COSMIC
15g.43215116G>ACA392120849EPB42c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.196+1152C>T (n.196+1152C>T)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.73C>T (p.Leu25Phe)
c.484+15C>T (n.484+15C>T)
c.-152+15C>T (n.-152+15C>T)
15g.43215116G>CCA392120851EPB42c.409C>G (p.Leu137Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.196+1152C>G (n.196+1152C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.484+15C>G (n.484+15C>G)
c.-152+15C>G (n.-152+15C>G)
15g.43215116G>TCA392120847EPB42c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.196+1152C>A (n.196+1152C>A)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.73C>A (p.Leu25Ile)
c.484+15C>A (n.484+15C>A)
c.-152+15C>A (n.-152+15C>A)
15g.43215117C>ACA490135987EPB42c.408G>T (p.Leu136=)
c.498G>T (p.Leu166=)
c.196+1151G>T (n.196+1151G>T)
c.267G>T (p.Leu89=)
c.72G>T (p.Leu24=)
c.484+14G>T (n.484+14G>T)
c.-152+14G>T (n.-152+14G>T)
15g.43215117C>GCA490135986EPB42c.408G>C (p.Leu136=)
c.498G>C (p.Leu166=)
c.196+1151G>C (n.196+1151G>C)
c.267G>C (p.Leu89=)
c.72G>C (p.Leu24=)
c.484+14G>C (n.484+14G>C)
c.-152+14G>C (n.-152+14G>C)
15g.43215117C>TCA490135985EPB42c.408G>A (p.Leu136=)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.196+1151G>A (n.196+1151G>A)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.72G>A (p.Leu24=)
c.484+14G>A (n.484+14G>A)
c.-152+14G>A (n.-152+14G>A)
 COSMIC
15g.43215118A=CA2173084478EPB42c.407T= (p.Leu136=)
c.497T= (p.Leu166=)
c.196+1150T= (n.196+1150T=)
c.266T= (p.Leu89=)
c.71T= (p.Leu24=)
c.484+13T= (n.484+13T=)
c.-152+13T= (n.-152+13T=)
15g.43215118A>CCA392120854EPB42c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.196+1150T>G (n.196+1150T>G)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.484+13T>G (n.484+13T>G)
c.-152+13T>G (n.-152+13T>G)
15g.43215118A>GCA392120857EPB42c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.196+1150T>C (n.196+1150T>C)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.484+13T>C (n.484+13T>C)
c.-152+13T>C (n.-152+13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43215118A>TCA392120860EPB42c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.196+1150T>A (n.196+1150T>A)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.484+13T>A (n.484+13T>A)
c.-152+13T>A (n.-152+13T>A)
15g.43215119G>ACA490135989EPB42c.406C>T (p.Leu136=)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.196+1149C>T (n.196+1149C>T)
c.265C>T (p.Leu89=)
c.70C>T (p.Leu24=)
c.484+12C>T (n.484+12C>T)
c.-152+12C>T (n.-152+12C>T)
15g.43215119G>CCA392120863EPB42c.406C>G (p.Leu136Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.196+1149C>G (n.196+1149C>G)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.484+12C>G (n.484+12C>G)
c.-152+12C>G (n.-152+12C>G)
15g.43215119G>TCA392120865EPB42c.406C>A (p.Leu136Met)
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.196+1149C>A (n.196+1149C>A)
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.70C>A (p.Leu24Met)
c.484+12C>A (n.484+12C>A)
c.-152+12C>A (n.-152+12C>A)
15g.43215120T>ACA490135990EPB42c.405A>T (p.Thr135=)
c.495A>T (p.Thr165=)
c.196+1148A>T (n.196+1148A>T)
c.264A>T (p.Thr88=)
c.69A>T (p.Thr23=)
c.484+11A>T (n.484+11A>T)
c.-152+11A>T (n.-152+11A>T)
15g.43215120T>CCA490135992EPB42c.405A>G (p.Thr135=)
c.495A>G (p.Thr165=)
c.196+1148A>G (n.196+1148A>G)
c.264A>G (p.Thr88=)
c.69A>G (p.Thr23=)
c.484+11A>G (n.484+11A>G)
c.-152+11A>G (n.-152+11A>G)
15g.43215120T>GCA490135991EPB42c.405A>C (p.Thr135=)
c.495A>C (p.Thr165=)
c.196+1148A>C (n.196+1148A>C)
c.264A>C (p.Thr88=)
c.69A>C (p.Thr23=)
c.484+11A>C (n.484+11A>C)
c.-152+11A>C (n.-152+11A>C)
15g.43215121G>ACA392120870EPB42c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.196+1147C>T (n.196+1147C>T)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
c.484+10C>T (n.484+10C>T)
c.-152+10C>T (n.-152+10C>T)
15g.43215121G>CCA392120872EPB42c.404C>G (p.Thr135Arg)
c.494C>G (p.Thr165Arg)
c.196+1147C>G (n.196+1147C>G)
c.263C>G (p.Thr88Arg)
c.68C>G (p.Thr23Arg)
c.484+10C>G (n.484+10C>G)
c.-152+10C>G (n.-152+10C>G)
15g.43215121G>TCA392120874EPB42c.404C>A (p.Thr135Lys)
c.494C>A (p.Thr165Lys)
c.196+1147C>A (n.196+1147C>A)
c.263C>A (p.Thr88Lys)
c.68C>A (p.Thr23Lys)
c.484+10C>A (n.484+10C>A)
c.-152+10C>A (n.-152+10C>A)
 gnomAD v4
15g.43215122T>ACA392120876EPB42c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.196+1146A>T (n.196+1146A>T)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.484+9A>T (n.484+9A>T)
c.-152+9A>T (n.-152+9A>T)
15g.43215122T>CCA392120878EPB42c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.196+1146A>G (n.196+1146A>G)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.484+9A>G (n.484+9A>G)
c.-152+9A>G (n.-152+9A>G)
15g.43215122T>GCA392120880EPB42c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.196+1146A>C (n.196+1146A>C)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.484+9A>C (n.484+9A>C)
c.-152+9A>C (n.-152+9A>C)
15g.43215123G>ACA490135993EPB42c.402C>T (p.Phe134=)
c.492C>T (p.Phe164=)
c.196+1145C>T (n.196+1145C>T)
c.261C>T (p.Phe87=)
c.66C>T (p.Phe22=)
c.484+8C>T (n.484+8C>T)
c.-152+8C>T (n.-152+8C>T)
15g.43215123G>CCA392120884EPB42c.402C>G (p.Phe134Leu)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.196+1145C>G (n.196+1145C>G)
c.261C>G (p.Phe87Leu)
c.66C>G (p.Phe22Leu)
c.484+8C>G (n.484+8C>G)
c.-152+8C>G (n.-152+8C>G)
15g.43215123G>TCA392120885EPB42c.402C>A (p.Phe134Leu)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.196+1145C>A (n.196+1145C>A)
c.261C>A (p.Phe87Leu)
c.66C>A (p.Phe22Leu)
c.484+8C>A (n.484+8C>A)
c.-152+8C>A (n.-152+8C>A)
15g.43215124A>CCA392120892EPB42c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.196+1144T>G (n.196+1144T>G)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.484+7T>G (n.484+7T>G)
c.-152+7T>G (n.-152+7T>G)
15g.43215124A>GCA392120887EPB42c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.196+1144T>C (n.196+1144T>C)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.484+7T>C (n.484+7T>C)
c.-152+7T>C (n.-152+7T>C)
15g.43215124A>TCA392120889EPB42c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.196+1144T>A (n.196+1144T>A)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.484+7T>A (n.484+7T>A)
c.-152+7T>A (n.-152+7T>A)
 gnomAD v4
15g.43215125A>CCA392120895EPB42c.400T>G (p.Phe134Val)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.196+1143T>G (n.196+1143T>G)
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.484+6T>G (n.484+6T>G)
c.-152+6T>G (n.-152+6T>G)
15g.43215125A>GCA392120897EPB42c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.196+1143T>C (n.196+1143T>C)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.484+6T>C (n.484+6T>C)
c.-152+6T>C (n.-152+6T>C)
15g.43215125A>TCA392120900EPB42c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.196+1143T>A (n.196+1143T>A)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.484+6T>A (n.484+6T>A)
c.-152+6T>A (n.-152+6T>A)
15g.43215126C>ACA392120903EPB42c.399G>T (p.Gln133His)
c.489G>T (p.Gln163His)
c.196+1142G>T (n.196+1142G>T)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.63G>T (p.Gln21His)
c.484+5G>T (n.484+5G>T)
c.-152+5G>T (n.-152+5G>T)
15g.43215126C=CA2173084479EPB42c.399G= (p.Gln133=)
c.489G= (p.Gln163=)
c.196+1142G= (n.196+1142G=)
c.258G= (p.Gln86=)
c.63G= (p.Gln21=)
c.484+5G= (n.484+5G=)
c.-152+5G= (n.-152+5G=)
15g.43215126C>GCA392120906EPB42c.399G>C (p.Gln133His)
c.489G>C (p.Gln163His)
c.196+1142G>C (n.196+1142G>C)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.63G>C (p.Gln21His)
c.484+5G>C (n.484+5G>C)
c.-152+5G>C (n.-152+5G>C)
15g.43215126C>TCA7520626EPB42c.399G>A (p.Gln133=)
c.489G>A (p.Gln163=)
c.196+1142G>A (n.196+1142G>A)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.63G>A (p.Gln21=)
c.484+5G>A (n.484+5G>A)
c.-152+5G>A (n.-152+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215127T>ACA392120912EPB42c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.196+1141A>T (n.196+1141A>T)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.484+4A>T (n.484+4A>T)
c.-152+4A>T (n.-152+4A>T)
15g.43215127T>CCA7520627EPB42c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.196+1141A>G (n.196+1141A>G)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.484+4A>G (n.484+4A>G)
c.-152+4A>G (n.-152+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43215127T>GCA392120916EPB42c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.196+1141A>C (n.196+1141A>C)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.484+4A>C (n.484+4A>C)
c.-152+4A>C (n.-152+4A>C)
15g.43215127T=CA2173084480EPB42c.398A= (p.Gln133=)
c.488A= (p.Gln163=)
c.196+1141A= (n.196+1141A=)
c.257A= (p.Gln86=)
c.62A= (p.Gln21=)
c.484+4A= (n.484+4A=)
c.-152+4A= (n.-152+4A=)
15g.43215128G>ACA7520628EPB42c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.196+1140C>T (n.196+1140C>T)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.484+3C>T (n.484+3C>T)
c.-152+3C>T (n.-152+3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43215128G>CCA392120923EPB42c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.196+1140C>G (n.196+1140C>G)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.484+3C>G (n.484+3C>G)
c.-152+3C>G (n.-152+3C>G)
15g.43215128G=CA2173084481EPB42c.397C= (p.Gln133=)
c.487C= (p.Gln163=)
c.196+1140C= (n.196+1140C=)
c.256C= (p.Gln86=)
c.61C= (p.Gln21=)
c.484+3C= (n.484+3C=)
c.-152+3C= (n.-152+3C=)
15g.43215128G>TCA392120926EPB42c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.196+1140C>A (n.196+1140C>A)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.484+3C>A (n.484+3C>A)
c.-152+3C>A (n.-152+3C>A)
 gnomAD v4
15g.43215129A>CCA490135996EPB42c.396T>G (p.Gly132=)
c.486T>G (p.Gly162=)
c.196+1139T>G (n.196+1139T>G)
c.255T>G (p.Gly85=)
c.60T>G (p.Gly20=)
c.484+2T>G (n.484+2T>G)
c.-152+2T>G (n.-152+2T>G)
 dbSNP
15g.43215129A>GCA490135997EPB42c.396T>C (p.Gly132=)
c.486T>C (p.Gly162=)
c.196+1139T>C (n.196+1139T>C)
c.255T>C (p.Gly85=)
c.60T>C (p.Gly20=)
c.484+2T>C (n.484+2T>C)
c.-152+2T>C (n.-152+2T>C)
15g.43215129A>TCA490135999EPB42c.396T>A (p.Gly132=)
c.486T>A (p.Gly162=)
c.196+1139T>A (n.196+1139T>A)
c.255T>A (p.Gly85=)
c.60T>A (p.Gly20=)
c.484+2T>A (n.484+2T>A)
c.-152+2T>A (n.-152+2T>A)
15g.43215130C>ACA7520629EPB42c.395G>T (p.Gly132Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.196+1138G>T (n.196+1138G>T)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.484+1G>T (n.484+1G>T)
c.-152+1G>T (n.-152+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43215130C=CA2173084482EPB42c.395G= (p.Gly132=)
c.485G= (p.Gly162=)
c.196+1138G= (n.196+1138G=)
c.254G= (p.Gly85=)
c.59G= (p.Gly20=)
c.484+1G= (n.484+1G=)
c.-152+1G= (n.-152+1G=)
15g.43215130C>GCA392120933EPB42c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.196+1138G>C (n.196+1138G>C)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.484+1G>C (n.484+1G>C)
c.-152+1G>C (n.-152+1G>C)
15g.43215130C>TCA392120930EPB42c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.196+1138G>A (n.196+1138G>A)
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.484+1G>A (n.484+1G>A)
c.-152+1G>A (n.-152+1G>A)
15g.43215131C>ACA392120935EPB42c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.196+1137G>T (n.196+1137G>T)
c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.-152G>T (n.-152G>T)
 dbSNP
15g.43215131C=CA2173084483EPB42c.394G= (p.Gly132=)
c.484G= (p.Gly162=)
c.196+1137G= (n.196+1137G=)
c.253G= (p.Gly85=)
c.58G= (p.Gly20=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.-152G= (n.-152G=)
15g.43215131C>GCA392120940EPB42c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.196+1137G>C (n.196+1137G>C)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.-152G>C (n.-152G>C)
15g.43215131C>TCA392120937EPB42c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.196+1137G>A (n.196+1137G>A)
c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.-152G>A (n.-152G>A)
 gnomAD v4
15g.43215132C>ACA392120944EPB42c.393G>T (p.Leu131Phe)
c.483G>T (p.Leu161Phe)
c.196+1136G>T (n.196+1136G>T)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
c.57G>T (p.Leu19Phe)
c.-153G>T (n.-153G>T)
15g.43215132C>GCA392120945EPB42c.393G>C (p.Leu131Phe)
c.483G>C (p.Leu161Phe)
c.196+1136G>C (n.196+1136G>C)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
c.57G>C (p.Leu19Phe)
c.-153G>C (n.-153G>C)
15g.43215132C>TCA490136000EPB42c.393G>A (p.Leu131=)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.196+1136G>A (n.196+1136G>A)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.57G>A (p.Leu19=)
c.-153G>A (n.-153G>A)
15g.43215133A>CCA392120948EPB42c.392T>G (p.Leu131Trp)
c.482T>G (p.Leu161Trp)
c.196+1135T>G (n.196+1135T>G)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
c.56T>G (p.Leu19Trp)
c.-154T>G (n.-154T>G)
15g.43215133A>GCA392120949EPB42c.392T>C (p.Leu131Ser)
c.482T>C (p.Leu161Ser)
c.196+1135T>C (n.196+1135T>C)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.56T>C (p.Leu19Ser)
c.-154T>C (n.-154T>C)
15g.43215133A>TCA392120952EPB42c.392T>A (p.Leu131Ter)
c.482T>A (p.Leu161Ter)
c.196+1135T>A (n.196+1135T>A)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.56T>A (p.Leu19Ter)
c.-154T>A (n.-154T>A)
15g.43215134A>CCA392120955EPB42c.391T>G (p.Leu131Val)
c.481T>G (p.Leu161Val)
c.196+1134T>G (n.196+1134T>G)
c.250T>G (p.Leu84Val)
c.55T>G (p.Leu19Val)
c.-155T>G (n.-155T>G)
15g.43215134A>GCA490136001EPB42c.391T>C (p.Leu131=)
c.481T>C (p.Leu161=)
c.196+1134T>C (n.196+1134T>C)
c.250T>C (p.Leu84=)
c.55T>C (p.Leu19=)
c.-155T>C (n.-155T>C)
15g.43215134A>TCA392120958EPB42c.391T>A (p.Leu131Met)
c.481T>A (p.Leu161Met)
c.196+1134T>A (n.196+1134T>A)
c.250T>A (p.Leu84Met)
c.55T>A (p.Leu19Met)
c.-155T>A (n.-155T>A)
15g.43215135G>ACA490136005EPB42c.390C>T (p.Leu130=)
c.480C>T (p.Leu160=)
c.196+1133C>T (n.196+1133C>T)
c.249C>T (p.Leu83=)
c.54C>T (p.Leu18=)
c.-156C>T (n.-156C>T)
15g.43215135G>CCA490136004EPB42c.390C>G (p.Leu130=)
c.480C>G (p.Leu160=)
c.196+1133C>G (n.196+1133C>G)
c.249C>G (p.Leu83=)
c.54C>G (p.Leu18=)
c.-156C>G (n.-156C>G)
 gnomAD v4
15g.43215135G>TCA490136003EPB42c.390C>A (p.Leu130=)
c.480C>A (p.Leu160=)
c.196+1133C>A (n.196+1133C>A)
c.249C>A (p.Leu83=)
c.54C>A (p.Leu18=)
c.-156C>A (n.-156C>A)
15g.43215136A>CCA392120963EPB42c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.196+1132T>G (n.196+1132T>G)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-157T>G (n.-157T>G)
15g.43215136A>GCA392120965EPB42c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.196+1132T>C (n.196+1132T>C)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-157T>C (n.-157T>C)
15g.43215136A>TCA392120967EPB42c.389T>A (p.Leu130His)
c.479T>A (p.Leu160His)
c.196+1132T>A (n.196+1132T>A)
c.248T>A (p.Leu83His)
c.53T>A (p.Leu18His)
c.-157T>A (n.-157T>A)
15g.43215137G>ACA392120971EPB42c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.196+1131C>T (n.196+1131C>T)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.-158C>T (n.-158C>T)
15g.43215137G>CCA392120973EPB42c.388C>G (p.Leu130Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.196+1131C>G (n.196+1131C>G)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-158C>G (n.-158C>G)
15g.43215137G>TCA392120975EPB42c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.196+1131C>A (n.196+1131C>A)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.-158C>A (n.-158C>A)
15g.43215138G>ACA490136006EPB42c.387C>T (p.Leu129=)
c.477C>T (p.Leu159=)
c.196+1130C>T (n.196+1130C>T)
c.246C>T (p.Leu82=)
c.51C>T (p.Leu17=)
c.-159C>T (n.-159C>T)
15g.43215138G>CCA490136007EPB42c.387C>G (p.Leu129=)
c.477C>G (p.Leu159=)
c.196+1130C>G (n.196+1130C>G)
c.246C>G (p.Leu82=)
c.51C>G (p.Leu17=)
c.-159C>G (n.-159C>G)
15g.43215138G>TCA490136008EPB42c.387C>A (p.Leu129=)
c.477C>A (p.Leu159=)
c.196+1130C>A (n.196+1130C>A)
c.246C>A (p.Leu82=)
c.51C>A (p.Leu17=)
c.-159C>A (n.-159C>A)
15g.43215139A=CA2173084484EPB42c.386T= (p.Leu129=)
c.476T= (p.Leu159=)
c.196+1129T= (n.196+1129T=)
c.245T= (p.Leu82=)
c.50T= (p.Leu17=)
c.-160T= (n.-160T=)
15g.43215139A>CCA392120979EPB42c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.196+1129T>G (n.196+1129T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-160T>G (n.-160T>G)
15g.43215139A>GCA392120984EPB42c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.196+1129T>C (n.196+1129T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-160T>C (n.-160T>C)
15g.43215139A>TCA392120982EPB42c.386T>A (p.Leu129His)
c.476T>A (p.Leu159His)
c.196+1129T>A (n.196+1129T>A)
c.245T>A (p.Leu82His)
c.50T>A (p.Leu17His)
c.-160T>A (n.-160T>A)
 dbSNP
15g.43215140G>ACA392120988EPB42c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.196+1128C>T (n.196+1128C>T)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.-161C>T (n.-161C>T)
15g.43215140G>CCA392120989EPB42c.385C>G (p.Leu129Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.196+1128C>G (n.196+1128C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-161C>G (n.-161C>G)
15g.43215140G>TCA392120991EPB42c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.196+1128C>A (n.196+1128C>A)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.-161C>A (n.-161C>A)
15g.43215141T>ACA392120995EPB42c.384A>T (p.Gln128His)
c.474A>T (p.Gln158His)
c.196+1127A>T (n.196+1127A>T)
c.243A>T (p.Gln81His)
c.48A>T (p.Gln16His)
c.-162A>T (n.-162A>T)
15g.43215141T>CCA7520630EPB42c.384A>G (p.Gln128=)
c.474A>G (p.Gln158=)
c.196+1127A>G (n.196+1127A>G)
c.243A>G (p.Gln81=)
c.48A>G (p.Gln16=)
c.-162A>G (n.-162A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215141T>GCA392121001EPB42c.384A>C (p.Gln128His)
c.474A>C (p.Gln158His)
c.196+1127A>C (n.196+1127A>C)
c.243A>C (p.Gln81His)
c.48A>C (p.Gln16His)
c.-162A>C (n.-162A>C)
 gnomAD v4
15g.43215141T=CA2173084485EPB42c.384A= (p.Gln128=)
c.474A= (p.Gln158=)
c.196+1127A= (n.196+1127A=)
c.243A= (p.Gln81=)
c.48A= (p.Gln16=)
c.-162A= (n.-162A=)
15g.43215142T>ACA392121004EPB42c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.196+1126A>T (n.196+1126A>T)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.-163A>T (n.-163A>T)
15g.43215142T>CCA392121007EPB42c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.196+1126A>G (n.196+1126A>G)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.-163A>G (n.-163A>G)
15g.43215142T>GCA392121010EPB42c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.196+1126A>C (n.196+1126A>C)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.-163A>C (n.-163A>C)
15g.43215143G>ACA392121019EPB42c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.196+1125C>T (n.196+1125C>T)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
c.-164C>T (n.-164C>T)
15g.43215143G>CCA392121017EPB42c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.196+1125C>G (n.196+1125C>G)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.-164C>G (n.-164C>G)
15g.43215143G>TCA392121014EPB42c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.196+1125C>A (n.196+1125C>A)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
c.-164C>A (n.-164C>A)
15g.43215144C>ACA392121022EPB42c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
c.196+1124G>T (n.196+1124G>T)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.45G>T (p.Lys15Asn)
c.-165G>T (n.-165G>T)
15g.43215144C>GCA392121024EPB42c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
c.196+1124G>C (n.196+1124G>C)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.45G>C (p.Lys15Asn)
c.-165G>C (n.-165G>C)
15g.43215144C>TCA490136015EPB42c.381G>A (p.Lys127=)
c.471G>A (p.Lys157=)
c.196+1124G>A (n.196+1124G>A)
c.240G>A (p.Lys80=)
c.45G>A (p.Lys15=)
c.-165G>A (n.-165G>A)
 gnomAD v4
15g.43215145T>ACA392121028EPB42c.380A>T (p.Lys127Met)
c.470A>T (p.Lys157Met)
c.196+1123A>T (n.196+1123A>T)
c.239A>T (p.Lys80Met)
c.44A>T (p.Lys15Met)
c.-166A>T (n.-166A>T)
15g.43215145T>CCA392121030EPB42c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.196+1123A>G (n.196+1123A>G)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.-166A>G (n.-166A>G)
15g.43215145T>GCA392121033EPB42c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.196+1123A>C (n.196+1123A>C)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.-166A>C (n.-166A>C)
15g.43215146T>ACA392121036EPB42c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.196+1122A>T (n.196+1122A>T)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.-167A>T (n.-167A>T)
15g.43215146T>CCA392121039EPB42c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.196+1122A>G (n.196+1122A>G)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.-167A>G (n.-167A>G)
 gnomAD v4
15g.43215146T>GCA392121042EPB42c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.196+1122A>C (n.196+1122A>C)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.-167A>C (n.-167A>C)
15g.43215147C>ACA392121045EPB42c.378G>T (p.Arg126Ser)
c.468G>T (p.Arg156Ser)
c.196+1121G>T (n.196+1121G>T)
c.237G>T (p.Arg79Ser)
c.42G>T (p.Arg14Ser)
c.-168G>T (n.-168G>T)
15g.43215147C>GCA392121048EPB42c.378G>C (p.Arg126Ser)
c.468G>C (p.Arg156Ser)
c.196+1121G>C (n.196+1121G>C)
c.237G>C (p.Arg79Ser)
c.42G>C (p.Arg14Ser)
c.-168G>C (n.-168G>C)
15g.43215147C>TCA490136016EPB42c.378G>A (p.Arg126=)
c.468G>A (p.Arg156=)
c.196+1121G>A (n.196+1121G>A)
c.237G>A (p.Arg79=)
c.42G>A (p.Arg14=)
c.-168G>A (n.-168G>A)
15g.43215148C>ACA392121052EPB42c.377G>T (p.Arg126Met)
c.467G>T (p.Arg156Met)
c.196+1120G>T (n.196+1120G>T)
c.236G>T (p.Arg79Met)
c.41G>T (p.Arg14Met)
c.-169G>T (n.-169G>T)
15g.43215148C>GCA392121054EPB42c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.467G>C (p.Arg156Thr)
c.196+1120G>C (n.196+1120G>C)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
c.41G>C (p.Arg14Thr)
c.-169G>C (n.-169G>C)
15g.43215148C>TCA392121057EPB42c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.467G>A (p.Arg156Lys)
c.196+1120G>A (n.196+1120G>A)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
c.41G>A (p.Arg14Lys)
c.-169G>A (n.-169G>A)
15g.43215149T>ACA7520631EPB42c.376A>T (p.Arg126Trp)
c.466A>T (p.Arg156Trp)
c.196+1119A>T (n.196+1119A>T)
c.235A>T (p.Arg79Trp)
c.40A>T (p.Arg14Trp)
c.-170A>T (n.-170A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215149T>CCA392121059EPB42c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.466A>G (p.Arg156Gly)
c.196+1119A>G (n.196+1119A>G)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
c.40A>G (p.Arg14Gly)
c.-170A>G (n.-170A>G)
15g.43215149T>GCA490136017EPB42c.376A>C (p.Arg126=)
c.466A>C (p.Arg156=)
c.196+1119A>C (n.196+1119A>C)
c.235A>C (p.Arg79=)
c.40A>C (p.Arg14=)
c.-170A>C (n.-170A>C)
15g.43215149T=CA2173084486EPB42c.376A= (p.Arg126=)
c.466A= (p.Arg156=)
c.196+1119A= (n.196+1119A=)
c.235A= (p.Arg79=)
c.40A= (p.Arg14=)
c.-170A= (n.-170A=)
15g.43215150G>ACA490136018EPB42c.375C>T (p.Gly125=)
c.465C>T (p.Gly155=)
c.196+1118C>T (n.196+1118C>T)
c.234C>T (p.Gly78=)
c.39C>T (p.Gly13=)
c.-171C>T (n.-171C>T)
15g.43215150G>CCA490136019EPB42c.375C>G (p.Gly125=)
c.465C>G (p.Gly155=)
c.196+1118C>G (n.196+1118C>G)
c.234C>G (p.Gly78=)
c.39C>G (p.Gly13=)
c.-171C>G (n.-171C>G)
15g.43215150G>TCA490136020EPB42c.375C>A (p.Gly125=)
c.465C>A (p.Gly155=)
c.196+1118C>A (n.196+1118C>A)
c.234C>A (p.Gly78=)
c.39C>A (p.Gly13=)
c.-171C>A (n.-171C>A)
15g.43215151C>ACA392121064EPB42c.374G>T (p.Gly125Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.196+1117G>T (n.196+1117G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.-172G>T (n.-172G>T)
15g.43215151C>GCA392121066EPB42c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.196+1117G>C (n.196+1117G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.-172G>C (n.-172G>C)
15g.43215151C>TCA392121069EPB42c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.196+1117G>A (n.196+1117G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
c.-172G>A (n.-172G>A)
15g.43215152C>ACA392121072EPB42c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.196+1116G>T (n.196+1116G>T)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
c.-173G>T (n.-173G>T)
15g.43215152C>GCA392121075EPB42c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.196+1116G>C (n.196+1116G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.-173G>C (n.-173G>C)
15g.43215152C>TCA392121078EPB42c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.196+1116G>A (n.196+1116G>A)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
c.-173G>A (n.-173G>A)
15g.43215153T>ACA490136022EPB42c.372A>T (p.Ser124=)
c.462A>T (p.Ser154=)
c.196+1115A>T (n.196+1115A>T)
c.231A>T (p.Ser77=)
c.36A>T (p.Ser12=)
c.-174A>T (n.-174A>T)
15g.43215153T>CCA490136023EPB42c.372A>G (p.Ser124=)
c.462A>G (p.Ser154=)
c.196+1115A>G (n.196+1115A>G)
c.231A>G (p.Ser77=)
c.36A>G (p.Ser12=)
c.-174A>G (n.-174A>G)
15g.43215153T>GCA490136024EPB42c.372A>C (p.Ser124=)
c.462A>C (p.Ser154=)
c.196+1115A>C (n.196+1115A>C)
c.231A>C (p.Ser77=)
c.36A>C (p.Ser12=)
c.-174A>C (n.-174A>C)
15g.43215154G>ACA392121082EPB42c.371C>T (p.Ser124Leu)
c.461C>T (p.Ser154Leu)
c.196+1114C>T (n.196+1114C>T)
c.230C>T (p.Ser77Leu)
c.35C>T (p.Ser12Leu)
c.-175C>T (n.-175C>T)
 gnomAD v4
15g.43215154G>CCA392121084EPB42c.371C>G (p.Ser124Ter)
c.461C>G (p.Ser154Ter)
c.196+1114C>G (n.196+1114C>G)
c.230C>G (p.Ser77Ter)
c.35C>G (p.Ser12Ter)
c.-175C>G (n.-175C>G)
15g.43215154G>TCA392121086EPB42c.371C>A (p.Ser124Ter)
c.461C>A (p.Ser154Ter)
c.196+1114C>A (n.196+1114C>A)
c.230C>A (p.Ser77Ter)
c.35C>A (p.Ser12Ter)
c.-175C>A (n.-175C>A)
15g.43215155A>CCA392121089EPB42c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.196+1113T>G (n.196+1113T>G)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.34T>G (p.Ser12Ala)
c.-176T>G (n.-176T>G)
15g.43215155A>GCA392121092EPB42c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.196+1113T>C (n.196+1113T>C)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.34T>C (p.Ser12Pro)
c.-176T>C (n.-176T>C)
15g.43215155A>TCA392121093EPB42c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.196+1113T>A (n.196+1113T>A)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.34T>A (p.Ser12Thr)
c.-176T>A (n.-176T>A)
15g.43215156G>ACA490136025EPB42c.369C>T (p.Val123=)
c.459C>T (p.Val153=)
c.196+1112C>T (n.196+1112C>T)
c.228C>T (p.Val76=)
c.33C>T (p.Val11=)
c.-177C>T (n.-177C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215156G>CCA490136026EPB42c.369C>G (p.Val123=)
c.459C>G (p.Val153=)
c.196+1112C>G (n.196+1112C>G)
c.228C>G (p.Val76=)
c.33C>G (p.Val11=)
c.-177C>G (n.-177C>G)
15g.43215156G=CA2173084487EPB42c.369C= (p.Val123=)
c.459C= (p.Val153=)
c.196+1112C= (n.196+1112C=)
c.228C= (p.Val76=)
c.33C= (p.Val11=)
c.-177C= (n.-177C=)
15g.43215156G>TCA490136027EPB42c.369C>A (p.Val123=)
c.459C>A (p.Val153=)
c.196+1112C>A (n.196+1112C>A)
c.228C>A (p.Val76=)
c.33C>A (p.Val11=)
c.-177C>A (n.-177C>A)
15g.43215157A=CA2173084488EPB42c.368T= (p.Val123=)
c.458T= (p.Val153=)
c.196+1111T= (n.196+1111T=)
c.227T= (p.Val76=)
c.32T= (p.Val11=)
c.-178T= (n.-178T=)
15g.43215157A>CCA392121103EPB42c.368T>G (p.Val123Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.196+1111T>G (n.196+1111T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.32T>G (p.Val11Gly)
c.-178T>G (n.-178T>G)
 dbSNP
15g.43215157A>GCA392121100EPB42c.368T>C (p.Val123Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.196+1111T>C (n.196+1111T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.32T>C (p.Val11Ala)
c.-178T>C (n.-178T>C)
15g.43215157A>TCA392121098EPB42c.368T>A (p.Val123Asp)
c.458T>A (p.Val153Asp)
c.196+1111T>A (n.196+1111T>A)
c.227T>A (p.Val76Asp)
c.32T>A (p.Val11Asp)
c.-178T>A (n.-178T>A)
15g.43215158C>ACA392121107EPB42c.367G>T (p.Val123Phe)
c.457G>T (p.Val153Phe)
c.196+1110G>T (n.196+1110G>T)
c.226G>T (p.Val76Phe)
c.31G>T (p.Val11Phe)
c.-179G>T (n.-179G>T)
 gnomAD v4
15g.43215158C>GCA392121109EPB42c.367G>C (p.Val123Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.196+1110G>C (n.196+1110G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.-179G>C (n.-179G>C)
15g.43215158C>TCA392121111EPB42c.367G>A (p.Val123Ile)
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.196+1110G>A (n.196+1110G>A)
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.31G>A (p.Val11Ile)
c.-179G>A (n.-179G>A)
15g.43215159C>ACA392121114EPB42c.366G>T (p.Gln122His)
c.456G>T (p.Gln152His)
c.196+1109G>T (n.196+1109G>T)
c.225G>T (p.Gln75His)
c.30G>T (p.Gln10His)
c.-180G>T (n.-180G>T)
15g.43215159C>GCA392121116EPB42c.366G>C (p.Gln122His)
c.456G>C (p.Gln152His)
c.196+1109G>C (n.196+1109G>C)
c.225G>C (p.Gln75His)
c.30G>C (p.Gln10His)
c.-180G>C (n.-180G>C)
 gnomAD v4
15g.43215159C>TCA490136028EPB42c.366G>A (p.Gln122=)
c.456G>A (p.Gln152=)
c.196+1109G>A (n.196+1109G>A)
c.225G>A (p.Gln75=)
c.30G>A (p.Gln10=)
c.-180G>A (n.-180G>A)
15g.43215160T>ACA392121119EPB42c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.196+1108A>T (n.196+1108A>T)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.-181A>T (n.-181A>T)
 gnomAD v4
15g.43215160T>CCA392121121EPB42c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.196+1108A>G (n.196+1108A>G)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.-181A>G (n.-181A>G)
15g.43215160T>GCA392121123EPB42c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.196+1108A>C (n.196+1108A>C)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.-181A>C (n.-181A>C)
15g.43215161G>ACA392121127EPB42c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.196+1107C>T (n.196+1107C>T)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.-182C>T (n.-182C>T)
15g.43215161G>CCA392121133EPB42c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.196+1107C>G (n.196+1107C>G)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.-182C>G (n.-182C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215161G=CA2173084489EPB42c.364C= (p.Gln122=)
c.454C= (p.Gln152=)
c.196+1107C= (n.196+1107C=)
c.223C= (p.Gln75=)
c.28C= (p.Gln10=)
c.-182C= (n.-182C=)
15g.43215161G>TCA392121129EPB42c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.196+1107C>A (n.196+1107C>A)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.-182C>A (n.-182C>A)
15g.43215162C>ACA490136029EPB42c.363G>T (p.Leu121=)
c.453G>T (p.Leu151=)
c.196+1106G>T (n.196+1106G>T)
c.222G>T (p.Leu74=)
c.27G>T (p.Leu9=)
c.-183G>T (n.-183G>T)
 gnomAD v4
15g.43215162C>GCA490136030EPB42c.363G>C (p.Leu121=)
c.453G>C (p.Leu151=)
c.196+1106G>C (n.196+1106G>C)
c.222G>C (p.Leu74=)
c.27G>C (p.Leu9=)
c.-183G>C (n.-183G>C)
15g.43215162C>TCA490136031EPB42c.363G>A (p.Leu121=)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.196+1106G>A (n.196+1106G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.27G>A (p.Leu9=)
c.-183G>A (n.-183G>A)
 gnomAD v4
15g.43215163A>CCA392121137EPB42c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.196+1105T>G (n.196+1105T>G)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-184T>G (n.-184T>G)
15g.43215163A>GCA392121138EPB42c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.196+1105T>C (n.196+1105T>C)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-184T>C (n.-184T>C)
15g.43215163A>TCA392121141EPB42c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.196+1105T>A (n.196+1105T>A)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.-184T>A (n.-184T>A)
15g.43215164G>ACA490136032EPB42c.361C>T (p.Leu121=)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.196+1104C>T (n.196+1104C>T)
c.220C>T (p.Leu74=)
c.25C>T (p.Leu9=)
c.-185C>T (n.-185C>T)
15g.43215164G>CCA392121146EPB42c.361C>G (p.Leu121Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.196+1104C>G (n.196+1104C>G)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.-185C>G (n.-185C>G)
15g.43215164G>TCA392121147EPB42c.361C>A (p.Leu121Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.196+1104C>A (n.196+1104C>A)
c.220C>A (p.Leu74Met)
c.25C>A (p.Leu9Met)
c.-185C>A (n.-185C>A)
15g.43215165C>ACA490136033EPB42c.360G>T (p.Leu120=)
c.450G>T (p.Leu150=)
c.196+1103G>T (n.196+1103G>T)
c.219G>T (p.Leu73=)
c.24G>T (p.Leu8=)
c.-186G>T (n.-186G>T)
15g.43215165C>GCA490136034EPB42c.360G>C (p.Leu120=)
c.450G>C (p.Leu150=)
c.196+1103G>C (n.196+1103G>C)
c.219G>C (p.Leu73=)
c.24G>C (p.Leu8=)
c.-186G>C (n.-186G>C)
 gnomAD v4
15g.43215165C>TCA490136035EPB42c.360G>A (p.Leu120=)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.196+1103G>A (n.196+1103G>A)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.24G>A (p.Leu8=)
c.-186G>A (n.-186G>A)
15g.43215166A>CCA392121151EPB42c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.196+1102T>G (n.196+1102T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-187T>G (n.-187T>G)
15g.43215166A>GCA392121156EPB42c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.196+1102T>C (n.196+1102T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-187T>C (n.-187T>C)
15g.43215166A>TCA392121153EPB42c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.196+1102T>A (n.196+1102T>A)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-187T>A (n.-187T>A)
15g.43215167G>ACA490136036EPB42c.358C>T (p.Leu120=)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.196+1101C>T (n.196+1101C>T)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.22C>T (p.Leu8=)
c.-188C>T (n.-188C>T)
 gnomAD v4
15g.43215167G>CCA392121158EPB42c.358C>G (p.Leu120Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.196+1101C>G (n.196+1101C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-188C>G (n.-188C>G)
15g.43215167G>TCA392121161EPB42c.358C>A (p.Leu120Met)
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.196+1101C>A (n.196+1101C>A)
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.22C>A (p.Leu8Met)
c.-188C>A (n.-188C>A)
15g.43215168A>CCA490136037EPB42c.357T>G (p.Leu119=)
c.447T>G (p.Leu149=)
c.196+1100T>G (n.196+1100T>G)
c.216T>G (p.Leu72=)
c.21T>G (p.Leu7=)
c.-189T>G (n.-189T>G)
15g.43215168A>GCA490136039EPB42c.357T>C (p.Leu119=)
c.447T>C (p.Leu149=)
c.196+1100T>C (n.196+1100T>C)
c.216T>C (p.Leu72=)
c.21T>C (p.Leu7=)
c.-189T>C (n.-189T>C)
15g.43215168A>TCA490136038EPB42c.357T>A (p.Leu119=)
c.447T>A (p.Leu149=)
c.196+1100T>A (n.196+1100T>A)
c.216T>A (p.Leu72=)
c.21T>A (p.Leu7=)
c.-189T>A (n.-189T>A)
15g.43215169A>CCA392121164EPB42c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.196+1099T>G (n.196+1099T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.-190T>G (n.-190T>G)
15g.43215169A>GCA392121169EPB42c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.196+1099T>C (n.196+1099T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.-190T>C (n.-190T>C)
15g.43215169A>TCA392121171EPB42c.356T>A (p.Leu119His)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.196+1099T>A (n.196+1099T>A)
c.215T>A (p.Leu72His)
c.20T>A (p.Leu7His)
c.-190T>A (n.-190T>A)
15g.43215170G>ACA392121176EPB42c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.196+1098C>T (n.196+1098C>T)
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.-191C>T (n.-191C>T)
15g.43215170G>CCA392121179EPB42c.355C>G (p.Leu119Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.196+1098C>G (n.196+1098C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.-191C>G (n.-191C>G)
15g.43215170G>TCA392121182EPB42c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.196+1098C>A (n.196+1098C>A)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.-191C>A (n.-191C>A)
15g.43215171C>ACA490136040EPB42c.354G>T (p.Ser118=)
c.444G>T (p.Ser148=)
c.196+1097G>T (n.196+1097G>T)
c.213G>T (p.Ser71=)
c.18G>T (p.Ser6=)
c.-192G>T (n.-192G>T)
15g.43215171C=CA2173084490EPB42c.354G= (p.Ser118=)
c.444G= (p.Ser148=)
c.196+1097G= (n.196+1097G=)
c.213G= (p.Ser71=)
c.18G= (p.Ser6=)
c.-192G= (n.-192G=)
15g.43215171C>GCA490136041EPB42c.354G>C (p.Ser118=)
c.444G>C (p.Ser148=)
c.196+1097G>C (n.196+1097G>C)
c.213G>C (p.Ser71=)
c.18G>C (p.Ser6=)
c.-192G>C (n.-192G>C)
15g.43215171C>TCA269983335EPB42c.354G>A (p.Ser118=)
c.444G>A (p.Ser148=)
c.196+1097G>A (n.196+1097G>A)
c.213G>A (p.Ser71=)
c.18G>A (p.Ser6=)
c.-192G>A (n.-192G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215172G>ACA7520632EPB42c.353C>T (p.Ser118Leu)
c.443C>T (p.Ser148Leu)
c.196+1096C>T (n.196+1096C>T)
c.212C>T (p.Ser71Leu)
c.17C>T (p.Ser6Leu)
c.-193C>T (n.-193C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215172G>CCA392121189EPB42c.353C>G (p.Ser118Trp)
c.443C>G (p.Ser148Trp)
c.196+1096C>G (n.196+1096C>G)
c.212C>G (p.Ser71Trp)
c.17C>G (p.Ser6Trp)
c.-193C>G (n.-193C>G)
15g.43215172G=CA2173084491EPB42c.353C= (p.Ser118=)
c.443C= (p.Ser148=)
c.196+1096C= (n.196+1096C=)
c.212C= (p.Ser71=)
c.17C= (p.Ser6=)
c.-193C= (n.-193C=)
15g.43215172G>TCA392121192EPB42c.353C>A (p.Ser118Ter)
c.443C>A (p.Ser148Ter)
c.196+1096C>A (n.196+1096C>A)
c.212C>A (p.Ser71Ter)
c.17C>A (p.Ser6Ter)
c.-193C>A (n.-193C>A)
15g.43215173A=CA2173084492EPB42c.352T= (p.Ser118=)
c.442T= (p.Ser148=)
c.196+1095T= (n.196+1095T=)
c.211T= (p.Ser71=)
c.16T= (p.Ser6=)
c.-194T= (n.-194T=)
15g.43215173A>CCA392121196EPB42c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.196+1095T>G (n.196+1095T>G)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.-194T>G (n.-194T>G)
15g.43215173A>GCA392121202EPB42c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.196+1095T>C (n.196+1095T>C)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.-194T>C (n.-194T>C)
15g.43215173A>TCA392121199EPB42c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.196+1095T>A (n.196+1095T>A)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.-194T>A (n.-194T>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.43215174G>ACA7520633EPB42c.351C>T (p.Tyr117=)
c.441C>T (p.Tyr147=)
c.196+1094C>T (n.196+1094C>T)
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.15C>T (p.Tyr5=)
c.-195C>T (n.-195C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43215174G>CCA392121206EPB42c.351C>G (p.Tyr117Ter)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.196+1094C>G (n.196+1094C>G)
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.15C>G (p.Tyr5Ter)
c.-195C>G (n.-195C>G)
15g.43215174G=CA2173084493EPB42c.351C= (p.Tyr117=)
c.441C= (p.Tyr147=)
c.196+1094C= (n.196+1094C=)
c.210C= (p.Tyr70=)
c.15C= (p.Tyr5=)
c.-195C= (n.-195C=)
15g.43215174G>TCA392121208EPB42c.351C>A (p.Tyr117Ter)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.196+1094C>A (n.196+1094C>A)
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.15C>A (p.Tyr5Ter)
c.-195C>A (n.-195C>A)
15g.43215175T>ACA392121214EPB42c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.196+1093A>T (n.196+1093A>T)
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
c.-196A>T (n.-196A>T)
15g.43215175T>CCA392121216EPB42c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.196+1093A>G (n.196+1093A>G)
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
c.-196A>G (n.-196A>G)
 gnomAD v4
15g.43215175T>GCA392121219EPB42c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.196+1093A>C (n.196+1093A>C)
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
c.-196A>C (n.-196A>C)
15g.43215176A>CCA392121223EPB42c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.196+1092T>G (n.196+1092T>G)
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
c.-197T>G (n.-197T>G)
15g.43215176A>GCA392121224EPB42c.349T>C (p.Tyr117His)
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.196+1092T>C (n.196+1092T>C)
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.13T>C (p.Tyr5His)
c.-197T>C (n.-197T>C)
15g.43215176A>TCA392121226EPB42c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.196+1092T>A (n.196+1092T>A)
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
c.-197T>A (n.-197T>A)
15g.43215177G>ACA7520634EPB42c.348C>T (p.His116=)
c.438C>T (p.His146=)
c.196+1091C>T (n.196+1091C>T)
c.207C>T (p.His69=)
c.12C>T (p.His4=)
c.-198C>T (n.-198C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215177G>CCA392121230EPB42c.348C>G (p.His116Gln)
c.438C>G (p.His146Gln)
c.196+1091C>G (n.196+1091C>G)
c.207C>G (p.His69Gln)
c.12C>G (p.His4Gln)
c.-198C>G (n.-198C>G)
15g.43215177G=CA2173084494EPB42c.348C= (p.His116=)
c.438C= (p.His146=)
c.196+1091C= (n.196+1091C=)
c.207C= (p.His69=)
c.12C= (p.His4=)
c.-198C= (n.-198C=)
15g.43215177G>TCA392121232EPB42c.348C>A (p.His116Gln)
c.438C>A (p.His146Gln)
c.196+1091C>A (n.196+1091C>A)
c.207C>A (p.His69Gln)
c.12C>A (p.His4Gln)
c.-198C>A (n.-198C>A)
15g.43215178T>ACA392121237EPB42c.347A>T (p.His116Leu)
c.437A>T (p.His146Leu)
c.196+1090A>T (n.196+1090A>T)
c.206A>T (p.His69Leu)
c.11A>T (p.His4Leu)
c.-199A>T (n.-199A>T)
15g.43215178T>CCA392121238EPB42c.347A>G (p.His116Arg)
c.437A>G (p.His146Arg)
c.196+1090A>G (n.196+1090A>G)
c.206A>G (p.His69Arg)
c.11A>G (p.His4Arg)
c.-199A>G (n.-199A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215178T>GCA392121234EPB42c.347A>C (p.His116Pro)
c.437A>C (p.His146Pro)
c.196+1090A>C (n.196+1090A>C)
c.206A>C (p.His69Pro)
c.11A>C (p.His4Pro)
c.-199A>C (n.-199A>C)
15g.43215178T=CA2173084495EPB42c.347A= (p.His116=)
c.437A= (p.His146=)
c.196+1090A= (n.196+1090A=)
c.206A= (p.His69=)
c.11A= (p.His4=)
c.-199A= (n.-199A=)
15g.43215179G>ACA10641893EPB42c.346C>T (p.His116Tyr)
c.436C>T (p.His146Tyr)
c.196+1089C>T (n.196+1089C>T)
c.205C>T (p.His69Tyr)
c.10C>T (p.His4Tyr)
c.-200C>T (n.-200C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215179G>CCA392121245EPB42c.346C>G (p.His116Asp)
c.436C>G (p.His146Asp)
c.196+1089C>G (n.196+1089C>G)
c.205C>G (p.His69Asp)
c.10C>G (p.His4Asp)
c.-200C>G (n.-200C>G)
15g.43215179G=CA2173084496EPB42c.346C= (p.His116=)
c.436C= (p.His146=)
c.196+1089C= (n.196+1089C=)
c.205C= (p.His69=)
c.10C= (p.His4=)
c.-200C= (n.-200C=)
15g.43215179G>TCA392121246EPB42c.346C>A (p.His116Asn)
c.436C>A (p.His146Asn)
c.196+1089C>A (n.196+1089C>A)
c.205C>A (p.His69Asn)
c.10C>A (p.His4Asn)
c.-200C>A (n.-200C>A)
15g.43215180G>ACA490136043EPB42c.345C>T (p.Gly115=)
c.435C>T (p.Gly145=)
c.196+1088C>T (n.196+1088C>T)
c.204C>T (p.Gly68=)
c.9C>T (p.Gly3=)
c.-201C>T (n.-201C>T)
15g.43215180G>CCA490136044EPB42c.345C>G (p.Gly115=)
c.435C>G (p.Gly145=)
c.196+1088C>G (n.196+1088C>G)
c.204C>G (p.Gly68=)
c.9C>G (p.Gly3=)
c.-201C>G (n.-201C>G)
15g.43215180G>TCA490136045EPB42c.345C>A (p.Gly115=)
c.435C>A (p.Gly145=)
c.196+1088C>A (n.196+1088C>A)
c.204C>A (p.Gly68=)
c.9C>A (p.Gly3=)
c.-201C>A (n.-201C>A)
 gnomAD v4
15g.43215181C>ACA392121250EPB42c.344G>T (p.Gly115Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.196+1087G>T (n.196+1087G>T)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.-202G>T (n.-202G>T)
15g.43215181C>GCA392121253EPB42c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.196+1087G>C (n.196+1087G>C)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.-202G>C (n.-202G>C)
15g.43215181C>TCA392121255EPB42c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.196+1087G>A (n.196+1087G>A)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.8G>A (p.Gly3Asp)
c.-202G>A (n.-202G>A)
 gnomAD v4
15g.43215182C>ACA392121259EPB42c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.196+1086G>T (n.196+1086G>T)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.-203G>T (n.-203G>T)
15g.43215182C>GCA392121264EPB42c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.196+1086G>C (n.196+1086G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.-203G>C (n.-203G>C)
15g.43215182C>TCA392121262EPB42c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.196+1086G>A (n.196+1086G>A)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.-203G>A (n.-203G>A)
15g.43215183A>CCA392121267EPB42c.342T>G (p.Ile114Met)
c.432T>G (p.Ile144Met)
c.196+1085T>G (n.196+1085T>G)
c.201T>G (p.Ile67Met)
c.6T>G (p.Ile2Met)
c.-204T>G (n.-204T>G)
15g.43215183A>GCA490136046EPB42c.342T>C (p.Ile114=)
c.432T>C (p.Ile144=)
c.196+1085T>C (n.196+1085T>C)
c.201T>C (p.Ile67=)
c.6T>C (p.Ile2=)
c.-204T>C (n.-204T>C)
15g.43215183A>TCA490136047EPB42c.342T>A (p.Ile114=)
c.432T>A (p.Ile144=)
c.196+1085T>A (n.196+1085T>A)
c.201T>A (p.Ile67=)
c.6T>A (p.Ile2=)
c.-204T>A (n.-204T>A)
15g.43215184A>CCA392121272EPB42c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.196+1084T>G (n.196+1084T>G)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.5T>G (p.Ile2Ser)
c.-205T>G (n.-205T>G)
15g.43215184A>GCA392121274EPB42c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.196+1084T>C (n.196+1084T>C)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
c.-205T>C (n.-205T>C)
15g.43215184A>TCA392121277EPB42c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.196+1084T>A (n.196+1084T>A)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.5T>A (p.Ile2Asn)
c.-205T>A (n.-205T>A)
15g.43215185T>ACA392121280EPB42c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.196+1083A>T (n.196+1083A>T)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
c.-206A>T (n.-206A>T)
15g.43215185T>CCA392121286EPB42c.340A>G (p.Ile114Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.196+1083A>G (n.196+1083A>G)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.4A>G (p.Ile2Val)
c.-206A>G (n.-206A>G)
 gnomAD v4
15g.43215185T>GCA392121282EPB42c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.196+1083A>C (n.196+1083A>C)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
c.-206A>C (n.-206A>C)
15g.43215186G>ACA490136048EPB42c.339C>T (p.Val113=)
c.429C>T (p.Val143=)
c.196+1082C>T (n.196+1082C>T)
c.198C>T (p.Val66=)
c.3C>T (p.Val1=)
c.-207C>T (n.-207C>T)
15g.43215186G>CCA490136049EPB42c.339C>G (p.Val113=)
c.429C>G (p.Val143=)
c.196+1082C>G (n.196+1082C>G)
c.198C>G (p.Val66=)
c.3C>G (p.Val1=)
c.-207C>G (n.-207C>G)
 dbSNP
15g.43215186G>TCA490136050EPB42c.339C>A (p.Val113=)
c.429C>A (p.Val143=)
c.196+1082C>A (n.196+1082C>A)
c.198C>A (p.Val66=)
c.3C>A (p.Val1=)
c.-207C>A (n.-207C>A)
15g.43215187A>CCA392121290EPB42c.338T>G (p.Val113Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.196+1081T>G (n.196+1081T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.2T>G (p.Val1Gly)
c.-208T>G (n.-208T>G)
15g.43215187A>GCA392121296EPB42c.338T>C (p.Val113Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.196+1081T>C (n.196+1081T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.2T>C (p.Val1Ala)
c.-208T>C (n.-208T>C)
15g.43215187A>TCA392121293EPB42c.338T>A (p.Val113Asp)
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.196+1081T>A (n.196+1081T>A)
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.2T>A (p.Val1Asp)
c.-208T>A (n.-208T>A)
15g.43215188C>ACA392121300EPB42c.337G>T (p.Val113Phe)
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.196+1080G>T (n.196+1080G>T)
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.1G>T (p.Val1Phe)
c.-209G>T (n.-209G>T)
15g.43215188C=CA2173084497EPB42c.337G= (p.Val113=)
c.427G= (p.Val143=)
c.196+1080G= (n.196+1080G=)
c.196G= (p.Val66=)
c.1G= (p.Val1=)
c.-209G= (n.-209G=)
15g.43215188C>GCA392121303EPB42c.337G>C (p.Val113Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.196+1080G>C (n.196+1080G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.1G>C (p.Val1Leu)
c.-209G>C (n.-209G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43215188C>TCA392121306EPB42c.337G>A (p.Val113Ile)
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.196+1080G>A (n.196+1080G>A)
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.1G>A (p.Val1Ile)
c.-209G>A (n.-209G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43215189A>CCA490136053EPB42c.336T>G (p.Ala112=)
c.426T>G (p.Ala142=)
c.196+1079T>G (n.196+1079T>G)
c.195T>G (p.Ala65=)
c.-210T>G (n.-210T>G)
15g.43215189A>GCA490136052EPB42c.336T>C (p.Ala112=)
c.426T>C (p.Ala142=)
c.196+1079T>C (n.196+1079T>C)
c.195T>C (p.Ala65=)
c.-210T>C (n.-210T>C)
15g.43215189A>TCA490136051EPB42c.336T>A (p.Ala112=)
c.426T>A (p.Ala142=)
c.196+1079T>A (n.196+1079T>A)
c.195T>A (p.Ala65=)
c.-210T>A (n.-210T>A)
15g.43215190G>ACA392121309EPB42c.335C>T (p.Ala112Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.196+1078C>T (n.196+1078C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.-211C>T (n.-211C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43215190G>CCA392121311EPB42c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.196+1078C>G (n.196+1078C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.-211C>G (n.-211C>G)
15g.43215190G=CA2173084498EPB42c.335C= (p.Ala112=)
c.425C= (p.Ala142=)
c.196+1078C= (n.196+1078C=)
c.194C= (p.Ala65=)
c.-211C= (n.-211C=)
15g.43215190G>TCA392121313EPB42c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.196+1078C>A (n.196+1078C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.-211C>A (n.-211C>A)
15g.43215191C>ACA392121315EPB42c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.196+1077G>T (n.196+1077G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.-212G>T (n.-212G>T)
15g.43215191C=CA2173084499EPB42c.334G= (p.Ala112=)
c.424G= (p.Ala142=)
c.196+1077G= (n.196+1077G=)
c.193G= (p.Ala65=)
c.-212G= (n.-212G=)
15g.43215191C>GCA392121317EPB42c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.196+1077G>C (n.196+1077G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.-212G>C (n.-212G>C)
15g.43215191C>TCA341253EPB42c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.196+1077G>A (n.196+1077G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.-212G>A (n.-212G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched