Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.43200728del	CA2687156552	HGSNAT	c.1159del (n.1159del)	gnomAD v4
8	g.43200727G>A	CA1779778053	HGSNAT	c.1158G>A (n.1158G>A)	dbSNP
8	g.43200727G=	CA1779778052	HGSNAT	c.1158G= (n.1158G=)
8	g.43200727G>T	CA2687156553	HGSNAT	c.1158G>T (n.1158G>T)	gnomAD v4
8	g.43200728G>A	CA2687156555	HGSNAT	c.1159G>A (n.1159G>A)	gnomAD v4
8	g.43200728G>T	CA2687156554	HGSNAT	c.1159G>T (n.1159G>T)	gnomAD v4
8	g.43200729A>C	CA2779901258	HGSNAT	c.1160A>C (n.1160A>C)
8	g.43200729A>G	CA2779901259	HGSNAT	c.1160A>G (n.1160A>G)
8	g.43200731T>C	CA851975171	HGSNAT	c.1162T>C (n.1162T>C)	dbSNP
8	g.43200731T=	CA1779778054	HGSNAT	c.1162T= (n.1162T=)
8	g.43200732T>C	CA2687156556	HGSNAT	c.1163T>C (n.1163T>C)	gnomAD v4
8	g.43200733T>C	CA176077534	HGSNAT	c.1164T>C (n.1164T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200733T>G	CA581639426	HGSNAT	c.1164T>G (n.1164T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200733T=	CA1779778055	HGSNAT	c.1164T= (n.1164T=)
8	g.43200734C>T	CA2514876240	HGSNAT	c.1165C>T (n.1165C>T)
8	g.43200735C>A	CA2687156557	HGSNAT	c.1166C>A (n.1166C>A)	gnomAD v4
8	g.43200735C>T	CA2687156558	HGSNAT	c.1166C>T (n.1166C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43200736T>C	CA1779778057	HGSNAT	c.1167T>C (n.1167T>C)	dbSNP
8	g.43200736T=	CA1779778056	HGSNAT	c.1167T= (n.1167T=)
8	g.43200737G>A	CA2687156559	HGSNAT	c.1168G>A (n.1168G>A)	gnomAD v4
8	g.43200737G=	CA1779778058	HGSNAT	c.1168G= (n.1168G=)
8	g.43200737G>T	CA851975183	HGSNAT	c.1168G>T (n.1168G>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43200739G>A	CA851975192	HGSNAT	c.1170G>A (n.1170G>A)	dbSNP
8	g.43200739G=	CA1779778059	HGSNAT	c.1170G= (n.1170G=)
8	g.43200740T>C	CA2687156560	HGSNAT	c.1171T>C (n.1171T>C)	gnomAD v4
8	g.43200742A>G	CA2687156561	HGSNAT	c.1173A>G (n.1173A>G)	gnomAD v4
8	g.43200743G>A	CA2687156562	HGSNAT	c.1174G>A (n.1174G>A)	gnomAD v4
8	g.43200744G>A	CA2687156563	HGSNAT	c.1175G>A (n.1175G>A)	gnomAD v4
8	g.43200745A=	CA1779778060	HGSNAT	c.1176A= (n.1176A=)
8	g.43200745A>C	CA1779778061	HGSNAT	c.1176A>C (n.1176A>C)	dbSNP
8	g.43200745A>G	CA851975195	HGSNAT	c.1176A>G (n.1176A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200748del	CA2687156564	HGSNAT	c.1179del (n.1179del)	gnomAD v4
8	g.43200746A>G	CA2687156565	HGSNAT	c.1177A>G (n.1177A>G)	gnomAD v4
8	g.43200749C=	CA1779778062	HGSNAT	c.1180C= (n.1180C=)
8	g.43200749C>G	CA851975199	HGSNAT	c.1180C>G (n.1180C>G)	dbSNP
8	g.43200749C>T	CA581639427	HGSNAT	c.1180C>T (n.1180C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200750G>A	CA581639428	HGSNAT	c.1181G>A (n.1181G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200750G=	CA1779778063	HGSNAT	c.1181G= (n.1181G=)
8	g.43200752G>A	CA2687156566	HGSNAT	c.1183G>A (n.1183G>A)	gnomAD v4
8	g.43200754C>A	CA2687156568	HGSNAT	c.1185C>A (n.1185C>A)	gnomAD v4
8	g.43200755del	CA2687156567	HGSNAT	c.1186del (n.1186del)	gnomAD v4
8	g.43200755C>A	CA2687156569	HGSNAT	c.1186C>A (n.1186C>A)	gnomAD v4
8	g.43200758A>G	CA2687156570	HGSNAT	c.1189A>G (n.1189A>G)	gnomAD v4
8	g.43200760G=	CA1779778064	HGSNAT	c.1191G= (n.1191G=)
8	g.43200760G>T	CA581639429	HGSNAT	c.1191G>T (n.1191G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200761G>A	CA2687156571	HGSNAT	c.1192G>A (n.1192G>A)	gnomAD v4
8	g.43200761G>T	CA2687156572	HGSNAT	c.1192G>T (n.1192G>T)	gnomAD v4
8	g.43200762T>C	CA2687156573	HGSNAT	c.1193T>C (n.1193T>C)	gnomAD v4
8	g.43200764G>T	CA2687156574	HGSNAT	c.1195G>T (n.1195G>T)	gnomAD v4
8	g.43200766G>T	CA2687156575	HGSNAT	c.1197G>T (n.1197G>T)	gnomAD v4
8	g.43200767C>A	CA2687156576	HGSNAT	c.1198C>A (n.1198C>A)	gnomAD v4
8	g.43200767C>T	CA2687156577	HGSNAT	c.1198C>T (n.1198C>T)	gnomAD v4
8	g.43200768T>C	CA581639430	HGSNAT	c.1199T>C (n.1199T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.43200768T=	CA1779778065	HGSNAT	c.1199T= (n.1199T=)
8	g.43200769G>A	CA851975207	HGSNAT	c.1200G>A (n.1200G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200769G=	CA1779778066	HGSNAT	c.1200G= (n.1200G=)
8	g.43200769G>T	CA2687156578	HGSNAT	c.1200G>T (n.1200G>T)	gnomAD v4
8	g.43200770T>C	CA2687156579	HGSNAT	c.1201T>C (n.1201T>C)	gnomAD v4
8	g.43200771A=	CA1779778067	HGSNAT	c.1202A= (n.1202A=)
8	g.43200771A>C	CA1779778068	HGSNAT	c.1202A>C (n.1202A>C)	dbSNP
8	g.43200772C>T	CA2687156580	HGSNAT	c.1203C>T (n.1203C>T)	gnomAD v4
8	g.43200773C>A	CA10627926	HGSNAT	c.1204C>A (n.1204C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200773C=	CA1779778069	HGSNAT	c.1204C= (n.1204C=)
8	g.43200773C>G	CA2687156581	HGSNAT	c.1204C>G (n.1204C>G)	gnomAD v4
8	g.43200773C>T	CA851975229	HGSNAT	c.1204C>T (n.1204C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200774C>A	CA2687156582	HGSNAT	c.1205C>A (n.1205C>A)	gnomAD v4
8	g.43200774_43200775insGATTTCACACCTAAG	CA2522543345	HGSNAT	c.1205_1206insGATTTCACACCTAAG (n.1205_1206insGATTTCACACCTAAG)
8	g.43200775A=	CA1779778070	HGSNAT	c.1206A= (n.1206A=)
8	g.43200775A>C	CA851975232	HGSNAT	c.1206A>C (n.1206A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200776C>A	CA2687156583	HGSNAT	c.1207C>A (n.1207C>A)	gnomAD v4
8	g.43200777C>A	CA2687156584	HGSNAT	c.1208C>A (n.1208C>A)	gnomAD v4
8	g.43200778C>A	CA2687156585	HGSNAT	c.1209C>A (n.1209C>A)	gnomAD v4
8	g.43200778C=	CA1779778071	HGSNAT	c.1209C= (n.1209C=)
8	g.43200778C>G	CA851975235	HGSNAT	c.1209C>G (n.1209C>G)	dbSNP
8	g.43200780del	CA2687156586	HGSNAT	c.1211del (n.1211del)	gnomAD v4
8	g.43200780T>A	CA851975244	HGSNAT	c.1211T>A (n.1211T>A)	dbSNP
8	g.43200780T>C	CA851975240	HGSNAT	c.1211T>C (n.1211T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200780T=	CA1779778072	HGSNAT	c.1211T= (n.1211T=)
8	g.43200781C=	CA1779778073	HGSNAT	c.1212C= (n.1212C=)
8	g.43200781C>T	CA10631153	HGSNAT	c.1212C>T (n.1212C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200782C=	CA1779778074	HGSNAT	c.1213C= (n.1213C=)
8	g.43200782C>T	CA176077542	HGSNAT	c.1213C>T (n.1213C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200783C>A	CA851975254	HGSNAT	c.1214C>A (n.1214C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43200783C=	CA1779778075	HGSNAT	c.1214C= (n.1214C=)
8	g.43200783C>T	CA2687156587	HGSNAT	c.1214C>T (n.1214C>T)	gnomAD v4
8	g.43200784C=	CA1779778076	HGSNAT	c.1215C= (n.1215C=)
8	g.43200784C>T	CA10631212	HGSNAT	c.1215C>T (n.1215C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200785G>A	CA10631155	HGSNAT	c.1216G>A (n.1216G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200785G>C	CA2580816494	HGSNAT	c.1216G>C (n.1216G>C)
8	g.43200785G=	CA1779778077	HGSNAT	c.1216G= (n.1216G=)
8	g.43200785G>T	CA2580816495	HGSNAT	c.1216G>T (n.1216G>T)	gnomAD v4
8	g.43200786G>T	CA2687156588	HGSNAT	c.1217G>T (n.1217G>T)	gnomAD v4
8	g.43200787C>A	CA2687156589	HGSNAT	c.1218C>A (n.1218C>A)	gnomAD v4
8	g.43200787C=	CA1779778078	HGSNAT	c.1218C= (n.1218C=)
8	g.43200787C>T	CA581639431	HGSNAT	c.1218C>T (n.1218C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200788G>A	CA176077546	HGSNAT	c.1219G>A (n.1219G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.43200788G=	CA1779778079	HGSNAT	c.1219G= (n.1219G=)
8	g.43200788G>T	CA2687156590	HGSNAT	c.1219G>T (n.1219G>T)	gnomAD v4
8	g.43200789A=	CA1779778080	HGSNAT	c.1220A= (n.1220A=)
8	g.43200789A>C	CA851975265	HGSNAT	c.1220A>C (n.1220A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200790G>A	CA2687156591	HGSNAT	c.1221G>A (n.1221G>A)	gnomAD v4
8	g.43200790G>T	CA2687156592	HGSNAT	c.1221G>T (n.1221G>T)	gnomAD v4
8	g.43200791A=	CA1779778081	HGSNAT	c.1222A= (n.1222A=)
8	g.43200791A>G	CA1779778082	HGSNAT	c.1222A>G (n.1222A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43200793G>A	CA2687156593	HGSNAT	c.1224G>A (n.1224G>A)	gnomAD v4
8	g.43200794G>A	CA2687156594	HGSNAT	c.1225G>A (n.1225G>A)	gnomAD v4
8	g.43200794G>T	CA2687156595	HGSNAT	c.1225G>T (n.1225G>T)	gnomAD v4
8	g.43200795C>G	CA2687156597	HGSNAT	c.1226C>G (n.1226C>G)	gnomAD v4
8	g.43200795C>T	CA2687156596	HGSNAT	c.1226C>T (n.1226C>T)	gnomAD v4
8	g.43200796C>A	CA2687156598	HGSNAT	c.1227C>A (n.1227C>A)	gnomAD v4
8	g.43200797C>A	CA2687156599	HGSNAT	c.1228C>A (n.1228C>A)	gnomAD v4
8	g.43200797C=	CA1779778083	HGSNAT	c.1228C= (n.1228C=)
8	g.43200797C>G	CA851975266	HGSNAT	c.1228C>G (n.1228C>G)	dbSNP
8	g.43200797C>T	CA2779901265	HGSNAT	c.1228C>T (n.1228C>T)
8	g.43200798T>C	CA1779778085	HGSNAT	c.1229T>C (n.1229T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43200798T=	CA1779778084	HGSNAT	c.1229T= (n.1229T=)
8	g.43200799C>A	CA2687156600	HGSNAT	c.1230C>A (n.1230C>A)	gnomAD v4
8	g.43200799C=	CA1779778086	HGSNAT	c.1230C= (n.1230C=)
8	g.43200799C>T	CA176077551	HGSNAT	c.1230C>T (n.1230C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200800G>A	CA10631156	HGSNAT	c.1231G>A (n.1231G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200800G=	CA1779778087	HGSNAT	c.1231G= (n.1231G=)
8	g.43200800G>T	CA1779778088	HGSNAT	c.1231G>T (n.1231G>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43200801G>A	CA2687156601	HGSNAT	c.1232G>A (n.1232G>A)	gnomAD v4
8	g.43200801G>C	CA1779778090	HGSNAT	c.1232G>C (n.1232G>C)	dbSNP
8	g.43200801G=	CA1779778089	HGSNAT	c.1232G= (n.1232G=)
8	g.43200801G>T	CA2525622145	HGSNAT	c.1232G>T (n.1232G>T)	gnomAD v4
8	g.43200802C>A	CA2687156602	HGSNAT	c.1233C>A (n.1233C>A)	gnomAD v4
8	g.43200802C>T	CA2687156603	HGSNAT	c.1233C>T (n.1233C>T)	gnomAD v4
8	g.43200803C>G	CA2779901271	HGSNAT	c.1234C>G (n.1234C>G)
8	g.43200803C>T	CA2687156604	HGSNAT	c.1234C>T (n.1234C>T)	gnomAD v4
8	g.43200804T>C	CA2687156605	HGSNAT	c.1235T>C (n.1235T>C)	gnomAD v4
8	g.43200805G>A	CA2687156606	HGSNAT	c.1236G>A (n.1236G>A)	gnomAD v4
8	g.43200806T>C	CA851975269	HGSNAT	c.1237T>C (n.1237T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43200806T=	CA1779778091	HGSNAT	c.1237T= (n.1237T=)
8	g.43200807G=	CA1779778092	HGSNAT	c.1238G= (n.1238G=)
8	g.43200807G>T	CA1779778093	HGSNAT	c.1238G>T (n.1238G>T)	dbSNP
8	g.43200808C>A	CA2687156608	HGSNAT	c.1239C>A (n.1239C>A)	gnomAD v4
8	g.43200808C>T	CA2687156607	HGSNAT	c.1239C>T (n.1239C>T)	gnomAD v4
8	g.43200809C>A	CA2687156609	HGSNAT	c.1240C>A (n.1240C>A)	gnomAD v4
8	g.43200809C=	CA1779778094	HGSNAT	c.1240C= (n.1240C=)
8	g.43200809C>T	CA1113296171	HGSNAT	c.1240C>T (n.1240C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200810G>A	CA851975275	HGSNAT	c.1241G>A (n.1241G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200810G>C	CA371122194	HGSNAT	c.1241G>C (n.1241G>C)	dbSNP
8	g.43200810G=	CA1779778095	HGSNAT	c.1241G= (n.1241G=)
8	g.43200810G>T	CA851975273	HGSNAT	c.1241G>T (n.1241G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200813_43200815del	CA2779901273	HGSNAT	c.1244_1246del (n.1244_1246del)
8	g.43200811C>A	CA2687156610	HGSNAT	c.1242C>A (n.1242C>A)	gnomAD v4
8	g.43200811C>T	CA2687156611	HGSNAT	c.1242C>T (n.1242C>T)	gnomAD v4
8	g.43200813del	CA2687156612	HGSNAT	c.1244del (n.1244del)	gnomAD v4
8	g.43200813G>A	CA2687156613	HGSNAT	c.1244G>A (n.1244G>A)	gnomAD v4
8	g.43200813G>T	CA2687156614	HGSNAT	c.1244G>T (n.1244G>T)	gnomAD v4
8	g.43200814C>A	CA2687156615	HGSNAT	c.1245C>A (n.1245C>A)	gnomAD v4
8	g.43200814C>T	CA2687156616	HGSNAT	c.1245C>T (n.1245C>T)	gnomAD v4
8	g.43200815T>C	CA2687156617	HGSNAT	c.1246T>C (n.1246T>C)	gnomAD v4
8	g.43200816T>C	CA2687156618	HGSNAT	c.1247T>C (n.1247T>C)	gnomAD v4
8	g.43200817C>A	CA2687156620	HGSNAT	c.1248C>A (n.1248C>A)	gnomAD v4
8	g.43200817C>T	CA2687156619	HGSNAT	c.1248C>T (n.1248C>T)	gnomAD v4
8	g.43200818del	CA2687156621	HGSNAT	c.1249del (n.1249del)	gnomAD v4
8	g.43200818C=	CA1779778096	HGSNAT	c.1249C= (n.1249C=)
8	g.43200818C>T	CA1779778097	HGSNAT	c.1249C>T (n.1249C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43200819A=	CA1779778098	HGSNAT	c.1250A= (n.1250A=)
8	g.43200819A>C	CA1779778099	HGSNAT	c.1250A>C (n.1250A>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43200820C>A	CA10625523	HGSNAT	c.1251C>A (n.1251C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200820C=	CA1779778100	HGSNAT	c.1251C= (n.1251C=)
8	g.43200820C>T	CA2687156622	HGSNAT	c.1251C>T (n.1251C>T)	gnomAD v4
8	g.43200821C>T	CA2687156623	HGSNAT	c.1252C>T (n.1252C>T)	gnomAD v4
8	g.43200822C=	CA1779778101	HGSNAT	c.1253C= (n.1253C=)
8	g.43200822C>G	CA851975282	HGSNAT	c.1253C>G (n.1253C>G)	dbSNP
8	g.43200822C>T	CA2687156624	HGSNAT	c.1253C>T (n.1253C>T)	gnomAD v4
8	g.43200823T>C	CA2687156625	HGSNAT	c.1254T>C (n.1254T>C)	gnomAD v4
8	g.43200824C=	CA1779778102	HGSNAT	c.1255C= (n.1255C=)
8	g.43200824C>G	CA2687156626	HGSNAT	c.1255C>G (n.1255C>G)	gnomAD v4
8	g.43200824C>T	CA12904743	HGSNAT	c.1255C>T (n.1255C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200825G>A	CA176077560	HGSNAT	c.1256G>A (n.1256G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200825G>C	CA2687156627	HGSNAT	c.1256G>C (n.1256G>C)	gnomAD v4
8	g.43200825G=	CA1779778103	HGSNAT	c.1256G= (n.1256G=)
8	g.43200825G>T	CA2687156628	HGSNAT	c.1256G>T (n.1256G>T)	gnomAD v4
8	g.43200826C>A	CA2687156629	HGSNAT	c.1257C>A (n.1257C>A)	gnomAD v4
8	g.43200826C>T	CA2687156630	HGSNAT	c.1257C>T (n.1257C>T)	gnomAD v4
8	g.43200827C>A	CA2687156631	HGSNAT	c.1258C>A (n.1258C>A)	gnomAD v4
8	g.43200827C>T	CA2687156632	HGSNAT	c.1258C>T (n.1258C>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched