Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.43200724G>A | CA2687156549 | HGSNAT | c.*1155G>A (n.*1155G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200724G>T | CA2687156550 | HGSNAT | c.*1155G>T (n.*1155G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200726G>T | CA2687156551 | HGSNAT | c.*1157G>T (n.*1157G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200728del | CA2687156552 | HGSNAT | c.*1159del (n.*1159del) | gnomAD v4 |
8 | g.43200727G>A | CA1779778053 | HGSNAT | c.*1158G>A (n.*1158G>A) | dbSNP |
8 | g.43200727G= | CA1779778052 | HGSNAT | c.*1158G= (n.*1158G=) | |
8 | g.43200727G>T | CA2687156553 | HGSNAT | c.*1158G>T (n.*1158G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200728G>A | CA2687156555 | HGSNAT | c.*1159G>A (n.*1159G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200728G>T | CA2687156554 | HGSNAT | c.*1159G>T (n.*1159G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200729A>C | CA2779901258 | HGSNAT | c.*1160A>C (n.*1160A>C) | |
8 | g.43200729A>G | CA2779901259 | HGSNAT | c.*1160A>G (n.*1160A>G) | |
8 | g.43200731T>C | CA851975171 | HGSNAT | c.*1162T>C (n.*1162T>C) | dbSNP |
8 | g.43200731T= | CA1779778054 | HGSNAT | c.*1162T= (n.*1162T=) | |
8 | g.43200732T>C | CA2687156556 | HGSNAT | c.*1163T>C (n.*1163T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43200733T>C | CA176077534 | HGSNAT | c.*1164T>C (n.*1164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200733T>G | CA581639426 | HGSNAT | c.*1164T>G (n.*1164T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200733T= | CA1779778055 | HGSNAT | c.*1164T= (n.*1164T=) | |
8 | g.43200734C>T | CA2514876240 | HGSNAT | c.*1165C>T (n.*1165C>T) | |
8 | g.43200735C>A | CA2687156557 | HGSNAT | c.*1166C>A (n.*1166C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200735C>T | CA2687156558 | HGSNAT | c.*1166C>T (n.*1166C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43200736T>C | CA1779778057 | HGSNAT | c.*1167T>C (n.*1167T>C) | dbSNP |
8 | g.43200736T= | CA1779778056 | HGSNAT | c.*1167T= (n.*1167T=) | |
8 | g.43200737G>A | CA2687156559 | HGSNAT | c.*1168G>A (n.*1168G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200737G= | CA1779778058 | HGSNAT | c.*1168G= (n.*1168G=) | |
8 | g.43200737G>T | CA851975183 | HGSNAT | c.*1168G>T (n.*1168G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43200739G>A | CA851975192 | HGSNAT | c.*1170G>A (n.*1170G>A) | dbSNP |
8 | g.43200739G= | CA1779778059 | HGSNAT | c.*1170G= (n.*1170G=) | |
8 | g.43200740T>C | CA2687156560 | HGSNAT | c.*1171T>C (n.*1171T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43200742A>G | CA2687156561 | HGSNAT | c.*1173A>G (n.*1173A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43200743G>A | CA2687156562 | HGSNAT | c.*1174G>A (n.*1174G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200744G>A | CA2687156563 | HGSNAT | c.*1175G>A (n.*1175G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200745A= | CA1779778060 | HGSNAT | c.*1176A= (n.*1176A=) | |
8 | g.43200745A>C | CA1779778061 | HGSNAT | c.*1176A>C (n.*1176A>C) | dbSNP |
8 | g.43200745A>G | CA851975195 | HGSNAT | c.*1176A>G (n.*1176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200748del | CA2687156564 | HGSNAT | c.*1179del (n.*1179del) | gnomAD v4 |
8 | g.43200746A>G | CA2687156565 | HGSNAT | c.*1177A>G (n.*1177A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43200749C= | CA1779778062 | HGSNAT | c.*1180C= (n.*1180C=) | |
8 | g.43200749C>G | CA851975199 | HGSNAT | c.*1180C>G (n.*1180C>G) | dbSNP |
8 | g.43200749C>T | CA581639427 | HGSNAT | c.*1180C>T (n.*1180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200750G>A | CA581639428 | HGSNAT | c.*1181G>A (n.*1181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200750G= | CA1779778063 | HGSNAT | c.*1181G= (n.*1181G=) | |
8 | g.43200752G>A | CA2687156566 | HGSNAT | c.*1183G>A (n.*1183G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200754C>A | CA2687156568 | HGSNAT | c.*1185C>A (n.*1185C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200755del | CA2687156567 | HGSNAT | c.*1186del (n.*1186del) | gnomAD v4 |
8 | g.43200755C>A | CA2687156569 | HGSNAT | c.*1186C>A (n.*1186C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200758A>G | CA2687156570 | HGSNAT | c.*1189A>G (n.*1189A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43200760G= | CA1779778064 | HGSNAT | c.*1191G= (n.*1191G=) | |
8 | g.43200760G>T | CA581639429 | HGSNAT | c.*1191G>T (n.*1191G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200761G>A | CA2687156571 | HGSNAT | c.*1192G>A (n.*1192G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200761G>T | CA2687156572 | HGSNAT | c.*1192G>T (n.*1192G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200762T>C | CA2687156573 | HGSNAT | c.*1193T>C (n.*1193T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43200764G>T | CA2687156574 | HGSNAT | c.*1195G>T (n.*1195G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200766G>T | CA2687156575 | HGSNAT | c.*1197G>T (n.*1197G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200767C>A | CA2687156576 | HGSNAT | c.*1198C>A (n.*1198C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200767C>T | CA2687156577 | HGSNAT | c.*1198C>T (n.*1198C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200768T>C | CA581639430 | HGSNAT | c.*1199T>C (n.*1199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43200768T= | CA1779778065 | HGSNAT | c.*1199T= (n.*1199T=) | |
8 | g.43200769G>A | CA851975207 | HGSNAT | c.*1200G>A (n.*1200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200769G= | CA1779778066 | HGSNAT | c.*1200G= (n.*1200G=) | |
8 | g.43200769G>T | CA2687156578 | HGSNAT | c.*1200G>T (n.*1200G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200770T>C | CA2687156579 | HGSNAT | c.*1201T>C (n.*1201T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43200771A= | CA1779778067 | HGSNAT | c.*1202A= (n.*1202A=) | |
8 | g.43200771A>C | CA1779778068 | HGSNAT | c.*1202A>C (n.*1202A>C) | dbSNP |
8 | g.43200772C>T | CA2687156580 | HGSNAT | c.*1203C>T (n.*1203C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200773C>A | CA10627926 | HGSNAT | c.*1204C>A (n.*1204C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200773C= | CA1779778069 | HGSNAT | c.*1204C= (n.*1204C=) | |
8 | g.43200773C>G | CA2687156581 | HGSNAT | c.*1204C>G (n.*1204C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43200773C>T | CA851975229 | HGSNAT | c.*1204C>T (n.*1204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200774C>A | CA2687156582 | HGSNAT | c.*1205C>A (n.*1205C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200774_43200775insGATTTCACACCTAAG | CA2522543345 | HGSNAT | c.*1205_*1206insGATTTCACACCTAAG (n.*1205_*1206insGATTTCACACCTAAG) | |
8 | g.43200775A= | CA1779778070 | HGSNAT | c.*1206A= (n.*1206A=) | |
8 | g.43200775A>C | CA851975232 | HGSNAT | c.*1206A>C (n.*1206A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200776C>A | CA2687156583 | HGSNAT | c.*1207C>A (n.*1207C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200777C>A | CA2687156584 | HGSNAT | c.*1208C>A (n.*1208C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200778C>A | CA2687156585 | HGSNAT | c.*1209C>A (n.*1209C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200778C= | CA1779778071 | HGSNAT | c.*1209C= (n.*1209C=) | |
8 | g.43200778C>G | CA851975235 | HGSNAT | c.*1209C>G (n.*1209C>G) | dbSNP |
8 | g.43200780del | CA2687156586 | HGSNAT | c.*1211del (n.*1211del) | gnomAD v4 |
8 | g.43200780T>A | CA851975244 | HGSNAT | c.*1211T>A (n.*1211T>A) | dbSNP |
8 | g.43200780T>C | CA851975240 | HGSNAT | c.*1211T>C (n.*1211T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200780T= | CA1779778072 | HGSNAT | c.*1211T= (n.*1211T=) | |
8 | g.43200781C= | CA1779778073 | HGSNAT | c.*1212C= (n.*1212C=) | |
8 | g.43200781C>T | CA10631153 | HGSNAT | c.*1212C>T (n.*1212C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200782C= | CA1779778074 | HGSNAT | c.*1213C= (n.*1213C=) | |
8 | g.43200782C>T | CA176077542 | HGSNAT | c.*1213C>T (n.*1213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200783C>A | CA851975254 | HGSNAT | c.*1214C>A (n.*1214C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43200783C= | CA1779778075 | HGSNAT | c.*1214C= (n.*1214C=) | |
8 | g.43200783C>T | CA2687156587 | HGSNAT | c.*1214C>T (n.*1214C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200784C= | CA1779778076 | HGSNAT | c.*1215C= (n.*1215C=) | |
8 | g.43200784C>T | CA10631212 | HGSNAT | c.*1215C>T (n.*1215C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200785G>A | CA10631155 | HGSNAT | c.*1216G>A (n.*1216G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200785G>C | CA2580816494 | HGSNAT | c.*1216G>C (n.*1216G>C) | |
8 | g.43200785G= | CA1779778077 | HGSNAT | c.*1216G= (n.*1216G=) | |
8 | g.43200785G>T | CA2580816495 | HGSNAT | c.*1216G>T (n.*1216G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200786G>T | CA2687156588 | HGSNAT | c.*1217G>T (n.*1217G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200787C>A | CA2687156589 | HGSNAT | c.*1218C>A (n.*1218C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200787C= | CA1779778078 | HGSNAT | c.*1218C= (n.*1218C=) | |
8 | g.43200787C>T | CA581639431 | HGSNAT | c.*1218C>T (n.*1218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200788G>A | CA176077546 | HGSNAT | c.*1219G>A (n.*1219G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43200788G= | CA1779778079 | HGSNAT | c.*1219G= (n.*1219G=) | |
8 | g.43200788G>T | CA2687156590 | HGSNAT | c.*1219G>T (n.*1219G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200789A= | CA1779778080 | HGSNAT | c.*1220A= (n.*1220A=) | |
8 | g.43200789A>C | CA851975265 | HGSNAT | c.*1220A>C (n.*1220A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200790G>A | CA2687156591 | HGSNAT | c.*1221G>A (n.*1221G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200790G>T | CA2687156592 | HGSNAT | c.*1221G>T (n.*1221G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200791A= | CA1779778081 | HGSNAT | c.*1222A= (n.*1222A=) | |
8 | g.43200791A>G | CA1779778082 | HGSNAT | c.*1222A>G (n.*1222A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43200793G>A | CA2687156593 | HGSNAT | c.*1224G>A (n.*1224G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200794G>A | CA2687156594 | HGSNAT | c.*1225G>A (n.*1225G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200794G>T | CA2687156595 | HGSNAT | c.*1225G>T (n.*1225G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200795C>G | CA2687156597 | HGSNAT | c.*1226C>G (n.*1226C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43200795C>T | CA2687156596 | HGSNAT | c.*1226C>T (n.*1226C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200796C>A | CA2687156598 | HGSNAT | c.*1227C>A (n.*1227C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200797C>A | CA2687156599 | HGSNAT | c.*1228C>A (n.*1228C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200797C= | CA1779778083 | HGSNAT | c.*1228C= (n.*1228C=) | |
8 | g.43200797C>G | CA851975266 | HGSNAT | c.*1228C>G (n.*1228C>G) | dbSNP |
8 | g.43200797C>T | CA2779901265 | HGSNAT | c.*1228C>T (n.*1228C>T) | |
8 | g.43200798T>C | CA1779778085 | HGSNAT | c.*1229T>C (n.*1229T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43200798T= | CA1779778084 | HGSNAT | c.*1229T= (n.*1229T=) | |
8 | g.43200799C>A | CA2687156600 | HGSNAT | c.*1230C>A (n.*1230C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200799C= | CA1779778086 | HGSNAT | c.*1230C= (n.*1230C=) | |
8 | g.43200799C>T | CA176077551 | HGSNAT | c.*1230C>T (n.*1230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200800G>A | CA10631156 | HGSNAT | c.*1231G>A (n.*1231G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200800G= | CA1779778087 | HGSNAT | c.*1231G= (n.*1231G=) | |
8 | g.43200800G>T | CA1779778088 | HGSNAT | c.*1231G>T (n.*1231G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43200801G>A | CA2687156601 | HGSNAT | c.*1232G>A (n.*1232G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200801G>C | CA1779778090 | HGSNAT | c.*1232G>C (n.*1232G>C) | dbSNP |
8 | g.43200801G= | CA1779778089 | HGSNAT | c.*1232G= (n.*1232G=) | |
8 | g.43200801G>T | CA2525622145 | HGSNAT | c.*1232G>T (n.*1232G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200802C>A | CA2687156602 | HGSNAT | c.*1233C>A (n.*1233C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200802C>T | CA2687156603 | HGSNAT | c.*1233C>T (n.*1233C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200803C>G | CA2779901271 | HGSNAT | c.*1234C>G (n.*1234C>G) | |
8 | g.43200803C>T | CA2687156604 | HGSNAT | c.*1234C>T (n.*1234C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200804T>C | CA2687156605 | HGSNAT | c.*1235T>C (n.*1235T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43200805G>A | CA2687156606 | HGSNAT | c.*1236G>A (n.*1236G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200806T>C | CA851975269 | HGSNAT | c.*1237T>C (n.*1237T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43200806T= | CA1779778091 | HGSNAT | c.*1237T= (n.*1237T=) | |
8 | g.43200807G= | CA1779778092 | HGSNAT | c.*1238G= (n.*1238G=) | |
8 | g.43200807G>T | CA1779778093 | HGSNAT | c.*1238G>T (n.*1238G>T) | dbSNP |
8 | g.43200808C>A | CA2687156608 | HGSNAT | c.*1239C>A (n.*1239C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200808C>T | CA2687156607 | HGSNAT | c.*1239C>T (n.*1239C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200809C>A | CA2687156609 | HGSNAT | c.*1240C>A (n.*1240C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200809C= | CA1779778094 | HGSNAT | c.*1240C= (n.*1240C=) | |
8 | g.43200809C>T | CA1113296171 | HGSNAT | c.*1240C>T (n.*1240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200810G>A | CA851975275 | HGSNAT | c.*1241G>A (n.*1241G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200810G>C | CA371122194 | HGSNAT | c.*1241G>C (n.*1241G>C) | dbSNP |
8 | g.43200810G= | CA1779778095 | HGSNAT | c.*1241G= (n.*1241G=) | |
8 | g.43200810G>T | CA851975273 | HGSNAT | c.*1241G>T (n.*1241G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200813_43200815del | CA2779901273 | HGSNAT | c.*1244_*1246del (n.*1244_*1246del) | |
8 | g.43200811C>A | CA2687156610 | HGSNAT | c.*1242C>A (n.*1242C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200811C>T | CA2687156611 | HGSNAT | c.*1242C>T (n.*1242C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200813del | CA2687156612 | HGSNAT | c.*1244del (n.*1244del) | gnomAD v4 |
8 | g.43200813G>A | CA2687156613 | HGSNAT | c.*1244G>A (n.*1244G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200813G>T | CA2687156614 | HGSNAT | c.*1244G>T (n.*1244G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200814C>A | CA2687156615 | HGSNAT | c.*1245C>A (n.*1245C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200814C>T | CA2687156616 | HGSNAT | c.*1245C>T (n.*1245C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200815T>C | CA2687156617 | HGSNAT | c.*1246T>C (n.*1246T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43200816T>C | CA2687156618 | HGSNAT | c.*1247T>C (n.*1247T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43200817C>A | CA2687156620 | HGSNAT | c.*1248C>A (n.*1248C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200817C>T | CA2687156619 | HGSNAT | c.*1248C>T (n.*1248C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200818del | CA2687156621 | HGSNAT | c.*1249del (n.*1249del) | gnomAD v4 |
8 | g.43200818C= | CA1779778096 | HGSNAT | c.*1249C= (n.*1249C=) | |
8 | g.43200818C>T | CA1779778097 | HGSNAT | c.*1249C>T (n.*1249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43200819A= | CA1779778098 | HGSNAT | c.*1250A= (n.*1250A=) | |
8 | g.43200819A>C | CA1779778099 | HGSNAT | c.*1250A>C (n.*1250A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43200820C>A | CA10625523 | HGSNAT | c.*1251C>A (n.*1251C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200820C= | CA1779778100 | HGSNAT | c.*1251C= (n.*1251C=) | |
8 | g.43200820C>T | CA2687156622 | HGSNAT | c.*1251C>T (n.*1251C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200821C>T | CA2687156623 | HGSNAT | c.*1252C>T (n.*1252C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200822C= | CA1779778101 | HGSNAT | c.*1253C= (n.*1253C=) | |
8 | g.43200822C>G | CA851975282 | HGSNAT | c.*1253C>G (n.*1253C>G) | dbSNP |
8 | g.43200822C>T | CA2687156624 | HGSNAT | c.*1253C>T (n.*1253C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200823T>C | CA2687156625 | HGSNAT | c.*1254T>C (n.*1254T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43200824C= | CA1779778102 | HGSNAT | c.*1255C= (n.*1255C=) | |
8 | g.43200824C>G | CA2687156626 | HGSNAT | c.*1255C>G (n.*1255C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43200824C>T | CA12904743 | HGSNAT | c.*1255C>T (n.*1255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |