8 | g.43200629A>G | CA2687156505 | HGSNAT | c.*1060A>G (n.*1060A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200632C= | CA1779778016 | HGSNAT | c.*1063C= (n.*1063C=)
| |
8 | g.43200632C>T | CA851975113 | HGSNAT | c.*1063C>T (n.*1063C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200633A= | CA1779778017 | HGSNAT | c.*1064A= (n.*1064A=)
| |
8 | g.43200633A>G | CA10627916 | HGSNAT | c.*1064A>G (n.*1064A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200634T>G | CA1779778019 | HGSNAT | c.*1065T>G (n.*1065T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200634T= | CA1779778018 | HGSNAT | c.*1065T= (n.*1065T=)
| |
8 | g.43200638T>G | CA176077469 | HGSNAT | c.*1069T>G (n.*1069T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200638T= | CA1779778020 | HGSNAT | c.*1069T= (n.*1069T=)
| |
8 | g.43200641T>C | CA2687156506 | HGSNAT | c.*1072T>C (n.*1072T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200643A>G | CA2687156507 | HGSNAT | c.*1074A>G (n.*1074A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200644G>A | CA176077477 | HGSNAT | c.*1075G>A (n.*1075G>A)
| dbSNP |
8 | g.43200644G= | CA1779778021 | HGSNAT | c.*1075G= (n.*1075G=)
| |
8 | g.43200647G>T | CA2687156508 | HGSNAT | c.*1078G>T (n.*1078G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200648T>C | CA2687156509 | HGSNAT | c.*1079T>C (n.*1079T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200654C= | CA1779778022 | HGSNAT | c.*1085C= (n.*1085C=)
| |
8 | g.43200654C>T | CA851975123 | HGSNAT | c.*1085C>T (n.*1085C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200655G>A | CA176077487 | HGSNAT | c.*1086G>A (n.*1086G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200655G>C | CA176077496 | HGSNAT | c.*1086G>C (n.*1086G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200655G= | CA1779778023 | HGSNAT | c.*1086G= (n.*1086G=)
| |
8 | g.43200655G>T | CA851975127 | HGSNAT | c.*1086G>T (n.*1086G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43200656G>A | CA2779901253 | HGSNAT | c.*1087G>A (n.*1087G>A)
| |
8 | g.43200656G>T | CA2687156510 | HGSNAT | c.*1087G>T (n.*1087G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200657G>A | CA1113296113 | HGSNAT | c.*1088G>A (n.*1088G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200657G>C | CA1779778025 | HGSNAT | c.*1088G>C (n.*1088G>C)
| dbSNP |
8 | g.43200657G= | CA1779778024 | HGSNAT | c.*1088G= (n.*1088G=)
| |
8 | g.43200657G>T | CA2597247110 | HGSNAT | c.*1088G>T (n.*1088G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200658G>A | CA2687156511 | HGSNAT | c.*1089G>A (n.*1089G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200660C= | CA1779778026 | HGSNAT | c.*1091C= (n.*1091C=)
| |
8 | g.43200660C>G | CA1113296115 | HGSNAT | c.*1091C>G (n.*1091C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200660C>T | CA2687156512 | HGSNAT | c.*1091C>T (n.*1091C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200662A>G | CA2687156513 | HGSNAT | c.*1093A>G (n.*1093A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200663A= | CA1779778027 | HGSNAT | c.*1094A= (n.*1094A=)
| |
8 | g.43200663A>G | CA581639422 | HGSNAT | c.*1094A>G (n.*1094A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200663A>T | CA2687156514 | HGSNAT | c.*1094A>T (n.*1094A>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200664G>A | CA2687156515 | HGSNAT | c.*1095G>A (n.*1095G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200664G>T | CA2687156516 | HGSNAT | c.*1095G>T (n.*1095G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200665G>A | CA2687156517 | HGSNAT | c.*1096G>A (n.*1096G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200665G>C | CA1779778029 | HGSNAT | c.*1096G>C (n.*1096G>C)
| dbSNP |
8 | g.43200665G= | CA1779778028 | HGSNAT | c.*1096G= (n.*1096G=)
| |
8 | g.43200665_43200669delinsGACAA | CA1779778030 | HGSNAT | c.*1096_*1100delinsGACAA (n.*1096_*1100delinsGACAA)
| |
8 | g.43200669_43200672del | CA10627921 | HGSNAT | c.*1100_*1103del (n.*1100_*1103del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200667C= | CA1779778031 | HGSNAT | c.*1098C= (n.*1098C=)
| |
8 | g.43200667C>T | CA1779778032 | HGSNAT | c.*1098C>T (n.*1098C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43200670A>C | CA2687156518 | HGSNAT | c.*1101A>C (n.*1101A>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200670A>G | CA2687156519 | HGSNAT | c.*1101A>G (n.*1101A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200671_43200673delinsCAG | CA1779778033 | HGSNAT | c.*1102_*1104delinsCAG (n.*1102_*1104delinsCAG)
| |
8 | g.43200675_43200676del | CA581639423 | HGSNAT | c.*1106_*1107del (n.*1106_*1107del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200673G>T | CA2687156520 | HGSNAT | c.*1104G>T (n.*1104G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200674A>G | CA2687156521 | HGSNAT | c.*1105A>G (n.*1105A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200677C>A | CA2687156522 | HGSNAT | c.*1108C>A (n.*1108C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200677C>T | CA2687156523 | HGSNAT | c.*1108C>T (n.*1108C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200678A>G | CA2687156524 | HGSNAT | c.*1109A>G (n.*1109A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200679C>A | CA1779778035 | HGSNAT | c.*1110C>A (n.*1110C>A)
| dbSNP |
8 | g.43200679C= | CA1779778034 | HGSNAT | c.*1110C= (n.*1110C=)
| |
8 | g.43200680A>G | CA2687156525 | HGSNAT | c.*1111A>G (n.*1111A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200681C>A | CA2687156526 | HGSNAT | c.*1112C>A (n.*1112C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200681C= | CA1779778036 | HGSNAT | c.*1112C= (n.*1112C=)
| |
8 | g.43200681C>T | CA851975143 | HGSNAT | c.*1112C>T (n.*1112C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200682G>A | CA176077505 | HGSNAT | c.*1113G>A (n.*1113G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200682G= | CA1779778037 | HGSNAT | c.*1113G= (n.*1113G=)
| |
8 | g.43200683G>A | CA2687156527 | HGSNAT | c.*1114G>A (n.*1114G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200683G>T | CA2687156528 | HGSNAT | c.*1114G>T (n.*1114G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200684C>A | CA2687156529 | HGSNAT | c.*1115C>A (n.*1115C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200684C= | CA1779778038 | HGSNAT | c.*1115C= (n.*1115C=)
| |
8 | g.43200684C>T | CA581639424 | HGSNAT | c.*1115C>T (n.*1115C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200684_43200687dup | CA2597247111 | HGSNAT | c.*1115_*1118dup (n.*1115_*1118dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200685A>C | CA2557505870 | HGSNAT | c.*1116A>C (n.*1116A>C)
| |
8 | g.43200687T>C | CA581639425 | HGSNAT | c.*1118T>C (n.*1118T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200687T= | CA1779778039 | HGSNAT | c.*1118T= (n.*1118T=)
| |
8 | g.43200688G>A | CA851975154 | HGSNAT | c.*1119G>A (n.*1119G>A)
| dbSNP |
8 | g.43200688G= | CA1779778040 | HGSNAT | c.*1119G= (n.*1119G=)
| |
8 | g.43200688G>T | CA851975153 | HGSNAT | c.*1119G>T (n.*1119G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200690T>C | CA2687156530 | HGSNAT | c.*1121T>C (n.*1121T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200692A= | CA1779778041 | HGSNAT | c.*1123A= (n.*1123A=)
| |
8 | g.43200692A>G | CA176077509 | HGSNAT | c.*1123A>G (n.*1123A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200693T>C | CA851975157 | HGSNAT | c.*1124T>C (n.*1124T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200693T= | CA1779778042 | HGSNAT | c.*1124T= (n.*1124T=)
| |
8 | g.43200694G>T | CA2687156531 | HGSNAT | c.*1125G>T (n.*1125G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200695G>A | CA2687156532 | HGSNAT | c.*1126G>A (n.*1126G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200695G>T | CA2687156533 | HGSNAT | c.*1126G>T (n.*1126G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200697A>C | CA2779901255 | HGSNAT | c.*1128A>C (n.*1128A>C)
| |
8 | g.43200697A>G | CA2687156534 | HGSNAT | c.*1128A>G (n.*1128A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200697_43200705delinsAGGCATCGT | CA1779778043 | HGSNAT | c.*1128_*1136delinsAGGCATCGT (n.*1128_*1136delinsAGGCATCGT)
| |
8 | g.43200698_43200705del | CA1779778044 | HGSNAT | c.*1129_*1136del (n.*1129_*1136del)
| dbSNP |
8 | g.43200700C= | CA1779778045 | HGSNAT | c.*1131C= (n.*1131C=)
| |
8 | g.43200700C>T | CA460580945 | HGSNAT | c.*1131C>T (n.*1131C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200702T>C | CA2687156535 | HGSNAT | c.*1133T>C (n.*1133T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200703C>A | CA2687156536 | HGSNAT | c.*1134C>A (n.*1134C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200703C= | CA1779778046 | HGSNAT | c.*1134C= (n.*1134C=)
| |
8 | g.43200703C>T | CA851975159 | HGSNAT | c.*1134C>T (n.*1134C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200704G>A | CA176077518 | HGSNAT | c.*1135G>A (n.*1135G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200704G= | CA1779778047 | HGSNAT | c.*1135G= (n.*1135G=)
| |
8 | g.43200706del | CA2687156537 | HGSNAT | c.*1137del (n.*1137del)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200706C>A | CA2687156538 | HGSNAT | c.*1137C>A (n.*1137C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200706C= | CA1779778048 | HGSNAT | c.*1137C= (n.*1137C=)
| |
8 | g.43200706C>T | CA10625522 | HGSNAT | c.*1137C>T (n.*1137C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200707A>G | CA2687156539 | HGSNAT | c.*1138A>G (n.*1138A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200708C>A | CA2687156540 | HGSNAT | c.*1139C>A (n.*1139C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200708C>T | CA2687156541 | HGSNAT | c.*1139C>T (n.*1139C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200710C>T | CA2687156542 | HGSNAT | c.*1141C>T (n.*1141C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200711T>G | CA851975165 | HGSNAT | c.*1142T>G (n.*1142T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200711T= | CA1779778049 | HGSNAT | c.*1142T= (n.*1142T=)
| |
8 | g.43200712C= | CA1779778050 | HGSNAT | c.*1143C= (n.*1143C=)
| |
8 | g.43200712C>T | CA851975167 | HGSNAT | c.*1143C>T (n.*1143C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43200713C>A | CA2687156543 | HGSNAT | c.*1144C>A (n.*1144C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200713C= | CA1779778051 | HGSNAT | c.*1144C= (n.*1144C=)
| |
8 | g.43200713C>T | CA1113296139 | HGSNAT | c.*1144C>T (n.*1144C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200718T>C | CA2687156544 | HGSNAT | c.*1149T>C (n.*1149T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200719G>A | CA2687156545 | HGSNAT | c.*1150G>A (n.*1150G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200719G>T | CA2687156546 | HGSNAT | c.*1150G>T (n.*1150G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200720T>C | CA2687156547 | HGSNAT | c.*1151T>C (n.*1151T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200722C>T | CA2687156548 | HGSNAT | c.*1153C>T (n.*1153C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200724G>A | CA2687156549 | HGSNAT | c.*1155G>A (n.*1155G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200724G>T | CA2687156550 | HGSNAT | c.*1155G>T (n.*1155G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200726G>T | CA2687156551 | HGSNAT | c.*1157G>T (n.*1157G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200728del | CA2687156552 | HGSNAT | c.*1159del (n.*1159del)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200727G>A | CA1779778053 | HGSNAT | c.*1158G>A (n.*1158G>A)
| dbSNP |
8 | g.43200727G= | CA1779778052 | HGSNAT | c.*1158G= (n.*1158G=)
| |
8 | g.43200727G>T | CA2687156553 | HGSNAT | c.*1158G>T (n.*1158G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200728G>A | CA2687156555 | HGSNAT | c.*1159G>A (n.*1159G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200728G>T | CA2687156554 | HGSNAT | c.*1159G>T (n.*1159G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.43200729A>C | CA2779901258 | HGSNAT | c.*1160A>C (n.*1160A>C)
| |
8 | g.43200729A>G | CA2779901259 | HGSNAT | c.*1160A>G (n.*1160A>G)
| |