Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.43200611T>C	CA2779901246	HGSNAT	c.1042T>C (n.1042T>C)
8	g.43200611T>G	CA581639418	HGSNAT	c.1042T>G (n.1042T>G)	dbSNP gnomAD v2
8	g.43200611T=	CA1779778011	HGSNAT	c.1042T= (n.1042T=)
8	g.43200612T>C	CA2687156498	HGSNAT	c.1043T>C (n.1043T>C)	gnomAD v4
8	g.43200613G>A	CA2687156499	HGSNAT	c.1044G>A (n.1044G>A)	gnomAD v4
8	g.43200615C>A	CA2779901247	HGSNAT	c.1046C>A (n.1046C>A)
8	g.43200617T>A	CA581639419	HGSNAT	c.1048T>A (n.1048T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200617T>C	CA1779778013	HGSNAT	c.1048T>C (n.1048T>C)	dbSNP
8	g.43200617T=	CA1779778012	HGSNAT	c.1048T= (n.1048T=)
8	g.43200618C>A	CA2687156500	HGSNAT	c.1049C>A (n.1049C>A)	gnomAD v4
8	g.43200621A=	CA1779778014	HGSNAT	c.1052A= (n.1052A=)
8	g.43200621A>G	CA581639420	HGSNAT	c.1052A>G (n.1052A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200622C=	CA1779778015	HGSNAT	c.1053C= (n.1053C=)
8	g.43200622C>T	CA581639421	HGSNAT	c.1053C>T (n.1053C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200624G>A	CA2687156502	HGSNAT	c.1055G>A (n.1055G>A)	gnomAD v4
8	g.43200624G>T	CA2687156501	HGSNAT	c.1055G>T (n.1055G>T)	gnomAD v4
8	g.43200625C>A	CA2687156503	HGSNAT	c.1056C>A (n.1056C>A)	gnomAD v4
8	g.43200627G>T	CA2687156504	HGSNAT	c.1058G>T (n.1058G>T)	gnomAD v4
8	g.43200629A>G	CA2687156505	HGSNAT	c.1060A>G (n.1060A>G)	gnomAD v4
8	g.43200632C=	CA1779778016	HGSNAT	c.1063C= (n.1063C=)
8	g.43200632C>T	CA851975113	HGSNAT	c.1063C>T (n.1063C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200633A=	CA1779778017	HGSNAT	c.1064A= (n.1064A=)
8	g.43200633A>G	CA10627916	HGSNAT	c.1064A>G (n.1064A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200634T>G	CA1779778019	HGSNAT	c.1065T>G (n.1065T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200634T=	CA1779778018	HGSNAT	c.1065T= (n.1065T=)
8	g.43200638T>G	CA176077469	HGSNAT	c.1069T>G (n.1069T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200638T=	CA1779778020	HGSNAT	c.1069T= (n.1069T=)
8	g.43200641T>C	CA2687156506	HGSNAT	c.1072T>C (n.1072T>C)	gnomAD v4
8	g.43200643A>G	CA2687156507	HGSNAT	c.1074A>G (n.1074A>G)	gnomAD v4
8	g.43200644G>A	CA176077477	HGSNAT	c.1075G>A (n.1075G>A)	dbSNP
8	g.43200644G=	CA1779778021	HGSNAT	c.1075G= (n.1075G=)
8	g.43200647G>T	CA2687156508	HGSNAT	c.1078G>T (n.1078G>T)	gnomAD v4
8	g.43200648T>C	CA2687156509	HGSNAT	c.1079T>C (n.1079T>C)	gnomAD v4
8	g.43200654C=	CA1779778022	HGSNAT	c.1085C= (n.1085C=)
8	g.43200654C>T	CA851975123	HGSNAT	c.1085C>T (n.1085C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200655G>A	CA176077487	HGSNAT	c.1086G>A (n.1086G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200655G>C	CA176077496	HGSNAT	c.1086G>C (n.1086G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200655G=	CA1779778023	HGSNAT	c.1086G= (n.1086G=)
8	g.43200655G>T	CA851975127	HGSNAT	c.1086G>T (n.1086G>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43200656G>A	CA2779901253	HGSNAT	c.1087G>A (n.1087G>A)
8	g.43200656G>T	CA2687156510	HGSNAT	c.1087G>T (n.1087G>T)	gnomAD v4
8	g.43200657G>A	CA1113296113	HGSNAT	c.1088G>A (n.1088G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200657G>C	CA1779778025	HGSNAT	c.1088G>C (n.1088G>C)	dbSNP
8	g.43200657G=	CA1779778024	HGSNAT	c.1088G= (n.1088G=)
8	g.43200657G>T	CA2597247110	HGSNAT	c.1088G>T (n.1088G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200658G>A	CA2687156511	HGSNAT	c.1089G>A (n.1089G>A)	gnomAD v4
8	g.43200660C=	CA1779778026	HGSNAT	c.1091C= (n.1091C=)
8	g.43200660C>G	CA1113296115	HGSNAT	c.1091C>G (n.1091C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200660C>T	CA2687156512	HGSNAT	c.1091C>T (n.1091C>T)	gnomAD v4
8	g.43200662A>G	CA2687156513	HGSNAT	c.1093A>G (n.1093A>G)	gnomAD v4
8	g.43200663A=	CA1779778027	HGSNAT	c.1094A= (n.1094A=)
8	g.43200663A>G	CA581639422	HGSNAT	c.1094A>G (n.1094A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200663A>T	CA2687156514	HGSNAT	c.1094A>T (n.1094A>T)	gnomAD v4
8	g.43200664G>A	CA2687156515	HGSNAT	c.1095G>A (n.1095G>A)	gnomAD v4
8	g.43200664G>T	CA2687156516	HGSNAT	c.1095G>T (n.1095G>T)	gnomAD v4
8	g.43200665G>A	CA2687156517	HGSNAT	c.1096G>A (n.1096G>A)	gnomAD v4
8	g.43200665G>C	CA1779778029	HGSNAT	c.1096G>C (n.1096G>C)	dbSNP
8	g.43200665G=	CA1779778028	HGSNAT	c.1096G= (n.1096G=)
8	g.43200665_43200669delinsGACAA	CA1779778030	HGSNAT	c.1096_1100delinsGACAA (n.1096_1100delinsGACAA)
8	g.43200669_43200672del	CA10627921	HGSNAT	c.1100_1103del (n.1100_1103del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200667C=	CA1779778031	HGSNAT	c.1098C= (n.1098C=)
8	g.43200667C>T	CA1779778032	HGSNAT	c.1098C>T (n.1098C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.43200670A>C	CA2687156518	HGSNAT	c.1101A>C (n.1101A>C)	gnomAD v4
8	g.43200670A>G	CA2687156519	HGSNAT	c.1101A>G (n.1101A>G)	gnomAD v4
8	g.43200671_43200673delinsCAG	CA1779778033	HGSNAT	c.1102_1104delinsCAG (n.1102_1104delinsCAG)
8	g.43200675_43200676del	CA581639423	HGSNAT	c.1106_1107del (n.1106_1107del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200673G>T	CA2687156520	HGSNAT	c.1104G>T (n.1104G>T)	gnomAD v4
8	g.43200674A>G	CA2687156521	HGSNAT	c.1105A>G (n.1105A>G)	gnomAD v4
8	g.43200677C>A	CA2687156522	HGSNAT	c.1108C>A (n.1108C>A)	gnomAD v4
8	g.43200677C>T	CA2687156523	HGSNAT	c.1108C>T (n.1108C>T)	gnomAD v4
8	g.43200678A>G	CA2687156524	HGSNAT	c.1109A>G (n.1109A>G)	gnomAD v4
8	g.43200679C>A	CA1779778035	HGSNAT	c.1110C>A (n.1110C>A)	dbSNP
8	g.43200679C=	CA1779778034	HGSNAT	c.1110C= (n.1110C=)
8	g.43200680A>G	CA2687156525	HGSNAT	c.1111A>G (n.1111A>G)	gnomAD v4
8	g.43200681C>A	CA2687156526	HGSNAT	c.1112C>A (n.1112C>A)	gnomAD v4
8	g.43200681C=	CA1779778036	HGSNAT	c.1112C= (n.1112C=)
8	g.43200681C>T	CA851975143	HGSNAT	c.1112C>T (n.1112C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200682G>A	CA176077505	HGSNAT	c.1113G>A (n.1113G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200682G=	CA1779778037	HGSNAT	c.1113G= (n.1113G=)
8	g.43200683G>A	CA2687156527	HGSNAT	c.1114G>A (n.1114G>A)	gnomAD v4
8	g.43200683G>T	CA2687156528	HGSNAT	c.1114G>T (n.1114G>T)	gnomAD v4
8	g.43200684C>A	CA2687156529	HGSNAT	c.1115C>A (n.1115C>A)	gnomAD v4
8	g.43200684C=	CA1779778038	HGSNAT	c.1115C= (n.1115C=)
8	g.43200684C>T	CA581639424	HGSNAT	c.1115C>T (n.1115C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200684_43200687dup	CA2597247111	HGSNAT	c.1115_1118dup (n.1115_1118dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200685A>C	CA2557505870	HGSNAT	c.1116A>C (n.1116A>C)
8	g.43200687T>C	CA581639425	HGSNAT	c.1118T>C (n.1118T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200687T=	CA1779778039	HGSNAT	c.1118T= (n.1118T=)
8	g.43200688G>A	CA851975154	HGSNAT	c.1119G>A (n.1119G>A)	dbSNP
8	g.43200688G=	CA1779778040	HGSNAT	c.1119G= (n.1119G=)
8	g.43200688G>T	CA851975153	HGSNAT	c.1119G>T (n.1119G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200690T>C	CA2687156530	HGSNAT	c.1121T>C (n.1121T>C)	gnomAD v4
8	g.43200692A=	CA1779778041	HGSNAT	c.1123A= (n.1123A=)
8	g.43200692A>G	CA176077509	HGSNAT	c.1123A>G (n.1123A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200693T>C	CA851975157	HGSNAT	c.1124T>C (n.1124T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200693T=	CA1779778042	HGSNAT	c.1124T= (n.1124T=)
8	g.43200694G>T	CA2687156531	HGSNAT	c.1125G>T (n.1125G>T)	gnomAD v4
8	g.43200695G>A	CA2687156532	HGSNAT	c.1126G>A (n.1126G>A)	gnomAD v4
8	g.43200695G>T	CA2687156533	HGSNAT	c.1126G>T (n.1126G>T)	gnomAD v4
8	g.43200697A>C	CA2779901255	HGSNAT	c.1128A>C (n.1128A>C)
8	g.43200697A>G	CA2687156534	HGSNAT	c.1128A>G (n.1128A>G)	gnomAD v4
8	g.43200697_43200705delinsAGGCATCGT	CA1779778043	HGSNAT	c.1128_1136delinsAGGCATCGT (n.1128_1136delinsAGGCATCGT)
8	g.43200698_43200705del	CA1779778044	HGSNAT	c.1129_1136del (n.1129_1136del)	dbSNP
8	g.43200700C=	CA1779778045	HGSNAT	c.1131C= (n.1131C=)
8	g.43200700C>T	CA460580945	HGSNAT	c.1131C>T (n.1131C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200702T>C	CA2687156535	HGSNAT	c.1133T>C (n.1133T>C)	gnomAD v4
8	g.43200703C>A	CA2687156536	HGSNAT	c.1134C>A (n.1134C>A)	gnomAD v4
8	g.43200703C=	CA1779778046	HGSNAT	c.1134C= (n.1134C=)
8	g.43200703C>T	CA851975159	HGSNAT	c.1134C>T (n.1134C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200704G>A	CA176077518	HGSNAT	c.1135G>A (n.1135G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200704G=	CA1779778047	HGSNAT	c.1135G= (n.1135G=)
8	g.43200706del	CA2687156537	HGSNAT	c.1137del (n.1137del)	gnomAD v4
8	g.43200706C>A	CA2687156538	HGSNAT	c.1137C>A (n.1137C>A)	gnomAD v4
8	g.43200706C=	CA1779778048	HGSNAT	c.1137C= (n.1137C=)
8	g.43200706C>T	CA10625522	HGSNAT	c.1137C>T (n.1137C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200707A>G	CA2687156539	HGSNAT	c.1138A>G (n.1138A>G)	gnomAD v4
8	g.43200708C>A	CA2687156540	HGSNAT	c.1139C>A (n.1139C>A)	gnomAD v4
8	g.43200708C>T	CA2687156541	HGSNAT	c.1139C>T (n.1139C>T)	gnomAD v4
8	g.43200710C>T	CA2687156542	HGSNAT	c.1141C>T (n.1141C>T)	gnomAD v4
8	g.43200711T>G	CA851975165	HGSNAT	c.1142T>G (n.1142T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.43200711T=	CA1779778049	HGSNAT	c.1142T= (n.1142T=)

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