Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.43200552_43200554delinsACT | CA1779777987 | HGSNAT | c.*983_*985delinsACT (n.*983_*985delinsACT) | |
8 | g.43200556_43200557del | CA851975091 | HGSNAT | c.*987_*988del (n.*987_*988del) | dbSNP |
8 | g.43200557_43200558insG | CA652296696 | HGSNAT | c.*988_*989insG (n.*988_*989insG) | COSMIC |
8 | g.43200558A= | CA1779777988 | HGSNAT | c.*989A= (n.*989A=) | |
8 | g.43200558A>G | CA1113296074 | HGSNAT | c.*989A>G (n.*989A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200559T>G | CA851975092 | HGSNAT | c.*990T>G (n.*990T>G) | dbSNP |
8 | g.43200559T= | CA1779777989 | HGSNAT | c.*990T= (n.*990T=) | |
8 | g.43200560T>C | CA1779777991 | HGSNAT | c.*991T>C (n.*991T>C) | dbSNP |
8 | g.43200560T= | CA1779777990 | HGSNAT | c.*991T= (n.*991T=) | |
8 | g.43200561G>A | CA1113296076 | HGSNAT | c.*992G>A (n.*992G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200562G>T | CA2687156481 | HGSNAT | c.*993G>T (n.*993G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200563dup | CA652296698 | HGSNAT | c.*994dup (n.*994dup) | COSMIC |
8 | g.43200564G= | CA1779777992 | HGSNAT | c.*995G= (n.*995G=) | |
8 | g.43200564G>T | CA1113296081 | HGSNAT | c.*995G>T (n.*995G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200565dup | CA1113296085 | HGSNAT | c.*996dup (n.*996dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200568G>T | CA2687156482 | HGSNAT | c.*999G>T (n.*999G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200569T>C | CA2687156483 | HGSNAT | c.*1000T>C (n.*1000T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43200570C>A | CA2687156484 | HGSNAT | c.*1001C>A (n.*1001C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200571T>C | CA2687156485 | HGSNAT | c.*1002T>C (n.*1002T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43200576A>G | CA2687156486 | HGSNAT | c.*1007A>G (n.*1007A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43200578G>T | CA2687156487 | HGSNAT | c.*1009G>T (n.*1009G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200579A>G | CA2717349525 | HGSNAT | c.*1010A>G (n.*1010A>G) | dbSNP |
8 | g.43200581G= | CA1779777993 | HGSNAT | c.*1012G= (n.*1012G=) | |
8 | g.43200581G>T | CA176077414 | HGSNAT | c.*1012G>T (n.*1012G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200583T>A | CA176077416 | HGSNAT | c.*1014T>A (n.*1014T>A) | dbSNP |
8 | g.43200583T= | CA1779777994 | HGSNAT | c.*1014T= (n.*1014T=) | |
8 | g.43200584C>A | CA2687156488 | HGSNAT | c.*1015C>A (n.*1015C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200584_43200585dup | CA1779777995 | HGSNAT | c.*1015_*1016dup (n.*1015_*1016dup) | dbSNP |
8 | g.43200586T>C | CA2687156489 | HGSNAT | c.*1017T>C (n.*1017T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43200588C>A | CA2687156490 | HGSNAT | c.*1019C>A (n.*1019C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200589A= | CA1779777996 | HGSNAT | c.*1020A= (n.*1020A=) | |
8 | g.43200589A>G | CA1779777997 | HGSNAT | c.*1020A>G (n.*1020A>G) | dbSNP |
8 | g.43200591A= | CA1779777999 | HGSNAT | c.*1022A= (n.*1022A=) | |
8 | g.43200591A>C | CA851975097 | HGSNAT | c.*1022A>C (n.*1022A>C) | dbSNP |
8 | g.43200591A>G | CA1779777998 | HGSNAT | c.*1022A>G (n.*1022A>G) | dbSNP |
8 | g.43200592A>T | CA2687156491 | HGSNAT | c.*1023A>T (n.*1023A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200595G>C | CA176077421 | HGSNAT | c.*1026G>C (n.*1026G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200595G= | CA1779778000 | HGSNAT | c.*1026G= (n.*1026G=) | |
8 | g.43200596A>G | CA2687156492 | HGSNAT | c.*1027A>G (n.*1027A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43200597G>C | CA581639416 | HGSNAT | c.*1028G>C (n.*1028G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200597G= | CA1779778001 | HGSNAT | c.*1028G= (n.*1028G=) | |
8 | g.43200598G= | CA1779778002 | HGSNAT | c.*1029G= (n.*1029G=) | |
8 | g.43200598G>T | CA176077448 | HGSNAT | c.*1029G>T (n.*1029G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200599C>T | CA2687156493 | HGSNAT | c.*1030C>T (n.*1030C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200600A>G | CA2687156494 | HGSNAT | c.*1031A>G (n.*1031A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43200601G>A | CA581639417 | HGSNAT | c.*1032G>A (n.*1032G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200601G= | CA1779778003 | HGSNAT | c.*1032G= (n.*1032G=) | |
8 | g.43200602C= | CA1779778004 | HGSNAT | c.*1033C= (n.*1033C=) | |
8 | g.43200602C>T | CA176077451 | HGSNAT | c.*1033C>T (n.*1033C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200603G>A | CA10631211 | HGSNAT | c.*1034G>A (n.*1034G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200603G= | CA1779778005 | HGSNAT | c.*1034G= (n.*1034G=) | |
8 | g.43200603G>T | CA1779778006 | HGSNAT | c.*1034G>T (n.*1034G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43200604T>C | CA2687156495 | HGSNAT | c.*1035T>C (n.*1035T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43200605T>C | CA2687156496 | HGSNAT | c.*1036T>C (n.*1036T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43200605T>G | CA2779901245 | HGSNAT | c.*1036T>G (n.*1036T>G) | |
8 | g.43200606C= | CA1779778007 | HGSNAT | c.*1037C= (n.*1037C=) | |
8 | g.43200606C>G | CA851975104 | HGSNAT | c.*1037C>G (n.*1037C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200607C= | CA1779778008 | HGSNAT | c.*1038C= (n.*1038C=) | |
8 | g.43200607C>G | CA1779778009 | HGSNAT | c.*1038C>G (n.*1038C>G) | dbSNP |
8 | g.43200607_43200608insCTGTC | CA2687156497 | HGSNAT | c.*1038_*1039insCTGTC (n.*1038_*1039insCTGTC) | gnomAD v4 |
8 | g.43200608T>C | CA176077456 | HGSNAT | c.*1039T>C (n.*1039T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200608T= | CA1779778010 | HGSNAT | c.*1039T= (n.*1039T=) | |
8 | g.43200611T>C | CA2779901246 | HGSNAT | c.*1042T>C (n.*1042T>C) | |
8 | g.43200611T>G | CA581639418 | HGSNAT | c.*1042T>G (n.*1042T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.43200611T= | CA1779778011 | HGSNAT | c.*1042T= (n.*1042T=) | |
8 | g.43200612T>C | CA2687156498 | HGSNAT | c.*1043T>C (n.*1043T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43200613G>A | CA2687156499 | HGSNAT | c.*1044G>A (n.*1044G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200615C>A | CA2779901247 | HGSNAT | c.*1046C>A (n.*1046C>A) | |
8 | g.43200617T>A | CA581639419 | HGSNAT | c.*1048T>A (n.*1048T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200617T>C | CA1779778013 | HGSNAT | c.*1048T>C (n.*1048T>C) | dbSNP |
8 | g.43200617T= | CA1779778012 | HGSNAT | c.*1048T= (n.*1048T=) | |
8 | g.43200618C>A | CA2687156500 | HGSNAT | c.*1049C>A (n.*1049C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200621A= | CA1779778014 | HGSNAT | c.*1052A= (n.*1052A=) | |
8 | g.43200621A>G | CA581639420 | HGSNAT | c.*1052A>G (n.*1052A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200622C= | CA1779778015 | HGSNAT | c.*1053C= (n.*1053C=) | |
8 | g.43200622C>T | CA581639421 | HGSNAT | c.*1053C>T (n.*1053C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200624G>A | CA2687156502 | HGSNAT | c.*1055G>A (n.*1055G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200624G>T | CA2687156501 | HGSNAT | c.*1055G>T (n.*1055G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200625C>A | CA2687156503 | HGSNAT | c.*1056C>A (n.*1056C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43200627G>T | CA2687156504 | HGSNAT | c.*1058G>T (n.*1058G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43200629A>G | CA2687156505 | HGSNAT | c.*1060A>G (n.*1060A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43200632C= | CA1779778016 | HGSNAT | c.*1063C= (n.*1063C=) | |
8 | g.43200632C>T | CA851975113 | HGSNAT | c.*1063C>T (n.*1063C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200633A= | CA1779778017 | HGSNAT | c.*1064A= (n.*1064A=) | |
8 | g.43200633A>G | CA10627916 | HGSNAT | c.*1064A>G (n.*1064A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200634T>G | CA1779778019 | HGSNAT | c.*1065T>G (n.*1065T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200634T= | CA1779778018 | HGSNAT | c.*1065T= (n.*1065T=) | |
8 | g.43200638T>G | CA176077469 | HGSNAT | c.*1069T>G (n.*1069T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43200638T= | CA1779778020 | HGSNAT | c.*1069T= (n.*1069T=) | |
8 | g.43200641T>C | CA2687156506 | HGSNAT | c.*1072T>C (n.*1072T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43200643A>G | CA2687156507 | HGSNAT | c.*1074A>G (n.*1074A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43200644G>A | CA176077477 | HGSNAT | c.*1075G>A (n.*1075G>A) | dbSNP |
8 | g.43200644G= | CA1779778021 | HGSNAT | c.*1075G= (n.*1075G=) | |
8 | g.43200647G>T | CA2687156508 | HGSNAT | c.*1078G>T (n.*1078G>T) | gnomAD v4 |