Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43197607T>CCA2687154299HGSNATc.1543-65T>C (n.1543-65T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.859-57A>T
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n.1799A>T
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 gnomAD v4
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n.859-56A>C
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c.1630-56A>C (n.1630-56A>C)
c.1462-56A>C (n.1462-56A>C)
c.1351-56A>C (n.1351-56A>C)
c.679-56A>C (n.679-56A>C)
 gnomAD v4
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n.859-55G>A
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c.679-55G>A (n.679-55G>A)
 dbSNP
8g.43197617G=CA1779762419HGSNATc.1543-55G= (n.1543-55G=)
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8g.43197618T>GCA2687154308HGSNATc.1543-54T>G (n.1543-54T>G)
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 gnomAD v4
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n.859-52T>C
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c.1351-52T>C (n.1351-52T>C)
c.679-52T>C (n.679-52T>C)
 gnomAD v4
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n.859-51T>C
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n.1805T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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c.679-51T= (n.679-51T=)
8g.43197623T>CCA2687154311HGSNATc.1543-49T>C (n.1543-49T>C)
n.859-49T>C
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c.1351-49T>C (n.1351-49T>C)
c.679-49T>C (n.679-49T>C)
 gnomAD v4
8g.43197625T>GCA2579159551HGSNATc.1543-47T>G (n.1543-47T>G)
n.859-47T>G
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c.679-47T>G (n.679-47T>G)
 gnomAD v4
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n.859-44_859-43del
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n.1812_1813del
c.1654-44_1654-43del (n.1654-44_1654-43del)
c.1630-44_1630-43del (n.1630-44_1630-43del)
c.1462-44_1462-43del (n.1462-44_1462-43del)
c.1351-44_1351-43del (n.1351-44_1351-43del)
c.679-44_679-43del (n.679-44_679-43del)
 gnomAD v4
8g.43197627A=CA1779762422HGSNATc.1543-45A= (n.1543-45A=)
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c.679-45A= (n.679-45A=)
8g.43197627A>GCA4736937HGSNATc.1543-45A>G (n.1543-45A>G)
n.859-45A>G
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n.1811A>G
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c.1351-45A>G (n.1351-45A>G)
c.679-45A>G (n.679-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.859-44G>A
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n.1812G>A
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c.1462-44G>A (n.1462-44G>A)
c.1351-44G>A (n.1351-44G>A)
c.679-44G>A (n.679-44G>A)
 gnomAD v4
8g.43197628_43197631delinsGATACA1779762423HGSNATc.1543-44_1543-41delinsGATA (n.1543-44_1543-41delinsGATA)
n.859-44_859-41delinsGATA
c.694-44_694-41delinsGATA (n.694-44_694-41delinsGATA)
n.1812_1815delinsGATA
c.1654-44_1654-41delinsGATA (n.1654-44_1654-41delinsGATA)
c.1630-44_1630-41delinsGATA (n.1630-44_1630-41delinsGATA)
c.1462-44_1462-41delinsGATA (n.1462-44_1462-41delinsGATA)
c.1351-44_1351-41delinsGATA (n.1351-44_1351-41delinsGATA)
c.679-44_679-41delinsGATA (n.679-44_679-41delinsGATA)
8g.43197629A>GCA2687154318HGSNATc.1543-43A>G (n.1543-43A>G)
n.859-43A>G
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n.1813A>G
c.1654-43A>G (n.1654-43A>G)
c.1630-43A>G (n.1630-43A>G)
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c.679-43A>G (n.679-43A>G)
 gnomAD v4
8g.43197635_43197637delCA581638989HGSNATc.1543-37_1543-35del (n.1543-37_1543-35del)
n.859-37_859-35del
c.694-37_694-35del (n.694-37_694-35del)
n.1819_1821del
c.1654-37_1654-35del (n.1654-37_1654-35del)
c.1630-37_1630-35del (n.1630-37_1630-35del)
c.1462-37_1462-35del (n.1462-37_1462-35del)
c.1351-37_1351-35del (n.1351-37_1351-35del)
c.679-37_679-35del (n.679-37_679-35del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43197631A>CCA2779902216HGSNATc.1543-41A>C (n.1543-41A>C)
n.859-41A>C
c.694-41A>C (n.694-41A>C)
n.1815A>C
c.1654-41A>C (n.1654-41A>C)
c.1630-41A>C (n.1630-41A>C)
c.1462-41A>C (n.1462-41A>C)
c.1351-41A>C (n.1351-41A>C)
c.679-41A>C (n.679-41A>C)
8g.43197632A>TCA2687154320HGSNATc.1543-40A>T (n.1543-40A>T)
n.859-40A>T
c.694-40A>T (n.694-40A>T)
n.1816A>T
c.1654-40A>T (n.1654-40A>T)
c.1630-40A>T (n.1630-40A>T)
c.1462-40A>T (n.1462-40A>T)
c.1351-40A>T (n.1351-40A>T)
c.679-40A>T (n.679-40A>T)
 gnomAD v4
8g.43197633T>GCA1779762424HGSNATc.1543-39T>G (n.1543-39T>G)
n.859-39T>G
c.694-39T>G (n.694-39T>G)
n.1817T>G
c.1654-39T>G (n.1654-39T>G)
c.1630-39T>G (n.1630-39T>G)
c.1462-39T>G (n.1462-39T>G)
c.1351-39T>G (n.1351-39T>G)
c.679-39T>G (n.679-39T>G)
 dbSNP
8g.43197633T=CA1779762425HGSNATc.1543-39T= (n.1543-39T=)
n.859-39T=
c.694-39T= (n.694-39T=)
n.1817T=
c.1654-39T= (n.1654-39T=)
c.1630-39T= (n.1630-39T=)
c.1462-39T= (n.1462-39T=)
c.1351-39T= (n.1351-39T=)
c.679-39T= (n.679-39T=)
8g.43197634A=CA1779762426HGSNATc.1543-38A= (n.1543-38A=)
n.859-38A=
c.694-38A= (n.694-38A=)
n.1818A=
c.1654-38A= (n.1654-38A=)
c.1630-38A= (n.1630-38A=)
c.1462-38A= (n.1462-38A=)
c.1351-38A= (n.1351-38A=)
c.679-38A= (n.679-38A=)
8g.43197634A>GCA581638990HGSNATc.1543-38A>G (n.1543-38A>G)
n.859-38A>G
c.694-38A>G (n.694-38A>G)
n.1818A>G
c.1654-38A>G (n.1654-38A>G)
c.1630-38A>G (n.1630-38A>G)
c.1462-38A>G (n.1462-38A>G)
c.1351-38A>G (n.1351-38A>G)
c.679-38A>G (n.679-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197636T>CCA2579159552HGSNATc.1543-36T>C (n.1543-36T>C)
n.859-36T>C
c.694-36T>C (n.694-36T>C)
n.1820T>C
c.1654-36T>C (n.1654-36T>C)
c.1630-36T>C (n.1630-36T>C)
c.1462-36T>C (n.1462-36T>C)
c.1351-36T>C (n.1351-36T>C)
c.679-36T>C (n.679-36T>C)
8g.43197638T>CCA4736938HGSNATc.1543-34T>C (n.1543-34T>C)
n.859-34T>C
c.694-34T>C (n.694-34T>C)
n.1822T>C
c.1654-34T>C (n.1654-34T>C)
c.1630-34T>C (n.1630-34T>C)
c.1462-34T>C (n.1462-34T>C)
c.1351-34T>C (n.1351-34T>C)
c.679-34T>C (n.679-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43197638T=CA1779762427HGSNATc.1543-34T= (n.1543-34T=)
n.859-34T=
c.694-34T= (n.694-34T=)
n.1822T=
c.1654-34T= (n.1654-34T=)
c.1630-34T= (n.1630-34T=)
c.1462-34T= (n.1462-34T=)
c.1351-34T= (n.1351-34T=)
c.679-34T= (n.679-34T=)
8g.43197643T>CCA2687154325HGSNATc.1543-29T>C (n.1543-29T>C)
n.859-29T>C
c.694-29T>C (n.694-29T>C)
n.1827T>C
c.1654-29T>C (n.1654-29T>C)
c.1630-29T>C (n.1630-29T>C)
c.1462-29T>C (n.1462-29T>C)
c.1351-29T>C (n.1351-29T>C)
c.679-29T>C (n.679-29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43197644G>ACA176075954HGSNATc.1543-28G>A (n.1543-28G>A)
n.859-28G>A
c.694-28G>A (n.694-28G>A)
n.1828G>A
c.1654-28G>A (n.1654-28G>A)
c.1630-28G>A (n.1630-28G>A)
c.1462-28G>A (n.1462-28G>A)
c.1351-28G>A (n.1351-28G>A)
c.679-28G>A (n.679-28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197644G=CA1779762428HGSNATc.1543-28G= (n.1543-28G=)
n.859-28G=
c.694-28G= (n.694-28G=)
n.1828G=
c.1654-28G= (n.1654-28G=)
c.1630-28G= (n.1630-28G=)
c.1462-28G= (n.1462-28G=)
c.1351-28G= (n.1351-28G=)
c.679-28G= (n.679-28G=)
8g.43197646T>ACA1113294571HGSNATc.1543-26T>A (n.1543-26T>A)
n.859-26T>A
c.694-26T>A (n.694-26T>A)
n.1830T>A
c.1654-26T>A (n.1654-26T>A)
c.1630-26T>A (n.1630-26T>A)
c.1462-26T>A (n.1462-26T>A)
c.1351-26T>A (n.1351-26T>A)
c.679-26T>A (n.679-26T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197646T>CCA2687154329HGSNATc.1543-26T>C (n.1543-26T>C)
n.859-26T>C
c.694-26T>C (n.694-26T>C)
n.1830T>C
c.1654-26T>C (n.1654-26T>C)
c.1630-26T>C (n.1630-26T>C)
c.1462-26T>C (n.1462-26T>C)
c.1351-26T>C (n.1351-26T>C)
c.679-26T>C (n.679-26T>C)
 gnomAD v4
8g.43197646T=CA1779762429HGSNATc.1543-26T= (n.1543-26T=)
n.859-26T=
c.694-26T= (n.694-26T=)
n.1830T=
c.1654-26T= (n.1654-26T=)
c.1630-26T= (n.1630-26T=)
c.1462-26T= (n.1462-26T=)
c.1351-26T= (n.1351-26T=)
c.679-26T= (n.679-26T=)
8g.43197647A>TCA2687154331HGSNATc.1543-25A>T (n.1543-25A>T)
n.859-25A>T
c.694-25A>T (n.694-25A>T)
n.1831A>T
c.1654-25A>T (n.1654-25A>T)
c.1630-25A>T (n.1630-25A>T)
c.1462-25A>T (n.1462-25A>T)
c.1351-25A>T (n.1351-25A>T)
c.679-25A>T (n.679-25A>T)
 gnomAD v4
8g.43197648delCA2579159553HGSNATc.1543-24del (n.1543-24del)
n.859-24del
c.694-24del (n.694-24del)
n.1832del
c.1654-24del (n.1654-24del)
c.1630-24del (n.1630-24del)
c.1462-24del (n.1462-24del)
c.1351-24del (n.1351-24del)
c.679-24del (n.679-24del)
8g.43197649C>ACA2687154332HGSNATc.1543-23C>A (n.1543-23C>A)
n.859-23C>A
c.694-23C>A (n.694-23C>A)
n.1833C>A
c.1654-23C>A (n.1654-23C>A)
c.1630-23C>A (n.1630-23C>A)
c.1462-23C>A (n.1462-23C>A)
c.1351-23C>A (n.1351-23C>A)
c.679-23C>A (n.679-23C>A)
 gnomAD v4
8g.43197649C>TCA2687154333HGSNATc.1543-23C>T (n.1543-23C>T)
n.859-23C>T
c.694-23C>T (n.694-23C>T)
n.1833C>T
c.1654-23C>T (n.1654-23C>T)
c.1630-23C>T (n.1630-23C>T)
c.1462-23C>T (n.1462-23C>T)
c.1351-23C>T (n.1351-23C>T)
c.679-23C>T (n.679-23C>T)
 gnomAD v4
8g.43197650A=CA1779762430HGSNATc.1543-22A= (n.1543-22A=)
n.859-22A=
c.694-22A= (n.694-22A=)
n.1834A=
c.1654-22A= (n.1654-22A=)
c.1630-22A= (n.1630-22A=)
c.1462-22A= (n.1462-22A=)
c.1351-22A= (n.1351-22A=)
c.679-22A= (n.679-22A=)
8g.43197650A>GCA4736939HGSNATc.1543-22A>G (n.1543-22A>G)
n.859-22A>G
c.694-22A>G (n.694-22A>G)
n.1834A>G
c.1654-22A>G (n.1654-22A>G)
c.1630-22A>G (n.1630-22A>G)
c.1462-22A>G (n.1462-22A>G)
c.1351-22A>G (n.1351-22A>G)
c.679-22A>G (n.679-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43197651_43197653delinsTCCCA1779762431HGSNATc.1543-21_1543-19delinsTCC (n.1543-21_1543-19delinsTCC)
n.859-21_859-19delinsTCC
c.694-21_694-19delinsTCC (n.694-21_694-19delinsTCC)
n.1835_1837delinsTCC
c.1654-21_1654-19delinsTCC (n.1654-21_1654-19delinsTCC)
c.1630-21_1630-19delinsTCC (n.1630-21_1630-19delinsTCC)
c.1462-21_1462-19delinsTCC (n.1462-21_1462-19delinsTCC)
c.1351-21_1351-19delinsTCC (n.1351-21_1351-19delinsTCC)
c.679-21_679-19delinsTCC (n.679-21_679-19delinsTCC)
8g.43197651_43197658delinsTCCTTCTCCA1779762432HGSNATc.1543-21_1543-14delinsTCCTTCTC (n.1543-21_1543-14delinsTCCTTCTC)
n.859-21_859-14delinsTCCTTCTC
c.694-21_694-14delinsTCCTTCTC (n.694-21_694-14delinsTCCTTCTC)
n.1835_1842delinsTCCTTCTC
c.1654-21_1654-14delinsTCCTTCTC (n.1654-21_1654-14delinsTCCTTCTC)
c.1630-21_1630-14delinsTCCTTCTC (n.1630-21_1630-14delinsTCCTTCTC)
c.1462-21_1462-14delinsTCCTTCTC (n.1462-21_1462-14delinsTCCTTCTC)
c.1351-21_1351-14delinsTCCTTCTC (n.1351-21_1351-14delinsTCCTTCTC)
c.679-21_679-14delinsTCCTTCTC (n.679-21_679-14delinsTCCTTCTC)
8g.43197652C>ACA176075971HGSNATc.1543-20C>A (n.1543-20C>A)
n.859-20C>A
c.694-20C>A (n.694-20C>A)
n.1836C>A
c.1654-20C>A (n.1654-20C>A)
c.1630-20C>A (n.1630-20C>A)
c.1462-20C>A (n.1462-20C>A)
c.1351-20C>A (n.1351-20C>A)
c.679-20C>A (n.679-20C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197652C=CA1779762433HGSNATc.1543-20C= (n.1543-20C=)
n.859-20C=
c.694-20C= (n.694-20C=)
n.1836C=
c.1654-20C= (n.1654-20C=)
c.1630-20C= (n.1630-20C=)
c.1462-20C= (n.1462-20C=)
c.1351-20C= (n.1351-20C=)
c.679-20C= (n.679-20C=)
8g.43197652C>TCA2687154345HGSNATc.1543-20C>T (n.1543-20C>T)
n.859-20C>T
c.694-20C>T (n.694-20C>T)
n.1836C>T
c.1654-20C>T (n.1654-20C>T)
c.1630-20C>T (n.1630-20C>T)
c.1462-20C>T (n.1462-20C>T)
c.1351-20C>T (n.1351-20C>T)
c.679-20C>T (n.679-20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43197652_43197653delCA4736940HGSNATc.1543-20_1543-19del (n.1543-20_1543-19del)
n.859-20_859-19del
c.694-20_694-19del (n.694-20_694-19del)
n.1836_1837del
c.1654-20_1654-19del (n.1654-20_1654-19del)
c.1630-20_1630-19del (n.1630-20_1630-19del)
c.1462-20_1462-19del (n.1462-20_1462-19del)
c.1351-20_1351-19del (n.1351-20_1351-19del)
c.679-20_679-19del (n.679-20_679-19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197652_43197658delCA851972980HGSNATc.1543-20_1543-14del (n.1543-20_1543-14del)
n.859-20_859-14del
c.694-20_694-14del (n.694-20_694-14del)
n.1836_1842del
c.1654-20_1654-14del (n.1654-20_1654-14del)
c.1630-20_1630-14del (n.1630-20_1630-14del)
c.1462-20_1462-14del (n.1462-20_1462-14del)
c.1351-20_1351-14del (n.1351-20_1351-14del)
c.679-20_679-14del (n.679-20_679-14del)
 dbSNP
8g.43197652_43197665delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATGCA2573143131HGSNATc.1543-20_1543-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG (n.1543-20_1543-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG)
n.859-20_859-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG
c.694-20_694-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG (n.694-20_694-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG)
n.1836_1849delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG
c.1654-20_1654-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG (n.1654-20_1654-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG)
c.1630-20_1630-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG (n.1630-20_1630-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG)
c.1462-20_1462-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG (n.1462-20_1462-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG)
c.1351-20_1351-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG (n.1351-20_1351-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG)
c.679-20_679-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG (n.679-20_679-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG)
 ClinVar dbSNP
8g.43197653C>ACA2687154348HGSNATc.1543-19C>A (n.1543-19C>A)
n.859-19C>A
c.694-19C>A (n.694-19C>A)
n.1837C>A
c.1654-19C>A (n.1654-19C>A)
c.1630-19C>A (n.1630-19C>A)
c.1462-19C>A (n.1462-19C>A)
c.1351-19C>A (n.1351-19C>A)
c.679-19C>A (n.679-19C>A)
 gnomAD v4
8g.43197653C=CA1779762434HGSNATc.1543-19C= (n.1543-19C=)
n.859-19C=
c.694-19C= (n.694-19C=)
n.1837C=
c.1654-19C= (n.1654-19C=)
c.1630-19C= (n.1630-19C=)
c.1462-19C= (n.1462-19C=)
c.1351-19C= (n.1351-19C=)
c.679-19C= (n.679-19C=)
8g.43197653C>TCA4736941HGSNATc.1543-19C>T (n.1543-19C>T)
n.859-19C>T
c.694-19C>T (n.694-19C>T)
n.1837C>T
c.1654-19C>T (n.1654-19C>T)
c.1630-19C>T (n.1630-19C>T)
c.1462-19C>T (n.1462-19C>T)
c.1351-19C>T (n.1351-19C>T)
c.679-19C>T (n.679-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197654T>CCA2579159555HGSNATc.1543-18T>C (n.1543-18T>C)
n.859-18T>C
c.694-18T>C (n.694-18T>C)
n.1838T>C
c.1654-18T>C (n.1654-18T>C)
c.1630-18T>C (n.1630-18T>C)
c.1462-18T>C (n.1462-18T>C)
c.1351-18T>C (n.1351-18T>C)
c.679-18T>C (n.679-18T>C)
8g.43197655delCA2579159554HGSNATc.1543-17del (n.1543-17del)
n.859-17del
c.694-17del (n.694-17del)
n.1839del
c.1654-17del (n.1654-17del)
c.1630-17del (n.1630-17del)
c.1462-17del (n.1462-17del)
c.1351-17del (n.1351-17del)
c.679-17del (n.679-17del)
 gnomAD v4
8g.43197655_43197656delinsTCCA1779762435HGSNATc.1543-17_1543-16delinsTC (n.1543-17_1543-16delinsTC)
n.859-17_859-16delinsTC
c.694-17_694-16delinsTC (n.694-17_694-16delinsTC)
n.1839_1840delinsTC
c.1654-17_1654-16delinsTC (n.1654-17_1654-16delinsTC)
c.1630-17_1630-16delinsTC (n.1630-17_1630-16delinsTC)
c.1462-17_1462-16delinsTC (n.1462-17_1462-16delinsTC)
c.1351-17_1351-16delinsTC (n.1351-17_1351-16delinsTC)
c.679-17_679-16delinsTC (n.679-17_679-16delinsTC)
8g.43197656delCA4736942HGSNATc.1543-16del (n.1543-16del)
n.859-16del
c.694-16del (n.694-16del)
n.1840del
c.1654-16del (n.1654-16del)
c.1630-16del (n.1630-16del)
c.1462-16del (n.1462-16del)
c.1351-16del (n.1351-16del)
c.679-16del (n.679-16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197656C>ACA2687154362HGSNATc.1543-16C>A (n.1543-16C>A)
n.859-16C>A
c.694-16C>A (n.694-16C>A)
n.1840C>A
c.1654-16C>A (n.1654-16C>A)
c.1630-16C>A (n.1630-16C>A)
c.1462-16C>A (n.1462-16C>A)
c.1351-16C>A (n.1351-16C>A)
c.679-16C>A (n.679-16C>A)
 gnomAD v4
8g.43197656C>TCA2573143132HGSNATc.1543-16C>T (n.1543-16C>T)
n.859-16C>T
c.694-16C>T (n.694-16C>T)
n.1840C>T
c.1654-16C>T (n.1654-16C>T)
c.1630-16C>T (n.1630-16C>T)
c.1462-16C>T (n.1462-16C>T)
c.1351-16C>T (n.1351-16C>T)
c.679-16C>T (n.679-16C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.43197657T>CCA2687154364HGSNATc.1543-15T>C (n.1543-15T>C)
n.859-15T>C
c.694-15T>C (n.694-15T>C)
n.1841T>C
c.1654-15T>C (n.1654-15T>C)
c.1630-15T>C (n.1630-15T>C)
c.1462-15T>C (n.1462-15T>C)
c.1351-15T>C (n.1351-15T>C)
c.679-15T>C (n.679-15T>C)
 gnomAD v4
8g.43197659T>CCA2687154367HGSNATc.1543-13T>C (n.1543-13T>C)
n.859-13T>C
c.694-13T>C (n.694-13T>C)
n.1843T>C
c.1654-13T>C (n.1654-13T>C)
c.1630-13T>C (n.1630-13T>C)
c.1462-13T>C (n.1462-13T>C)
c.1351-13T>C (n.1351-13T>C)
c.679-13T>C (n.679-13T>C)
 gnomAD v4
8g.43197659T=CA1779762436HGSNATc.1543-13T= (n.1543-13T=)
n.859-13T=
c.694-13T= (n.694-13T=)
n.1843T=
c.1654-13T= (n.1654-13T=)
c.1630-13T= (n.1630-13T=)
c.1462-13T= (n.1462-13T=)
c.1351-13T= (n.1351-13T=)
c.679-13T= (n.679-13T=)
8g.43197659_43197660insGAGACA4736943HGSNATc.1543-13_1543-12insGAGA (n.1543-13_1543-12insGAGA)
n.859-13_859-12insGAGA
c.694-13_694-12insGAGA (n.694-13_694-12insGAGA)
n.1843_1844insGAGA
c.1654-13_1654-12insGAGA (n.1654-13_1654-12insGAGA)
c.1630-13_1630-12insGAGA (n.1630-13_1630-12insGAGA)
c.1462-13_1462-12insGAGA (n.1462-13_1462-12insGAGA)
c.1351-13_1351-12insGAGA (n.1351-13_1351-12insGAGA)
c.679-13_679-12insGAGA (n.679-13_679-12insGAGA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197660T>GCA4736945HGSNATc.1543-12T>G (n.1543-12T>G)
n.859-12T>G
c.694-12T>G (n.694-12T>G)
n.1844T>G
c.1654-12T>G (n.1654-12T>G)
c.1630-12T>G (n.1630-12T>G)
c.1462-12T>G (n.1462-12T>G)
c.1351-12T>G (n.1351-12T>G)
c.679-12T>G (n.679-12T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.43197660T=CA1779762438HGSNATc.1543-12T= (n.1543-12T=)
n.859-12T=
c.694-12T= (n.694-12T=)
n.1844T=
c.1654-12T= (n.1654-12T=)
c.1630-12T= (n.1630-12T=)
c.1462-12T= (n.1462-12T=)
c.1351-12T= (n.1351-12T=)
c.679-12T= (n.679-12T=)
8g.43197660_43197664delinsTCCCCCA1779762437HGSNATc.1543-12_1543-8delinsTCCCC (n.1543-12_1543-8delinsTCCCC)
n.859-12_859-8delinsTCCCC
c.694-12_694-8delinsTCCCC (n.694-12_694-8delinsTCCCC)
n.1844_1848delinsTCCCC
c.1654-12_1654-8delinsTCCCC (n.1654-12_1654-8delinsTCCCC)
c.1630-12_1630-8delinsTCCCC (n.1630-12_1630-8delinsTCCCC)
c.1462-12_1462-8delinsTCCCC (n.1462-12_1462-8delinsTCCCC)
c.1351-12_1351-8delinsTCCCC (n.1351-12_1351-8delinsTCCCC)
c.679-12_679-8delinsTCCCC (n.679-12_679-8delinsTCCCC)
8g.43197661C>ACA2573143133HGSNATc.1543-11C>A (n.1543-11C>A)
n.859-11C>A
c.694-11C>A (n.694-11C>A)
n.1845C>A
c.1654-11C>A (n.1654-11C>A)
c.1630-11C>A (n.1630-11C>A)
c.1462-11C>A (n.1462-11C>A)
c.1351-11C>A (n.1351-11C>A)
c.679-11C>A (n.679-11C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43197661C=CA1779762439HGSNATc.1543-11C= (n.1543-11C=)
n.859-11C=
c.694-11C= (n.694-11C=)
n.1845C=
c.1654-11C= (n.1654-11C=)
c.1630-11C= (n.1630-11C=)
c.1462-11C= (n.1462-11C=)
c.1351-11C= (n.1351-11C=)
c.679-11C= (n.679-11C=)
8g.43197661C>TCA851972989HGSNATc.1543-11C>T (n.1543-11C>T)
n.859-11C>T
c.694-11C>T (n.694-11C>T)
n.1845C>T
c.1654-11C>T (n.1654-11C>T)
c.1630-11C>T (n.1630-11C>T)
c.1462-11C>T (n.1462-11C>T)
c.1351-11C>T (n.1351-11C>T)
c.679-11C>T (n.679-11C>T)
 dbSNP
8g.43197661_43197664delCA4736944HGSNATc.1543-11_1543-8del (n.1543-11_1543-8del)
n.859-11_859-8del
c.694-11_694-8del (n.694-11_694-8del)
n.1845_1848del
c.1654-11_1654-8del (n.1654-11_1654-8del)
c.1630-11_1630-8del (n.1630-11_1630-8del)
c.1462-11_1462-8del (n.1462-11_1462-8del)
c.1351-11_1351-8del (n.1351-11_1351-8del)
c.679-11_679-8del (n.679-11_679-8del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197662C>ACA2579159556HGSNATc.1543-10C>A (n.1543-10C>A)
n.859-10C>A
c.694-10C>A (n.694-10C>A)
n.1846C>A
c.1654-10C>A (n.1654-10C>A)
c.1630-10C>A (n.1630-10C>A)
c.1462-10C>A (n.1462-10C>A)
c.1351-10C>A (n.1351-10C>A)
c.679-10C>A (n.679-10C>A)
8g.43197662C=CA1779762440HGSNATc.1543-10C= (n.1543-10C=)
n.859-10C=
c.694-10C= (n.694-10C=)
n.1846C=
c.1654-10C= (n.1654-10C=)
c.1630-10C= (n.1630-10C=)
c.1462-10C= (n.1462-10C=)
c.1351-10C= (n.1351-10C=)
c.679-10C= (n.679-10C=)
8g.43197662C>GCA1113294584HGSNATc.1543-10C>G (n.1543-10C>G)
n.859-10C>G
c.694-10C>G (n.694-10C>G)
n.1846C>G
c.1654-10C>G (n.1654-10C>G)
c.1630-10C>G (n.1630-10C>G)
c.1462-10C>G (n.1462-10C>G)
c.1351-10C>G (n.1351-10C>G)
c.679-10C>G (n.679-10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197662C>TCA581638991HGSNATc.1543-10C>T (n.1543-10C>T)
n.859-10C>T
c.694-10C>T (n.694-10C>T)
n.1846C>T
c.1654-10C>T (n.1654-10C>T)
c.1630-10C>T (n.1630-10C>T)
c.1462-10C>T (n.1462-10C>T)
c.1351-10C>T (n.1351-10C>T)
c.679-10C>T (n.679-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43197663C>ACA2687154378HGSNATc.1543-9C>A (n.1543-9C>A)
n.859-9C>A
c.694-9C>A (n.694-9C>A)
n.1847C>A
c.1654-9C>A (n.1654-9C>A)
c.1630-9C>A (n.1630-9C>A)
c.1462-9C>A (n.1462-9C>A)
c.1351-9C>A (n.1351-9C>A)
c.679-9C>A (n.679-9C>A)
 gnomAD v4
8g.43197663C=CA1779762441HGSNATc.1543-9C= (n.1543-9C=)
n.859-9C=
c.694-9C= (n.694-9C=)
n.1847C=
c.1654-9C= (n.1654-9C=)
c.1630-9C= (n.1630-9C=)
c.1462-9C= (n.1462-9C=)
c.1351-9C= (n.1351-9C=)
c.679-9C= (n.679-9C=)
8g.43197663C>TCA851972992HGSNATc.1543-9C>T (n.1543-9C>T)
n.859-9C>T
c.694-9C>T (n.694-9C>T)
n.1847C>T
c.1654-9C>T (n.1654-9C>T)
c.1630-9C>T (n.1630-9C>T)
c.1462-9C>T (n.1462-9C>T)
c.1351-9C>T (n.1351-9C>T)
c.679-9C>T (n.679-9C>T)
 dbSNP
8g.43197664C=CA1779762442HGSNATc.1543-8C= (n.1543-8C=)
n.859-8C=
c.694-8C= (n.694-8C=)
n.1848C=
c.1654-8C= (n.1654-8C=)
c.1630-8C= (n.1630-8C=)
c.1462-8C= (n.1462-8C=)
c.1351-8C= (n.1351-8C=)
c.679-8C= (n.679-8C=)
8g.43197664C>GCA851972993HGSNATc.1543-8C>G (n.1543-8C>G)
n.859-8C>G
c.694-8C>G (n.694-8C>G)
n.1848C>G
c.1654-8C>G (n.1654-8C>G)
c.1630-8C>G (n.1630-8C>G)
c.1462-8C>G (n.1462-8C>G)
c.1351-8C>G (n.1351-8C>G)
c.679-8C>G (n.679-8C>G)
 dbSNP
8g.43197664C>TCA2687154380HGSNATc.1543-8C>T (n.1543-8C>T)
n.859-8C>T
c.694-8C>T (n.694-8C>T)
n.1848C>T
c.1654-8C>T (n.1654-8C>T)
c.1630-8C>T (n.1630-8C>T)
c.1462-8C>T (n.1462-8C>T)
c.1351-8C>T (n.1351-8C>T)
c.679-8C>T (n.679-8C>T)
 gnomAD v4
8g.43197665A=CA1779762443HGSNATc.1543-7A= (n.1543-7A=)
n.859-7A=
c.694-7A= (n.694-7A=)
n.1849A=
c.1654-7A= (n.1654-7A=)
c.1630-7A= (n.1630-7A=)
c.1462-7A= (n.1462-7A=)
c.1351-7A= (n.1351-7A=)
c.679-7A= (n.679-7A=)
8g.43197665A>GCA4736946HGSNATc.1543-7A>G (n.1543-7A>G)
n.859-7A>G
c.694-7A>G (n.694-7A>G)
n.1849A>G
c.1654-7A>G (n.1654-7A>G)
c.1630-7A>G (n.1630-7A>G)
c.1462-7A>G (n.1462-7A>G)
c.1351-7A>G (n.1351-7A>G)
c.679-7A>G (n.679-7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197665_43197666insATAATATAAAATGCA4736947HGSNATc.1543-7_1543-6insATAATATAAAATG (n.1543-7_1543-6insATAATATAAAATG)
n.859-7_859-6insATAATATAAAATG
c.694-7_694-6insATAATATAAAATG (n.694-7_694-6insATAATATAAAATG)
n.1849_1850insATAATATAAAATG
c.1654-7_1654-6insATAATATAAAATG (n.1654-7_1654-6insATAATATAAAATG)
c.1630-7_1630-6insATAATATAAAATG (n.1630-7_1630-6insATAATATAAAATG)
c.1462-7_1462-6insATAATATAAAATG (n.1462-7_1462-6insATAATATAAAATG)
c.1351-7_1351-6insATAATATAAAATG (n.1351-7_1351-6insATAATATAAAATG)
c.679-7_679-6insATAATATAAAATG (n.679-7_679-6insATAATATAAAATG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197665_43197666insGATAATAATATAAAATGCA1779762444HGSNATc.1543-7_1543-6insGATAATAATATAAAATG (n.1543-7_1543-6insGATAATAATATAAAATG)
n.859-7_859-6insGATAATAATATAAAATG
c.694-7_694-6insGATAATAATATAAAATG (n.694-7_694-6insGATAATAATATAAAATG)
n.1849_1850insGATAATAATATAAAATG
c.1654-7_1654-6insGATAATAATATAAAATG (n.1654-7_1654-6insGATAATAATATAAAATG)
c.1630-7_1630-6insGATAATAATATAAAATG (n.1630-7_1630-6insGATAATAATATAAAATG)
c.1462-7_1462-6insGATAATAATATAAAATG (n.1462-7_1462-6insGATAATAATATAAAATG)
c.1351-7_1351-6insGATAATAATATAAAATG (n.1351-7_1351-6insGATAATAATATAAAATG)
c.679-7_679-6insGATAATAATATAAAATG (n.679-7_679-6insGATAATAATATAAAATG)
 dbSNP
8g.43197666T>CCA2579159558HGSNATc.1543-6T>C (n.1543-6T>C)
n.859-6T>C
c.694-6T>C (n.694-6T>C)
n.1850T>C
c.1654-6T>C (n.1654-6T>C)
c.1630-6T>C (n.1630-6T>C)
c.1462-6T>C (n.1462-6T>C)
c.1351-6T>C (n.1351-6T>C)
c.679-6T>C (n.679-6T>C)
8g.43197667delCA2579159557HGSNATc.1543-5del (n.1543-5del)
n.859-5del
c.694-5del (n.694-5del)
n.1851del
c.1654-5del (n.1654-5del)
c.1630-5del (n.1630-5del)
c.1462-5del (n.1462-5del)
c.1351-5del (n.1351-5del)
c.679-5del (n.679-5del)
8g.43197667T>CCA2579159560HGSNATc.1543-5T>C (n.1543-5T>C)
n.859-5T>C
c.694-5T>C (n.694-5T>C)
n.1851T>C
c.1654-5T>C (n.1654-5T>C)
c.1630-5T>C (n.1630-5T>C)
c.1462-5T>C (n.1462-5T>C)
c.1351-5T>C (n.1351-5T>C)
c.679-5T>C (n.679-5T>C)
8g.43197667T>GCA4736948HGSNATc.1543-5T>G (n.1543-5T>G)
n.859-5T>G
c.694-5T>G (n.694-5T>G)
n.1851T>G
c.1654-5T>G (n.1654-5T>G)
c.1630-5T>G (n.1630-5T>G)
c.1462-5T>G (n.1462-5T>G)
c.1351-5T>G (n.1351-5T>G)
c.679-5T>G (n.679-5T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43197667T=CA1779762445HGSNATc.1543-5T= (n.1543-5T=)
n.859-5T=
c.694-5T= (n.694-5T=)
n.1851T=
c.1654-5T= (n.1654-5T=)
c.1630-5T= (n.1630-5T=)
c.1462-5T= (n.1462-5T=)
c.1351-5T= (n.1351-5T=)
c.679-5T= (n.679-5T=)
8g.43197667_43197668insGTCA2579159559HGSNATc.1543-5_1543-4insGT (n.1543-5_1543-4insGT)
n.859-5_859-4insGT
c.694-5_694-4insGT (n.694-5_694-4insGT)
n.1851_1852insGT
c.1654-5_1654-4insGT (n.1654-5_1654-4insGT)
c.1630-5_1630-4insGT (n.1630-5_1630-4insGT)
c.1462-5_1462-4insGT (n.1462-5_1462-4insGT)
c.1351-5_1351-4insGT (n.1351-5_1351-4insGT)
c.679-5_679-4insGT (n.679-5_679-4insGT)
8g.43197669C=CA1779762446HGSNATc.1543-3C= (n.1543-3C=)
n.859-3C=
c.694-3C= (n.694-3C=)
n.1853C=
c.1654-3C= (n.1654-3C=)
c.1630-3C= (n.1630-3C=)
c.1462-3C= (n.1462-3C=)
c.1351-3C= (n.1351-3C=)
c.679-3C= (n.679-3C=)
8g.43197669C>TCA176076001HGSNATc.1543-3C>T (n.1543-3C>T)
n.859-3C>T
c.694-3C>T (n.694-3C>T)
n.1853C>T
c.1654-3C>T (n.1654-3C>T)
c.1630-3C>T (n.1630-3C>T)
c.1462-3C>T (n.1462-3C>T)
c.1351-3C>T (n.1351-3C>T)
c.679-3C>T (n.679-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43197670A=CA1779762447HGSNATc.1543-2A= (n.1543-2A=)
n.859-2A=
c.694-2A= (n.694-2A=)
n.1854A=
c.1654-2A= (n.1654-2A=)
c.1630-2A= (n.1630-2A=)
c.1462-2A= (n.1462-2A=)
c.1351-2A= (n.1351-2A=)
c.679-2A= (n.679-2A=)
8g.43197670A>CCA371120398HGSNATc.1543-2A>C (n.1543-2A>C)
n.859-2A>C
c.694-2A>C (n.694-2A>C)
n.1854A>C
c.1654-2A>C (n.1654-2A>C)
c.1630-2A>C (n.1630-2A>C)
c.1462-2A>C (n.1462-2A>C)
c.1351-2A>C (n.1351-2A>C)
c.679-2A>C (n.679-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43197670A>GCA371120399HGSNATc.1543-2A>G (n.1543-2A>G)
n.859-2A>G
c.694-2A>G (n.694-2A>G)
n.1854A>G
c.1654-2A>G (n.1654-2A>G)
c.1630-2A>G (n.1630-2A>G)
c.1462-2A>G (n.1462-2A>G)
c.1351-2A>G (n.1351-2A>G)
c.679-2A>G (n.679-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43197670A>TCA371120400HGSNATc.1543-2A>T (n.1543-2A>T)
n.859-2A>T
c.694-2A>T (n.694-2A>T)
n.1854A>T
c.1654-2A>T (n.1654-2A>T)
c.1630-2A>T (n.1630-2A>T)
c.1462-2A>T (n.1462-2A>T)
c.1351-2A>T (n.1351-2A>T)
c.679-2A>T (n.679-2A>T)
8g.43197671G>ACA371120402HGSNATc.1543-1G>A (n.1543-1G>A)
n.859-1G>A
c.694-1G>A (n.694-1G>A)
n.1855G>A
c.1654-1G>A (n.1654-1G>A)
c.1630-1G>A (n.1630-1G>A)
c.1462-1G>A (n.1462-1G>A)
c.1351-1G>A (n.1351-1G>A)
c.679-1G>A (n.679-1G>A)
8g.43197671G>CCA371120404HGSNATc.1543-1G>C (n.1543-1G>C)
n.859-1G>C
c.694-1G>C (n.694-1G>C)
n.1855G>C
c.1654-1G>C (n.1654-1G>C)
c.1630-1G>C (n.1630-1G>C)
c.1462-1G>C (n.1462-1G>C)
c.1351-1G>C (n.1351-1G>C)
c.679-1G>C (n.679-1G>C)
8g.43197671G>TCA371120405HGSNATc.1543-1G>T (n.1543-1G>T)
n.859-1G>T
c.694-1G>T (n.694-1G>T)
n.1855G>T
c.1654-1G>T (n.1654-1G>T)
c.1630-1G>T (n.1630-1G>T)
c.1462-1G>T (n.1462-1G>T)
c.1351-1G>T (n.1351-1G>T)
c.679-1G>T (n.679-1G>T)
8g.43197674delCA2687154401HGSNATc.1545del
n.861del
c.696del
n.1858del
c.1656del
c.1632del
c.1464del
c.1353del
c.681del
 gnomAD v4
8g.43197672G>ACA371120407HGSNATc.1543G>A (p.Gly515Arg)
n.859G>A
c.694G>A (p.Gly232Arg)
n.1856G>A
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
c.1630G>A (p.Gly544Arg)
c.1462G>A (p.Gly488Arg)
c.1351G>A (p.Gly451Arg)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
8g.43197672G>CCA371120408HGSNATc.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.859G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.1856G>C
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
8g.43197672G>TCA371120410HGSNATc.1543G>T (p.Gly515Trp)
n.859G>T
c.694G>T (p.Gly232Trp)
n.1856G>T
c.1654G>T (p.Gly552Trp)
c.1630G>T (p.Gly544Trp)
c.1462G>T (p.Gly488Trp)
c.1351G>T (p.Gly451Trp)
c.679G>T (p.Gly227Trp)
 COSMIC COSMIC
8g.43197673G>ACA371120412HGSNATc.1544G>A (p.Gly515Glu)
n.860G>A
c.695G>A (p.Gly232Glu)
n.1857G>A
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
c.1631G>A (p.Gly544Glu)
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
c.1352G>A (p.Gly451Glu)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
 dbSNP
8g.43197673G>CCA371120413HGSNATc.1544G>C (p.Gly515Ala)
n.860G>C
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.1857G>C
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
8g.43197673G=CA1779762448HGSNATc.1544G= (p.Gly515=)
n.860G=
c.695G= (p.Gly232=)
n.1857G=
c.1655G= (p.Gly552=)
c.1631G= (p.Gly544=)
c.1463G= (p.Gly488=)
c.1352G= (p.Gly451=)
c.680G= (p.Gly227=)
8g.43197673G>TCA371120415HGSNATc.1544G>T (p.Gly515Val)
n.860G>T
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.1857G>T
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
8g.43197674G>ACA460579513HGSNATc.1545G>A (p.Gly515=)
n.861G>A
c.696G>A (p.Gly232=)
n.1858G>A
c.1656G>A (p.Gly552=)
c.1632G>A (p.Gly544=)
c.1464G>A (p.Gly488=)
c.1353G>A (p.Gly451=)
c.681G>A (p.Gly227=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197674G>CCA460579512HGSNATc.1545G>C (p.Gly515=)
n.861G>C
c.696G>C (p.Gly232=)
n.1858G>C
c.1656G>C (p.Gly552=)
c.1632G>C (p.Gly544=)
c.1464G>C (p.Gly488=)
c.1353G>C (p.Gly451=)
c.681G>C (p.Gly227=)
8g.43197674G=CA1779762449HGSNATc.1545G= (p.Gly515=)
n.861G=
c.696G= (p.Gly232=)
n.1858G=
c.1656G= (p.Gly552=)
c.1632G= (p.Gly544=)
c.1464G= (p.Gly488=)
c.1353G= (p.Gly451=)
c.681G= (p.Gly227=)
8g.43197674G>TCA460579511HGSNATc.1545G>T (p.Gly515=)
n.861G>T
c.696G>T (p.Gly232=)
n.1858G>T
c.1656G>T (p.Gly552=)
c.1632G>T (p.Gly544=)
c.1464G>T (p.Gly488=)
c.1353G>T (p.Gly451=)
c.681G>T (p.Gly227=)
 ClinVar dbSNP
8g.43197675C>ACA371120417HGSNATc.1546C>A (p.Leu516Ile)
n.862C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
n.1859C>A
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
c.1633C>A (p.Leu545Ile)
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.682C>A (p.Leu228Ile)
8g.43197675C=CA1779762450HGSNATc.1546C= (p.Leu516=)
n.862C=
c.697C= (p.Leu233=)
n.1859C=
c.1657C= (p.Leu553=)
c.1633C= (p.Leu545=)
c.1465C= (p.Leu489=)
c.1354C= (p.Leu452=)
c.682C= (p.Leu228=)
8g.43197675C>GCA371120420HGSNATc.1546C>G (p.Leu516Val)
n.862C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.1859C>G
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
 gnomAD v4
8g.43197675C>TCA371120419HGSNATc.1546C>T (p.Leu516Phe)
n.862C>T
c.697C>T (p.Leu233Phe)
n.1859C>T
c.1657C>T (p.Leu553Phe)
c.1633C>T (p.Leu545Phe)
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.682C>T (p.Leu228Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43197676T>ACA371120421HGSNATc.1547T>A (p.Leu516His)
n.863T>A
c.698T>A (p.Leu233His)
n.1860T>A
c.1658T>A (p.Leu553His)
c.1634T>A (p.Leu545His)
c.1466T>A (p.Leu489His)
c.1355T>A (p.Leu452His)
c.683T>A (p.Leu228His)
8g.43197676T>CCA371120423HGSNATc.1547T>C (p.Leu516Pro)
n.863T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.1860T>C
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
8g.43197676T>GCA371120425HGSNATc.1547T>G (p.Leu516Arg)
n.863T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.1860T>G
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
8g.43197677C>ACA460579514HGSNATc.1548C>A (p.Leu516=)
n.864C>A
c.699C>A (p.Leu233=)
n.1861C>A
c.1659C>A (p.Leu553=)
c.1635C>A (p.Leu545=)
c.1467C>A (p.Leu489=)
c.1356C>A (p.Leu452=)
c.684C>A (p.Leu228=)
8g.43197677C=CA1779762451HGSNATc.1548C= (p.Leu516=)
n.864C=
c.699C= (p.Leu233=)
n.1861C=
c.1659C= (p.Leu553=)
c.1635C= (p.Leu545=)
c.1467C= (p.Leu489=)
c.1356C= (p.Leu452=)
c.684C= (p.Leu228=)
8g.43197677C>GCA460579515HGSNATc.1548C>G (p.Leu516=)
n.864C>G
c.699C>G (p.Leu233=)
n.1861C>G
c.1659C>G (p.Leu553=)
c.1635C>G (p.Leu545=)
c.1467C>G (p.Leu489=)
c.1356C>G (p.Leu452=)
c.684C>G (p.Leu228=)
8g.43197677C>TCA460579516HGSNATc.1548C>T (p.Leu516=)
n.864C>T
c.699C>T (p.Leu233=)
n.1861C>T
c.1659C>T (p.Leu553=)
c.1635C>T (p.Leu545=)
c.1467C>T (p.Leu489=)
c.1356C>T (p.Leu452=)
c.684C>T (p.Leu228=)
 ClinVar dbSNP
8g.43197678A>CCA371120426HGSNATc.1549A>C (p.Ile517Leu)
n.865A>C
c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.1862A>C
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
c.1636A>C (p.Ile546Leu)
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
 COSMIC COSMIC
8g.43197678A>GCA371120428HGSNATc.1549A>G (p.Ile517Val)
n.865A>G
c.700A>G (p.Ile234Val)
n.1862A>G
c.1660A>G (p.Ile554Val)
c.1636A>G (p.Ile546Val)
c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
8g.43197678A>TCA371120429HGSNATc.1549A>T (p.Ile517Phe)
n.865A>T
c.700A>T (p.Ile234Phe)
n.1862A>T
c.1660A>T (p.Ile554Phe)
c.1636A>T (p.Ile546Phe)
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
8g.43197679T>ACA371120431HGSNATc.1550T>A (p.Ile517Asn)
n.866T>A
c.701T>A (p.Ile234Asn)
n.1863T>A
c.1661T>A (p.Ile554Asn)
c.1637T>A (p.Ile546Asn)
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
8g.43197679T>CCA371120432HGSNATc.1550T>C (p.Ile517Thr)
n.866T>C
c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.1863T>C
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
c.1637T>C (p.Ile546Thr)
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
8g.43197679T>GCA371120433HGSNATc.1550T>G (p.Ile517Ser)
n.866T>G
c.701T>G (p.Ile234Ser)
n.1863T>G
c.1661T>G (p.Ile554Ser)
c.1637T>G (p.Ile546Ser)
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
8g.43197680T>ACA460579517HGSNATc.1551T>A (p.Ile517=)
n.867T>A
c.702T>A (p.Ile234=)
n.1864T>A
c.1662T>A (p.Ile554=)
c.1638T>A (p.Ile546=)
c.1470T>A (p.Ile490=)
c.1359T>A (p.Ile453=)
c.687T>A (p.Ile229=)
8g.43197680T>CCA460579518HGSNATc.1551T>C (p.Ile517=)
n.867T>C
c.702T>C (p.Ile234=)
n.1864T>C
c.1662T>C (p.Ile554=)
c.1638T>C (p.Ile546=)
c.1470T>C (p.Ile490=)
c.1359T>C (p.Ile453=)
c.687T>C (p.Ile229=)
8g.43197680T>GCA371120435HGSNATc.1551T>G (p.Ile517Met)
n.867T>G
c.702T>G (p.Ile234Met)
n.1864T>G
c.1662T>G (p.Ile554Met)
c.1638T>G (p.Ile546Met)
c.1470T>G (p.Ile490Met)
c.1359T>G (p.Ile453Met)
c.687T>G (p.Ile229Met)
8g.43197681T>ACA371120439HGSNATc.1552T>A (p.Ser518Thr)
n.868T>A
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.1865T>A
c.1663T>A (p.Ser555Thr)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
8g.43197681T>CCA371120440HGSNATc.1552T>C (p.Ser518Pro)
n.868T>C
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.1865T>C
c.1663T>C (p.Ser555Pro)
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
8g.43197681T>GCA371120437HGSNATc.1552T>G (p.Ser518Ala)
n.868T>G
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.1865T>G
c.1663T>G (p.Ser555Ala)
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
8g.43197682C>ACA371120442HGSNATc.1553C>A (p.Ser518Tyr)
n.869C>A
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.1866C>A
c.1664C>A (p.Ser555Tyr)
c.1640C>A (p.Ser547Tyr)
c.1472C>A (p.Ser491Tyr)
c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
8g.43197682C=CA1779762452HGSNATc.1553C= (p.Ser518=)
n.869C=
c.704C= (p.Ser235=)
n.1866C=
c.1664C= (p.Ser555=)
c.1640C= (p.Ser547=)
c.1472C= (p.Ser491=)
c.1361C= (p.Ser454=)
c.689C= (p.Ser230=)
8g.43197682C>GCA371120443HGSNATc.1553C>G (p.Ser518Cys)
n.869C>G
c.704C>G (p.Ser235Cys)
n.1866C>G
c.1664C>G (p.Ser555Cys)
c.1640C>G (p.Ser547Cys)
c.1472C>G (p.Ser491Cys)
c.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.689C>G (p.Ser230Cys)
 COSMIC COSMIC
8g.43197682C>TCA114873HGSNATc.1553C>T (p.Ser518Phe)
n.869C>T
c.704C>T (p.Ser235Phe)
n.1866C>T
c.1664C>T (p.Ser555Phe)
c.1640C>T (p.Ser547Phe)
c.1472C>T (p.Ser491Phe)
c.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.689C>T (p.Ser230Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197683T>ACA460579519HGSNATc.1554T>A (p.Ser518=)
n.870T>A
c.705T>A (p.Ser235=)
n.1867T>A
c.1665T>A (p.Ser555=)
c.1641T>A (p.Ser547=)
c.1473T>A (p.Ser491=)
c.1362T>A (p.Ser454=)
c.690T>A (p.Ser230=)
8g.43197683T>CCA460579520HGSNATc.1554T>C (p.Ser518=)
n.870T>C
c.705T>C (p.Ser235=)
n.1867T>C
c.1665T>C (p.Ser555=)
c.1641T>C (p.Ser547=)
c.1473T>C (p.Ser491=)
c.1362T>C (p.Ser454=)
c.690T>C (p.Ser230=)
8g.43197683T>GCA460579521HGSNATc.1554T>G (p.Ser518=)
n.870T>G
c.705T>G (p.Ser235=)
n.1867T>G
c.1665T>G (p.Ser555=)
c.1641T>G (p.Ser547=)
c.1473T>G (p.Ser491=)
c.1362T>G (p.Ser454=)
c.690T>G (p.Ser230=)
8g.43197684G>ACA4736949HGSNATc.1555G>A (p.Val519Ile)
n.871G>A
c.706G>A (p.Val236Ile)
n.1868G>A
c.1666G>A (p.Val556Ile)
c.1642G>A (p.Val548Ile)
c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.1363G>A (p.Val455Ile)
c.691G>A (p.Val231Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43197684G>CCA371120446HGSNATc.1555G>C (p.Val519Leu)
n.871G>C
c.706G>C (p.Val236Leu)
n.1868G>C
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
 gnomAD v4
8g.43197684G=CA1779762453HGSNATc.1555G= (p.Val519=)
n.871G=
c.706G= (p.Val236=)
n.1868G=
c.1666G= (p.Val556=)
c.1642G= (p.Val548=)
c.1474G= (p.Val492=)
c.1363G= (p.Val455=)
c.691G= (p.Val231=)
8g.43197684G>TCA371120448HGSNATc.1555G>T (p.Val519Phe)
n.871G>T
c.706G>T (p.Val236Phe)
n.1868G>T
c.1666G>T (p.Val556Phe)
c.1642G>T (p.Val548Phe)
c.1474G>T (p.Val492Phe)
c.1363G>T (p.Val455Phe)
c.691G>T (p.Val231Phe)
8g.43197685T>ACA371120449HGSNATc.1556T>A (p.Val519Asp)
n.872T>A
c.707T>A (p.Val236Asp)
n.1869T>A
c.1667T>A (p.Val556Asp)
c.1643T>A (p.Val548Asp)
c.1475T>A (p.Val492Asp)
c.1364T>A (p.Val455Asp)
c.692T>A (p.Val231Asp)
8g.43197685T>CCA371120450HGSNATc.1556T>C (p.Val519Ala)
n.872T>C
c.707T>C (p.Val236Ala)
n.1869T>C
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
8g.43197685T>GCA371120451HGSNATc.1556T>G (p.Val519Gly)
n.872T>G
c.707T>G (p.Val236Gly)
n.1869T>G
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
8g.43197686T>ACA460579522HGSNATc.1557T>A (p.Val519=)
n.873T>A
c.708T>A (p.Val236=)
n.1870T>A
c.1668T>A (p.Val556=)
c.1644T>A (p.Val548=)
c.1476T>A (p.Val492=)
c.1365T>A (p.Val455=)
c.693T>A (p.Val231=)
8g.43197686T>CCA460579523HGSNATc.1557T>C (p.Val519=)
n.873T>C
c.708T>C (p.Val236=)
n.1870T>C
c.1668T>C (p.Val556=)
c.1644T>C (p.Val548=)
c.1476T>C (p.Val492=)
c.1365T>C (p.Val455=)
c.693T>C (p.Val231=)
 ClinVar dbSNP
8g.43197686T>GCA460579524HGSNATc.1557T>G (p.Val519=)
n.873T>G
c.708T>G (p.Val236=)
n.1870T>G
c.1668T>G (p.Val556=)
c.1644T>G (p.Val548=)
c.1476T>G (p.Val492=)
c.1365T>G (p.Val455=)
c.693T>G (p.Val231=)
8g.43197687G>ACA4736950HGSNATc.1558G>A (p.Ala520Thr)
n.874G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.1871G>A
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197687G>CCA371120454HGSNATc.1558G>C (p.Ala520Pro)
n.874G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.1871G>C
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
8g.43197687G=CA1779762454HGSNATc.1558G= (p.Ala520=)
n.874G=
c.709G= (p.Ala237=)
n.1871G=
c.1669G= (p.Ala557=)
c.1645G= (p.Ala549=)
c.1477G= (p.Ala493=)
c.1366G= (p.Ala456=)
c.694G= (p.Ala232=)
8g.43197687G>TCA371120455HGSNATc.1558G>T (p.Ala520Ser)
n.874G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.1871G>T
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
8g.43197688C>ACA371120457HGSNATc.1559C>A (p.Ala520Asp)
n.875C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.1872C>A
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
8g.43197688C=CA1779762455HGSNATc.1559C= (p.Ala520=)
n.875C=
c.710C= (p.Ala237=)
n.1872C=
c.1670C= (p.Ala557=)
c.1646C= (p.Ala549=)
c.1478C= (p.Ala493=)
c.1367C= (p.Ala456=)
c.695C= (p.Ala232=)
8g.43197688C>GCA371120459HGSNATc.1559C>G (p.Ala520Gly)
n.875C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.1872C>G
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
8g.43197688C>TCA4736951HGSNATc.1559C>T (p.Ala520Val)
n.875C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.1872C>T
c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.695C>T (p.Ala232Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197689T>ACA460579525HGSNATc.1560T>A (p.Ala520=)
n.876T>A
c.711T>A (p.Ala237=)
n.1873T>A
c.1671T>A (p.Ala557=)
c.1647T>A (p.Ala549=)
c.1479T>A (p.Ala493=)
c.1368T>A (p.Ala456=)
c.696T>A (p.Ala232=)
8g.43197689T>CCA460579526HGSNATc.1560T>C (p.Ala520=)
n.876T>C
c.711T>C (p.Ala237=)
n.1873T>C
c.1671T>C (p.Ala557=)
c.1647T>C (p.Ala549=)
c.1479T>C (p.Ala493=)
c.1368T>C (p.Ala456=)
c.696T>C (p.Ala232=)
8g.43197689T>GCA460579527HGSNATc.1560T>G (p.Ala520=)
n.876T>G
c.711T>G (p.Ala237=)
n.1873T>G
c.1671T>G (p.Ala557=)
c.1647T>G (p.Ala549=)
c.1479T>G (p.Ala493=)
c.1368T>G (p.Ala456=)
c.696T>G (p.Ala232=)
8g.43197690C>ACA371120461HGSNATc.1561C>A (p.Leu521Met)
n.877C>A
c.712C>A (p.Leu238Met)
n.1874C>A
c.1672C>A (p.Leu558Met)
c.1648C>A (p.Leu550Met)
c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.1369C>A (p.Leu457Met)
c.697C>A (p.Leu233Met)
8g.43197690C>GCA371120462HGSNATc.1561C>G (p.Leu521Val)
n.877C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.1874C>G
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
8g.43197690C>TCA460579528HGSNATc.1561C>T (p.Leu521=)
n.877C>T
c.712C>T (p.Leu238=)
n.1874C>T
c.1672C>T (p.Leu558=)
c.1648C>T (p.Leu550=)
c.1480C>T (p.Leu494=)
c.1369C>T (p.Leu457=)
c.697C>T (p.Leu233=)
8g.43197691T>ACA371120464HGSNATc.1562T>A (p.Leu521Gln)
n.878T>A
c.713T>A (p.Leu238Gln)
n.1875T>A
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1370T>A (p.Leu457Gln)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
8g.43197691T>CCA371120466HGSNATc.1562T>C (p.Leu521Pro)
n.878T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.1875T>C
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
8g.43197691T>GCA371120468HGSNATc.1562T>G (p.Leu521Arg)
n.878T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.1875T>G
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
8g.43197692G>ACA460579529HGSNATc.1563G>A (p.Leu521=)
n.879G>A
c.714G>A (p.Leu238=)
n.1876G>A
c.1674G>A (p.Leu558=)
c.1650G>A (p.Leu550=)
c.1482G>A (p.Leu494=)
c.1371G>A (p.Leu457=)
c.699G>A (p.Leu233=)
8g.43197692G>CCA460579530HGSNATc.1563G>C (p.Leu521=)
n.879G>C
c.714G>C (p.Leu238=)
n.1876G>C
c.1674G>C (p.Leu558=)
c.1650G>C (p.Leu550=)
c.1482G>C (p.Leu494=)
c.1371G>C (p.Leu457=)
c.699G>C (p.Leu233=)
8g.43197692G=CA1779762456HGSNATc.1563G= (p.Leu521=)
n.879G=
c.714G= (p.Leu238=)
n.1876G=
c.1674G= (p.Leu558=)
c.1650G= (p.Leu550=)
c.1482G= (p.Leu494=)
c.1371G= (p.Leu457=)
c.699G= (p.Leu233=)
8g.43197692G>TCA4736952HGSNATc.1563G>T (p.Leu521=)
n.879G>T
c.714G>T (p.Leu238=)
n.1876G>T
c.1674G>T (p.Leu558=)
c.1650G>T (p.Leu550=)
c.1482G>T (p.Leu494=)
c.1371G>T (p.Leu457=)
c.699G>T (p.Leu233=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43197693A>CCA371120470HGSNATc.1564A>C (p.Thr522Pro)
n.880A>C
c.715A>C (p.Thr239Pro)
n.1877A>C
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
c.1651A>C (p.Thr551Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
8g.43197693A>GCA371120474HGSNATc.1564A>G (p.Thr522Ala)
n.880A>G
c.715A>G (p.Thr239Ala)
n.1877A>G
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
c.1651A>G (p.Thr551Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
 gnomAD v4
8g.43197693A>TCA371120472HGSNATc.1564A>T (p.Thr522Ser)
n.880A>T
c.715A>T (p.Thr239Ser)
n.1877A>T
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
c.1651A>T (p.Thr551Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
8g.43197694C>ACA371120475HGSNATc.1565C>A (p.Thr522Lys)
n.881C>A
c.716C>A (p.Thr239Lys)
n.1878C>A
c.1676C>A (p.Thr559Lys)
c.1652C>A (p.Thr551Lys)
c.1484C>A (p.Thr495Lys)
c.1373C>A (p.Thr458Lys)
c.701C>A (p.Thr234Lys)
 gnomAD v4
8g.43197694C=CA1779762457HGSNATc.1565C= (p.Thr522=)
n.881C=
c.716C= (p.Thr239=)
n.1878C=
c.1676C= (p.Thr559=)
c.1652C= (p.Thr551=)
c.1484C= (p.Thr495=)
c.1373C= (p.Thr458=)
c.701C= (p.Thr234=)
8g.43197694C>GCA371120477HGSNATc.1565C>G (p.Thr522Arg)
n.881C>G
c.716C>G (p.Thr239Arg)
n.1878C>G
c.1676C>G (p.Thr559Arg)
c.1652C>G (p.Thr551Arg)
c.1484C>G (p.Thr495Arg)
c.1373C>G (p.Thr458Arg)
c.701C>G (p.Thr234Arg)
8g.43197694C>TCA4736953HGSNATc.1565C>T (p.Thr522Met)
n.881C>T
c.716C>T (p.Thr239Met)
n.1878C>T
c.1676C>T (p.Thr559Met)
c.1652C>T (p.Thr551Met)
c.1484C>T (p.Thr495Met)
c.1373C>T (p.Thr458Met)
c.701C>T (p.Thr234Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197695G>ACA4736954HGSNATc.1566G>A (p.Thr522=)
n.882G>A
c.717G>A (p.Thr239=)
n.1879G>A
c.1677G>A (p.Thr559=)
c.1653G>A (p.Thr551=)
c.1485G>A (p.Thr495=)
c.1374G>A (p.Thr458=)
c.702G>A (p.Thr234=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197695G>CCA460579532HGSNATc.1566G>C (p.Thr522=)
n.882G>C
c.717G>C (p.Thr239=)
n.1879G>C
c.1677G>C (p.Thr559=)
c.1653G>C (p.Thr551=)
c.1485G>C (p.Thr495=)
c.1374G>C (p.Thr458=)
c.702G>C (p.Thr234=)
 ClinVar
8g.43197695G=CA1779762458HGSNATc.1566G= (p.Thr522=)
n.882G=
c.717G= (p.Thr239=)
n.1879G=
c.1677G= (p.Thr559=)
c.1653G= (p.Thr551=)
c.1485G= (p.Thr495=)
c.1374G= (p.Thr458=)
c.702G= (p.Thr234=)
8g.43197695G>TCA460579531HGSNATc.1566G>T (p.Thr522=)
n.882G>T
c.717G>T (p.Thr239=)
n.1879G>T
c.1677G>T (p.Thr559=)
c.1653G>T (p.Thr551=)
c.1485G>T (p.Thr495=)
c.1374G>T (p.Thr458=)
c.702G>T (p.Thr234=)
8g.43197696A=CA1779762459HGSNATc.1567A= (p.Lys523=)
n.883A=
c.718A= (p.Lys240=)
n.1880A=
c.1678A= (p.Lys560=)
c.1654A= (p.Lys552=)
c.1486A= (p.Lys496=)
c.1375A= (p.Lys459=)
c.703A= (p.Lys235=)
8g.43197696A>CCA4736955HGSNATc.1567A>C (p.Lys523Gln)
n.883A>C
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.1880A>C
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43197696A>GCA371120482HGSNATc.1567A>G (p.Lys523Glu)
n.883A>G
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.1880A>G
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
8g.43197696A>TCA371120480HGSNATc.1567A>T (p.Lys523Ter)
n.883A>T
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.1880A>T
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.43197697A>CCA371120485HGSNATc.1568A>C (p.Lys523Thr)
n.884A>C
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.1881A>C
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
8g.43197697A>GCA371120488HGSNATc.1568A>G (p.Lys523Arg)
n.884A>G
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.1881A>G
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
8g.43197697A>TCA371120486HGSNATc.1568A>T (p.Lys523Met)
n.884A>T
c.719A>T (p.Lys240Met)
n.1881A>T
c.1679A>T (p.Lys560Met)
c.1655A>T (p.Lys552Met)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.1376A>T (p.Lys459Met)
c.704A>T (p.Lys235Met)
8g.43197698G>ACA460579533HGSNATc.1569G>A (p.Lys523=)
n.885G>A
c.720G>A (p.Lys240=)
n.1882G>A
c.1680G>A (p.Lys560=)
c.1656G>A (p.Lys552=)
c.1488G>A (p.Lys496=)
c.1377G>A (p.Lys459=)
c.705G>A (p.Lys235=)
8g.43197698G>CCA371120489HGSNATc.1569G>C (p.Lys523Asn)
n.885G>C
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.1882G>C
c.1680G>C (p.Lys560Asn)
c.1656G>C (p.Lys552Asn)
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.1377G>C (p.Lys459Asn)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
8g.43197698G>TCA371120491HGSNATc.1569G>T (p.Lys523Asn)
n.885G>T
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.1882G>T
c.1680G>T (p.Lys560Asn)
c.1656G>T (p.Lys552Asn)
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.1377G>T (p.Lys459Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
8g.43197699G>ACA371120493HGSNATc.1570G>A (p.Val524Ile)
n.886G>A
c.721G>A (p.Val241Ile)
n.1883G>A
c.1681G>A (p.Val561Ile)
c.1657G>A (p.Val553Ile)
c.1489G>A (p.Val497Ile)
c.1378G>A (p.Val460Ile)
c.706G>A (p.Val236Ile)
 gnomAD v4
8g.43197699G>CCA371120494HGSNATc.1570G>C (p.Val524Leu)
n.886G>C
c.721G>C (p.Val241Leu)
n.1883G>C
c.1681G>C (p.Val561Leu)
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
 gnomAD v4
8g.43197699G=CA1779762460HGSNATc.1570G= (p.Val524=)
n.886G=
c.721G= (p.Val241=)
n.1883G=
c.1681G= (p.Val561=)
c.1657G= (p.Val553=)
c.1489G= (p.Val497=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.706G= (p.Val236=)
8g.43197699G>TCA176076031HGSNATc.1570G>T (p.Val524Phe)
n.886G>T
c.721G>T (p.Val241Phe)
n.1883G>T
c.1681G>T (p.Val561Phe)
c.1657G>T (p.Val553Phe)
c.1489G>T (p.Val497Phe)
c.1378G>T (p.Val460Phe)
c.706G>T (p.Val236Phe)
 dbSNP
8g.43197699_43197700insACA2579159561HGSNATc.1570_1571insA (p.Val524AspfsTer3)
n.886_887insA
c.721_722insA (p.Val241AspfsTer3)
n.1883_1884insA
c.1681_1682insA (p.Val561AspfsTer3)
c.1657_1658insA (p.Val553AspfsTer3)
c.1489_1490insA (p.Val497AspfsTer3)
c.1378_1379insA (p.Val460AspfsTer3)
c.706_707insA (p.Val236AspfsTer3)
8g.43197700T>ACA371120495HGSNATc.1571T>A (p.Val524Asp)
n.887T>A
c.722T>A (p.Val241Asp)
n.1884T>A
c.1682T>A (p.Val561Asp)
c.1658T>A (p.Val553Asp)
c.1490T>A (p.Val497Asp)
c.1379T>A (p.Val460Asp)
c.707T>A (p.Val236Asp)
8g.43197700T>CCA371120496HGSNATc.1571T>C (p.Val524Ala)
n.887T>C
c.722T>C (p.Val241Ala)
n.1884T>C
c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
 gnomAD v4
8g.43197700T>GCA371120497HGSNATc.1571T>G (p.Val524Gly)
n.887T>G
c.722T>G (p.Val241Gly)
n.1884T>G
c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
8g.43197701T>ACA460579535HGSNATc.1572T>A (p.Val524=)
n.888T>A
c.723T>A (p.Val241=)
n.1885T>A
c.1683T>A (p.Val561=)
c.1659T>A (p.Val553=)
c.1491T>A (p.Val497=)
c.1380T>A (p.Val460=)
c.708T>A (p.Val236=)
8g.43197701T>CCA460579536HGSNATc.1572T>C (p.Val524=)
n.888T>C
c.723T>C (p.Val241=)
n.1885T>C
c.1683T>C (p.Val561=)
c.1659T>C (p.Val553=)
c.1491T>C (p.Val497=)
c.1380T>C (p.Val460=)
c.708T>C (p.Val236=)
8g.43197701T>GCA460579537HGSNATc.1572T>G (p.Val524=)
n.888T>G
c.723T>G (p.Val241=)
n.1885T>G
c.1683T>G (p.Val561=)
c.1659T>G (p.Val553=)
c.1491T>G (p.Val497=)
c.1380T>G (p.Val460=)
c.708T>G (p.Val236=)
8g.43197702T>ACA371120498HGSNATc.1573T>A (p.Ser525Thr)
n.889T>A
c.724T>A (p.Ser242Thr)
n.1886T>A
c.1684T>A (p.Ser562Thr)
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
8g.43197702T>CCA371120499HGSNATc.1573T>C (p.Ser525Pro)
n.889T>C
c.724T>C (p.Ser242Pro)
n.1886T>C
c.1684T>C (p.Ser562Pro)
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
8g.43197702T>GCA371120500HGSNATc.1573T>G (p.Ser525Ala)
n.889T>G
c.724T>G (p.Ser242Ala)
n.1886T>G
c.1684T>G (p.Ser562Ala)
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
8g.43197703C>ACA371120501HGSNATc.1574C>A (p.Ser525Tyr)
n.890C>A
c.725C>A (p.Ser242Tyr)
n.1887C>A
c.1685C>A (p.Ser562Tyr)
c.1661C>A (p.Ser554Tyr)
c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
8g.43197703C=CA1779762461HGSNATc.1574C= (p.Ser525=)
n.890C=
c.725C= (p.Ser242=)
n.1887C=
c.1685C= (p.Ser562=)
c.1661C= (p.Ser554=)
c.1493C= (p.Ser498=)
c.1382C= (p.Ser461=)
c.710C= (p.Ser237=)
8g.43197703C>GCA371120502HGSNATc.1574C>G (p.Ser525Cys)
n.890C>G
c.725C>G (p.Ser242Cys)
n.1887C>G
c.1685C>G (p.Ser562Cys)
c.1661C>G (p.Ser554Cys)
c.1493C>G (p.Ser498Cys)
c.1382C>G (p.Ser461Cys)
c.710C>G (p.Ser237Cys)
8g.43197703C>TCA371120503HGSNATc.1574C>T (p.Ser525Phe)
n.890C>T
c.725C>T (p.Ser242Phe)
n.1887C>T
c.1685C>T (p.Ser562Phe)
c.1661C>T (p.Ser554Phe)
c.1493C>T (p.Ser498Phe)
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
c.710C>T (p.Ser237Phe)
 dbSNP
8g.43197704T>ACA460579546HGSNATc.1575T>A (p.Ser525=)
n.891T>A
c.726T>A (p.Ser242=)
n.1888T>A
c.1686T>A (p.Ser562=)
c.1662T>A (p.Ser554=)
c.1494T>A (p.Ser498=)
c.1383T>A (p.Ser461=)
c.711T>A (p.Ser237=)
8g.43197704T>CCA460579548HGSNATc.1575T>C (p.Ser525=)
n.891T>C
c.726T>C (p.Ser242=)
n.1888T>C
c.1686T>C (p.Ser562=)
c.1662T>C (p.Ser554=)
c.1494T>C (p.Ser498=)
c.1383T>C (p.Ser461=)
c.711T>C (p.Ser237=)
8g.43197704T>GCA460579549HGSNATc.1575T>G (p.Ser525=)
n.891T>G
c.726T>G (p.Ser242=)
n.1888T>G
c.1686T>G (p.Ser562=)
c.1662T>G (p.Ser554=)
c.1494T>G (p.Ser498=)
c.1383T>G (p.Ser461=)
c.711T>G (p.Ser237=)
8g.43197704_43197705delCA2580078514HGSNATc.1575_1576del (p.Glu526LysfsTer2)
n.891_892del
c.726_727del (p.Glu243LysfsTer2)
n.1888_1889del
c.1686_1687del (p.Glu563LysfsTer2)
c.1662_1663del (p.Glu555LysfsTer2)
c.1494_1495del (p.Glu499LysfsTer2)
c.1383_1384del (p.Glu462LysfsTer2)
c.711_712del (p.Glu238LysfsTer2)
 ClinVar
8g.43197705G>ACA371120504HGSNATc.1576G>A (p.Glu526Lys)
n.892G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
n.1889G>A
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
8g.43197705G>CCA371120505HGSNATc.1576G>C (p.Glu526Gln)
n.892G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
n.1889G>C
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
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Number of alleles fetched