Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.43197600_43197601dup | CA2687154280 | HGSNAT | c.1543-72_1543-71dup (n.1543-72_1543-71dup) n.859-72_859-71dup c.694-72_694-71dup (n.694-72_694-71dup) n.1784_1785dup c.1654-72_1654-71dup (n.1654-72_1654-71dup) c.1630-72_1630-71dup (n.1630-72_1630-71dup) c.1462-72_1462-71dup (n.1462-72_1462-71dup) c.1351-72_1351-71dup (n.1351-72_1351-71dup) c.679-72_679-71dup (n.679-72_679-71dup) | gnomAD v4 |
8 | g.43197600_43197601del | CA851972962 | HGSNAT | c.1543-72_1543-71del (n.1543-72_1543-71del) n.859-72_859-71del c.694-72_694-71del (n.694-72_694-71del) n.1784_1785del c.1654-72_1654-71del (n.1654-72_1654-71del) c.1630-72_1630-71del (n.1630-72_1630-71del) c.1462-72_1462-71del (n.1462-72_1462-71del) c.1351-72_1351-71del (n.1351-72_1351-71del) c.679-72_679-71del (n.679-72_679-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197596A>G | CA2717348273 | HGSNAT | c.1543-76A>G (n.1543-76A>G) n.859-76A>G c.694-76A>G (n.694-76A>G) n.1780A>G c.1654-76A>G (n.1654-76A>G) c.1630-76A>G (n.1630-76A>G) c.1462-76A>G (n.1462-76A>G) c.1351-76A>G (n.1351-76A>G) c.679-76A>G (n.679-76A>G) | dbSNP |
8 | g.43197597T>C | CA2579159547 | HGSNAT | c.1543-75T>C (n.1543-75T>C) n.859-75T>C c.694-75T>C (n.694-75T>C) n.1781T>C c.1654-75T>C (n.1654-75T>C) c.1630-75T>C (n.1630-75T>C) c.1462-75T>C (n.1462-75T>C) c.1351-75T>C (n.1351-75T>C) c.679-75T>C (n.679-75T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43197597T>G | CA2579159548 | HGSNAT | c.1543-75T>G (n.1543-75T>G) n.859-75T>G c.694-75T>G (n.694-75T>G) n.1781T>G c.1654-75T>G (n.1654-75T>G) c.1630-75T>G (n.1630-75T>G) c.1462-75T>G (n.1462-75T>G) c.1351-75T>G (n.1351-75T>G) c.679-75T>G (n.679-75T>G) | |
8 | g.43197598A= | CA1779762410 | HGSNAT | c.1543-74A= (n.1543-74A=) n.859-74A= c.694-74A= (n.694-74A=) n.1782A= c.1654-74A= (n.1654-74A=) c.1630-74A= (n.1630-74A=) c.1462-74A= (n.1462-74A=) c.1351-74A= (n.1351-74A=) c.679-74A= (n.679-74A=) | |
8 | g.43197598A>G | CA176075942 | HGSNAT | c.1543-74A>G (n.1543-74A>G) n.859-74A>G c.694-74A>G (n.694-74A>G) n.1782A>G c.1654-74A>G (n.1654-74A>G) c.1630-74A>G (n.1630-74A>G) c.1462-74A>G (n.1462-74A>G) c.1351-74A>G (n.1351-74A>G) c.679-74A>G (n.679-74A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197599T>A | CA851972968 | HGSNAT | c.1543-73T>A (n.1543-73T>A) n.859-73T>A c.694-73T>A (n.694-73T>A) n.1783T>A c.1654-73T>A (n.1654-73T>A) c.1630-73T>A (n.1630-73T>A) c.1462-73T>A (n.1462-73T>A) c.1351-73T>A (n.1351-73T>A) c.679-73T>A (n.679-73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197599T= | CA1779762411 | HGSNAT | c.1543-73T= (n.1543-73T=) n.859-73T= c.694-73T= (n.694-73T=) n.1783T= c.1654-73T= (n.1654-73T=) c.1630-73T= (n.1630-73T=) c.1462-73T= (n.1462-73T=) c.1351-73T= (n.1351-73T=) c.679-73T= (n.679-73T=) | |
8 | g.43197600A>T | CA2687154295 | HGSNAT | c.1543-72A>T (n.1543-72A>T) n.859-72A>T c.694-72A>T (n.694-72A>T) n.1784A>T c.1654-72A>T (n.1654-72A>T) c.1630-72A>T (n.1630-72A>T) c.1462-72A>T (n.1462-72A>T) c.1351-72A>T (n.1351-72A>T) c.679-72A>T (n.679-72A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43197602T>G | CA1779762413 | HGSNAT | c.1543-70T>G (n.1543-70T>G) n.859-70T>G c.694-70T>G (n.694-70T>G) n.1786T>G c.1654-70T>G (n.1654-70T>G) c.1630-70T>G (n.1630-70T>G) c.1462-70T>G (n.1462-70T>G) c.1351-70T>G (n.1351-70T>G) c.679-70T>G (n.679-70T>G) | dbSNP |
8 | g.43197602T= | CA1779762412 | HGSNAT | c.1543-70T= (n.1543-70T=) n.859-70T= c.694-70T= (n.694-70T=) n.1786T= c.1654-70T= (n.1654-70T=) c.1630-70T= (n.1630-70T=) c.1462-70T= (n.1462-70T=) c.1351-70T= (n.1351-70T=) c.679-70T= (n.679-70T=) | |
8 | g.43197603G>A | CA2687154296 | HGSNAT | c.1543-69G>A (n.1543-69G>A) n.859-69G>A c.694-69G>A (n.694-69G>A) n.1787G>A c.1654-69G>A (n.1654-69G>A) c.1630-69G>A (n.1630-69G>A) c.1462-69G>A (n.1462-69G>A) c.1351-69G>A (n.1351-69G>A) c.679-69G>A (n.679-69G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43197603G>T | CA2579159549 | HGSNAT | c.1543-69G>T (n.1543-69G>T) n.859-69G>T c.694-69G>T (n.694-69G>T) n.1787G>T c.1654-69G>T (n.1654-69G>T) c.1630-69G>T (n.1630-69G>T) c.1462-69G>T (n.1462-69G>T) c.1351-69G>T (n.1351-69G>T) c.679-69G>T (n.679-69G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43197604G= | CA1779762414 | HGSNAT | c.1543-68G= (n.1543-68G=) n.859-68G= c.694-68G= (n.694-68G=) n.1788G= c.1654-68G= (n.1654-68G=) c.1630-68G= (n.1630-68G=) c.1462-68G= (n.1462-68G=) c.1351-68G= (n.1351-68G=) c.679-68G= (n.679-68G=) | |
8 | g.43197604G>T | CA1779762415 | HGSNAT | c.1543-68G>T (n.1543-68G>T) n.859-68G>T c.694-68G>T (n.694-68G>T) n.1788G>T c.1654-68G>T (n.1654-68G>T) c.1630-68G>T (n.1630-68G>T) c.1462-68G>T (n.1462-68G>T) c.1351-68G>T (n.1351-68G>T) c.679-68G>T (n.679-68G>T) | dbSNP |
8 | g.43197605T>C | CA1113294551 | HGSNAT | c.1543-67T>C (n.1543-67T>C) n.859-67T>C c.694-67T>C (n.694-67T>C) n.1789T>C c.1654-67T>C (n.1654-67T>C) c.1630-67T>C (n.1630-67T>C) c.1462-67T>C (n.1462-67T>C) c.1351-67T>C (n.1351-67T>C) c.679-67T>C (n.679-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197605T= | CA1779762416 | HGSNAT | c.1543-67T= (n.1543-67T=) n.859-67T= c.694-67T= (n.694-67T=) n.1789T= c.1654-67T= (n.1654-67T=) c.1630-67T= (n.1630-67T=) c.1462-67T= (n.1462-67T=) c.1351-67T= (n.1351-67T=) c.679-67T= (n.679-67T=) | |
8 | g.43197607T>C | CA2687154299 | HGSNAT | c.1543-65T>C (n.1543-65T>C) n.859-65T>C c.694-65T>C (n.694-65T>C) n.1791T>C c.1654-65T>C (n.1654-65T>C) c.1630-65T>C (n.1630-65T>C) c.1462-65T>C (n.1462-65T>C) c.1351-65T>C (n.1351-65T>C) c.679-65T>C (n.679-65T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43197609G>A | CA176075946 | HGSNAT | c.1543-63G>A (n.1543-63G>A) n.859-63G>A c.694-63G>A (n.694-63G>A) n.1793G>A c.1654-63G>A (n.1654-63G>A) c.1630-63G>A (n.1630-63G>A) c.1462-63G>A (n.1462-63G>A) c.1351-63G>A (n.1351-63G>A) c.679-63G>A (n.679-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43197609G>C | CA2572431246 | HGSNAT | c.1543-63G>C (n.1543-63G>C) n.859-63G>C c.694-63G>C (n.694-63G>C) n.1793G>C c.1654-63G>C (n.1654-63G>C) c.1630-63G>C (n.1630-63G>C) c.1462-63G>C (n.1462-63G>C) c.1351-63G>C (n.1351-63G>C) c.679-63G>C (n.679-63G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43197609G= | CA1779762417 | HGSNAT | c.1543-63G= (n.1543-63G=) n.859-63G= c.694-63G= (n.694-63G=) n.1793G= c.1654-63G= (n.1654-63G=) c.1630-63G= (n.1630-63G=) c.1462-63G= (n.1462-63G=) c.1351-63G= (n.1351-63G=) c.679-63G= (n.679-63G=) | |
8 | g.43197609G>T | CA2687154301 | HGSNAT | c.1543-63G>T (n.1543-63G>T) n.859-63G>T c.694-63G>T (n.694-63G>T) n.1793G>T c.1654-63G>T (n.1654-63G>T) c.1630-63G>T (n.1630-63G>T) c.1462-63G>T (n.1462-63G>T) c.1351-63G>T (n.1351-63G>T) c.679-63G>T (n.679-63G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43197612A= | CA1779762418 | HGSNAT | c.1543-60A= (n.1543-60A=) n.859-60A= c.694-60A= (n.694-60A=) n.1796A= c.1654-60A= (n.1654-60A=) c.1630-60A= (n.1630-60A=) c.1462-60A= (n.1462-60A=) c.1351-60A= (n.1351-60A=) c.679-60A= (n.679-60A=) | |
8 | g.43197612A>G | CA851972969 | HGSNAT | c.1543-60A>G (n.1543-60A>G) n.859-60A>G c.694-60A>G (n.694-60A>G) n.1796A>G c.1654-60A>G (n.1654-60A>G) c.1630-60A>G (n.1630-60A>G) c.1462-60A>G (n.1462-60A>G) c.1351-60A>G (n.1351-60A>G) c.679-60A>G (n.679-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197614C>A | CA2579159550 | HGSNAT | c.1543-58C>A (n.1543-58C>A) n.859-58C>A c.694-58C>A (n.694-58C>A) n.1798C>A c.1654-58C>A (n.1654-58C>A) c.1630-58C>A (n.1630-58C>A) c.1462-58C>A (n.1462-58C>A) c.1351-58C>A (n.1351-58C>A) c.679-58C>A (n.679-58C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43197615A>G | CA2687154304 | HGSNAT | c.1543-57A>G (n.1543-57A>G) n.859-57A>G c.694-57A>G (n.694-57A>G) n.1799A>G c.1654-57A>G (n.1654-57A>G) c.1630-57A>G (n.1630-57A>G) c.1462-57A>G (n.1462-57A>G) c.1351-57A>G (n.1351-57A>G) c.679-57A>G (n.679-57A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43197615A>T | CA2687154305 | HGSNAT | c.1543-57A>T (n.1543-57A>T) n.859-57A>T c.694-57A>T (n.694-57A>T) n.1799A>T c.1654-57A>T (n.1654-57A>T) c.1630-57A>T (n.1630-57A>T) c.1462-57A>T (n.1462-57A>T) c.1351-57A>T (n.1351-57A>T) c.679-57A>T (n.679-57A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43197616A>C | CA2687154306 | HGSNAT | c.1543-56A>C (n.1543-56A>C) n.859-56A>C c.694-56A>C (n.694-56A>C) n.1800A>C c.1654-56A>C (n.1654-56A>C) c.1630-56A>C (n.1630-56A>C) c.1462-56A>C (n.1462-56A>C) c.1351-56A>C (n.1351-56A>C) c.679-56A>C (n.679-56A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43197617G>A | CA1779762420 | HGSNAT | c.1543-55G>A (n.1543-55G>A) n.859-55G>A c.694-55G>A (n.694-55G>A) n.1801G>A c.1654-55G>A (n.1654-55G>A) c.1630-55G>A (n.1630-55G>A) c.1462-55G>A (n.1462-55G>A) c.1351-55G>A (n.1351-55G>A) c.679-55G>A (n.679-55G>A) | dbSNP |
8 | g.43197617G= | CA1779762419 | HGSNAT | c.1543-55G= (n.1543-55G=) n.859-55G= c.694-55G= (n.694-55G=) n.1801G= c.1654-55G= (n.1654-55G=) c.1630-55G= (n.1630-55G=) c.1462-55G= (n.1462-55G=) c.1351-55G= (n.1351-55G=) c.679-55G= (n.679-55G=) | |
8 | g.43197618T>G | CA2687154308 | HGSNAT | c.1543-54T>G (n.1543-54T>G) n.859-54T>G c.694-54T>G (n.694-54T>G) n.1802T>G c.1654-54T>G (n.1654-54T>G) c.1630-54T>G (n.1630-54T>G) c.1462-54T>G (n.1462-54T>G) c.1351-54T>G (n.1351-54T>G) c.679-54T>G (n.679-54T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43197620T>C | CA2687154310 | HGSNAT | c.1543-52T>C (n.1543-52T>C) n.859-52T>C c.694-52T>C (n.694-52T>C) n.1804T>C c.1654-52T>C (n.1654-52T>C) c.1630-52T>C (n.1630-52T>C) c.1462-52T>C (n.1462-52T>C) c.1351-52T>C (n.1351-52T>C) c.679-52T>C (n.679-52T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43197621T>C | CA851972970 | HGSNAT | c.1543-51T>C (n.1543-51T>C) n.859-51T>C c.694-51T>C (n.694-51T>C) n.1805T>C c.1654-51T>C (n.1654-51T>C) c.1630-51T>C (n.1630-51T>C) c.1462-51T>C (n.1462-51T>C) c.1351-51T>C (n.1351-51T>C) c.679-51T>C (n.679-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43197621T= | CA1779762421 | HGSNAT | c.1543-51T= (n.1543-51T=) n.859-51T= c.694-51T= (n.694-51T=) n.1805T= c.1654-51T= (n.1654-51T=) c.1630-51T= (n.1630-51T=) c.1462-51T= (n.1462-51T=) c.1351-51T= (n.1351-51T=) c.679-51T= (n.679-51T=) | |
8 | g.43197623T>C | CA2687154311 | HGSNAT | c.1543-49T>C (n.1543-49T>C) n.859-49T>C c.694-49T>C (n.694-49T>C) n.1807T>C c.1654-49T>C (n.1654-49T>C) c.1630-49T>C (n.1630-49T>C) c.1462-49T>C (n.1462-49T>C) c.1351-49T>C (n.1351-49T>C) c.679-49T>C (n.679-49T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43197625T>G | CA2579159551 | HGSNAT | c.1543-47T>G (n.1543-47T>G) n.859-47T>G c.694-47T>G (n.694-47T>G) n.1809T>G c.1654-47T>G (n.1654-47T>G) c.1630-47T>G (n.1630-47T>G) c.1462-47T>G (n.1462-47T>G) c.1351-47T>G (n.1351-47T>G) c.679-47T>G (n.679-47T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43197628_43197629del | CA2687154313 | HGSNAT | c.1543-44_1543-43del (n.1543-44_1543-43del) n.859-44_859-43del c.694-44_694-43del (n.694-44_694-43del) n.1812_1813del c.1654-44_1654-43del (n.1654-44_1654-43del) c.1630-44_1630-43del (n.1630-44_1630-43del) c.1462-44_1462-43del (n.1462-44_1462-43del) c.1351-44_1351-43del (n.1351-44_1351-43del) c.679-44_679-43del (n.679-44_679-43del) | gnomAD v4 |
8 | g.43197627A= | CA1779762422 | HGSNAT | c.1543-45A= (n.1543-45A=) n.859-45A= c.694-45A= (n.694-45A=) n.1811A= c.1654-45A= (n.1654-45A=) c.1630-45A= (n.1630-45A=) c.1462-45A= (n.1462-45A=) c.1351-45A= (n.1351-45A=) c.679-45A= (n.679-45A=) | |
8 | g.43197627A>G | CA4736937 | HGSNAT | c.1543-45A>G (n.1543-45A>G) n.859-45A>G c.694-45A>G (n.694-45A>G) n.1811A>G c.1654-45A>G (n.1654-45A>G) c.1630-45A>G (n.1630-45A>G) c.1462-45A>G (n.1462-45A>G) c.1351-45A>G (n.1351-45A>G) c.679-45A>G (n.679-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43197628G>A | CA2687154315 | HGSNAT | c.1543-44G>A (n.1543-44G>A) n.859-44G>A c.694-44G>A (n.694-44G>A) n.1812G>A c.1654-44G>A (n.1654-44G>A) c.1630-44G>A (n.1630-44G>A) c.1462-44G>A (n.1462-44G>A) c.1351-44G>A (n.1351-44G>A) c.679-44G>A (n.679-44G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43197628_43197631delinsGATA | CA1779762423 | HGSNAT | c.1543-44_1543-41delinsGATA (n.1543-44_1543-41delinsGATA) n.859-44_859-41delinsGATA c.694-44_694-41delinsGATA (n.694-44_694-41delinsGATA) n.1812_1815delinsGATA c.1654-44_1654-41delinsGATA (n.1654-44_1654-41delinsGATA) c.1630-44_1630-41delinsGATA (n.1630-44_1630-41delinsGATA) c.1462-44_1462-41delinsGATA (n.1462-44_1462-41delinsGATA) c.1351-44_1351-41delinsGATA (n.1351-44_1351-41delinsGATA) c.679-44_679-41delinsGATA (n.679-44_679-41delinsGATA) | |
8 | g.43197629A>G | CA2687154318 | HGSNAT | c.1543-43A>G (n.1543-43A>G) n.859-43A>G c.694-43A>G (n.694-43A>G) n.1813A>G c.1654-43A>G (n.1654-43A>G) c.1630-43A>G (n.1630-43A>G) c.1462-43A>G (n.1462-43A>G) c.1351-43A>G (n.1351-43A>G) c.679-43A>G (n.679-43A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43197635_43197637del | CA581638989 | HGSNAT | c.1543-37_1543-35del (n.1543-37_1543-35del) n.859-37_859-35del c.694-37_694-35del (n.694-37_694-35del) n.1819_1821del c.1654-37_1654-35del (n.1654-37_1654-35del) c.1630-37_1630-35del (n.1630-37_1630-35del) c.1462-37_1462-35del (n.1462-37_1462-35del) c.1351-37_1351-35del (n.1351-37_1351-35del) c.679-37_679-35del (n.679-37_679-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43197631A>C | CA2779902216 | HGSNAT | c.1543-41A>C (n.1543-41A>C) n.859-41A>C c.694-41A>C (n.694-41A>C) n.1815A>C c.1654-41A>C (n.1654-41A>C) c.1630-41A>C (n.1630-41A>C) c.1462-41A>C (n.1462-41A>C) c.1351-41A>C (n.1351-41A>C) c.679-41A>C (n.679-41A>C) | |
8 | g.43197632A>T | CA2687154320 | HGSNAT | c.1543-40A>T (n.1543-40A>T) n.859-40A>T c.694-40A>T (n.694-40A>T) n.1816A>T c.1654-40A>T (n.1654-40A>T) c.1630-40A>T (n.1630-40A>T) c.1462-40A>T (n.1462-40A>T) c.1351-40A>T (n.1351-40A>T) c.679-40A>T (n.679-40A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43197633T>G | CA1779762424 | HGSNAT | c.1543-39T>G (n.1543-39T>G) n.859-39T>G c.694-39T>G (n.694-39T>G) n.1817T>G c.1654-39T>G (n.1654-39T>G) c.1630-39T>G (n.1630-39T>G) c.1462-39T>G (n.1462-39T>G) c.1351-39T>G (n.1351-39T>G) c.679-39T>G (n.679-39T>G) | dbSNP |
8 | g.43197633T= | CA1779762425 | HGSNAT | c.1543-39T= (n.1543-39T=) n.859-39T= c.694-39T= (n.694-39T=) n.1817T= c.1654-39T= (n.1654-39T=) c.1630-39T= (n.1630-39T=) c.1462-39T= (n.1462-39T=) c.1351-39T= (n.1351-39T=) c.679-39T= (n.679-39T=) | |
8 | g.43197634A= | CA1779762426 | HGSNAT | c.1543-38A= (n.1543-38A=) n.859-38A= c.694-38A= (n.694-38A=) n.1818A= c.1654-38A= (n.1654-38A=) c.1630-38A= (n.1630-38A=) c.1462-38A= (n.1462-38A=) c.1351-38A= (n.1351-38A=) c.679-38A= (n.679-38A=) | |
8 | g.43197634A>G | CA581638990 | HGSNAT | c.1543-38A>G (n.1543-38A>G) n.859-38A>G c.694-38A>G (n.694-38A>G) n.1818A>G c.1654-38A>G (n.1654-38A>G) c.1630-38A>G (n.1630-38A>G) c.1462-38A>G (n.1462-38A>G) c.1351-38A>G (n.1351-38A>G) c.679-38A>G (n.679-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197636T>C | CA2579159552 | HGSNAT | c.1543-36T>C (n.1543-36T>C) n.859-36T>C c.694-36T>C (n.694-36T>C) n.1820T>C c.1654-36T>C (n.1654-36T>C) c.1630-36T>C (n.1630-36T>C) c.1462-36T>C (n.1462-36T>C) c.1351-36T>C (n.1351-36T>C) c.679-36T>C (n.679-36T>C) | |
8 | g.43197638T>C | CA4736938 | HGSNAT | c.1543-34T>C (n.1543-34T>C) n.859-34T>C c.694-34T>C (n.694-34T>C) n.1822T>C c.1654-34T>C (n.1654-34T>C) c.1630-34T>C (n.1630-34T>C) c.1462-34T>C (n.1462-34T>C) c.1351-34T>C (n.1351-34T>C) c.679-34T>C (n.679-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43197638T= | CA1779762427 | HGSNAT | c.1543-34T= (n.1543-34T=) n.859-34T= c.694-34T= (n.694-34T=) n.1822T= c.1654-34T= (n.1654-34T=) c.1630-34T= (n.1630-34T=) c.1462-34T= (n.1462-34T=) c.1351-34T= (n.1351-34T=) c.679-34T= (n.679-34T=) | |
8 | g.43197643T>C | CA2687154325 | HGSNAT | c.1543-29T>C (n.1543-29T>C) n.859-29T>C c.694-29T>C (n.694-29T>C) n.1827T>C c.1654-29T>C (n.1654-29T>C) c.1630-29T>C (n.1630-29T>C) c.1462-29T>C (n.1462-29T>C) c.1351-29T>C (n.1351-29T>C) c.679-29T>C (n.679-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43197644G>A | CA176075954 | HGSNAT | c.1543-28G>A (n.1543-28G>A) n.859-28G>A c.694-28G>A (n.694-28G>A) n.1828G>A c.1654-28G>A (n.1654-28G>A) c.1630-28G>A (n.1630-28G>A) c.1462-28G>A (n.1462-28G>A) c.1351-28G>A (n.1351-28G>A) c.679-28G>A (n.679-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197644G= | CA1779762428 | HGSNAT | c.1543-28G= (n.1543-28G=) n.859-28G= c.694-28G= (n.694-28G=) n.1828G= c.1654-28G= (n.1654-28G=) c.1630-28G= (n.1630-28G=) c.1462-28G= (n.1462-28G=) c.1351-28G= (n.1351-28G=) c.679-28G= (n.679-28G=) | |
8 | g.43197646T>A | CA1113294571 | HGSNAT | c.1543-26T>A (n.1543-26T>A) n.859-26T>A c.694-26T>A (n.694-26T>A) n.1830T>A c.1654-26T>A (n.1654-26T>A) c.1630-26T>A (n.1630-26T>A) c.1462-26T>A (n.1462-26T>A) c.1351-26T>A (n.1351-26T>A) c.679-26T>A (n.679-26T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197646T>C | CA2687154329 | HGSNAT | c.1543-26T>C (n.1543-26T>C) n.859-26T>C c.694-26T>C (n.694-26T>C) n.1830T>C c.1654-26T>C (n.1654-26T>C) c.1630-26T>C (n.1630-26T>C) c.1462-26T>C (n.1462-26T>C) c.1351-26T>C (n.1351-26T>C) c.679-26T>C (n.679-26T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43197646T= | CA1779762429 | HGSNAT | c.1543-26T= (n.1543-26T=) n.859-26T= c.694-26T= (n.694-26T=) n.1830T= c.1654-26T= (n.1654-26T=) c.1630-26T= (n.1630-26T=) c.1462-26T= (n.1462-26T=) c.1351-26T= (n.1351-26T=) c.679-26T= (n.679-26T=) | |
8 | g.43197647A>T | CA2687154331 | HGSNAT | c.1543-25A>T (n.1543-25A>T) n.859-25A>T c.694-25A>T (n.694-25A>T) n.1831A>T c.1654-25A>T (n.1654-25A>T) c.1630-25A>T (n.1630-25A>T) c.1462-25A>T (n.1462-25A>T) c.1351-25A>T (n.1351-25A>T) c.679-25A>T (n.679-25A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43197648del | CA2579159553 | HGSNAT | c.1543-24del (n.1543-24del) n.859-24del c.694-24del (n.694-24del) n.1832del c.1654-24del (n.1654-24del) c.1630-24del (n.1630-24del) c.1462-24del (n.1462-24del) c.1351-24del (n.1351-24del) c.679-24del (n.679-24del) | |
8 | g.43197649C>A | CA2687154332 | HGSNAT | c.1543-23C>A (n.1543-23C>A) n.859-23C>A c.694-23C>A (n.694-23C>A) n.1833C>A c.1654-23C>A (n.1654-23C>A) c.1630-23C>A (n.1630-23C>A) c.1462-23C>A (n.1462-23C>A) c.1351-23C>A (n.1351-23C>A) c.679-23C>A (n.679-23C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43197649C>T | CA2687154333 | HGSNAT | c.1543-23C>T (n.1543-23C>T) n.859-23C>T c.694-23C>T (n.694-23C>T) n.1833C>T c.1654-23C>T (n.1654-23C>T) c.1630-23C>T (n.1630-23C>T) c.1462-23C>T (n.1462-23C>T) c.1351-23C>T (n.1351-23C>T) c.679-23C>T (n.679-23C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43197650A= | CA1779762430 | HGSNAT | c.1543-22A= (n.1543-22A=) n.859-22A= c.694-22A= (n.694-22A=) n.1834A= c.1654-22A= (n.1654-22A=) c.1630-22A= (n.1630-22A=) c.1462-22A= (n.1462-22A=) c.1351-22A= (n.1351-22A=) c.679-22A= (n.679-22A=) | |
8 | g.43197650A>G | CA4736939 | HGSNAT | c.1543-22A>G (n.1543-22A>G) n.859-22A>G c.694-22A>G (n.694-22A>G) n.1834A>G c.1654-22A>G (n.1654-22A>G) c.1630-22A>G (n.1630-22A>G) c.1462-22A>G (n.1462-22A>G) c.1351-22A>G (n.1351-22A>G) c.679-22A>G (n.679-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43197651_43197653delinsTCC | CA1779762431 | HGSNAT | c.1543-21_1543-19delinsTCC (n.1543-21_1543-19delinsTCC) n.859-21_859-19delinsTCC c.694-21_694-19delinsTCC (n.694-21_694-19delinsTCC) n.1835_1837delinsTCC c.1654-21_1654-19delinsTCC (n.1654-21_1654-19delinsTCC) c.1630-21_1630-19delinsTCC (n.1630-21_1630-19delinsTCC) c.1462-21_1462-19delinsTCC (n.1462-21_1462-19delinsTCC) c.1351-21_1351-19delinsTCC (n.1351-21_1351-19delinsTCC) c.679-21_679-19delinsTCC (n.679-21_679-19delinsTCC) | |
8 | g.43197651_43197658delinsTCCTTCTC | CA1779762432 | HGSNAT | c.1543-21_1543-14delinsTCCTTCTC (n.1543-21_1543-14delinsTCCTTCTC) n.859-21_859-14delinsTCCTTCTC c.694-21_694-14delinsTCCTTCTC (n.694-21_694-14delinsTCCTTCTC) n.1835_1842delinsTCCTTCTC c.1654-21_1654-14delinsTCCTTCTC (n.1654-21_1654-14delinsTCCTTCTC) c.1630-21_1630-14delinsTCCTTCTC (n.1630-21_1630-14delinsTCCTTCTC) c.1462-21_1462-14delinsTCCTTCTC (n.1462-21_1462-14delinsTCCTTCTC) c.1351-21_1351-14delinsTCCTTCTC (n.1351-21_1351-14delinsTCCTTCTC) c.679-21_679-14delinsTCCTTCTC (n.679-21_679-14delinsTCCTTCTC) | |
8 | g.43197652C>A | CA176075971 | HGSNAT | c.1543-20C>A (n.1543-20C>A) n.859-20C>A c.694-20C>A (n.694-20C>A) n.1836C>A c.1654-20C>A (n.1654-20C>A) c.1630-20C>A (n.1630-20C>A) c.1462-20C>A (n.1462-20C>A) c.1351-20C>A (n.1351-20C>A) c.679-20C>A (n.679-20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197652C= | CA1779762433 | HGSNAT | c.1543-20C= (n.1543-20C=) n.859-20C= c.694-20C= (n.694-20C=) n.1836C= c.1654-20C= (n.1654-20C=) c.1630-20C= (n.1630-20C=) c.1462-20C= (n.1462-20C=) c.1351-20C= (n.1351-20C=) c.679-20C= (n.679-20C=) | |
8 | g.43197652C>T | CA2687154345 | HGSNAT | c.1543-20C>T (n.1543-20C>T) n.859-20C>T c.694-20C>T (n.694-20C>T) n.1836C>T c.1654-20C>T (n.1654-20C>T) c.1630-20C>T (n.1630-20C>T) c.1462-20C>T (n.1462-20C>T) c.1351-20C>T (n.1351-20C>T) c.679-20C>T (n.679-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43197652_43197653del | CA4736940 | HGSNAT | c.1543-20_1543-19del (n.1543-20_1543-19del) n.859-20_859-19del c.694-20_694-19del (n.694-20_694-19del) n.1836_1837del c.1654-20_1654-19del (n.1654-20_1654-19del) c.1630-20_1630-19del (n.1630-20_1630-19del) c.1462-20_1462-19del (n.1462-20_1462-19del) c.1351-20_1351-19del (n.1351-20_1351-19del) c.679-20_679-19del (n.679-20_679-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197652_43197658del | CA851972980 | HGSNAT | c.1543-20_1543-14del (n.1543-20_1543-14del) n.859-20_859-14del c.694-20_694-14del (n.694-20_694-14del) n.1836_1842del c.1654-20_1654-14del (n.1654-20_1654-14del) c.1630-20_1630-14del (n.1630-20_1630-14del) c.1462-20_1462-14del (n.1462-20_1462-14del) c.1351-20_1351-14del (n.1351-20_1351-14del) c.679-20_679-14del (n.679-20_679-14del) | dbSNP |
8 | g.43197652_43197665delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG | CA2573143131 | HGSNAT | c.1543-20_1543-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG (n.1543-20_1543-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG) n.859-20_859-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG c.694-20_694-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG (n.694-20_694-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG) n.1836_1849delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG c.1654-20_1654-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG (n.1654-20_1654-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG) c.1630-20_1630-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG (n.1630-20_1630-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG) c.1462-20_1462-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG (n.1462-20_1462-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG) c.1351-20_1351-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG (n.1351-20_1351-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG) c.679-20_679-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG (n.679-20_679-7delinsTTTCTGAGATAATAATATAAAATG) | ClinVar dbSNP |
8 | g.43197653C>A | CA2687154348 | HGSNAT | c.1543-19C>A (n.1543-19C>A) n.859-19C>A c.694-19C>A (n.694-19C>A) n.1837C>A c.1654-19C>A (n.1654-19C>A) c.1630-19C>A (n.1630-19C>A) c.1462-19C>A (n.1462-19C>A) c.1351-19C>A (n.1351-19C>A) c.679-19C>A (n.679-19C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43197653C= | CA1779762434 | HGSNAT | c.1543-19C= (n.1543-19C=) n.859-19C= c.694-19C= (n.694-19C=) n.1837C= c.1654-19C= (n.1654-19C=) c.1630-19C= (n.1630-19C=) c.1462-19C= (n.1462-19C=) c.1351-19C= (n.1351-19C=) c.679-19C= (n.679-19C=) | |
8 | g.43197653C>T | CA4736941 | HGSNAT | c.1543-19C>T (n.1543-19C>T) n.859-19C>T c.694-19C>T (n.694-19C>T) n.1837C>T c.1654-19C>T (n.1654-19C>T) c.1630-19C>T (n.1630-19C>T) c.1462-19C>T (n.1462-19C>T) c.1351-19C>T (n.1351-19C>T) c.679-19C>T (n.679-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197654T>C | CA2579159555 | HGSNAT | c.1543-18T>C (n.1543-18T>C) n.859-18T>C c.694-18T>C (n.694-18T>C) n.1838T>C c.1654-18T>C (n.1654-18T>C) c.1630-18T>C (n.1630-18T>C) c.1462-18T>C (n.1462-18T>C) c.1351-18T>C (n.1351-18T>C) c.679-18T>C (n.679-18T>C) | |
8 | g.43197655del | CA2579159554 | HGSNAT | c.1543-17del (n.1543-17del) n.859-17del c.694-17del (n.694-17del) n.1839del c.1654-17del (n.1654-17del) c.1630-17del (n.1630-17del) c.1462-17del (n.1462-17del) c.1351-17del (n.1351-17del) c.679-17del (n.679-17del) | gnomAD v4 |
8 | g.43197655_43197656delinsTC | CA1779762435 | HGSNAT | c.1543-17_1543-16delinsTC (n.1543-17_1543-16delinsTC) n.859-17_859-16delinsTC c.694-17_694-16delinsTC (n.694-17_694-16delinsTC) n.1839_1840delinsTC c.1654-17_1654-16delinsTC (n.1654-17_1654-16delinsTC) c.1630-17_1630-16delinsTC (n.1630-17_1630-16delinsTC) c.1462-17_1462-16delinsTC (n.1462-17_1462-16delinsTC) c.1351-17_1351-16delinsTC (n.1351-17_1351-16delinsTC) c.679-17_679-16delinsTC (n.679-17_679-16delinsTC) | |
8 | g.43197656del | CA4736942 | HGSNAT | c.1543-16del (n.1543-16del) n.859-16del c.694-16del (n.694-16del) n.1840del c.1654-16del (n.1654-16del) c.1630-16del (n.1630-16del) c.1462-16del (n.1462-16del) c.1351-16del (n.1351-16del) c.679-16del (n.679-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197656C>A | CA2687154362 | HGSNAT | c.1543-16C>A (n.1543-16C>A) n.859-16C>A c.694-16C>A (n.694-16C>A) n.1840C>A c.1654-16C>A (n.1654-16C>A) c.1630-16C>A (n.1630-16C>A) c.1462-16C>A (n.1462-16C>A) c.1351-16C>A (n.1351-16C>A) c.679-16C>A (n.679-16C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43197656C>T | CA2573143132 | HGSNAT | c.1543-16C>T (n.1543-16C>T) n.859-16C>T c.694-16C>T (n.694-16C>T) n.1840C>T c.1654-16C>T (n.1654-16C>T) c.1630-16C>T (n.1630-16C>T) c.1462-16C>T (n.1462-16C>T) c.1351-16C>T (n.1351-16C>T) c.679-16C>T (n.679-16C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.43197657T>C | CA2687154364 | HGSNAT | c.1543-15T>C (n.1543-15T>C) n.859-15T>C c.694-15T>C (n.694-15T>C) n.1841T>C c.1654-15T>C (n.1654-15T>C) c.1630-15T>C (n.1630-15T>C) c.1462-15T>C (n.1462-15T>C) c.1351-15T>C (n.1351-15T>C) c.679-15T>C (n.679-15T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43197659T>C | CA2687154367 | HGSNAT | c.1543-13T>C (n.1543-13T>C) n.859-13T>C c.694-13T>C (n.694-13T>C) n.1843T>C c.1654-13T>C (n.1654-13T>C) c.1630-13T>C (n.1630-13T>C) c.1462-13T>C (n.1462-13T>C) c.1351-13T>C (n.1351-13T>C) c.679-13T>C (n.679-13T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43197659T= | CA1779762436 | HGSNAT | c.1543-13T= (n.1543-13T=) n.859-13T= c.694-13T= (n.694-13T=) n.1843T= c.1654-13T= (n.1654-13T=) c.1630-13T= (n.1630-13T=) c.1462-13T= (n.1462-13T=) c.1351-13T= (n.1351-13T=) c.679-13T= (n.679-13T=) | |
8 | g.43197659_43197660insGAGA | CA4736943 | HGSNAT | c.1543-13_1543-12insGAGA (n.1543-13_1543-12insGAGA) n.859-13_859-12insGAGA c.694-13_694-12insGAGA (n.694-13_694-12insGAGA) n.1843_1844insGAGA c.1654-13_1654-12insGAGA (n.1654-13_1654-12insGAGA) c.1630-13_1630-12insGAGA (n.1630-13_1630-12insGAGA) c.1462-13_1462-12insGAGA (n.1462-13_1462-12insGAGA) c.1351-13_1351-12insGAGA (n.1351-13_1351-12insGAGA) c.679-13_679-12insGAGA (n.679-13_679-12insGAGA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197660T>G | CA4736945 | HGSNAT | c.1543-12T>G (n.1543-12T>G) n.859-12T>G c.694-12T>G (n.694-12T>G) n.1844T>G c.1654-12T>G (n.1654-12T>G) c.1630-12T>G (n.1630-12T>G) c.1462-12T>G (n.1462-12T>G) c.1351-12T>G (n.1351-12T>G) c.679-12T>G (n.679-12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.43197660T= | CA1779762438 | HGSNAT | c.1543-12T= (n.1543-12T=) n.859-12T= c.694-12T= (n.694-12T=) n.1844T= c.1654-12T= (n.1654-12T=) c.1630-12T= (n.1630-12T=) c.1462-12T= (n.1462-12T=) c.1351-12T= (n.1351-12T=) c.679-12T= (n.679-12T=) | |
8 | g.43197660_43197664delinsTCCCC | CA1779762437 | HGSNAT | c.1543-12_1543-8delinsTCCCC (n.1543-12_1543-8delinsTCCCC) n.859-12_859-8delinsTCCCC c.694-12_694-8delinsTCCCC (n.694-12_694-8delinsTCCCC) n.1844_1848delinsTCCCC c.1654-12_1654-8delinsTCCCC (n.1654-12_1654-8delinsTCCCC) c.1630-12_1630-8delinsTCCCC (n.1630-12_1630-8delinsTCCCC) c.1462-12_1462-8delinsTCCCC (n.1462-12_1462-8delinsTCCCC) c.1351-12_1351-8delinsTCCCC (n.1351-12_1351-8delinsTCCCC) c.679-12_679-8delinsTCCCC (n.679-12_679-8delinsTCCCC) | |
8 | g.43197661C>A | CA2573143133 | HGSNAT | c.1543-11C>A (n.1543-11C>A) n.859-11C>A c.694-11C>A (n.694-11C>A) n.1845C>A c.1654-11C>A (n.1654-11C>A) c.1630-11C>A (n.1630-11C>A) c.1462-11C>A (n.1462-11C>A) c.1351-11C>A (n.1351-11C>A) c.679-11C>A (n.679-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43197661C= | CA1779762439 | HGSNAT | c.1543-11C= (n.1543-11C=) n.859-11C= c.694-11C= (n.694-11C=) n.1845C= c.1654-11C= (n.1654-11C=) c.1630-11C= (n.1630-11C=) c.1462-11C= (n.1462-11C=) c.1351-11C= (n.1351-11C=) c.679-11C= (n.679-11C=) | |
8 | g.43197661C>T | CA851972989 | HGSNAT | c.1543-11C>T (n.1543-11C>T) n.859-11C>T c.694-11C>T (n.694-11C>T) n.1845C>T c.1654-11C>T (n.1654-11C>T) c.1630-11C>T (n.1630-11C>T) c.1462-11C>T (n.1462-11C>T) c.1351-11C>T (n.1351-11C>T) c.679-11C>T (n.679-11C>T) | dbSNP |
8 | g.43197661_43197664del | CA4736944 | HGSNAT | c.1543-11_1543-8del (n.1543-11_1543-8del) n.859-11_859-8del c.694-11_694-8del (n.694-11_694-8del) n.1845_1848del c.1654-11_1654-8del (n.1654-11_1654-8del) c.1630-11_1630-8del (n.1630-11_1630-8del) c.1462-11_1462-8del (n.1462-11_1462-8del) c.1351-11_1351-8del (n.1351-11_1351-8del) c.679-11_679-8del (n.679-11_679-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197662C>A | CA2579159556 | HGSNAT | c.1543-10C>A (n.1543-10C>A) n.859-10C>A c.694-10C>A (n.694-10C>A) n.1846C>A c.1654-10C>A (n.1654-10C>A) c.1630-10C>A (n.1630-10C>A) c.1462-10C>A (n.1462-10C>A) c.1351-10C>A (n.1351-10C>A) c.679-10C>A (n.679-10C>A) | |
8 | g.43197662C= | CA1779762440 | HGSNAT | c.1543-10C= (n.1543-10C=) n.859-10C= c.694-10C= (n.694-10C=) n.1846C= c.1654-10C= (n.1654-10C=) c.1630-10C= (n.1630-10C=) c.1462-10C= (n.1462-10C=) c.1351-10C= (n.1351-10C=) c.679-10C= (n.679-10C=) | |
8 | g.43197662C>G | CA1113294584 | HGSNAT | c.1543-10C>G (n.1543-10C>G) n.859-10C>G c.694-10C>G (n.694-10C>G) n.1846C>G c.1654-10C>G (n.1654-10C>G) c.1630-10C>G (n.1630-10C>G) c.1462-10C>G (n.1462-10C>G) c.1351-10C>G (n.1351-10C>G) c.679-10C>G (n.679-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197662C>T | CA581638991 | HGSNAT | c.1543-10C>T (n.1543-10C>T) n.859-10C>T c.694-10C>T (n.694-10C>T) n.1846C>T c.1654-10C>T (n.1654-10C>T) c.1630-10C>T (n.1630-10C>T) c.1462-10C>T (n.1462-10C>T) c.1351-10C>T (n.1351-10C>T) c.679-10C>T (n.679-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43197663C>A | CA2687154378 | HGSNAT | c.1543-9C>A (n.1543-9C>A) n.859-9C>A c.694-9C>A (n.694-9C>A) n.1847C>A c.1654-9C>A (n.1654-9C>A) c.1630-9C>A (n.1630-9C>A) c.1462-9C>A (n.1462-9C>A) c.1351-9C>A (n.1351-9C>A) c.679-9C>A (n.679-9C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43197663C= | CA1779762441 | HGSNAT | c.1543-9C= (n.1543-9C=) n.859-9C= c.694-9C= (n.694-9C=) n.1847C= c.1654-9C= (n.1654-9C=) c.1630-9C= (n.1630-9C=) c.1462-9C= (n.1462-9C=) c.1351-9C= (n.1351-9C=) c.679-9C= (n.679-9C=) | |
8 | g.43197663C>T | CA851972992 | HGSNAT | c.1543-9C>T (n.1543-9C>T) n.859-9C>T c.694-9C>T (n.694-9C>T) n.1847C>T c.1654-9C>T (n.1654-9C>T) c.1630-9C>T (n.1630-9C>T) c.1462-9C>T (n.1462-9C>T) c.1351-9C>T (n.1351-9C>T) c.679-9C>T (n.679-9C>T) | dbSNP |
8 | g.43197664C= | CA1779762442 | HGSNAT | c.1543-8C= (n.1543-8C=) n.859-8C= c.694-8C= (n.694-8C=) n.1848C= c.1654-8C= (n.1654-8C=) c.1630-8C= (n.1630-8C=) c.1462-8C= (n.1462-8C=) c.1351-8C= (n.1351-8C=) c.679-8C= (n.679-8C=) | |
8 | g.43197664C>G | CA851972993 | HGSNAT | c.1543-8C>G (n.1543-8C>G) n.859-8C>G c.694-8C>G (n.694-8C>G) n.1848C>G c.1654-8C>G (n.1654-8C>G) c.1630-8C>G (n.1630-8C>G) c.1462-8C>G (n.1462-8C>G) c.1351-8C>G (n.1351-8C>G) c.679-8C>G (n.679-8C>G) | dbSNP |
8 | g.43197664C>T | CA2687154380 | HGSNAT | c.1543-8C>T (n.1543-8C>T) n.859-8C>T c.694-8C>T (n.694-8C>T) n.1848C>T c.1654-8C>T (n.1654-8C>T) c.1630-8C>T (n.1630-8C>T) c.1462-8C>T (n.1462-8C>T) c.1351-8C>T (n.1351-8C>T) c.679-8C>T (n.679-8C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43197665A= | CA1779762443 | HGSNAT | c.1543-7A= (n.1543-7A=) n.859-7A= c.694-7A= (n.694-7A=) n.1849A= c.1654-7A= (n.1654-7A=) c.1630-7A= (n.1630-7A=) c.1462-7A= (n.1462-7A=) c.1351-7A= (n.1351-7A=) c.679-7A= (n.679-7A=) | |
8 | g.43197665A>G | CA4736946 | HGSNAT | c.1543-7A>G (n.1543-7A>G) n.859-7A>G c.694-7A>G (n.694-7A>G) n.1849A>G c.1654-7A>G (n.1654-7A>G) c.1630-7A>G (n.1630-7A>G) c.1462-7A>G (n.1462-7A>G) c.1351-7A>G (n.1351-7A>G) c.679-7A>G (n.679-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197665_43197666insATAATATAAAATG | CA4736947 | HGSNAT | c.1543-7_1543-6insATAATATAAAATG (n.1543-7_1543-6insATAATATAAAATG) n.859-7_859-6insATAATATAAAATG c.694-7_694-6insATAATATAAAATG (n.694-7_694-6insATAATATAAAATG) n.1849_1850insATAATATAAAATG c.1654-7_1654-6insATAATATAAAATG (n.1654-7_1654-6insATAATATAAAATG) c.1630-7_1630-6insATAATATAAAATG (n.1630-7_1630-6insATAATATAAAATG) c.1462-7_1462-6insATAATATAAAATG (n.1462-7_1462-6insATAATATAAAATG) c.1351-7_1351-6insATAATATAAAATG (n.1351-7_1351-6insATAATATAAAATG) c.679-7_679-6insATAATATAAAATG (n.679-7_679-6insATAATATAAAATG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197665_43197666insGATAATAATATAAAATG | CA1779762444 | HGSNAT | c.1543-7_1543-6insGATAATAATATAAAATG (n.1543-7_1543-6insGATAATAATATAAAATG) n.859-7_859-6insGATAATAATATAAAATG c.694-7_694-6insGATAATAATATAAAATG (n.694-7_694-6insGATAATAATATAAAATG) n.1849_1850insGATAATAATATAAAATG c.1654-7_1654-6insGATAATAATATAAAATG (n.1654-7_1654-6insGATAATAATATAAAATG) c.1630-7_1630-6insGATAATAATATAAAATG (n.1630-7_1630-6insGATAATAATATAAAATG) c.1462-7_1462-6insGATAATAATATAAAATG (n.1462-7_1462-6insGATAATAATATAAAATG) c.1351-7_1351-6insGATAATAATATAAAATG (n.1351-7_1351-6insGATAATAATATAAAATG) c.679-7_679-6insGATAATAATATAAAATG (n.679-7_679-6insGATAATAATATAAAATG) | dbSNP |
8 | g.43197666T>C | CA2579159558 | HGSNAT | c.1543-6T>C (n.1543-6T>C) n.859-6T>C c.694-6T>C (n.694-6T>C) n.1850T>C c.1654-6T>C (n.1654-6T>C) c.1630-6T>C (n.1630-6T>C) c.1462-6T>C (n.1462-6T>C) c.1351-6T>C (n.1351-6T>C) c.679-6T>C (n.679-6T>C) | |
8 | g.43197667del | CA2579159557 | HGSNAT | c.1543-5del (n.1543-5del) n.859-5del c.694-5del (n.694-5del) n.1851del c.1654-5del (n.1654-5del) c.1630-5del (n.1630-5del) c.1462-5del (n.1462-5del) c.1351-5del (n.1351-5del) c.679-5del (n.679-5del) | |
8 | g.43197667T>C | CA2579159560 | HGSNAT | c.1543-5T>C (n.1543-5T>C) n.859-5T>C c.694-5T>C (n.694-5T>C) n.1851T>C c.1654-5T>C (n.1654-5T>C) c.1630-5T>C (n.1630-5T>C) c.1462-5T>C (n.1462-5T>C) c.1351-5T>C (n.1351-5T>C) c.679-5T>C (n.679-5T>C) | |
8 | g.43197667T>G | CA4736948 | HGSNAT | c.1543-5T>G (n.1543-5T>G) n.859-5T>G c.694-5T>G (n.694-5T>G) n.1851T>G c.1654-5T>G (n.1654-5T>G) c.1630-5T>G (n.1630-5T>G) c.1462-5T>G (n.1462-5T>G) c.1351-5T>G (n.1351-5T>G) c.679-5T>G (n.679-5T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43197667T= | CA1779762445 | HGSNAT | c.1543-5T= (n.1543-5T=) n.859-5T= c.694-5T= (n.694-5T=) n.1851T= c.1654-5T= (n.1654-5T=) c.1630-5T= (n.1630-5T=) c.1462-5T= (n.1462-5T=) c.1351-5T= (n.1351-5T=) c.679-5T= (n.679-5T=) | |
8 | g.43197667_43197668insGT | CA2579159559 | HGSNAT | c.1543-5_1543-4insGT (n.1543-5_1543-4insGT) n.859-5_859-4insGT c.694-5_694-4insGT (n.694-5_694-4insGT) n.1851_1852insGT c.1654-5_1654-4insGT (n.1654-5_1654-4insGT) c.1630-5_1630-4insGT (n.1630-5_1630-4insGT) c.1462-5_1462-4insGT (n.1462-5_1462-4insGT) c.1351-5_1351-4insGT (n.1351-5_1351-4insGT) c.679-5_679-4insGT (n.679-5_679-4insGT) | |
8 | g.43197669C= | CA1779762446 | HGSNAT | c.1543-3C= (n.1543-3C=) n.859-3C= c.694-3C= (n.694-3C=) n.1853C= c.1654-3C= (n.1654-3C=) c.1630-3C= (n.1630-3C=) c.1462-3C= (n.1462-3C=) c.1351-3C= (n.1351-3C=) c.679-3C= (n.679-3C=) | |
8 | g.43197669C>T | CA176076001 | HGSNAT | c.1543-3C>T (n.1543-3C>T) n.859-3C>T c.694-3C>T (n.694-3C>T) n.1853C>T c.1654-3C>T (n.1654-3C>T) c.1630-3C>T (n.1630-3C>T) c.1462-3C>T (n.1462-3C>T) c.1351-3C>T (n.1351-3C>T) c.679-3C>T (n.679-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43197670A= | CA1779762447 | HGSNAT | c.1543-2A= (n.1543-2A=) n.859-2A= c.694-2A= (n.694-2A=) n.1854A= c.1654-2A= (n.1654-2A=) c.1630-2A= (n.1630-2A=) c.1462-2A= (n.1462-2A=) c.1351-2A= (n.1351-2A=) c.679-2A= (n.679-2A=) | |
8 | g.43197670A>C | CA371120398 | HGSNAT | c.1543-2A>C (n.1543-2A>C) n.859-2A>C c.694-2A>C (n.694-2A>C) n.1854A>C c.1654-2A>C (n.1654-2A>C) c.1630-2A>C (n.1630-2A>C) c.1462-2A>C (n.1462-2A>C) c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.679-2A>C (n.679-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43197670A>G | CA371120399 | HGSNAT | c.1543-2A>G (n.1543-2A>G) n.859-2A>G c.694-2A>G (n.694-2A>G) n.1854A>G c.1654-2A>G (n.1654-2A>G) c.1630-2A>G (n.1630-2A>G) c.1462-2A>G (n.1462-2A>G) c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.679-2A>G (n.679-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43197670A>T | CA371120400 | HGSNAT | c.1543-2A>T (n.1543-2A>T) n.859-2A>T c.694-2A>T (n.694-2A>T) n.1854A>T c.1654-2A>T (n.1654-2A>T) c.1630-2A>T (n.1630-2A>T) c.1462-2A>T (n.1462-2A>T) c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) c.679-2A>T (n.679-2A>T) | |
8 | g.43197671G>A | CA371120402 | HGSNAT | c.1543-1G>A (n.1543-1G>A) n.859-1G>A c.694-1G>A (n.694-1G>A) n.1855G>A c.1654-1G>A (n.1654-1G>A) c.1630-1G>A (n.1630-1G>A) c.1462-1G>A (n.1462-1G>A) c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) c.679-1G>A (n.679-1G>A) | |
8 | g.43197671G>C | CA371120404 | HGSNAT | c.1543-1G>C (n.1543-1G>C) n.859-1G>C c.694-1G>C (n.694-1G>C) n.1855G>C c.1654-1G>C (n.1654-1G>C) c.1630-1G>C (n.1630-1G>C) c.1462-1G>C (n.1462-1G>C) c.1351-1G>C (n.1351-1G>C) c.679-1G>C (n.679-1G>C) | |
8 | g.43197671G>T | CA371120405 | HGSNAT | c.1543-1G>T (n.1543-1G>T) n.859-1G>T c.694-1G>T (n.694-1G>T) n.1855G>T c.1654-1G>T (n.1654-1G>T) c.1630-1G>T (n.1630-1G>T) c.1462-1G>T (n.1462-1G>T) c.1351-1G>T (n.1351-1G>T) c.679-1G>T (n.679-1G>T) | |
8 | g.43197674del | CA2687154401 | HGSNAT | c.1545del n.861del c.696del n.1858del c.1656del c.1632del c.1464del c.1353del c.681del | gnomAD v4 |
8 | g.43197672G>A | CA371120407 | HGSNAT | c.1543G>A (p.Gly515Arg) n.859G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) n.1856G>A c.1654G>A (p.Gly552Arg) c.1630G>A (p.Gly544Arg) c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.679G>A (p.Gly227Arg) | |
8 | g.43197672G>C | CA371120408 | HGSNAT | c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.859G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1856G>C c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) | |
8 | g.43197672G>T | CA371120410 | HGSNAT | c.1543G>T (p.Gly515Trp) n.859G>T c.694G>T (p.Gly232Trp) n.1856G>T c.1654G>T (p.Gly552Trp) c.1630G>T (p.Gly544Trp) c.1462G>T (p.Gly488Trp) c.1351G>T (p.Gly451Trp) c.679G>T (p.Gly227Trp) | COSMIC COSMIC |
8 | g.43197673G>A | CA371120412 | HGSNAT | c.1544G>A (p.Gly515Glu) n.860G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1857G>A c.1655G>A (p.Gly552Glu) c.1631G>A (p.Gly544Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.680G>A (p.Gly227Glu) | dbSNP |
8 | g.43197673G>C | CA371120413 | HGSNAT | c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.860G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1857G>C c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) | |
8 | g.43197673G= | CA1779762448 | HGSNAT | c.1544G= (p.Gly515=) n.860G= c.695G= (p.Gly232=) n.1857G= c.1655G= (p.Gly552=) c.1631G= (p.Gly544=) c.1463G= (p.Gly488=) c.1352G= (p.Gly451=) c.680G= (p.Gly227=) | |
8 | g.43197673G>T | CA371120415 | HGSNAT | c.1544G>T (p.Gly515Val) n.860G>T c.695G>T (p.Gly232Val) n.1857G>T c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.680G>T (p.Gly227Val) | |
8 | g.43197674G>A | CA460579513 | HGSNAT | c.1545G>A (p.Gly515=) n.861G>A c.696G>A (p.Gly232=) n.1858G>A c.1656G>A (p.Gly552=) c.1632G>A (p.Gly544=) c.1464G>A (p.Gly488=) c.1353G>A (p.Gly451=) c.681G>A (p.Gly227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197674G>C | CA460579512 | HGSNAT | c.1545G>C (p.Gly515=) n.861G>C c.696G>C (p.Gly232=) n.1858G>C c.1656G>C (p.Gly552=) c.1632G>C (p.Gly544=) c.1464G>C (p.Gly488=) c.1353G>C (p.Gly451=) c.681G>C (p.Gly227=) | |
8 | g.43197674G= | CA1779762449 | HGSNAT | c.1545G= (p.Gly515=) n.861G= c.696G= (p.Gly232=) n.1858G= c.1656G= (p.Gly552=) c.1632G= (p.Gly544=) c.1464G= (p.Gly488=) c.1353G= (p.Gly451=) c.681G= (p.Gly227=) | |
8 | g.43197674G>T | CA460579511 | HGSNAT | c.1545G>T (p.Gly515=) n.861G>T c.696G>T (p.Gly232=) n.1858G>T c.1656G>T (p.Gly552=) c.1632G>T (p.Gly544=) c.1464G>T (p.Gly488=) c.1353G>T (p.Gly451=) c.681G>T (p.Gly227=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.43197675C>A | CA371120417 | HGSNAT | c.1546C>A (p.Leu516Ile) n.862C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) n.1859C>A c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.682C>A (p.Leu228Ile) | |
8 | g.43197675C= | CA1779762450 | HGSNAT | c.1546C= (p.Leu516=) n.862C= c.697C= (p.Leu233=) n.1859C= c.1657C= (p.Leu553=) c.1633C= (p.Leu545=) c.1465C= (p.Leu489=) c.1354C= (p.Leu452=) c.682C= (p.Leu228=) | |
8 | g.43197675C>G | CA371120420 | HGSNAT | c.1546C>G (p.Leu516Val) n.862C>G c.697C>G (p.Leu233Val) n.1859C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.682C>G (p.Leu228Val) | gnomAD v4 |
8 | g.43197675C>T | CA371120419 | HGSNAT | c.1546C>T (p.Leu516Phe) n.862C>T c.697C>T (p.Leu233Phe) n.1859C>T c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.682C>T (p.Leu228Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43197676T>A | CA371120421 | HGSNAT | c.1547T>A (p.Leu516His) n.863T>A c.698T>A (p.Leu233His) n.1860T>A c.1658T>A (p.Leu553His) c.1634T>A (p.Leu545His) c.1466T>A (p.Leu489His) c.1355T>A (p.Leu452His) c.683T>A (p.Leu228His) | |
8 | g.43197676T>C | CA371120423 | HGSNAT | c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.863T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) n.1860T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) | |
8 | g.43197676T>G | CA371120425 | HGSNAT | c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.863T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) n.1860T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) | |
8 | g.43197677C>A | CA460579514 | HGSNAT | c.1548C>A (p.Leu516=) n.864C>A c.699C>A (p.Leu233=) n.1861C>A c.1659C>A (p.Leu553=) c.1635C>A (p.Leu545=) c.1467C>A (p.Leu489=) c.1356C>A (p.Leu452=) c.684C>A (p.Leu228=) | |
8 | g.43197677C= | CA1779762451 | HGSNAT | c.1548C= (p.Leu516=) n.864C= c.699C= (p.Leu233=) n.1861C= c.1659C= (p.Leu553=) c.1635C= (p.Leu545=) c.1467C= (p.Leu489=) c.1356C= (p.Leu452=) c.684C= (p.Leu228=) | |
8 | g.43197677C>G | CA460579515 | HGSNAT | c.1548C>G (p.Leu516=) n.864C>G c.699C>G (p.Leu233=) n.1861C>G c.1659C>G (p.Leu553=) c.1635C>G (p.Leu545=) c.1467C>G (p.Leu489=) c.1356C>G (p.Leu452=) c.684C>G (p.Leu228=) | |
8 | g.43197677C>T | CA460579516 | HGSNAT | c.1548C>T (p.Leu516=) n.864C>T c.699C>T (p.Leu233=) n.1861C>T c.1659C>T (p.Leu553=) c.1635C>T (p.Leu545=) c.1467C>T (p.Leu489=) c.1356C>T (p.Leu452=) c.684C>T (p.Leu228=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.43197678A>C | CA371120426 | HGSNAT | c.1549A>C (p.Ile517Leu) n.865A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1862A>C c.1660A>C (p.Ile554Leu) c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) | COSMIC COSMIC |
8 | g.43197678A>G | CA371120428 | HGSNAT | c.1549A>G (p.Ile517Val) n.865A>G c.700A>G (p.Ile234Val) n.1862A>G c.1660A>G (p.Ile554Val) c.1636A>G (p.Ile546Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.685A>G (p.Ile229Val) | |
8 | g.43197678A>T | CA371120429 | HGSNAT | c.1549A>T (p.Ile517Phe) n.865A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) n.1862A>T c.1660A>T (p.Ile554Phe) c.1636A>T (p.Ile546Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) | |
8 | g.43197679T>A | CA371120431 | HGSNAT | c.1550T>A (p.Ile517Asn) n.866T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) n.1863T>A c.1661T>A (p.Ile554Asn) c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) | |
8 | g.43197679T>C | CA371120432 | HGSNAT | c.1550T>C (p.Ile517Thr) n.866T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) n.1863T>C c.1661T>C (p.Ile554Thr) c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) | |
8 | g.43197679T>G | CA371120433 | HGSNAT | c.1550T>G (p.Ile517Ser) n.866T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) n.1863T>G c.1661T>G (p.Ile554Ser) c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) | |
8 | g.43197680T>A | CA460579517 | HGSNAT | c.1551T>A (p.Ile517=) n.867T>A c.702T>A (p.Ile234=) n.1864T>A c.1662T>A (p.Ile554=) c.1638T>A (p.Ile546=) c.1470T>A (p.Ile490=) c.1359T>A (p.Ile453=) c.687T>A (p.Ile229=) | |
8 | g.43197680T>C | CA460579518 | HGSNAT | c.1551T>C (p.Ile517=) n.867T>C c.702T>C (p.Ile234=) n.1864T>C c.1662T>C (p.Ile554=) c.1638T>C (p.Ile546=) c.1470T>C (p.Ile490=) c.1359T>C (p.Ile453=) c.687T>C (p.Ile229=) | |
8 | g.43197680T>G | CA371120435 | HGSNAT | c.1551T>G (p.Ile517Met) n.867T>G c.702T>G (p.Ile234Met) n.1864T>G c.1662T>G (p.Ile554Met) c.1638T>G (p.Ile546Met) c.1470T>G (p.Ile490Met) c.1359T>G (p.Ile453Met) c.687T>G (p.Ile229Met) | |
8 | g.43197681T>A | CA371120439 | HGSNAT | c.1552T>A (p.Ser518Thr) n.868T>A c.703T>A (p.Ser235Thr) n.1865T>A c.1663T>A (p.Ser555Thr) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) | |
8 | g.43197681T>C | CA371120440 | HGSNAT | c.1552T>C (p.Ser518Pro) n.868T>C c.703T>C (p.Ser235Pro) n.1865T>C c.1663T>C (p.Ser555Pro) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) | |
8 | g.43197681T>G | CA371120437 | HGSNAT | c.1552T>G (p.Ser518Ala) n.868T>G c.703T>G (p.Ser235Ala) n.1865T>G c.1663T>G (p.Ser555Ala) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) | |
8 | g.43197682C>A | CA371120442 | HGSNAT | c.1553C>A (p.Ser518Tyr) n.869C>A c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.1866C>A c.1664C>A (p.Ser555Tyr) c.1640C>A (p.Ser547Tyr) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.689C>A (p.Ser230Tyr) | |
8 | g.43197682C= | CA1779762452 | HGSNAT | c.1553C= (p.Ser518=) n.869C= c.704C= (p.Ser235=) n.1866C= c.1664C= (p.Ser555=) c.1640C= (p.Ser547=) c.1472C= (p.Ser491=) c.1361C= (p.Ser454=) c.689C= (p.Ser230=) | |
8 | g.43197682C>G | CA371120443 | HGSNAT | c.1553C>G (p.Ser518Cys) n.869C>G c.704C>G (p.Ser235Cys) n.1866C>G c.1664C>G (p.Ser555Cys) c.1640C>G (p.Ser547Cys) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.689C>G (p.Ser230Cys) | COSMIC COSMIC |
8 | g.43197682C>T | CA114873 | HGSNAT | c.1553C>T (p.Ser518Phe) n.869C>T c.704C>T (p.Ser235Phe) n.1866C>T c.1664C>T (p.Ser555Phe) c.1640C>T (p.Ser547Phe) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.689C>T (p.Ser230Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197683T>A | CA460579519 | HGSNAT | c.1554T>A (p.Ser518=) n.870T>A c.705T>A (p.Ser235=) n.1867T>A c.1665T>A (p.Ser555=) c.1641T>A (p.Ser547=) c.1473T>A (p.Ser491=) c.1362T>A (p.Ser454=) c.690T>A (p.Ser230=) | |
8 | g.43197683T>C | CA460579520 | HGSNAT | c.1554T>C (p.Ser518=) n.870T>C c.705T>C (p.Ser235=) n.1867T>C c.1665T>C (p.Ser555=) c.1641T>C (p.Ser547=) c.1473T>C (p.Ser491=) c.1362T>C (p.Ser454=) c.690T>C (p.Ser230=) | |
8 | g.43197683T>G | CA460579521 | HGSNAT | c.1554T>G (p.Ser518=) n.870T>G c.705T>G (p.Ser235=) n.1867T>G c.1665T>G (p.Ser555=) c.1641T>G (p.Ser547=) c.1473T>G (p.Ser491=) c.1362T>G (p.Ser454=) c.690T>G (p.Ser230=) | |
8 | g.43197684G>A | CA4736949 | HGSNAT | c.1555G>A (p.Val519Ile) n.871G>A c.706G>A (p.Val236Ile) n.1868G>A c.1666G>A (p.Val556Ile) c.1642G>A (p.Val548Ile) c.1474G>A (p.Val492Ile) c.1363G>A (p.Val455Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43197684G>C | CA371120446 | HGSNAT | c.1555G>C (p.Val519Leu) n.871G>C c.706G>C (p.Val236Leu) n.1868G>C c.1666G>C (p.Val556Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.43197684G= | CA1779762453 | HGSNAT | c.1555G= (p.Val519=) n.871G= c.706G= (p.Val236=) n.1868G= c.1666G= (p.Val556=) c.1642G= (p.Val548=) c.1474G= (p.Val492=) c.1363G= (p.Val455=) c.691G= (p.Val231=) | |
8 | g.43197684G>T | CA371120448 | HGSNAT | c.1555G>T (p.Val519Phe) n.871G>T c.706G>T (p.Val236Phe) n.1868G>T c.1666G>T (p.Val556Phe) c.1642G>T (p.Val548Phe) c.1474G>T (p.Val492Phe) c.1363G>T (p.Val455Phe) c.691G>T (p.Val231Phe) | |
8 | g.43197685T>A | CA371120449 | HGSNAT | c.1556T>A (p.Val519Asp) n.872T>A c.707T>A (p.Val236Asp) n.1869T>A c.1667T>A (p.Val556Asp) c.1643T>A (p.Val548Asp) c.1475T>A (p.Val492Asp) c.1364T>A (p.Val455Asp) c.692T>A (p.Val231Asp) | |
8 | g.43197685T>C | CA371120450 | HGSNAT | c.1556T>C (p.Val519Ala) n.872T>C c.707T>C (p.Val236Ala) n.1869T>C c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) | |
8 | g.43197685T>G | CA371120451 | HGSNAT | c.1556T>G (p.Val519Gly) n.872T>G c.707T>G (p.Val236Gly) n.1869T>G c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) | |
8 | g.43197686T>A | CA460579522 | HGSNAT | c.1557T>A (p.Val519=) n.873T>A c.708T>A (p.Val236=) n.1870T>A c.1668T>A (p.Val556=) c.1644T>A (p.Val548=) c.1476T>A (p.Val492=) c.1365T>A (p.Val455=) c.693T>A (p.Val231=) | |
8 | g.43197686T>C | CA460579523 | HGSNAT | c.1557T>C (p.Val519=) n.873T>C c.708T>C (p.Val236=) n.1870T>C c.1668T>C (p.Val556=) c.1644T>C (p.Val548=) c.1476T>C (p.Val492=) c.1365T>C (p.Val455=) c.693T>C (p.Val231=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.43197686T>G | CA460579524 | HGSNAT | c.1557T>G (p.Val519=) n.873T>G c.708T>G (p.Val236=) n.1870T>G c.1668T>G (p.Val556=) c.1644T>G (p.Val548=) c.1476T>G (p.Val492=) c.1365T>G (p.Val455=) c.693T>G (p.Val231=) | |
8 | g.43197687G>A | CA4736950 | HGSNAT | c.1558G>A (p.Ala520Thr) n.874G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) n.1871G>A c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197687G>C | CA371120454 | HGSNAT | c.1558G>C (p.Ala520Pro) n.874G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) n.1871G>C c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) | |
8 | g.43197687G= | CA1779762454 | HGSNAT | c.1558G= (p.Ala520=) n.874G= c.709G= (p.Ala237=) n.1871G= c.1669G= (p.Ala557=) c.1645G= (p.Ala549=) c.1477G= (p.Ala493=) c.1366G= (p.Ala456=) c.694G= (p.Ala232=) | |
8 | g.43197687G>T | CA371120455 | HGSNAT | c.1558G>T (p.Ala520Ser) n.874G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) n.1871G>T c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) | |
8 | g.43197688C>A | CA371120457 | HGSNAT | c.1559C>A (p.Ala520Asp) n.875C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) n.1872C>A c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) | |
8 | g.43197688C= | CA1779762455 | HGSNAT | c.1559C= (p.Ala520=) n.875C= c.710C= (p.Ala237=) n.1872C= c.1670C= (p.Ala557=) c.1646C= (p.Ala549=) c.1478C= (p.Ala493=) c.1367C= (p.Ala456=) c.695C= (p.Ala232=) | |
8 | g.43197688C>G | CA371120459 | HGSNAT | c.1559C>G (p.Ala520Gly) n.875C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) n.1872C>G c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) | |
8 | g.43197688C>T | CA4736951 | HGSNAT | c.1559C>T (p.Ala520Val) n.875C>T c.710C>T (p.Ala237Val) n.1872C>T c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1646C>T (p.Ala549Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.695C>T (p.Ala232Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197689T>A | CA460579525 | HGSNAT | c.1560T>A (p.Ala520=) n.876T>A c.711T>A (p.Ala237=) n.1873T>A c.1671T>A (p.Ala557=) c.1647T>A (p.Ala549=) c.1479T>A (p.Ala493=) c.1368T>A (p.Ala456=) c.696T>A (p.Ala232=) | |
8 | g.43197689T>C | CA460579526 | HGSNAT | c.1560T>C (p.Ala520=) n.876T>C c.711T>C (p.Ala237=) n.1873T>C c.1671T>C (p.Ala557=) c.1647T>C (p.Ala549=) c.1479T>C (p.Ala493=) c.1368T>C (p.Ala456=) c.696T>C (p.Ala232=) | |
8 | g.43197689T>G | CA460579527 | HGSNAT | c.1560T>G (p.Ala520=) n.876T>G c.711T>G (p.Ala237=) n.1873T>G c.1671T>G (p.Ala557=) c.1647T>G (p.Ala549=) c.1479T>G (p.Ala493=) c.1368T>G (p.Ala456=) c.696T>G (p.Ala232=) | |
8 | g.43197690C>A | CA371120461 | HGSNAT | c.1561C>A (p.Leu521Met) n.877C>A c.712C>A (p.Leu238Met) n.1874C>A c.1672C>A (p.Leu558Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1369C>A (p.Leu457Met) c.697C>A (p.Leu233Met) | |
8 | g.43197690C>G | CA371120462 | HGSNAT | c.1561C>G (p.Leu521Val) n.877C>G c.712C>G (p.Leu238Val) n.1874C>G c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.697C>G (p.Leu233Val) | |
8 | g.43197690C>T | CA460579528 | HGSNAT | c.1561C>T (p.Leu521=) n.877C>T c.712C>T (p.Leu238=) n.1874C>T c.1672C>T (p.Leu558=) c.1648C>T (p.Leu550=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1369C>T (p.Leu457=) c.697C>T (p.Leu233=) | |
8 | g.43197691T>A | CA371120464 | HGSNAT | c.1562T>A (p.Leu521Gln) n.878T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) n.1875T>A c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.698T>A (p.Leu233Gln) | |
8 | g.43197691T>C | CA371120466 | HGSNAT | c.1562T>C (p.Leu521Pro) n.878T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) n.1875T>C c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) | |
8 | g.43197691T>G | CA371120468 | HGSNAT | c.1562T>G (p.Leu521Arg) n.878T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) n.1875T>G c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) | |
8 | g.43197692G>A | CA460579529 | HGSNAT | c.1563G>A (p.Leu521=) n.879G>A c.714G>A (p.Leu238=) n.1876G>A c.1674G>A (p.Leu558=) c.1650G>A (p.Leu550=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1371G>A (p.Leu457=) c.699G>A (p.Leu233=) | |
8 | g.43197692G>C | CA460579530 | HGSNAT | c.1563G>C (p.Leu521=) n.879G>C c.714G>C (p.Leu238=) n.1876G>C c.1674G>C (p.Leu558=) c.1650G>C (p.Leu550=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1371G>C (p.Leu457=) c.699G>C (p.Leu233=) | |
8 | g.43197692G= | CA1779762456 | HGSNAT | c.1563G= (p.Leu521=) n.879G= c.714G= (p.Leu238=) n.1876G= c.1674G= (p.Leu558=) c.1650G= (p.Leu550=) c.1482G= (p.Leu494=) c.1371G= (p.Leu457=) c.699G= (p.Leu233=) | |
8 | g.43197692G>T | CA4736952 | HGSNAT | c.1563G>T (p.Leu521=) n.879G>T c.714G>T (p.Leu238=) n.1876G>T c.1674G>T (p.Leu558=) c.1650G>T (p.Leu550=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.1371G>T (p.Leu457=) c.699G>T (p.Leu233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43197693A>C | CA371120470 | HGSNAT | c.1564A>C (p.Thr522Pro) n.880A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) n.1877A>C c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.700A>C (p.Thr234Pro) | |
8 | g.43197693A>G | CA371120474 | HGSNAT | c.1564A>G (p.Thr522Ala) n.880A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) n.1877A>G c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.700A>G (p.Thr234Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.43197693A>T | CA371120472 | HGSNAT | c.1564A>T (p.Thr522Ser) n.880A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) n.1877A>T c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.700A>T (p.Thr234Ser) | |
8 | g.43197694C>A | CA371120475 | HGSNAT | c.1565C>A (p.Thr522Lys) n.881C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) n.1878C>A c.1676C>A (p.Thr559Lys) c.1652C>A (p.Thr551Lys) c.1484C>A (p.Thr495Lys) c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.701C>A (p.Thr234Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.43197694C= | CA1779762457 | HGSNAT | c.1565C= (p.Thr522=) n.881C= c.716C= (p.Thr239=) n.1878C= c.1676C= (p.Thr559=) c.1652C= (p.Thr551=) c.1484C= (p.Thr495=) c.1373C= (p.Thr458=) c.701C= (p.Thr234=) | |
8 | g.43197694C>G | CA371120477 | HGSNAT | c.1565C>G (p.Thr522Arg) n.881C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) n.1878C>G c.1676C>G (p.Thr559Arg) c.1652C>G (p.Thr551Arg) c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.701C>G (p.Thr234Arg) | |
8 | g.43197694C>T | CA4736953 | HGSNAT | c.1565C>T (p.Thr522Met) n.881C>T c.716C>T (p.Thr239Met) n.1878C>T c.1676C>T (p.Thr559Met) c.1652C>T (p.Thr551Met) c.1484C>T (p.Thr495Met) c.1373C>T (p.Thr458Met) c.701C>T (p.Thr234Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197695G>A | CA4736954 | HGSNAT | c.1566G>A (p.Thr522=) n.882G>A c.717G>A (p.Thr239=) n.1879G>A c.1677G>A (p.Thr559=) c.1653G>A (p.Thr551=) c.1485G>A (p.Thr495=) c.1374G>A (p.Thr458=) c.702G>A (p.Thr234=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197695G>C | CA460579532 | HGSNAT | c.1566G>C (p.Thr522=) n.882G>C c.717G>C (p.Thr239=) n.1879G>C c.1677G>C (p.Thr559=) c.1653G>C (p.Thr551=) c.1485G>C (p.Thr495=) c.1374G>C (p.Thr458=) c.702G>C (p.Thr234=) | ClinVar |
8 | g.43197695G= | CA1779762458 | HGSNAT | c.1566G= (p.Thr522=) n.882G= c.717G= (p.Thr239=) n.1879G= c.1677G= (p.Thr559=) c.1653G= (p.Thr551=) c.1485G= (p.Thr495=) c.1374G= (p.Thr458=) c.702G= (p.Thr234=) | |
8 | g.43197695G>T | CA460579531 | HGSNAT | c.1566G>T (p.Thr522=) n.882G>T c.717G>T (p.Thr239=) n.1879G>T c.1677G>T (p.Thr559=) c.1653G>T (p.Thr551=) c.1485G>T (p.Thr495=) c.1374G>T (p.Thr458=) c.702G>T (p.Thr234=) | |
8 | g.43197696A= | CA1779762459 | HGSNAT | c.1567A= (p.Lys523=) n.883A= c.718A= (p.Lys240=) n.1880A= c.1678A= (p.Lys560=) c.1654A= (p.Lys552=) c.1486A= (p.Lys496=) c.1375A= (p.Lys459=) c.703A= (p.Lys235=) | |
8 | g.43197696A>C | CA4736955 | HGSNAT | c.1567A>C (p.Lys523Gln) n.883A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) n.1880A>C c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43197696A>G | CA371120482 | HGSNAT | c.1567A>G (p.Lys523Glu) n.883A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) n.1880A>G c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) | |
8 | g.43197696A>T | CA371120480 | HGSNAT | c.1567A>T (p.Lys523Ter) n.883A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) n.1880A>T c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) | ClinVar dbSNP |