UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.43197524del | CA2687154183 | HGSNAT | c.1543-148del (n.1543-148del) n.859-148del c.694-148del (n.694-148del) n.1708del c.1654-148del (n.1654-148del) c.1630-148del (n.1630-148del) c.1462-148del (n.1462-148del) c.1351-148del (n.1351-148del) c.679-148del (n.679-148del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197523_43197524del | CA2687154185 | HGSNAT | c.1543-149_1543-148del (n.1543-149_1543-148del) n.859-149_859-148del c.694-149_694-148del (n.694-149_694-148del) n.1707_1708del c.1654-149_1654-148del (n.1654-149_1654-148del) c.1630-149_1630-148del (n.1630-149_1630-148del) c.1462-149_1462-148del (n.1462-149_1462-148del) c.1351-149_1351-148del (n.1351-149_1351-148del) c.679-149_679-148del (n.679-149_679-148del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197520A= | CA1779762384 | HGSNAT | c.1543-152A= (n.1543-152A=) n.859-152A= c.694-152A= (n.694-152A=) n.1704A= c.1654-152A= (n.1654-152A=) c.1630-152A= (n.1630-152A=) c.1462-152A= (n.1462-152A=) c.1351-152A= (n.1351-152A=) c.679-152A= (n.679-152A=) | |
| 8 | g.43197520A>G | CA176075903 | HGSNAT | c.1543-152A>G (n.1543-152A>G) n.859-152A>G c.694-152A>G (n.694-152A>G) n.1704A>G c.1654-152A>G (n.1654-152A>G) c.1630-152A>G (n.1630-152A>G) c.1462-152A>G (n.1462-152A>G) c.1351-152A>G (n.1351-152A>G) c.679-152A>G (n.679-152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197522A>G | CA652296685 | HGSNAT | c.1543-150A>G (n.1543-150A>G) n.859-150A>G c.694-150A>G (n.694-150A>G) n.1706A>G c.1654-150A>G (n.1654-150A>G) c.1630-150A>G (n.1630-150A>G) c.1462-150A>G (n.1462-150A>G) c.1351-150A>G (n.1351-150A>G) c.679-150A>G (n.679-150A>G) | COSMIC |
| 8 | g.43197522_43197525delinsAAAT | CA1779762385 | HGSNAT | c.1543-150_1543-147delinsAAAT (n.1543-150_1543-147delinsAAAT) n.859-150_859-147delinsAAAT c.694-150_694-147delinsAAAT (n.694-150_694-147delinsAAAT) n.1706_1709delinsAAAT c.1654-150_1654-147delinsAAAT (n.1654-150_1654-147delinsAAAT) c.1630-150_1630-147delinsAAAT (n.1630-150_1630-147delinsAAAT) c.1462-150_1462-147delinsAAAT (n.1462-150_1462-147delinsAAAT) c.1351-150_1351-147delinsAAAT (n.1351-150_1351-147delinsAAAT) c.679-150_679-147delinsAAAT (n.679-150_679-147delinsAAAT) | |
| 8 | g.43197523A>T | CA2687154188 | HGSNAT | c.1543-149A>T (n.1543-149A>T) n.859-149A>T c.694-149A>T (n.694-149A>T) n.1707A>T c.1654-149A>T (n.1654-149A>T) c.1630-149A>T (n.1630-149A>T) c.1462-149A>T (n.1462-149A>T) c.1351-149A>T (n.1351-149A>T) c.679-149A>T (n.679-149A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197524_43197526del | CA1779762386 | HGSNAT | c.1543-148_1543-146del (n.1543-148_1543-146del) n.859-148_859-146del c.694-148_694-146del (n.694-148_694-146del) n.1708_1710del c.1654-148_1654-146del (n.1654-148_1654-146del) c.1630-148_1630-146del (n.1630-148_1630-146del) c.1462-148_1462-146del (n.1462-148_1462-146del) c.1351-148_1351-146del (n.1351-148_1351-146del) c.679-148_679-146del (n.679-148_679-146del) | dbSNP |
| 8 | g.43197524A>G | CA2687154191 | HGSNAT | c.1543-148A>G (n.1543-148A>G) n.859-148A>G c.694-148A>G (n.694-148A>G) n.1708A>G c.1654-148A>G (n.1654-148A>G) c.1630-148A>G (n.1630-148A>G) c.1462-148A>G (n.1462-148A>G) c.1351-148A>G (n.1351-148A>G) c.679-148A>G (n.679-148A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197526_43197527del | CA2779902210 | HGSNAT | c.1543-146_1543-145del (n.1543-146_1543-145del) n.859-146_859-145del c.694-146_694-145del (n.694-146_694-145del) n.1710_1711del c.1654-146_1654-145del (n.1654-146_1654-145del) c.1630-146_1630-145del (n.1630-146_1630-145del) c.1462-146_1462-145del (n.1462-146_1462-145del) c.1351-146_1351-145del (n.1351-146_1351-145del) c.679-146_679-145del (n.679-146_679-145del) | |
| 8 | g.43197524_43197530delinsATATGTT | CA1779762387 | HGSNAT | c.1543-148_1543-142delinsATATGTT (n.1543-148_1543-142delinsATATGTT) n.859-148_859-142delinsATATGTT c.694-148_694-142delinsATATGTT (n.694-148_694-142delinsATATGTT) n.1708_1714delinsATATGTT c.1654-148_1654-142delinsATATGTT (n.1654-148_1654-142delinsATATGTT) c.1630-148_1630-142delinsATATGTT (n.1630-148_1630-142delinsATATGTT) c.1462-148_1462-142delinsATATGTT (n.1462-148_1462-142delinsATATGTT) c.1351-148_1351-142delinsATATGTT (n.1351-148_1351-142delinsATATGTT) c.679-148_679-142delinsATATGTT (n.679-148_679-142delinsATATGTT) | |
| 8 | g.43197525T>A | CA851972935 | HGSNAT | c.1543-147T>A (n.1543-147T>A) n.859-147T>A c.694-147T>A (n.694-147T>A) n.1709T>A c.1654-147T>A (n.1654-147T>A) c.1630-147T>A (n.1630-147T>A) c.1462-147T>A (n.1462-147T>A) c.1351-147T>A (n.1351-147T>A) c.679-147T>A (n.679-147T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197525T>C | CA851972941 | HGSNAT | c.1543-147T>C (n.1543-147T>C) n.859-147T>C c.694-147T>C (n.694-147T>C) n.1709T>C c.1654-147T>C (n.1654-147T>C) c.1630-147T>C (n.1630-147T>C) c.1462-147T>C (n.1462-147T>C) c.1351-147T>C (n.1351-147T>C) c.679-147T>C (n.679-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197525T= | CA1779762388 | HGSNAT | c.1543-147T= (n.1543-147T=) n.859-147T= c.694-147T= (n.694-147T=) n.1709T= c.1654-147T= (n.1654-147T=) c.1630-147T= (n.1630-147T=) c.1462-147T= (n.1462-147T=) c.1351-147T= (n.1351-147T=) c.679-147T= (n.679-147T=) | |
| 8 | g.43197526_43197531del | CA851972934 | HGSNAT | c.1543-146_1543-141del (n.1543-146_1543-141del) n.859-146_859-141del c.694-146_694-141del (n.694-146_694-141del) n.1710_1715del c.1654-146_1654-141del (n.1654-146_1654-141del) c.1630-146_1630-141del (n.1630-146_1630-141del) c.1462-146_1462-141del (n.1462-146_1462-141del) c.1351-146_1351-141del (n.1351-146_1351-141del) c.679-146_679-141del (n.679-146_679-141del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43197526A>T | CA2687154198 | HGSNAT | c.1543-146A>T (n.1543-146A>T) n.859-146A>T c.694-146A>T (n.694-146A>T) n.1710A>T c.1654-146A>T (n.1654-146A>T) c.1630-146A>T (n.1630-146A>T) c.1462-146A>T (n.1462-146A>T) c.1351-146A>T (n.1351-146A>T) c.679-146A>T (n.679-146A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197527T>C | CA1779762390 | HGSNAT | c.1543-145T>C (n.1543-145T>C) n.859-145T>C c.694-145T>C (n.694-145T>C) n.1711T>C c.1654-145T>C (n.1654-145T>C) c.1630-145T>C (n.1630-145T>C) c.1462-145T>C (n.1462-145T>C) c.1351-145T>C (n.1351-145T>C) c.679-145T>C (n.679-145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43197527T= | CA1779762389 | HGSNAT | c.1543-145T= (n.1543-145T=) n.859-145T= c.694-145T= (n.694-145T=) n.1711T= c.1654-145T= (n.1654-145T=) c.1630-145T= (n.1630-145T=) c.1462-145T= (n.1462-145T=) c.1351-145T= (n.1351-145T=) c.679-145T= (n.679-145T=) | |
| 8 | g.43197528G>T | CA2687154202 | HGSNAT | c.1543-144G>T (n.1543-144G>T) n.859-144G>T c.694-144G>T (n.694-144G>T) n.1712G>T c.1654-144G>T (n.1654-144G>T) c.1630-144G>T (n.1630-144G>T) c.1462-144G>T (n.1462-144G>T) c.1351-144G>T (n.1351-144G>T) c.679-144G>T (n.679-144G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197530T>C | CA1113294533 | HGSNAT | c.1543-142T>C (n.1543-142T>C) n.859-142T>C c.694-142T>C (n.694-142T>C) n.1714T>C c.1654-142T>C (n.1654-142T>C) c.1630-142T>C (n.1630-142T>C) c.1462-142T>C (n.1462-142T>C) c.1351-142T>C (n.1351-142T>C) c.679-142T>C (n.679-142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197530T>G | CA2687154204 | HGSNAT | c.1543-142T>G (n.1543-142T>G) n.859-142T>G c.694-142T>G (n.694-142T>G) n.1714T>G c.1654-142T>G (n.1654-142T>G) c.1630-142T>G (n.1630-142T>G) c.1462-142T>G (n.1462-142T>G) c.1351-142T>G (n.1351-142T>G) c.679-142T>G (n.679-142T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197530T= | CA1779762391 | HGSNAT | c.1543-142T= (n.1543-142T=) n.859-142T= c.694-142T= (n.694-142T=) n.1714T= c.1654-142T= (n.1654-142T=) c.1630-142T= (n.1630-142T=) c.1462-142T= (n.1462-142T=) c.1351-142T= (n.1351-142T=) c.679-142T= (n.679-142T=) | |
| 8 | g.43197532C>A | CA2687154205 | HGSNAT | c.1543-140C>A (n.1543-140C>A) n.859-140C>A c.694-140C>A (n.694-140C>A) n.1716C>A c.1654-140C>A (n.1654-140C>A) c.1630-140C>A (n.1630-140C>A) c.1462-140C>A (n.1462-140C>A) c.1351-140C>A (n.1351-140C>A) c.679-140C>A (n.679-140C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197533C>A | CA2687154207 | HGSNAT | c.1543-139C>A (n.1543-139C>A) n.859-139C>A c.694-139C>A (n.694-139C>A) n.1717C>A c.1654-139C>A (n.1654-139C>A) c.1630-139C>A (n.1630-139C>A) c.1462-139C>A (n.1462-139C>A) c.1351-139C>A (n.1351-139C>A) c.679-139C>A (n.679-139C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197533C= | CA1779762392 | HGSNAT | c.1543-139C= (n.1543-139C=) n.859-139C= c.694-139C= (n.694-139C=) n.1717C= c.1654-139C= (n.1654-139C=) c.1630-139C= (n.1630-139C=) c.1462-139C= (n.1462-139C=) c.1351-139C= (n.1351-139C=) c.679-139C= (n.679-139C=) | |
| 8 | g.43197533C>G | CA2687154208 | HGSNAT | c.1543-139C>G (n.1543-139C>G) n.859-139C>G c.694-139C>G (n.694-139C>G) n.1717C>G c.1654-139C>G (n.1654-139C>G) c.1630-139C>G (n.1630-139C>G) c.1462-139C>G (n.1462-139C>G) c.1351-139C>G (n.1351-139C>G) c.679-139C>G (n.679-139C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197533C>T | CA176075906 | HGSNAT | c.1543-139C>T (n.1543-139C>T) n.859-139C>T c.694-139C>T (n.694-139C>T) n.1717C>T c.1654-139C>T (n.1654-139C>T) c.1630-139C>T (n.1630-139C>T) c.1462-139C>T (n.1462-139C>T) c.1351-139C>T (n.1351-139C>T) c.679-139C>T (n.679-139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197534A>T | CA2687154212 | HGSNAT | c.1543-138A>T (n.1543-138A>T) n.859-138A>T c.694-138A>T (n.694-138A>T) n.1718A>T c.1654-138A>T (n.1654-138A>T) c.1630-138A>T (n.1630-138A>T) c.1462-138A>T (n.1462-138A>T) c.1351-138A>T (n.1351-138A>T) c.679-138A>T (n.679-138A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197538A>T | CA2687154213 | HGSNAT | c.1543-134A>T (n.1543-134A>T) n.859-134A>T c.694-134A>T (n.694-134A>T) n.1722A>T c.1654-134A>T (n.1654-134A>T) c.1630-134A>T (n.1630-134A>T) c.1462-134A>T (n.1462-134A>T) c.1351-134A>T (n.1351-134A>T) c.679-134A>T (n.679-134A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197540A>G | CA2779902212 | HGSNAT | c.1543-132A>G (n.1543-132A>G) n.859-132A>G c.694-132A>G (n.694-132A>G) n.1724A>G c.1654-132A>G (n.1654-132A>G) c.1630-132A>G (n.1630-132A>G) c.1462-132A>G (n.1462-132A>G) c.1351-132A>G (n.1351-132A>G) c.679-132A>G (n.679-132A>G) | |
| 8 | g.43197542G>A | CA2687154216 | HGSNAT | c.1543-130G>A (n.1543-130G>A) n.859-130G>A c.694-130G>A (n.694-130G>A) n.1726G>A c.1654-130G>A (n.1654-130G>A) c.1630-130G>A (n.1630-130G>A) c.1462-130G>A (n.1462-130G>A) c.1351-130G>A (n.1351-130G>A) c.679-130G>A (n.679-130G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197542G>C | CA176075908 | HGSNAT | c.1543-130G>C (n.1543-130G>C) n.859-130G>C c.694-130G>C (n.694-130G>C) n.1726G>C c.1654-130G>C (n.1654-130G>C) c.1630-130G>C (n.1630-130G>C) c.1462-130G>C (n.1462-130G>C) c.1351-130G>C (n.1351-130G>C) c.679-130G>C (n.679-130G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197542G= | CA1779762393 | HGSNAT | c.1543-130G= (n.1543-130G=) n.859-130G= c.694-130G= (n.694-130G=) n.1726G= c.1654-130G= (n.1654-130G=) c.1630-130G= (n.1630-130G=) c.1462-130G= (n.1462-130G=) c.1351-130G= (n.1351-130G=) c.679-130G= (n.679-130G=) | |
| 8 | g.43197542G>T | CA2687154218 | HGSNAT | c.1543-130G>T (n.1543-130G>T) n.859-130G>T c.694-130G>T (n.694-130G>T) n.1726G>T c.1654-130G>T (n.1654-130G>T) c.1630-130G>T (n.1630-130G>T) c.1462-130G>T (n.1462-130G>T) c.1351-130G>T (n.1351-130G>T) c.679-130G>T (n.679-130G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197543A>T | CA2687154222 | HGSNAT | c.1543-129A>T (n.1543-129A>T) n.859-129A>T c.694-129A>T (n.694-129A>T) n.1727A>T c.1654-129A>T (n.1654-129A>T) c.1630-129A>T (n.1630-129A>T) c.1462-129A>T (n.1462-129A>T) c.1351-129A>T (n.1351-129A>T) c.679-129A>T (n.679-129A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197544G>C | CA581638986 | HGSNAT | c.1543-128G>C (n.1543-128G>C) n.859-128G>C c.694-128G>C (n.694-128G>C) n.1728G>C c.1654-128G>C (n.1654-128G>C) c.1630-128G>C (n.1630-128G>C) c.1462-128G>C (n.1462-128G>C) c.1351-128G>C (n.1351-128G>C) c.679-128G>C (n.679-128G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197544G= | CA1779762394 | HGSNAT | c.1543-128G= (n.1543-128G=) n.859-128G= c.694-128G= (n.694-128G=) n.1728G= c.1654-128G= (n.1654-128G=) c.1630-128G= (n.1630-128G=) c.1462-128G= (n.1462-128G=) c.1351-128G= (n.1351-128G=) c.679-128G= (n.679-128G=) | |
| 8 | g.43197544G>T | CA2687154224 | HGSNAT | c.1543-128G>T (n.1543-128G>T) n.859-128G>T c.694-128G>T (n.694-128G>T) n.1728G>T c.1654-128G>T (n.1654-128G>T) c.1630-128G>T (n.1630-128G>T) c.1462-128G>T (n.1462-128G>T) c.1351-128G>T (n.1351-128G>T) c.679-128G>T (n.679-128G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197545A>G | CA2687154226 | HGSNAT | c.1543-127A>G (n.1543-127A>G) n.859-127A>G c.694-127A>G (n.694-127A>G) n.1729A>G c.1654-127A>G (n.1654-127A>G) c.1630-127A>G (n.1630-127A>G) c.1462-127A>G (n.1462-127A>G) c.1351-127A>G (n.1351-127A>G) c.679-127A>G (n.679-127A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197547A>G | CA2687154227 | HGSNAT | c.1543-125A>G (n.1543-125A>G) n.859-125A>G c.694-125A>G (n.694-125A>G) n.1731A>G c.1654-125A>G (n.1654-125A>G) c.1630-125A>G (n.1630-125A>G) c.1462-125A>G (n.1462-125A>G) c.1351-125A>G (n.1351-125A>G) c.679-125A>G (n.679-125A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197552T>C | CA176075912 | HGSNAT | c.1543-120T>C (n.1543-120T>C) n.859-120T>C c.694-120T>C (n.694-120T>C) n.1736T>C c.1654-120T>C (n.1654-120T>C) c.1630-120T>C (n.1630-120T>C) c.1462-120T>C (n.1462-120T>C) c.1351-120T>C (n.1351-120T>C) c.679-120T>C (n.679-120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43197552T>G | CA2687154228 | HGSNAT | c.1543-120T>G (n.1543-120T>G) n.859-120T>G c.694-120T>G (n.694-120T>G) n.1736T>G c.1654-120T>G (n.1654-120T>G) c.1630-120T>G (n.1630-120T>G) c.1462-120T>G (n.1462-120T>G) c.1351-120T>G (n.1351-120T>G) c.679-120T>G (n.679-120T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197552T= | CA1779762395 | HGSNAT | c.1543-120T= (n.1543-120T=) n.859-120T= c.694-120T= (n.694-120T=) n.1736T= c.1654-120T= (n.1654-120T=) c.1630-120T= (n.1630-120T=) c.1462-120T= (n.1462-120T=) c.1351-120T= (n.1351-120T=) c.679-120T= (n.679-120T=) | |
| 8 | g.43197553A>G | CA2687154232 | HGSNAT | c.1543-119A>G (n.1543-119A>G) n.859-119A>G c.694-119A>G (n.694-119A>G) n.1737A>G c.1654-119A>G (n.1654-119A>G) c.1630-119A>G (n.1630-119A>G) c.1462-119A>G (n.1462-119A>G) c.1351-119A>G (n.1351-119A>G) c.679-119A>G (n.679-119A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197554dup | CA851972948 | HGSNAT | c.1543-118dup (n.1543-118dup) n.859-118dup c.694-118dup (n.694-118dup) n.1738dup c.1654-118dup (n.1654-118dup) c.1630-118dup (n.1630-118dup) c.1462-118dup (n.1462-118dup) c.1351-118dup (n.1351-118dup) c.679-118dup (n.679-118dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197554del | CA2687154231 | HGSNAT | c.1543-118del (n.1543-118del) n.859-118del c.694-118del (n.694-118del) n.1738del c.1654-118del (n.1654-118del) c.1630-118del (n.1630-118del) c.1462-118del (n.1462-118del) c.1351-118del (n.1351-118del) c.679-118del (n.679-118del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197554A>T | CA2687154234 | HGSNAT | c.1543-118A>T (n.1543-118A>T) n.859-118A>T c.694-118A>T (n.694-118A>T) n.1738A>T c.1654-118A>T (n.1654-118A>T) c.1630-118A>T (n.1630-118A>T) c.1462-118A>T (n.1462-118A>T) c.1351-118A>T (n.1351-118A>T) c.679-118A>T (n.679-118A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197555G>A | CA2687154236 | HGSNAT | c.1543-117G>A (n.1543-117G>A) n.859-117G>A c.694-117G>A (n.694-117G>A) n.1739G>A c.1654-117G>A (n.1654-117G>A) c.1630-117G>A (n.1630-117G>A) c.1462-117G>A (n.1462-117G>A) c.1351-117G>A (n.1351-117G>A) c.679-117G>A (n.679-117G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197556G>T | CA2687154239 | HGSNAT | c.1543-116G>T (n.1543-116G>T) n.859-116G>T c.694-116G>T (n.694-116G>T) n.1740G>T c.1654-116G>T (n.1654-116G>T) c.1630-116G>T (n.1630-116G>T) c.1462-116G>T (n.1462-116G>T) c.1351-116G>T (n.1351-116G>T) c.679-116G>T (n.679-116G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197557C>A | CA2687154243 | HGSNAT | c.1543-115C>A (n.1543-115C>A) n.859-115C>A c.694-115C>A (n.694-115C>A) n.1741C>A c.1654-115C>A (n.1654-115C>A) c.1630-115C>A (n.1630-115C>A) c.1462-115C>A (n.1462-115C>A) c.1351-115C>A (n.1351-115C>A) c.679-115C>A (n.679-115C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197559C>A | CA2687154245 | HGSNAT | c.1543-113C>A (n.1543-113C>A) n.859-113C>A c.694-113C>A (n.694-113C>A) n.1743C>A c.1654-113C>A (n.1654-113C>A) c.1630-113C>A (n.1630-113C>A) c.1462-113C>A (n.1462-113C>A) c.1351-113C>A (n.1351-113C>A) c.679-113C>A (n.679-113C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197560A= | CA1779762396 | HGSNAT | c.1543-112A= (n.1543-112A=) n.859-112A= c.694-112A= (n.694-112A=) n.1744A= c.1654-112A= (n.1654-112A=) c.1630-112A= (n.1630-112A=) c.1462-112A= (n.1462-112A=) c.1351-112A= (n.1351-112A=) c.679-112A= (n.679-112A=) | |
| 8 | g.43197560A>C | CA176075929 | HGSNAT | c.1543-112A>C (n.1543-112A>C) n.859-112A>C c.694-112A>C (n.694-112A>C) n.1744A>C c.1654-112A>C (n.1654-112A>C) c.1630-112A>C (n.1630-112A>C) c.1462-112A>C (n.1462-112A>C) c.1351-112A>C (n.1351-112A>C) c.679-112A>C (n.679-112A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43197562G>A | CA1779762398 | HGSNAT | c.1543-110G>A (n.1543-110G>A) n.859-110G>A c.694-110G>A (n.694-110G>A) n.1746G>A c.1654-110G>A (n.1654-110G>A) c.1630-110G>A (n.1630-110G>A) c.1462-110G>A (n.1462-110G>A) c.1351-110G>A (n.1351-110G>A) c.679-110G>A (n.679-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43197562G>C | CA2687154249 | HGSNAT | c.1543-110G>C (n.1543-110G>C) n.859-110G>C c.694-110G>C (n.694-110G>C) n.1746G>C c.1654-110G>C (n.1654-110G>C) c.1630-110G>C (n.1630-110G>C) c.1462-110G>C (n.1462-110G>C) c.1351-110G>C (n.1351-110G>C) c.679-110G>C (n.679-110G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197562G= | CA1779762397 | HGSNAT | c.1543-110G= (n.1543-110G=) n.859-110G= c.694-110G= (n.694-110G=) n.1746G= c.1654-110G= (n.1654-110G=) c.1630-110G= (n.1630-110G=) c.1462-110G= (n.1462-110G=) c.1351-110G= (n.1351-110G=) c.679-110G= (n.679-110G=) | |
| 8 | g.43197562G>T | CA2687154250 | HGSNAT | c.1543-110G>T (n.1543-110G>T) n.859-110G>T c.694-110G>T (n.694-110G>T) n.1746G>T c.1654-110G>T (n.1654-110G>T) c.1630-110G>T (n.1630-110G>T) c.1462-110G>T (n.1462-110G>T) c.1351-110G>T (n.1351-110G>T) c.679-110G>T (n.679-110G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197563T>C | CA2687154251 | HGSNAT | c.1543-109T>C (n.1543-109T>C) n.859-109T>C c.694-109T>C (n.694-109T>C) n.1747T>C c.1654-109T>C (n.1654-109T>C) c.1630-109T>C (n.1630-109T>C) c.1462-109T>C (n.1462-109T>C) c.1351-109T>C (n.1351-109T>C) c.679-109T>C (n.679-109T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197565T>C | CA1113294538 | HGSNAT | c.1543-107T>C (n.1543-107T>C) n.859-107T>C c.694-107T>C (n.694-107T>C) n.1749T>C c.1654-107T>C (n.1654-107T>C) c.1630-107T>C (n.1630-107T>C) c.1462-107T>C (n.1462-107T>C) c.1351-107T>C (n.1351-107T>C) c.679-107T>C (n.679-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197565T>G | CA2687154252 | HGSNAT | c.1543-107T>G (n.1543-107T>G) n.859-107T>G c.694-107T>G (n.694-107T>G) n.1749T>G c.1654-107T>G (n.1654-107T>G) c.1630-107T>G (n.1630-107T>G) c.1462-107T>G (n.1462-107T>G) c.1351-107T>G (n.1351-107T>G) c.679-107T>G (n.679-107T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197565T= | CA1779762399 | HGSNAT | c.1543-107T= (n.1543-107T=) n.859-107T= c.694-107T= (n.694-107T=) n.1749T= c.1654-107T= (n.1654-107T=) c.1630-107T= (n.1630-107T=) c.1462-107T= (n.1462-107T=) c.1351-107T= (n.1351-107T=) c.679-107T= (n.679-107T=) | |
| 8 | g.43197566C>A | CA2687154253 | HGSNAT | c.1543-106C>A (n.1543-106C>A) n.859-106C>A c.694-106C>A (n.694-106C>A) n.1750C>A c.1654-106C>A (n.1654-106C>A) c.1630-106C>A (n.1630-106C>A) c.1462-106C>A (n.1462-106C>A) c.1351-106C>A (n.1351-106C>A) c.679-106C>A (n.679-106C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197567A>G | CA2687154254 | HGSNAT | c.1543-105A>G (n.1543-105A>G) n.859-105A>G c.694-105A>G (n.694-105A>G) n.1751A>G c.1654-105A>G (n.1654-105A>G) c.1630-105A>G (n.1630-105A>G) c.1462-105A>G (n.1462-105A>G) c.1351-105A>G (n.1351-105A>G) c.679-105A>G (n.679-105A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197568G>A | CA2687154256 | HGSNAT | c.1543-104G>A (n.1543-104G>A) n.859-104G>A c.694-104G>A (n.694-104G>A) n.1752G>A c.1654-104G>A (n.1654-104G>A) c.1630-104G>A (n.1630-104G>A) c.1462-104G>A (n.1462-104G>A) c.1351-104G>A (n.1351-104G>A) c.679-104G>A (n.679-104G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197570C>A | CA2687154258 | HGSNAT | c.1543-102C>A (n.1543-102C>A) n.859-102C>A c.694-102C>A (n.694-102C>A) n.1754C>A c.1654-102C>A (n.1654-102C>A) c.1630-102C>A (n.1630-102C>A) c.1462-102C>A (n.1462-102C>A) c.1351-102C>A (n.1351-102C>A) c.679-102C>A (n.679-102C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197571C>A | CA2687154260 | HGSNAT | c.1543-101C>A (n.1543-101C>A) n.859-101C>A c.694-101C>A (n.694-101C>A) n.1755C>A c.1654-101C>A (n.1654-101C>A) c.1630-101C>A (n.1630-101C>A) c.1462-101C>A (n.1462-101C>A) c.1351-101C>A (n.1351-101C>A) c.679-101C>A (n.679-101C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197571C= | CA1779762400 | HGSNAT | c.1543-101C= (n.1543-101C=) n.859-101C= c.694-101C= (n.694-101C=) n.1755C= c.1654-101C= (n.1654-101C=) c.1630-101C= (n.1630-101C=) c.1462-101C= (n.1462-101C=) c.1351-101C= (n.1351-101C=) c.679-101C= (n.679-101C=) | |
| 8 | g.43197571C>T | CA581638987 | HGSNAT | c.1543-101C>T (n.1543-101C>T) n.859-101C>T c.694-101C>T (n.694-101C>T) n.1755C>T c.1654-101C>T (n.1654-101C>T) c.1630-101C>T (n.1630-101C>T) c.1462-101C>T (n.1462-101C>T) c.1351-101C>T (n.1351-101C>T) c.679-101C>T (n.679-101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197573C>A | CA2687154263 | HGSNAT | c.1543-99C>A (n.1543-99C>A) n.859-99C>A c.694-99C>A (n.694-99C>A) n.1757C>A c.1654-99C>A (n.1654-99C>A) c.1630-99C>A (n.1630-99C>A) c.1462-99C>A (n.1462-99C>A) c.1351-99C>A (n.1351-99C>A) c.679-99C>A (n.679-99C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197573C>G | CA2687154264 | HGSNAT | c.1543-99C>G (n.1543-99C>G) n.859-99C>G c.694-99C>G (n.694-99C>G) n.1757C>G c.1654-99C>G (n.1654-99C>G) c.1630-99C>G (n.1630-99C>G) c.1462-99C>G (n.1462-99C>G) c.1351-99C>G (n.1351-99C>G) c.679-99C>G (n.679-99C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197575C>A | CA2687154266 | HGSNAT | c.1543-97C>A (n.1543-97C>A) n.859-97C>A c.694-97C>A (n.694-97C>A) n.1759C>A c.1654-97C>A (n.1654-97C>A) c.1630-97C>A (n.1630-97C>A) c.1462-97C>A (n.1462-97C>A) c.1351-97C>A (n.1351-97C>A) c.679-97C>A (n.679-97C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197575C>G | CA2579159544 | HGSNAT | c.1543-97C>G (n.1543-97C>G) n.859-97C>G c.694-97C>G (n.694-97C>G) n.1759C>G c.1654-97C>G (n.1654-97C>G) c.1630-97C>G (n.1630-97C>G) c.1462-97C>G (n.1462-97C>G) c.1351-97C>G (n.1351-97C>G) c.679-97C>G (n.679-97C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197575C>T | CA2579159545 | HGSNAT | c.1543-97C>T (n.1543-97C>T) n.859-97C>T c.694-97C>T (n.694-97C>T) n.1759C>T c.1654-97C>T (n.1654-97C>T) c.1630-97C>T (n.1630-97C>T) c.1462-97C>T (n.1462-97C>T) c.1351-97C>T (n.1351-97C>T) c.679-97C>T (n.679-97C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197577A>G | CA2687154268 | HGSNAT | c.1543-95A>G (n.1543-95A>G) n.859-95A>G c.694-95A>G (n.694-95A>G) n.1761A>G c.1654-95A>G (n.1654-95A>G) c.1630-95A>G (n.1630-95A>G) c.1462-95A>G (n.1462-95A>G) c.1351-95A>G (n.1351-95A>G) c.679-95A>G (n.679-95A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197578C= | CA1779762401 | HGSNAT | c.1543-94C= (n.1543-94C=) n.859-94C= c.694-94C= (n.694-94C=) n.1762C= c.1654-94C= (n.1654-94C=) c.1630-94C= (n.1630-94C=) c.1462-94C= (n.1462-94C=) c.1351-94C= (n.1351-94C=) c.679-94C= (n.679-94C=) | |
| 8 | g.43197578C>T | CA176075933 | HGSNAT | c.1543-94C>T (n.1543-94C>T) n.859-94C>T c.694-94C>T (n.694-94C>T) n.1762C>T c.1654-94C>T (n.1654-94C>T) c.1630-94C>T (n.1630-94C>T) c.1462-94C>T (n.1462-94C>T) c.1351-94C>T (n.1351-94C>T) c.679-94C>T (n.679-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197579G>A | CA581638988 | HGSNAT | c.1543-93G>A (n.1543-93G>A) n.859-93G>A c.694-93G>A (n.694-93G>A) n.1763G>A c.1654-93G>A (n.1654-93G>A) c.1630-93G>A (n.1630-93G>A) c.1462-93G>A (n.1462-93G>A) c.1351-93G>A (n.1351-93G>A) c.679-93G>A (n.679-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197579G= | CA1779762402 | HGSNAT | c.1543-93G= (n.1543-93G=) n.859-93G= c.694-93G= (n.694-93G=) n.1763G= c.1654-93G= (n.1654-93G=) c.1630-93G= (n.1630-93G=) c.1462-93G= (n.1462-93G=) c.1351-93G= (n.1351-93G=) c.679-93G= (n.679-93G=) | |
| 8 | g.43197579G>T | CA2687154270 | HGSNAT | c.1543-93G>T (n.1543-93G>T) n.859-93G>T c.694-93G>T (n.694-93G>T) n.1763G>T c.1654-93G>T (n.1654-93G>T) c.1630-93G>T (n.1630-93G>T) c.1462-93G>T (n.1462-93G>T) c.1351-93G>T (n.1351-93G>T) c.679-93G>T (n.679-93G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197581G>C | CA176075935 | HGSNAT | c.1543-91G>C (n.1543-91G>C) n.859-91G>C c.694-91G>C (n.694-91G>C) n.1765G>C c.1654-91G>C (n.1654-91G>C) c.1630-91G>C (n.1630-91G>C) c.1462-91G>C (n.1462-91G>C) c.1351-91G>C (n.1351-91G>C) c.679-91G>C (n.679-91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197581G= | CA1779762403 | HGSNAT | c.1543-91G= (n.1543-91G=) n.859-91G= c.694-91G= (n.694-91G=) n.1765G= c.1654-91G= (n.1654-91G=) c.1630-91G= (n.1630-91G=) c.1462-91G= (n.1462-91G=) c.1351-91G= (n.1351-91G=) c.679-91G= (n.679-91G=) | |
| 8 | g.43197584T>G | CA2687154271 | HGSNAT | c.1543-88T>G (n.1543-88T>G) n.859-88T>G c.694-88T>G (n.694-88T>G) n.1768T>G c.1654-88T>G (n.1654-88T>G) c.1630-88T>G (n.1630-88T>G) c.1462-88T>G (n.1462-88T>G) c.1351-88T>G (n.1351-88T>G) c.679-88T>G (n.679-88T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197585A= | CA1779762404 | HGSNAT | c.1543-87A= (n.1543-87A=) n.859-87A= c.694-87A= (n.694-87A=) n.1769A= c.1654-87A= (n.1654-87A=) c.1630-87A= (n.1630-87A=) c.1462-87A= (n.1462-87A=) c.1351-87A= (n.1351-87A=) c.679-87A= (n.679-87A=) | |
| 8 | g.43197585A>T | CA2579159546 | HGSNAT | c.1543-87A>T (n.1543-87A>T) n.859-87A>T c.694-87A>T (n.694-87A>T) n.1769A>T c.1654-87A>T (n.1654-87A>T) c.1630-87A>T (n.1630-87A>T) c.1462-87A>T (n.1462-87A>T) c.1351-87A>T (n.1351-87A>T) c.679-87A>T (n.679-87A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197588_43197590dup | CA1779762405 | HGSNAT | c.1543-84_1543-82dup (n.1543-84_1543-82dup) n.859-84_859-82dup c.694-84_694-82dup (n.694-84_694-82dup) n.1772_1774dup c.1654-84_1654-82dup (n.1654-84_1654-82dup) c.1630-84_1630-82dup (n.1630-84_1630-82dup) c.1462-84_1462-82dup (n.1462-84_1462-82dup) c.1351-84_1351-82dup (n.1351-84_1351-82dup) c.679-84_679-82dup (n.679-84_679-82dup) | dbSNP |
| 8 | g.43197589A>G | CA2687154273 | HGSNAT | c.1543-83A>G (n.1543-83A>G) n.859-83A>G c.694-83A>G (n.694-83A>G) n.1773A>G c.1654-83A>G (n.1654-83A>G) c.1630-83A>G (n.1630-83A>G) c.1462-83A>G (n.1462-83A>G) c.1351-83A>G (n.1351-83A>G) c.679-83A>G (n.679-83A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197591C>A | CA2687154275 | HGSNAT | c.1543-81C>A (n.1543-81C>A) n.859-81C>A c.694-81C>A (n.694-81C>A) n.1775C>A c.1654-81C>A (n.1654-81C>A) c.1630-81C>A (n.1630-81C>A) c.1462-81C>A (n.1462-81C>A) c.1351-81C>A (n.1351-81C>A) c.679-81C>A (n.679-81C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197591C>T | CA2687154277 | HGSNAT | c.1543-81C>T (n.1543-81C>T) n.859-81C>T c.694-81C>T (n.694-81C>T) n.1775C>T c.1654-81C>T (n.1654-81C>T) c.1630-81C>T (n.1630-81C>T) c.1462-81C>T (n.1462-81C>T) c.1351-81C>T (n.1351-81C>T) c.679-81C>T (n.679-81C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197593_43197595delinsAAT | CA1779762406 | HGSNAT | c.1543-79_1543-77delinsAAT (n.1543-79_1543-77delinsAAT) n.859-79_859-77delinsAAT c.694-79_694-77delinsAAT (n.694-79_694-77delinsAAT) n.1777_1779delinsAAT c.1654-79_1654-77delinsAAT (n.1654-79_1654-77delinsAAT) c.1630-79_1630-77delinsAAT (n.1630-79_1630-77delinsAAT) c.1462-79_1462-77delinsAAT (n.1462-79_1462-77delinsAAT) c.1351-79_1351-77delinsAAT (n.1351-79_1351-77delinsAAT) c.679-79_679-77delinsAAT (n.679-79_679-77delinsAAT) | |
| 8 | g.43197594A= | CA1779762407 | HGSNAT | c.1543-78A= (n.1543-78A=) n.859-78A= c.694-78A= (n.694-78A=) n.1778A= c.1654-78A= (n.1654-78A=) c.1630-78A= (n.1630-78A=) c.1462-78A= (n.1462-78A=) c.1351-78A= (n.1351-78A=) c.679-78A= (n.679-78A=) | |
| 8 | g.43197594A>G | CA1779762408 | HGSNAT | c.1543-78A>G (n.1543-78A>G) n.859-78A>G c.694-78A>G (n.694-78A>G) n.1778A>G c.1654-78A>G (n.1654-78A>G) c.1630-78A>G (n.1630-78A>G) c.1462-78A>G (n.1462-78A>G) c.1351-78A>G (n.1351-78A>G) c.679-78A>G (n.679-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197600_43197601dup | CA2687154280 | HGSNAT | c.1543-72_1543-71dup (n.1543-72_1543-71dup) n.859-72_859-71dup c.694-72_694-71dup (n.694-72_694-71dup) n.1784_1785dup c.1654-72_1654-71dup (n.1654-72_1654-71dup) c.1630-72_1630-71dup (n.1630-72_1630-71dup) c.1462-72_1462-71dup (n.1462-72_1462-71dup) c.1351-72_1351-71dup (n.1351-72_1351-71dup) c.679-72_679-71dup (n.679-72_679-71dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197600_43197601del | CA851972962 | HGSNAT | c.1543-72_1543-71del (n.1543-72_1543-71del) n.859-72_859-71del c.694-72_694-71del (n.694-72_694-71del) n.1784_1785del c.1654-72_1654-71del (n.1654-72_1654-71del) c.1630-72_1630-71del (n.1630-72_1630-71del) c.1462-72_1462-71del (n.1462-72_1462-71del) c.1351-72_1351-71del (n.1351-72_1351-71del) c.679-72_679-71del (n.679-72_679-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197595T>A | CA176075938 | HGSNAT | c.1543-77T>A (n.1543-77T>A) n.859-77T>A c.694-77T>A (n.694-77T>A) n.1779T>A c.1654-77T>A (n.1654-77T>A) c.1630-77T>A (n.1630-77T>A) c.1462-77T>A (n.1462-77T>A) c.1351-77T>A (n.1351-77T>A) c.679-77T>A (n.679-77T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43197595T>C | CA1113294544 | HGSNAT | c.1543-77T>C (n.1543-77T>C) n.859-77T>C c.694-77T>C (n.694-77T>C) n.1779T>C c.1654-77T>C (n.1654-77T>C) c.1630-77T>C (n.1630-77T>C) c.1462-77T>C (n.1462-77T>C) c.1351-77T>C (n.1351-77T>C) c.679-77T>C (n.679-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197595T= | CA1779762409 | HGSNAT | c.1543-77T= (n.1543-77T=) n.859-77T= c.694-77T= (n.694-77T=) n.1779T= c.1654-77T= (n.1654-77T=) c.1630-77T= (n.1630-77T=) c.1462-77T= (n.1462-77T=) c.1351-77T= (n.1351-77T=) c.679-77T= (n.679-77T=) | |
| 8 | g.43197596A>G | CA2717348273 | HGSNAT | c.1543-76A>G (n.1543-76A>G) n.859-76A>G c.694-76A>G (n.694-76A>G) n.1780A>G c.1654-76A>G (n.1654-76A>G) c.1630-76A>G (n.1630-76A>G) c.1462-76A>G (n.1462-76A>G) c.1351-76A>G (n.1351-76A>G) c.679-76A>G (n.679-76A>G) | dbSNP |
| 8 | g.43197597T>C | CA2579159547 | HGSNAT | c.1543-75T>C (n.1543-75T>C) n.859-75T>C c.694-75T>C (n.694-75T>C) n.1781T>C c.1654-75T>C (n.1654-75T>C) c.1630-75T>C (n.1630-75T>C) c.1462-75T>C (n.1462-75T>C) c.1351-75T>C (n.1351-75T>C) c.679-75T>C (n.679-75T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197597T>G | CA2579159548 | HGSNAT | c.1543-75T>G (n.1543-75T>G) n.859-75T>G c.694-75T>G (n.694-75T>G) n.1781T>G c.1654-75T>G (n.1654-75T>G) c.1630-75T>G (n.1630-75T>G) c.1462-75T>G (n.1462-75T>G) c.1351-75T>G (n.1351-75T>G) c.679-75T>G (n.679-75T>G) | |
| 8 | g.43197598A= | CA1779762410 | HGSNAT | c.1543-74A= (n.1543-74A=) n.859-74A= c.694-74A= (n.694-74A=) n.1782A= c.1654-74A= (n.1654-74A=) c.1630-74A= (n.1630-74A=) c.1462-74A= (n.1462-74A=) c.1351-74A= (n.1351-74A=) c.679-74A= (n.679-74A=) | |
| 8 | g.43197598A>G | CA176075942 | HGSNAT | c.1543-74A>G (n.1543-74A>G) n.859-74A>G c.694-74A>G (n.694-74A>G) n.1782A>G c.1654-74A>G (n.1654-74A>G) c.1630-74A>G (n.1630-74A>G) c.1462-74A>G (n.1462-74A>G) c.1351-74A>G (n.1351-74A>G) c.679-74A>G (n.679-74A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197599T>A | CA851972968 | HGSNAT | c.1543-73T>A (n.1543-73T>A) n.859-73T>A c.694-73T>A (n.694-73T>A) n.1783T>A c.1654-73T>A (n.1654-73T>A) c.1630-73T>A (n.1630-73T>A) c.1462-73T>A (n.1462-73T>A) c.1351-73T>A (n.1351-73T>A) c.679-73T>A (n.679-73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197599T= | CA1779762411 | HGSNAT | c.1543-73T= (n.1543-73T=) n.859-73T= c.694-73T= (n.694-73T=) n.1783T= c.1654-73T= (n.1654-73T=) c.1630-73T= (n.1630-73T=) c.1462-73T= (n.1462-73T=) c.1351-73T= (n.1351-73T=) c.679-73T= (n.679-73T=) | |
| 8 | g.43197600A>T | CA2687154295 | HGSNAT | c.1543-72A>T (n.1543-72A>T) n.859-72A>T c.694-72A>T (n.694-72A>T) n.1784A>T c.1654-72A>T (n.1654-72A>T) c.1630-72A>T (n.1630-72A>T) c.1462-72A>T (n.1462-72A>T) c.1351-72A>T (n.1351-72A>T) c.679-72A>T (n.679-72A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197602T>G | CA1779762413 | HGSNAT | c.1543-70T>G (n.1543-70T>G) n.859-70T>G c.694-70T>G (n.694-70T>G) n.1786T>G c.1654-70T>G (n.1654-70T>G) c.1630-70T>G (n.1630-70T>G) c.1462-70T>G (n.1462-70T>G) c.1351-70T>G (n.1351-70T>G) c.679-70T>G (n.679-70T>G) | dbSNP |
| 8 | g.43197602T= | CA1779762412 | HGSNAT | c.1543-70T= (n.1543-70T=) n.859-70T= c.694-70T= (n.694-70T=) n.1786T= c.1654-70T= (n.1654-70T=) c.1630-70T= (n.1630-70T=) c.1462-70T= (n.1462-70T=) c.1351-70T= (n.1351-70T=) c.679-70T= (n.679-70T=) | |
| 8 | g.43197603G>A | CA2687154296 | HGSNAT | c.1543-69G>A (n.1543-69G>A) n.859-69G>A c.694-69G>A (n.694-69G>A) n.1787G>A c.1654-69G>A (n.1654-69G>A) c.1630-69G>A (n.1630-69G>A) c.1462-69G>A (n.1462-69G>A) c.1351-69G>A (n.1351-69G>A) c.679-69G>A (n.679-69G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197603G>T | CA2579159549 | HGSNAT | c.1543-69G>T (n.1543-69G>T) n.859-69G>T c.694-69G>T (n.694-69G>T) n.1787G>T c.1654-69G>T (n.1654-69G>T) c.1630-69G>T (n.1630-69G>T) c.1462-69G>T (n.1462-69G>T) c.1351-69G>T (n.1351-69G>T) c.679-69G>T (n.679-69G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197604G= | CA1779762414 | HGSNAT | c.1543-68G= (n.1543-68G=) n.859-68G= c.694-68G= (n.694-68G=) n.1788G= c.1654-68G= (n.1654-68G=) c.1630-68G= (n.1630-68G=) c.1462-68G= (n.1462-68G=) c.1351-68G= (n.1351-68G=) c.679-68G= (n.679-68G=) | |
| 8 | g.43197604G>T | CA1779762415 | HGSNAT | c.1543-68G>T (n.1543-68G>T) n.859-68G>T c.694-68G>T (n.694-68G>T) n.1788G>T c.1654-68G>T (n.1654-68G>T) c.1630-68G>T (n.1630-68G>T) c.1462-68G>T (n.1462-68G>T) c.1351-68G>T (n.1351-68G>T) c.679-68G>T (n.679-68G>T) | dbSNP |
| 8 | g.43197605T>C | CA1113294551 | HGSNAT | c.1543-67T>C (n.1543-67T>C) n.859-67T>C c.694-67T>C (n.694-67T>C) n.1789T>C c.1654-67T>C (n.1654-67T>C) c.1630-67T>C (n.1630-67T>C) c.1462-67T>C (n.1462-67T>C) c.1351-67T>C (n.1351-67T>C) c.679-67T>C (n.679-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197605T= | CA1779762416 | HGSNAT | c.1543-67T= (n.1543-67T=) n.859-67T= c.694-67T= (n.694-67T=) n.1789T= c.1654-67T= (n.1654-67T=) c.1630-67T= (n.1630-67T=) c.1462-67T= (n.1462-67T=) c.1351-67T= (n.1351-67T=) c.679-67T= (n.679-67T=) | |
| 8 | g.43197607T>C | CA2687154299 | HGSNAT | c.1543-65T>C (n.1543-65T>C) n.859-65T>C c.694-65T>C (n.694-65T>C) n.1791T>C c.1654-65T>C (n.1654-65T>C) c.1630-65T>C (n.1630-65T>C) c.1462-65T>C (n.1462-65T>C) c.1351-65T>C (n.1351-65T>C) c.679-65T>C (n.679-65T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197609G>A | CA176075946 | HGSNAT | c.1543-63G>A (n.1543-63G>A) n.859-63G>A c.694-63G>A (n.694-63G>A) n.1793G>A c.1654-63G>A (n.1654-63G>A) c.1630-63G>A (n.1630-63G>A) c.1462-63G>A (n.1462-63G>A) c.1351-63G>A (n.1351-63G>A) c.679-63G>A (n.679-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43197609G>C | CA2572431246 | HGSNAT | c.1543-63G>C (n.1543-63G>C) n.859-63G>C c.694-63G>C (n.694-63G>C) n.1793G>C c.1654-63G>C (n.1654-63G>C) c.1630-63G>C (n.1630-63G>C) c.1462-63G>C (n.1462-63G>C) c.1351-63G>C (n.1351-63G>C) c.679-63G>C (n.679-63G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197609G= | CA1779762417 | HGSNAT | c.1543-63G= (n.1543-63G=) n.859-63G= c.694-63G= (n.694-63G=) n.1793G= c.1654-63G= (n.1654-63G=) c.1630-63G= (n.1630-63G=) c.1462-63G= (n.1462-63G=) c.1351-63G= (n.1351-63G=) c.679-63G= (n.679-63G=) | |
| 8 | g.43197609G>T | CA2687154301 | HGSNAT | c.1543-63G>T (n.1543-63G>T) n.859-63G>T c.694-63G>T (n.694-63G>T) n.1793G>T c.1654-63G>T (n.1654-63G>T) c.1630-63G>T (n.1630-63G>T) c.1462-63G>T (n.1462-63G>T) c.1351-63G>T (n.1351-63G>T) c.679-63G>T (n.679-63G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197612A= | CA1779762418 | HGSNAT | c.1543-60A= (n.1543-60A=) n.859-60A= c.694-60A= (n.694-60A=) n.1796A= c.1654-60A= (n.1654-60A=) c.1630-60A= (n.1630-60A=) c.1462-60A= (n.1462-60A=) c.1351-60A= (n.1351-60A=) c.679-60A= (n.679-60A=) | |
| 8 | g.43197612A>G | CA851972969 | HGSNAT | c.1543-60A>G (n.1543-60A>G) n.859-60A>G c.694-60A>G (n.694-60A>G) n.1796A>G c.1654-60A>G (n.1654-60A>G) c.1630-60A>G (n.1630-60A>G) c.1462-60A>G (n.1462-60A>G) c.1351-60A>G (n.1351-60A>G) c.679-60A>G (n.679-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43197614C>A | CA2579159550 | HGSNAT | c.1543-58C>A (n.1543-58C>A) n.859-58C>A c.694-58C>A (n.694-58C>A) n.1798C>A c.1654-58C>A (n.1654-58C>A) c.1630-58C>A (n.1630-58C>A) c.1462-58C>A (n.1462-58C>A) c.1351-58C>A (n.1351-58C>A) c.679-58C>A (n.679-58C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43197615A>G | CA2687154304 | HGSNAT | c.1543-57A>G (n.1543-57A>G) n.859-57A>G c.694-57A>G (n.694-57A>G) n.1799A>G c.1654-57A>G (n.1654-57A>G) c.1630-57A>G (n.1630-57A>G) c.1462-57A>G (n.1462-57A>G) c.1351-57A>G (n.1351-57A>G) c.679-57A>G (n.679-57A>G) | gnomAD v4 |
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