Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43193657A>GCA2687151932HGSNATc.1378-100A>G (n.1378-100A>G)
n.311-100A>G
c.529-100A>G (n.529-100A>G)
c.482-100A>G
c.1186-100A>G (n.1186-100A>G)
c.514-100A>G (n.514-100A>G)
 gnomAD v4
8g.43193658C>ACA2579159340HGSNATc.1378-99C>A (n.1378-99C>A)
n.311-99C>A
c.529-99C>A (n.529-99C>A)
c.482-99C>A
c.1186-99C>A (n.1186-99C>A)
c.514-99C>A (n.514-99C>A)
 gnomAD v4
8g.43193658C>GCA2687151933HGSNATc.1378-99C>G (n.1378-99C>G)
n.311-99C>G
c.529-99C>G (n.529-99C>G)
c.482-99C>G
c.1186-99C>G (n.1186-99C>G)
c.514-99C>G (n.514-99C>G)
 gnomAD v4
8g.43193658C>TCA2687151934HGSNATc.1378-99C>T (n.1378-99C>T)
n.311-99C>T
c.529-99C>T (n.529-99C>T)
c.482-99C>T
c.1186-99C>T (n.1186-99C>T)
c.514-99C>T (n.514-99C>T)
 gnomAD v4
8g.43193659A=CA1779760526HGSNATc.1378-98A= (n.1378-98A=)
n.311-98A=
c.529-98A= (n.529-98A=)
c.482-98A=
c.1186-98A= (n.1186-98A=)
c.514-98A= (n.514-98A=)
8g.43193659A>CCA851970650HGSNATc.1378-98A>C (n.1378-98A>C)
n.311-98A>C
c.529-98A>C (n.529-98A>C)
c.482-98A>C
c.1186-98A>C (n.1186-98A>C)
c.514-98A>C (n.514-98A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193659A>GCA2687151935HGSNATc.1378-98A>G (n.1378-98A>G)
n.311-98A>G
c.529-98A>G (n.529-98A>G)
c.482-98A>G
c.1186-98A>G (n.1186-98A>G)
c.514-98A>G (n.514-98A>G)
 gnomAD v4
8g.43193660T>CCA2687151936HGSNATc.1378-97T>C (n.1378-97T>C)
n.311-97T>C
c.529-97T>C (n.529-97T>C)
c.482-97T>C
c.1186-97T>C (n.1186-97T>C)
c.514-97T>C (n.514-97T>C)
 gnomAD v4
8g.43193660T>GCA851970651HGSNATc.1378-97T>G (n.1378-97T>G)
n.311-97T>G
c.529-97T>G (n.529-97T>G)
c.482-97T>G
c.1186-97T>G (n.1186-97T>G)
c.514-97T>G (n.514-97T>G)
 dbSNP
8g.43193660T=CA1779760527HGSNATc.1378-97T= (n.1378-97T=)
n.311-97T=
c.529-97T= (n.529-97T=)
c.482-97T=
c.1186-97T= (n.1186-97T=)
c.514-97T= (n.514-97T=)
8g.43193661A=CA1779760528HGSNATc.1378-96A= (n.1378-96A=)
n.311-96A=
c.529-96A= (n.529-96A=)
c.482-96A=
c.1186-96A= (n.1186-96A=)
c.514-96A= (n.514-96A=)
8g.43193661A>GCA1113290456HGSNATc.1378-96A>G (n.1378-96A>G)
n.311-96A>G
c.529-96A>G (n.529-96A>G)
c.482-96A>G
c.1186-96A>G (n.1186-96A>G)
c.514-96A>G (n.514-96A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193661A>TCA2687151937HGSNATc.1378-96A>T (n.1378-96A>T)
n.311-96A>T
c.529-96A>T (n.529-96A>T)
c.482-96A>T
c.1186-96A>T (n.1186-96A>T)
c.514-96A>T (n.514-96A>T)
 gnomAD v4
8g.43193662C=CA1779760529HGSNATc.1378-95C= (n.1378-95C=)
n.311-95C=
c.529-95C= (n.529-95C=)
c.482-95C=
c.1186-95C= (n.1186-95C=)
c.514-95C= (n.514-95C=)
8g.43193662C>GCA1113290461HGSNATc.1378-95C>G (n.1378-95C>G)
n.311-95C>G
c.529-95C>G (n.529-95C>G)
c.482-95C>G
c.1186-95C>G (n.1186-95C>G)
c.514-95C>G (n.514-95C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193662C>TCA851970652HGSNATc.1378-95C>T (n.1378-95C>T)
n.311-95C>T
c.529-95C>T (n.529-95C>T)
c.482-95C>T
c.1186-95C>T (n.1186-95C>T)
c.514-95C>T (n.514-95C>T)
 dbSNP
8g.43193664G>ACA2687151938HGSNATc.1378-93G>A (n.1378-93G>A)
n.311-93G>A
c.529-93G>A (n.529-93G>A)
c.482-93G>A
c.1186-93G>A (n.1186-93G>A)
c.514-93G>A (n.514-93G>A)
 gnomAD v4
8g.43193664G>TCA2687151939HGSNATc.1378-93G>T (n.1378-93G>T)
n.311-93G>T
c.529-93G>T (n.529-93G>T)
c.482-93G>T
c.1186-93G>T (n.1186-93G>T)
c.514-93G>T (n.514-93G>T)
 gnomAD v4
8g.43193665delCA2579159341HGSNATc.1378-92del (n.1378-92del)
n.311-92del
c.529-92del (n.529-92del)
c.482-92del
c.1186-92del (n.1186-92del)
c.514-92del (n.514-92del)
8g.43193665G>CCA581638256HGSNATc.1378-92G>C (n.1378-92G>C)
n.311-92G>C
c.529-92G>C (n.529-92G>C)
c.482-92G>C
c.1186-92G>C (n.1186-92G>C)
c.514-92G>C (n.514-92G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193665G=CA1779760530HGSNATc.1378-92G= (n.1378-92G=)
n.311-92G=
c.529-92G= (n.529-92G=)
c.482-92G=
c.1186-92G= (n.1186-92G=)
c.514-92G= (n.514-92G=)
8g.43193665G>TCA2687151940HGSNATc.1378-92G>T (n.1378-92G>T)
n.311-92G>T
c.529-92G>T (n.529-92G>T)
c.482-92G>T
c.1186-92G>T (n.1186-92G>T)
c.514-92G>T (n.514-92G>T)
 gnomAD v4
8g.43193666A>TCA2579159342HGSNATc.1378-91A>T (n.1378-91A>T)
n.311-91A>T
c.529-91A>T (n.529-91A>T)
c.482-91A>T
c.1186-91A>T (n.1186-91A>T)
c.514-91A>T (n.514-91A>T)
8g.43193667G>ACA2687151941HGSNATc.1378-90G>A (n.1378-90G>A)
n.311-90G>A
c.529-90G>A (n.529-90G>A)
c.482-90G>A
c.1186-90G>A (n.1186-90G>A)
c.514-90G>A (n.514-90G>A)
 gnomAD v4
8g.43193667G>CCA2579159343HGSNATc.1378-90G>C (n.1378-90G>C)
n.311-90G>C
c.529-90G>C (n.529-90G>C)
c.482-90G>C
c.1186-90G>C (n.1186-90G>C)
c.514-90G>C (n.514-90G>C)
8g.43193667G>TCA2687151942HGSNATc.1378-90G>T (n.1378-90G>T)
n.311-90G>T
c.529-90G>T (n.529-90G>T)
c.482-90G>T
c.1186-90G>T (n.1186-90G>T)
c.514-90G>T (n.514-90G>T)
 gnomAD v4
8g.43193668T>CCA1779760532HGSNATc.1378-89T>C (n.1378-89T>C)
n.311-89T>C
c.529-89T>C (n.529-89T>C)
c.482-89T>C
c.1186-89T>C (n.1186-89T>C)
c.514-89T>C (n.514-89T>C)
 dbSNP
8g.43193668T>GCA2579159344HGSNATc.1378-89T>G (n.1378-89T>G)
n.311-89T>G
c.529-89T>G (n.529-89T>G)
c.482-89T>G
c.1186-89T>G (n.1186-89T>G)
c.514-89T>G (n.514-89T>G)
 gnomAD v4
8g.43193668T=CA1779760531HGSNATc.1378-89T= (n.1378-89T=)
n.311-89T=
c.529-89T= (n.529-89T=)
c.482-89T=
c.1186-89T= (n.1186-89T=)
c.514-89T= (n.514-89T=)
8g.43193669G>ACA1113290464HGSNATc.1378-88G>A (n.1378-88G>A)
n.311-88G>A
c.529-88G>A (n.529-88G>A)
c.482-88G>A
c.1186-88G>A (n.1186-88G>A)
c.514-88G>A (n.514-88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193669G=CA1779760533HGSNATc.1378-88G= (n.1378-88G=)
n.311-88G=
c.529-88G= (n.529-88G=)
c.482-88G=
c.1186-88G= (n.1186-88G=)
c.514-88G= (n.514-88G=)
8g.43193669G>TCA2687151943HGSNATc.1378-88G>T (n.1378-88G>T)
n.311-88G>T
c.529-88G>T (n.529-88G>T)
c.482-88G>T
c.1186-88G>T (n.1186-88G>T)
c.514-88G>T (n.514-88G>T)
 gnomAD v4
8g.43193670dupCA2687151944HGSNATc.1378-87dup (n.1378-87dup)
n.311-87dup
c.529-87dup (n.529-87dup)
c.482-87dup
c.1186-87dup (n.1186-87dup)
c.514-87dup (n.514-87dup)
 gnomAD v4
8g.43193671A=CA1779760534HGSNATc.1378-86A= (n.1378-86A=)
n.311-86A=
c.529-86A= (n.529-86A=)
c.482-86A=
c.1186-86A= (n.1186-86A=)
c.514-86A= (n.514-86A=)
8g.43193671A>CCA2687151945HGSNATc.1378-86A>C (n.1378-86A>C)
n.311-86A>C
c.529-86A>C (n.529-86A>C)
c.482-86A>C
c.1186-86A>C (n.1186-86A>C)
c.514-86A>C (n.514-86A>C)
 gnomAD v4
8g.43193671A>GCA2687151946HGSNATc.1378-86A>G (n.1378-86A>G)
n.311-86A>G
c.529-86A>G (n.529-86A>G)
c.482-86A>G
c.1186-86A>G (n.1186-86A>G)
c.514-86A>G (n.514-86A>G)
 gnomAD v4
8g.43193671A>TCA1113290465HGSNATc.1378-86A>T (n.1378-86A>T)
n.311-86A>T
c.529-86A>T (n.529-86A>T)
c.482-86A>T
c.1186-86A>T (n.1186-86A>T)
c.514-86A>T (n.514-86A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193673T>CCA2687151948HGSNATc.1378-84T>C (n.1378-84T>C)
n.311-84T>C
c.529-84T>C (n.529-84T>C)
c.482-84T>C
c.1186-84T>C (n.1186-84T>C)
c.514-84T>C (n.514-84T>C)
 gnomAD v4
8g.43193673T>GCA2687151947HGSNATc.1378-84T>G (n.1378-84T>G)
n.311-84T>G
c.529-84T>G (n.529-84T>G)
c.482-84T>G
c.1186-84T>G (n.1186-84T>G)
c.514-84T>G (n.514-84T>G)
 gnomAD v4
8g.43193674C>ACA2687151949HGSNATc.1378-83C>A (n.1378-83C>A)
n.311-83C>A
c.529-83C>A (n.529-83C>A)
c.482-83C>A
c.1186-83C>A (n.1186-83C>A)
c.514-83C>A (n.514-83C>A)
 gnomAD v4
8g.43193675A>GCA2687151950HGSNATc.1378-82A>G (n.1378-82A>G)
n.311-82A>G
c.529-82A>G (n.529-82A>G)
c.482-82A>G
c.1186-82A>G (n.1186-82A>G)
c.514-82A>G (n.514-82A>G)
 gnomAD v4
8g.43193676G>TCA2687151951HGSNATc.1378-81G>T (n.1378-81G>T)
n.311-81G>T
c.529-81G>T (n.529-81G>T)
c.482-81G>T
c.1186-81G>T (n.1186-81G>T)
c.514-81G>T (n.514-81G>T)
 gnomAD v4
8g.43193677G>ACA176074450HGSNATc.1378-80G>A (n.1378-80G>A)
n.311-80G>A
c.529-80G>A (n.529-80G>A)
c.482-80G>A
c.1186-80G>A (n.1186-80G>A)
c.514-80G>A (n.514-80G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193677G>CCA2687151952HGSNATc.1378-80G>C (n.1378-80G>C)
n.311-80G>C
c.529-80G>C (n.529-80G>C)
c.482-80G>C
c.1186-80G>C (n.1186-80G>C)
c.514-80G>C (n.514-80G>C)
 gnomAD v4
8g.43193677G=CA1779760535HGSNATc.1378-80G= (n.1378-80G=)
n.311-80G=
c.529-80G= (n.529-80G=)
c.482-80G=
c.1186-80G= (n.1186-80G=)
c.514-80G= (n.514-80G=)
8g.43193677G>TCA2687151953HGSNATc.1378-80G>T (n.1378-80G>T)
n.311-80G>T
c.529-80G>T (n.529-80G>T)
c.482-80G>T
c.1186-80G>T (n.1186-80G>T)
c.514-80G>T (n.514-80G>T)
 gnomAD v4
8g.43193678T>CCA176074453HGSNATc.1378-79T>C (n.1378-79T>C)
n.311-79T>C
c.529-79T>C (n.529-79T>C)
c.482-79T>C
c.1186-79T>C (n.1186-79T>C)
c.514-79T>C (n.514-79T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193678T>GCA2687151954HGSNATc.1378-79T>G (n.1378-79T>G)
n.311-79T>G
c.529-79T>G (n.529-79T>G)
c.482-79T>G
c.1186-79T>G (n.1186-79T>G)
c.514-79T>G (n.514-79T>G)
 gnomAD v4
8g.43193678T=CA1779760536HGSNATc.1378-79T= (n.1378-79T=)
n.311-79T=
c.529-79T= (n.529-79T=)
c.482-79T=
c.1186-79T= (n.1186-79T=)
c.514-79T= (n.514-79T=)
8g.43193679T>CCA1113290468HGSNATc.1378-78T>C (n.1378-78T>C)
n.311-78T>C
c.529-78T>C (n.529-78T>C)
c.482-78T>C
c.1186-78T>C (n.1186-78T>C)
c.514-78T>C (n.514-78T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193679T>GCA2687151955HGSNATc.1378-78T>G (n.1378-78T>G)
n.311-78T>G
c.529-78T>G (n.529-78T>G)
c.482-78T>G
c.1186-78T>G (n.1186-78T>G)
c.514-78T>G (n.514-78T>G)
 gnomAD v4
8g.43193679T=CA1779760537HGSNATc.1378-78T= (n.1378-78T=)
n.311-78T=
c.529-78T= (n.529-78T=)
c.482-78T=
c.1186-78T= (n.1186-78T=)
c.514-78T= (n.514-78T=)
8g.43193681G>ACA851970656HGSNATc.1378-76G>A (n.1378-76G>A)
n.311-76G>A
c.529-76G>A (n.529-76G>A)
c.482-76G>A
c.1186-76G>A (n.1186-76G>A)
c.514-76G>A (n.514-76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193681G=CA1779760538HGSNATc.1378-76G= (n.1378-76G=)
n.311-76G=
c.529-76G= (n.529-76G=)
c.482-76G=
c.1186-76G= (n.1186-76G=)
c.514-76G= (n.514-76G=)
8g.43193682T>GCA2687151956HGSNATc.1378-75T>G (n.1378-75T>G)
n.311-75T>G
c.529-75T>G (n.529-75T>G)
c.482-75T>G
c.1186-75T>G (n.1186-75T>G)
c.514-75T>G (n.514-75T>G)
 gnomAD v4
8g.43193683A>TCA2579159345HGSNATc.1378-74A>T (n.1378-74A>T)
n.311-74A>T
c.529-74A>T (n.529-74A>T)
c.482-74A>T
c.1186-74A>T (n.1186-74A>T)
c.514-74A>T (n.514-74A>T)
 gnomAD v4
8g.43193684T>GCA2687151957HGSNATc.1378-73T>G (n.1378-73T>G)
n.311-73T>G
c.529-73T>G (n.529-73T>G)
c.482-73T>G
c.1186-73T>G (n.1186-73T>G)
c.514-73T>G (n.514-73T>G)
 gnomAD v4
8g.43193685T>CCA2687151958HGSNATc.1378-72T>C (n.1378-72T>C)
n.311-72T>C
c.529-72T>C (n.529-72T>C)
c.482-72T>C
c.1186-72T>C (n.1186-72T>C)
c.514-72T>C (n.514-72T>C)
 gnomAD v4
8g.43193685T>GCA2579159346HGSNATc.1378-72T>G (n.1378-72T>G)
n.311-72T>G
c.529-72T>G (n.529-72T>G)
c.482-72T>G
c.1186-72T>G (n.1186-72T>G)
c.514-72T>G (n.514-72T>G)
 gnomAD v4
8g.43193687G>TCA2579159347HGSNATc.1378-70G>T (n.1378-70G>T)
n.311-70G>T
c.529-70G>T (n.529-70G>T)
c.482-70G>T
c.1186-70G>T (n.1186-70G>T)
c.514-70G>T (n.514-70G>T)
 gnomAD v4
8g.43193688G>ACA2717347624HGSNATc.1378-69G>A (n.1378-69G>A)
n.311-69G>A
c.529-69G>A (n.529-69G>A)
c.482-69G>A
c.1186-69G>A (n.1186-69G>A)
c.514-69G>A (n.514-69G>A)
 dbSNP
8g.43193688G>TCA2579159348HGSNATc.1378-69G>T (n.1378-69G>T)
n.311-69G>T
c.529-69G>T (n.529-69G>T)
c.482-69G>T
c.1186-69G>T (n.1186-69G>T)
c.514-69G>T (n.514-69G>T)
8g.43193690C>ACA2579159349HGSNATc.1378-67C>A (n.1378-67C>A)
n.311-67C>A
c.529-67C>A (n.529-67C>A)
c.482-67C>A
c.1186-67C>A (n.1186-67C>A)
c.514-67C>A (n.514-67C>A)
 gnomAD v4
8g.43193690C>TCA2687151959HGSNATc.1378-67C>T (n.1378-67C>T)
n.311-67C>T
c.529-67C>T (n.529-67C>T)
c.482-67C>T
c.1186-67C>T (n.1186-67C>T)
c.514-67C>T (n.514-67C>T)
 gnomAD v4
8g.43193691T>ACA1779760540HGSNATc.1378-66T>A (n.1378-66T>A)
n.311-66T>A
c.529-66T>A (n.529-66T>A)
c.482-66T>A
c.1186-66T>A (n.1186-66T>A)
c.514-66T>A (n.514-66T>A)
 dbSNP
8g.43193691T=CA1779760539HGSNATc.1378-66T= (n.1378-66T=)
n.311-66T=
c.529-66T= (n.529-66T=)
c.482-66T=
c.1186-66T= (n.1186-66T=)
c.514-66T= (n.514-66T=)
8g.43193692A>CCA2687151960HGSNATc.1378-65A>C (n.1378-65A>C)
n.311-65A>C
c.529-65A>C (n.529-65A>C)
c.482-65A>C
c.1186-65A>C (n.1186-65A>C)
c.514-65A>C (n.514-65A>C)
 gnomAD v4
8g.43193692A>GCA2687151961HGSNATc.1378-65A>G (n.1378-65A>G)
n.311-65A>G
c.529-65A>G (n.529-65A>G)
c.482-65A>G
c.1186-65A>G (n.1186-65A>G)
c.514-65A>G (n.514-65A>G)
 gnomAD v4
8g.43193692A>TCA2579159350HGSNATc.1378-65A>T (n.1378-65A>T)
n.311-65A>T
c.529-65A>T (n.529-65A>T)
c.482-65A>T
c.1186-65A>T (n.1186-65A>T)
c.514-65A>T (n.514-65A>T)
8g.43193694G>ACA2687151962HGSNATc.1378-63G>A (n.1378-63G>A)
n.311-63G>A
c.529-63G>A (n.529-63G>A)
c.482-63G>A
c.1186-63G>A (n.1186-63G>A)
c.514-63G>A (n.514-63G>A)
 gnomAD v4
8g.43193694G>TCA2579159351HGSNATc.1378-63G>T (n.1378-63G>T)
n.311-63G>T
c.529-63G>T (n.529-63G>T)
c.482-63G>T
c.1186-63G>T (n.1186-63G>T)
c.514-63G>T (n.514-63G>T)
 gnomAD v4
8g.43193696G>ACA2687151963HGSNATc.1378-61G>A (n.1378-61G>A)
n.311-61G>A
c.529-61G>A (n.529-61G>A)
c.482-61G>A
c.1186-61G>A (n.1186-61G>A)
c.514-61G>A (n.514-61G>A)
 gnomAD v4
8g.43193697C>ACA2579159352HGSNATc.1378-60C>A (n.1378-60C>A)
n.311-60C>A
c.529-60C>A (n.529-60C>A)
c.482-60C>A
c.1186-60C>A (n.1186-60C>A)
c.514-60C>A (n.514-60C>A)
 gnomAD v4
8g.43193697C>GCA2779901413HGSNATc.1378-60C>G (n.1378-60C>G)
n.311-60C>G
c.529-60C>G (n.529-60C>G)
c.482-60C>G
c.1186-60C>G (n.1186-60C>G)
c.514-60C>G (n.514-60C>G)
8g.43193699G>ACA1779760542HGSNATc.1378-58G>A (n.1378-58G>A)
n.311-58G>A
c.529-58G>A (n.529-58G>A)
c.482-58G>A
c.1186-58G>A (n.1186-58G>A)
c.514-58G>A (n.514-58G>A)
 dbSNP
8g.43193699G>CCA1779760543HGSNATc.1378-58G>C (n.1378-58G>C)
n.311-58G>C
c.529-58G>C (n.529-58G>C)
c.482-58G>C
c.1186-58G>C (n.1186-58G>C)
c.514-58G>C (n.514-58G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43193699G=CA1779760541HGSNATc.1378-58G= (n.1378-58G=)
n.311-58G=
c.529-58G= (n.529-58G=)
c.482-58G=
c.1186-58G= (n.1186-58G=)
c.514-58G= (n.514-58G=)
8g.43193700T>GCA2687151964HGSNATc.1378-57T>G (n.1378-57T>G)
n.311-57T>G
c.529-57T>G (n.529-57T>G)
c.482-57T>G
c.1186-57T>G (n.1186-57T>G)
c.514-57T>G (n.514-57T>G)
 gnomAD v4
8g.43193701T>GCA2687151965HGSNATc.1378-56T>G (n.1378-56T>G)
n.311-56T>G
c.529-56T>G (n.529-56T>G)
c.482-56T>G
c.1186-56T>G (n.1186-56T>G)
c.514-56T>G (n.514-56T>G)
 gnomAD v4
8g.43193703G>ACA1113290475HGSNATc.1378-54G>A (n.1378-54G>A)
n.311-54G>A
c.529-54G>A (n.529-54G>A)
c.482-54G>A
c.1186-54G>A (n.1186-54G>A)
c.514-54G>A (n.514-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193703G=CA1779760544HGSNATc.1378-54G= (n.1378-54G=)
n.311-54G=
c.529-54G= (n.529-54G=)
c.482-54G=
c.1186-54G= (n.1186-54G=)
c.514-54G= (n.514-54G=)
8g.43193705A>GCA652296648HGSNATc.1378-52A>G (n.1378-52A>G)
n.311-52A>G
c.529-52A>G (n.529-52A>G)
c.482-52A>G
c.1186-52A>G (n.1186-52A>G)
c.514-52A>G (n.514-52A>G)
 COSMIC
8g.43193705A>TCA2687151966HGSNATc.1378-52A>T (n.1378-52A>T)
n.311-52A>T
c.529-52A>T (n.529-52A>T)
c.482-52A>T
c.1186-52A>T (n.1186-52A>T)
c.514-52A>T (n.514-52A>T)
 gnomAD v4
8g.43193706C>ACA2687151967HGSNATc.1378-51C>A (n.1378-51C>A)
n.311-51C>A
c.529-51C>A (n.529-51C>A)
c.482-51C>A
c.1186-51C>A (n.1186-51C>A)
c.514-51C>A (n.514-51C>A)
 gnomAD v4
8g.43193706C=CA1779760545HGSNATc.1378-51C= (n.1378-51C=)
n.311-51C=
c.529-51C= (n.529-51C=)
c.482-51C=
c.1186-51C= (n.1186-51C=)
c.514-51C= (n.514-51C=)
8g.43193706C>TCA176074455HGSNATc.1378-51C>T (n.1378-51C>T)
n.311-51C>T
c.529-51C>T (n.529-51C>T)
c.482-51C>T
c.1186-51C>T (n.1186-51C>T)
c.514-51C>T (n.514-51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193707G>ACA4736859HGSNATc.1378-50G>A (n.1378-50G>A)
n.311-50G>A
c.529-50G>A (n.529-50G>A)
c.482-50G>A
c.1186-50G>A (n.1186-50G>A)
c.514-50G>A (n.514-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193707G=CA1779760546HGSNATc.1378-50G= (n.1378-50G=)
n.311-50G=
c.529-50G= (n.529-50G=)
c.482-50G=
c.1186-50G= (n.1186-50G=)
c.514-50G= (n.514-50G=)
8g.43193713delCA2687151968HGSNATc.1378-44del (n.1378-44del)
n.311-44del
c.529-44del (n.529-44del)
c.482-44del
c.1186-44del (n.1186-44del)
c.514-44del (n.514-44del)
 gnomAD v4
8g.43193712T>ACA581638259HGSNATc.1378-45T>A (n.1378-45T>A)
n.311-45T>A
c.529-45T>A (n.529-45T>A)
c.482-45T>A
c.1186-45T>A (n.1186-45T>A)
c.514-45T>A (n.514-45T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193712T>CCA2687151969HGSNATc.1378-45T>C (n.1378-45T>C)
n.311-45T>C
c.529-45T>C (n.529-45T>C)
c.482-45T>C
c.1186-45T>C (n.1186-45T>C)
c.514-45T>C (n.514-45T>C)
 gnomAD v4
8g.43193712T=CA1779760547HGSNATc.1378-45T= (n.1378-45T=)
n.311-45T=
c.529-45T= (n.529-45T=)
c.482-45T=
c.1186-45T= (n.1186-45T=)
c.514-45T= (n.514-45T=)
8g.43193713T>GCA4736860HGSNATc.1378-44T>G (n.1378-44T>G)
n.311-44T>G
c.529-44T>G (n.529-44T>G)
c.482-44T>G
c.1186-44T>G (n.1186-44T>G)
c.514-44T>G (n.514-44T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.43193713T=CA1779760548HGSNATc.1378-44T= (n.1378-44T=)
n.311-44T=
c.529-44T= (n.529-44T=)
c.482-44T=
c.1186-44T= (n.1186-44T=)
c.514-44T= (n.514-44T=)
8g.43193714C>ACA2687151970HGSNATc.1378-43C>A (n.1378-43C>A)
n.311-43C>A
c.529-43C>A (n.529-43C>A)
c.482-43C>A
c.1186-43C>A (n.1186-43C>A)
c.514-43C>A (n.514-43C>A)
 gnomAD v4
8g.43193714C>TCA2687151971HGSNATc.1378-43C>T (n.1378-43C>T)
n.311-43C>T
c.529-43C>T (n.529-43C>T)
c.482-43C>T
c.1186-43C>T (n.1186-43C>T)
c.514-43C>T (n.514-43C>T)
 gnomAD v4
8g.43193715A>GCA2687151972HGSNATc.1378-42A>G (n.1378-42A>G)
n.311-42A>G
c.529-42A>G (n.529-42A>G)
c.482-42A>G
c.1186-42A>G (n.1186-42A>G)
c.514-42A>G (n.514-42A>G)
 gnomAD v4
8g.43193717A>TCA2717347626HGSNATc.1378-40A>T (n.1378-40A>T)
n.311-40A>T
c.529-40A>T (n.529-40A>T)
c.482-40A>T
c.1186-40A>T (n.1186-40A>T)
c.514-40A>T (n.514-40A>T)
 dbSNP
8g.43193717_43193718insGGAAAACA2687151973HGSNATc.1378-40_1378-39insGGAAAA (n.1378-40_1378-39insGGAAAA)
n.311-40_311-39insGGAAAA
c.529-40_529-39insGGAAAA (n.529-40_529-39insGGAAAA)
c.482-40_482-39insGGAAAA
c.1186-40_1186-39insGGAAAA (n.1186-40_1186-39insGGAAAA)
c.514-40_514-39insGGAAAA (n.514-40_514-39insGGAAAA)
 gnomAD v4
8g.43193719C>ACA2579159353HGSNATc.1378-38C>A (n.1378-38C>A)
n.311-38C>A
c.529-38C>A (n.529-38C>A)
c.482-38C>A
c.1186-38C>A (n.1186-38C>A)
c.514-38C>A (n.514-38C>A)
 gnomAD v4
8g.43193719C=CA1779760549HGSNATc.1378-38C= (n.1378-38C=)
n.311-38C=
c.529-38C= (n.529-38C=)
c.482-38C=
c.1186-38C= (n.1186-38C=)
c.514-38C= (n.514-38C=)
8g.43193719C>TCA4736861HGSNATc.1378-38C>T (n.1378-38C>T)
n.311-38C>T
c.529-38C>T (n.529-38C>T)
c.482-38C>T
c.1186-38C>T (n.1186-38C>T)
c.514-38C>T (n.514-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193720A=CA1779760550HGSNATc.1378-37A= (n.1378-37A=)
n.311-37A=
c.529-37A= (n.529-37A=)
c.482-37A=
c.1186-37A= (n.1186-37A=)
c.514-37A= (n.514-37A=)
8g.43193720A>TCA1779760551HGSNATc.1378-37A>T (n.1378-37A>T)
n.311-37A>T
c.529-37A>T (n.529-37A>T)
c.482-37A>T
c.1186-37A>T (n.1186-37A>T)
c.514-37A>T (n.514-37A>T)
 dbSNP
8g.43193728_43193731delCA2579159354HGSNATc.1378-29_1378-26del (n.1378-29_1378-26del)
n.311-29_311-26del
c.529-29_529-26del (n.529-29_529-26del)
c.482-29_482-26del
c.1186-29_1186-26del (n.1186-29_1186-26del)
c.514-29_514-26del (n.514-29_514-26del)
8g.43193721G>TCA2687151974HGSNATc.1378-36G>T (n.1378-36G>T)
n.311-36G>T
c.529-36G>T (n.529-36G>T)
c.482-36G>T
c.1186-36G>T (n.1186-36G>T)
c.514-36G>T (n.514-36G>T)
 gnomAD v4
8g.43193722T>CCA2687151975HGSNATc.1378-35T>C (n.1378-35T>C)
n.311-35T>C
c.529-35T>C (n.529-35T>C)
c.482-35T>C
c.1186-35T>C (n.1186-35T>C)
c.514-35T>C (n.514-35T>C)
 gnomAD v4
8g.43193723G>ACA2579159355HGSNATc.1378-34G>A (n.1378-34G>A)
n.311-34G>A
c.529-34G>A (n.529-34G>A)
c.482-34G>A
c.1186-34G>A (n.1186-34G>A)
c.514-34G>A (n.514-34G>A)
8g.43193725G>ACA2687151976HGSNATc.1378-32G>A (n.1378-32G>A)
n.311-32G>A
c.529-32G>A (n.529-32G>A)
c.482-32G>A
c.1186-32G>A (n.1186-32G>A)
c.514-32G>A (n.514-32G>A)
 gnomAD v4
8g.43193726T>ACA2579159356HGSNATc.1378-31T>A (n.1378-31T>A)
n.311-31T>A
c.529-31T>A (n.529-31T>A)
c.482-31T>A
c.1186-31T>A (n.1186-31T>A)
c.514-31T>A (n.514-31T>A)
8g.43193728A=CA1779760552HGSNATc.1378-29A= (n.1378-29A=)
n.311-29A=
c.529-29A= (n.529-29A=)
c.482-29A=
c.1186-29A= (n.1186-29A=)
c.514-29A= (n.514-29A=)
8g.43193728A>GCA851970662HGSNATc.1378-29A>G (n.1378-29A>G)
n.311-29A>G
c.529-29A>G (n.529-29A>G)
c.482-29A>G
c.1186-29A>G (n.1186-29A>G)
c.514-29A>G (n.514-29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43193729G>ACA2687151977HGSNATc.1378-28G>A (n.1378-28G>A)
n.311-28G>A
c.529-28G>A (n.529-28G>A)
c.482-28G>A
c.1186-28G>A (n.1186-28G>A)
c.514-28G>A (n.514-28G>A)
 gnomAD v4
8g.43193731G>ACA2687151978HGSNATc.1378-26G>A (n.1378-26G>A)
n.311-26G>A
c.529-26G>A (n.529-26G>A)
c.482-26G>A
c.1186-26G>A (n.1186-26G>A)
c.514-26G>A (n.514-26G>A)
 gnomAD v4
8g.43193732C>ACA2579159357HGSNATc.1378-25C>A (n.1378-25C>A)
n.311-25C>A
c.529-25C>A (n.529-25C>A)
c.482-25C>A
c.1186-25C>A (n.1186-25C>A)
c.514-25C>A (n.514-25C>A)
 gnomAD v4
8g.43193732C=CA1779760553HGSNATc.1378-25C= (n.1378-25C=)
n.311-25C=
c.529-25C= (n.529-25C=)
c.482-25C=
c.1186-25C= (n.1186-25C=)
c.514-25C= (n.514-25C=)
8g.43193732C>TCA4736862HGSNATc.1378-25C>T (n.1378-25C>T)
n.311-25C>T
c.529-25C>T (n.529-25C>T)
c.482-25C>T
c.1186-25C>T (n.1186-25C>T)
c.514-25C>T (n.514-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.43193734G>ACA2687151980HGSNATc.1378-23G>A (n.1378-23G>A)
n.311-23G>A
c.529-23G>A (n.529-23G>A)
c.482-23G>A
c.1186-23G>A (n.1186-23G>A)
c.514-23G>A (n.514-23G>A)
 gnomAD v4
8g.43193735C>ACA2579159358HGSNATc.1378-22C>A (n.1378-22C>A)
n.311-22C>A
c.529-22C>A (n.529-22C>A)
c.482-22C>A
c.1186-22C>A (n.1186-22C>A)
c.514-22C>A (n.514-22C>A)
 gnomAD v4
8g.43193735C>TCA2687151982HGSNATc.1378-22C>T (n.1378-22C>T)
n.311-22C>T
c.529-22C>T (n.529-22C>T)
c.482-22C>T
c.1186-22C>T (n.1186-22C>T)
c.514-22C>T (n.514-22C>T)
 gnomAD v4
8g.43193735_43193736delCA2687151981HGSNATc.1378-22_1378-21del (n.1378-22_1378-21del)
n.311-22_311-21del
c.529-22_529-21del (n.529-22_529-21del)
c.482-22_482-21del
c.1186-22_1186-21del (n.1186-22_1186-21del)
c.514-22_514-21del (n.514-22_514-21del)
 gnomAD v4
8g.43193736C>ACA4736863HGSNATc.1378-21C>A (n.1378-21C>A)
n.311-21C>A
c.529-21C>A (n.529-21C>A)
c.482-21C>A
c.1186-21C>A (n.1186-21C>A)
c.514-21C>A (n.514-21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193736C=CA1779760554HGSNATc.1378-21C= (n.1378-21C=)
n.311-21C=
c.529-21C= (n.529-21C=)
c.482-21C=
c.1186-21C= (n.1186-21C=)
c.514-21C= (n.514-21C=)
8g.43193736C>TCA1779760555HGSNATc.1378-21C>T (n.1378-21C>T)
n.311-21C>T
c.529-21C>T (n.529-21C>T)
c.482-21C>T
c.1186-21C>T (n.1186-21C>T)
c.514-21C>T (n.514-21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43193737T>ACA2687151984HGSNATc.1378-20T>A (n.1378-20T>A)
n.311-20T>A
c.529-20T>A (n.529-20T>A)
c.482-20T>A
c.1186-20T>A (n.1186-20T>A)
c.514-20T>A (n.514-20T>A)
 gnomAD v4
8g.43193737T>GCA4736864HGSNATc.1378-20T>G (n.1378-20T>G)
n.311-20T>G
c.529-20T>G (n.529-20T>G)
c.482-20T>G
c.1186-20T>G (n.1186-20T>G)
c.514-20T>G (n.514-20T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43193737T=CA1779760556HGSNATc.1378-20T= (n.1378-20T=)
n.311-20T=
c.529-20T= (n.529-20T=)
c.482-20T=
c.1186-20T= (n.1186-20T=)
c.514-20T= (n.514-20T=)
8g.43193738delCA2687151983HGSNATc.1378-19del (n.1378-19del)
n.311-19del
c.529-19del (n.529-19del)
c.482-19del
c.1186-19del (n.1186-19del)
c.514-19del (n.514-19del)
 gnomAD v4
8g.43193739C>ACA2687151985HGSNATc.1378-18C>A (n.1378-18C>A)
n.311-18C>A
c.529-18C>A (n.529-18C>A)
c.482-18C>A
c.1186-18C>A (n.1186-18C>A)
c.514-18C>A (n.514-18C>A)
 gnomAD v4
8g.43193740T>CCA2740095031HGSNATc.1378-17T>C (n.1378-17T>C)
n.311-17T>C
c.529-17T>C (n.529-17T>C)
c.482-17T>C
c.1186-17T>C (n.1186-17T>C)
c.514-17T>C (n.514-17T>C)
 ClinVar
8g.43193741G>ACA4736865HGSNATc.1378-16G>A (n.1378-16G>A)
n.311-16G>A
c.529-16G>A (n.529-16G>A)
c.482-16G>A
c.1186-16G>A (n.1186-16G>A)
c.514-16G>A (n.514-16G>A)
 dbSNP ExAC
8g.43193741G=CA1779760557HGSNATc.1378-16G= (n.1378-16G=)
n.311-16G=
c.529-16G= (n.529-16G=)
c.482-16G=
c.1186-16G= (n.1186-16G=)
c.514-16G= (n.514-16G=)
8g.43193742C>ACA2687151987HGSNATc.1378-15C>A (n.1378-15C>A)
n.311-15C>A
c.529-15C>A (n.529-15C>A)
c.482-15C>A
c.1186-15C>A (n.1186-15C>A)
c.514-15C>A (n.514-15C>A)
 gnomAD v4
8g.43193742C>TCA2687151986HGSNATc.1378-15C>T (n.1378-15C>T)
n.311-15C>T
c.529-15C>T (n.529-15C>T)
c.482-15C>T
c.1186-15C>T (n.1186-15C>T)
c.514-15C>T (n.514-15C>T)
 gnomAD v4
8g.43193744T>GCA2573143120HGSNATc.1378-13T>G (n.1378-13T>G)
n.311-13T>G
c.529-13T>G (n.529-13T>G)
c.482-13T>G
c.1186-13T>G (n.1186-13T>G)
c.514-13T>G (n.514-13T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43193745C>ACA2687151988HGSNATc.1378-12C>A (n.1378-12C>A)
n.311-12C>A
c.529-12C>A (n.529-12C>A)
c.482-12C>A
c.1186-12C>A (n.1186-12C>A)
c.514-12C>A (n.514-12C>A)
 gnomAD v4
8g.43193745C>TCA2687151989HGSNATc.1378-12C>T (n.1378-12C>T)
n.311-12C>T
c.529-12C>T (n.529-12C>T)
c.482-12C>T
c.1186-12C>T (n.1186-12C>T)
c.514-12C>T (n.514-12C>T)
 gnomAD v4
8g.43193746T>CCA581638265HGSNATc.1378-11T>C (n.1378-11T>C)
n.311-11T>C
c.529-11T>C (n.529-11T>C)
c.482-11T>C
c.1186-11T>C (n.1186-11T>C)
c.514-11T>C (n.514-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43193746T=CA1779760558HGSNATc.1378-11T= (n.1378-11T=)
n.311-11T=
c.529-11T= (n.529-11T=)
c.482-11T=
c.1186-11T= (n.1186-11T=)
c.514-11T= (n.514-11T=)
8g.43193747G>ACA2579159359HGSNATc.1378-10G>A (n.1378-10G>A)
n.311-10G>A
c.529-10G>A (n.529-10G>A)
c.482-10G>A
c.1186-10G>A (n.1186-10G>A)
c.514-10G>A (n.514-10G>A)
8g.43193750delCA2687151990HGSNATc.1378-7del (n.1378-7del)
n.311-7del
c.529-7del (n.529-7del)
c.482-7del
c.1186-7del (n.1186-7del)
c.514-7del (n.514-7del)
 gnomAD v4
8g.43193750T>ACA176074473HGSNATc.1378-7T>A (n.1378-7T>A)
n.311-7T>A
c.529-7T>A (n.529-7T>A)
c.482-7T>A
c.1186-7T>A (n.1186-7T>A)
c.514-7T>A (n.514-7T>A)
 dbSNP
8g.43193750T=CA1779760559HGSNATc.1378-7T= (n.1378-7T=)
n.311-7T=
c.529-7T= (n.529-7T=)
c.482-7T=
c.1186-7T= (n.1186-7T=)
c.514-7T= (n.514-7T=)
8g.43193754A>TCA2579159360HGSNATc.1378-3A>T (n.1378-3A>T)
n.311-3A>T
c.529-3A>T (n.529-3A>T)
c.482-3A>T
c.1186-3A>T (n.1186-3A>T)
c.514-3A>T (n.514-3A>T)
8g.43193755A>CCA371119802HGSNATc.1378-2A>C (n.1378-2A>C)
n.311-2A>C
c.529-2A>C (n.529-2A>C)
c.482-2A>C
c.1186-2A>C (n.1186-2A>C)
c.514-2A>C (n.514-2A>C)
8g.43193755A>GCA371119803HGSNATc.1378-2A>G (n.1378-2A>G)
n.311-2A>G
c.529-2A>G (n.529-2A>G)
c.482-2A>G
c.1186-2A>G (n.1186-2A>G)
c.514-2A>G (n.514-2A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.43193755A>TCA371119804HGSNATc.1378-2A>T (n.1378-2A>T)
n.311-2A>T
c.529-2A>T (n.529-2A>T)
c.482-2A>T
c.1186-2A>T (n.1186-2A>T)
c.514-2A>T (n.514-2A>T)
8g.43193756G>ACA371119805HGSNATc.1378-1G>A (n.1378-1G>A)
n.311-1G>A
c.529-1G>A (n.529-1G>A)
c.482-1G>A
c.1186-1G>A (n.1186-1G>A)
c.514-1G>A (n.514-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43193756G>CCA371119806HGSNATc.1378-1G>C (n.1378-1G>C)
n.311-1G>C
c.529-1G>C (n.529-1G>C)
c.482-1G>C
c.1186-1G>C (n.1186-1G>C)
c.514-1G>C (n.514-1G>C)
8g.43193756G=CA1779760560HGSNATc.1378-1G= (n.1378-1G=)
n.311-1G=
c.529-1G= (n.529-1G=)
c.482-1G=
c.1186-1G= (n.1186-1G=)
c.514-1G= (n.514-1G=)
8g.43193756G>TCA371119807HGSNATc.1378-1G>T (n.1378-1G>T)
n.311-1G>T
c.529-1G>T (n.529-1G>T)
c.482-1G>T
c.1186-1G>T (n.1186-1G>T)
c.514-1G>T (n.514-1G>T)
8g.43193757G>ACA371119808HGSNATc.1378G>A (p.Val460Ile)
n.311G>A
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.482G>A
c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.514G>A (p.Val172Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43193757G>CCA371119809HGSNATc.1378G>C (p.Val460Leu)
n.311G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.482G>C
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
 dbSNP
8g.43193757G=CA1779760561HGSNATc.1378G= (p.Val460=)
n.311G=
c.529G= (p.Val177=)
c.482G=
c.1186G= (p.Val396=)
c.514G= (p.Val172=)
8g.43193757G>TCA371119810HGSNATc.1378G>T (p.Val460Leu)
n.311G>T
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.482G>T
c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.514G>T (p.Val172Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched