Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43192237_43192264delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTACA1779759894HGSNATc.1251-67_1251-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.1251-67_1251-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA)
n.184-67_184-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA
c.402-67_402-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.402-67_402-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA)
c.355-67_355-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA
c.1059-67_1059-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.1059-67_1059-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA)
c.387-67_387-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.387-67_387-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA)
8g.43192239_43192265delCA581638147HGSNATc.1251-65_1251-39del (n.1251-65_1251-39del)
n.184-65_184-39del
c.402-65_402-39del (n.402-65_402-39del)
c.355-65_355-39del
c.1059-65_1059-39del (n.1059-65_1059-39del)
c.387-65_387-39del (n.387-65_387-39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192243C>ACA2687151559HGSNATc.1251-61C>A (n.1251-61C>A)
n.184-61C>A
c.402-61C>A (n.402-61C>A)
c.355-61C>A
c.1059-61C>A (n.1059-61C>A)
c.387-61C>A (n.387-61C>A)
 gnomAD v4
8g.43192243C>TCA2687151561HGSNATc.1251-61C>T (n.1251-61C>T)
n.184-61C>T
c.402-61C>T (n.402-61C>T)
c.355-61C>T
c.1059-61C>T (n.1059-61C>T)
c.387-61C>T (n.387-61C>T)
 gnomAD v4
8g.43192246G>ACA2687151563HGSNATc.1251-58G>A (n.1251-58G>A)
n.184-58G>A
c.402-58G>A (n.402-58G>A)
c.355-58G>A
c.1059-58G>A (n.1059-58G>A)
c.387-58G>A (n.387-58G>A)
 gnomAD v4
8g.43192246G>TCA2687151567HGSNATc.1251-58G>T (n.1251-58G>T)
n.184-58G>T
c.402-58G>T (n.402-58G>T)
c.355-58G>T
c.1059-58G>T (n.1059-58G>T)
c.387-58G>T (n.387-58G>T)
 gnomAD v4
8g.43192248C>ACA2687151568HGSNATc.1251-56C>A (n.1251-56C>A)
n.184-56C>A
c.402-56C>A (n.402-56C>A)
c.355-56C>A
c.1059-56C>A (n.1059-56C>A)
c.387-56C>A (n.387-56C>A)
 gnomAD v4
8g.43192248C=CA1779759896HGSNATc.1251-56C= (n.1251-56C=)
n.184-56C=
c.402-56C= (n.402-56C=)
c.355-56C=
c.1059-56C= (n.1059-56C=)
c.387-56C= (n.387-56C=)
8g.43192248C>TCA1779759897HGSNATc.1251-56C>T (n.1251-56C>T)
n.184-56C>T
c.402-56C>T (n.402-56C>T)
c.355-56C>T
c.1059-56C>T (n.1059-56C>T)
c.387-56C>T (n.387-56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192249C>ACA2579159324HGSNATc.1251-55C>A (n.1251-55C>A)
n.184-55C>A
c.402-55C>A (n.402-55C>A)
c.355-55C>A
c.1059-55C>A (n.1059-55C>A)
c.387-55C>A (n.387-55C>A)
 gnomAD v4
8g.43192249C=CA1779759898HGSNATc.1251-55C= (n.1251-55C=)
n.184-55C=
c.402-55C= (n.402-55C=)
c.355-55C=
c.1059-55C= (n.1059-55C=)
c.387-55C= (n.387-55C=)
8g.43192249C>TCA176073887HGSNATc.1251-55C>T (n.1251-55C>T)
n.184-55C>T
c.402-55C>T (n.402-55C>T)
c.355-55C>T
c.1059-55C>T (n.1059-55C>T)
c.387-55C>T (n.387-55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192250C>ACA2687151569HGSNATc.1251-54C>A (n.1251-54C>A)
n.184-54C>A
c.402-54C>A (n.402-54C>A)
c.355-54C>A
c.1059-54C>A (n.1059-54C>A)
c.387-54C>A (n.387-54C>A)
 gnomAD v4
8g.43192251T>CCA2687151570HGSNATc.1251-53T>C (n.1251-53T>C)
n.184-53T>C
c.402-53T>C (n.402-53T>C)
c.355-53T>C
c.1059-53T>C (n.1059-53T>C)
c.387-53T>C (n.387-53T>C)
 gnomAD v4
8g.43192252C>ACA2687151571HGSNATc.1251-52C>A (n.1251-52C>A)
n.184-52C>A
c.402-52C>A (n.402-52C>A)
c.355-52C>A
c.1059-52C>A (n.1059-52C>A)
c.387-52C>A (n.387-52C>A)
 gnomAD v4
8g.43192253T>CCA1779759900HGSNATc.1251-51T>C (n.1251-51T>C)
n.184-51T>C
c.402-51T>C (n.402-51T>C)
c.355-51T>C
c.1059-51T>C (n.1059-51T>C)
c.387-51T>C (n.387-51T>C)
 dbSNP
8g.43192253T=CA1779759899HGSNATc.1251-51T= (n.1251-51T=)
n.184-51T=
c.402-51T= (n.402-51T=)
c.355-51T=
c.1059-51T= (n.1059-51T=)
c.387-51T= (n.387-51T=)
8g.43192254G>CCA176073889HGSNATc.1251-50G>C (n.1251-50G>C)
n.184-50G>C
c.402-50G>C (n.402-50G>C)
c.355-50G>C
c.1059-50G>C (n.1059-50G>C)
c.387-50G>C (n.387-50G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192254G=CA1779759901HGSNATc.1251-50G= (n.1251-50G=)
n.184-50G=
c.402-50G= (n.402-50G=)
c.355-50G=
c.1059-50G= (n.1059-50G=)
c.387-50G= (n.387-50G=)
8g.43192254G>TCA2687151572HGSNATc.1251-50G>T (n.1251-50G>T)
n.184-50G>T
c.402-50G>T (n.402-50G>T)
c.355-50G>T
c.1059-50G>T (n.1059-50G>T)
c.387-50G>T (n.387-50G>T)
 gnomAD v4
8g.43192257C>ACA2580816487HGSNATc.1251-47C>A (n.1251-47C>A)
n.184-47C>A
c.402-47C>A (n.402-47C>A)
c.355-47C>A
c.1059-47C>A (n.1059-47C>A)
c.387-47C>A (n.387-47C>A)
 gnomAD v4
8g.43192257C=CA1779759902HGSNATc.1251-47C= (n.1251-47C=)
n.184-47C=
c.402-47C= (n.402-47C=)
c.355-47C=
c.1059-47C= (n.1059-47C=)
c.387-47C= (n.387-47C=)
8g.43192257C>GCA2580816488HGSNATc.1251-47C>G (n.1251-47C>G)
n.184-47C>G
c.402-47C>G (n.402-47C>G)
c.355-47C>G
c.1059-47C>G (n.1059-47C>G)
c.387-47C>G (n.387-47C>G)
8g.43192257C>TCA4736822HGSNATc.1251-47C>T (n.1251-47C>T)
n.184-47C>T
c.402-47C>T (n.402-47C>T)
c.355-47C>T
c.1059-47C>T (n.1059-47C>T)
c.387-47C>T (n.387-47C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192258G>ACA4736823HGSNATc.1251-46G>A (n.1251-46G>A)
n.184-46G>A
c.402-46G>A (n.402-46G>A)
c.355-46G>A
c.1059-46G>A (n.1059-46G>A)
c.387-46G>A (n.387-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192258G>CCA2687151584HGSNATc.1251-46G>C (n.1251-46G>C)
n.184-46G>C
c.402-46G>C (n.402-46G>C)
c.355-46G>C
c.1059-46G>C (n.1059-46G>C)
c.387-46G>C (n.387-46G>C)
 gnomAD v4
8g.43192258G=CA1779759903HGSNATc.1251-46G= (n.1251-46G=)
n.184-46G=
c.402-46G= (n.402-46G=)
c.355-46G=
c.1059-46G= (n.1059-46G=)
c.387-46G= (n.387-46G=)
8g.43192258G>TCA2687151585HGSNATc.1251-46G>T (n.1251-46G>T)
n.184-46G>T
c.402-46G>T (n.402-46G>T)
c.355-46G>T
c.1059-46G>T (n.1059-46G>T)
c.387-46G>T (n.387-46G>T)
 gnomAD v4
8g.43192259C>ACA4736824HGSNATc.1251-45C>A (n.1251-45C>A)
n.184-45C>A
c.402-45C>A (n.402-45C>A)
c.355-45C>A
c.1059-45C>A (n.1059-45C>A)
c.387-45C>A (n.387-45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192259C=CA1779759904HGSNATc.1251-45C= (n.1251-45C=)
n.184-45C=
c.402-45C= (n.402-45C=)
c.355-45C=
c.1059-45C= (n.1059-45C=)
c.387-45C= (n.387-45C=)
8g.43192259C>TCA1779759905HGSNATc.1251-45C>T (n.1251-45C>T)
n.184-45C>T
c.402-45C>T (n.402-45C>T)
c.355-45C>T
c.1059-45C>T (n.1059-45C>T)
c.387-45C>T (n.387-45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192260C=CA1779759906HGSNATc.1251-44C= (n.1251-44C=)
n.184-44C=
c.402-44C= (n.402-44C=)
c.355-44C=
c.1059-44C= (n.1059-44C=)
c.387-44C= (n.387-44C=)
8g.43192260C>TCA4736825HGSNATc.1251-44C>T (n.1251-44C>T)
n.184-44C>T
c.402-44C>T (n.402-44C>T)
c.355-44C>T
c.1059-44C>T (n.1059-44C>T)
c.387-44C>T (n.387-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192261C>ACA2687151591HGSNATc.1251-43C>A (n.1251-43C>A)
n.184-43C>A
c.402-43C>A (n.402-43C>A)
c.355-43C>A
c.1059-43C>A (n.1059-43C>A)
c.387-43C>A (n.387-43C>A)
 gnomAD v4
8g.43192261C=CA1779759907HGSNATc.1251-43C= (n.1251-43C=)
n.184-43C=
c.402-43C= (n.402-43C=)
c.355-43C=
c.1059-43C= (n.1059-43C=)
c.387-43C= (n.387-43C=)
8g.43192261C>TCA176073898HGSNATc.1251-43C>T (n.1251-43C>T)
n.184-43C>T
c.402-43C>T (n.402-43C>T)
c.355-43C>T
c.1059-43C>T (n.1059-43C>T)
c.387-43C>T (n.387-43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192262T>ACA2687151595HGSNATc.1251-42T>A (n.1251-42T>A)
n.184-42T>A
c.402-42T>A (n.402-42T>A)
c.355-42T>A
c.1059-42T>A (n.1059-42T>A)
c.387-42T>A (n.387-42T>A)
 gnomAD v4
8g.43192262T>CCA2687151596HGSNATc.1251-42T>C (n.1251-42T>C)
n.184-42T>C
c.402-42T>C (n.402-42T>C)
c.355-42T>C
c.1059-42T>C (n.1059-42T>C)
c.387-42T>C (n.387-42T>C)
 gnomAD v4
8g.43192263T>ACA176073902HGSNATc.1251-41T>A (n.1251-41T>A)
n.184-41T>A
c.402-41T>A (n.402-41T>A)
c.355-41T>A
c.1059-41T>A (n.1059-41T>A)
c.387-41T>A (n.387-41T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192263T=CA1779759908HGSNATc.1251-41T= (n.1251-41T=)
n.184-41T=
c.402-41T= (n.402-41T=)
c.355-41T=
c.1059-41T= (n.1059-41T=)
c.387-41T= (n.387-41T=)
8g.43192264A=CA1779759909HGSNATc.1251-40A= (n.1251-40A=)
n.184-40A=
c.402-40A= (n.402-40A=)
c.355-40A=
c.1059-40A= (n.1059-40A=)
c.387-40A= (n.387-40A=)
8g.43192264A>CCA4736826HGSNATc.1251-40A>C (n.1251-40A>C)
n.184-40A>C
c.402-40A>C (n.402-40A>C)
c.355-40A>C
c.1059-40A>C (n.1059-40A>C)
c.387-40A>C (n.387-40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192264A>TCA2687151601HGSNATc.1251-40A>T (n.1251-40A>T)
n.184-40A>T
c.402-40A>T (n.402-40A>T)
c.355-40A>T
c.1059-40A>T (n.1059-40A>T)
c.387-40A>T (n.387-40A>T)
 gnomAD v4
8g.43192265T>GCA581638148HGSNATc.1251-39T>G (n.1251-39T>G)
n.184-39T>G
c.402-39T>G (n.402-39T>G)
c.355-39T>G
c.1059-39T>G (n.1059-39T>G)
c.387-39T>G (n.387-39T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192265T=CA1779759910HGSNATc.1251-39T= (n.1251-39T=)
n.184-39T=
c.402-39T= (n.402-39T=)
c.355-39T=
c.1059-39T= (n.1059-39T=)
c.387-39T= (n.387-39T=)
8g.43192266G>ACA2579159325HGSNATc.1251-38G>A (n.1251-38G>A)
n.184-38G>A
c.402-38G>A (n.402-38G>A)
c.355-38G>A
c.1059-38G>A (n.1059-38G>A)
c.387-38G>A (n.387-38G>A)
8g.43192266G>TCA2687151606HGSNATc.1251-38G>T (n.1251-38G>T)
n.184-38G>T
c.402-38G>T (n.402-38G>T)
c.355-38G>T
c.1059-38G>T (n.1059-38G>T)
c.387-38G>T (n.387-38G>T)
 gnomAD v4
8g.43192267A=CA1779759911HGSNATc.1251-37A= (n.1251-37A=)
n.184-37A=
c.402-37A= (n.402-37A=)
c.355-37A=
c.1059-37A= (n.1059-37A=)
c.387-37A= (n.387-37A=)
8g.43192267A>CCA1113289661HGSNATc.1251-37A>C (n.1251-37A>C)
n.184-37A>C
c.402-37A>C (n.402-37A>C)
c.355-37A>C
c.1059-37A>C (n.1059-37A>C)
c.387-37A>C (n.387-37A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192267A>GCA2687151608HGSNATc.1251-37A>G (n.1251-37A>G)
n.184-37A>G
c.402-37A>G (n.402-37A>G)
c.355-37A>G
c.1059-37A>G (n.1059-37A>G)
c.387-37A>G (n.387-37A>G)
 gnomAD v4
8g.43192267A>TCA2687151610HGSNATc.1251-37A>T (n.1251-37A>T)
n.184-37A>T
c.402-37A>T (n.402-37A>T)
c.355-37A>T
c.1059-37A>T (n.1059-37A>T)
c.387-37A>T (n.387-37A>T)
 gnomAD v4
8g.43192268G>TCA2687151612HGSNATc.1251-36G>T (n.1251-36G>T)
n.184-36G>T
c.402-36G>T (n.402-36G>T)
c.355-36G>T
c.1059-36G>T (n.1059-36G>T)
c.387-36G>T (n.387-36G>T)
 gnomAD v4
8g.43192269G>ACA1779759912HGSNATc.1251-35G>A (n.1251-35G>A)
n.184-35G>A
c.402-35G>A (n.402-35G>A)
c.355-35G>A
c.1059-35G>A (n.1059-35G>A)
c.387-35G>A (n.387-35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192269G=CA1779759913HGSNATc.1251-35G= (n.1251-35G=)
n.184-35G=
c.402-35G= (n.402-35G=)
c.355-35G=
c.1059-35G= (n.1059-35G=)
c.387-35G= (n.387-35G=)
8g.43192269G>TCA2687151613HGSNATc.1251-35G>T (n.1251-35G>T)
n.184-35G>T
c.402-35G>T (n.402-35G>T)
c.355-35G>T
c.1059-35G>T (n.1059-35G>T)
c.387-35G>T (n.387-35G>T)
 gnomAD v4
8g.43192270T>ACA2687151614HGSNATc.1251-34T>A (n.1251-34T>A)
n.184-34T>A
c.402-34T>A (n.402-34T>A)
c.355-34T>A
c.1059-34T>A (n.1059-34T>A)
c.387-34T>A (n.387-34T>A)
 gnomAD v4
8g.43192271C=CA1779759914HGSNATc.1251-33C= (n.1251-33C=)
n.184-33C=
c.402-33C= (n.402-33C=)
c.355-33C=
c.1059-33C= (n.1059-33C=)
c.387-33C= (n.387-33C=)
8g.43192271C>TCA851969934HGSNATc.1251-33C>T (n.1251-33C>T)
n.184-33C>T
c.402-33C>T (n.402-33C>T)
c.355-33C>T
c.1059-33C>T (n.1059-33C>T)
c.387-33C>T (n.387-33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192272T>CCA2687151618HGSNATc.1251-32T>C (n.1251-32T>C)
n.184-32T>C
c.402-32T>C (n.402-32T>C)
c.355-32T>C
c.1059-32T>C (n.1059-32T>C)
c.387-32T>C (n.387-32T>C)
 gnomAD v4
8g.43192274G=CA1779759915HGSNATc.1251-30G= (n.1251-30G=)
n.184-30G=
c.402-30G= (n.402-30G=)
c.355-30G=
c.1059-30G= (n.1059-30G=)
c.387-30G= (n.387-30G=)
8g.43192274G>TCA851969935HGSNATc.1251-30G>T (n.1251-30G>T)
n.184-30G>T
c.402-30G>T (n.402-30G>T)
c.355-30G>T
c.1059-30G>T (n.1059-30G>T)
c.387-30G>T (n.387-30G>T)
 dbSNP
8g.43192275T>CCA176073917HGSNATc.1251-29T>C (n.1251-29T>C)
n.184-29T>C
c.402-29T>C (n.402-29T>C)
c.355-29T>C
c.1059-29T>C (n.1059-29T>C)
c.387-29T>C (n.387-29T>C)
 dbSNP
8g.43192275T=CA1779759916HGSNATc.1251-29T= (n.1251-29T=)
n.184-29T=
c.402-29T= (n.402-29T=)
c.355-29T=
c.1059-29T= (n.1059-29T=)
c.387-29T= (n.387-29T=)
8g.43192276C>ACA2687151620HGSNATc.1251-28C>A (n.1251-28C>A)
n.184-28C>A
c.402-28C>A (n.402-28C>A)
c.355-28C>A
c.1059-28C>A (n.1059-28C>A)
c.387-28C>A (n.387-28C>A)
 gnomAD v4
8g.43192277A=CA1779759917HGSNATc.1251-27A= (n.1251-27A=)
n.184-27A=
c.402-27A= (n.402-27A=)
c.355-27A=
c.1059-27A= (n.1059-27A=)
c.387-27A= (n.387-27A=)
8g.43192277A>GCA1779759918HGSNATc.1251-27A>G (n.1251-27A>G)
n.184-27A>G
c.402-27A>G (n.402-27A>G)
c.355-27A>G
c.1059-27A>G (n.1059-27A>G)
c.387-27A>G (n.387-27A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192279T>CCA2779901256HGSNATc.1251-25T>C (n.1251-25T>C)
n.184-25T>C
c.402-25T>C (n.402-25T>C)
c.355-25T>C
c.1059-25T>C (n.1059-25T>C)
c.387-25T>C (n.387-25T>C)
8g.43192280T>CCA2687151624HGSNATc.1251-24T>C (n.1251-24T>C)
n.184-24T>C
c.402-24T>C (n.402-24T>C)
c.355-24T>C
c.1059-24T>C (n.1059-24T>C)
c.387-24T>C (n.387-24T>C)
 gnomAD v4
8g.43192280T=CA1779759919HGSNATc.1251-24T= (n.1251-24T=)
n.184-24T=
c.402-24T= (n.402-24T=)
c.355-24T=
c.1059-24T= (n.1059-24T=)
c.387-24T= (n.387-24T=)
8g.43192282_43192283dupCA918250675HGSNATc.1251-22_1251-21dup (n.1251-22_1251-21dup)
n.184-22_184-21dup
c.402-22_402-21dup (n.402-22_402-21dup)
c.355-22_355-21dup
c.1059-22_1059-21dup (n.1059-22_1059-21dup)
c.387-22_387-21dup (n.387-22_387-21dup)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192282C>ACA2687151628HGSNATc.1251-22C>A (n.1251-22C>A)
n.184-22C>A
c.402-22C>A (n.402-22C>A)
c.355-22C>A
c.1059-22C>A (n.1059-22C>A)
c.387-22C>A (n.387-22C>A)
 gnomAD v4
8g.43192283A=CA1779759920HGSNATc.1251-21A= (n.1251-21A=)
n.184-21A=
c.402-21A= (n.402-21A=)
c.355-21A=
c.1059-21A= (n.1059-21A=)
c.387-21A= (n.387-21A=)
8g.43192283A>GCA176073920HGSNATc.1251-21A>G (n.1251-21A>G)
n.184-21A>G
c.402-21A>G (n.402-21A>G)
c.355-21A>G
c.1059-21A>G (n.1059-21A>G)
c.387-21A>G (n.387-21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192284T>CCA1779759922HGSNATc.1251-20T>C (n.1251-20T>C)
n.184-20T>C
c.402-20T>C (n.402-20T>C)
c.355-20T>C
c.1059-20T>C (n.1059-20T>C)
c.387-20T>C (n.387-20T>C)
 dbSNP
8g.43192284T=CA1779759921HGSNATc.1251-20T= (n.1251-20T=)
n.184-20T=
c.402-20T= (n.402-20T=)
c.355-20T=
c.1059-20T= (n.1059-20T=)
c.387-20T= (n.387-20T=)
8g.43192285A=CA1779759923HGSNATc.1251-19A= (n.1251-19A=)
n.184-19A=
c.402-19A= (n.402-19A=)
c.355-19A=
c.1059-19A= (n.1059-19A=)
c.387-19A= (n.387-19A=)
8g.43192285A>GCA851969936HGSNATc.1251-19A>G (n.1251-19A>G)
n.184-19A>G
c.402-19A>G (n.402-19A>G)
c.355-19A>G
c.1059-19A>G (n.1059-19A>G)
c.387-19A>G (n.387-19A>G)
 dbSNP
8g.43192287G>ACA581638149HGSNATc.1251-17G>A (n.1251-17G>A)
n.184-17G>A
c.402-17G>A (n.402-17G>A)
c.355-17G>A
c.1059-17G>A (n.1059-17G>A)
c.387-17G>A (n.387-17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192287G=CA1779759924HGSNATc.1251-17G= (n.1251-17G=)
n.184-17G=
c.402-17G= (n.402-17G=)
c.355-17G=
c.1059-17G= (n.1059-17G=)
c.387-17G= (n.387-17G=)
8g.43192287G>TCA2687151634HGSNATc.1251-17G>T (n.1251-17G>T)
n.184-17G>T
c.402-17G>T (n.402-17G>T)
c.355-17G>T
c.1059-17G>T (n.1059-17G>T)
c.387-17G>T (n.387-17G>T)
 gnomAD v4
8g.43192288C>ACA4736829HGSNATc.1251-16C>A (n.1251-16C>A)
n.184-16C>A
c.402-16C>A (n.402-16C>A)
c.355-16C>A
c.1059-16C>A (n.1059-16C>A)
c.387-16C>A (n.387-16C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192288C=CA1779759925HGSNATc.1251-16C= (n.1251-16C=)
n.184-16C=
c.402-16C= (n.402-16C=)
c.355-16C=
c.1059-16C= (n.1059-16C=)
c.387-16C= (n.387-16C=)
8g.43192288C>GCA4736828HGSNATc.1251-16C>G (n.1251-16C>G)
n.184-16C>G
c.402-16C>G (n.402-16C>G)
c.355-16C>G
c.1059-16C>G (n.1059-16C>G)
c.387-16C>G (n.387-16C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192288C>TCA2687151646HGSNATc.1251-16C>T (n.1251-16C>T)
n.184-16C>T
c.402-16C>T (n.402-16C>T)
c.355-16C>T
c.1059-16C>T (n.1059-16C>T)
c.387-16C>T (n.387-16C>T)
 gnomAD v4
8g.43192288_43192289delinsCTCA1779759926HGSNATc.1251-16_1251-15delinsCT (n.1251-16_1251-15delinsCT)
n.184-16_184-15delinsCT
c.402-16_402-15delinsCT (n.402-16_402-15delinsCT)
c.355-16_355-15delinsCT
c.1059-16_1059-15delinsCT (n.1059-16_1059-15delinsCT)
c.387-16_387-15delinsCT (n.387-16_387-15delinsCT)
8g.43192292delCA4736827HGSNATc.1251-12del (n.1251-12del)
n.184-12del
c.402-12del (n.402-12del)
c.355-12del
c.1059-12del (n.1059-12del)
c.387-12del (n.387-12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192290T>CCA1779759928HGSNATc.1251-14T>C (n.1251-14T>C)
n.184-14T>C
c.402-14T>C (n.402-14T>C)
c.355-14T>C
c.1059-14T>C (n.1059-14T>C)
c.387-14T>C (n.387-14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43192290T=CA1779759927HGSNATc.1251-14T= (n.1251-14T=)
n.184-14T=
c.402-14T= (n.402-14T=)
c.355-14T=
c.1059-14T= (n.1059-14T=)
c.387-14T= (n.387-14T=)
8g.43192293C>ACA2687151654HGSNATc.1251-11C>A (n.1251-11C>A)
n.184-11C>A
c.402-11C>A (n.402-11C>A)
c.355-11C>A
c.1059-11C>A (n.1059-11C>A)
c.387-11C>A (n.387-11C>A)
 gnomAD v4
8g.43192294A=CA1779759929HGSNATc.1251-10A= (n.1251-10A=)
n.184-10A=
c.402-10A= (n.402-10A=)
c.355-10A=
c.1059-10A= (n.1059-10A=)
c.387-10A= (n.387-10A=)
8g.43192294A>GCA581638150HGSNATc.1251-10A>G (n.1251-10A>G)
n.184-10A>G
c.402-10A>G (n.402-10A>G)
c.355-10A>G
c.1059-10A>G (n.1059-10A>G)
c.387-10A>G (n.387-10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192295C>ACA581638151HGSNATc.1251-9C>A (n.1251-9C>A)
n.184-9C>A
c.402-9C>A (n.402-9C>A)
c.355-9C>A
c.1059-9C>A (n.1059-9C>A)
c.387-9C>A (n.387-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.43192295C=CA1779759930HGSNATc.1251-9C= (n.1251-9C=)
n.184-9C=
c.402-9C= (n.402-9C=)
c.355-9C=
c.1059-9C= (n.1059-9C=)
c.387-9C= (n.387-9C=)
8g.43192295C>TCA2580078501HGSNATc.1251-9C>T (n.1251-9C>T)
n.184-9C>T
c.402-9C>T (n.402-9C>T)
c.355-9C>T
c.1059-9C>T (n.1059-9C>T)
c.387-9C>T (n.387-9C>T)
 ClinVar
8g.43192296C>ACA1113289673HGSNATc.1251-8C>A (n.1251-8C>A)
n.184-8C>A
c.402-8C>A (n.402-8C>A)
c.355-8C>A
c.1059-8C>A (n.1059-8C>A)
c.387-8C>A (n.387-8C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192296C=CA1779759931HGSNATc.1251-8C= (n.1251-8C=)
n.184-8C=
c.402-8C= (n.402-8C=)
c.355-8C=
c.1059-8C= (n.1059-8C=)
c.387-8C= (n.387-8C=)
8g.43192297T>GCA851969953HGSNATc.1251-7T>G (n.1251-7T>G)
n.184-7T>G
c.402-7T>G (n.402-7T>G)
c.355-7T>G
c.1059-7T>G (n.1059-7T>G)
c.387-7T>G (n.387-7T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192297T=CA1779759932HGSNATc.1251-7T= (n.1251-7T=)
n.184-7T=
c.402-7T= (n.402-7T=)
c.355-7T=
c.1059-7T= (n.1059-7T=)
c.387-7T= (n.387-7T=)
8g.43192298T>CCA2548904332HGSNATc.1251-6T>C (n.1251-6T>C)
n.184-6T>C
c.402-6T>C (n.402-6T>C)
c.355-6T>C
c.1059-6T>C (n.1059-6T>C)
c.387-6T>C (n.387-6T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.43192299C>TCA2687151660HGSNATc.1251-5C>T (n.1251-5C>T)
n.184-5C>T
c.402-5C>T (n.402-5C>T)
c.355-5C>T
c.1059-5C>T (n.1059-5C>T)
c.387-5C>T (n.387-5C>T)
 gnomAD v4
8g.43192300C=CA1779759933HGSNATc.1251-4C= (n.1251-4C=)
n.184-4C=
c.402-4C= (n.402-4C=)
c.355-4C=
c.1059-4C= (n.1059-4C=)
c.387-4C= (n.387-4C=)
8g.43192300C>GCA2580078502HGSNATc.1251-4C>G (n.1251-4C>G)
n.184-4C>G
c.402-4C>G (n.402-4C>G)
c.355-4C>G
c.1059-4C>G (n.1059-4C>G)
c.387-4C>G (n.387-4C>G)
 ClinVar
8g.43192300C>TCA4736830HGSNATc.1251-4C>T (n.1251-4C>T)
n.184-4C>T
c.402-4C>T (n.402-4C>T)
c.355-4C>T
c.1059-4C>T (n.1059-4C>T)
c.387-4C>T (n.387-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192301dupCA2779901261HGSNATc.1251-3dup (n.1251-3dup)
n.184-3dup
c.402-3dup (n.402-3dup)
c.355-3dup
c.1059-3dup (n.1059-3dup)
c.387-3dup (n.387-3dup)
8g.43192302A>CCA371119530HGSNATc.1251-2A>C (n.1251-2A>C)
n.184-2A>C
c.402-2A>C (n.402-2A>C)
c.355-2A>C
c.1059-2A>C (n.1059-2A>C)
c.387-2A>C (n.387-2A>C)
8g.43192302A>GCA371119531HGSNATc.1251-2A>G (n.1251-2A>G)
n.184-2A>G
c.402-2A>G (n.402-2A>G)
c.355-2A>G
c.1059-2A>G (n.1059-2A>G)
c.387-2A>G (n.387-2A>G)
 gnomAD v4
8g.43192302A>TCA371119532HGSNATc.1251-2A>T (n.1251-2A>T)
n.184-2A>T
c.402-2A>T (n.402-2A>T)
c.355-2A>T
c.1059-2A>T (n.1059-2A>T)
c.387-2A>T (n.387-2A>T)
8g.43192303G>ACA371119533HGSNATc.1251-1G>A (n.1251-1G>A)
n.184-1G>A
c.402-1G>A (n.402-1G>A)
c.355-1G>A
c.1059-1G>A (n.1059-1G>A)
c.387-1G>A (n.387-1G>A)
8g.43192303G>CCA371119534HGSNATc.1251-1G>C (n.1251-1G>C)
n.184-1G>C
c.402-1G>C (n.402-1G>C)
c.355-1G>C
c.1059-1G>C (n.1059-1G>C)
c.387-1G>C (n.387-1G>C)
8g.43192303G>TCA371119535HGSNATc.1251-1G>T (n.1251-1G>T)
n.184-1G>T
c.402-1G>T (n.402-1G>T)
c.355-1G>T
c.1059-1G>T (n.1059-1G>T)
c.387-1G>T (n.387-1G>T)
8g.43192304T>ACA460578045HGSNATc.1251T>A (p.Thr417=)
n.184T>A
c.402T>A (p.Thr134=)
c.355T>A
c.1059T>A (p.Thr353=)
c.387T>A (p.Thr129=)
8g.43192304T>CCA460578051HGSNATc.1251T>C (p.Thr417=)
n.184T>C
c.402T>C (p.Thr134=)
c.355T>C
c.1059T>C (p.Thr353=)
c.387T>C (p.Thr129=)
8g.43192304T>GCA460578048HGSNATc.1251T>G (p.Thr417=)
n.184T>G
c.402T>G (p.Thr134=)
c.355T>G
c.1059T>G (p.Thr353=)
c.387T>G (p.Thr129=)
8g.43192305G>ACA371119536HGSNATc.1252G>A (p.Gly418Ser)
n.185G>A
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.356G>A
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
8g.43192305G>CCA371119537HGSNATc.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.185G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.356G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43192305G=CA1779759934HGSNATc.1252G= (p.Gly418=)
n.185G=
c.403G= (p.Gly135=)
c.356G=
c.1060G= (p.Gly354=)
c.388G= (p.Gly130=)
8g.43192305G>TCA371119538HGSNATc.1252G>T (p.Gly418Cys)
n.185G>T
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.356G>T
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192306G>ACA371119539HGSNATc.1253G>A (p.Gly418Asp)
n.186G>A
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.357G>A
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
 gnomAD v4
8g.43192306G>CCA371119540HGSNATc.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.186G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.357G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
8g.43192306G>TCA371119541HGSNATc.1253G>T (p.Gly418Val)
n.186G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.357G>T
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
8g.43192307T>ACA460578065HGSNATc.1254T>A (p.Gly418=)
n.187T>A
c.405T>A (p.Gly135=)
c.358T>A
c.1062T>A (p.Gly354=)
c.390T>A (p.Gly130=)
8g.43192307T>CCA460578068HGSNATc.1254T>C (p.Gly418=)
n.187T>C
c.405T>C (p.Gly135=)
c.358T>C
c.1062T>C (p.Gly354=)
c.390T>C (p.Gly130=)
8g.43192307T>GCA460578070HGSNATc.1254T>G (p.Gly418=)
n.187T>G
c.405T>G (p.Gly135=)
c.358T>G
c.1062T>G (p.Gly354=)
c.390T>G (p.Gly130=)
8g.43192308T>ACA371119544HGSNATc.1255T>A (p.Tyr419Asn)
n.188T>A
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.359T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192308T>CCA371119542HGSNATc.1255T>C (p.Tyr419His)
n.188T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.359T>C
c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.391T>C (p.Tyr131His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192308T>GCA371119543HGSNATc.1255T>G (p.Tyr419Asp)
n.188T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.359T>G
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
8g.43192308T=CA1779759935HGSNATc.1255T= (p.Tyr419=)
n.188T=
c.406T= (p.Tyr136=)
c.359T=
c.1063T= (p.Tyr355=)
c.391T= (p.Tyr131=)
8g.43192309A=CA1779759936HGSNATc.1256A= (p.Tyr419=)
n.189A=
c.407A= (p.Tyr136=)
c.360A=
c.1064A= (p.Tyr355=)
c.392A= (p.Tyr131=)
8g.43192309A>CCA371119545HGSNATc.1256A>C (p.Tyr419Ser)
n.189A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.360A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
8g.43192309A>GCA371119546HGSNATc.1256A>G (p.Tyr419Cys)
n.189A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.360A>G
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
 ClinVar dbSNP
8g.43192309A>TCA371119547HGSNATc.1256A>T (p.Tyr419Phe)
n.189A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.360A>T
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
8g.43192310T>ACA371119548HGSNATc.1257T>A (p.Tyr419Ter)
n.190T>A
c.408T>A (p.Tyr136Ter)
c.361T>A
c.1065T>A (p.Tyr355Ter)
c.393T>A (p.Tyr131Ter)
8g.43192310T>CCA460578085HGSNATc.1257T>C (p.Tyr419=)
n.190T>C
c.408T>C (p.Tyr136=)
c.361T>C
c.1065T>C (p.Tyr355=)
c.393T>C (p.Tyr131=)
8g.43192310T>GCA371119549HGSNATc.1257T>G (p.Tyr419Ter)
n.190T>G
c.408T>G (p.Tyr136Ter)
c.361T>G
c.1065T>G (p.Tyr355Ter)
c.393T>G (p.Tyr131Ter)
8g.43192311C>ACA371119550HGSNATc.1258C>A (p.Leu420Ile)
n.191C>A
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.362C>A
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
8g.43192311C=CA1779759937HGSNATc.1258C= (p.Leu420=)
n.191C=
c.409C= (p.Leu137=)
c.362C=
c.1066C= (p.Leu356=)
c.394C= (p.Leu132=)
8g.43192311C>GCA4736831HGSNATc.1258C>G (p.Leu420Val)
n.191C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.362C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.43192311C>TCA371119551HGSNATc.1258C>T (p.Leu420Phe)
n.191C>T
c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.362C>T
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
 ClinVar dbSNP
8g.43192312T>ACA371119552HGSNATc.1259T>A (p.Leu420His)
n.192T>A
c.410T>A (p.Leu137His)
c.363T>A
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.395T>A (p.Leu132His)
8g.43192312T>CCA371119553HGSNATc.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.192T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.363T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
8g.43192312T>GCA371119554HGSNATc.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.192T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.363T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
 COSMIC COSMIC
8g.43192313T>ACA460578108HGSNATc.1260T>A (p.Leu420=)
n.193T>A
c.411T>A (p.Leu137=)
c.364T>A
c.1068T>A (p.Leu356=)
c.396T>A (p.Leu132=)
8g.43192313T>CCA460578105HGSNATc.1260T>C (p.Leu420=)
n.193T>C
c.411T>C (p.Leu137=)
c.364T>C
c.1068T>C (p.Leu356=)
c.396T>C (p.Leu132=)
8g.43192313T>GCA460578103HGSNATc.1260T>G (p.Leu420=)
n.193T>G
c.411T>G (p.Leu137=)
c.364T>G
c.1068T>G (p.Leu356=)
c.396T>G (p.Leu132=)
8g.43192314G>ACA371119555HGSNATc.1261G>A (p.Gly421Ser)
n.194G>A
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.365G>A
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
 dbSNP gnomAD v2
8g.43192314G>CCA371119556HGSNATc.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.194G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.365G>C
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
8g.43192314G=CA1779759938HGSNATc.1261G= (p.Gly421=)
n.194G=
c.412G= (p.Gly138=)
c.365G=
c.1069G= (p.Gly357=)
c.397G= (p.Gly133=)
8g.43192314G>TCA176073937HGSNATc.1261G>T (p.Gly421Cys)
n.194G>T
c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.365G>T
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
 dbSNP
8g.43192315G>ACA371119557HGSNATc.1262G>A (p.Gly421Asp)
n.195G>A
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.366G>A
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
8g.43192315G>CCA371119558HGSNATc.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.195G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.366G>C
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
 gnomAD v4
8g.43192315G>TCA371119559HGSNATc.1262G>T (p.Gly421Val)
n.195G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.366G>T
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
8g.43192316T>ACA460578123HGSNATc.1263T>A (p.Gly421=)
n.196T>A
c.414T>A (p.Gly138=)
c.367T>A
c.1071T>A (p.Gly357=)
c.399T>A (p.Gly133=)
8g.43192316T>CCA460578124HGSNATc.1263T>C (p.Gly421=)
n.196T>C
c.414T>C (p.Gly138=)
c.367T>C
c.1071T>C (p.Gly357=)
c.399T>C (p.Gly133=)
8g.43192316T>GCA460578126HGSNATc.1263T>G (p.Gly421=)
n.196T>G
c.414T>G (p.Gly138=)
c.367T>G
c.1071T>G (p.Gly357=)
c.399T>G (p.Gly133=)
8g.43192317C>ACA371119560HGSNATc.1264C>A (p.Pro422Thr)
n.197C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.368C>A
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
8g.43192317C=CA1779759939HGSNATc.1264C= (p.Pro422=)
n.197C=
c.415C= (p.Pro139=)
c.368C=
c.1072C= (p.Pro358=)
c.400C= (p.Pro134=)
8g.43192317C>GCA371119561HGSNATc.1264C>G (p.Pro422Ala)
n.197C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.368C>G
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
 gnomAD v4
8g.43192317C>TCA4736832HGSNATc.1264C>T (p.Pro422Ser)
n.197C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.368C>T
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192318C>ACA371119562HGSNATc.1265C>A (p.Pro422His)
n.198C>A
c.416C>A (p.Pro139His)
c.369C>A
c.1073C>A (p.Pro358His)
c.401C>A (p.Pro134His)
 gnomAD v4
8g.43192318C>GCA371119563HGSNATc.1265C>G (p.Pro422Arg)
n.198C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.369C>G
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
 ClinVar gnomAD v4
8g.43192318C>TCA371119564HGSNATc.1265C>T (p.Pro422Leu)
n.198C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.369C>T
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
8g.43192319T>ACA460578140HGSNATc.1266T>A (p.Pro422=)
n.199T>A
c.417T>A (p.Pro139=)
c.370T>A
c.1074T>A (p.Pro358=)
c.402T>A (p.Pro134=)
8g.43192319T>CCA460578143HGSNATc.1266T>C (p.Pro422=)
n.199T>C
c.417T>C (p.Pro139=)
c.370T>C
c.1074T>C (p.Pro358=)
c.402T>C (p.Pro134=)
8g.43192319T>GCA460578145HGSNATc.1266T>G (p.Pro422=)
n.199T>G
c.417T>G (p.Pro139=)
c.370T>G
c.1074T>G (p.Pro358=)
c.402T>G (p.Pro134=)
8g.43192319T=CA1779759940HGSNATc.1266T= (p.Pro422=)
n.199T=
c.417T= (p.Pro139=)
c.370T=
c.1074T= (p.Pro358=)
c.402T= (p.Pro134=)
8g.43192320G>ACA371119565HGSNATc.1267G>A (p.Gly423Arg)
n.200G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.371G>A
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.403G>A (p.Gly135Arg)
 gnomAD v4
8g.43192320G>CCA371119566HGSNATc.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.200G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.371G>C
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
8g.43192320G=CA1779759941HGSNATc.1267G= (p.Gly423=)
n.200G=
c.418G= (p.Gly140=)
c.371G=
c.1075G= (p.Gly359=)
c.403G= (p.Gly135=)
8g.43192320G>TCA16618645HGSNATc.1267G>T (p.Gly423Trp)
n.200G>T
c.418G>T (p.Gly140Trp)
c.371G>T
c.1075G>T (p.Gly359Trp)
c.403G>T (p.Gly135Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43192324dupCA1139660497HGSNATc.1271dup (p.Ile425HisfsTer?)
n.204dup
c.422dup (p.Ile142HisfsTer?)
c.375dup
c.1079dup (p.Ile361HisfsTer?)
c.407dup (p.Ile137HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43192324delCA2687151700HGSNATc.1271del (p.Gly424AlafsTer?)
n.204del
c.422del (p.Gly141AlafsTer?)
c.375del
c.1079del (p.Gly360AlafsTer?)
c.407del (p.Gly136AlafsTer?)
 gnomAD v4
8g.43192321G>ACA371119568HGSNATc.1268G>A (p.Gly423Glu)
n.201G>A
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.372G>A
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.404G>A (p.Gly135Glu)
8g.43192321G>CCA371119569HGSNATc.1268G>C (p.Gly423Ala)
n.201G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.372G>C
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
8g.43192321G>TCA371119567HGSNATc.1268G>T (p.Gly423Val)
n.201G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.372G>T
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
8g.43192322G>ACA460578161HGSNATc.1269G>A (p.Gly423=)
n.202G>A
c.420G>A (p.Gly140=)
c.373G>A
c.1077G>A (p.Gly359=)
c.405G>A (p.Gly135=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43192322G>CCA460578164HGSNATc.1269G>C (p.Gly423=)
n.202G>C
c.420G>C (p.Gly140=)
c.373G>C
c.1077G>C (p.Gly359=)
c.405G>C (p.Gly135=)
8g.43192322G>TCA460578166HGSNATc.1269G>T (p.Gly423=)
n.202G>T
c.420G>T (p.Gly140=)
c.373G>T
c.1077G>T (p.Gly359=)
c.405G>T (p.Gly135=)
8g.43192323G>ACA4736833HGSNATc.1270G>A (p.Gly424Ser)
n.203G>A
c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.374G>A
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192323G>CCA371119570HGSNATc.1270G>C (p.Gly424Arg)
n.203G>C
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.374G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
8g.43192323G=CA1779759942HGSNATc.1270G= (p.Gly424=)
n.203G=
c.421G= (p.Gly141=)
c.374G=
c.1078G= (p.Gly360=)
c.406G= (p.Gly136=)
8g.43192323G>TCA371119571HGSNATc.1270G>T (p.Gly424Cys)
n.203G>T
c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.374G>T
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
8g.43192324G>ACA371119572HGSNATc.1271G>A (p.Gly424Asp)
n.204G>A
c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.375G>A
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43192324G>CCA371119573HGSNATc.1271G>C (p.Gly424Ala)
n.204G>C
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.375G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
8g.43192324G>TCA371119574HGSNATc.1271G>T (p.Gly424Val)
n.204G>T
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.375G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
8g.43192325C>ACA460578180HGSNATc.1272C>A (p.Gly424=)
n.205C>A
c.423C>A (p.Gly141=)
c.376C>A
c.1080C>A (p.Gly360=)
c.408C>A (p.Gly136=)
8g.43192325C=CA1779759943HGSNATc.1272C= (p.Gly424=)
n.205C=
c.423C= (p.Gly141=)
c.376C=
c.1080C= (p.Gly360=)
c.408C= (p.Gly136=)
8g.43192325C>GCA460578183HGSNATc.1272C>G (p.Gly424=)
n.205C>G
c.423C>G (p.Gly141=)
c.376C>G
c.1080C>G (p.Gly360=)
c.408C>G (p.Gly136=)
8g.43192325C>TCA4736834HGSNATc.1272C>T (p.Gly424=)
n.205C>T
c.423C>T (p.Gly141=)
c.376C>T
c.1080C>T (p.Gly360=)
c.408C>T (p.Gly136=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192326A>CCA371119575HGSNATc.1273A>C (p.Ile425Leu)
n.206A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.377A>C
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
 gnomAD v4
8g.43192326A>GCA371119577HGSNATc.1273A>G (p.Ile425Val)
n.206A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.377A>G
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.409A>G (p.Ile137Val)
 gnomAD v4
8g.43192326A>TCA371119576HGSNATc.1273A>T (p.Ile425Phe)
n.206A>T
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.377A>T
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
8g.43192327T>ACA371119578HGSNATc.1274T>A (p.Ile425Asn)
n.207T>A
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.378T>A
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
8g.43192327T>CCA371119579HGSNATc.1274T>C (p.Ile425Thr)
n.207T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.378T>C
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192327T>GCA371119580HGSNATc.1274T>G (p.Ile425Ser)
n.207T>G
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.378T>G
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
 gnomAD v4
8g.43192327T=CA1779759944HGSNATc.1274T= (p.Ile425=)
n.207T=
c.425T= (p.Ile142=)
c.378T=
c.1082T= (p.Ile361=)
c.410T= (p.Ile137=)
8g.43192328T>ACA460578200HGSNATc.1275T>A (p.Ile425=)
n.208T>A
c.426T>A (p.Ile142=)
c.379T>A
c.1083T>A (p.Ile361=)
c.411T>A (p.Ile137=)
8g.43192328T>CCA460578203HGSNATc.1275T>C (p.Ile425=)
n.208T>C
c.426T>C (p.Ile142=)
c.379T>C
c.1083T>C (p.Ile361=)
c.411T>C (p.Ile137=)
 ClinVar dbSNP
8g.43192328T>GCA371119581HGSNATc.1275T>G (p.Ile425Met)
n.208T>G
c.426T>G (p.Ile142Met)
c.379T>G
c.1083T>G (p.Ile361Met)
c.411T>G (p.Ile137Met)
8g.43192328T=CA1779759945HGSNATc.1275T= (p.Ile425=)
n.208T=
c.426T= (p.Ile142=)
c.379T=
c.1083T= (p.Ile361=)
c.411T= (p.Ile137=)
8g.43192329G>ACA371119582HGSNATc.1276G>A (p.Gly426Arg)
n.209G>A
c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.380G>A
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.412G>A (p.Gly138Arg)
 dbSNP gnomAD v2
8g.43192329G>CCA371119584HGSNATc.1276G>C (p.Gly426Arg)
n.209G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.380G>C
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
8g.43192329G=CA1779759946HGSNATc.1276G= (p.Gly426=)
n.209G=
c.427G= (p.Gly143=)
c.380G=
c.1084G= (p.Gly362=)
c.412G= (p.Gly138=)
8g.43192329G>TCA371119583HGSNATc.1276G>T (p.Gly426Ter)
n.209G>T
c.427G>T (p.Gly143Ter)
c.380G>T
c.1084G>T (p.Gly362Ter)
c.412G>T (p.Gly138Ter)
8g.43192330G>ACA371119585HGSNATc.1277G>A (p.Gly426Glu)
n.210G>A
c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.381G>A
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
8g.43192330G>CCA371119586HGSNATc.1277G>C (p.Gly426Ala)
n.210G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.381G>C
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
8g.43192330G>TCA371119587HGSNATc.1277G>T (p.Gly426Val)
n.210G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.381G>T
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
8g.43192331A>CCA460578217HGSNATc.1278A>C (p.Gly426=)
n.211A>C
c.429A>C (p.Gly143=)
c.382A>C
c.1086A>C (p.Gly362=)
c.414A>C (p.Gly138=)
8g.43192331A>GCA460578220HGSNATc.1278A>G (p.Gly426=)
n.211A>G
c.429A>G (p.Gly143=)
c.382A>G
c.1086A>G (p.Gly362=)
c.414A>G (p.Gly138=)
8g.43192331A>TCA460578223HGSNATc.1278A>T (p.Gly426=)
n.211A>T
c.429A>T (p.Gly143=)
c.382A>T
c.1086A>T (p.Gly362=)
c.414A>T (p.Gly138=)
8g.43192332G>ACA371119588HGSNATc.1279G>A (p.Asp427Asn)
n.212G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.383G>A
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
8g.43192332G>CCA371119589HGSNATc.1279G>C (p.Asp427His)
n.212G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
c.383G>C
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.415G>C (p.Asp139His)
8g.43192332G>TCA371119590HGSNATc.1279G>T (p.Asp427Tyr)
n.212G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.383G>T
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
8g.43192333A>CCA371119591HGSNATc.1280A>C (p.Asp427Ala)
n.213A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.384A>C
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
8g.43192333A>GCA371119592HGSNATc.1280A>G (p.Asp427Gly)
n.213A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.384A>G
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
8g.43192333A>TCA371119593HGSNATc.1280A>T (p.Asp427Val)
n.213A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.384A>T
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
8g.43192334T>ACA371119594HGSNATc.1281T>A (p.Asp427Glu)
n.214T>A
c.432T>A (p.Asp144Glu)
c.385T>A
c.1089T>A (p.Asp363Glu)
c.417T>A (p.Asp139Glu)
8g.43192334T>CCA460578240HGSNATc.1281T>C (p.Asp427=)
n.214T>C
c.432T>C (p.Asp144=)
c.385T>C
c.1089T>C (p.Asp363=)
c.417T>C (p.Asp139=)
 ClinVar
8g.43192334T>GCA371119595HGSNATc.1281T>G (p.Asp427Glu)
n.214T>G
c.432T>G (p.Asp144Glu)
c.385T>G
c.1089T>G (p.Asp363Glu)
c.417T>G (p.Asp139Glu)
8g.43192335T>ACA371119596HGSNATc.1282T>A (p.Phe428Ile)
n.215T>A
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.386T>A
c.1090T>A (p.Phe364Ile)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
 gnomAD v4
8g.43192335T>CCA371119597HGSNATc.1282T>C (p.Phe428Leu)
n.215T>C
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.386T>C
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
8g.43192335T>GCA371119598HGSNATc.1282T>G (p.Phe428Val)
n.215T>G
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.386T>G
c.1090T>G (p.Phe364Val)
c.418T>G (p.Phe140Val)
8g.43192336T>ACA371119600HGSNATc.1283T>A (p.Phe428Tyr)
n.216T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.387T>A
c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
8g.43192336T>CCA371119599HGSNATc.1283T>C (p.Phe428Ser)
n.216T>C
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.387T>C
c.1091T>C (p.Phe364Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
8g.43192336T>GCA4736835HGSNATc.1283T>G (p.Phe428Cys)
n.216T>G
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.387T>G
c.1091T>G (p.Phe364Cys)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192336T=CA1779759947HGSNATc.1283T= (p.Phe428=)
n.216T=
c.434T= (p.Phe145=)
c.387T=
c.1091T= (p.Phe364=)
c.419T= (p.Phe140=)
8g.43192337T>ACA371119601HGSNATc.1284T>A (p.Phe428Leu)
n.217T>A
c.435T>A (p.Phe145Leu)
c.388T>A
c.1092T>A (p.Phe364Leu)
c.420T>A (p.Phe140Leu)
8g.43192337T>CCA460578250HGSNATc.1284T>C (p.Phe428=)
n.217T>C
c.435T>C (p.Phe145=)
c.388T>C
c.1092T>C (p.Phe364=)
c.420T>C (p.Phe140=)
8g.43192337T>GCA371119602HGSNATc.1284T>G (p.Phe428Leu)
n.217T>G
c.435T>G (p.Phe145Leu)
c.388T>G
c.1092T>G (p.Phe364Leu)
c.420T>G (p.Phe140Leu)
8g.43192338G>ACA371119603HGSNATc.1285G>A (p.Gly429Ser)
n.218G>A
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.389G>A
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
8g.43192338G>CCA371119604HGSNATc.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.218G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.389G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
8g.43192338G>TCA371119605HGSNATc.1285G>T (p.Gly429Cys)
n.218G>T
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.389G>T
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
 gnomAD v4
8g.43192339G>ACA371119606HGSNATc.1286G>A (p.Gly429Asp)
n.219G>A
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.390G>A
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
8g.43192339G>CCA371119607HGSNATc.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.219G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.390G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
8g.43192339G>TCA371119608HGSNATc.1286G>T (p.Gly429Val)
n.219G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.390G>T
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
 ClinVar
8g.43192340C>ACA460578260HGSNATc.1287C>A (p.Gly429=)
n.220C>A
c.438C>A (p.Gly146=)
c.391C>A
c.1095C>A (p.Gly365=)
c.423C>A (p.Gly141=)
8g.43192340C>GCA460578262HGSNATc.1287C>G (p.Gly429=)
n.220C>G
c.438C>G (p.Gly146=)
c.391C>G
c.1095C>G (p.Gly365=)
c.423C>G (p.Gly141=)
8g.43192340C>TCA460578264HGSNATc.1287C>T (p.Gly429=)
n.220C>T
c.438C>T (p.Gly146=)
c.391C>T
c.1095C>T (p.Gly365=)
c.423C>T (p.Gly141=)
8g.43192341A=CA1779759948HGSNATc.1288A= (p.Lys430=)
n.221A=
c.439A= (p.Lys147=)
c.392A=
c.1096A= (p.Lys366=)
c.424A= (p.Lys142=)
8g.43192341A>CCA371119609HGSNATc.1288A>C (p.Lys430Gln)
n.221A>C
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.392A>C
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
8g.43192341A>GCA371119610HGSNATc.1288A>G (p.Lys430Glu)
n.221A>G
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.392A>G
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192341A>TCA371119611HGSNATc.1288A>T (p.Lys430Ter)
n.221A>T
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.392A>T
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
8g.43192342A=CA1779759949HGSNATc.1289A= (p.Lys430=)
n.222A=
c.440A= (p.Lys147=)
c.393A=
c.1097A= (p.Lys366=)
c.425A= (p.Lys142=)
8g.43192342A>CCA371119612HGSNATc.1289A>C (p.Lys430Thr)
n.222A>C
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.393A>C
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
8g.43192342A>GCA371119613HGSNATc.1289A>G (p.Lys430Arg)
n.222A>G
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.393A>G
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192342A>TCA371119614HGSNATc.1289A>T (p.Lys430Met)
n.222A>T
c.440A>T (p.Lys147Met)
c.393A>T
c.1097A>T (p.Lys366Met)
c.425A>T (p.Lys142Met)
8g.43192343G>ACA4736836HGSNATc.1290G>A (p.Lys430=)
n.223G>A
c.441G>A (p.Lys147=)
c.394G>A
c.1098G>A (p.Lys366=)
c.426G>A (p.Lys142=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192343G>CCA371119616HGSNATc.1290G>C (p.Lys430Asn)
n.223G>C
c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.394G>C
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
c.426G>C (p.Lys142Asn)
8g.43192343G=CA1779759950HGSNATc.1290G= (p.Lys430=)
n.223G=
c.441G= (p.Lys147=)
c.394G=
c.1098G= (p.Lys366=)
c.426G= (p.Lys142=)
8g.43192343G>TCA371119615HGSNATc.1290G>T (p.Lys430Asn)
n.223G>T
c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.394G>T
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
c.426G>T (p.Lys142Asn)

Number of alleles fetched