Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43192214_43192223delCA2687151493HGSNATc.1251-90_1251-81del (n.1251-90_1251-81del)
n.184-90_184-81del
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c.355-90_355-81del
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c.387-90_387-81del (n.387-90_387-81del)
 gnomAD v4
8g.43192220G>ACA2687151510HGSNATc.1251-84G>A (n.1251-84G>A)
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 gnomAD v4
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c.355-84G>T
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 gnomAD v4
8g.43192221C>ACA2687151514HGSNATc.1251-83C>A (n.1251-83C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.184-81C>T
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 dbSNP gnomAD v4
8g.43192224G>ACA581638146HGSNATc.1251-80G>A (n.1251-80G>A)
n.184-80G>A
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c.355-80G>A
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c.387-80G>A (n.387-80G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192224G>CCA1779759884HGSNATc.1251-80G>C (n.1251-80G>C)
n.184-80G>C
c.402-80G>C (n.402-80G>C)
c.355-80G>C
c.1059-80G>C (n.1059-80G>C)
c.387-80G>C (n.387-80G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192224G=CA1779759883HGSNATc.1251-80G= (n.1251-80G=)
n.184-80G=
c.402-80G= (n.402-80G=)
c.355-80G=
c.1059-80G= (n.1059-80G=)
c.387-80G= (n.387-80G=)
8g.43192224G>TCA1779759885HGSNATc.1251-80G>T (n.1251-80G>T)
n.184-80G>T
c.402-80G>T (n.402-80G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
8g.43192225G>ACA2579159320HGSNATc.1251-79G>A (n.1251-79G>A)
n.184-79G>A
c.402-79G>A (n.402-79G>A)
c.355-79G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192226C>ACA2687151524HGSNATc.1251-78C>A (n.1251-78C>A)
n.184-78C>A
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c.355-78C>A
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 gnomAD v4
8g.43192226C>GCA2579159321HGSNATc.1251-78C>G (n.1251-78C>G)
n.184-78C>G
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 gnomAD v4
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n.184-78C>T
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 gnomAD v4
8g.43192227C>ACA2579159322HGSNATc.1251-77C>A (n.1251-77C>A)
n.184-77C>A
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c.355-77C>A
c.1059-77C>A (n.1059-77C>A)
c.387-77C>A (n.387-77C>A)
 gnomAD v4
8g.43192227C>TCA2687151530HGSNATc.1251-77C>T (n.1251-77C>T)
n.184-77C>T
c.402-77C>T (n.402-77C>T)
c.355-77C>T
c.1059-77C>T (n.1059-77C>T)
c.387-77C>T (n.387-77C>T)
 gnomAD v4
8g.43192229G>TCA2687151532HGSNATc.1251-75G>T (n.1251-75G>T)
n.184-75G>T
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c.1059-75G>T (n.1059-75G>T)
c.387-75G>T (n.387-75G>T)
 gnomAD v4
8g.43192230_43192232delCA2687151531HGSNATc.1251-74_1251-72del (n.1251-74_1251-72del)
n.184-74_184-72del
c.402-74_402-72del (n.402-74_402-72del)
c.355-74_355-72del
c.1059-74_1059-72del (n.1059-74_1059-72del)
c.387-74_387-72del (n.387-74_387-72del)
 gnomAD v4
8g.43192230A>TCA2687151533HGSNATc.1251-74A>T (n.1251-74A>T)
n.184-74A>T
c.402-74A>T (n.402-74A>T)
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 gnomAD v4
8g.43192231G>ACA1779759887HGSNATc.1251-73G>A (n.1251-73G>A)
n.184-73G>A
c.402-73G>A (n.402-73G>A)
c.355-73G>A
c.1059-73G>A (n.1059-73G>A)
c.387-73G>A (n.387-73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192231G>CCA2687151535HGSNATc.1251-73G>C (n.1251-73G>C)
n.184-73G>C
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c.355-73G>C
c.1059-73G>C (n.1059-73G>C)
c.387-73G>C (n.387-73G>C)
 gnomAD v4
8g.43192231G=CA1779759886HGSNATc.1251-73G= (n.1251-73G=)
n.184-73G=
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c.1059-73G= (n.1059-73G=)
c.387-73G= (n.387-73G=)
8g.43192231G>TCA2579159323HGSNATc.1251-73G>T (n.1251-73G>T)
n.184-73G>T
c.402-73G>T (n.402-73G>T)
c.355-73G>T
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 gnomAD v4
8g.43192232G=CA1779759890HGSNATc.1251-72G= (n.1251-72G=)
n.184-72G=
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c.387-72G= (n.387-72G=)
8g.43192232G>TCA1779759889HGSNATc.1251-72G>T (n.1251-72G>T)
n.184-72G>T
c.402-72G>T (n.402-72G>T)
c.355-72G>T
c.1059-72G>T (n.1059-72G>T)
c.387-72G>T (n.387-72G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192232_43192233delinsGTCA1779759888HGSNATc.1251-72_1251-71delinsGT (n.1251-72_1251-71delinsGT)
n.184-72_184-71delinsGT
c.402-72_402-71delinsGT (n.402-72_402-71delinsGT)
c.355-72_355-71delinsGT
c.1059-72_1059-71delinsGT (n.1059-72_1059-71delinsGT)
c.387-72_387-71delinsGT (n.387-72_387-71delinsGT)
8g.43192239dupCA851969915HGSNATc.1251-65dup (n.1251-65dup)
n.184-65dup
c.402-65dup (n.402-65dup)
c.355-65dup
c.1059-65dup (n.1059-65dup)
c.387-65dup (n.387-65dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192239delCA176073876HGSNATc.1251-65del (n.1251-65del)
n.184-65del
c.402-65del (n.402-65del)
c.355-65del
c.1059-65del (n.1059-65del)
c.387-65del (n.387-65del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192234T>ACA1779759892HGSNATc.1251-70T>A (n.1251-70T>A)
n.184-70T>A
c.402-70T>A (n.402-70T>A)
c.355-70T>A
c.1059-70T>A (n.1059-70T>A)
c.387-70T>A (n.387-70T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192234T=CA1779759891HGSNATc.1251-70T= (n.1251-70T=)
n.184-70T=
c.402-70T= (n.402-70T=)
c.355-70T=
c.1059-70T= (n.1059-70T=)
c.387-70T= (n.387-70T=)
8g.43192236T>CCA851969917HGSNATc.1251-68T>C (n.1251-68T>C)
n.184-68T>C
c.402-68T>C (n.402-68T>C)
c.355-68T>C
c.1059-68T>C (n.1059-68T>C)
c.387-68T>C (n.387-68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192236T=CA1779759893HGSNATc.1251-68T= (n.1251-68T=)
n.184-68T=
c.402-68T= (n.402-68T=)
c.355-68T=
c.1059-68T= (n.1059-68T=)
c.387-68T= (n.387-68T=)
8g.43192237T>CCA2687151547HGSNATc.1251-67T>C (n.1251-67T>C)
n.184-67T>C
c.402-67T>C (n.402-67T>C)
c.355-67T>C
c.1059-67T>C (n.1059-67T>C)
c.387-67T>C (n.387-67T>C)
 gnomAD v4
8g.43192237_43192264delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTACA1779759894HGSNATc.1251-67_1251-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.1251-67_1251-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA)
n.184-67_184-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA
c.402-67_402-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.402-67_402-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA)
c.355-67_355-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA
c.1059-67_1059-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.1059-67_1059-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA)
c.387-67_387-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.387-67_387-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA)
8g.43192239_43192265delCA581638147HGSNATc.1251-65_1251-39del (n.1251-65_1251-39del)
n.184-65_184-39del
c.402-65_402-39del (n.402-65_402-39del)
c.355-65_355-39del
c.1059-65_1059-39del (n.1059-65_1059-39del)
c.387-65_387-39del (n.387-65_387-39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192239T>ACA176073880HGSNATc.1251-65T>A (n.1251-65T>A)
n.184-65T>A
c.402-65T>A (n.402-65T>A)
c.355-65T>A
c.1059-65T>A (n.1059-65T>A)
c.387-65T>A (n.387-65T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192239T>CCA176073884HGSNATc.1251-65T>C (n.1251-65T>C)
n.184-65T>C
c.402-65T>C (n.402-65T>C)
c.355-65T>C
c.1059-65T>C (n.1059-65T>C)
c.387-65T>C (n.387-65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192239T=CA1779759895HGSNATc.1251-65T= (n.1251-65T=)
n.184-65T=
c.402-65T= (n.402-65T=)
c.355-65T=
c.1059-65T= (n.1059-65T=)
c.387-65T= (n.387-65T=)
8g.43192240A>TCA2687151553HGSNATc.1251-64A>T (n.1251-64A>T)
n.184-64A>T
c.402-64A>T (n.402-64A>T)
c.355-64A>T
c.1059-64A>T (n.1059-64A>T)
c.387-64A>T (n.387-64A>T)
 gnomAD v4
8g.43192243C>ACA2687151559HGSNATc.1251-61C>A (n.1251-61C>A)
n.184-61C>A
c.402-61C>A (n.402-61C>A)
c.355-61C>A
c.1059-61C>A (n.1059-61C>A)
c.387-61C>A (n.387-61C>A)
 gnomAD v4
8g.43192243C>TCA2687151561HGSNATc.1251-61C>T (n.1251-61C>T)
n.184-61C>T
c.402-61C>T (n.402-61C>T)
c.355-61C>T
c.1059-61C>T (n.1059-61C>T)
c.387-61C>T (n.387-61C>T)
 gnomAD v4
8g.43192246G>ACA2687151563HGSNATc.1251-58G>A (n.1251-58G>A)
n.184-58G>A
c.402-58G>A (n.402-58G>A)
c.355-58G>A
c.1059-58G>A (n.1059-58G>A)
c.387-58G>A (n.387-58G>A)
 gnomAD v4
8g.43192246G>TCA2687151567HGSNATc.1251-58G>T (n.1251-58G>T)
n.184-58G>T
c.402-58G>T (n.402-58G>T)
c.355-58G>T
c.1059-58G>T (n.1059-58G>T)
c.387-58G>T (n.387-58G>T)
 gnomAD v4
8g.43192248C>ACA2687151568HGSNATc.1251-56C>A (n.1251-56C>A)
n.184-56C>A
c.402-56C>A (n.402-56C>A)
c.355-56C>A
c.1059-56C>A (n.1059-56C>A)
c.387-56C>A (n.387-56C>A)
 gnomAD v4
8g.43192248C=CA1779759896HGSNATc.1251-56C= (n.1251-56C=)
n.184-56C=
c.402-56C= (n.402-56C=)
c.355-56C=
c.1059-56C= (n.1059-56C=)
c.387-56C= (n.387-56C=)
8g.43192248C>TCA1779759897HGSNATc.1251-56C>T (n.1251-56C>T)
n.184-56C>T
c.402-56C>T (n.402-56C>T)
c.355-56C>T
c.1059-56C>T (n.1059-56C>T)
c.387-56C>T (n.387-56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192249C>ACA2579159324HGSNATc.1251-55C>A (n.1251-55C>A)
n.184-55C>A
c.402-55C>A (n.402-55C>A)
c.355-55C>A
c.1059-55C>A (n.1059-55C>A)
c.387-55C>A (n.387-55C>A)
 gnomAD v4
8g.43192249C=CA1779759898HGSNATc.1251-55C= (n.1251-55C=)
n.184-55C=
c.402-55C= (n.402-55C=)
c.355-55C=
c.1059-55C= (n.1059-55C=)
c.387-55C= (n.387-55C=)
8g.43192249C>TCA176073887HGSNATc.1251-55C>T (n.1251-55C>T)
n.184-55C>T
c.402-55C>T (n.402-55C>T)
c.355-55C>T
c.1059-55C>T (n.1059-55C>T)
c.387-55C>T (n.387-55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192250C>ACA2687151569HGSNATc.1251-54C>A (n.1251-54C>A)
n.184-54C>A
c.402-54C>A (n.402-54C>A)
c.355-54C>A
c.1059-54C>A (n.1059-54C>A)
c.387-54C>A (n.387-54C>A)
 gnomAD v4
8g.43192251T>CCA2687151570HGSNATc.1251-53T>C (n.1251-53T>C)
n.184-53T>C
c.402-53T>C (n.402-53T>C)
c.355-53T>C
c.1059-53T>C (n.1059-53T>C)
c.387-53T>C (n.387-53T>C)
 gnomAD v4
8g.43192252C>ACA2687151571HGSNATc.1251-52C>A (n.1251-52C>A)
n.184-52C>A
c.402-52C>A (n.402-52C>A)
c.355-52C>A
c.1059-52C>A (n.1059-52C>A)
c.387-52C>A (n.387-52C>A)
 gnomAD v4
8g.43192253T>CCA1779759900HGSNATc.1251-51T>C (n.1251-51T>C)
n.184-51T>C
c.402-51T>C (n.402-51T>C)
c.355-51T>C
c.1059-51T>C (n.1059-51T>C)
c.387-51T>C (n.387-51T>C)
 dbSNP
8g.43192253T=CA1779759899HGSNATc.1251-51T= (n.1251-51T=)
n.184-51T=
c.402-51T= (n.402-51T=)
c.355-51T=
c.1059-51T= (n.1059-51T=)
c.387-51T= (n.387-51T=)
8g.43192254G>CCA176073889HGSNATc.1251-50G>C (n.1251-50G>C)
n.184-50G>C
c.402-50G>C (n.402-50G>C)
c.355-50G>C
c.1059-50G>C (n.1059-50G>C)
c.387-50G>C (n.387-50G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192254G=CA1779759901HGSNATc.1251-50G= (n.1251-50G=)
n.184-50G=
c.402-50G= (n.402-50G=)
c.355-50G=
c.1059-50G= (n.1059-50G=)
c.387-50G= (n.387-50G=)
8g.43192254G>TCA2687151572HGSNATc.1251-50G>T (n.1251-50G>T)
n.184-50G>T
c.402-50G>T (n.402-50G>T)
c.355-50G>T
c.1059-50G>T (n.1059-50G>T)
c.387-50G>T (n.387-50G>T)
 gnomAD v4
8g.43192257C>ACA2580816487HGSNATc.1251-47C>A (n.1251-47C>A)
n.184-47C>A
c.402-47C>A (n.402-47C>A)
c.355-47C>A
c.1059-47C>A (n.1059-47C>A)
c.387-47C>A (n.387-47C>A)
 gnomAD v4
8g.43192257C=CA1779759902HGSNATc.1251-47C= (n.1251-47C=)
n.184-47C=
c.402-47C= (n.402-47C=)
c.355-47C=
c.1059-47C= (n.1059-47C=)
c.387-47C= (n.387-47C=)
8g.43192257C>GCA2580816488HGSNATc.1251-47C>G (n.1251-47C>G)
n.184-47C>G
c.402-47C>G (n.402-47C>G)
c.355-47C>G
c.1059-47C>G (n.1059-47C>G)
c.387-47C>G (n.387-47C>G)
8g.43192257C>TCA4736822HGSNATc.1251-47C>T (n.1251-47C>T)
n.184-47C>T
c.402-47C>T (n.402-47C>T)
c.355-47C>T
c.1059-47C>T (n.1059-47C>T)
c.387-47C>T (n.387-47C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192258G>ACA4736823HGSNATc.1251-46G>A (n.1251-46G>A)
n.184-46G>A
c.402-46G>A (n.402-46G>A)
c.355-46G>A
c.1059-46G>A (n.1059-46G>A)
c.387-46G>A (n.387-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192258G>CCA2687151584HGSNATc.1251-46G>C (n.1251-46G>C)
n.184-46G>C
c.402-46G>C (n.402-46G>C)
c.355-46G>C
c.1059-46G>C (n.1059-46G>C)
c.387-46G>C (n.387-46G>C)
 gnomAD v4
8g.43192258G=CA1779759903HGSNATc.1251-46G= (n.1251-46G=)
n.184-46G=
c.402-46G= (n.402-46G=)
c.355-46G=
c.1059-46G= (n.1059-46G=)
c.387-46G= (n.387-46G=)
8g.43192258G>TCA2687151585HGSNATc.1251-46G>T (n.1251-46G>T)
n.184-46G>T
c.402-46G>T (n.402-46G>T)
c.355-46G>T
c.1059-46G>T (n.1059-46G>T)
c.387-46G>T (n.387-46G>T)
 gnomAD v4
8g.43192259C>ACA4736824HGSNATc.1251-45C>A (n.1251-45C>A)
n.184-45C>A
c.402-45C>A (n.402-45C>A)
c.355-45C>A
c.1059-45C>A (n.1059-45C>A)
c.387-45C>A (n.387-45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192259C=CA1779759904HGSNATc.1251-45C= (n.1251-45C=)
n.184-45C=
c.402-45C= (n.402-45C=)
c.355-45C=
c.1059-45C= (n.1059-45C=)
c.387-45C= (n.387-45C=)
8g.43192259C>TCA1779759905HGSNATc.1251-45C>T (n.1251-45C>T)
n.184-45C>T
c.402-45C>T (n.402-45C>T)
c.355-45C>T
c.1059-45C>T (n.1059-45C>T)
c.387-45C>T (n.387-45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192260C=CA1779759906HGSNATc.1251-44C= (n.1251-44C=)
n.184-44C=
c.402-44C= (n.402-44C=)
c.355-44C=
c.1059-44C= (n.1059-44C=)
c.387-44C= (n.387-44C=)
8g.43192260C>TCA4736825HGSNATc.1251-44C>T (n.1251-44C>T)
n.184-44C>T
c.402-44C>T (n.402-44C>T)
c.355-44C>T
c.1059-44C>T (n.1059-44C>T)
c.387-44C>T (n.387-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192261C>ACA2687151591HGSNATc.1251-43C>A (n.1251-43C>A)
n.184-43C>A
c.402-43C>A (n.402-43C>A)
c.355-43C>A
c.1059-43C>A (n.1059-43C>A)
c.387-43C>A (n.387-43C>A)
 gnomAD v4
8g.43192261C=CA1779759907HGSNATc.1251-43C= (n.1251-43C=)
n.184-43C=
c.402-43C= (n.402-43C=)
c.355-43C=
c.1059-43C= (n.1059-43C=)
c.387-43C= (n.387-43C=)
8g.43192261C>TCA176073898HGSNATc.1251-43C>T (n.1251-43C>T)
n.184-43C>T
c.402-43C>T (n.402-43C>T)
c.355-43C>T
c.1059-43C>T (n.1059-43C>T)
c.387-43C>T (n.387-43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192262T>ACA2687151595HGSNATc.1251-42T>A (n.1251-42T>A)
n.184-42T>A
c.402-42T>A (n.402-42T>A)
c.355-42T>A
c.1059-42T>A (n.1059-42T>A)
c.387-42T>A (n.387-42T>A)
 gnomAD v4
8g.43192262T>CCA2687151596HGSNATc.1251-42T>C (n.1251-42T>C)
n.184-42T>C
c.402-42T>C (n.402-42T>C)
c.355-42T>C
c.1059-42T>C (n.1059-42T>C)
c.387-42T>C (n.387-42T>C)
 gnomAD v4
8g.43192263T>ACA176073902HGSNATc.1251-41T>A (n.1251-41T>A)
n.184-41T>A
c.402-41T>A (n.402-41T>A)
c.355-41T>A
c.1059-41T>A (n.1059-41T>A)
c.387-41T>A (n.387-41T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192263T=CA1779759908HGSNATc.1251-41T= (n.1251-41T=)
n.184-41T=
c.402-41T= (n.402-41T=)
c.355-41T=
c.1059-41T= (n.1059-41T=)
c.387-41T= (n.387-41T=)
8g.43192264A=CA1779759909HGSNATc.1251-40A= (n.1251-40A=)
n.184-40A=
c.402-40A= (n.402-40A=)
c.355-40A=
c.1059-40A= (n.1059-40A=)
c.387-40A= (n.387-40A=)
8g.43192264A>CCA4736826HGSNATc.1251-40A>C (n.1251-40A>C)
n.184-40A>C
c.402-40A>C (n.402-40A>C)
c.355-40A>C
c.1059-40A>C (n.1059-40A>C)
c.387-40A>C (n.387-40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192264A>TCA2687151601HGSNATc.1251-40A>T (n.1251-40A>T)
n.184-40A>T
c.402-40A>T (n.402-40A>T)
c.355-40A>T
c.1059-40A>T (n.1059-40A>T)
c.387-40A>T (n.387-40A>T)
 gnomAD v4
8g.43192265T>GCA581638148HGSNATc.1251-39T>G (n.1251-39T>G)
n.184-39T>G
c.402-39T>G (n.402-39T>G)
c.355-39T>G
c.1059-39T>G (n.1059-39T>G)
c.387-39T>G (n.387-39T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192265T=CA1779759910HGSNATc.1251-39T= (n.1251-39T=)
n.184-39T=
c.402-39T= (n.402-39T=)
c.355-39T=
c.1059-39T= (n.1059-39T=)
c.387-39T= (n.387-39T=)
8g.43192266G>ACA2579159325HGSNATc.1251-38G>A (n.1251-38G>A)
n.184-38G>A
c.402-38G>A (n.402-38G>A)
c.355-38G>A
c.1059-38G>A (n.1059-38G>A)
c.387-38G>A (n.387-38G>A)
8g.43192266G>TCA2687151606HGSNATc.1251-38G>T (n.1251-38G>T)
n.184-38G>T
c.402-38G>T (n.402-38G>T)
c.355-38G>T
c.1059-38G>T (n.1059-38G>T)
c.387-38G>T (n.387-38G>T)
 gnomAD v4
8g.43192267A=CA1779759911HGSNATc.1251-37A= (n.1251-37A=)
n.184-37A=
c.402-37A= (n.402-37A=)
c.355-37A=
c.1059-37A= (n.1059-37A=)
c.387-37A= (n.387-37A=)
8g.43192267A>CCA1113289661HGSNATc.1251-37A>C (n.1251-37A>C)
n.184-37A>C
c.402-37A>C (n.402-37A>C)
c.355-37A>C
c.1059-37A>C (n.1059-37A>C)
c.387-37A>C (n.387-37A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192267A>GCA2687151608HGSNATc.1251-37A>G (n.1251-37A>G)
n.184-37A>G
c.402-37A>G (n.402-37A>G)
c.355-37A>G
c.1059-37A>G (n.1059-37A>G)
c.387-37A>G (n.387-37A>G)
 gnomAD v4
8g.43192267A>TCA2687151610HGSNATc.1251-37A>T (n.1251-37A>T)
n.184-37A>T
c.402-37A>T (n.402-37A>T)
c.355-37A>T
c.1059-37A>T (n.1059-37A>T)
c.387-37A>T (n.387-37A>T)
 gnomAD v4
8g.43192268G>TCA2687151612HGSNATc.1251-36G>T (n.1251-36G>T)
n.184-36G>T
c.402-36G>T (n.402-36G>T)
c.355-36G>T
c.1059-36G>T (n.1059-36G>T)
c.387-36G>T (n.387-36G>T)
 gnomAD v4
8g.43192269G>ACA1779759912HGSNATc.1251-35G>A (n.1251-35G>A)
n.184-35G>A
c.402-35G>A (n.402-35G>A)
c.355-35G>A
c.1059-35G>A (n.1059-35G>A)
c.387-35G>A (n.387-35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192269G=CA1779759913HGSNATc.1251-35G= (n.1251-35G=)
n.184-35G=
c.402-35G= (n.402-35G=)
c.355-35G=
c.1059-35G= (n.1059-35G=)
c.387-35G= (n.387-35G=)
8g.43192269G>TCA2687151613HGSNATc.1251-35G>T (n.1251-35G>T)
n.184-35G>T
c.402-35G>T (n.402-35G>T)
c.355-35G>T
c.1059-35G>T (n.1059-35G>T)
c.387-35G>T (n.387-35G>T)
 gnomAD v4
8g.43192270T>ACA2687151614HGSNATc.1251-34T>A (n.1251-34T>A)
n.184-34T>A
c.402-34T>A (n.402-34T>A)
c.355-34T>A
c.1059-34T>A (n.1059-34T>A)
c.387-34T>A (n.387-34T>A)
 gnomAD v4
8g.43192271C=CA1779759914HGSNATc.1251-33C= (n.1251-33C=)
n.184-33C=
c.402-33C= (n.402-33C=)
c.355-33C=
c.1059-33C= (n.1059-33C=)
c.387-33C= (n.387-33C=)
8g.43192271C>TCA851969934HGSNATc.1251-33C>T (n.1251-33C>T)
n.184-33C>T
c.402-33C>T (n.402-33C>T)
c.355-33C>T
c.1059-33C>T (n.1059-33C>T)
c.387-33C>T (n.387-33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192272T>CCA2687151618HGSNATc.1251-32T>C (n.1251-32T>C)
n.184-32T>C
c.402-32T>C (n.402-32T>C)
c.355-32T>C
c.1059-32T>C (n.1059-32T>C)
c.387-32T>C (n.387-32T>C)
 gnomAD v4
8g.43192274G=CA1779759915HGSNATc.1251-30G= (n.1251-30G=)
n.184-30G=
c.402-30G= (n.402-30G=)
c.355-30G=
c.1059-30G= (n.1059-30G=)
c.387-30G= (n.387-30G=)
8g.43192274G>TCA851969935HGSNATc.1251-30G>T (n.1251-30G>T)
n.184-30G>T
c.402-30G>T (n.402-30G>T)
c.355-30G>T
c.1059-30G>T (n.1059-30G>T)
c.387-30G>T (n.387-30G>T)
 dbSNP
8g.43192275T>CCA176073917HGSNATc.1251-29T>C (n.1251-29T>C)
n.184-29T>C
c.402-29T>C (n.402-29T>C)
c.355-29T>C
c.1059-29T>C (n.1059-29T>C)
c.387-29T>C (n.387-29T>C)
 dbSNP
8g.43192275T=CA1779759916HGSNATc.1251-29T= (n.1251-29T=)
n.184-29T=
c.402-29T= (n.402-29T=)
c.355-29T=
c.1059-29T= (n.1059-29T=)
c.387-29T= (n.387-29T=)
8g.43192276C>ACA2687151620HGSNATc.1251-28C>A (n.1251-28C>A)
n.184-28C>A
c.402-28C>A (n.402-28C>A)
c.355-28C>A
c.1059-28C>A (n.1059-28C>A)
c.387-28C>A (n.387-28C>A)
 gnomAD v4
8g.43192277A=CA1779759917HGSNATc.1251-27A= (n.1251-27A=)
n.184-27A=
c.402-27A= (n.402-27A=)
c.355-27A=
c.1059-27A= (n.1059-27A=)
c.387-27A= (n.387-27A=)
8g.43192277A>GCA1779759918HGSNATc.1251-27A>G (n.1251-27A>G)
n.184-27A>G
c.402-27A>G (n.402-27A>G)
c.355-27A>G
c.1059-27A>G (n.1059-27A>G)
c.387-27A>G (n.387-27A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192279T>CCA2779901256HGSNATc.1251-25T>C (n.1251-25T>C)
n.184-25T>C
c.402-25T>C (n.402-25T>C)
c.355-25T>C
c.1059-25T>C (n.1059-25T>C)
c.387-25T>C (n.387-25T>C)
8g.43192280T>CCA2687151624HGSNATc.1251-24T>C (n.1251-24T>C)
n.184-24T>C
c.402-24T>C (n.402-24T>C)
c.355-24T>C
c.1059-24T>C (n.1059-24T>C)
c.387-24T>C (n.387-24T>C)
 gnomAD v4
8g.43192280T=CA1779759919HGSNATc.1251-24T= (n.1251-24T=)
n.184-24T=
c.402-24T= (n.402-24T=)
c.355-24T=
c.1059-24T= (n.1059-24T=)
c.387-24T= (n.387-24T=)
8g.43192282_43192283dupCA918250675HGSNATc.1251-22_1251-21dup (n.1251-22_1251-21dup)
n.184-22_184-21dup
c.402-22_402-21dup (n.402-22_402-21dup)
c.355-22_355-21dup
c.1059-22_1059-21dup (n.1059-22_1059-21dup)
c.387-22_387-21dup (n.387-22_387-21dup)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192282C>ACA2687151628HGSNATc.1251-22C>A (n.1251-22C>A)
n.184-22C>A
c.402-22C>A (n.402-22C>A)
c.355-22C>A
c.1059-22C>A (n.1059-22C>A)
c.387-22C>A (n.387-22C>A)
 gnomAD v4
8g.43192283A=CA1779759920HGSNATc.1251-21A= (n.1251-21A=)
n.184-21A=
c.402-21A= (n.402-21A=)
c.355-21A=
c.1059-21A= (n.1059-21A=)
c.387-21A= (n.387-21A=)
8g.43192283A>GCA176073920HGSNATc.1251-21A>G (n.1251-21A>G)
n.184-21A>G
c.402-21A>G (n.402-21A>G)
c.355-21A>G
c.1059-21A>G (n.1059-21A>G)
c.387-21A>G (n.387-21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43192284T>CCA1779759922HGSNATc.1251-20T>C (n.1251-20T>C)
n.184-20T>C
c.402-20T>C (n.402-20T>C)
c.355-20T>C
c.1059-20T>C (n.1059-20T>C)
c.387-20T>C (n.387-20T>C)
 dbSNP
8g.43192284T=CA1779759921HGSNATc.1251-20T= (n.1251-20T=)
n.184-20T=
c.402-20T= (n.402-20T=)
c.355-20T=
c.1059-20T= (n.1059-20T=)
c.387-20T= (n.387-20T=)
8g.43192285A=CA1779759923HGSNATc.1251-19A= (n.1251-19A=)
n.184-19A=
c.402-19A= (n.402-19A=)
c.355-19A=
c.1059-19A= (n.1059-19A=)
c.387-19A= (n.387-19A=)
8g.43192285A>GCA851969936HGSNATc.1251-19A>G (n.1251-19A>G)
n.184-19A>G
c.402-19A>G (n.402-19A>G)
c.355-19A>G
c.1059-19A>G (n.1059-19A>G)
c.387-19A>G (n.387-19A>G)
 dbSNP
8g.43192287G>ACA581638149HGSNATc.1251-17G>A (n.1251-17G>A)
n.184-17G>A
c.402-17G>A (n.402-17G>A)
c.355-17G>A
c.1059-17G>A (n.1059-17G>A)
c.387-17G>A (n.387-17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192287G=CA1779759924HGSNATc.1251-17G= (n.1251-17G=)
n.184-17G=
c.402-17G= (n.402-17G=)
c.355-17G=
c.1059-17G= (n.1059-17G=)
c.387-17G= (n.387-17G=)
8g.43192287G>TCA2687151634HGSNATc.1251-17G>T (n.1251-17G>T)
n.184-17G>T
c.402-17G>T (n.402-17G>T)
c.355-17G>T
c.1059-17G>T (n.1059-17G>T)
c.387-17G>T (n.387-17G>T)
 gnomAD v4
8g.43192288C>ACA4736829HGSNATc.1251-16C>A (n.1251-16C>A)
n.184-16C>A
c.402-16C>A (n.402-16C>A)
c.355-16C>A
c.1059-16C>A (n.1059-16C>A)
c.387-16C>A (n.387-16C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192288C=CA1779759925HGSNATc.1251-16C= (n.1251-16C=)
n.184-16C=
c.402-16C= (n.402-16C=)
c.355-16C=
c.1059-16C= (n.1059-16C=)
c.387-16C= (n.387-16C=)
8g.43192288C>GCA4736828HGSNATc.1251-16C>G (n.1251-16C>G)
n.184-16C>G
c.402-16C>G (n.402-16C>G)
c.355-16C>G
c.1059-16C>G (n.1059-16C>G)
c.387-16C>G (n.387-16C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192288C>TCA2687151646HGSNATc.1251-16C>T (n.1251-16C>T)
n.184-16C>T
c.402-16C>T (n.402-16C>T)
c.355-16C>T
c.1059-16C>T (n.1059-16C>T)
c.387-16C>T (n.387-16C>T)
 gnomAD v4
8g.43192288_43192289delinsCTCA1779759926HGSNATc.1251-16_1251-15delinsCT (n.1251-16_1251-15delinsCT)
n.184-16_184-15delinsCT
c.402-16_402-15delinsCT (n.402-16_402-15delinsCT)
c.355-16_355-15delinsCT
c.1059-16_1059-15delinsCT (n.1059-16_1059-15delinsCT)
c.387-16_387-15delinsCT (n.387-16_387-15delinsCT)
8g.43192292delCA4736827HGSNATc.1251-12del (n.1251-12del)
n.184-12del
c.402-12del (n.402-12del)
c.355-12del
c.1059-12del (n.1059-12del)
c.387-12del (n.387-12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192290T>CCA1779759928HGSNATc.1251-14T>C (n.1251-14T>C)
n.184-14T>C
c.402-14T>C (n.402-14T>C)
c.355-14T>C
c.1059-14T>C (n.1059-14T>C)
c.387-14T>C (n.387-14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43192290T=CA1779759927HGSNATc.1251-14T= (n.1251-14T=)
n.184-14T=
c.402-14T= (n.402-14T=)
c.355-14T=
c.1059-14T= (n.1059-14T=)
c.387-14T= (n.387-14T=)
8g.43192293C>ACA2687151654HGSNATc.1251-11C>A (n.1251-11C>A)
n.184-11C>A
c.402-11C>A (n.402-11C>A)
c.355-11C>A
c.1059-11C>A (n.1059-11C>A)
c.387-11C>A (n.387-11C>A)
 gnomAD v4
8g.43192294A=CA1779759929HGSNATc.1251-10A= (n.1251-10A=)
n.184-10A=
c.402-10A= (n.402-10A=)
c.355-10A=
c.1059-10A= (n.1059-10A=)
c.387-10A= (n.387-10A=)
8g.43192294A>GCA581638150HGSNATc.1251-10A>G (n.1251-10A>G)
n.184-10A>G
c.402-10A>G (n.402-10A>G)
c.355-10A>G
c.1059-10A>G (n.1059-10A>G)
c.387-10A>G (n.387-10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192295C>ACA581638151HGSNATc.1251-9C>A (n.1251-9C>A)
n.184-9C>A
c.402-9C>A (n.402-9C>A)
c.355-9C>A
c.1059-9C>A (n.1059-9C>A)
c.387-9C>A (n.387-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.43192295C=CA1779759930HGSNATc.1251-9C= (n.1251-9C=)
n.184-9C=
c.402-9C= (n.402-9C=)
c.355-9C=
c.1059-9C= (n.1059-9C=)
c.387-9C= (n.387-9C=)
8g.43192295C>TCA2580078501HGSNATc.1251-9C>T (n.1251-9C>T)
n.184-9C>T
c.402-9C>T (n.402-9C>T)
c.355-9C>T
c.1059-9C>T (n.1059-9C>T)
c.387-9C>T (n.387-9C>T)
 ClinVar
8g.43192296C>ACA1113289673HGSNATc.1251-8C>A (n.1251-8C>A)
n.184-8C>A
c.402-8C>A (n.402-8C>A)
c.355-8C>A
c.1059-8C>A (n.1059-8C>A)
c.387-8C>A (n.387-8C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192296C=CA1779759931HGSNATc.1251-8C= (n.1251-8C=)
n.184-8C=
c.402-8C= (n.402-8C=)
c.355-8C=
c.1059-8C= (n.1059-8C=)
c.387-8C= (n.387-8C=)
8g.43192297T>GCA851969953HGSNATc.1251-7T>G (n.1251-7T>G)
n.184-7T>G
c.402-7T>G (n.402-7T>G)
c.355-7T>G
c.1059-7T>G (n.1059-7T>G)
c.387-7T>G (n.387-7T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192297T=CA1779759932HGSNATc.1251-7T= (n.1251-7T=)
n.184-7T=
c.402-7T= (n.402-7T=)
c.355-7T=
c.1059-7T= (n.1059-7T=)
c.387-7T= (n.387-7T=)
8g.43192298T>CCA2548904332HGSNATc.1251-6T>C (n.1251-6T>C)
n.184-6T>C
c.402-6T>C (n.402-6T>C)
c.355-6T>C
c.1059-6T>C (n.1059-6T>C)
c.387-6T>C (n.387-6T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.43192299C>TCA2687151660HGSNATc.1251-5C>T (n.1251-5C>T)
n.184-5C>T
c.402-5C>T (n.402-5C>T)
c.355-5C>T
c.1059-5C>T (n.1059-5C>T)
c.387-5C>T (n.387-5C>T)
 gnomAD v4
8g.43192300C=CA1779759933HGSNATc.1251-4C= (n.1251-4C=)
n.184-4C=
c.402-4C= (n.402-4C=)
c.355-4C=
c.1059-4C= (n.1059-4C=)
c.387-4C= (n.387-4C=)
8g.43192300C>GCA2580078502HGSNATc.1251-4C>G (n.1251-4C>G)
n.184-4C>G
c.402-4C>G (n.402-4C>G)
c.355-4C>G
c.1059-4C>G (n.1059-4C>G)
c.387-4C>G (n.387-4C>G)
 ClinVar
8g.43192300C>TCA4736830HGSNATc.1251-4C>T (n.1251-4C>T)
n.184-4C>T
c.402-4C>T (n.402-4C>T)
c.355-4C>T
c.1059-4C>T (n.1059-4C>T)
c.387-4C>T (n.387-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192301dupCA2779901261HGSNATc.1251-3dup (n.1251-3dup)
n.184-3dup
c.402-3dup (n.402-3dup)
c.355-3dup
c.1059-3dup (n.1059-3dup)
c.387-3dup (n.387-3dup)
8g.43192302A>CCA371119530HGSNATc.1251-2A>C (n.1251-2A>C)
n.184-2A>C
c.402-2A>C (n.402-2A>C)
c.355-2A>C
c.1059-2A>C (n.1059-2A>C)
c.387-2A>C (n.387-2A>C)
8g.43192302A>GCA371119531HGSNATc.1251-2A>G (n.1251-2A>G)
n.184-2A>G
c.402-2A>G (n.402-2A>G)
c.355-2A>G
c.1059-2A>G (n.1059-2A>G)
c.387-2A>G (n.387-2A>G)
 gnomAD v4
8g.43192302A>TCA371119532HGSNATc.1251-2A>T (n.1251-2A>T)
n.184-2A>T
c.402-2A>T (n.402-2A>T)
c.355-2A>T
c.1059-2A>T (n.1059-2A>T)
c.387-2A>T (n.387-2A>T)
8g.43192303G>ACA371119533HGSNATc.1251-1G>A (n.1251-1G>A)
n.184-1G>A
c.402-1G>A (n.402-1G>A)
c.355-1G>A
c.1059-1G>A (n.1059-1G>A)
c.387-1G>A (n.387-1G>A)
8g.43192303G>CCA371119534HGSNATc.1251-1G>C (n.1251-1G>C)
n.184-1G>C
c.402-1G>C (n.402-1G>C)
c.355-1G>C
c.1059-1G>C (n.1059-1G>C)
c.387-1G>C (n.387-1G>C)
8g.43192303G>TCA371119535HGSNATc.1251-1G>T (n.1251-1G>T)
n.184-1G>T
c.402-1G>T (n.402-1G>T)
c.355-1G>T
c.1059-1G>T (n.1059-1G>T)
c.387-1G>T (n.387-1G>T)
8g.43192304T>ACA460578045HGSNATc.1251T>A (p.Thr417=)
n.184T>A
c.402T>A (p.Thr134=)
c.355T>A
c.1059T>A (p.Thr353=)
c.387T>A (p.Thr129=)
8g.43192304T>CCA460578051HGSNATc.1251T>C (p.Thr417=)
n.184T>C
c.402T>C (p.Thr134=)
c.355T>C
c.1059T>C (p.Thr353=)
c.387T>C (p.Thr129=)
8g.43192304T>GCA460578048HGSNATc.1251T>G (p.Thr417=)
n.184T>G
c.402T>G (p.Thr134=)
c.355T>G
c.1059T>G (p.Thr353=)
c.387T>G (p.Thr129=)
8g.43192305G>ACA371119536HGSNATc.1252G>A (p.Gly418Ser)
n.185G>A
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.356G>A
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
8g.43192305G>CCA371119537HGSNATc.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.185G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.356G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43192305G=CA1779759934HGSNATc.1252G= (p.Gly418=)
n.185G=
c.403G= (p.Gly135=)
c.356G=
c.1060G= (p.Gly354=)
c.388G= (p.Gly130=)
8g.43192305G>TCA371119538HGSNATc.1252G>T (p.Gly418Cys)
n.185G>T
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.356G>T
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192306G>ACA371119539HGSNATc.1253G>A (p.Gly418Asp)
n.186G>A
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.357G>A
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
 gnomAD v4
8g.43192306G>CCA371119540HGSNATc.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.186G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.357G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
8g.43192306G>TCA371119541HGSNATc.1253G>T (p.Gly418Val)
n.186G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.357G>T
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
8g.43192307T>ACA460578065HGSNATc.1254T>A (p.Gly418=)
n.187T>A
c.405T>A (p.Gly135=)
c.358T>A
c.1062T>A (p.Gly354=)
c.390T>A (p.Gly130=)
8g.43192307T>CCA460578068HGSNATc.1254T>C (p.Gly418=)
n.187T>C
c.405T>C (p.Gly135=)
c.358T>C
c.1062T>C (p.Gly354=)
c.390T>C (p.Gly130=)
8g.43192307T>GCA460578070HGSNATc.1254T>G (p.Gly418=)
n.187T>G
c.405T>G (p.Gly135=)
c.358T>G
c.1062T>G (p.Gly354=)
c.390T>G (p.Gly130=)
8g.43192308T>ACA371119544HGSNATc.1255T>A (p.Tyr419Asn)
n.188T>A
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.359T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192308T>CCA371119542HGSNATc.1255T>C (p.Tyr419His)
n.188T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.359T>C
c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.391T>C (p.Tyr131His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192308T>GCA371119543HGSNATc.1255T>G (p.Tyr419Asp)
n.188T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.359T>G
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
8g.43192308T=CA1779759935HGSNATc.1255T= (p.Tyr419=)
n.188T=
c.406T= (p.Tyr136=)
c.359T=
c.1063T= (p.Tyr355=)
c.391T= (p.Tyr131=)
8g.43192309A=CA1779759936HGSNATc.1256A= (p.Tyr419=)
n.189A=
c.407A= (p.Tyr136=)
c.360A=
c.1064A= (p.Tyr355=)
c.392A= (p.Tyr131=)
8g.43192309A>CCA371119545HGSNATc.1256A>C (p.Tyr419Ser)
n.189A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.360A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
8g.43192309A>GCA371119546HGSNATc.1256A>G (p.Tyr419Cys)
n.189A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.360A>G
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
 ClinVar dbSNP
8g.43192309A>TCA371119547HGSNATc.1256A>T (p.Tyr419Phe)
n.189A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.360A>T
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
8g.43192310T>ACA371119548HGSNATc.1257T>A (p.Tyr419Ter)
n.190T>A
c.408T>A (p.Tyr136Ter)
c.361T>A
c.1065T>A (p.Tyr355Ter)
c.393T>A (p.Tyr131Ter)
8g.43192310T>CCA460578085HGSNATc.1257T>C (p.Tyr419=)
n.190T>C
c.408T>C (p.Tyr136=)
c.361T>C
c.1065T>C (p.Tyr355=)
c.393T>C (p.Tyr131=)
8g.43192310T>GCA371119549HGSNATc.1257T>G (p.Tyr419Ter)
n.190T>G
c.408T>G (p.Tyr136Ter)
c.361T>G
c.1065T>G (p.Tyr355Ter)
c.393T>G (p.Tyr131Ter)
8g.43192311C>ACA371119550HGSNATc.1258C>A (p.Leu420Ile)
n.191C>A
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.362C>A
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
8g.43192311C=CA1779759937HGSNATc.1258C= (p.Leu420=)
n.191C=
c.409C= (p.Leu137=)
c.362C=
c.1066C= (p.Leu356=)
c.394C= (p.Leu132=)
8g.43192311C>GCA4736831HGSNATc.1258C>G (p.Leu420Val)
n.191C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.362C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.43192311C>TCA371119551HGSNATc.1258C>T (p.Leu420Phe)
n.191C>T
c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.362C>T
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
 ClinVar dbSNP
8g.43192312T>ACA371119552HGSNATc.1259T>A (p.Leu420His)
n.192T>A
c.410T>A (p.Leu137His)
c.363T>A
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.395T>A (p.Leu132His)
8g.43192312T>CCA371119553HGSNATc.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.192T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.363T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
8g.43192312T>GCA371119554HGSNATc.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.192T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.363T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
 COSMIC COSMIC
8g.43192313T>ACA460578108HGSNATc.1260T>A (p.Leu420=)
n.193T>A
c.411T>A (p.Leu137=)
c.364T>A
c.1068T>A (p.Leu356=)
c.396T>A (p.Leu132=)
8g.43192313T>CCA460578105HGSNATc.1260T>C (p.Leu420=)
n.193T>C
c.411T>C (p.Leu137=)
c.364T>C
c.1068T>C (p.Leu356=)
c.396T>C (p.Leu132=)
8g.43192313T>GCA460578103HGSNATc.1260T>G (p.Leu420=)
n.193T>G
c.411T>G (p.Leu137=)
c.364T>G
c.1068T>G (p.Leu356=)
c.396T>G (p.Leu132=)
8g.43192314G>ACA371119555HGSNATc.1261G>A (p.Gly421Ser)
n.194G>A
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.365G>A
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
 dbSNP gnomAD v2
8g.43192314G>CCA371119556HGSNATc.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.194G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.365G>C
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
8g.43192314G=CA1779759938HGSNATc.1261G= (p.Gly421=)
n.194G=
c.412G= (p.Gly138=)
c.365G=
c.1069G= (p.Gly357=)
c.397G= (p.Gly133=)
8g.43192314G>TCA176073937HGSNATc.1261G>T (p.Gly421Cys)
n.194G>T
c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.365G>T
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
 dbSNP
8g.43192315G>ACA371119557HGSNATc.1262G>A (p.Gly421Asp)
n.195G>A
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.366G>A
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
8g.43192315G>CCA371119558HGSNATc.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.195G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.366G>C
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
 gnomAD v4
8g.43192315G>TCA371119559HGSNATc.1262G>T (p.Gly421Val)
n.195G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.366G>T
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
8g.43192316T>ACA460578123HGSNATc.1263T>A (p.Gly421=)
n.196T>A
c.414T>A (p.Gly138=)
c.367T>A
c.1071T>A (p.Gly357=)
c.399T>A (p.Gly133=)
8g.43192316T>CCA460578124HGSNATc.1263T>C (p.Gly421=)
n.196T>C
c.414T>C (p.Gly138=)
c.367T>C
c.1071T>C (p.Gly357=)
c.399T>C (p.Gly133=)
8g.43192316T>GCA460578126HGSNATc.1263T>G (p.Gly421=)
n.196T>G
c.414T>G (p.Gly138=)
c.367T>G
c.1071T>G (p.Gly357=)
c.399T>G (p.Gly133=)
8g.43192317C>ACA371119560HGSNATc.1264C>A (p.Pro422Thr)
n.197C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.368C>A
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
8g.43192317C=CA1779759939HGSNATc.1264C= (p.Pro422=)
n.197C=
c.415C= (p.Pro139=)
c.368C=
c.1072C= (p.Pro358=)
c.400C= (p.Pro134=)
8g.43192317C>GCA371119561HGSNATc.1264C>G (p.Pro422Ala)
n.197C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.368C>G
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
 gnomAD v4
8g.43192317C>TCA4736832HGSNATc.1264C>T (p.Pro422Ser)
n.197C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.368C>T
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192318C>ACA371119562HGSNATc.1265C>A (p.Pro422His)
n.198C>A
c.416C>A (p.Pro139His)
c.369C>A
c.1073C>A (p.Pro358His)
c.401C>A (p.Pro134His)
 gnomAD v4
8g.43192318C>GCA371119563HGSNATc.1265C>G (p.Pro422Arg)
n.198C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.369C>G
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
 ClinVar gnomAD v4
8g.43192318C>TCA371119564HGSNATc.1265C>T (p.Pro422Leu)
n.198C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.369C>T
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
8g.43192319T>ACA460578140HGSNATc.1266T>A (p.Pro422=)
n.199T>A
c.417T>A (p.Pro139=)
c.370T>A
c.1074T>A (p.Pro358=)
c.402T>A (p.Pro134=)
8g.43192319T>CCA460578143HGSNATc.1266T>C (p.Pro422=)
n.199T>C
c.417T>C (p.Pro139=)
c.370T>C
c.1074T>C (p.Pro358=)
c.402T>C (p.Pro134=)
8g.43192319T>GCA460578145HGSNATc.1266T>G (p.Pro422=)
n.199T>G
c.417T>G (p.Pro139=)
c.370T>G
c.1074T>G (p.Pro358=)
c.402T>G (p.Pro134=)
8g.43192319T=CA1779759940HGSNATc.1266T= (p.Pro422=)
n.199T=
c.417T= (p.Pro139=)
c.370T=
c.1074T= (p.Pro358=)
c.402T= (p.Pro134=)
8g.43192320G>ACA371119565HGSNATc.1267G>A (p.Gly423Arg)
n.200G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.371G>A
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.403G>A (p.Gly135Arg)
 gnomAD v4
8g.43192320G>CCA371119566HGSNATc.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.200G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.371G>C
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
8g.43192320G=CA1779759941HGSNATc.1267G= (p.Gly423=)
n.200G=
c.418G= (p.Gly140=)
c.371G=
c.1075G= (p.Gly359=)
c.403G= (p.Gly135=)
8g.43192320G>TCA16618645HGSNATc.1267G>T (p.Gly423Trp)
n.200G>T
c.418G>T (p.Gly140Trp)
c.371G>T
c.1075G>T (p.Gly359Trp)
c.403G>T (p.Gly135Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43192324dupCA1139660497HGSNATc.1271dup (p.Ile425HisfsTer?)
n.204dup
c.422dup (p.Ile142HisfsTer?)
c.375dup
c.1079dup (p.Ile361HisfsTer?)
c.407dup (p.Ile137HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43192324delCA2687151700HGSNATc.1271del (p.Gly424AlafsTer?)
n.204del
c.422del (p.Gly141AlafsTer?)
c.375del
c.1079del (p.Gly360AlafsTer?)
c.407del (p.Gly136AlafsTer?)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched