Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43192137A=CA1779759836HGSNATc.1251-167A= (n.1251-167A=)
n.184-167A=
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c.355-167A=
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c.355-167A>T
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c.387-167A>T (n.387-167A>T)
dbSNP
8g.43192139G>ACA851969882HGSNATc.1251-165G>A (n.1251-165G>A)
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c.355-165G>A
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c.387-165G>A (n.387-165G>A)
dbSNP
8g.43192139G=CA1779759838HGSNATc.1251-165G= (n.1251-165G=)
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n.184-164T>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.184-162G>T
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c.387-162G>T (n.387-162G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192147C>ACA1779759842HGSNATc.1251-157C>A (n.1251-157C>A)
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dbSNP
8g.43192147C=CA1779759841HGSNATc.1251-157C= (n.1251-157C=)
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8g.43192153C>ACA2687151423HGSNATc.1251-151C>A (n.1251-151C>A)
n.184-151C>A
c.402-151C>A (n.402-151C>A)
c.355-151C>A
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c.387-151C>A (n.387-151C>A)
gnomAD v4
8g.43192153C=CA1779759843HGSNATc.1251-151C= (n.1251-151C=)
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c.387-151C= (n.387-151C=)
8g.43192153C>GCA176073829HGSNATc.1251-151C>G (n.1251-151C>G)
n.184-151C>G
c.402-151C>G (n.402-151C>G)
c.355-151C>G
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c.387-151C>G (n.387-151C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192154C>ACA2687151424HGSNATc.1251-150C>A (n.1251-150C>A)
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c.387-150C>A (n.387-150C>A)
gnomAD v4
8g.43192154C>GCA2687151425HGSNATc.1251-150C>G (n.1251-150C>G)
n.184-150C>G
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c.355-150C>G
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gnomAD v4
8g.43192155T>CCA2687151426HGSNATc.1251-149T>C (n.1251-149T>C)
n.184-149T>C
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gnomAD v4
8g.43192156G>CCA2687151427HGSNATc.1251-148G>C (n.1251-148G>C)
n.184-148G>C
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gnomAD v4
8g.43192158C>ACA2687151428HGSNATc.1251-146C>A (n.1251-146C>A)
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gnomAD v4
8g.43192159C>ACA2687151429HGSNATc.1251-145C>A (n.1251-145C>A)
n.184-145C>A
c.402-145C>A (n.402-145C>A)
c.355-145C>A
c.1059-145C>A (n.1059-145C>A)
c.387-145C>A (n.387-145C>A)
gnomAD v4
8g.43192159C=CA1779759844HGSNATc.1251-145C= (n.1251-145C=)
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8g.43192159C>GCA581638140HGSNATc.1251-145C>G (n.1251-145C>G)
n.184-145C>G
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c.355-145C>G
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c.387-145C>G (n.387-145C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192159C>TCA2687151430HGSNATc.1251-145C>T (n.1251-145C>T)
n.184-145C>T
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gnomAD v4
8g.43192160T>CCA2687151431HGSNATc.1251-144T>C (n.1251-144T>C)
n.184-144T>C
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gnomAD v4
8g.43192161C>TCA2687151432HGSNATc.1251-143C>T (n.1251-143C>T)
n.184-143C>T
c.402-143C>T (n.402-143C>T)
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gnomAD v4
8g.43192162A=CA1779759845HGSNATc.1251-142A= (n.1251-142A=)
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8g.43192162A>GCA851969889HGSNATc.1251-142A>G (n.1251-142A>G)
n.184-142A>G
c.402-142A>G (n.402-142A>G)
c.355-142A>G
c.1059-142A>G (n.1059-142A>G)
c.387-142A>G (n.387-142A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192162A>TCA2687151433HGSNATc.1251-142A>T (n.1251-142A>T)
n.184-142A>T
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c.387-142A>T (n.387-142A>T)
gnomAD v4
8g.43192163G>CCA2687151434HGSNATc.1251-141G>C (n.1251-141G>C)
n.184-141G>C
c.402-141G>C (n.402-141G>C)
c.355-141G>C
c.1059-141G>C (n.1059-141G>C)
c.387-141G>C (n.387-141G>C)
gnomAD v4
8g.43192163G>TCA2687151435HGSNATc.1251-141G>T (n.1251-141G>T)
n.184-141G>T
c.402-141G>T (n.402-141G>T)
c.355-141G>T
c.1059-141G>T (n.1059-141G>T)
c.387-141G>T (n.387-141G>T)
gnomAD v4
8g.43192164G>TCA2687151436HGSNATc.1251-140G>T (n.1251-140G>T)
n.184-140G>T
c.402-140G>T (n.402-140G>T)
c.355-140G>T
c.1059-140G>T (n.1059-140G>T)
c.387-140G>T (n.387-140G>T)
gnomAD v4
8g.43192165T>CCA2687151437HGSNATc.1251-139T>C (n.1251-139T>C)
n.184-139T>C
c.402-139T>C (n.402-139T>C)
c.355-139T>C
c.1059-139T>C (n.1059-139T>C)
c.387-139T>C (n.387-139T>C)
gnomAD v4
8g.43192166delCA2687151438HGSNATc.1251-138del (n.1251-138del)
n.184-138del
c.402-138del (n.402-138del)
c.355-138del
c.1059-138del (n.1059-138del)
c.387-138del (n.387-138del)
gnomAD v4
8g.43192166G>CCA1779759846HGSNATc.1251-138G>C (n.1251-138G>C)
n.184-138G>C
c.402-138G>C (n.402-138G>C)
c.355-138G>C
c.1059-138G>C (n.1059-138G>C)
c.387-138G>C (n.387-138G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192166G=CA1779759847HGSNATc.1251-138G= (n.1251-138G=)
n.184-138G=
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c.387-138G= (n.387-138G=)
8g.43192167A=CA1779759848HGSNATc.1251-137A= (n.1251-137A=)
n.184-137A=
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c.355-137A=
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c.387-137A= (n.387-137A=)
8g.43192167A>GCA581638141HGSNATc.1251-137A>G (n.1251-137A>G)
n.184-137A>G
c.402-137A>G (n.402-137A>G)
c.355-137A>G
c.1059-137A>G (n.1059-137A>G)
c.387-137A>G (n.387-137A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192169C>ACA2687151439HGSNATc.1251-135C>A (n.1251-135C>A)
n.184-135C>A
c.402-135C>A (n.402-135C>A)
c.355-135C>A
c.1059-135C>A (n.1059-135C>A)
c.387-135C>A (n.387-135C>A)
gnomAD v4
8g.43192170T>ACA2687151441HGSNATc.1251-134T>A (n.1251-134T>A)
n.184-134T>A
c.402-134T>A (n.402-134T>A)
c.355-134T>A
c.1059-134T>A (n.1059-134T>A)
c.387-134T>A (n.387-134T>A)
gnomAD v4
8g.43192170_43192171delCA2687151440HGSNATc.1251-134_1251-133del (n.1251-134_1251-133del)
n.184-134_184-133del
c.402-134_402-133del (n.402-134_402-133del)
c.355-134_355-133del
c.1059-134_1059-133del (n.1059-134_1059-133del)
c.387-134_387-133del (n.387-134_387-133del)
gnomAD v4
8g.43192171G>ACA2687151442HGSNATc.1251-133G>A (n.1251-133G>A)
n.184-133G>A
c.402-133G>A (n.402-133G>A)
c.355-133G>A
c.1059-133G>A (n.1059-133G>A)
c.387-133G>A (n.387-133G>A)
gnomAD v4
8g.43192171G=CA1779759849HGSNATc.1251-133G= (n.1251-133G=)
n.184-133G=
c.402-133G= (n.402-133G=)
c.355-133G=
c.1059-133G= (n.1059-133G=)
c.387-133G= (n.387-133G=)
8g.43192171G>TCA1779759850HGSNATc.1251-133G>T (n.1251-133G>T)
n.184-133G>T
c.402-133G>T (n.402-133G>T)
c.355-133G>T
c.1059-133G>T (n.1059-133G>T)
c.387-133G>T (n.387-133G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192172C>ACA2687151443HGSNATc.1251-132C>A (n.1251-132C>A)
n.184-132C>A
c.402-132C>A (n.402-132C>A)
c.355-132C>A
c.1059-132C>A (n.1059-132C>A)
c.387-132C>A (n.387-132C>A)
gnomAD v4
8g.43192172C=CA1779759851HGSNATc.1251-132C= (n.1251-132C=)
n.184-132C=
c.402-132C= (n.402-132C=)
c.355-132C=
c.1059-132C= (n.1059-132C=)
c.387-132C= (n.387-132C=)
8g.43192172C>TCA1779759852HGSNATc.1251-132C>T (n.1251-132C>T)
n.184-132C>T
c.402-132C>T (n.402-132C>T)
c.355-132C>T
c.1059-132C>T (n.1059-132C>T)
c.387-132C>T (n.387-132C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192173C>ACA2687151444HGSNATc.1251-131C>A (n.1251-131C>A)
n.184-131C>A
c.402-131C>A (n.402-131C>A)
c.355-131C>A
c.1059-131C>A (n.1059-131C>A)
c.387-131C>A (n.387-131C>A)
gnomAD v4
8g.43192173C>TCA2687151445HGSNATc.1251-131C>T (n.1251-131C>T)
n.184-131C>T
c.402-131C>T (n.402-131C>T)
c.355-131C>T
c.1059-131C>T (n.1059-131C>T)
c.387-131C>T (n.387-131C>T)
gnomAD v4
8g.43192174C>ACA2687151446HGSNATc.1251-130C>A (n.1251-130C>A)
n.184-130C>A
c.402-130C>A (n.402-130C>A)
c.355-130C>A
c.1059-130C>A (n.1059-130C>A)
c.387-130C>A (n.387-130C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192174C=CA1779759853HGSNATc.1251-130C= (n.1251-130C=)
n.184-130C=
c.402-130C= (n.402-130C=)
c.355-130C=
c.1059-130C= (n.1059-130C=)
c.387-130C= (n.387-130C=)
8g.43192174C>TCA176073841HGSNATc.1251-130C>T (n.1251-130C>T)
n.184-130C>T
c.402-130C>T (n.402-130C>T)
c.355-130C>T
c.1059-130C>T (n.1059-130C>T)
c.387-130C>T (n.387-130C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192175G>ACA581638142HGSNATc.1251-129G>A (n.1251-129G>A)
n.184-129G>A
c.402-129G>A (n.402-129G>A)
c.355-129G>A
c.1059-129G>A (n.1059-129G>A)
c.387-129G>A (n.387-129G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192175G=CA1779759854HGSNATc.1251-129G= (n.1251-129G=)
n.184-129G=
c.402-129G= (n.402-129G=)
c.355-129G=
c.1059-129G= (n.1059-129G=)
c.387-129G= (n.387-129G=)
8g.43192175G>TCA2687151448HGSNATc.1251-129G>T (n.1251-129G>T)
n.184-129G>T
c.402-129G>T (n.402-129G>T)
c.355-129G>T
c.1059-129G>T (n.1059-129G>T)
c.387-129G>T (n.387-129G>T)
gnomAD v4
8g.43192176C>ACA2687151449HGSNATc.1251-128C>A (n.1251-128C>A)
n.184-128C>A
c.402-128C>A (n.402-128C>A)
c.355-128C>A
c.1059-128C>A (n.1059-128C>A)
c.387-128C>A (n.387-128C>A)
gnomAD v4
8g.43192177C>ACA2687151450HGSNATc.1251-127C>A (n.1251-127C>A)
n.184-127C>A
c.402-127C>A (n.402-127C>A)
c.355-127C>A
c.1059-127C>A (n.1059-127C>A)
c.387-127C>A (n.387-127C>A)
gnomAD v4
8g.43192178T>CCA176073847HGSNATc.1251-126T>C (n.1251-126T>C)
n.184-126T>C
c.402-126T>C (n.402-126T>C)
c.355-126T>C
c.1059-126T>C (n.1059-126T>C)
c.387-126T>C (n.387-126T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192178T=CA1779759855HGSNATc.1251-126T= (n.1251-126T=)
n.184-126T=
c.402-126T= (n.402-126T=)
c.355-126T=
c.1059-126T= (n.1059-126T=)
c.387-126T= (n.387-126T=)
8g.43192179T>CCA176073851HGSNATc.1251-125T>C (n.1251-125T>C)
n.184-125T>C
c.402-125T>C (n.402-125T>C)
c.355-125T>C
c.1059-125T>C (n.1059-125T>C)
c.387-125T>C (n.387-125T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192179T>GCA2687151451HGSNATc.1251-125T>G (n.1251-125T>G)
n.184-125T>G
c.402-125T>G (n.402-125T>G)
c.355-125T>G
c.1059-125T>G (n.1059-125T>G)
c.387-125T>G (n.387-125T>G)
gnomAD v4
8g.43192179T=CA1779759856HGSNATc.1251-125T= (n.1251-125T=)
n.184-125T=
c.402-125T= (n.402-125T=)
c.355-125T=
c.1059-125T= (n.1059-125T=)
c.387-125T= (n.387-125T=)
8g.43192180G>TCA2687151453HGSNATc.1251-124G>T (n.1251-124G>T)
n.184-124G>T
c.402-124G>T (n.402-124G>T)
c.355-124G>T
c.1059-124G>T (n.1059-124G>T)
c.387-124G>T (n.387-124G>T)
gnomAD v4
8g.43192182C=CA1779759857HGSNATc.1251-122C= (n.1251-122C=)
n.184-122C=
c.402-122C= (n.402-122C=)
c.355-122C=
c.1059-122C= (n.1059-122C=)
c.387-122C= (n.387-122C=)
8g.43192182C>TCA1779759858HGSNATc.1251-122C>T (n.1251-122C>T)
n.184-122C>T
c.402-122C>T (n.402-122C>T)
c.355-122C>T
c.1059-122C>T (n.1059-122C>T)
c.387-122C>T (n.387-122C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192183C=CA1779759859HGSNATc.1251-121C= (n.1251-121C=)
n.184-121C=
c.402-121C= (n.402-121C=)
c.355-121C=
c.1059-121C= (n.1059-121C=)
c.387-121C= (n.387-121C=)
8g.43192183C>GCA1113289628HGSNATc.1251-121C>G (n.1251-121C>G)
n.184-121C>G
c.402-121C>G (n.402-121C>G)
c.355-121C>G
c.1059-121C>G (n.1059-121C>G)
c.387-121C>G (n.387-121C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192183C>TCA581638143HGSNATc.1251-121C>T (n.1251-121C>T)
n.184-121C>T
c.402-121C>T (n.402-121C>T)
c.355-121C>T
c.1059-121C>T (n.1059-121C>T)
c.387-121C>T (n.387-121C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192184T>ACA1779759861HGSNATc.1251-120T>A (n.1251-120T>A)
n.184-120T>A
c.402-120T>A (n.402-120T>A)
c.355-120T>A
c.1059-120T>A (n.1059-120T>A)
c.387-120T>A (n.387-120T>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192184T>CCA2687151454HGSNATc.1251-120T>C (n.1251-120T>C)
n.184-120T>C
c.402-120T>C (n.402-120T>C)
c.355-120T>C
c.1059-120T>C (n.1059-120T>C)
c.387-120T>C (n.387-120T>C)
gnomAD v4
8g.43192184T=CA1779759860HGSNATc.1251-120T= (n.1251-120T=)
n.184-120T=
c.402-120T= (n.402-120T=)
c.355-120T=
c.1059-120T= (n.1059-120T=)
c.387-120T= (n.387-120T=)
8g.43192185C>ACA2687151455HGSNATc.1251-119C>A (n.1251-119C>A)
n.184-119C>A
c.402-119C>A (n.402-119C>A)
c.355-119C>A
c.1059-119C>A (n.1059-119C>A)
c.387-119C>A (n.387-119C>A)
gnomAD v4
8g.43192185C>TCA2687151456HGSNATc.1251-119C>T (n.1251-119C>T)
n.184-119C>T
c.402-119C>T (n.402-119C>T)
c.355-119C>T
c.1059-119C>T (n.1059-119C>T)
c.387-119C>T (n.387-119C>T)
gnomAD v4
8g.43192187C>ACA2687151457HGSNATc.1251-117C>A (n.1251-117C>A)
n.184-117C>A
c.402-117C>A (n.402-117C>A)
c.355-117C>A
c.1059-117C>A (n.1059-117C>A)
c.387-117C>A (n.387-117C>A)
gnomAD v4
8g.43192188A>GCA2597247291HGSNATc.1251-116A>G (n.1251-116A>G)
n.184-116A>G
c.402-116A>G (n.402-116A>G)
c.355-116A>G
c.1059-116A>G (n.1059-116A>G)
c.387-116A>G (n.387-116A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192190A=CA1779759862HGSNATc.1251-114A= (n.1251-114A=)
n.184-114A=
c.402-114A= (n.402-114A=)
c.355-114A=
c.1059-114A= (n.1059-114A=)
c.387-114A= (n.387-114A=)
8g.43192190A>CCA1113289629HGSNATc.1251-114A>C (n.1251-114A>C)
n.184-114A>C
c.402-114A>C (n.402-114A>C)
c.355-114A>C
c.1059-114A>C (n.1059-114A>C)
c.387-114A>C (n.387-114A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192191G>ACA176073858HGSNATc.1251-113G>A (n.1251-113G>A)
n.184-113G>A
c.402-113G>A (n.402-113G>A)
c.355-113G>A
c.1059-113G>A (n.1059-113G>A)
c.387-113G>A (n.387-113G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192191G>CCA1113289635HGSNATc.1251-113G>C (n.1251-113G>C)
n.184-113G>C
c.402-113G>C (n.402-113G>C)
c.355-113G>C
c.1059-113G>C (n.1059-113G>C)
c.387-113G>C (n.387-113G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192191G=CA1779759863HGSNATc.1251-113G= (n.1251-113G=)
n.184-113G=
c.402-113G= (n.402-113G=)
c.355-113G=
c.1059-113G= (n.1059-113G=)
c.387-113G= (n.387-113G=)
8g.43192192T>CCA2687151459HGSNATc.1251-112T>C (n.1251-112T>C)
n.184-112T>C
c.402-112T>C (n.402-112T>C)
c.355-112T>C
c.1059-112T>C (n.1059-112T>C)
c.387-112T>C (n.387-112T>C)
gnomAD v4
8g.43192193G>ACA2687151460HGSNATc.1251-111G>A (n.1251-111G>A)
n.184-111G>A
c.402-111G>A (n.402-111G>A)
c.355-111G>A
c.1059-111G>A (n.1059-111G>A)
c.387-111G>A (n.387-111G>A)
gnomAD v4
8g.43192193G>CCA1779759865HGSNATc.1251-111G>C (n.1251-111G>C)
n.184-111G>C
c.402-111G>C (n.402-111G>C)
c.355-111G>C
c.1059-111G>C (n.1059-111G>C)
c.387-111G>C (n.387-111G>C)
dbSNP
8g.43192193G=CA1779759864HGSNATc.1251-111G= (n.1251-111G=)
n.184-111G=
c.402-111G= (n.402-111G=)
c.355-111G=
c.1059-111G= (n.1059-111G=)
c.387-111G= (n.387-111G=)
8g.43192194T>CCA1779759867HGSNATc.1251-110T>C (n.1251-110T>C)
n.184-110T>C
c.402-110T>C (n.402-110T>C)
c.355-110T>C
c.1059-110T>C (n.1059-110T>C)
c.387-110T>C (n.387-110T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192194T=CA1779759866HGSNATc.1251-110T= (n.1251-110T=)
n.184-110T=
c.402-110T= (n.402-110T=)
c.355-110T=
c.1059-110T= (n.1059-110T=)
c.387-110T= (n.387-110T=)
8g.43192195dupCA2687151461HGSNATc.1251-109dup (n.1251-109dup)
n.184-109dup
c.402-109dup (n.402-109dup)
c.355-109dup
c.1059-109dup (n.1059-109dup)
c.387-109dup (n.387-109dup)
gnomAD v4
8g.43192196G>ACA2687151462HGSNATc.1251-108G>A (n.1251-108G>A)
n.184-108G>A
c.402-108G>A (n.402-108G>A)
c.355-108G>A
c.1059-108G>A (n.1059-108G>A)
c.387-108G>A (n.387-108G>A)
gnomAD v4
8g.43192196G>TCA2687151463HGSNATc.1251-108G>T (n.1251-108G>T)
n.184-108G>T
c.402-108G>T (n.402-108G>T)
c.355-108G>T
c.1059-108G>T (n.1059-108G>T)
c.387-108G>T (n.387-108G>T)
gnomAD v4
8g.43192197G>CCA2687151464HGSNATc.1251-107G>C (n.1251-107G>C)
n.184-107G>C
c.402-107G>C (n.402-107G>C)
c.355-107G>C
c.1059-107G>C (n.1059-107G>C)
c.387-107G>C (n.387-107G>C)
gnomAD v4
8g.43192197G>TCA2687151465HGSNATc.1251-107G>T (n.1251-107G>T)
n.184-107G>T
c.402-107G>T (n.402-107G>T)
c.355-107G>T
c.1059-107G>T (n.1059-107G>T)
c.387-107G>T (n.387-107G>T)
gnomAD v4
8g.43192198G>CCA2687151467HGSNATc.1251-106G>C (n.1251-106G>C)
n.184-106G>C
c.402-106G>C (n.402-106G>C)
c.355-106G>C
c.1059-106G>C (n.1059-106G>C)
c.387-106G>C (n.387-106G>C)
gnomAD v4
8g.43192198G>TCA2687151468HGSNATc.1251-106G>T (n.1251-106G>T)
n.184-106G>T
c.402-106G>T (n.402-106G>T)
c.355-106G>T
c.1059-106G>T (n.1059-106G>T)
c.387-106G>T (n.387-106G>T)
gnomAD v4
8g.43192199A=CA1779759868HGSNATc.1251-105A= (n.1251-105A=)
n.184-105A=
c.402-105A= (n.402-105A=)
c.355-105A=
c.1059-105A= (n.1059-105A=)
c.387-105A= (n.387-105A=)
8g.43192199A>CCA851969897HGSNATc.1251-105A>C (n.1251-105A>C)
n.184-105A>C
c.402-105A>C (n.402-105A>C)
c.355-105A>C
c.1059-105A>C (n.1059-105A>C)
c.387-105A>C (n.387-105A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192200T>ACA652296633HGSNATc.1251-104T>A (n.1251-104T>A)
n.184-104T>A
c.402-104T>A (n.402-104T>A)
c.355-104T>A
c.1059-104T>A (n.1059-104T>A)
c.387-104T>A (n.387-104T>A)
COSMIC
8g.43192201T>ACA2687151470HGSNATc.1251-103T>A (n.1251-103T>A)
n.184-103T>A
c.402-103T>A (n.402-103T>A)
c.355-103T>A
c.1059-103T>A (n.1059-103T>A)
c.387-103T>A (n.387-103T>A)
gnomAD v4
8g.43192202A=CA1779759869HGSNATc.1251-102A= (n.1251-102A=)
n.184-102A=
c.402-102A= (n.402-102A=)
c.355-102A=
c.1059-102A= (n.1059-102A=)
c.387-102A= (n.387-102A=)
8g.43192202A>GCA851969899HGSNATc.1251-102A>G (n.1251-102A>G)
n.184-102A>G
c.402-102A>G (n.402-102A>G)
c.355-102A>G
c.1059-102A>G (n.1059-102A>G)
c.387-102A>G (n.387-102A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192203C>ACA2687151477HGSNATc.1251-101C>A (n.1251-101C>A)
n.184-101C>A
c.402-101C>A (n.402-101C>A)
c.355-101C>A
c.1059-101C>A (n.1059-101C>A)
c.387-101C>A (n.387-101C>A)
gnomAD v4
8g.43192203C=CA1779759870HGSNATc.1251-101C= (n.1251-101C=)
n.184-101C=
c.402-101C= (n.402-101C=)
c.355-101C=
c.1059-101C= (n.1059-101C=)
c.387-101C= (n.387-101C=)
8g.43192203C>TCA581638144HGSNATc.1251-101C>T (n.1251-101C>T)
n.184-101C>T
c.402-101C>T (n.402-101C>T)
c.355-101C>T
c.1059-101C>T (n.1059-101C>T)
c.387-101C>T (n.387-101C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192204A=CA1779759871HGSNATc.1251-100A= (n.1251-100A=)
n.184-100A=
c.402-100A= (n.402-100A=)
c.355-100A=
c.1059-100A= (n.1059-100A=)
c.387-100A= (n.387-100A=)
8g.43192204A>GCA2687151479HGSNATc.1251-100A>G (n.1251-100A>G)
n.184-100A>G
c.402-100A>G (n.402-100A>G)
c.355-100A>G
c.1059-100A>G (n.1059-100A>G)
c.387-100A>G (n.387-100A>G)
gnomAD v4
8g.43192204A>TCA176073862HGSNATc.1251-100A>T (n.1251-100A>T)
n.184-100A>T
c.402-100A>T (n.402-100A>T)
c.355-100A>T
c.1059-100A>T (n.1059-100A>T)
c.387-100A>T (n.387-100A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192205G>TCA2687151480HGSNATc.1251-99G>T (n.1251-99G>T)
n.184-99G>T
c.402-99G>T (n.402-99G>T)
c.355-99G>T
c.1059-99G>T (n.1059-99G>T)
c.387-99G>T (n.387-99G>T)
gnomAD v4
8g.43192207C>ACA2579159315HGSNATc.1251-97C>A (n.1251-97C>A)
n.184-97C>A
c.402-97C>A (n.402-97C>A)
c.355-97C>A
c.1059-97C>A (n.1059-97C>A)
c.387-97C>A (n.387-97C>A)
gnomAD v4
8g.43192207C=CA1779759872HGSNATc.1251-97C= (n.1251-97C=)
n.184-97C=
c.402-97C= (n.402-97C=)
c.355-97C=
c.1059-97C= (n.1059-97C=)
c.387-97C= (n.387-97C=)
8g.43192207C>TCA176073866HGSNATc.1251-97C>T (n.1251-97C>T)
n.184-97C>T
c.402-97C>T (n.402-97C>T)
c.355-97C>T
c.1059-97C>T (n.1059-97C>T)
c.387-97C>T (n.387-97C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192208G>ACA176073870HGSNATc.1251-96G>A (n.1251-96G>A)
n.184-96G>A
c.402-96G>A (n.402-96G>A)
c.355-96G>A
c.1059-96G>A (n.1059-96G>A)
c.387-96G>A (n.387-96G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192208G=CA1779759873HGSNATc.1251-96G= (n.1251-96G=)
n.184-96G=
c.402-96G= (n.402-96G=)
c.355-96G=
c.1059-96G= (n.1059-96G=)
c.387-96G= (n.387-96G=)
8g.43192208G>TCA2687151483HGSNATc.1251-96G>T (n.1251-96G>T)
n.184-96G>T
c.402-96G>T (n.402-96G>T)
c.355-96G>T
c.1059-96G>T (n.1059-96G>T)
c.387-96G>T (n.387-96G>T)
gnomAD v4
8g.43192209T>CCA2687151485HGSNATc.1251-95T>C (n.1251-95T>C)
n.184-95T>C
c.402-95T>C (n.402-95T>C)
c.355-95T>C
c.1059-95T>C (n.1059-95T>C)
c.387-95T>C (n.387-95T>C)
gnomAD v4
8g.43192209T>GCA2579159316HGSNATc.1251-95T>G (n.1251-95T>G)
n.184-95T>G
c.402-95T>G (n.402-95T>G)
c.355-95T>G
c.1059-95T>G (n.1059-95T>G)
c.387-95T>G (n.387-95T>G)
gnomAD v4
8g.43192210G>ACA851969904HGSNATc.1251-94G>A (n.1251-94G>A)
n.184-94G>A
c.402-94G>A (n.402-94G>A)
c.355-94G>A
c.1059-94G>A (n.1059-94G>A)
c.387-94G>A (n.387-94G>A)
dbSNP
8g.43192210G=CA1779759874HGSNATc.1251-94G= (n.1251-94G=)
n.184-94G=
c.402-94G= (n.402-94G=)
c.355-94G=
c.1059-94G= (n.1059-94G=)
c.387-94G= (n.387-94G=)
8g.43192210G>TCA2687151486HGSNATc.1251-94G>T (n.1251-94G>T)
n.184-94G>T
c.402-94G>T (n.402-94G>T)
c.355-94G>T
c.1059-94G>T (n.1059-94G>T)
c.387-94G>T (n.387-94G>T)
gnomAD v4
8g.43192211A>CCA2687151488HGSNATc.1251-93A>C (n.1251-93A>C)
n.184-93A>C
c.402-93A>C (n.402-93A>C)
c.355-93A>C
c.1059-93A>C (n.1059-93A>C)
c.387-93A>C (n.387-93A>C)
gnomAD v4
8g.43192212G>CCA2687151490HGSNATc.1251-92G>C (n.1251-92G>C)
n.184-92G>C
c.402-92G>C (n.402-92G>C)
c.355-92G>C
c.1059-92G>C (n.1059-92G>C)
c.387-92G>C (n.387-92G>C)
gnomAD v4
8g.43192213C>ACA2687151494HGSNATc.1251-91C>A (n.1251-91C>A)
n.184-91C>A
c.402-91C>A (n.402-91C>A)
c.355-91C>A
c.1059-91C>A (n.1059-91C>A)
c.387-91C>A (n.387-91C>A)
gnomAD v4
8g.43192213C>GCA2687151495HGSNATc.1251-91C>G (n.1251-91C>G)
n.184-91C>G
c.402-91C>G (n.402-91C>G)
c.355-91C>G
c.1059-91C>G (n.1059-91C>G)
c.387-91C>G (n.387-91C>G)
gnomAD v4
8g.43192213C>TCA2687151496HGSNATc.1251-91C>T (n.1251-91C>T)
n.184-91C>T
c.402-91C>T (n.402-91C>T)
c.355-91C>T
c.1059-91C>T (n.1059-91C>T)
c.387-91C>T (n.387-91C>T)
gnomAD v4
8g.43192214_43192223delCA2687151493HGSNATc.1251-90_1251-81del (n.1251-90_1251-81del)
n.184-90_184-81del
c.402-90_402-81del (n.402-90_402-81del)
c.355-90_355-81del
c.1059-90_1059-81del (n.1059-90_1059-81del)
c.387-90_387-81del (n.387-90_387-81del)
gnomAD v4
8g.43192214C>ACA2687151498HGSNATc.1251-90C>A (n.1251-90C>A)
n.184-90C>A
c.402-90C>A (n.402-90C>A)
c.355-90C>A
c.1059-90C>A (n.1059-90C>A)
c.387-90C>A (n.387-90C>A)
gnomAD v4
8g.43192214C=CA1779759875HGSNATc.1251-90C= (n.1251-90C=)
n.184-90C=
c.402-90C= (n.402-90C=)
c.355-90C=
c.1059-90C= (n.1059-90C=)
c.387-90C= (n.387-90C=)
8g.43192214C>TCA1113289644HGSNATc.1251-90C>T (n.1251-90C>T)
n.184-90C>T
c.402-90C>T (n.402-90C>T)
c.355-90C>T
c.1059-90C>T (n.1059-90C>T)
c.387-90C>T (n.387-90C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192215A>CCA2579159317HGSNATc.1251-89A>C (n.1251-89A>C)
n.184-89A>C
c.402-89A>C (n.402-89A>C)
c.355-89A>C
c.1059-89A>C (n.1059-89A>C)
c.387-89A>C (n.387-89A>C)
gnomAD v4
8g.43192215A>GCA2579159318HGSNATc.1251-89A>G (n.1251-89A>G)
n.184-89A>G
c.402-89A>G (n.402-89A>G)
c.355-89A>G
c.1059-89A>G (n.1059-89A>G)
c.387-89A>G (n.387-89A>G)
8g.43192216C=CA1779759876HGSNATc.1251-88C= (n.1251-88C=)
n.184-88C=
c.402-88C= (n.402-88C=)
c.355-88C=
c.1059-88C= (n.1059-88C=)
c.387-88C= (n.387-88C=)
8g.43192216C>TCA1113289645HGSNATc.1251-88C>T (n.1251-88C>T)
n.184-88C>T
c.402-88C>T (n.402-88C>T)
c.355-88C>T
c.1059-88C>T (n.1059-88C>T)
c.387-88C>T (n.387-88C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192217C>ACA2687151506HGSNATc.1251-87C>A (n.1251-87C>A)
n.184-87C>A
c.402-87C>A (n.402-87C>A)
c.355-87C>A
c.1059-87C>A (n.1059-87C>A)
c.387-87C>A (n.387-87C>A)
gnomAD v4
8g.43192217C=CA1779759877HGSNATc.1251-87C= (n.1251-87C=)
n.184-87C=
c.402-87C= (n.402-87C=)
c.355-87C=
c.1059-87C= (n.1059-87C=)
c.387-87C= (n.387-87C=)
8g.43192217C>TCA176073873HGSNATc.1251-87C>T (n.1251-87C>T)
n.184-87C>T
c.402-87C>T (n.402-87C>T)
c.355-87C>T
c.1059-87C>T (n.1059-87C>T)
c.387-87C>T (n.387-87C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.43192218G>ACA581638145HGSNATc.1251-86G>A (n.1251-86G>A)
n.184-86G>A
c.402-86G>A (n.402-86G>A)
c.355-86G>A
c.1059-86G>A (n.1059-86G>A)
c.387-86G>A (n.387-86G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192218G=CA1779759878HGSNATc.1251-86G= (n.1251-86G=)
n.184-86G=
c.402-86G= (n.402-86G=)
c.355-86G=
c.1059-86G= (n.1059-86G=)
c.387-86G= (n.387-86G=)
8g.43192218G>TCA2687151509HGSNATc.1251-86G>T (n.1251-86G>T)
n.184-86G>T
c.402-86G>T (n.402-86G>T)
c.355-86G>T
c.1059-86G>T (n.1059-86G>T)
c.387-86G>T (n.387-86G>T)
gnomAD v4
8g.43192219T>CCA1779759880HGSNATc.1251-85T>C (n.1251-85T>C)
n.184-85T>C
c.402-85T>C (n.402-85T>C)
c.355-85T>C
c.1059-85T>C (n.1059-85T>C)
c.387-85T>C (n.387-85T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192219T=CA1779759879HGSNATc.1251-85T= (n.1251-85T=)
n.184-85T=
c.402-85T= (n.402-85T=)
c.355-85T=
c.1059-85T= (n.1059-85T=)
c.387-85T= (n.387-85T=)
8g.43192220G>ACA2687151510HGSNATc.1251-84G>A (n.1251-84G>A)
n.184-84G>A
c.402-84G>A (n.402-84G>A)
c.355-84G>A
c.1059-84G>A (n.1059-84G>A)
c.387-84G>A (n.387-84G>A)
gnomAD v4
8g.43192220G>TCA2687151511HGSNATc.1251-84G>T (n.1251-84G>T)
n.184-84G>T
c.402-84G>T (n.402-84G>T)
c.355-84G>T
c.1059-84G>T (n.1059-84G>T)
c.387-84G>T (n.387-84G>T)
gnomAD v4
8g.43192221C>ACA2687151514HGSNATc.1251-83C>A (n.1251-83C>A)
n.184-83C>A
c.402-83C>A (n.402-83C>A)
c.355-83C>A
c.1059-83C>A (n.1059-83C>A)
c.387-83C>A (n.387-83C>A)
gnomAD v4
8g.43192221C=CA1779759881HGSNATc.1251-83C= (n.1251-83C=)
n.184-83C=
c.402-83C= (n.402-83C=)
c.355-83C=
c.1059-83C= (n.1059-83C=)
c.387-83C= (n.387-83C=)
8g.43192221C>GCA1113289649HGSNATc.1251-83C>G (n.1251-83C>G)
n.184-83C>G
c.402-83C>G (n.402-83C>G)
c.355-83C>G
c.1059-83C>G (n.1059-83C>G)
c.387-83C>G (n.387-83C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192221C>TCA2687151515HGSNATc.1251-83C>T (n.1251-83C>T)
n.184-83C>T
c.402-83C>T (n.402-83C>T)
c.355-83C>T
c.1059-83C>T (n.1059-83C>T)
c.387-83C>T (n.387-83C>T)
gnomAD v4
8g.43192222C>ACA2579159319HGSNATc.1251-82C>A (n.1251-82C>A)
n.184-82C>A
c.402-82C>A (n.402-82C>A)
c.355-82C>A
c.1059-82C>A (n.1059-82C>A)
c.387-82C>A (n.387-82C>A)
gnomAD v4
8g.43192222C>TCA2687151516HGSNATc.1251-82C>T (n.1251-82C>T)
n.184-82C>T
c.402-82C>T (n.402-82C>T)
c.355-82C>T
c.1059-82C>T (n.1059-82C>T)
c.387-82C>T (n.387-82C>T)
gnomAD v4
8g.43192223C=CA1779759882HGSNATc.1251-81C= (n.1251-81C=)
n.184-81C=
c.402-81C= (n.402-81C=)
c.355-81C=
c.1059-81C= (n.1059-81C=)
c.387-81C= (n.387-81C=)
8g.43192223C>TCA851969910HGSNATc.1251-81C>T (n.1251-81C>T)
n.184-81C>T
c.402-81C>T (n.402-81C>T)
c.355-81C>T
c.1059-81C>T (n.1059-81C>T)
c.387-81C>T (n.387-81C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192224G>ACA581638146HGSNATc.1251-80G>A (n.1251-80G>A)
n.184-80G>A
c.402-80G>A (n.402-80G>A)
c.355-80G>A
c.1059-80G>A (n.1059-80G>A)
c.387-80G>A (n.387-80G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192224G>CCA1779759884HGSNATc.1251-80G>C (n.1251-80G>C)
n.184-80G>C
c.402-80G>C (n.402-80G>C)
c.355-80G>C
c.1059-80G>C (n.1059-80G>C)
c.387-80G>C (n.387-80G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192224G=CA1779759883HGSNATc.1251-80G= (n.1251-80G=)
n.184-80G=
c.402-80G= (n.402-80G=)
c.355-80G=
c.1059-80G= (n.1059-80G=)
c.387-80G= (n.387-80G=)
8g.43192224G>TCA1779759885HGSNATc.1251-80G>T (n.1251-80G>T)
n.184-80G>T
c.402-80G>T (n.402-80G>T)
c.355-80G>T
c.1059-80G>T (n.1059-80G>T)
c.387-80G>T (n.387-80G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192225G>ACA2579159320HGSNATc.1251-79G>A (n.1251-79G>A)
n.184-79G>A
c.402-79G>A (n.402-79G>A)
c.355-79G>A
c.1059-79G>A (n.1059-79G>A)
c.387-79G>A (n.387-79G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192226C>ACA2687151524HGSNATc.1251-78C>A (n.1251-78C>A)
n.184-78C>A
c.402-78C>A (n.402-78C>A)
c.355-78C>A
c.1059-78C>A (n.1059-78C>A)
c.387-78C>A (n.387-78C>A)
gnomAD v4
8g.43192226C>GCA2579159321HGSNATc.1251-78C>G (n.1251-78C>G)
n.184-78C>G
c.402-78C>G (n.402-78C>G)
c.355-78C>G
c.1059-78C>G (n.1059-78C>G)
c.387-78C>G (n.387-78C>G)
gnomAD v4
8g.43192226C>TCA2687151526HGSNATc.1251-78C>T (n.1251-78C>T)
n.184-78C>T
c.402-78C>T (n.402-78C>T)
c.355-78C>T
c.1059-78C>T (n.1059-78C>T)
c.387-78C>T (n.387-78C>T)
gnomAD v4
8g.43192227C>ACA2579159322HGSNATc.1251-77C>A (n.1251-77C>A)
n.184-77C>A
c.402-77C>A (n.402-77C>A)
c.355-77C>A
c.1059-77C>A (n.1059-77C>A)
c.387-77C>A (n.387-77C>A)
gnomAD v4
8g.43192227C>TCA2687151530HGSNATc.1251-77C>T (n.1251-77C>T)
n.184-77C>T
c.402-77C>T (n.402-77C>T)
c.355-77C>T
c.1059-77C>T (n.1059-77C>T)
c.387-77C>T (n.387-77C>T)
gnomAD v4
8g.43192229G>TCA2687151532HGSNATc.1251-75G>T (n.1251-75G>T)
n.184-75G>T
c.402-75G>T (n.402-75G>T)
c.355-75G>T
c.1059-75G>T (n.1059-75G>T)
c.387-75G>T (n.387-75G>T)
gnomAD v4
8g.43192230_43192232delCA2687151531HGSNATc.1251-74_1251-72del (n.1251-74_1251-72del)
n.184-74_184-72del
c.402-74_402-72del (n.402-74_402-72del)
c.355-74_355-72del
c.1059-74_1059-72del (n.1059-74_1059-72del)
c.387-74_387-72del (n.387-74_387-72del)
gnomAD v4
8g.43192230A>TCA2687151533HGSNATc.1251-74A>T (n.1251-74A>T)
n.184-74A>T
c.402-74A>T (n.402-74A>T)
c.355-74A>T
c.1059-74A>T (n.1059-74A>T)
c.387-74A>T (n.387-74A>T)
gnomAD v4
8g.43192231G>ACA1779759887HGSNATc.1251-73G>A (n.1251-73G>A)
n.184-73G>A
c.402-73G>A (n.402-73G>A)
c.355-73G>A
c.1059-73G>A (n.1059-73G>A)
c.387-73G>A (n.387-73G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192231G>CCA2687151535HGSNATc.1251-73G>C (n.1251-73G>C)
n.184-73G>C
c.402-73G>C (n.402-73G>C)
c.355-73G>C
c.1059-73G>C (n.1059-73G>C)
c.387-73G>C (n.387-73G>C)
gnomAD v4
8g.43192231G=CA1779759886HGSNATc.1251-73G= (n.1251-73G=)
n.184-73G=
c.402-73G= (n.402-73G=)
c.355-73G=
c.1059-73G= (n.1059-73G=)
c.387-73G= (n.387-73G=)
8g.43192231G>TCA2579159323HGSNATc.1251-73G>T (n.1251-73G>T)
n.184-73G>T
c.402-73G>T (n.402-73G>T)
c.355-73G>T
c.1059-73G>T (n.1059-73G>T)
c.387-73G>T (n.387-73G>T)
gnomAD v4
8g.43192232G=CA1779759890HGSNATc.1251-72G= (n.1251-72G=)
n.184-72G=
c.402-72G= (n.402-72G=)
c.355-72G=
c.1059-72G= (n.1059-72G=)
c.387-72G= (n.387-72G=)
8g.43192232G>TCA1779759889HGSNATc.1251-72G>T (n.1251-72G>T)
n.184-72G>T
c.402-72G>T (n.402-72G>T)
c.355-72G>T
c.1059-72G>T (n.1059-72G>T)
c.387-72G>T (n.387-72G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192232_43192233delinsGTCA1779759888HGSNATc.1251-72_1251-71delinsGT (n.1251-72_1251-71delinsGT)
n.184-72_184-71delinsGT
c.402-72_402-71delinsGT (n.402-72_402-71delinsGT)
c.355-72_355-71delinsGT
c.1059-72_1059-71delinsGT (n.1059-72_1059-71delinsGT)
c.387-72_387-71delinsGT (n.387-72_387-71delinsGT)
8g.43192239dupCA851969915HGSNATc.1251-65dup (n.1251-65dup)
n.184-65dup
c.402-65dup (n.402-65dup)
c.355-65dup
c.1059-65dup (n.1059-65dup)
c.387-65dup (n.387-65dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192239delCA176073876HGSNATc.1251-65del (n.1251-65del)
n.184-65del
c.402-65del (n.402-65del)
c.355-65del
c.1059-65del (n.1059-65del)
c.387-65del (n.387-65del)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192234T>ACA1779759892HGSNATc.1251-70T>A (n.1251-70T>A)
n.184-70T>A
c.402-70T>A (n.402-70T>A)
c.355-70T>A
c.1059-70T>A (n.1059-70T>A)
c.387-70T>A (n.387-70T>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192234T=CA1779759891HGSNATc.1251-70T= (n.1251-70T=)
n.184-70T=
c.402-70T= (n.402-70T=)
c.355-70T=
c.1059-70T= (n.1059-70T=)
c.387-70T= (n.387-70T=)
8g.43192236T>CCA851969917HGSNATc.1251-68T>C (n.1251-68T>C)
n.184-68T>C
c.402-68T>C (n.402-68T>C)
c.355-68T>C
c.1059-68T>C (n.1059-68T>C)
c.387-68T>C (n.387-68T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192236T=CA1779759893HGSNATc.1251-68T= (n.1251-68T=)
n.184-68T=
c.402-68T= (n.402-68T=)
c.355-68T=
c.1059-68T= (n.1059-68T=)
c.387-68T= (n.387-68T=)
8g.43192237T>CCA2687151547HGSNATc.1251-67T>C (n.1251-67T>C)
n.184-67T>C
c.402-67T>C (n.402-67T>C)
c.355-67T>C
c.1059-67T>C (n.1059-67T>C)
c.387-67T>C (n.387-67T>C)
gnomAD v4
8g.43192237_43192264delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTACA1779759894HGSNATc.1251-67_1251-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.1251-67_1251-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA)
n.184-67_184-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA
c.402-67_402-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.402-67_402-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA)
c.355-67_355-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA
c.1059-67_1059-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.1059-67_1059-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA)
c.387-67_387-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.387-67_387-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA)

Number of alleles fetched