Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.43192120_43192128delinsGTTTCACCA | CA1779759826 | HGSNAT | c.1251-184_1251-176delinsGTTTCACCA (n.1251-184_1251-176delinsGTTTCACCA) n.184-184_184-176delinsGTTTCACCA c.402-184_402-176delinsGTTTCACCA (n.402-184_402-176delinsGTTTCACCA) c.355-184_355-176delinsGTTTCACCA c.1059-184_1059-176delinsGTTTCACCA (n.1059-184_1059-176delinsGTTTCACCA) c.387-184_387-176delinsGTTTCACCA (n.387-184_387-176delinsGTTTCACCA) | |
8 | g.43192122_43192129del | CA176073827 | HGSNAT | c.1251-182_1251-175del (n.1251-182_1251-175del) n.184-182_184-175del c.402-182_402-175del (n.402-182_402-175del) c.355-182_355-175del c.1059-182_1059-175del (n.1059-182_1059-175del) c.387-182_387-175del (n.387-182_387-175del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192128A= | CA1779759831 | HGSNAT | c.1251-176A= (n.1251-176A=) n.184-176A= c.402-176A= (n.402-176A=) c.355-176A= c.1059-176A= (n.1059-176A=) c.387-176A= (n.387-176A=) | |
8 | g.43192128A>G | CA1779759832 | HGSNAT | c.1251-176A>G (n.1251-176A>G) n.184-176A>G c.402-176A>G (n.402-176A>G) c.355-176A>G c.1059-176A>G (n.1059-176A>G) c.387-176A>G (n.387-176A>G) | dbSNP |
8 | g.43192129T>C | CA1779759834 | HGSNAT | c.1251-175T>C (n.1251-175T>C) n.184-175T>C c.402-175T>C (n.402-175T>C) c.355-175T>C c.1059-175T>C (n.1059-175T>C) c.387-175T>C (n.387-175T>C) | dbSNP |
8 | g.43192129T= | CA1779759833 | HGSNAT | c.1251-175T= (n.1251-175T=) n.184-175T= c.402-175T= (n.402-175T=) c.355-175T= c.1059-175T= (n.1059-175T=) c.387-175T= (n.387-175T=) | |
8 | g.43192130G>A | CA851969880 | HGSNAT | c.1251-174G>A (n.1251-174G>A) n.184-174G>A c.402-174G>A (n.402-174G>A) c.355-174G>A c.1059-174G>A (n.1059-174G>A) c.387-174G>A (n.387-174G>A) | dbSNP |
8 | g.43192130G= | CA1779759835 | HGSNAT | c.1251-174G= (n.1251-174G=) n.184-174G= c.402-174G= (n.402-174G=) c.355-174G= c.1059-174G= (n.1059-174G=) c.387-174G= (n.387-174G=) | |
8 | g.43192137A= | CA1779759836 | HGSNAT | c.1251-167A= (n.1251-167A=) n.184-167A= c.402-167A= (n.402-167A=) c.355-167A= c.1059-167A= (n.1059-167A=) c.387-167A= (n.387-167A=) | |
8 | g.43192137A>T | CA1779759837 | HGSNAT | c.1251-167A>T (n.1251-167A>T) n.184-167A>T c.402-167A>T (n.402-167A>T) c.355-167A>T c.1059-167A>T (n.1059-167A>T) c.387-167A>T (n.387-167A>T) | dbSNP |
8 | g.43192139G>A | CA851969882 | HGSNAT | c.1251-165G>A (n.1251-165G>A) n.184-165G>A c.402-165G>A (n.402-165G>A) c.355-165G>A c.1059-165G>A (n.1059-165G>A) c.387-165G>A (n.387-165G>A) | dbSNP |
8 | g.43192139G= | CA1779759838 | HGSNAT | c.1251-165G= (n.1251-165G=) n.184-165G= c.402-165G= (n.402-165G=) c.355-165G= c.1059-165G= (n.1059-165G=) c.387-165G= (n.387-165G=) | |
8 | g.43192140T>C | CA2717059861 | HGSNAT | c.1251-164T>C (n.1251-164T>C) n.184-164T>C c.402-164T>C (n.402-164T>C) c.355-164T>C c.1059-164T>C (n.1059-164T>C) c.387-164T>C (n.387-164T>C) | dbSNP |
8 | g.43192140T>G | CA851969884 | HGSNAT | c.1251-164T>G (n.1251-164T>G) n.184-164T>G c.402-164T>G (n.402-164T>G) c.355-164T>G c.1059-164T>G (n.1059-164T>G) c.387-164T>G (n.387-164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192140T= | CA1779759839 | HGSNAT | c.1251-164T= (n.1251-164T=) n.184-164T= c.402-164T= (n.402-164T=) c.355-164T= c.1059-164T= (n.1059-164T=) c.387-164T= (n.387-164T=) | |
8 | g.43192142G= | CA1779759840 | HGSNAT | c.1251-162G= (n.1251-162G=) n.184-162G= c.402-162G= (n.402-162G=) c.355-162G= c.1059-162G= (n.1059-162G=) c.387-162G= (n.387-162G=) | |
8 | g.43192142G>T | CA851969886 | HGSNAT | c.1251-162G>T (n.1251-162G>T) n.184-162G>T c.402-162G>T (n.402-162G>T) c.355-162G>T c.1059-162G>T (n.1059-162G>T) c.387-162G>T (n.387-162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192147C>A | CA1779759842 | HGSNAT | c.1251-157C>A (n.1251-157C>A) n.184-157C>A c.402-157C>A (n.402-157C>A) c.355-157C>A c.1059-157C>A (n.1059-157C>A) c.387-157C>A (n.387-157C>A) | dbSNP |
8 | g.43192147C= | CA1779759841 | HGSNAT | c.1251-157C= (n.1251-157C=) n.184-157C= c.402-157C= (n.402-157C=) c.355-157C= c.1059-157C= (n.1059-157C=) c.387-157C= (n.387-157C=) | |
8 | g.43192153C>A | CA2687151423 | HGSNAT | c.1251-151C>A (n.1251-151C>A) n.184-151C>A c.402-151C>A (n.402-151C>A) c.355-151C>A c.1059-151C>A (n.1059-151C>A) c.387-151C>A (n.387-151C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192153C= | CA1779759843 | HGSNAT | c.1251-151C= (n.1251-151C=) n.184-151C= c.402-151C= (n.402-151C=) c.355-151C= c.1059-151C= (n.1059-151C=) c.387-151C= (n.387-151C=) | |
8 | g.43192153C>G | CA176073829 | HGSNAT | c.1251-151C>G (n.1251-151C>G) n.184-151C>G c.402-151C>G (n.402-151C>G) c.355-151C>G c.1059-151C>G (n.1059-151C>G) c.387-151C>G (n.387-151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192154C>A | CA2687151424 | HGSNAT | c.1251-150C>A (n.1251-150C>A) n.184-150C>A c.402-150C>A (n.402-150C>A) c.355-150C>A c.1059-150C>A (n.1059-150C>A) c.387-150C>A (n.387-150C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192154C>G | CA2687151425 | HGSNAT | c.1251-150C>G (n.1251-150C>G) n.184-150C>G c.402-150C>G (n.402-150C>G) c.355-150C>G c.1059-150C>G (n.1059-150C>G) c.387-150C>G (n.387-150C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43192155T>C | CA2687151426 | HGSNAT | c.1251-149T>C (n.1251-149T>C) n.184-149T>C c.402-149T>C (n.402-149T>C) c.355-149T>C c.1059-149T>C (n.1059-149T>C) c.387-149T>C (n.387-149T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192156G>C | CA2687151427 | HGSNAT | c.1251-148G>C (n.1251-148G>C) n.184-148G>C c.402-148G>C (n.402-148G>C) c.355-148G>C c.1059-148G>C (n.1059-148G>C) c.387-148G>C (n.387-148G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192158C>A | CA2687151428 | HGSNAT | c.1251-146C>A (n.1251-146C>A) n.184-146C>A c.402-146C>A (n.402-146C>A) c.355-146C>A c.1059-146C>A (n.1059-146C>A) c.387-146C>A (n.387-146C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192159C>A | CA2687151429 | HGSNAT | c.1251-145C>A (n.1251-145C>A) n.184-145C>A c.402-145C>A (n.402-145C>A) c.355-145C>A c.1059-145C>A (n.1059-145C>A) c.387-145C>A (n.387-145C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192159C= | CA1779759844 | HGSNAT | c.1251-145C= (n.1251-145C=) n.184-145C= c.402-145C= (n.402-145C=) c.355-145C= c.1059-145C= (n.1059-145C=) c.387-145C= (n.387-145C=) | |
8 | g.43192159C>G | CA581638140 | HGSNAT | c.1251-145C>G (n.1251-145C>G) n.184-145C>G c.402-145C>G (n.402-145C>G) c.355-145C>G c.1059-145C>G (n.1059-145C>G) c.387-145C>G (n.387-145C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192159C>T | CA2687151430 | HGSNAT | c.1251-145C>T (n.1251-145C>T) n.184-145C>T c.402-145C>T (n.402-145C>T) c.355-145C>T c.1059-145C>T (n.1059-145C>T) c.387-145C>T (n.387-145C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192160T>C | CA2687151431 | HGSNAT | c.1251-144T>C (n.1251-144T>C) n.184-144T>C c.402-144T>C (n.402-144T>C) c.355-144T>C c.1059-144T>C (n.1059-144T>C) c.387-144T>C (n.387-144T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192161C>T | CA2687151432 | HGSNAT | c.1251-143C>T (n.1251-143C>T) n.184-143C>T c.402-143C>T (n.402-143C>T) c.355-143C>T c.1059-143C>T (n.1059-143C>T) c.387-143C>T (n.387-143C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192162A= | CA1779759845 | HGSNAT | c.1251-142A= (n.1251-142A=) n.184-142A= c.402-142A= (n.402-142A=) c.355-142A= c.1059-142A= (n.1059-142A=) c.387-142A= (n.387-142A=) | |
8 | g.43192162A>G | CA851969889 | HGSNAT | c.1251-142A>G (n.1251-142A>G) n.184-142A>G c.402-142A>G (n.402-142A>G) c.355-142A>G c.1059-142A>G (n.1059-142A>G) c.387-142A>G (n.387-142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192162A>T | CA2687151433 | HGSNAT | c.1251-142A>T (n.1251-142A>T) n.184-142A>T c.402-142A>T (n.402-142A>T) c.355-142A>T c.1059-142A>T (n.1059-142A>T) c.387-142A>T (n.387-142A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192163G>C | CA2687151434 | HGSNAT | c.1251-141G>C (n.1251-141G>C) n.184-141G>C c.402-141G>C (n.402-141G>C) c.355-141G>C c.1059-141G>C (n.1059-141G>C) c.387-141G>C (n.387-141G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192163G>T | CA2687151435 | HGSNAT | c.1251-141G>T (n.1251-141G>T) n.184-141G>T c.402-141G>T (n.402-141G>T) c.355-141G>T c.1059-141G>T (n.1059-141G>T) c.387-141G>T (n.387-141G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192164G>T | CA2687151436 | HGSNAT | c.1251-140G>T (n.1251-140G>T) n.184-140G>T c.402-140G>T (n.402-140G>T) c.355-140G>T c.1059-140G>T (n.1059-140G>T) c.387-140G>T (n.387-140G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192165T>C | CA2687151437 | HGSNAT | c.1251-139T>C (n.1251-139T>C) n.184-139T>C c.402-139T>C (n.402-139T>C) c.355-139T>C c.1059-139T>C (n.1059-139T>C) c.387-139T>C (n.387-139T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192166del | CA2687151438 | HGSNAT | c.1251-138del (n.1251-138del) n.184-138del c.402-138del (n.402-138del) c.355-138del c.1059-138del (n.1059-138del) c.387-138del (n.387-138del) | gnomAD v4 |
8 | g.43192166G>C | CA1779759846 | HGSNAT | c.1251-138G>C (n.1251-138G>C) n.184-138G>C c.402-138G>C (n.402-138G>C) c.355-138G>C c.1059-138G>C (n.1059-138G>C) c.387-138G>C (n.387-138G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43192166G= | CA1779759847 | HGSNAT | c.1251-138G= (n.1251-138G=) n.184-138G= c.402-138G= (n.402-138G=) c.355-138G= c.1059-138G= (n.1059-138G=) c.387-138G= (n.387-138G=) | |
8 | g.43192167A= | CA1779759848 | HGSNAT | c.1251-137A= (n.1251-137A=) n.184-137A= c.402-137A= (n.402-137A=) c.355-137A= c.1059-137A= (n.1059-137A=) c.387-137A= (n.387-137A=) | |
8 | g.43192167A>G | CA581638141 | HGSNAT | c.1251-137A>G (n.1251-137A>G) n.184-137A>G c.402-137A>G (n.402-137A>G) c.355-137A>G c.1059-137A>G (n.1059-137A>G) c.387-137A>G (n.387-137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192169C>A | CA2687151439 | HGSNAT | c.1251-135C>A (n.1251-135C>A) n.184-135C>A c.402-135C>A (n.402-135C>A) c.355-135C>A c.1059-135C>A (n.1059-135C>A) c.387-135C>A (n.387-135C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192170T>A | CA2687151441 | HGSNAT | c.1251-134T>A (n.1251-134T>A) n.184-134T>A c.402-134T>A (n.402-134T>A) c.355-134T>A c.1059-134T>A (n.1059-134T>A) c.387-134T>A (n.387-134T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192170_43192171del | CA2687151440 | HGSNAT | c.1251-134_1251-133del (n.1251-134_1251-133del) n.184-134_184-133del c.402-134_402-133del (n.402-134_402-133del) c.355-134_355-133del c.1059-134_1059-133del (n.1059-134_1059-133del) c.387-134_387-133del (n.387-134_387-133del) | gnomAD v4 |
8 | g.43192171G>A | CA2687151442 | HGSNAT | c.1251-133G>A (n.1251-133G>A) n.184-133G>A c.402-133G>A (n.402-133G>A) c.355-133G>A c.1059-133G>A (n.1059-133G>A) c.387-133G>A (n.387-133G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192171G= | CA1779759849 | HGSNAT | c.1251-133G= (n.1251-133G=) n.184-133G= c.402-133G= (n.402-133G=) c.355-133G= c.1059-133G= (n.1059-133G=) c.387-133G= (n.387-133G=) | |
8 | g.43192171G>T | CA1779759850 | HGSNAT | c.1251-133G>T (n.1251-133G>T) n.184-133G>T c.402-133G>T (n.402-133G>T) c.355-133G>T c.1059-133G>T (n.1059-133G>T) c.387-133G>T (n.387-133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192172C>A | CA2687151443 | HGSNAT | c.1251-132C>A (n.1251-132C>A) n.184-132C>A c.402-132C>A (n.402-132C>A) c.355-132C>A c.1059-132C>A (n.1059-132C>A) c.387-132C>A (n.387-132C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192172C= | CA1779759851 | HGSNAT | c.1251-132C= (n.1251-132C=) n.184-132C= c.402-132C= (n.402-132C=) c.355-132C= c.1059-132C= (n.1059-132C=) c.387-132C= (n.387-132C=) | |
8 | g.43192172C>T | CA1779759852 | HGSNAT | c.1251-132C>T (n.1251-132C>T) n.184-132C>T c.402-132C>T (n.402-132C>T) c.355-132C>T c.1059-132C>T (n.1059-132C>T) c.387-132C>T (n.387-132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192173C>A | CA2687151444 | HGSNAT | c.1251-131C>A (n.1251-131C>A) n.184-131C>A c.402-131C>A (n.402-131C>A) c.355-131C>A c.1059-131C>A (n.1059-131C>A) c.387-131C>A (n.387-131C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192173C>T | CA2687151445 | HGSNAT | c.1251-131C>T (n.1251-131C>T) n.184-131C>T c.402-131C>T (n.402-131C>T) c.355-131C>T c.1059-131C>T (n.1059-131C>T) c.387-131C>T (n.387-131C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192174C>A | CA2687151446 | HGSNAT | c.1251-130C>A (n.1251-130C>A) n.184-130C>A c.402-130C>A (n.402-130C>A) c.355-130C>A c.1059-130C>A (n.1059-130C>A) c.387-130C>A (n.387-130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43192174C= | CA1779759853 | HGSNAT | c.1251-130C= (n.1251-130C=) n.184-130C= c.402-130C= (n.402-130C=) c.355-130C= c.1059-130C= (n.1059-130C=) c.387-130C= (n.387-130C=) | |
8 | g.43192174C>T | CA176073841 | HGSNAT | c.1251-130C>T (n.1251-130C>T) n.184-130C>T c.402-130C>T (n.402-130C>T) c.355-130C>T c.1059-130C>T (n.1059-130C>T) c.387-130C>T (n.387-130C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192175G>A | CA581638142 | HGSNAT | c.1251-129G>A (n.1251-129G>A) n.184-129G>A c.402-129G>A (n.402-129G>A) c.355-129G>A c.1059-129G>A (n.1059-129G>A) c.387-129G>A (n.387-129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192175G= | CA1779759854 | HGSNAT | c.1251-129G= (n.1251-129G=) n.184-129G= c.402-129G= (n.402-129G=) c.355-129G= c.1059-129G= (n.1059-129G=) c.387-129G= (n.387-129G=) | |
8 | g.43192175G>T | CA2687151448 | HGSNAT | c.1251-129G>T (n.1251-129G>T) n.184-129G>T c.402-129G>T (n.402-129G>T) c.355-129G>T c.1059-129G>T (n.1059-129G>T) c.387-129G>T (n.387-129G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192176C>A | CA2687151449 | HGSNAT | c.1251-128C>A (n.1251-128C>A) n.184-128C>A c.402-128C>A (n.402-128C>A) c.355-128C>A c.1059-128C>A (n.1059-128C>A) c.387-128C>A (n.387-128C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192177C>A | CA2687151450 | HGSNAT | c.1251-127C>A (n.1251-127C>A) n.184-127C>A c.402-127C>A (n.402-127C>A) c.355-127C>A c.1059-127C>A (n.1059-127C>A) c.387-127C>A (n.387-127C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192178T>C | CA176073847 | HGSNAT | c.1251-126T>C (n.1251-126T>C) n.184-126T>C c.402-126T>C (n.402-126T>C) c.355-126T>C c.1059-126T>C (n.1059-126T>C) c.387-126T>C (n.387-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43192178T= | CA1779759855 | HGSNAT | c.1251-126T= (n.1251-126T=) n.184-126T= c.402-126T= (n.402-126T=) c.355-126T= c.1059-126T= (n.1059-126T=) c.387-126T= (n.387-126T=) | |
8 | g.43192179T>C | CA176073851 | HGSNAT | c.1251-125T>C (n.1251-125T>C) n.184-125T>C c.402-125T>C (n.402-125T>C) c.355-125T>C c.1059-125T>C (n.1059-125T>C) c.387-125T>C (n.387-125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192179T>G | CA2687151451 | HGSNAT | c.1251-125T>G (n.1251-125T>G) n.184-125T>G c.402-125T>G (n.402-125T>G) c.355-125T>G c.1059-125T>G (n.1059-125T>G) c.387-125T>G (n.387-125T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43192179T= | CA1779759856 | HGSNAT | c.1251-125T= (n.1251-125T=) n.184-125T= c.402-125T= (n.402-125T=) c.355-125T= c.1059-125T= (n.1059-125T=) c.387-125T= (n.387-125T=) | |
8 | g.43192180G>T | CA2687151453 | HGSNAT | c.1251-124G>T (n.1251-124G>T) n.184-124G>T c.402-124G>T (n.402-124G>T) c.355-124G>T c.1059-124G>T (n.1059-124G>T) c.387-124G>T (n.387-124G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192182C= | CA1779759857 | HGSNAT | c.1251-122C= (n.1251-122C=) n.184-122C= c.402-122C= (n.402-122C=) c.355-122C= c.1059-122C= (n.1059-122C=) c.387-122C= (n.387-122C=) | |
8 | g.43192182C>T | CA1779759858 | HGSNAT | c.1251-122C>T (n.1251-122C>T) n.184-122C>T c.402-122C>T (n.402-122C>T) c.355-122C>T c.1059-122C>T (n.1059-122C>T) c.387-122C>T (n.387-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43192183C= | CA1779759859 | HGSNAT | c.1251-121C= (n.1251-121C=) n.184-121C= c.402-121C= (n.402-121C=) c.355-121C= c.1059-121C= (n.1059-121C=) c.387-121C= (n.387-121C=) | |
8 | g.43192183C>G | CA1113289628 | HGSNAT | c.1251-121C>G (n.1251-121C>G) n.184-121C>G c.402-121C>G (n.402-121C>G) c.355-121C>G c.1059-121C>G (n.1059-121C>G) c.387-121C>G (n.387-121C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192183C>T | CA581638143 | HGSNAT | c.1251-121C>T (n.1251-121C>T) n.184-121C>T c.402-121C>T (n.402-121C>T) c.355-121C>T c.1059-121C>T (n.1059-121C>T) c.387-121C>T (n.387-121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192184T>A | CA1779759861 | HGSNAT | c.1251-120T>A (n.1251-120T>A) n.184-120T>A c.402-120T>A (n.402-120T>A) c.355-120T>A c.1059-120T>A (n.1059-120T>A) c.387-120T>A (n.387-120T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43192184T>C | CA2687151454 | HGSNAT | c.1251-120T>C (n.1251-120T>C) n.184-120T>C c.402-120T>C (n.402-120T>C) c.355-120T>C c.1059-120T>C (n.1059-120T>C) c.387-120T>C (n.387-120T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192184T= | CA1779759860 | HGSNAT | c.1251-120T= (n.1251-120T=) n.184-120T= c.402-120T= (n.402-120T=) c.355-120T= c.1059-120T= (n.1059-120T=) c.387-120T= (n.387-120T=) | |
8 | g.43192185C>A | CA2687151455 | HGSNAT | c.1251-119C>A (n.1251-119C>A) n.184-119C>A c.402-119C>A (n.402-119C>A) c.355-119C>A c.1059-119C>A (n.1059-119C>A) c.387-119C>A (n.387-119C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192185C>T | CA2687151456 | HGSNAT | c.1251-119C>T (n.1251-119C>T) n.184-119C>T c.402-119C>T (n.402-119C>T) c.355-119C>T c.1059-119C>T (n.1059-119C>T) c.387-119C>T (n.387-119C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192187C>A | CA2687151457 | HGSNAT | c.1251-117C>A (n.1251-117C>A) n.184-117C>A c.402-117C>A (n.402-117C>A) c.355-117C>A c.1059-117C>A (n.1059-117C>A) c.387-117C>A (n.387-117C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192188A>G | CA2597247291 | HGSNAT | c.1251-116A>G (n.1251-116A>G) n.184-116A>G c.402-116A>G (n.402-116A>G) c.355-116A>G c.1059-116A>G (n.1059-116A>G) c.387-116A>G (n.387-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192190A= | CA1779759862 | HGSNAT | c.1251-114A= (n.1251-114A=) n.184-114A= c.402-114A= (n.402-114A=) c.355-114A= c.1059-114A= (n.1059-114A=) c.387-114A= (n.387-114A=) | |
8 | g.43192190A>C | CA1113289629 | HGSNAT | c.1251-114A>C (n.1251-114A>C) n.184-114A>C c.402-114A>C (n.402-114A>C) c.355-114A>C c.1059-114A>C (n.1059-114A>C) c.387-114A>C (n.387-114A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192191G>A | CA176073858 | HGSNAT | c.1251-113G>A (n.1251-113G>A) n.184-113G>A c.402-113G>A (n.402-113G>A) c.355-113G>A c.1059-113G>A (n.1059-113G>A) c.387-113G>A (n.387-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192191G>C | CA1113289635 | HGSNAT | c.1251-113G>C (n.1251-113G>C) n.184-113G>C c.402-113G>C (n.402-113G>C) c.355-113G>C c.1059-113G>C (n.1059-113G>C) c.387-113G>C (n.387-113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192191G= | CA1779759863 | HGSNAT | c.1251-113G= (n.1251-113G=) n.184-113G= c.402-113G= (n.402-113G=) c.355-113G= c.1059-113G= (n.1059-113G=) c.387-113G= (n.387-113G=) | |
8 | g.43192192T>C | CA2687151459 | HGSNAT | c.1251-112T>C (n.1251-112T>C) n.184-112T>C c.402-112T>C (n.402-112T>C) c.355-112T>C c.1059-112T>C (n.1059-112T>C) c.387-112T>C (n.387-112T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192193G>A | CA2687151460 | HGSNAT | c.1251-111G>A (n.1251-111G>A) n.184-111G>A c.402-111G>A (n.402-111G>A) c.355-111G>A c.1059-111G>A (n.1059-111G>A) c.387-111G>A (n.387-111G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192193G>C | CA1779759865 | HGSNAT | c.1251-111G>C (n.1251-111G>C) n.184-111G>C c.402-111G>C (n.402-111G>C) c.355-111G>C c.1059-111G>C (n.1059-111G>C) c.387-111G>C (n.387-111G>C) | dbSNP |
8 | g.43192193G= | CA1779759864 | HGSNAT | c.1251-111G= (n.1251-111G=) n.184-111G= c.402-111G= (n.402-111G=) c.355-111G= c.1059-111G= (n.1059-111G=) c.387-111G= (n.387-111G=) | |
8 | g.43192194T>C | CA1779759867 | HGSNAT | c.1251-110T>C (n.1251-110T>C) n.184-110T>C c.402-110T>C (n.402-110T>C) c.355-110T>C c.1059-110T>C (n.1059-110T>C) c.387-110T>C (n.387-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192194T= | CA1779759866 | HGSNAT | c.1251-110T= (n.1251-110T=) n.184-110T= c.402-110T= (n.402-110T=) c.355-110T= c.1059-110T= (n.1059-110T=) c.387-110T= (n.387-110T=) | |
8 | g.43192195dup | CA2687151461 | HGSNAT | c.1251-109dup (n.1251-109dup) n.184-109dup c.402-109dup (n.402-109dup) c.355-109dup c.1059-109dup (n.1059-109dup) c.387-109dup (n.387-109dup) | gnomAD v4 |
8 | g.43192196G>A | CA2687151462 | HGSNAT | c.1251-108G>A (n.1251-108G>A) n.184-108G>A c.402-108G>A (n.402-108G>A) c.355-108G>A c.1059-108G>A (n.1059-108G>A) c.387-108G>A (n.387-108G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192196G>T | CA2687151463 | HGSNAT | c.1251-108G>T (n.1251-108G>T) n.184-108G>T c.402-108G>T (n.402-108G>T) c.355-108G>T c.1059-108G>T (n.1059-108G>T) c.387-108G>T (n.387-108G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192197G>C | CA2687151464 | HGSNAT | c.1251-107G>C (n.1251-107G>C) n.184-107G>C c.402-107G>C (n.402-107G>C) c.355-107G>C c.1059-107G>C (n.1059-107G>C) c.387-107G>C (n.387-107G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192197G>T | CA2687151465 | HGSNAT | c.1251-107G>T (n.1251-107G>T) n.184-107G>T c.402-107G>T (n.402-107G>T) c.355-107G>T c.1059-107G>T (n.1059-107G>T) c.387-107G>T (n.387-107G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192198G>C | CA2687151467 | HGSNAT | c.1251-106G>C (n.1251-106G>C) n.184-106G>C c.402-106G>C (n.402-106G>C) c.355-106G>C c.1059-106G>C (n.1059-106G>C) c.387-106G>C (n.387-106G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192198G>T | CA2687151468 | HGSNAT | c.1251-106G>T (n.1251-106G>T) n.184-106G>T c.402-106G>T (n.402-106G>T) c.355-106G>T c.1059-106G>T (n.1059-106G>T) c.387-106G>T (n.387-106G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192199A= | CA1779759868 | HGSNAT | c.1251-105A= (n.1251-105A=) n.184-105A= c.402-105A= (n.402-105A=) c.355-105A= c.1059-105A= (n.1059-105A=) c.387-105A= (n.387-105A=) | |
8 | g.43192199A>C | CA851969897 | HGSNAT | c.1251-105A>C (n.1251-105A>C) n.184-105A>C c.402-105A>C (n.402-105A>C) c.355-105A>C c.1059-105A>C (n.1059-105A>C) c.387-105A>C (n.387-105A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192200T>A | CA652296633 | HGSNAT | c.1251-104T>A (n.1251-104T>A) n.184-104T>A c.402-104T>A (n.402-104T>A) c.355-104T>A c.1059-104T>A (n.1059-104T>A) c.387-104T>A (n.387-104T>A) | COSMIC |
8 | g.43192201T>A | CA2687151470 | HGSNAT | c.1251-103T>A (n.1251-103T>A) n.184-103T>A c.402-103T>A (n.402-103T>A) c.355-103T>A c.1059-103T>A (n.1059-103T>A) c.387-103T>A (n.387-103T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192202A= | CA1779759869 | HGSNAT | c.1251-102A= (n.1251-102A=) n.184-102A= c.402-102A= (n.402-102A=) c.355-102A= c.1059-102A= (n.1059-102A=) c.387-102A= (n.387-102A=) | |
8 | g.43192202A>G | CA851969899 | HGSNAT | c.1251-102A>G (n.1251-102A>G) n.184-102A>G c.402-102A>G (n.402-102A>G) c.355-102A>G c.1059-102A>G (n.1059-102A>G) c.387-102A>G (n.387-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43192203C>A | CA2687151477 | HGSNAT | c.1251-101C>A (n.1251-101C>A) n.184-101C>A c.402-101C>A (n.402-101C>A) c.355-101C>A c.1059-101C>A (n.1059-101C>A) c.387-101C>A (n.387-101C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192203C= | CA1779759870 | HGSNAT | c.1251-101C= (n.1251-101C=) n.184-101C= c.402-101C= (n.402-101C=) c.355-101C= c.1059-101C= (n.1059-101C=) c.387-101C= (n.387-101C=) | |
8 | g.43192203C>T | CA581638144 | HGSNAT | c.1251-101C>T (n.1251-101C>T) n.184-101C>T c.402-101C>T (n.402-101C>T) c.355-101C>T c.1059-101C>T (n.1059-101C>T) c.387-101C>T (n.387-101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192204A= | CA1779759871 | HGSNAT | c.1251-100A= (n.1251-100A=) n.184-100A= c.402-100A= (n.402-100A=) c.355-100A= c.1059-100A= (n.1059-100A=) c.387-100A= (n.387-100A=) | |
8 | g.43192204A>G | CA2687151479 | HGSNAT | c.1251-100A>G (n.1251-100A>G) n.184-100A>G c.402-100A>G (n.402-100A>G) c.355-100A>G c.1059-100A>G (n.1059-100A>G) c.387-100A>G (n.387-100A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43192204A>T | CA176073862 | HGSNAT | c.1251-100A>T (n.1251-100A>T) n.184-100A>T c.402-100A>T (n.402-100A>T) c.355-100A>T c.1059-100A>T (n.1059-100A>T) c.387-100A>T (n.387-100A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192205G>T | CA2687151480 | HGSNAT | c.1251-99G>T (n.1251-99G>T) n.184-99G>T c.402-99G>T (n.402-99G>T) c.355-99G>T c.1059-99G>T (n.1059-99G>T) c.387-99G>T (n.387-99G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192207C>A | CA2579159315 | HGSNAT | c.1251-97C>A (n.1251-97C>A) n.184-97C>A c.402-97C>A (n.402-97C>A) c.355-97C>A c.1059-97C>A (n.1059-97C>A) c.387-97C>A (n.387-97C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192207C= | CA1779759872 | HGSNAT | c.1251-97C= (n.1251-97C=) n.184-97C= c.402-97C= (n.402-97C=) c.355-97C= c.1059-97C= (n.1059-97C=) c.387-97C= (n.387-97C=) | |
8 | g.43192207C>T | CA176073866 | HGSNAT | c.1251-97C>T (n.1251-97C>T) n.184-97C>T c.402-97C>T (n.402-97C>T) c.355-97C>T c.1059-97C>T (n.1059-97C>T) c.387-97C>T (n.387-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192208G>A | CA176073870 | HGSNAT | c.1251-96G>A (n.1251-96G>A) n.184-96G>A c.402-96G>A (n.402-96G>A) c.355-96G>A c.1059-96G>A (n.1059-96G>A) c.387-96G>A (n.387-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192208G= | CA1779759873 | HGSNAT | c.1251-96G= (n.1251-96G=) n.184-96G= c.402-96G= (n.402-96G=) c.355-96G= c.1059-96G= (n.1059-96G=) c.387-96G= (n.387-96G=) | |
8 | g.43192208G>T | CA2687151483 | HGSNAT | c.1251-96G>T (n.1251-96G>T) n.184-96G>T c.402-96G>T (n.402-96G>T) c.355-96G>T c.1059-96G>T (n.1059-96G>T) c.387-96G>T (n.387-96G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192209T>C | CA2687151485 | HGSNAT | c.1251-95T>C (n.1251-95T>C) n.184-95T>C c.402-95T>C (n.402-95T>C) c.355-95T>C c.1059-95T>C (n.1059-95T>C) c.387-95T>C (n.387-95T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192209T>G | CA2579159316 | HGSNAT | c.1251-95T>G (n.1251-95T>G) n.184-95T>G c.402-95T>G (n.402-95T>G) c.355-95T>G c.1059-95T>G (n.1059-95T>G) c.387-95T>G (n.387-95T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43192210G>A | CA851969904 | HGSNAT | c.1251-94G>A (n.1251-94G>A) n.184-94G>A c.402-94G>A (n.402-94G>A) c.355-94G>A c.1059-94G>A (n.1059-94G>A) c.387-94G>A (n.387-94G>A) | dbSNP |
8 | g.43192210G= | CA1779759874 | HGSNAT | c.1251-94G= (n.1251-94G=) n.184-94G= c.402-94G= (n.402-94G=) c.355-94G= c.1059-94G= (n.1059-94G=) c.387-94G= (n.387-94G=) | |
8 | g.43192210G>T | CA2687151486 | HGSNAT | c.1251-94G>T (n.1251-94G>T) n.184-94G>T c.402-94G>T (n.402-94G>T) c.355-94G>T c.1059-94G>T (n.1059-94G>T) c.387-94G>T (n.387-94G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192211A>C | CA2687151488 | HGSNAT | c.1251-93A>C (n.1251-93A>C) n.184-93A>C c.402-93A>C (n.402-93A>C) c.355-93A>C c.1059-93A>C (n.1059-93A>C) c.387-93A>C (n.387-93A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192212G>C | CA2687151490 | HGSNAT | c.1251-92G>C (n.1251-92G>C) n.184-92G>C c.402-92G>C (n.402-92G>C) c.355-92G>C c.1059-92G>C (n.1059-92G>C) c.387-92G>C (n.387-92G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192213C>A | CA2687151494 | HGSNAT | c.1251-91C>A (n.1251-91C>A) n.184-91C>A c.402-91C>A (n.402-91C>A) c.355-91C>A c.1059-91C>A (n.1059-91C>A) c.387-91C>A (n.387-91C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192213C>G | CA2687151495 | HGSNAT | c.1251-91C>G (n.1251-91C>G) n.184-91C>G c.402-91C>G (n.402-91C>G) c.355-91C>G c.1059-91C>G (n.1059-91C>G) c.387-91C>G (n.387-91C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43192213C>T | CA2687151496 | HGSNAT | c.1251-91C>T (n.1251-91C>T) n.184-91C>T c.402-91C>T (n.402-91C>T) c.355-91C>T c.1059-91C>T (n.1059-91C>T) c.387-91C>T (n.387-91C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192214_43192223del | CA2687151493 | HGSNAT | c.1251-90_1251-81del (n.1251-90_1251-81del) n.184-90_184-81del c.402-90_402-81del (n.402-90_402-81del) c.355-90_355-81del c.1059-90_1059-81del (n.1059-90_1059-81del) c.387-90_387-81del (n.387-90_387-81del) | gnomAD v4 |
8 | g.43192214C>A | CA2687151498 | HGSNAT | c.1251-90C>A (n.1251-90C>A) n.184-90C>A c.402-90C>A (n.402-90C>A) c.355-90C>A c.1059-90C>A (n.1059-90C>A) c.387-90C>A (n.387-90C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192214C= | CA1779759875 | HGSNAT | c.1251-90C= (n.1251-90C=) n.184-90C= c.402-90C= (n.402-90C=) c.355-90C= c.1059-90C= (n.1059-90C=) c.387-90C= (n.387-90C=) | |
8 | g.43192214C>T | CA1113289644 | HGSNAT | c.1251-90C>T (n.1251-90C>T) n.184-90C>T c.402-90C>T (n.402-90C>T) c.355-90C>T c.1059-90C>T (n.1059-90C>T) c.387-90C>T (n.387-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192215A>C | CA2579159317 | HGSNAT | c.1251-89A>C (n.1251-89A>C) n.184-89A>C c.402-89A>C (n.402-89A>C) c.355-89A>C c.1059-89A>C (n.1059-89A>C) c.387-89A>C (n.387-89A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192215A>G | CA2579159318 | HGSNAT | c.1251-89A>G (n.1251-89A>G) n.184-89A>G c.402-89A>G (n.402-89A>G) c.355-89A>G c.1059-89A>G (n.1059-89A>G) c.387-89A>G (n.387-89A>G) | |
8 | g.43192216C= | CA1779759876 | HGSNAT | c.1251-88C= (n.1251-88C=) n.184-88C= c.402-88C= (n.402-88C=) c.355-88C= c.1059-88C= (n.1059-88C=) c.387-88C= (n.387-88C=) | |
8 | g.43192216C>T | CA1113289645 | HGSNAT | c.1251-88C>T (n.1251-88C>T) n.184-88C>T c.402-88C>T (n.402-88C>T) c.355-88C>T c.1059-88C>T (n.1059-88C>T) c.387-88C>T (n.387-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192217C>A | CA2687151506 | HGSNAT | c.1251-87C>A (n.1251-87C>A) n.184-87C>A c.402-87C>A (n.402-87C>A) c.355-87C>A c.1059-87C>A (n.1059-87C>A) c.387-87C>A (n.387-87C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192217C= | CA1779759877 | HGSNAT | c.1251-87C= (n.1251-87C=) n.184-87C= c.402-87C= (n.402-87C=) c.355-87C= c.1059-87C= (n.1059-87C=) c.387-87C= (n.387-87C=) | |
8 | g.43192217C>T | CA176073873 | HGSNAT | c.1251-87C>T (n.1251-87C>T) n.184-87C>T c.402-87C>T (n.402-87C>T) c.355-87C>T c.1059-87C>T (n.1059-87C>T) c.387-87C>T (n.387-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.43192218G>A | CA581638145 | HGSNAT | c.1251-86G>A (n.1251-86G>A) n.184-86G>A c.402-86G>A (n.402-86G>A) c.355-86G>A c.1059-86G>A (n.1059-86G>A) c.387-86G>A (n.387-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192218G= | CA1779759878 | HGSNAT | c.1251-86G= (n.1251-86G=) n.184-86G= c.402-86G= (n.402-86G=) c.355-86G= c.1059-86G= (n.1059-86G=) c.387-86G= (n.387-86G=) | |
8 | g.43192218G>T | CA2687151509 | HGSNAT | c.1251-86G>T (n.1251-86G>T) n.184-86G>T c.402-86G>T (n.402-86G>T) c.355-86G>T c.1059-86G>T (n.1059-86G>T) c.387-86G>T (n.387-86G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192219T>C | CA1779759880 | HGSNAT | c.1251-85T>C (n.1251-85T>C) n.184-85T>C c.402-85T>C (n.402-85T>C) c.355-85T>C c.1059-85T>C (n.1059-85T>C) c.387-85T>C (n.387-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43192219T= | CA1779759879 | HGSNAT | c.1251-85T= (n.1251-85T=) n.184-85T= c.402-85T= (n.402-85T=) c.355-85T= c.1059-85T= (n.1059-85T=) c.387-85T= (n.387-85T=) | |
8 | g.43192220G>A | CA2687151510 | HGSNAT | c.1251-84G>A (n.1251-84G>A) n.184-84G>A c.402-84G>A (n.402-84G>A) c.355-84G>A c.1059-84G>A (n.1059-84G>A) c.387-84G>A (n.387-84G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192220G>T | CA2687151511 | HGSNAT | c.1251-84G>T (n.1251-84G>T) n.184-84G>T c.402-84G>T (n.402-84G>T) c.355-84G>T c.1059-84G>T (n.1059-84G>T) c.387-84G>T (n.387-84G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192221C>A | CA2687151514 | HGSNAT | c.1251-83C>A (n.1251-83C>A) n.184-83C>A c.402-83C>A (n.402-83C>A) c.355-83C>A c.1059-83C>A (n.1059-83C>A) c.387-83C>A (n.387-83C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192221C= | CA1779759881 | HGSNAT | c.1251-83C= (n.1251-83C=) n.184-83C= c.402-83C= (n.402-83C=) c.355-83C= c.1059-83C= (n.1059-83C=) c.387-83C= (n.387-83C=) | |
8 | g.43192221C>G | CA1113289649 | HGSNAT | c.1251-83C>G (n.1251-83C>G) n.184-83C>G c.402-83C>G (n.402-83C>G) c.355-83C>G c.1059-83C>G (n.1059-83C>G) c.387-83C>G (n.387-83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192221C>T | CA2687151515 | HGSNAT | c.1251-83C>T (n.1251-83C>T) n.184-83C>T c.402-83C>T (n.402-83C>T) c.355-83C>T c.1059-83C>T (n.1059-83C>T) c.387-83C>T (n.387-83C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192222C>A | CA2579159319 | HGSNAT | c.1251-82C>A (n.1251-82C>A) n.184-82C>A c.402-82C>A (n.402-82C>A) c.355-82C>A c.1059-82C>A (n.1059-82C>A) c.387-82C>A (n.387-82C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192222C>T | CA2687151516 | HGSNAT | c.1251-82C>T (n.1251-82C>T) n.184-82C>T c.402-82C>T (n.402-82C>T) c.355-82C>T c.1059-82C>T (n.1059-82C>T) c.387-82C>T (n.387-82C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192223C= | CA1779759882 | HGSNAT | c.1251-81C= (n.1251-81C=) n.184-81C= c.402-81C= (n.402-81C=) c.355-81C= c.1059-81C= (n.1059-81C=) c.387-81C= (n.387-81C=) | |
8 | g.43192223C>T | CA851969910 | HGSNAT | c.1251-81C>T (n.1251-81C>T) n.184-81C>T c.402-81C>T (n.402-81C>T) c.355-81C>T c.1059-81C>T (n.1059-81C>T) c.387-81C>T (n.387-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43192224G>A | CA581638146 | HGSNAT | c.1251-80G>A (n.1251-80G>A) n.184-80G>A c.402-80G>A (n.402-80G>A) c.355-80G>A c.1059-80G>A (n.1059-80G>A) c.387-80G>A (n.387-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192224G>C | CA1779759884 | HGSNAT | c.1251-80G>C (n.1251-80G>C) n.184-80G>C c.402-80G>C (n.402-80G>C) c.355-80G>C c.1059-80G>C (n.1059-80G>C) c.387-80G>C (n.387-80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43192224G= | CA1779759883 | HGSNAT | c.1251-80G= (n.1251-80G=) n.184-80G= c.402-80G= (n.402-80G=) c.355-80G= c.1059-80G= (n.1059-80G=) c.387-80G= (n.387-80G=) | |
8 | g.43192224G>T | CA1779759885 | HGSNAT | c.1251-80G>T (n.1251-80G>T) n.184-80G>T c.402-80G>T (n.402-80G>T) c.355-80G>T c.1059-80G>T (n.1059-80G>T) c.387-80G>T (n.387-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43192225G>A | CA2579159320 | HGSNAT | c.1251-79G>A (n.1251-79G>A) n.184-79G>A c.402-79G>A (n.402-79G>A) c.355-79G>A c.1059-79G>A (n.1059-79G>A) c.387-79G>A (n.387-79G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192226C>A | CA2687151524 | HGSNAT | c.1251-78C>A (n.1251-78C>A) n.184-78C>A c.402-78C>A (n.402-78C>A) c.355-78C>A c.1059-78C>A (n.1059-78C>A) c.387-78C>A (n.387-78C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192226C>G | CA2579159321 | HGSNAT | c.1251-78C>G (n.1251-78C>G) n.184-78C>G c.402-78C>G (n.402-78C>G) c.355-78C>G c.1059-78C>G (n.1059-78C>G) c.387-78C>G (n.387-78C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43192226C>T | CA2687151526 | HGSNAT | c.1251-78C>T (n.1251-78C>T) n.184-78C>T c.402-78C>T (n.402-78C>T) c.355-78C>T c.1059-78C>T (n.1059-78C>T) c.387-78C>T (n.387-78C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192227C>A | CA2579159322 | HGSNAT | c.1251-77C>A (n.1251-77C>A) n.184-77C>A c.402-77C>A (n.402-77C>A) c.355-77C>A c.1059-77C>A (n.1059-77C>A) c.387-77C>A (n.387-77C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192227C>T | CA2687151530 | HGSNAT | c.1251-77C>T (n.1251-77C>T) n.184-77C>T c.402-77C>T (n.402-77C>T) c.355-77C>T c.1059-77C>T (n.1059-77C>T) c.387-77C>T (n.387-77C>T) | gnomAD v4 |