Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43177989C=CA1779771336HGSNATc.852-85C= (n.852-85C=)
c.93-85C= (n.93-85C=)
c.821-4156C= (n.821-4156C=)
c.-13-85C= (n.-13-85C=)
8g.43177989C>GCA1779771337HGSNATc.852-85C>G (n.852-85C>G)
c.93-85C>G (n.93-85C>G)
c.821-4156C>G (n.821-4156C>G)
c.-13-85C>G (n.-13-85C>G)
 dbSNP
8g.43177992T>CCA2687154518HGSNATc.852-82T>C (n.852-82T>C)
c.93-82T>C (n.93-82T>C)
c.821-4153T>C (n.821-4153T>C)
c.-13-82T>C (n.-13-82T>C)
 gnomAD v4
8g.43177994A>TCA2687154519HGSNATc.852-80A>T (n.852-80A>T)
c.93-80A>T (n.93-80A>T)
c.821-4151A>T (n.821-4151A>T)
c.-13-80A>T (n.-13-80A>T)
 gnomAD v4
8g.43177996A>TCA2579159214HGSNATc.852-78A>T (n.852-78A>T)
c.93-78A>T (n.93-78A>T)
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c.-13-78A>T (n.-13-78A>T)
8g.43177997G>TCA2687154520HGSNATc.852-77G>T (n.852-77G>T)
c.93-77G>T (n.93-77G>T)
c.821-4148G>T (n.821-4148G>T)
c.-13-77G>T (n.-13-77G>T)
 gnomAD v4
8g.43177998C>ACA2687154521HGSNATc.852-76C>A (n.852-76C>A)
c.93-76C>A (n.93-76C>A)
c.821-4147C>A (n.821-4147C>A)
c.-13-76C>A (n.-13-76C>A)
 gnomAD v4
8g.43177999A>GCA2687154522HGSNATc.852-75A>G (n.852-75A>G)
c.93-75A>G (n.93-75A>G)
c.821-4146A>G (n.821-4146A>G)
c.-13-75A>G (n.-13-75A>G)
 gnomAD v4
8g.43178000T>CCA2687154523HGSNATc.852-74T>C (n.852-74T>C)
c.93-74T>C (n.93-74T>C)
c.821-4145T>C (n.821-4145T>C)
c.-13-74T>C (n.-13-74T>C)
 gnomAD v4
8g.43178001A>GCA2687154524HGSNATc.852-73A>G (n.852-73A>G)
c.93-73A>G (n.93-73A>G)
c.821-4144A>G (n.821-4144A>G)
c.-13-73A>G (n.-13-73A>G)
 gnomAD v4
8g.43178003T>CCA1779771339HGSNATc.852-71T>C (n.852-71T>C)
c.93-71T>C (n.93-71T>C)
c.821-4142T>C (n.821-4142T>C)
c.-13-71T>C (n.-13-71T>C)
 dbSNP
8g.43178003T=CA1779771338HGSNATc.852-71T= (n.852-71T=)
c.93-71T= (n.93-71T=)
c.821-4142T= (n.821-4142T=)
c.-13-71T= (n.-13-71T=)
8g.43178004A>TCA2687154525HGSNATc.852-70A>T (n.852-70A>T)
c.93-70A>T (n.93-70A>T)
c.821-4141A>T (n.821-4141A>T)
c.-13-70A>T (n.-13-70A>T)
 gnomAD v4
8g.43178009delCA2579159215HGSNATc.852-65del (n.852-65del)
c.93-65del (n.93-65del)
c.821-4136del (n.821-4136del)
c.-13-65del (n.-13-65del)
 gnomAD v4
8g.43178011G>ACA1779771341HGSNATc.852-63G>A (n.852-63G>A)
c.93-63G>A (n.93-63G>A)
c.821-4134G>A (n.821-4134G>A)
c.-13-63G>A (n.-13-63G>A)
 dbSNP
8g.43178011G=CA1779771340HGSNATc.852-63G= (n.852-63G=)
c.93-63G= (n.93-63G=)
c.821-4134G= (n.821-4134G=)
c.-13-63G= (n.-13-63G=)
8g.43178012T>CCA2687154526HGSNATc.852-62T>C (n.852-62T>C)
c.93-62T>C (n.93-62T>C)
c.821-4133T>C (n.821-4133T>C)
c.-13-62T>C (n.-13-62T>C)
 gnomAD v4
8g.43178013T>ACA2579159216HGSNATc.852-61T>A (n.852-61T>A)
c.93-61T>A (n.93-61T>A)
c.821-4132T>A (n.821-4132T>A)
c.-13-61T>A (n.-13-61T>A)
 gnomAD v4
8g.43178013T>CCA2687154527HGSNATc.852-61T>C (n.852-61T>C)
c.93-61T>C (n.93-61T>C)
c.821-4132T>C (n.821-4132T>C)
c.-13-61T>C (n.-13-61T>C)
 gnomAD v4
8g.43178014A>TCA2579159217HGSNATc.852-60A>T (n.852-60A>T)
c.93-60A>T (n.93-60A>T)
c.821-4131A>T (n.821-4131A>T)
c.-13-60A>T (n.-13-60A>T)
 gnomAD v4
8g.43178016T>ACA1779771343HGSNATc.852-58T>A (n.852-58T>A)
c.93-58T>A (n.93-58T>A)
c.821-4129T>A (n.821-4129T>A)
c.-13-58T>A (n.-13-58T>A)
 dbSNP
8g.43178016T=CA1779771342HGSNATc.852-58T= (n.852-58T=)
c.93-58T= (n.93-58T=)
c.821-4129T= (n.821-4129T=)
c.-13-58T= (n.-13-58T=)
8g.43178017G>TCA2687154528HGSNATc.852-57G>T (n.852-57G>T)
c.93-57G>T (n.93-57G>T)
c.821-4128G>T (n.821-4128G>T)
c.-13-57G>T (n.-13-57G>T)
 gnomAD v4
8g.43178019T>CCA176068142HGSNATc.852-55T>C (n.852-55T>C)
c.93-55T>C (n.93-55T>C)
c.821-4126T>C (n.821-4126T>C)
c.-13-55T>C (n.-13-55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43178019T>GCA176068143HGSNATc.852-55T>G (n.852-55T>G)
c.93-55T>G (n.93-55T>G)
c.821-4126T>G (n.821-4126T>G)
c.-13-55T>G (n.-13-55T>G)
 dbSNP
8g.43178019T=CA1779771344HGSNATc.852-55T= (n.852-55T=)
c.93-55T= (n.93-55T=)
c.821-4126T= (n.821-4126T=)
c.-13-55T= (n.-13-55T=)
8g.43178020A=CA1779771345HGSNATc.852-54A= (n.852-54A=)
c.93-54A= (n.93-54A=)
c.821-4125A= (n.821-4125A=)
c.-13-54A= (n.-13-54A=)
8g.43178020A>GCA1779771346HGSNATc.852-54A>G (n.852-54A>G)
c.93-54A>G (n.93-54A>G)
c.821-4125A>G (n.821-4125A>G)
c.-13-54A>G (n.-13-54A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43178020A>TCA2579159218HGSNATc.852-54A>T (n.852-54A>T)
c.93-54A>T (n.93-54A>T)
c.821-4125A>T (n.821-4125A>T)
c.-13-54A>T (n.-13-54A>T)
8g.43178021T>CCA581929186HGSNATc.852-53T>C (n.852-53T>C)
c.93-53T>C (n.93-53T>C)
c.821-4124T>C (n.821-4124T>C)
c.-13-53T>C (n.-13-53T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43178021T=CA1779771347HGSNATc.852-53T= (n.852-53T=)
c.93-53T= (n.93-53T=)
c.821-4124T= (n.821-4124T=)
c.-13-53T= (n.-13-53T=)
8g.43178022A=CA1779771348HGSNATc.852-52A= (n.852-52A=)
c.93-52A= (n.93-52A=)
c.821-4123A= (n.821-4123A=)
c.-13-52A= (n.-13-52A=)
8g.43178022A>GCA851978207HGSNATc.852-52A>G (n.852-52A>G)
c.93-52A>G (n.93-52A>G)
c.821-4123A>G (n.821-4123A>G)
c.-13-52A>G (n.-13-52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43178024delCA2687154529HGSNATc.852-50del (n.852-50del)
c.93-50del (n.93-50del)
c.821-4121del (n.821-4121del)
c.-13-50del (n.-13-50del)
 gnomAD v4
8g.43178024A=CA1779771349HGSNATc.852-50A= (n.852-50A=)
c.93-50A= (n.93-50A=)
c.821-4121A= (n.821-4121A=)
c.-13-50A= (n.-13-50A=)
8g.43178024A>GCA4736666HGSNATc.852-50A>G (n.852-50A>G)
c.93-50A>G (n.93-50A>G)
c.821-4121A>G (n.821-4121A>G)
c.-13-50A>G (n.-13-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43178025G>CCA2687154530HGSNATc.852-49G>C (n.852-49G>C)
c.93-49G>C (n.93-49G>C)
c.821-4120G>C (n.821-4120G>C)
c.-13-49G>C (n.-13-49G>C)
 gnomAD v4
8g.43178025G=CA1779771350HGSNATc.852-49G= (n.852-49G=)
c.93-49G= (n.93-49G=)
c.821-4120G= (n.821-4120G=)
c.-13-49G= (n.-13-49G=)
8g.43178025G>TCA4736667HGSNATc.852-49G>T (n.852-49G>T)
c.93-49G>T (n.93-49G>T)
c.821-4120G>T (n.821-4120G>T)
c.-13-49G>T (n.-13-49G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43178026A=CA1779771352HGSNATc.852-48A= (n.852-48A=)
c.93-48A= (n.93-48A=)
c.821-4119A= (n.821-4119A=)
c.-13-48A= (n.-13-48A=)
8g.43178026A>GCA581929187HGSNATc.852-48A>G (n.852-48A>G)
c.93-48A>G (n.93-48A>G)
c.821-4119A>G (n.821-4119A>G)
c.-13-48A>G (n.-13-48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43178026_43178027delinsACCA1779771351HGSNATc.852-48_852-47delinsAC (n.852-48_852-47delinsAC)
c.93-48_93-47delinsAC (n.93-48_93-47delinsAC)
c.821-4119_821-4118delinsAC (n.821-4119_821-4118delinsAC)
c.-13-48_-13-47delinsAC (n.-13-48_-13-47delinsAC)
8g.43178027delCA4736668HGSNATc.852-47del (n.852-47del)
c.93-47del (n.93-47del)
c.821-4118del (n.821-4118del)
c.-13-47del (n.-13-47del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43178027C>ACA4736669HGSNATc.852-47C>A (n.852-47C>A)
c.93-47C>A (n.93-47C>A)
c.821-4118C>A (n.821-4118C>A)
c.-13-47C>A (n.-13-47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43178027C=CA1779771353HGSNATc.852-47C= (n.852-47C=)
c.93-47C= (n.93-47C=)
c.821-4118C= (n.821-4118C=)
c.-13-47C= (n.-13-47C=)
8g.43178027C>TCA2687154531HGSNATc.852-47C>T (n.852-47C>T)
c.93-47C>T (n.93-47C>T)
c.821-4118C>T (n.821-4118C>T)
c.-13-47C>T (n.-13-47C>T)
 gnomAD v4
8g.43178027_43178028delinsCACA1779771354HGSNATc.852-47_852-46delinsCA (n.852-47_852-46delinsCA)
c.93-47_93-46delinsCA (n.93-47_93-46delinsCA)
c.821-4118_821-4117delinsCA (n.821-4118_821-4117delinsCA)
c.-13-47_-13-46delinsCA (n.-13-47_-13-46delinsCA)
8g.43178028A=CA1779771355HGSNATc.852-46A= (n.852-46A=)
c.93-46A= (n.93-46A=)
c.821-4117A= (n.821-4117A=)
c.-13-46A= (n.-13-46A=)
8g.43178033delCA371116829HGSNATc.852-41del (n.852-41del)
c.93-41del (n.93-41del)
c.821-4112del (n.821-4112del)
c.-13-41del (n.-13-41del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43178029A=CA1779771356HGSNATc.852-45A= (n.852-45A=)
c.93-45A= (n.93-45A=)
c.821-4116A= (n.821-4116A=)
c.-13-45A= (n.-13-45A=)
8g.43178029_43178030insTATACA851978208HGSNATc.852-45_852-44insTATA (n.852-45_852-44insTATA)
c.93-45_93-44insTATA (n.93-45_93-44insTATA)
c.821-4116_821-4115insTATA (n.821-4116_821-4115insTATA)
c.-13-45_-13-44insTATA (n.-13-45_-13-44insTATA)
 dbSNP
8g.43178029_43178030insTCA581929188HGSNATc.852-45_852-44insT (n.852-45_852-44insT)
c.93-45_93-44insT (n.93-45_93-44insT)
c.821-4116_821-4115insT (n.821-4116_821-4115insT)
c.-13-45_-13-44insT (n.-13-45_-13-44insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43178030A=CA1779771357HGSNATc.852-44A= (n.852-44A=)
c.93-44A= (n.93-44A=)
c.821-4115A= (n.821-4115A=)
c.-13-44A= (n.-13-44A=)
8g.43178030A>TCA851978209HGSNATc.852-44A>T (n.852-44A>T)
c.93-44A>T (n.93-44A>T)
c.821-4115A>T (n.821-4115A>T)
c.-13-44A>T (n.-13-44A>T)
 dbSNP
8g.43178030_43178031insTATCA581929189HGSNATc.852-44_852-43insTAT (n.852-44_852-43insTAT)
c.93-44_93-43insTAT (n.93-44_93-43insTAT)
c.821-4115_821-4114insTAT (n.821-4115_821-4114insTAT)
c.-13-44_-13-43insTAT (n.-13-44_-13-43insTAT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43178032A=CA1779771358HGSNATc.852-42A= (n.852-42A=)
c.93-42A= (n.93-42A=)
c.821-4113A= (n.821-4113A=)
c.-13-42A= (n.-13-42A=)
8g.43178032A>TCA581929190HGSNATc.852-42A>T (n.852-42A>T)
c.93-42A>T (n.93-42A>T)
c.821-4113A>T (n.821-4113A>T)
c.-13-42A>T (n.-13-42A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43178033A>GCA2687154532HGSNATc.852-41A>G (n.852-41A>G)
c.93-41A>G (n.93-41A>G)
c.821-4112A>G (n.821-4112A>G)
c.-13-41A>G (n.-13-41A>G)
 gnomAD v4
8g.43178033A>TCA2717346227HGSNATc.852-41A>T (n.852-41A>T)
c.93-41A>T (n.93-41A>T)
c.821-4112A>T (n.821-4112A>T)
c.-13-41A>T (n.-13-41A>T)
 dbSNP
8g.43178034T>ACA1779771360HGSNATc.852-40T>A (n.852-40T>A)
c.93-40T>A (n.93-40T>A)
c.821-4111T>A (n.821-4111T>A)
c.-13-40T>A (n.-13-40T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43178034T=CA1779771359HGSNATc.852-40T= (n.852-40T=)
c.93-40T= (n.93-40T=)
c.821-4111T= (n.821-4111T=)
c.-13-40T= (n.-13-40T=)
8g.43178035T>CCA2687154533HGSNATc.852-39T>C (n.852-39T>C)
c.93-39T>C (n.93-39T>C)
c.821-4110T>C (n.821-4110T>C)
c.-13-39T>C (n.-13-39T>C)
 gnomAD v4
8g.43178036T>ACA2687154534HGSNATc.852-38T>A (n.852-38T>A)
c.93-38T>A (n.93-38T>A)
c.821-4109T>A (n.821-4109T>A)
c.-13-38T>A (n.-13-38T>A)
 gnomAD v4
8g.43178036T>GCA2579159219HGSNATc.852-38T>G (n.852-38T>G)
c.93-38T>G (n.93-38T>G)
c.821-4109T>G (n.821-4109T>G)
c.-13-38T>G (n.-13-38T>G)
 gnomAD v4
8g.43178037G>ACA2687154535HGSNATc.852-37G>A (n.852-37G>A)
c.93-37G>A (n.93-37G>A)
c.821-4108G>A (n.821-4108G>A)
c.-13-37G>A (n.-13-37G>A)
 gnomAD v4
8g.43178037G>TCA2687154536HGSNATc.852-37G>T (n.852-37G>T)
c.93-37G>T (n.93-37G>T)
c.821-4108G>T (n.821-4108G>T)
c.-13-37G>T (n.-13-37G>T)
 gnomAD v4
8g.43178038_43178039delinsGACA1779771361HGSNATc.852-36_852-35delinsGA (n.852-36_852-35delinsGA)
c.93-36_93-35delinsGA (n.93-36_93-35delinsGA)
c.821-4107_821-4106delinsGA (n.821-4107_821-4106delinsGA)
c.-13-36_-13-35delinsGA (n.-13-36_-13-35delinsGA)
8g.43178041delCA581929191HGSNATc.852-33del (n.852-33del)
c.93-33del (n.93-33del)
c.821-4104del (n.821-4104del)
c.-13-33del (n.-13-33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43178040A>TCA2779905916HGSNATc.852-34A>T (n.852-34A>T)
c.93-34A>T (n.93-34A>T)
c.821-4105A>T (n.821-4105A>T)
c.-13-34A>T (n.-13-34A>T)
8g.43178041A=CA1779771362HGSNATc.852-33A= (n.852-33A=)
c.93-33A= (n.93-33A=)
c.821-4104A= (n.821-4104A=)
c.-13-33A= (n.-13-33A=)
8g.43178041A>GCA4736670HGSNATc.852-33A>G (n.852-33A>G)
c.93-33A>G (n.93-33A>G)
c.821-4104A>G (n.821-4104A>G)
c.-13-33A>G (n.-13-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43178042T>CCA4736671HGSNATc.852-32T>C (n.852-32T>C)
c.93-32T>C (n.93-32T>C)
c.821-4103T>C (n.821-4103T>C)
c.-13-32T>C (n.-13-32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43178042T=CA1779771363HGSNATc.852-32T= (n.852-32T=)
c.93-32T= (n.93-32T=)
c.821-4103T= (n.821-4103T=)
c.-13-32T= (n.-13-32T=)
8g.43178043G>ACA176068172HGSNATc.852-31G>A (n.852-31G>A)
c.93-31G>A (n.93-31G>A)
c.821-4102G>A (n.821-4102G>A)
c.-13-31G>A (n.-13-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43178043G=CA1779771364HGSNATc.852-31G= (n.852-31G=)
c.93-31G= (n.93-31G=)
c.821-4102G= (n.821-4102G=)
c.-13-31G= (n.-13-31G=)
8g.43178043G>TCA2579159220HGSNATc.852-31G>T (n.852-31G>T)
c.93-31G>T (n.93-31G>T)
c.821-4102G>T (n.821-4102G>T)
c.-13-31G>T (n.-13-31G>T)
8g.43178044G>ACA2687154537HGSNATc.852-30G>A (n.852-30G>A)
c.93-30G>A (n.93-30G>A)
c.821-4101G>A (n.821-4101G>A)
c.-13-30G>A (n.-13-30G>A)
 gnomAD v4
8g.43178044G=CA1779771365HGSNATc.852-30G= (n.852-30G=)
c.93-30G= (n.93-30G=)
c.821-4101G= (n.821-4101G=)
c.-13-30G= (n.-13-30G=)
8g.43178044G>TCA176068175HGSNATc.852-30G>T (n.852-30G>T)
c.93-30G>T (n.93-30G>T)
c.821-4101G>T (n.821-4101G>T)
c.-13-30G>T (n.-13-30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43178045C>ACA2687154538HGSNATc.852-29C>A (n.852-29C>A)
c.93-29C>A (n.93-29C>A)
c.821-4100C>A (n.821-4100C>A)
c.-13-29C>A (n.-13-29C>A)
 gnomAD v4
8g.43178045C>TCA2687154539HGSNATc.852-29C>T (n.852-29C>T)
c.93-29C>T (n.93-29C>T)
c.821-4100C>T (n.821-4100C>T)
c.-13-29C>T (n.-13-29C>T)
 gnomAD v4
8g.43178046C>TCA2687154540HGSNATc.852-28C>T (n.852-28C>T)
c.93-28C>T (n.93-28C>T)
c.821-4099C>T (n.821-4099C>T)
c.-13-28C>T (n.-13-28C>T)
 gnomAD v4
8g.43178047A=CA1779771366HGSNATc.852-27A= (n.852-27A=)
c.93-27A= (n.93-27A=)
c.821-4098A= (n.821-4098A=)
c.-13-27A= (n.-13-27A=)
8g.43178047A>GCA851978210HGSNATc.852-27A>G (n.852-27A>G)
c.93-27A>G (n.93-27A>G)
c.821-4098A>G (n.821-4098A>G)
c.-13-27A>G (n.-13-27A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43178047A>TCA581929192HGSNATc.852-27A>T (n.852-27A>T)
c.93-27A>T (n.93-27A>T)
c.821-4098A>T (n.821-4098A>T)
c.-13-27A>T (n.-13-27A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43178048C>TCA2687154541HGSNATc.852-26C>T (n.852-26C>T)
c.93-26C>T (n.93-26C>T)
c.821-4097C>T (n.821-4097C>T)
c.-13-26C>T (n.-13-26C>T)
 gnomAD v4
8g.43178049C=CA1779771367HGSNATc.852-25C= (n.852-25C=)
c.93-25C= (n.93-25C=)
c.821-4096C= (n.821-4096C=)
c.-13-25C= (n.-13-25C=)
8g.43178049C>GCA2687154542HGSNATc.852-25C>G (n.852-25C>G)
c.93-25C>G (n.93-25C>G)
c.821-4096C>G (n.821-4096C>G)
c.-13-25C>G (n.-13-25C>G)
 gnomAD v4
8g.43178049C>TCA581929193HGSNATc.852-25C>T (n.852-25C>T)
c.93-25C>T (n.93-25C>T)
c.821-4096C>T (n.821-4096C>T)
c.-13-25C>T (n.-13-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43178051A=CA1779771368HGSNATc.852-23A= (n.852-23A=)
c.93-23A= (n.93-23A=)
c.821-4094A= (n.821-4094A=)
c.-13-23A= (n.-13-23A=)
8g.43178051A>GCA4736672HGSNATc.852-23A>G (n.852-23A>G)
c.93-23A>G (n.93-23A>G)
c.821-4094A>G (n.821-4094A>G)
c.-13-23A>G (n.-13-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43178052T>ACA1779771369HGSNATc.852-22T>A (n.852-22T>A)
c.93-22T>A (n.93-22T>A)
c.821-4093T>A (n.821-4093T>A)
c.-13-22T>A (n.-13-22T>A)
 dbSNP
8g.43178052T=CA1779771370HGSNATc.852-22T= (n.852-22T=)
c.93-22T= (n.93-22T=)
c.821-4093T= (n.821-4093T=)
c.-13-22T= (n.-13-22T=)
8g.43178054A=CA1779771371HGSNATc.852-20A= (n.852-20A=)
c.93-20A= (n.93-20A=)
c.821-4091A= (n.821-4091A=)
c.-13-20A= (n.-13-20A=)
8g.43178054A>GCA1779771372HGSNATc.852-20A>G (n.852-20A>G)
c.93-20A>G (n.93-20A>G)
c.821-4091A>G (n.821-4091A>G)
c.-13-20A>G (n.-13-20A>G)
 dbSNP
8g.43178058A>GCA2740095009HGSNATc.852-16A>G (n.852-16A>G)
c.93-16A>G (n.93-16A>G)
c.821-4087A>G (n.821-4087A>G)
c.-13-16A>G (n.-13-16A>G)
 ClinVar
8g.43178061A>GCA2573143130HGSNATc.852-13A>G (n.852-13A>G)
c.93-13A>G (n.93-13A>G)
c.821-4084A>G (n.821-4084A>G)
c.-13-13A>G (n.-13-13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43178062G>CCA2687154544HGSNATc.852-12G>C (n.852-12G>C)
c.93-12G>C (n.93-12G>C)
c.821-4083G>C (n.821-4083G>C)
c.-13-12G>C (n.-13-12G>C)
 gnomAD v4
8g.43178063A>GCA2687154545HGSNATc.852-11A>G (n.852-11A>G)
c.93-11A>G (n.93-11A>G)
c.821-4082A>G (n.821-4082A>G)
c.-13-11A>G (n.-13-11A>G)
 gnomAD v4
8g.43178065T>ACA2687154546HGSNATc.852-9T>A (n.852-9T>A)
c.93-9T>A (n.93-9T>A)
c.821-4080T>A (n.821-4080T>A)
c.-13-9T>A (n.-13-9T>A)
 gnomAD v4
8g.43178066C>ACA1779771374HGSNATc.852-8C>A (n.852-8C>A)
c.93-8C>A (n.93-8C>A)
c.821-4079C>A (n.821-4079C>A)
c.-13-8C>A (n.-13-8C>A)
 dbSNP
8g.43178066C=CA1779771373HGSNATc.852-8C= (n.852-8C=)
c.93-8C= (n.93-8C=)
c.821-4079C= (n.821-4079C=)
c.-13-8C= (n.-13-8C=)
8g.43178066C>GCA2740095010HGSNATc.852-8C>G (n.852-8C>G)
c.93-8C>G (n.93-8C>G)
c.821-4079C>G (n.821-4079C>G)
c.-13-8C>G (n.-13-8C>G)
 ClinVar
8g.43178066C>TCA581929194HGSNATc.852-8C>T (n.852-8C>T)
c.93-8C>T (n.93-8C>T)
c.821-4079C>T (n.821-4079C>T)
c.-13-8C>T (n.-13-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43178067T>ACA2687154548HGSNATc.852-7T>A (n.852-7T>A)
c.93-7T>A (n.93-7T>A)
c.821-4078T>A (n.821-4078T>A)
c.-13-7T>A (n.-13-7T>A)
 gnomAD v4
8g.43178067T>GCA2499219331HGSNATc.852-7T>G (n.852-7T>G)
c.93-7T>G (n.93-7T>G)
c.821-4078T>G (n.821-4078T>G)
c.-13-7T>G (n.-13-7T>G)
 ClinVar dbSNP
8g.43178071dupCA581929195HGSNATc.852-3dup (n.852-3dup)
c.93-3dup (n.93-3dup)
c.821-4074dup (n.821-4074dup)
c.-13-3dup (n.-13-3dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43178071delCA2687154547HGSNATc.852-3del (n.852-3del)
c.93-3del (n.93-3del)
c.821-4074del (n.821-4074del)
c.-13-3del (n.-13-3del)
 gnomAD v4
8g.43178070_43178071delCA2579159221HGSNATc.852-4_852-3del (n.852-4_852-3del)
c.93-4_93-3del (n.93-4_93-3del)
c.821-4075_821-4074del (n.821-4075_821-4074del)
c.-13-4_-13-3del (n.-13-4_-13-3del)
8g.43178071T>ACA2687154549HGSNATc.852-3T>A (n.852-3T>A)
c.93-3T>A (n.93-3T>A)
c.821-4074T>A (n.821-4074T>A)
c.-13-3T>A (n.-13-3T>A)
 gnomAD v4
8g.43178072A=CA1779771375HGSNATc.852-2A= (n.852-2A=)
c.93-2A= (n.93-2A=)
c.821-4073A= (n.821-4073A=)
c.-13-2A= (n.-13-2A=)
8g.43178072A>CCA4736673HGSNATc.852-2A>C (n.852-2A>C)
c.93-2A>C (n.93-2A>C)
c.821-4073A>C (n.821-4073A>C)
c.-13-2A>C (n.-13-2A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43178072A>GCA371116833HGSNATc.852-2A>G (n.852-2A>G)
c.93-2A>G (n.93-2A>G)
c.821-4073A>G (n.821-4073A>G)
c.-13-2A>G (n.-13-2A>G)
 ClinVar
8g.43178072A>TCA371116834HGSNATc.852-2A>T (n.852-2A>T)
c.93-2A>T (n.93-2A>T)
c.821-4073A>T (n.821-4073A>T)
c.-13-2A>T (n.-13-2A>T)
8g.43178073G>ACA371116836HGSNATc.852-1G>A (n.852-1G>A)
c.93-1G>A (n.93-1G>A)
c.821-4072G>A (n.821-4072G>A)
c.-13-1G>A (n.-13-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43178073G>CCA371116838HGSNATc.852-1G>C (n.852-1G>C)
c.93-1G>C (n.93-1G>C)
c.821-4072G>C (n.821-4072G>C)
c.-13-1G>C (n.-13-1G>C)
 gnomAD v4
8g.43178073G=CA1779771376HGSNATc.852-1G= (n.852-1G=)
c.93-1G= (n.93-1G=)
c.821-4072G= (n.821-4072G=)
c.-13-1G= (n.-13-1G=)
8g.43178073G>TCA371116839HGSNATc.852-1G>T (n.852-1G>T)
c.93-1G>T (n.93-1G>T)
c.821-4072G>T (n.821-4072G>T)
c.-13-1G>T (n.-13-1G>T)
8g.43178074G>ACA371116841HGSNATc.852G>A (p.Trp284Ter)
c.93G>A (p.Trp31Ter)
c.821-4071G>A (n.821-4071G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43178074G>CCA371116840HGSNATc.852G>C (p.Trp284Cys)
c.93G>C (p.Trp31Cys)
c.821-4071G>C (n.821-4071G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43178074G=CA1779771377HGSNATc.852G= (p.Trp284=)
c.93G= (p.Trp31=)
c.821-4071G= (n.821-4071G=)
c.-13G= (n.-13G=)
8g.43178074G>TCA4736674HGSNATc.852G>T (p.Trp284Cys)
c.93G>T (p.Trp31Cys)
c.821-4071G>T (n.821-4071G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43178075T>ACA371116843HGSNATc.853T>A (p.Phe285Ile)
c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.821-4070T>A (n.821-4070T>A)
c.-12T>A (n.-12T>A)
8g.43178075T>CCA371116846HGSNATc.853T>C (p.Phe285Leu)
c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.821-4070T>C (n.821-4070T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
8g.43178075T>GCA371116844HGSNATc.853T>G (p.Phe285Val)
c.94T>G (p.Phe32Val)
c.821-4070T>G (n.821-4070T>G)
c.-12T>G (n.-12T>G)
8g.43178076T>ACA371116847HGSNATc.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.821-4069T>A (n.821-4069T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
8g.43178076T>CCA371116850HGSNATc.854T>C (p.Phe285Ser)
c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.821-4069T>C (n.821-4069T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
 dbSNP
8g.43178076T>GCA371116848HGSNATc.854T>G (p.Phe285Cys)
c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.821-4069T>G (n.821-4069T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
8g.43178076T=CA1779771378HGSNATc.854T= (p.Phe285=)
c.95T= (p.Phe32=)
c.821-4069T= (n.821-4069T=)
c.-11T= (n.-11T=)
8g.43178077T>ACA371116852HGSNATc.855T>A (p.Phe285Leu)
c.96T>A (p.Phe32Leu)
c.821-4068T>A (n.821-4068T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
8g.43178077T>CCA460572549HGSNATc.855T>C (p.Phe285=)
c.96T>C (p.Phe32=)
c.821-4068T>C (n.821-4068T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.43178077T>GCA371116853HGSNATc.855T>G (p.Phe285Leu)
c.96T>G (p.Phe32Leu)
c.821-4068T>G (n.821-4068T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
 gnomAD v4
8g.43178077T=CA1779771379HGSNATc.855T= (p.Phe285=)
c.96T= (p.Phe32=)
c.821-4068T= (n.821-4068T=)
c.-10T= (n.-10T=)
8g.43178078G>ACA4736675HGSNATc.856G>A (p.Val286Ile)
c.97G>A (p.Val33Ile)
c.821-4067G>A (n.821-4067G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43178078G>CCA371116857HGSNATc.856G>C (p.Val286Leu)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.821-4067G>C (n.821-4067G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
8g.43178078G=CA1779771380HGSNATc.856G= (p.Val286=)
c.97G= (p.Val33=)
c.821-4067G= (n.821-4067G=)
c.-9G= (n.-9G=)
8g.43178078G>TCA371116856HGSNATc.856G>T (p.Val286Leu)
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.821-4067G>T (n.821-4067G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
8g.43178079T>ACA371116859HGSNATc.857T>A (p.Val286Glu)
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.821-4066T>A (n.821-4066T>A)
c.-8T>A (n.-8T>A)
 COSMIC
8g.43178079T>CCA371116861HGSNATc.857T>C (p.Val286Ala)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.821-4066T>C (n.821-4066T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
8g.43178079T>GCA371116863HGSNATc.857T>G (p.Val286Gly)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.821-4066T>G (n.821-4066T>G)
c.-8T>G (n.-8T>G)
8g.43178080A>CCA460572572HGSNATc.858A>C (p.Val286=)
c.99A>C (p.Val33=)
c.821-4065A>C (n.821-4065A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
8g.43178080A>GCA460572574HGSNATc.858A>G (p.Val286=)
c.99A>G (p.Val33=)
c.821-4065A>G (n.821-4065A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
8g.43178080A>TCA460572575HGSNATc.858A>T (p.Val286=)
c.99A>T (p.Val33=)
c.821-4065A>T (n.821-4065A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
8g.43178081T>ACA371116864HGSNATc.859T>A (p.Phe287Ile)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.821-4064T>A (n.821-4064T>A)
c.-6T>A (n.-6T>A)
8g.43178081T>CCA371116866HGSNATc.859T>C (p.Phe287Leu)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.821-4064T>C (n.821-4064T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
8g.43178081T>GCA371116867HGSNATc.859T>G (p.Phe287Val)
c.100T>G (p.Phe34Val)
c.821-4064T>G (n.821-4064T>G)
c.-6T>G (n.-6T>G)
8g.43178083delCA2687154550HGSNATc.861del (p.Phe287LeufsTer11)
c.102del (p.Phe34LeufsTer11)
c.821-4062del (n.821-4062del)
c.-4del (n.-4del)
 gnomAD v4
8g.43178082T>ACA371116869HGSNATc.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.821-4063T>A (n.821-4063T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
8g.43178082T>CCA371116871HGSNATc.860T>C (p.Phe287Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.821-4063T>C (n.821-4063T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
8g.43178082T>GCA371116872HGSNATc.860T>G (p.Phe287Cys)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.821-4063T>G (n.821-4063T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
8g.43178083T>ACA371116873HGSNATc.861T>A (p.Phe287Leu)
c.102T>A (p.Phe34Leu)
c.821-4062T>A (n.821-4062T>A)
c.-4T>A (n.-4T>A)
8g.43178083T>CCA460572582HGSNATc.861T>C (p.Phe287=)
c.102T>C (p.Phe34=)
c.821-4062T>C (n.821-4062T>C)
c.-4T>C (n.-4T>C)
8g.43178083T>GCA371116874HGSNATc.861T>G (p.Phe287Leu)
c.102T>G (p.Phe34Leu)
c.821-4062T>G (n.821-4062T>G)
c.-4T>G (n.-4T>G)
8g.43178084A>CCA371116878HGSNATc.862A>C (p.Ile288Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.821-4061A>C (n.821-4061A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
8g.43178084A>GCA371116875HGSNATc.862A>G (p.Ile288Val)
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.821-4061A>G (n.821-4061A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
 gnomAD v4
8g.43178084A>TCA371116877HGSNATc.862A>T (p.Ile288Phe)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.821-4061A>T (n.821-4061A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
8g.43178085T>ACA371116880HGSNATc.863T>A (p.Ile288Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.821-4060T>A (n.821-4060T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
8g.43178085T>CCA371116881HGSNATc.863T>C (p.Ile288Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.821-4060T>C (n.821-4060T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
 gnomAD v4
8g.43178085T>GCA371116882HGSNATc.863T>G (p.Ile288Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.821-4060T>G (n.821-4060T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
8g.43178086delCA645545456HGSNATc.864del (p.Met289TrpfsTer9)
c.105del (p.Met36TrpfsTer9)
c.821-4059del (n.821-4059del)
c.-1del (n.-1del)
 COSMIC
8g.43178086T>ACA460572595HGSNATc.864T>A (p.Ile288=)
c.105T>A (p.Ile35=)
c.821-4059T>A (n.821-4059T>A)
c.-1T>A (n.-1T>A)
8g.43178086T>CCA460572597HGSNATc.864T>C (p.Ile288=)
c.105T>C (p.Ile35=)
c.821-4059T>C (n.821-4059T>C)
c.-1T>C (n.-1T>C)
 gnomAD v4
8g.43178086T>GCA371116883HGSNATc.864T>G (p.Ile288Met)
c.105T>G (p.Ile35Met)
c.821-4059T>G (n.821-4059T>G)
c.-1T>G (n.-1T>G)
8g.43178087A=CA1779771381HGSNATc.865A= (p.Met289=)
c.106A= (p.Met36=)
c.821-4058A= (n.821-4058A=)
c.1A= (p.Met1=)
8g.43178087A>CCA371116885HGSNATc.865A>C (p.Met289Leu)
c.106A>C (p.Met36Leu)
c.821-4058A>C (n.821-4058A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
8g.43178087A>GCA371116886HGSNATc.865A>G (p.Met289Val)
c.106A>G (p.Met36Val)
c.821-4058A>G (n.821-4058A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43178087A>TCA371116887HGSNATc.865A>T (p.Met289Leu)
c.106A>T (p.Met36Leu)
c.821-4058A>T (n.821-4058A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
8g.43178088T>ACA371116888HGSNATc.866T>A (p.Met289Lys)
c.107T>A (p.Met36Lys)
c.821-4057T>A (n.821-4057T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
8g.43178088T>CCA371116890HGSNATc.866T>C (p.Met289Thr)
c.107T>C (p.Met36Thr)
c.821-4057T>C (n.821-4057T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 gnomAD v4
8g.43178088T>GCA371116891HGSNATc.866T>G (p.Met289Arg)
c.107T>G (p.Met36Arg)
c.821-4057T>G (n.821-4057T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)

Number of alleles fetched