Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43173733G>ACA371116515HGSNATc.841G>A (p.Val281Met)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.82G>A (p.Val28Met)
c.820+1347G>A (n.820+1347G>A)
c.-14+1347G>A (n.-14+1347G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173733G>CCA371116516HGSNATc.841G>C (p.Val281Leu)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.820+1347G>C (n.820+1347G>C)
c.-14+1347G>C (n.-14+1347G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43173733G=CA1779769534HGSNATc.841G= (p.Val281=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.82G= (p.Val28=)
c.820+1347G= (n.820+1347G=)
c.-14+1347G= (n.-14+1347G=)
8g.43173733G>TCA371116517HGSNATc.841G>T (p.Val281Leu)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.82G>T (p.Val28Leu)
c.820+1347G>T (n.820+1347G>T)
c.-14+1347G>T (n.-14+1347G>T)
8g.43173734T>ACA371116519HGSNATc.842T>A (p.Val281Glu)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.83T>A (p.Val28Glu)
c.820+1348T>A (n.820+1348T>A)
c.-14+1348T>A (n.-14+1348T>A)
8g.43173734T>CCA371116520HGSNATc.842T>C (p.Val281Ala)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.820+1348T>C (n.820+1348T>C)
c.-14+1348T>C (n.-14+1348T>C)
8g.43173734T>GCA371116522HGSNATc.842T>G (p.Val281Gly)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.820+1348T>G (n.820+1348T>G)
c.-14+1348T>G (n.-14+1348T>G)
8g.43173735G>ACA460571385HGSNATc.843G>A (p.Val281=)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.84G>A (p.Val28=)
c.820+1349G>A (n.820+1349G>A)
c.-14+1349G>A (n.-14+1349G>A)
8g.43173735G>CCA460571386HGSNATc.843G>C (p.Val281=)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.84G>C (p.Val28=)
c.820+1349G>C (n.820+1349G>C)
c.-14+1349G>C (n.-14+1349G>C)
8g.43173735G>TCA460571388HGSNATc.843G>T (p.Val281=)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.84G>T (p.Val28=)
c.820+1349G>T (n.820+1349G>T)
c.-14+1349G>T (n.-14+1349G>T)
8g.43173736T>ACA371116526HGSNATc.844T>A (p.Phe282Ile)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.820+1350T>A (n.820+1350T>A)
c.-14+1350T>A (n.-14+1350T>A)
8g.43173736T>CCA371116525HGSNATc.844T>C (p.Phe282Leu)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.820+1350T>C (n.820+1350T>C)
c.-14+1350T>C (n.-14+1350T>C)
 gnomAD v4
8g.43173736T>GCA371116524HGSNATc.844T>G (p.Phe282Val)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
c.820+1350T>G (n.820+1350T>G)
c.-14+1350T>G (n.-14+1350T>G)
8g.43173737T>ACA371116528HGSNATc.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
c.820+1351T>A (n.820+1351T>A)
c.-14+1351T>A (n.-14+1351T>A)
8g.43173737T>CCA371116532HGSNATc.845T>C (p.Phe282Ser)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
c.820+1351T>C (n.820+1351T>C)
c.-14+1351T>C (n.-14+1351T>C)
8g.43173737T>GCA371116530HGSNATc.845T>G (p.Phe282Cys)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
c.820+1351T>G (n.820+1351T>G)
c.-14+1351T>G (n.-14+1351T>G)
8g.43173738C>ACA371116533HGSNATc.846C>A (p.Phe282Leu)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.87C>A (p.Phe29Leu)
c.820+1352C>A (n.820+1352C>A)
c.-14+1352C>A (n.-14+1352C>A)
8g.43173738C=CA1779769535HGSNATc.846C= (p.Phe282=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.87C= (p.Phe29=)
c.820+1352C= (n.820+1352C=)
c.-14+1352C= (n.-14+1352C=)
8g.43173738C>GCA371116535HGSNATc.846C>G (p.Phe282Leu)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.87C>G (p.Phe29Leu)
c.820+1352C>G (n.820+1352C>G)
c.-14+1352C>G (n.-14+1352C>G)
8g.43173738C>TCA460571394HGSNATc.846C>T (p.Phe282=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.87C>T (p.Phe29=)
c.820+1352C>T (n.820+1352C>T)
c.-14+1352C>T (n.-14+1352C>T)
 dbSNP
8g.43173739C>ACA371116536HGSNATc.847C>A (p.Pro283Thr)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.820+1353C>A (n.820+1353C>A)
c.-14+1353C>A (n.-14+1353C>A)
8g.43173739C>GCA371116539HGSNATc.847C>G (p.Pro283Ala)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.820+1353C>G (n.820+1353C>G)
c.-14+1353C>G (n.-14+1353C>G)
8g.43173739C>TCA371116538HGSNATc.847C>T (p.Pro283Ser)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.820+1353C>T (n.820+1353C>T)
c.-14+1353C>T (n.-14+1353C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.43173740C>ACA371116542HGSNATc.848C>A (p.Pro283Gln)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
c.820+1354C>A (n.820+1354C>A)
c.-14+1354C>A (n.-14+1354C>A)
 gnomAD v4
8g.43173740C=CA1779769536HGSNATc.848C= (p.Pro283=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.89C= (p.Pro30=)
c.820+1354C= (n.820+1354C=)
c.-14+1354C= (n.-14+1354C=)
8g.43173740C>GCA371116543HGSNATc.848C>G (p.Pro283Arg)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.820+1354C>G (n.820+1354C>G)
c.-14+1354C>G (n.-14+1354C>G)
8g.43173740C>TCA114863HGSNATc.848C>T (p.Pro283Leu)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.820+1354C>T (n.820+1354C>T)
c.-14+1354C>T (n.-14+1354C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173741G>ACA4736652HGSNATc.849G>A (p.Pro283=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.90G>A (p.Pro30=)
c.820+1355G>A (n.820+1355G>A)
c.-14+1355G>A (n.-14+1355G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173741G>CCA460571404HGSNATc.849G>C (p.Pro283=)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.90G>C (p.Pro30=)
c.820+1355G>C (n.820+1355G>C)
c.-14+1355G>C (n.-14+1355G>C)
8g.43173741G=CA1779769537HGSNATc.849G= (p.Pro283=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.90G= (p.Pro30=)
c.820+1355G= (n.820+1355G=)
c.-14+1355G= (n.-14+1355G=)
8g.43173741G>TCA460571406HGSNATc.849G>T (p.Pro283=)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.90G>T (p.Pro30=)
c.820+1355G>T (n.820+1355G>T)
c.-14+1355G>T (n.-14+1355G>T)
 gnomAD v4
8g.43173742T>ACA371116547HGSNATc.850T>A (p.Trp284Arg)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.91T>A (p.Trp31Arg)
c.820+1356T>A (n.820+1356T>A)
c.-14+1356T>A (n.-14+1356T>A)
8g.43173742T>CCA371116548HGSNATc.850T>C (p.Trp284Arg)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.91T>C (p.Trp31Arg)
c.820+1356T>C (n.820+1356T>C)
c.-14+1356T>C (n.-14+1356T>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.43173742T>GCA371116550HGSNATc.850T>G (p.Trp284Gly)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.91T>G (p.Trp31Gly)
c.820+1356T>G (n.820+1356T>G)
c.-14+1356T>G (n.-14+1356T>G)
8g.43173743G>ACA371116552HGSNATc.851G>A (p.Trp284Ter)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.92G>A (p.Trp31Ter)
c.820+1357G>A (n.820+1357G>A)
c.-14+1357G>A (n.-14+1357G>A)
8g.43173743G>CCA371116554HGSNATc.851G>C (p.Trp284Ser)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.92G>C (p.Trp31Ser)
c.820+1357G>C (n.820+1357G>C)
c.-14+1357G>C (n.-14+1357G>C)
8g.43173743G>TCA371116555HGSNATc.851G>T (p.Trp284Leu)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.92G>T (p.Trp31Leu)
c.820+1357G>T (n.820+1357G>T)
c.-14+1357G>T (n.-14+1357G>T)
8g.43173744G>ACA371116557HGSNATc.851+1G>A (n.851+1G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.92+1G>A (n.92+1G>A)
c.820+1358G>A (n.820+1358G>A)
c.-14+1358G>A (n.-14+1358G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.43173744G>CCA371116558HGSNATc.851+1G>C (n.851+1G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.92+1G>C (n.92+1G>C)
c.820+1358G>C (n.820+1358G>C)
c.-14+1358G>C (n.-14+1358G>C)
 gnomAD v4
8g.43173744G=CA1779769538HGSNATc.851+1G= (n.851+1G=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.92+1G= (n.92+1G=)
c.820+1358G= (n.820+1358G=)
c.-14+1358G= (n.-14+1358G=)
8g.43173744G>TCA371116560HGSNATc.851+1G>T (n.851+1G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.92+1G>T (n.92+1G>T)
c.820+1358G>T (n.820+1358G>T)
c.-14+1358G>T (n.-14+1358G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.43173745T>ACA371116562HGSNATc.851+2T>A (n.851+2T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.92+2T>A (n.92+2T>A)
c.820+1359T>A (n.820+1359T>A)
c.-14+1359T>A (n.-14+1359T>A)
8g.43173745T>CCA371116565HGSNATc.851+2T>C (n.851+2T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.92+2T>C (n.92+2T>C)
c.820+1359T>C (n.820+1359T>C)
c.-14+1359T>C (n.-14+1359T>C)
8g.43173745T>GCA371116563HGSNATc.851+2T>G (n.851+2T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.92+2T>G (n.92+2T>G)
c.820+1359T>G (n.820+1359T>G)
c.-14+1359T>G (n.-14+1359T>G)
 dbSNP
8g.43173745T=CA1779769539HGSNATc.851+2T= (n.851+2T=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.92+2T= (n.92+2T=)
c.820+1359T= (n.820+1359T=)
c.-14+1359T= (n.-14+1359T=)
8g.43173748G>ACA2695209252HGSNATc.851+5G>A (n.851+5G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.92+5G>A (n.92+5G>A)
c.820+1362G>A (n.820+1362G>A)
c.-14+1362G>A (n.-14+1362G>A)
8g.43173750T>GCA176066277HGSNATc.851+7T>G (n.851+7T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.92+7T>G (n.92+7T>G)
c.820+1364T>G (n.820+1364T>G)
c.-14+1364T>G (n.-14+1364T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173750T=CA1779769540HGSNATc.851+7T= (n.851+7T=)
c.*307T= (n.*307T=)
c.92+7T= (n.92+7T=)
c.820+1364T= (n.820+1364T=)
c.-14+1364T= (n.-14+1364T=)
8g.43173751G>ACA176066281HGSNATc.851+8G>A (n.851+8G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.92+8G>A (n.92+8G>A)
c.820+1365G>A (n.820+1365G>A)
c.-14+1365G>A (n.-14+1365G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43173751G=CA1779769541HGSNATc.851+8G= (n.851+8G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.92+8G= (n.92+8G=)
c.820+1365G= (n.820+1365G=)
c.-14+1365G= (n.-14+1365G=)
8g.43173752C=CA1779769542HGSNATc.851+9C= (n.851+9C=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.92+9C= (n.92+9C=)
c.820+1366C= (n.820+1366C=)
c.-14+1366C= (n.-14+1366C=)
8g.43173752C>TCA4736653HGSNATc.851+9C>T (n.851+9C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.92+9C>T (n.92+9C>T)
c.820+1366C>T (n.820+1366C>T)
c.-14+1366C>T (n.-14+1366C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173753C=CA1779769543HGSNATc.851+10C= (n.851+10C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.92+10C= (n.92+10C=)
c.820+1367C= (n.820+1367C=)
c.-14+1367C= (n.-14+1367C=)
8g.43173753C>GCA4736654HGSNATc.851+10C>G (n.851+10C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.92+10C>G (n.92+10C>G)
c.820+1367C>G (n.820+1367C>G)
c.-14+1367C>G (n.-14+1367C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173753C>TCA4736655HGSNATc.851+10C>T (n.851+10C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.92+10C>T (n.92+10C>T)
c.820+1367C>T (n.820+1367C>T)
c.-14+1367C>T (n.-14+1367C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173754G>ACA4736656HGSNATc.851+11G>A (n.851+11G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.92+11G>A (n.92+11G>A)
c.820+1368G>A (n.820+1368G>A)
c.-14+1368G>A (n.-14+1368G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173754G>CCA2687153686HGSNATc.851+11G>C (n.851+11G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.92+11G>C (n.92+11G>C)
c.820+1368G>C (n.820+1368G>C)
c.-14+1368G>C (n.-14+1368G>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.43173754G=CA1779769544HGSNATc.851+11G= (n.851+11G=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.92+11G= (n.92+11G=)
c.820+1368G= (n.820+1368G=)
c.-14+1368G= (n.-14+1368G=)
8g.43173754G>TCA581635921HGSNATc.851+11G>T (n.851+11G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.92+11G>T (n.92+11G>T)
c.820+1368G>T (n.820+1368G>T)
c.-14+1368G>T (n.-14+1368G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173755G>ACA2537220230HGSNATc.851+12G>A (n.851+12G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.92+12G>A (n.92+12G>A)
c.820+1369G>A (n.820+1369G>A)
c.-14+1369G>A (n.-14+1369G>A)
8g.43173755G=CA1779769545HGSNATc.851+12G= (n.851+12G=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.92+12G= (n.92+12G=)
c.820+1369G= (n.820+1369G=)
c.-14+1369G= (n.-14+1369G=)
8g.43173755G>TCA581635922HGSNATc.851+12G>T (n.851+12G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.92+12G>T (n.92+12G>T)
c.820+1369G>T (n.820+1369G>T)
c.-14+1369G>T (n.-14+1369G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173756T>GCA1779769546HGSNATc.851+13T>G (n.851+13T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.92+13T>G (n.92+13T>G)
c.820+1370T>G (n.820+1370T>G)
c.-14+1370T>G (n.-14+1370T>G)
 dbSNP
8g.43173756T=CA1779769547HGSNATc.851+13T= (n.851+13T=)
c.*313T= (n.*313T=)
c.92+13T= (n.92+13T=)
c.820+1370T= (n.820+1370T=)
c.-14+1370T= (n.-14+1370T=)
8g.43173757C>GCA2573143128HGSNATc.851+14C>G (n.851+14C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.92+14C>G (n.92+14C>G)
c.820+1371C>G (n.820+1371C>G)
c.-14+1371C>G (n.-14+1371C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43173759G>CCA1113285164HGSNATc.851+16G>C (n.851+16G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.92+16G>C (n.92+16G>C)
c.820+1373G>C (n.820+1373G>C)
c.-14+1373G>C (n.-14+1373G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173759G=CA1779769548HGSNATc.851+16G= (n.851+16G=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.92+16G= (n.92+16G=)
c.820+1373G= (n.820+1373G=)
c.-14+1373G= (n.-14+1373G=)
8g.43173759G>TCA176066290HGSNATc.851+16G>T (n.851+16G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.92+16G>T (n.92+16G>T)
c.820+1373G>T (n.820+1373G>T)
c.-14+1373G>T (n.-14+1373G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173760C>ACA2687153700HGSNATc.851+17C>A (n.851+17C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.92+17C>A (n.92+17C>A)
c.820+1374C>A (n.820+1374C>A)
c.-14+1374C>A (n.-14+1374C>A)
 gnomAD v4
8g.43173760C=CA1779769549HGSNATc.851+17C= (n.851+17C=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.92+17C= (n.92+17C=)
c.820+1374C= (n.820+1374C=)
c.-14+1374C= (n.-14+1374C=)
8g.43173760C>TCA4736657HGSNATc.851+17C>T (n.851+17C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.92+17C>T (n.92+17C>T)
c.820+1374C>T (n.820+1374C>T)
c.-14+1374C>T (n.-14+1374C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173762C>ACA2579159204HGSNATc.851+19C>A (n.851+19C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.92+19C>A (n.92+19C>A)
c.820+1376C>A (n.820+1376C>A)
c.-14+1376C>A (n.-14+1376C>A)
 ClinVar
8g.43173762C=CA1779769551HGSNATc.851+19C= (n.851+19C=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.92+19C= (n.92+19C=)
c.820+1376C= (n.820+1376C=)
c.-14+1376C= (n.-14+1376C=)
8g.43173762C>GCA581635923HGSNATc.851+19C>G (n.851+19C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.92+19C>G (n.92+19C>G)
c.820+1376C>G (n.820+1376C>G)
c.-14+1376C>G (n.-14+1376C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173762C>TCA2573143129HGSNATc.851+19C>T (n.851+19C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.92+19C>T (n.92+19C>T)
c.820+1376C>T (n.820+1376C>T)
c.-14+1376C>T (n.-14+1376C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.43173762_43173765delinsCTCTCA1779769550HGSNATc.851+19_851+22delinsCTCT (n.851+19_851+22delinsCTCT)
c.*319_*322delinsCTCT (n.*319_*322delinsCTCT)
c.92+19_92+22delinsCTCT (n.92+19_92+22delinsCTCT)
c.820+1376_820+1379delinsCTCT (n.820+1376_820+1379delinsCTCT)
c.-14+1376_-14+1379delinsCTCT (n.-14+1376_-14+1379delinsCTCT)
8g.43173766_43173768delCA581635924HGSNATc.851+23_851+25del (n.851+23_851+25del)
c.*323_*325del (n.*323_*325del)
c.92+23_92+25del (n.92+23_92+25del)
c.820+1380_820+1382del (n.820+1380_820+1382del)
c.-14+1380_-14+1382del (n.-14+1380_-14+1382del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173764C>ACA851977882HGSNATc.851+21C>A (n.851+21C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.92+21C>A (n.92+21C>A)
c.820+1378C>A (n.820+1378C>A)
c.-14+1378C>A (n.-14+1378C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173764C=CA1779769552HGSNATc.851+21C= (n.851+21C=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.92+21C= (n.92+21C=)
c.820+1378C= (n.820+1378C=)
c.-14+1378C= (n.-14+1378C=)
8g.43173764C>GCA4736658HGSNATc.851+21C>G (n.851+21C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.92+21C>G (n.92+21C>G)
c.820+1378C>G (n.820+1378C>G)
c.-14+1378C>G (n.-14+1378C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173766T>CCA2687153715HGSNATc.851+23T>C (n.851+23T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.92+23T>C (n.92+23T>C)
c.820+1380T>C (n.820+1380T>C)
c.-14+1380T>C (n.-14+1380T>C)
 gnomAD v4
8g.43173767C=CA1779769553HGSNATc.851+24C= (n.851+24C=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.92+24C= (n.92+24C=)
c.820+1381C= (n.820+1381C=)
c.-14+1381C= (n.-14+1381C=)
8g.43173767C>TCA176066300HGSNATc.851+24C>T (n.851+24C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.92+24C>T (n.92+24C>T)
c.820+1381C>T (n.820+1381C>T)
c.-14+1381C>T (n.-14+1381C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173768T>CCA1779769555HGSNATc.851+25T>C (n.851+25T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.92+25T>C (n.92+25T>C)
c.820+1382T>C (n.820+1382T>C)
c.-14+1382T>C (n.-14+1382T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43173768T>GCA1779769556HGSNATc.851+25T>G (n.851+25T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.92+25T>G (n.92+25T>G)
c.820+1382T>G (n.820+1382T>G)
c.-14+1382T>G (n.-14+1382T>G)
 dbSNP
8g.43173768T=CA1779769554HGSNATc.851+25T= (n.851+25T=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.92+25T= (n.92+25T=)
c.820+1382T= (n.820+1382T=)
c.-14+1382T= (n.-14+1382T=)
8g.43173769C>ACA581635925HGSNATc.851+26C>A (n.851+26C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.92+26C>A (n.92+26C>A)
c.820+1383C>A (n.820+1383C>A)
c.-14+1383C>A (n.-14+1383C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173769C=CA1779769557HGSNATc.851+26C= (n.851+26C=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.92+26C= (n.92+26C=)
c.820+1383C= (n.820+1383C=)
c.-14+1383C= (n.-14+1383C=)
8g.43173769C>GCA4736659HGSNATc.851+26C>G (n.851+26C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.92+26C>G (n.92+26C>G)
c.820+1383C>G (n.820+1383C>G)
c.-14+1383C>G (n.-14+1383C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173769C>TCA2687153727HGSNATc.851+26C>T (n.851+26C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.92+26C>T (n.92+26C>T)
c.820+1383C>T (n.820+1383C>T)
c.-14+1383C>T (n.-14+1383C>T)
 gnomAD v4
8g.43173770T>CCA4736660HGSNATc.851+27T>C (n.851+27T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.92+27T>C (n.92+27T>C)
c.820+1384T>C (n.820+1384T>C)
c.-14+1384T>C (n.-14+1384T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173770T=CA1779769558HGSNATc.851+27T= (n.851+27T=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.92+27T= (n.92+27T=)
c.820+1384T= (n.820+1384T=)
c.-14+1384T= (n.-14+1384T=)
8g.43173770_43173783delinsTTCCACGGGTTGACCA1779769559HGSNATc.851+27_851+40delinsTTCCACGGGTTGAC (n.851+27_851+40delinsTTCCACGGGTTGAC)
c.*327_*340delinsTTCCACGGGTTGAC (n.*327_*340delinsTTCCACGGGTTGAC)
c.92+27_92+40delinsTTCCACGGGTTGAC (n.92+27_92+40delinsTTCCACGGGTTGAC)
c.820+1384_820+1397delinsTTCCACGGGTTGAC (n.820+1384_820+1397delinsTTCCACGGGTTGAC)
c.-14+1384_-14+1397delinsTTCCACGGGTTGAC (n.-14+1384_-14+1397delinsTTCCACGGGTTGAC)
8g.43173775_43173787delCA1779769560HGSNATc.851+32_851+44del (n.851+32_851+44del)
c.*332_*344del (n.*332_*344del)
c.92+32_92+44del (n.92+32_92+44del)
c.820+1389_820+1401del (n.820+1389_820+1401del)
c.-14+1389_-14+1401del (n.-14+1389_-14+1401del)
 dbSNP
8g.43173773delCA2687153729HGSNATc.851+30del (n.851+30del)
c.*330del (n.*330del)
c.92+30del (n.92+30del)
c.820+1387del (n.820+1387del)
c.-14+1387del (n.-14+1387del)
 gnomAD v4
8g.43173773C>ACA2579159205HGSNATc.851+30C>A (n.851+30C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.92+30C>A (n.92+30C>A)
c.820+1387C>A (n.820+1387C>A)
c.-14+1387C>A (n.-14+1387C>A)
8g.43173775C=CA1779769561HGSNATc.851+32C= (n.851+32C=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.92+32C= (n.92+32C=)
c.820+1389C= (n.820+1389C=)
c.-14+1389C= (n.-14+1389C=)
8g.43173775C>TCA4736661HGSNATc.851+32C>T (n.851+32C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.92+32C>T (n.92+32C>T)
c.820+1389C>T (n.820+1389C>T)
c.-14+1389C>T (n.-14+1389C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173775_43173776delinsCGCA1779769562HGSNATc.851+32_851+33delinsCG (n.851+32_851+33delinsCG)
c.*332_*333delinsCG (n.*332_*333delinsCG)
c.92+32_92+33delinsCG (n.92+32_92+33delinsCG)
c.820+1389_820+1390delinsCG (n.820+1389_820+1390delinsCG)
c.-14+1389_-14+1390delinsCG (n.-14+1389_-14+1390delinsCG)
8g.43173776G>ACA581635926HGSNATc.851+33G>A (n.851+33G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.92+33G>A (n.92+33G>A)
c.820+1390G>A (n.820+1390G>A)
c.-14+1390G>A (n.-14+1390G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173776G>CCA2687153734HGSNATc.851+33G>C (n.851+33G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.92+33G>C (n.92+33G>C)
c.820+1390G>C (n.820+1390G>C)
c.-14+1390G>C (n.-14+1390G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43173776G=CA1779769563HGSNATc.851+33G= (n.851+33G=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.92+33G= (n.92+33G=)
c.820+1390G= (n.820+1390G=)
c.-14+1390G= (n.-14+1390G=)
8g.43173778delCA4736662HGSNATc.851+35del (n.851+35del)
c.*335del (n.*335del)
c.92+35del (n.92+35del)
c.820+1392del (n.820+1392del)
c.-14+1392del (n.-14+1392del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173777G>ACA581635927HGSNATc.851+34G>A (n.851+34G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.92+34G>A (n.92+34G>A)
c.820+1391G>A (n.820+1391G>A)
c.-14+1391G>A (n.-14+1391G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173777G=CA1779769564HGSNATc.851+34G= (n.851+34G=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.92+34G= (n.92+34G=)
c.820+1391G= (n.820+1391G=)
c.-14+1391G= (n.-14+1391G=)
8g.43173777G>TCA2509650717HGSNATc.851+34G>T (n.851+34G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.92+34G>T (n.92+34G>T)
c.820+1391G>T (n.820+1391G>T)
c.-14+1391G>T (n.-14+1391G>T)
 gnomAD v4
8g.43173778G>ACA4736663HGSNATc.851+35G>A (n.851+35G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.92+35G>A (n.92+35G>A)
c.820+1392G>A (n.820+1392G>A)
c.-14+1392G>A (n.-14+1392G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173778G>CCA176066318HGSNATc.851+35G>C (n.851+35G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.92+35G>C (n.92+35G>C)
c.820+1392G>C (n.820+1392G>C)
c.-14+1392G>C (n.-14+1392G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173778G=CA1779769565HGSNATc.851+35G= (n.851+35G=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.92+35G= (n.92+35G=)
c.820+1392G= (n.820+1392G=)
c.-14+1392G= (n.-14+1392G=)
8g.43173778G>TCA2687153739HGSNATc.851+35G>T (n.851+35G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.92+35G>T (n.92+35G>T)
c.820+1392G>T (n.820+1392G>T)
c.-14+1392G>T (n.-14+1392G>T)
 gnomAD v4
8g.43173781G>ACA581635928HGSNATc.851+38G>A (n.851+38G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.92+38G>A (n.92+38G>A)
c.820+1395G>A (n.820+1395G>A)
c.-14+1395G>A (n.-14+1395G>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.43173781G=CA1779769566HGSNATc.851+38G= (n.851+38G=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.92+38G= (n.92+38G=)
c.820+1395G= (n.820+1395G=)
c.-14+1395G= (n.-14+1395G=)
8g.43173781G>TCA2687153745HGSNATc.851+38G>T (n.851+38G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.92+38G>T (n.92+38G>T)
c.820+1395G>T (n.820+1395G>T)
c.-14+1395G>T (n.-14+1395G>T)
 gnomAD v4
8g.43173782A>GCA2579159206HGSNATc.851+39A>G (n.851+39A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.92+39A>G (n.92+39A>G)
c.820+1396A>G (n.820+1396A>G)
c.-14+1396A>G (n.-14+1396A>G)
 gnomAD v4
8g.43173783C>ACA2687153747HGSNATc.851+40C>A (n.851+40C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.92+40C>A (n.92+40C>A)
c.820+1397C>A (n.820+1397C>A)
c.-14+1397C>A (n.-14+1397C>A)
 gnomAD v4
8g.43173783C=CA1779769567HGSNATc.851+40C= (n.851+40C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.92+40C= (n.92+40C=)
c.820+1397C= (n.820+1397C=)
c.-14+1397C= (n.-14+1397C=)
8g.43173783C>TCA581635929HGSNATc.851+40C>T (n.851+40C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.92+40C>T (n.92+40C>T)
c.820+1397C>T (n.820+1397C>T)
c.-14+1397C>T (n.-14+1397C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173786C>TCA2687153751HGSNATc.851+43C>T (n.851+43C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.92+43C>T (n.92+43C>T)
c.820+1400C>T (n.820+1400C>T)
c.-14+1400C>T (n.-14+1400C>T)
 gnomAD v4
8g.43173788A=CA1779769568HGSNATc.851+45A= (n.851+45A=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.92+45A= (n.92+45A=)
c.820+1402A= (n.820+1402A=)
c.-14+1402A= (n.-14+1402A=)
8g.43173788A>GCA4736664HGSNATc.851+45A>G (n.851+45A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.92+45A>G (n.92+45A>G)
c.820+1402A>G (n.820+1402A>G)
c.-14+1402A>G (n.-14+1402A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173790C>ACA2687153762HGSNATc.851+47C>A (n.851+47C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.92+47C>A (n.92+47C>A)
c.820+1404C>A (n.820+1404C>A)
c.-14+1404C>A (n.-14+1404C>A)
 gnomAD v4
8g.43173791_43173792delinsTCCA1779769569HGSNATc.851+48_851+49delinsTC (n.851+48_851+49delinsTC)
c.*348_*349delinsTC (n.*348_*349delinsTC)
c.92+48_92+49delinsTC (n.92+48_92+49delinsTC)
c.820+1405_820+1406delinsTC (n.820+1405_820+1406delinsTC)
c.-14+1405_-14+1406delinsTC (n.-14+1405_-14+1406delinsTC)
8g.43173792C>ACA2687153766HGSNATc.851+49C>A (n.851+49C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.92+49C>A (n.92+49C>A)
c.820+1406C>A (n.820+1406C>A)
c.-14+1406C>A (n.-14+1406C>A)
 gnomAD v4
8g.43173792C=CA1779769570HGSNATc.851+49C= (n.851+49C=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.92+49C= (n.92+49C=)
c.820+1406C= (n.820+1406C=)
c.-14+1406C= (n.-14+1406C=)
8g.43173792C>TCA4736665HGSNATc.851+49C>T (n.851+49C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.92+49C>T (n.92+49C>T)
c.820+1406C>T (n.820+1406C>T)
c.-14+1406C>T (n.-14+1406C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173793delCA176066325HGSNATc.851+50del (n.851+50del)
c.*350del (n.*350del)
c.92+50del (n.92+50del)
c.820+1407del (n.820+1407del)
c.-14+1407del (n.-14+1407del)
 dbSNP
8g.43173793C>ACA2687153769HGSNATc.851+50C>A (n.851+50C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.92+50C>A (n.92+50C>A)
c.820+1407C>A (n.820+1407C>A)
c.-14+1407C>A (n.-14+1407C>A)
 gnomAD v4
8g.43173793C>TCA2687153771HGSNATc.851+50C>T (n.851+50C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.92+50C>T (n.92+50C>T)
c.820+1407C>T (n.820+1407C>T)
c.-14+1407C>T (n.-14+1407C>T)
 gnomAD v4
8g.43173794T>CCA2687153772HGSNATc.851+51T>C (n.851+51T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.92+51T>C (n.92+51T>C)
c.820+1408T>C (n.820+1408T>C)
c.-14+1408T>C (n.-14+1408T>C)
 gnomAD v4
8g.43173795G>ACA2579159207HGSNATc.851+52G>A (n.851+52G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.92+52G>A (n.92+52G>A)
c.820+1409G>A (n.820+1409G>A)
c.-14+1409G>A (n.-14+1409G>A)
8g.43173799T>CCA2687153773HGSNATc.851+56T>C (n.851+56T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.92+56T>C (n.92+56T>C)
c.820+1413T>C (n.820+1413T>C)
c.-14+1413T>C (n.-14+1413T>C)
 gnomAD v4
8g.43173801C>ACA2687153774HGSNATc.851+58C>A (n.851+58C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.92+58C>A (n.92+58C>A)
c.820+1415C>A (n.820+1415C>A)
c.-14+1415C>A (n.-14+1415C>A)
 gnomAD v4
8g.43173801C=CA1779769571HGSNATc.851+58C= (n.851+58C=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.92+58C= (n.92+58C=)
c.820+1415C= (n.820+1415C=)
c.-14+1415C= (n.-14+1415C=)
8g.43173801C>TCA1779769572HGSNATc.851+58C>T (n.851+58C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.92+58C>T (n.92+58C>T)
c.820+1415C>T (n.820+1415C>T)
c.-14+1415C>T (n.-14+1415C>T)
 dbSNP
8g.43173802A>GCA2687153775HGSNATc.851+59A>G (n.851+59A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.92+59A>G (n.92+59A>G)
c.820+1416A>G (n.820+1416A>G)
c.-14+1416A>G (n.-14+1416A>G)
 gnomAD v4
8g.43173804_43173815delCA2579159208HGSNATc.851+61_851+72del (n.851+61_851+72del)
c.*361_*372del (n.*361_*372del)
c.92+61_92+72del (n.92+61_92+72del)
c.820+1418_820+1429del (n.820+1418_820+1429del)
c.-14+1418_-14+1429del (n.-14+1418_-14+1429del)
8g.43173803G>ACA2687153777HGSNATc.851+60G>A (n.851+60G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.92+60G>A (n.92+60G>A)
c.820+1417G>A (n.820+1417G>A)
c.-14+1417G>A (n.-14+1417G>A)
 gnomAD v4
8g.43173804A>GCA2687153779HGSNATc.851+61A>G (n.851+61A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.92+61A>G (n.92+61A>G)
c.820+1418A>G (n.820+1418A>G)
c.-14+1418A>G (n.-14+1418A>G)
 gnomAD v4
8g.43173804A>TCA2687153781HGSNATc.851+61A>T (n.851+61A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.92+61A>T (n.92+61A>T)
c.820+1418A>T (n.820+1418A>T)
c.-14+1418A>T (n.-14+1418A>T)
 gnomAD v4
8g.43173805T>ACA2687153784HGSNATc.851+62T>A (n.851+62T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.92+62T>A (n.92+62T>A)
c.820+1419T>A (n.820+1419T>A)
c.-14+1419T>A (n.-14+1419T>A)
 gnomAD v4
8g.43173805T>GCA2687153785HGSNATc.851+62T>G (n.851+62T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.92+62T>G (n.92+62T>G)
c.820+1419T>G (n.820+1419T>G)
c.-14+1419T>G (n.-14+1419T>G)
 gnomAD v4
8g.43173806G>ACA851977883HGSNATc.851+63G>A (n.851+63G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.92+63G>A (n.92+63G>A)
c.820+1420G>A (n.820+1420G>A)
c.-14+1420G>A (n.-14+1420G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173806G=CA1779769573HGSNATc.851+63G= (n.851+63G=)
c.*363G= (n.*363G=)
c.92+63G= (n.92+63G=)
c.820+1420G= (n.820+1420G=)
c.-14+1420G= (n.-14+1420G=)
8g.43173807A>GCA2687153789HGSNATc.851+64A>G (n.851+64A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.92+64A>G (n.92+64A>G)
c.820+1421A>G (n.820+1421A>G)
c.-14+1421A>G (n.-14+1421A>G)
 gnomAD v4
8g.43173809G>ACA2687153791HGSNATc.851+66G>A (n.851+66G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.92+66G>A (n.92+66G>A)
c.820+1423G>A (n.820+1423G>A)
c.-14+1423G>A (n.-14+1423G>A)
 gnomAD v4
8g.43173809G>TCA2687153793HGSNATc.851+66G>T (n.851+66G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.92+66G>T (n.92+66G>T)
c.820+1423G>T (n.820+1423G>T)
c.-14+1423G>T (n.-14+1423G>T)
 gnomAD v4
8g.43173810C>ACA2579159209HGSNATc.851+67C>A (n.851+67C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.92+67C>A (n.92+67C>A)
c.820+1424C>A (n.820+1424C>A)
c.-14+1424C>A (n.-14+1424C>A)
 gnomAD v4
8g.43173810C>TCA2687153798HGSNATc.851+67C>T (n.851+67C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.92+67C>T (n.92+67C>T)
c.820+1424C>T (n.820+1424C>T)
c.-14+1424C>T (n.-14+1424C>T)
 gnomAD v4
8g.43173812G>ACA2687153800HGSNATc.851+69G>A (n.851+69G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.92+69G>A (n.92+69G>A)
c.820+1426G>A (n.820+1426G>A)
c.-14+1426G>A (n.-14+1426G>A)
 gnomAD v4
8g.43173813G>ACA2687153801HGSNATc.851+70G>A (n.851+70G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.92+70G>A (n.92+70G>A)
c.820+1427G>A (n.820+1427G>A)
c.-14+1427G>A (n.-14+1427G>A)
 gnomAD v4
8g.43173813G>TCA2687153802HGSNATc.851+70G>T (n.851+70G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.92+70G>T (n.92+70G>T)
c.820+1427G>T (n.820+1427G>T)
c.-14+1427G>T (n.-14+1427G>T)
 gnomAD v4
8g.43173814A=CA1779769574HGSNATc.851+71A= (n.851+71A=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.92+71A= (n.92+71A=)
c.820+1428A= (n.820+1428A=)
c.-14+1428A= (n.-14+1428A=)
8g.43173814A>CCA1779769575HGSNATc.851+71A>C (n.851+71A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.92+71A>C (n.92+71A>C)
c.820+1428A>C (n.820+1428A>C)
c.-14+1428A>C (n.-14+1428A>C)
 dbSNP
8g.43173814A>TCA2687153804HGSNATc.851+71A>T (n.851+71A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.92+71A>T (n.92+71A>T)
c.820+1428A>T (n.820+1428A>T)
c.-14+1428A>T (n.-14+1428A>T)
 gnomAD v4
8g.43173815G>ACA1779769577HGSNATc.851+72G>A (n.851+72G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.92+72G>A (n.92+72G>A)
c.820+1429G>A (n.820+1429G>A)
c.-14+1429G>A (n.-14+1429G>A)
 dbSNP
8g.43173815G=CA1779769576HGSNATc.851+72G= (n.851+72G=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.92+72G= (n.92+72G=)
c.820+1429G= (n.820+1429G=)
c.-14+1429G= (n.-14+1429G=)
8g.43173815G>TCA2687153805HGSNATc.851+72G>T (n.851+72G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.92+72G>T (n.92+72G>T)
c.820+1429G>T (n.820+1429G>T)
c.-14+1429G>T (n.-14+1429G>T)
 gnomAD v4
8g.43173816C>ACA2687153807HGSNATc.851+73C>A (n.851+73C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.92+73C>A (n.92+73C>A)
c.820+1430C>A (n.820+1430C>A)
c.-14+1430C>A (n.-14+1430C>A)
 gnomAD v4
8g.43173816C>TCA2687153808HGSNATc.851+73C>T (n.851+73C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.92+73C>T (n.92+73C>T)
c.820+1430C>T (n.820+1430C>T)
c.-14+1430C>T (n.-14+1430C>T)
 gnomAD v4
8g.43173817C>ACA2687153810HGSNATc.851+74C>A (n.851+74C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.92+74C>A (n.92+74C>A)
c.820+1431C>A (n.820+1431C>A)
c.-14+1431C>A (n.-14+1431C>A)
 gnomAD v4
8g.43173819C=CA1779769578HGSNATc.851+76C= (n.851+76C=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.92+76C= (n.92+76C=)
c.820+1433C= (n.820+1433C=)
c.-14+1433C= (n.-14+1433C=)
8g.43173819C>GCA581635930HGSNATc.851+76C>G (n.851+76C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.92+76C>G (n.92+76C>G)
c.820+1433C>G (n.820+1433C>G)
c.-14+1433C>G (n.-14+1433C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173819C>TCA2687153812HGSNATc.851+76C>T (n.851+76C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.92+76C>T (n.92+76C>T)
c.820+1433C>T (n.820+1433C>T)
c.-14+1433C>T (n.-14+1433C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43173820T>CCA2687153813HGSNATc.851+77T>C (n.851+77T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.92+77T>C (n.92+77T>C)
c.820+1434T>C (n.820+1434T>C)
c.-14+1434T>C (n.-14+1434T>C)
 gnomAD v4
8g.43173822T>ACA1779769580HGSNATc.851+79T>A (n.851+79T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.92+79T>A (n.92+79T>A)
c.820+1436T>A (n.820+1436T>A)
c.-14+1436T>A (n.-14+1436T>A)
 dbSNP
8g.43173822T=CA1779769579HGSNATc.851+79T= (n.851+79T=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.92+79T= (n.92+79T=)
c.820+1436T= (n.820+1436T=)
c.-14+1436T= (n.-14+1436T=)
8g.43173824C>ACA2687153815HGSNATc.851+81C>A (n.851+81C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.92+81C>A (n.92+81C>A)
c.820+1438C>A (n.820+1438C>A)
c.-14+1438C>A (n.-14+1438C>A)
 gnomAD v4
8g.43173824C=CA1779769581HGSNATc.851+81C= (n.851+81C=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.92+81C= (n.92+81C=)
c.820+1438C= (n.820+1438C=)
c.-14+1438C= (n.-14+1438C=)
8g.43173824C>TCA581635931HGSNATc.851+81C>T (n.851+81C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.92+81C>T (n.92+81C>T)
c.820+1438C>T (n.820+1438C>T)
c.-14+1438C>T (n.-14+1438C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173825T>CCA176066334HGSNATc.851+82T>C (n.851+82T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.92+82T>C (n.92+82T>C)
c.820+1439T>C (n.820+1439T>C)
c.-14+1439T>C (n.-14+1439T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43173825T>GCA1779769583HGSNATc.851+82T>G (n.851+82T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.92+82T>G (n.92+82T>G)
c.820+1439T>G (n.820+1439T>G)
c.-14+1439T>G (n.-14+1439T>G)
 dbSNP
8g.43173825T=CA1779769582HGSNATc.851+82T= (n.851+82T=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.92+82T= (n.92+82T=)
c.820+1439T= (n.820+1439T=)
c.-14+1439T= (n.-14+1439T=)
8g.43173826G>ACA1779769585HGSNATc.851+83G>A (n.851+83G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.92+83G>A (n.92+83G>A)
c.820+1440G>A (n.820+1440G>A)
c.-14+1440G>A (n.-14+1440G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43173826G>CCA2687153818HGSNATc.851+83G>C (n.851+83G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.92+83G>C (n.92+83G>C)
c.820+1440G>C (n.820+1440G>C)
c.-14+1440G>C (n.-14+1440G>C)
 gnomAD v4
8g.43173826G=CA1779769584HGSNATc.851+83G= (n.851+83G=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.92+83G= (n.92+83G=)
c.820+1440G= (n.820+1440G=)
c.-14+1440G= (n.-14+1440G=)
8g.43173828G>CCA2687153819HGSNATc.851+85G>C (n.851+85G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.92+85G>C (n.92+85G>C)
c.820+1442G>C (n.820+1442G>C)
c.-14+1442G>C (n.-14+1442G>C)
 gnomAD v4
8g.43173830C>ACA2579159210HGSNATc.851+87C>A (n.851+87C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.92+87C>A (n.92+87C>A)
c.820+1444C>A (n.820+1444C>A)
c.-14+1444C>A (n.-14+1444C>A)
 gnomAD v4
8g.43173830C=CA1779769586HGSNATc.851+87C= (n.851+87C=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.92+87C= (n.92+87C=)
c.820+1444C= (n.820+1444C=)
c.-14+1444C= (n.-14+1444C=)
8g.43173830C>TCA176066338HGSNATc.851+87C>T (n.851+87C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.92+87C>T (n.92+87C>T)
c.820+1444C>T (n.820+1444C>T)
c.-14+1444C>T (n.-14+1444C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173831G>ACA851977884HGSNATc.851+88G>A (n.851+88G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.92+88G>A (n.92+88G>A)
c.820+1445G>A (n.820+1445G>A)
c.-14+1445G>A (n.-14+1445G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43173831G>CCA2687153823HGSNATc.851+88G>C (n.851+88G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.92+88G>C (n.92+88G>C)
c.820+1445G>C (n.820+1445G>C)
c.-14+1445G>C (n.-14+1445G>C)
 gnomAD v4
8g.43173831G=CA1779769587HGSNATc.851+88G= (n.851+88G=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.92+88G= (n.92+88G=)
c.820+1445G= (n.820+1445G=)
c.-14+1445G= (n.-14+1445G=)
8g.43173831G>TCA2687153824HGSNATc.851+88G>T (n.851+88G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.92+88G>T (n.92+88G>T)
c.820+1445G>T (n.820+1445G>T)
c.-14+1445G>T (n.-14+1445G>T)
 gnomAD v4
8g.43173832G>ACA2779905780HGSNATc.851+89G>A (n.851+89G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.92+89G>A (n.92+89G>A)
c.820+1446G>A (n.820+1446G>A)
c.-14+1446G>A (n.-14+1446G>A)
8g.43173833G>ACA1779769588HGSNATc.851+90G>A (n.851+90G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.92+90G>A (n.92+90G>A)
c.820+1447G>A (n.820+1447G>A)
c.-14+1447G>A (n.-14+1447G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43173833G=CA1779769589HGSNATc.851+90G= (n.851+90G=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.92+90G= (n.92+90G=)
c.820+1447G= (n.820+1447G=)
c.-14+1447G= (n.-14+1447G=)
8g.43173833G>TCA851977885HGSNATc.851+90G>T (n.851+90G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.92+90G>T (n.92+90G>T)
c.820+1447G>T (n.820+1447G>T)
c.-14+1447G>T (n.-14+1447G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched