Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.43173728A= | CA1779769530 | HGSNAT | c.836A= (p.Asp279=) c.*285A= (n.*285A=) c.77A= (p.Asp26=) c.820+1342A= (n.820+1342A=) c.-14+1342A= (n.-14+1342A=) | |
8 | g.43173728A>C | CA371116505 | HGSNAT | c.836A>C (p.Asp279Ala) c.*285A>C (n.*285A>C) c.77A>C (p.Asp26Ala) c.820+1342A>C (n.820+1342A>C) c.-14+1342A>C (n.-14+1342A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.43173728A>G | CA371116506 | HGSNAT | c.836A>G (p.Asp279Gly) c.*285A>G (n.*285A>G) c.77A>G (p.Asp26Gly) c.820+1342A>G (n.820+1342A>G) c.-14+1342A>G (n.-14+1342A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43173728A>T | CA371116504 | HGSNAT | c.836A>T (p.Asp279Val) c.*285A>T (n.*285A>T) c.77A>T (p.Asp26Val) c.820+1342A>T (n.820+1342A>T) c.-14+1342A>T (n.-14+1342A>T) | |
8 | g.43173729C>A | CA371116507 | HGSNAT | c.837C>A (p.Asp279Glu) c.*286C>A (n.*286C>A) c.78C>A (p.Asp26Glu) c.820+1343C>A (n.820+1343C>A) c.-14+1343C>A (n.-14+1343C>A) | dbSNP |
8 | g.43173729C= | CA1779769531 | HGSNAT | c.837C= (p.Asp279=) c.*286C= (n.*286C=) c.78C= (p.Asp26=) c.820+1343C= (n.820+1343C=) c.-14+1343C= (n.-14+1343C=) | |
8 | g.43173729C>G | CA371116508 | HGSNAT | c.837C>G (p.Asp279Glu) c.*286C>G (n.*286C>G) c.78C>G (p.Asp26Glu) c.820+1343C>G (n.820+1343C>G) c.-14+1343C>G (n.-14+1343C>G) | |
8 | g.43173729C>T | CA460571380 | HGSNAT | c.837C>T (p.Asp279=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.78C>T (p.Asp26=) c.820+1343C>T (n.820+1343C>T) c.-14+1343C>T (n.-14+1343C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173729_43173730del | CA2687153676 | HGSNAT | c.837_838del (p.Leu280ArgfsTer?) c.*286_*287del (n.*286_*287del) c.78_79del (p.Leu27ArgfsTer?) c.820+1343_820+1344del (n.820+1343_820+1344del) c.-14+1343_-14+1344del (n.-14+1343_-14+1344del) | gnomAD v4 |
8 | g.43173730C>A | CA371116509 | HGSNAT | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.*287C>A (n.*287C>A) c.79C>A (p.Leu27Ile) c.820+1344C>A (n.820+1344C>A) c.-14+1344C>A (n.-14+1344C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173730C= | CA1779769532 | HGSNAT | c.838C= (p.Leu280=) c.*287C= (n.*287C=) c.79C= (p.Leu27=) c.820+1344C= (n.820+1344C=) c.-14+1344C= (n.-14+1344C=) | |
8 | g.43173730C>G | CA371116510 | HGSNAT | c.838C>G (p.Leu280Val) c.*287C>G (n.*287C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) c.820+1344C>G (n.820+1344C>G) c.-14+1344C>G (n.-14+1344C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43173730C>T | CA371116511 | HGSNAT | c.838C>T (p.Leu280Phe) c.*287C>T (n.*287C>T) c.79C>T (p.Leu27Phe) c.820+1344C>T (n.820+1344C>T) c.-14+1344C>T (n.-14+1344C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173731T>A | CA371116514 | HGSNAT | c.839T>A (p.Leu280His) c.*288T>A (n.*288T>A) c.80T>A (p.Leu27His) c.820+1345T>A (n.820+1345T>A) c.-14+1345T>A (n.-14+1345T>A) | |
8 | g.43173731T>C | CA371116513 | HGSNAT | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*288T>C (n.*288T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.820+1345T>C (n.820+1345T>C) c.-14+1345T>C (n.-14+1345T>C) | COSMIC |
8 | g.43173731T>G | CA371116512 | HGSNAT | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*288T>G (n.*288T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.820+1345T>G (n.820+1345T>G) c.-14+1345T>G (n.-14+1345T>G) | |
8 | g.43173732C>A | CA460571382 | HGSNAT | c.840C>A (p.Leu280=) c.*289C>A (n.*289C>A) c.81C>A (p.Leu27=) c.820+1346C>A (n.820+1346C>A) c.-14+1346C>A (n.-14+1346C>A) | |
8 | g.43173732C= | CA1779769533 | HGSNAT | c.840C= (p.Leu280=) c.*289C= (n.*289C=) c.81C= (p.Leu27=) c.820+1346C= (n.820+1346C=) c.-14+1346C= (n.-14+1346C=) | |
8 | g.43173732C>G | CA460571383 | HGSNAT | c.840C>G (p.Leu280=) c.*289C>G (n.*289C>G) c.81C>G (p.Leu27=) c.820+1346C>G (n.820+1346C>G) c.-14+1346C>G (n.-14+1346C>G) | |
8 | g.43173732C>T | CA176066265 | HGSNAT | c.840C>T (p.Leu280=) c.*289C>T (n.*289C>T) c.81C>T (p.Leu27=) c.820+1346C>T (n.820+1346C>T) c.-14+1346C>T (n.-14+1346C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173733G>A | CA371116515 | HGSNAT | c.841G>A (p.Val281Met) c.*290G>A (n.*290G>A) c.82G>A (p.Val28Met) c.820+1347G>A (n.820+1347G>A) c.-14+1347G>A (n.-14+1347G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173733G>C | CA371116516 | HGSNAT | c.841G>C (p.Val281Leu) c.*290G>C (n.*290G>C) c.82G>C (p.Val28Leu) c.820+1347G>C (n.820+1347G>C) c.-14+1347G>C (n.-14+1347G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43173733G= | CA1779769534 | HGSNAT | c.841G= (p.Val281=) c.*290G= (n.*290G=) c.82G= (p.Val28=) c.820+1347G= (n.820+1347G=) c.-14+1347G= (n.-14+1347G=) | |
8 | g.43173733G>T | CA371116517 | HGSNAT | c.841G>T (p.Val281Leu) c.*290G>T (n.*290G>T) c.82G>T (p.Val28Leu) c.820+1347G>T (n.820+1347G>T) c.-14+1347G>T (n.-14+1347G>T) | |
8 | g.43173734T>A | CA371116519 | HGSNAT | c.842T>A (p.Val281Glu) c.*291T>A (n.*291T>A) c.83T>A (p.Val28Glu) c.820+1348T>A (n.820+1348T>A) c.-14+1348T>A (n.-14+1348T>A) | |
8 | g.43173734T>C | CA371116520 | HGSNAT | c.842T>C (p.Val281Ala) c.*291T>C (n.*291T>C) c.83T>C (p.Val28Ala) c.820+1348T>C (n.820+1348T>C) c.-14+1348T>C (n.-14+1348T>C) | |
8 | g.43173734T>G | CA371116522 | HGSNAT | c.842T>G (p.Val281Gly) c.*291T>G (n.*291T>G) c.83T>G (p.Val28Gly) c.820+1348T>G (n.820+1348T>G) c.-14+1348T>G (n.-14+1348T>G) | |
8 | g.43173735G>A | CA460571385 | HGSNAT | c.843G>A (p.Val281=) c.*292G>A (n.*292G>A) c.84G>A (p.Val28=) c.820+1349G>A (n.820+1349G>A) c.-14+1349G>A (n.-14+1349G>A) | |
8 | g.43173735G>C | CA460571386 | HGSNAT | c.843G>C (p.Val281=) c.*292G>C (n.*292G>C) c.84G>C (p.Val28=) c.820+1349G>C (n.820+1349G>C) c.-14+1349G>C (n.-14+1349G>C) | |
8 | g.43173735G>T | CA460571388 | HGSNAT | c.843G>T (p.Val281=) c.*292G>T (n.*292G>T) c.84G>T (p.Val28=) c.820+1349G>T (n.820+1349G>T) c.-14+1349G>T (n.-14+1349G>T) | |
8 | g.43173736T>A | CA371116526 | HGSNAT | c.844T>A (p.Phe282Ile) c.*293T>A (n.*293T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) c.820+1350T>A (n.820+1350T>A) c.-14+1350T>A (n.-14+1350T>A) | |
8 | g.43173736T>C | CA371116525 | HGSNAT | c.844T>C (p.Phe282Leu) c.*293T>C (n.*293T>C) c.85T>C (p.Phe29Leu) c.820+1350T>C (n.820+1350T>C) c.-14+1350T>C (n.-14+1350T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43173736T>G | CA371116524 | HGSNAT | c.844T>G (p.Phe282Val) c.*293T>G (n.*293T>G) c.85T>G (p.Phe29Val) c.820+1350T>G (n.820+1350T>G) c.-14+1350T>G (n.-14+1350T>G) | |
8 | g.43173737T>A | CA371116528 | HGSNAT | c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.*294T>A (n.*294T>A) c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.820+1351T>A (n.820+1351T>A) c.-14+1351T>A (n.-14+1351T>A) | |
8 | g.43173737T>C | CA371116532 | HGSNAT | c.845T>C (p.Phe282Ser) c.*294T>C (n.*294T>C) c.86T>C (p.Phe29Ser) c.820+1351T>C (n.820+1351T>C) c.-14+1351T>C (n.-14+1351T>C) | |
8 | g.43173737T>G | CA371116530 | HGSNAT | c.845T>G (p.Phe282Cys) c.*294T>G (n.*294T>G) c.86T>G (p.Phe29Cys) c.820+1351T>G (n.820+1351T>G) c.-14+1351T>G (n.-14+1351T>G) | |
8 | g.43173738C>A | CA371116533 | HGSNAT | c.846C>A (p.Phe282Leu) c.*295C>A (n.*295C>A) c.87C>A (p.Phe29Leu) c.820+1352C>A (n.820+1352C>A) c.-14+1352C>A (n.-14+1352C>A) | |
8 | g.43173738C= | CA1779769535 | HGSNAT | c.846C= (p.Phe282=) c.*295C= (n.*295C=) c.87C= (p.Phe29=) c.820+1352C= (n.820+1352C=) c.-14+1352C= (n.-14+1352C=) | |
8 | g.43173738C>G | CA371116535 | HGSNAT | c.846C>G (p.Phe282Leu) c.*295C>G (n.*295C>G) c.87C>G (p.Phe29Leu) c.820+1352C>G (n.820+1352C>G) c.-14+1352C>G (n.-14+1352C>G) | |
8 | g.43173738C>T | CA460571394 | HGSNAT | c.846C>T (p.Phe282=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.87C>T (p.Phe29=) c.820+1352C>T (n.820+1352C>T) c.-14+1352C>T (n.-14+1352C>T) | dbSNP |
8 | g.43173739C>A | CA371116536 | HGSNAT | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*296C>A (n.*296C>A) c.88C>A (p.Pro30Thr) c.820+1353C>A (n.820+1353C>A) c.-14+1353C>A (n.-14+1353C>A) | |
8 | g.43173739C>G | CA371116539 | HGSNAT | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*296C>G (n.*296C>G) c.88C>G (p.Pro30Ala) c.820+1353C>G (n.820+1353C>G) c.-14+1353C>G (n.-14+1353C>G) | |
8 | g.43173739C>T | CA371116538 | HGSNAT | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*296C>T (n.*296C>T) c.88C>T (p.Pro30Ser) c.820+1353C>T (n.820+1353C>T) c.-14+1353C>T (n.-14+1353C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.43173740C>A | CA371116542 | HGSNAT | c.848C>A (p.Pro283Gln) c.*297C>A (n.*297C>A) c.89C>A (p.Pro30Gln) c.820+1354C>A (n.820+1354C>A) c.-14+1354C>A (n.-14+1354C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173740C= | CA1779769536 | HGSNAT | c.848C= (p.Pro283=) c.*297C= (n.*297C=) c.89C= (p.Pro30=) c.820+1354C= (n.820+1354C=) c.-14+1354C= (n.-14+1354C=) | |
8 | g.43173740C>G | CA371116543 | HGSNAT | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*297C>G (n.*297C>G) c.89C>G (p.Pro30Arg) c.820+1354C>G (n.820+1354C>G) c.-14+1354C>G (n.-14+1354C>G) | |
8 | g.43173740C>T | CA114863 | HGSNAT | c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*297C>T (n.*297C>T) c.89C>T (p.Pro30Leu) c.820+1354C>T (n.820+1354C>T) c.-14+1354C>T (n.-14+1354C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173741G>A | CA4736652 | HGSNAT | c.849G>A (p.Pro283=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.90G>A (p.Pro30=) c.820+1355G>A (n.820+1355G>A) c.-14+1355G>A (n.-14+1355G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173741G>C | CA460571404 | HGSNAT | c.849G>C (p.Pro283=) c.*298G>C (n.*298G>C) c.90G>C (p.Pro30=) c.820+1355G>C (n.820+1355G>C) c.-14+1355G>C (n.-14+1355G>C) | |
8 | g.43173741G= | CA1779769537 | HGSNAT | c.849G= (p.Pro283=) c.*298G= (n.*298G=) c.90G= (p.Pro30=) c.820+1355G= (n.820+1355G=) c.-14+1355G= (n.-14+1355G=) | |
8 | g.43173741G>T | CA460571406 | HGSNAT | c.849G>T (p.Pro283=) c.*298G>T (n.*298G>T) c.90G>T (p.Pro30=) c.820+1355G>T (n.820+1355G>T) c.-14+1355G>T (n.-14+1355G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173742T>A | CA371116547 | HGSNAT | c.850T>A (p.Trp284Arg) c.*299T>A (n.*299T>A) c.91T>A (p.Trp31Arg) c.820+1356T>A (n.820+1356T>A) c.-14+1356T>A (n.-14+1356T>A) | |
8 | g.43173742T>C | CA371116548 | HGSNAT | c.850T>C (p.Trp284Arg) c.*299T>C (n.*299T>C) c.91T>C (p.Trp31Arg) c.820+1356T>C (n.820+1356T>C) c.-14+1356T>C (n.-14+1356T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.43173742T>G | CA371116550 | HGSNAT | c.850T>G (p.Trp284Gly) c.*299T>G (n.*299T>G) c.91T>G (p.Trp31Gly) c.820+1356T>G (n.820+1356T>G) c.-14+1356T>G (n.-14+1356T>G) | |
8 | g.43173743G>A | CA371116552 | HGSNAT | c.851G>A (p.Trp284Ter) c.*300G>A (n.*300G>A) c.92G>A (p.Trp31Ter) c.820+1357G>A (n.820+1357G>A) c.-14+1357G>A (n.-14+1357G>A) | |
8 | g.43173743G>C | CA371116554 | HGSNAT | c.851G>C (p.Trp284Ser) c.*300G>C (n.*300G>C) c.92G>C (p.Trp31Ser) c.820+1357G>C (n.820+1357G>C) c.-14+1357G>C (n.-14+1357G>C) | |
8 | g.43173743G>T | CA371116555 | HGSNAT | c.851G>T (p.Trp284Leu) c.*300G>T (n.*300G>T) c.92G>T (p.Trp31Leu) c.820+1357G>T (n.820+1357G>T) c.-14+1357G>T (n.-14+1357G>T) | |
8 | g.43173744G>A | CA371116557 | HGSNAT | c.851+1G>A (n.851+1G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.92+1G>A (n.92+1G>A) c.820+1358G>A (n.820+1358G>A) c.-14+1358G>A (n.-14+1358G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.43173744G>C | CA371116558 | HGSNAT | c.851+1G>C (n.851+1G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.92+1G>C (n.92+1G>C) c.820+1358G>C (n.820+1358G>C) c.-14+1358G>C (n.-14+1358G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43173744G= | CA1779769538 | HGSNAT | c.851+1G= (n.851+1G=) c.*301G= (n.*301G=) c.92+1G= (n.92+1G=) c.820+1358G= (n.820+1358G=) c.-14+1358G= (n.-14+1358G=) | |
8 | g.43173744G>T | CA371116560 | HGSNAT | c.851+1G>T (n.851+1G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.92+1G>T (n.92+1G>T) c.820+1358G>T (n.820+1358G>T) c.-14+1358G>T (n.-14+1358G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.43173745T>A | CA371116562 | HGSNAT | c.851+2T>A (n.851+2T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.92+2T>A (n.92+2T>A) c.820+1359T>A (n.820+1359T>A) c.-14+1359T>A (n.-14+1359T>A) | |
8 | g.43173745T>C | CA371116565 | HGSNAT | c.851+2T>C (n.851+2T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.92+2T>C (n.92+2T>C) c.820+1359T>C (n.820+1359T>C) c.-14+1359T>C (n.-14+1359T>C) | |
8 | g.43173745T>G | CA371116563 | HGSNAT | c.851+2T>G (n.851+2T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.92+2T>G (n.92+2T>G) c.820+1359T>G (n.820+1359T>G) c.-14+1359T>G (n.-14+1359T>G) | dbSNP |
8 | g.43173745T= | CA1779769539 | HGSNAT | c.851+2T= (n.851+2T=) c.*302T= (n.*302T=) c.92+2T= (n.92+2T=) c.820+1359T= (n.820+1359T=) c.-14+1359T= (n.-14+1359T=) | |
8 | g.43173748G>A | CA2695209252 | HGSNAT | c.851+5G>A (n.851+5G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.92+5G>A (n.92+5G>A) c.820+1362G>A (n.820+1362G>A) c.-14+1362G>A (n.-14+1362G>A) | |
8 | g.43173750T>G | CA176066277 | HGSNAT | c.851+7T>G (n.851+7T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.92+7T>G (n.92+7T>G) c.820+1364T>G (n.820+1364T>G) c.-14+1364T>G (n.-14+1364T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173750T= | CA1779769540 | HGSNAT | c.851+7T= (n.851+7T=) c.*307T= (n.*307T=) c.92+7T= (n.92+7T=) c.820+1364T= (n.820+1364T=) c.-14+1364T= (n.-14+1364T=) | |
8 | g.43173751G>A | CA176066281 | HGSNAT | c.851+8G>A (n.851+8G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.92+8G>A (n.92+8G>A) c.820+1365G>A (n.820+1365G>A) c.-14+1365G>A (n.-14+1365G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43173751G= | CA1779769541 | HGSNAT | c.851+8G= (n.851+8G=) c.*308G= (n.*308G=) c.92+8G= (n.92+8G=) c.820+1365G= (n.820+1365G=) c.-14+1365G= (n.-14+1365G=) | |
8 | g.43173752C= | CA1779769542 | HGSNAT | c.851+9C= (n.851+9C=) c.*309C= (n.*309C=) c.92+9C= (n.92+9C=) c.820+1366C= (n.820+1366C=) c.-14+1366C= (n.-14+1366C=) | |
8 | g.43173752C>T | CA4736653 | HGSNAT | c.851+9C>T (n.851+9C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.92+9C>T (n.92+9C>T) c.820+1366C>T (n.820+1366C>T) c.-14+1366C>T (n.-14+1366C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173753C= | CA1779769543 | HGSNAT | c.851+10C= (n.851+10C=) c.*310C= (n.*310C=) c.92+10C= (n.92+10C=) c.820+1367C= (n.820+1367C=) c.-14+1367C= (n.-14+1367C=) | |
8 | g.43173753C>G | CA4736654 | HGSNAT | c.851+10C>G (n.851+10C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.92+10C>G (n.92+10C>G) c.820+1367C>G (n.820+1367C>G) c.-14+1367C>G (n.-14+1367C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173753C>T | CA4736655 | HGSNAT | c.851+10C>T (n.851+10C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.92+10C>T (n.92+10C>T) c.820+1367C>T (n.820+1367C>T) c.-14+1367C>T (n.-14+1367C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173754G>A | CA4736656 | HGSNAT | c.851+11G>A (n.851+11G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.92+11G>A (n.92+11G>A) c.820+1368G>A (n.820+1368G>A) c.-14+1368G>A (n.-14+1368G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173754G>C | CA2687153686 | HGSNAT | c.851+11G>C (n.851+11G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.92+11G>C (n.92+11G>C) c.820+1368G>C (n.820+1368G>C) c.-14+1368G>C (n.-14+1368G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.43173754G= | CA1779769544 | HGSNAT | c.851+11G= (n.851+11G=) c.*311G= (n.*311G=) c.92+11G= (n.92+11G=) c.820+1368G= (n.820+1368G=) c.-14+1368G= (n.-14+1368G=) | |
8 | g.43173754G>T | CA581635921 | HGSNAT | c.851+11G>T (n.851+11G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.92+11G>T (n.92+11G>T) c.820+1368G>T (n.820+1368G>T) c.-14+1368G>T (n.-14+1368G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173755G>A | CA2537220230 | HGSNAT | c.851+12G>A (n.851+12G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.92+12G>A (n.92+12G>A) c.820+1369G>A (n.820+1369G>A) c.-14+1369G>A (n.-14+1369G>A) | |
8 | g.43173755G= | CA1779769545 | HGSNAT | c.851+12G= (n.851+12G=) c.*312G= (n.*312G=) c.92+12G= (n.92+12G=) c.820+1369G= (n.820+1369G=) c.-14+1369G= (n.-14+1369G=) | |
8 | g.43173755G>T | CA581635922 | HGSNAT | c.851+12G>T (n.851+12G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.92+12G>T (n.92+12G>T) c.820+1369G>T (n.820+1369G>T) c.-14+1369G>T (n.-14+1369G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173756T>G | CA1779769546 | HGSNAT | c.851+13T>G (n.851+13T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.92+13T>G (n.92+13T>G) c.820+1370T>G (n.820+1370T>G) c.-14+1370T>G (n.-14+1370T>G) | dbSNP |
8 | g.43173756T= | CA1779769547 | HGSNAT | c.851+13T= (n.851+13T=) c.*313T= (n.*313T=) c.92+13T= (n.92+13T=) c.820+1370T= (n.820+1370T=) c.-14+1370T= (n.-14+1370T=) | |
8 | g.43173757C>G | CA2573143128 | HGSNAT | c.851+14C>G (n.851+14C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.92+14C>G (n.92+14C>G) c.820+1371C>G (n.820+1371C>G) c.-14+1371C>G (n.-14+1371C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43173759G>C | CA1113285164 | HGSNAT | c.851+16G>C (n.851+16G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.92+16G>C (n.92+16G>C) c.820+1373G>C (n.820+1373G>C) c.-14+1373G>C (n.-14+1373G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173759G= | CA1779769548 | HGSNAT | c.851+16G= (n.851+16G=) c.*316G= (n.*316G=) c.92+16G= (n.92+16G=) c.820+1373G= (n.820+1373G=) c.-14+1373G= (n.-14+1373G=) | |
8 | g.43173759G>T | CA176066290 | HGSNAT | c.851+16G>T (n.851+16G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.92+16G>T (n.92+16G>T) c.820+1373G>T (n.820+1373G>T) c.-14+1373G>T (n.-14+1373G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173760C>A | CA2687153700 | HGSNAT | c.851+17C>A (n.851+17C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.92+17C>A (n.92+17C>A) c.820+1374C>A (n.820+1374C>A) c.-14+1374C>A (n.-14+1374C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173760C= | CA1779769549 | HGSNAT | c.851+17C= (n.851+17C=) c.*317C= (n.*317C=) c.92+17C= (n.92+17C=) c.820+1374C= (n.820+1374C=) c.-14+1374C= (n.-14+1374C=) | |
8 | g.43173760C>T | CA4736657 | HGSNAT | c.851+17C>T (n.851+17C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.92+17C>T (n.92+17C>T) c.820+1374C>T (n.820+1374C>T) c.-14+1374C>T (n.-14+1374C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173762C>A | CA2579159204 | HGSNAT | c.851+19C>A (n.851+19C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.92+19C>A (n.92+19C>A) c.820+1376C>A (n.820+1376C>A) c.-14+1376C>A (n.-14+1376C>A) | ClinVar |
8 | g.43173762C= | CA1779769551 | HGSNAT | c.851+19C= (n.851+19C=) c.*319C= (n.*319C=) c.92+19C= (n.92+19C=) c.820+1376C= (n.820+1376C=) c.-14+1376C= (n.-14+1376C=) | |
8 | g.43173762C>G | CA581635923 | HGSNAT | c.851+19C>G (n.851+19C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.92+19C>G (n.92+19C>G) c.820+1376C>G (n.820+1376C>G) c.-14+1376C>G (n.-14+1376C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173762C>T | CA2573143129 | HGSNAT | c.851+19C>T (n.851+19C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.92+19C>T (n.92+19C>T) c.820+1376C>T (n.820+1376C>T) c.-14+1376C>T (n.-14+1376C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.43173762_43173765delinsCTCT | CA1779769550 | HGSNAT | c.851+19_851+22delinsCTCT (n.851+19_851+22delinsCTCT) c.*319_*322delinsCTCT (n.*319_*322delinsCTCT) c.92+19_92+22delinsCTCT (n.92+19_92+22delinsCTCT) c.820+1376_820+1379delinsCTCT (n.820+1376_820+1379delinsCTCT) c.-14+1376_-14+1379delinsCTCT (n.-14+1376_-14+1379delinsCTCT) | |
8 | g.43173766_43173768del | CA581635924 | HGSNAT | c.851+23_851+25del (n.851+23_851+25del) c.*323_*325del (n.*323_*325del) c.92+23_92+25del (n.92+23_92+25del) c.820+1380_820+1382del (n.820+1380_820+1382del) c.-14+1380_-14+1382del (n.-14+1380_-14+1382del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173764C>A | CA851977882 | HGSNAT | c.851+21C>A (n.851+21C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.92+21C>A (n.92+21C>A) c.820+1378C>A (n.820+1378C>A) c.-14+1378C>A (n.-14+1378C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173764C= | CA1779769552 | HGSNAT | c.851+21C= (n.851+21C=) c.*321C= (n.*321C=) c.92+21C= (n.92+21C=) c.820+1378C= (n.820+1378C=) c.-14+1378C= (n.-14+1378C=) | |
8 | g.43173764C>G | CA4736658 | HGSNAT | c.851+21C>G (n.851+21C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.92+21C>G (n.92+21C>G) c.820+1378C>G (n.820+1378C>G) c.-14+1378C>G (n.-14+1378C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173766T>C | CA2687153715 | HGSNAT | c.851+23T>C (n.851+23T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.92+23T>C (n.92+23T>C) c.820+1380T>C (n.820+1380T>C) c.-14+1380T>C (n.-14+1380T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43173767C= | CA1779769553 | HGSNAT | c.851+24C= (n.851+24C=) c.*324C= (n.*324C=) c.92+24C= (n.92+24C=) c.820+1381C= (n.820+1381C=) c.-14+1381C= (n.-14+1381C=) | |
8 | g.43173767C>T | CA176066300 | HGSNAT | c.851+24C>T (n.851+24C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.92+24C>T (n.92+24C>T) c.820+1381C>T (n.820+1381C>T) c.-14+1381C>T (n.-14+1381C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173768T>C | CA1779769555 | HGSNAT | c.851+25T>C (n.851+25T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.92+25T>C (n.92+25T>C) c.820+1382T>C (n.820+1382T>C) c.-14+1382T>C (n.-14+1382T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43173768T>G | CA1779769556 | HGSNAT | c.851+25T>G (n.851+25T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.92+25T>G (n.92+25T>G) c.820+1382T>G (n.820+1382T>G) c.-14+1382T>G (n.-14+1382T>G) | dbSNP |
8 | g.43173768T= | CA1779769554 | HGSNAT | c.851+25T= (n.851+25T=) c.*325T= (n.*325T=) c.92+25T= (n.92+25T=) c.820+1382T= (n.820+1382T=) c.-14+1382T= (n.-14+1382T=) | |
8 | g.43173769C>A | CA581635925 | HGSNAT | c.851+26C>A (n.851+26C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.92+26C>A (n.92+26C>A) c.820+1383C>A (n.820+1383C>A) c.-14+1383C>A (n.-14+1383C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173769C= | CA1779769557 | HGSNAT | c.851+26C= (n.851+26C=) c.*326C= (n.*326C=) c.92+26C= (n.92+26C=) c.820+1383C= (n.820+1383C=) c.-14+1383C= (n.-14+1383C=) | |
8 | g.43173769C>G | CA4736659 | HGSNAT | c.851+26C>G (n.851+26C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.92+26C>G (n.92+26C>G) c.820+1383C>G (n.820+1383C>G) c.-14+1383C>G (n.-14+1383C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173769C>T | CA2687153727 | HGSNAT | c.851+26C>T (n.851+26C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.92+26C>T (n.92+26C>T) c.820+1383C>T (n.820+1383C>T) c.-14+1383C>T (n.-14+1383C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173770T>C | CA4736660 | HGSNAT | c.851+27T>C (n.851+27T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.92+27T>C (n.92+27T>C) c.820+1384T>C (n.820+1384T>C) c.-14+1384T>C (n.-14+1384T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173770T= | CA1779769558 | HGSNAT | c.851+27T= (n.851+27T=) c.*327T= (n.*327T=) c.92+27T= (n.92+27T=) c.820+1384T= (n.820+1384T=) c.-14+1384T= (n.-14+1384T=) | |
8 | g.43173770_43173783delinsTTCCACGGGTTGAC | CA1779769559 | HGSNAT | c.851+27_851+40delinsTTCCACGGGTTGAC (n.851+27_851+40delinsTTCCACGGGTTGAC) c.*327_*340delinsTTCCACGGGTTGAC (n.*327_*340delinsTTCCACGGGTTGAC) c.92+27_92+40delinsTTCCACGGGTTGAC (n.92+27_92+40delinsTTCCACGGGTTGAC) c.820+1384_820+1397delinsTTCCACGGGTTGAC (n.820+1384_820+1397delinsTTCCACGGGTTGAC) c.-14+1384_-14+1397delinsTTCCACGGGTTGAC (n.-14+1384_-14+1397delinsTTCCACGGGTTGAC) | |
8 | g.43173775_43173787del | CA1779769560 | HGSNAT | c.851+32_851+44del (n.851+32_851+44del) c.*332_*344del (n.*332_*344del) c.92+32_92+44del (n.92+32_92+44del) c.820+1389_820+1401del (n.820+1389_820+1401del) c.-14+1389_-14+1401del (n.-14+1389_-14+1401del) | dbSNP |
8 | g.43173773del | CA2687153729 | HGSNAT | c.851+30del (n.851+30del) c.*330del (n.*330del) c.92+30del (n.92+30del) c.820+1387del (n.820+1387del) c.-14+1387del (n.-14+1387del) | gnomAD v4 |
8 | g.43173773C>A | CA2579159205 | HGSNAT | c.851+30C>A (n.851+30C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.92+30C>A (n.92+30C>A) c.820+1387C>A (n.820+1387C>A) c.-14+1387C>A (n.-14+1387C>A) | |
8 | g.43173775C= | CA1779769561 | HGSNAT | c.851+32C= (n.851+32C=) c.*332C= (n.*332C=) c.92+32C= (n.92+32C=) c.820+1389C= (n.820+1389C=) c.-14+1389C= (n.-14+1389C=) | |
8 | g.43173775C>T | CA4736661 | HGSNAT | c.851+32C>T (n.851+32C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.92+32C>T (n.92+32C>T) c.820+1389C>T (n.820+1389C>T) c.-14+1389C>T (n.-14+1389C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173775_43173776delinsCG | CA1779769562 | HGSNAT | c.851+32_851+33delinsCG (n.851+32_851+33delinsCG) c.*332_*333delinsCG (n.*332_*333delinsCG) c.92+32_92+33delinsCG (n.92+32_92+33delinsCG) c.820+1389_820+1390delinsCG (n.820+1389_820+1390delinsCG) c.-14+1389_-14+1390delinsCG (n.-14+1389_-14+1390delinsCG) | |
8 | g.43173776G>A | CA581635926 | HGSNAT | c.851+33G>A (n.851+33G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.92+33G>A (n.92+33G>A) c.820+1390G>A (n.820+1390G>A) c.-14+1390G>A (n.-14+1390G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173776G>C | CA2687153734 | HGSNAT | c.851+33G>C (n.851+33G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.92+33G>C (n.92+33G>C) c.820+1390G>C (n.820+1390G>C) c.-14+1390G>C (n.-14+1390G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43173776G= | CA1779769563 | HGSNAT | c.851+33G= (n.851+33G=) c.*333G= (n.*333G=) c.92+33G= (n.92+33G=) c.820+1390G= (n.820+1390G=) c.-14+1390G= (n.-14+1390G=) | |
8 | g.43173778del | CA4736662 | HGSNAT | c.851+35del (n.851+35del) c.*335del (n.*335del) c.92+35del (n.92+35del) c.820+1392del (n.820+1392del) c.-14+1392del (n.-14+1392del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173777G>A | CA581635927 | HGSNAT | c.851+34G>A (n.851+34G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.92+34G>A (n.92+34G>A) c.820+1391G>A (n.820+1391G>A) c.-14+1391G>A (n.-14+1391G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173777G= | CA1779769564 | HGSNAT | c.851+34G= (n.851+34G=) c.*334G= (n.*334G=) c.92+34G= (n.92+34G=) c.820+1391G= (n.820+1391G=) c.-14+1391G= (n.-14+1391G=) | |
8 | g.43173777G>T | CA2509650717 | HGSNAT | c.851+34G>T (n.851+34G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.92+34G>T (n.92+34G>T) c.820+1391G>T (n.820+1391G>T) c.-14+1391G>T (n.-14+1391G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173778G>A | CA4736663 | HGSNAT | c.851+35G>A (n.851+35G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.92+35G>A (n.92+35G>A) c.820+1392G>A (n.820+1392G>A) c.-14+1392G>A (n.-14+1392G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173778G>C | CA176066318 | HGSNAT | c.851+35G>C (n.851+35G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.92+35G>C (n.92+35G>C) c.820+1392G>C (n.820+1392G>C) c.-14+1392G>C (n.-14+1392G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173778G= | CA1779769565 | HGSNAT | c.851+35G= (n.851+35G=) c.*335G= (n.*335G=) c.92+35G= (n.92+35G=) c.820+1392G= (n.820+1392G=) c.-14+1392G= (n.-14+1392G=) | |
8 | g.43173778G>T | CA2687153739 | HGSNAT | c.851+35G>T (n.851+35G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.92+35G>T (n.92+35G>T) c.820+1392G>T (n.820+1392G>T) c.-14+1392G>T (n.-14+1392G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173781G>A | CA581635928 | HGSNAT | c.851+38G>A (n.851+38G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.92+38G>A (n.92+38G>A) c.820+1395G>A (n.820+1395G>A) c.-14+1395G>A (n.-14+1395G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.43173781G= | CA1779769566 | HGSNAT | c.851+38G= (n.851+38G=) c.*338G= (n.*338G=) c.92+38G= (n.92+38G=) c.820+1395G= (n.820+1395G=) c.-14+1395G= (n.-14+1395G=) | |
8 | g.43173781G>T | CA2687153745 | HGSNAT | c.851+38G>T (n.851+38G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.92+38G>T (n.92+38G>T) c.820+1395G>T (n.820+1395G>T) c.-14+1395G>T (n.-14+1395G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173782A>G | CA2579159206 | HGSNAT | c.851+39A>G (n.851+39A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.92+39A>G (n.92+39A>G) c.820+1396A>G (n.820+1396A>G) c.-14+1396A>G (n.-14+1396A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43173783C>A | CA2687153747 | HGSNAT | c.851+40C>A (n.851+40C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.92+40C>A (n.92+40C>A) c.820+1397C>A (n.820+1397C>A) c.-14+1397C>A (n.-14+1397C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173783C= | CA1779769567 | HGSNAT | c.851+40C= (n.851+40C=) c.*340C= (n.*340C=) c.92+40C= (n.92+40C=) c.820+1397C= (n.820+1397C=) c.-14+1397C= (n.-14+1397C=) | |
8 | g.43173783C>T | CA581635929 | HGSNAT | c.851+40C>T (n.851+40C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.92+40C>T (n.92+40C>T) c.820+1397C>T (n.820+1397C>T) c.-14+1397C>T (n.-14+1397C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173786C>T | CA2687153751 | HGSNAT | c.851+43C>T (n.851+43C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.92+43C>T (n.92+43C>T) c.820+1400C>T (n.820+1400C>T) c.-14+1400C>T (n.-14+1400C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173788A= | CA1779769568 | HGSNAT | c.851+45A= (n.851+45A=) c.*345A= (n.*345A=) c.92+45A= (n.92+45A=) c.820+1402A= (n.820+1402A=) c.-14+1402A= (n.-14+1402A=) | |
8 | g.43173788A>G | CA4736664 | HGSNAT | c.851+45A>G (n.851+45A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.92+45A>G (n.92+45A>G) c.820+1402A>G (n.820+1402A>G) c.-14+1402A>G (n.-14+1402A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173790C>A | CA2687153762 | HGSNAT | c.851+47C>A (n.851+47C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.92+47C>A (n.92+47C>A) c.820+1404C>A (n.820+1404C>A) c.-14+1404C>A (n.-14+1404C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173791_43173792delinsTC | CA1779769569 | HGSNAT | c.851+48_851+49delinsTC (n.851+48_851+49delinsTC) c.*348_*349delinsTC (n.*348_*349delinsTC) c.92+48_92+49delinsTC (n.92+48_92+49delinsTC) c.820+1405_820+1406delinsTC (n.820+1405_820+1406delinsTC) c.-14+1405_-14+1406delinsTC (n.-14+1405_-14+1406delinsTC) | |
8 | g.43173792C>A | CA2687153766 | HGSNAT | c.851+49C>A (n.851+49C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.92+49C>A (n.92+49C>A) c.820+1406C>A (n.820+1406C>A) c.-14+1406C>A (n.-14+1406C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173792C= | CA1779769570 | HGSNAT | c.851+49C= (n.851+49C=) c.*349C= (n.*349C=) c.92+49C= (n.92+49C=) c.820+1406C= (n.820+1406C=) c.-14+1406C= (n.-14+1406C=) | |
8 | g.43173792C>T | CA4736665 | HGSNAT | c.851+49C>T (n.851+49C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.92+49C>T (n.92+49C>T) c.820+1406C>T (n.820+1406C>T) c.-14+1406C>T (n.-14+1406C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173793del | CA176066325 | HGSNAT | c.851+50del (n.851+50del) c.*350del (n.*350del) c.92+50del (n.92+50del) c.820+1407del (n.820+1407del) c.-14+1407del (n.-14+1407del) | dbSNP |
8 | g.43173793C>A | CA2687153769 | HGSNAT | c.851+50C>A (n.851+50C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.92+50C>A (n.92+50C>A) c.820+1407C>A (n.820+1407C>A) c.-14+1407C>A (n.-14+1407C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173793C>T | CA2687153771 | HGSNAT | c.851+50C>T (n.851+50C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.92+50C>T (n.92+50C>T) c.820+1407C>T (n.820+1407C>T) c.-14+1407C>T (n.-14+1407C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173794T>C | CA2687153772 | HGSNAT | c.851+51T>C (n.851+51T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.92+51T>C (n.92+51T>C) c.820+1408T>C (n.820+1408T>C) c.-14+1408T>C (n.-14+1408T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43173795G>A | CA2579159207 | HGSNAT | c.851+52G>A (n.851+52G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.92+52G>A (n.92+52G>A) c.820+1409G>A (n.820+1409G>A) c.-14+1409G>A (n.-14+1409G>A) | |
8 | g.43173799T>C | CA2687153773 | HGSNAT | c.851+56T>C (n.851+56T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.92+56T>C (n.92+56T>C) c.820+1413T>C (n.820+1413T>C) c.-14+1413T>C (n.-14+1413T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43173801C>A | CA2687153774 | HGSNAT | c.851+58C>A (n.851+58C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.92+58C>A (n.92+58C>A) c.820+1415C>A (n.820+1415C>A) c.-14+1415C>A (n.-14+1415C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173801C= | CA1779769571 | HGSNAT | c.851+58C= (n.851+58C=) c.*358C= (n.*358C=) c.92+58C= (n.92+58C=) c.820+1415C= (n.820+1415C=) c.-14+1415C= (n.-14+1415C=) | |
8 | g.43173801C>T | CA1779769572 | HGSNAT | c.851+58C>T (n.851+58C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.92+58C>T (n.92+58C>T) c.820+1415C>T (n.820+1415C>T) c.-14+1415C>T (n.-14+1415C>T) | dbSNP |
8 | g.43173802A>G | CA2687153775 | HGSNAT | c.851+59A>G (n.851+59A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.92+59A>G (n.92+59A>G) c.820+1416A>G (n.820+1416A>G) c.-14+1416A>G (n.-14+1416A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43173804_43173815del | CA2579159208 | HGSNAT | c.851+61_851+72del (n.851+61_851+72del) c.*361_*372del (n.*361_*372del) c.92+61_92+72del (n.92+61_92+72del) c.820+1418_820+1429del (n.820+1418_820+1429del) c.-14+1418_-14+1429del (n.-14+1418_-14+1429del) | |
8 | g.43173803G>A | CA2687153777 | HGSNAT | c.851+60G>A (n.851+60G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.92+60G>A (n.92+60G>A) c.820+1417G>A (n.820+1417G>A) c.-14+1417G>A (n.-14+1417G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173804A>G | CA2687153779 | HGSNAT | c.851+61A>G (n.851+61A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.92+61A>G (n.92+61A>G) c.820+1418A>G (n.820+1418A>G) c.-14+1418A>G (n.-14+1418A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43173804A>T | CA2687153781 | HGSNAT | c.851+61A>T (n.851+61A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.92+61A>T (n.92+61A>T) c.820+1418A>T (n.820+1418A>T) c.-14+1418A>T (n.-14+1418A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173805T>A | CA2687153784 | HGSNAT | c.851+62T>A (n.851+62T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.92+62T>A (n.92+62T>A) c.820+1419T>A (n.820+1419T>A) c.-14+1419T>A (n.-14+1419T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173805T>G | CA2687153785 | HGSNAT | c.851+62T>G (n.851+62T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.92+62T>G (n.92+62T>G) c.820+1419T>G (n.820+1419T>G) c.-14+1419T>G (n.-14+1419T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43173806G>A | CA851977883 | HGSNAT | c.851+63G>A (n.851+63G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.92+63G>A (n.92+63G>A) c.820+1420G>A (n.820+1420G>A) c.-14+1420G>A (n.-14+1420G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173806G= | CA1779769573 | HGSNAT | c.851+63G= (n.851+63G=) c.*363G= (n.*363G=) c.92+63G= (n.92+63G=) c.820+1420G= (n.820+1420G=) c.-14+1420G= (n.-14+1420G=) | |
8 | g.43173807A>G | CA2687153789 | HGSNAT | c.851+64A>G (n.851+64A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.92+64A>G (n.92+64A>G) c.820+1421A>G (n.820+1421A>G) c.-14+1421A>G (n.-14+1421A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43173809G>A | CA2687153791 | HGSNAT | c.851+66G>A (n.851+66G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.92+66G>A (n.92+66G>A) c.820+1423G>A (n.820+1423G>A) c.-14+1423G>A (n.-14+1423G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173809G>T | CA2687153793 | HGSNAT | c.851+66G>T (n.851+66G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.92+66G>T (n.92+66G>T) c.820+1423G>T (n.820+1423G>T) c.-14+1423G>T (n.-14+1423G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173810C>A | CA2579159209 | HGSNAT | c.851+67C>A (n.851+67C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.92+67C>A (n.92+67C>A) c.820+1424C>A (n.820+1424C>A) c.-14+1424C>A (n.-14+1424C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173810C>T | CA2687153798 | HGSNAT | c.851+67C>T (n.851+67C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.92+67C>T (n.92+67C>T) c.820+1424C>T (n.820+1424C>T) c.-14+1424C>T (n.-14+1424C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173812G>A | CA2687153800 | HGSNAT | c.851+69G>A (n.851+69G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.92+69G>A (n.92+69G>A) c.820+1426G>A (n.820+1426G>A) c.-14+1426G>A (n.-14+1426G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173813G>A | CA2687153801 | HGSNAT | c.851+70G>A (n.851+70G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.92+70G>A (n.92+70G>A) c.820+1427G>A (n.820+1427G>A) c.-14+1427G>A (n.-14+1427G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173813G>T | CA2687153802 | HGSNAT | c.851+70G>T (n.851+70G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.92+70G>T (n.92+70G>T) c.820+1427G>T (n.820+1427G>T) c.-14+1427G>T (n.-14+1427G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173814A= | CA1779769574 | HGSNAT | c.851+71A= (n.851+71A=) c.*371A= (n.*371A=) c.92+71A= (n.92+71A=) c.820+1428A= (n.820+1428A=) c.-14+1428A= (n.-14+1428A=) | |
8 | g.43173814A>C | CA1779769575 | HGSNAT | c.851+71A>C (n.851+71A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.92+71A>C (n.92+71A>C) c.820+1428A>C (n.820+1428A>C) c.-14+1428A>C (n.-14+1428A>C) | dbSNP |
8 | g.43173814A>T | CA2687153804 | HGSNAT | c.851+71A>T (n.851+71A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.92+71A>T (n.92+71A>T) c.820+1428A>T (n.820+1428A>T) c.-14+1428A>T (n.-14+1428A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173815G>A | CA1779769577 | HGSNAT | c.851+72G>A (n.851+72G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.92+72G>A (n.92+72G>A) c.820+1429G>A (n.820+1429G>A) c.-14+1429G>A (n.-14+1429G>A) | dbSNP |
8 | g.43173815G= | CA1779769576 | HGSNAT | c.851+72G= (n.851+72G=) c.*372G= (n.*372G=) c.92+72G= (n.92+72G=) c.820+1429G= (n.820+1429G=) c.-14+1429G= (n.-14+1429G=) | |
8 | g.43173815G>T | CA2687153805 | HGSNAT | c.851+72G>T (n.851+72G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.92+72G>T (n.92+72G>T) c.820+1429G>T (n.820+1429G>T) c.-14+1429G>T (n.-14+1429G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173816C>A | CA2687153807 | HGSNAT | c.851+73C>A (n.851+73C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.92+73C>A (n.92+73C>A) c.820+1430C>A (n.820+1430C>A) c.-14+1430C>A (n.-14+1430C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173816C>T | CA2687153808 | HGSNAT | c.851+73C>T (n.851+73C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.92+73C>T (n.92+73C>T) c.820+1430C>T (n.820+1430C>T) c.-14+1430C>T (n.-14+1430C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173817C>A | CA2687153810 | HGSNAT | c.851+74C>A (n.851+74C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.92+74C>A (n.92+74C>A) c.820+1431C>A (n.820+1431C>A) c.-14+1431C>A (n.-14+1431C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173819C= | CA1779769578 | HGSNAT | c.851+76C= (n.851+76C=) c.*376C= (n.*376C=) c.92+76C= (n.92+76C=) c.820+1433C= (n.820+1433C=) c.-14+1433C= (n.-14+1433C=) | |
8 | g.43173819C>G | CA581635930 | HGSNAT | c.851+76C>G (n.851+76C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.92+76C>G (n.92+76C>G) c.820+1433C>G (n.820+1433C>G) c.-14+1433C>G (n.-14+1433C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173819C>T | CA2687153812 | HGSNAT | c.851+76C>T (n.851+76C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.92+76C>T (n.92+76C>T) c.820+1433C>T (n.820+1433C>T) c.-14+1433C>T (n.-14+1433C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43173820T>C | CA2687153813 | HGSNAT | c.851+77T>C (n.851+77T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.92+77T>C (n.92+77T>C) c.820+1434T>C (n.820+1434T>C) c.-14+1434T>C (n.-14+1434T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43173822T>A | CA1779769580 | HGSNAT | c.851+79T>A (n.851+79T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.92+79T>A (n.92+79T>A) c.820+1436T>A (n.820+1436T>A) c.-14+1436T>A (n.-14+1436T>A) | dbSNP |
8 | g.43173822T= | CA1779769579 | HGSNAT | c.851+79T= (n.851+79T=) c.*379T= (n.*379T=) c.92+79T= (n.92+79T=) c.820+1436T= (n.820+1436T=) c.-14+1436T= (n.-14+1436T=) | |
8 | g.43173824C>A | CA2687153815 | HGSNAT | c.851+81C>A (n.851+81C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.92+81C>A (n.92+81C>A) c.820+1438C>A (n.820+1438C>A) c.-14+1438C>A (n.-14+1438C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173824C= | CA1779769581 | HGSNAT | c.851+81C= (n.851+81C=) c.*381C= (n.*381C=) c.92+81C= (n.92+81C=) c.820+1438C= (n.820+1438C=) c.-14+1438C= (n.-14+1438C=) | |
8 | g.43173824C>T | CA581635931 | HGSNAT | c.851+81C>T (n.851+81C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.92+81C>T (n.92+81C>T) c.820+1438C>T (n.820+1438C>T) c.-14+1438C>T (n.-14+1438C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173825T>C | CA176066334 | HGSNAT | c.851+82T>C (n.851+82T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.92+82T>C (n.92+82T>C) c.820+1439T>C (n.820+1439T>C) c.-14+1439T>C (n.-14+1439T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43173825T>G | CA1779769583 | HGSNAT | c.851+82T>G (n.851+82T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.92+82T>G (n.92+82T>G) c.820+1439T>G (n.820+1439T>G) c.-14+1439T>G (n.-14+1439T>G) | dbSNP |
8 | g.43173825T= | CA1779769582 | HGSNAT | c.851+82T= (n.851+82T=) c.*382T= (n.*382T=) c.92+82T= (n.92+82T=) c.820+1439T= (n.820+1439T=) c.-14+1439T= (n.-14+1439T=) | |
8 | g.43173826G>A | CA1779769585 | HGSNAT | c.851+83G>A (n.851+83G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.92+83G>A (n.92+83G>A) c.820+1440G>A (n.820+1440G>A) c.-14+1440G>A (n.-14+1440G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43173826G>C | CA2687153818 | HGSNAT | c.851+83G>C (n.851+83G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.92+83G>C (n.92+83G>C) c.820+1440G>C (n.820+1440G>C) c.-14+1440G>C (n.-14+1440G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43173826G= | CA1779769584 | HGSNAT | c.851+83G= (n.851+83G=) c.*383G= (n.*383G=) c.92+83G= (n.92+83G=) c.820+1440G= (n.820+1440G=) c.-14+1440G= (n.-14+1440G=) | |
8 | g.43173828G>C | CA2687153819 | HGSNAT | c.851+85G>C (n.851+85G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.92+85G>C (n.92+85G>C) c.820+1442G>C (n.820+1442G>C) c.-14+1442G>C (n.-14+1442G>C) | gnomAD v4 |