Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.43173649A>G | CA2579159199 | HGSNAT | c.821-64A>G (n.821-64A>G) c.*270-64A>G (n.*270-64A>G) c.62-64A>G (n.62-64A>G) c.820+1263A>G (n.820+1263A>G) c.-14+1263A>G (n.-14+1263A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43173649_43173650delinsAC | CA1779769497 | HGSNAT | c.821-64_821-63delinsAC (n.821-64_821-63delinsAC) c.*270-64_*270-63delinsAC (n.*270-64_*270-63delinsAC) c.62-64_62-63delinsAC (n.62-64_62-63delinsAC) c.820+1263_820+1264delinsAC (n.820+1263_820+1264delinsAC) c.-14+1263_-14+1264delinsAC (n.-14+1263_-14+1264delinsAC) | |
8 | g.43173650del | CA918250520 | HGSNAT | c.821-63del (n.821-63del) c.*270-63del (n.*270-63del) c.62-63del (n.62-63del) c.820+1264del (n.820+1264del) c.-14+1264del (n.-14+1264del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43173650C= | CA1779769498 | HGSNAT | c.821-63C= (n.821-63C=) c.*270-63C= (n.*270-63C=) c.62-63C= (n.62-63C=) c.820+1264C= (n.820+1264C=) c.-14+1264C= (n.-14+1264C=) | |
8 | g.43173650C>T | CA851977878 | HGSNAT | c.821-63C>T (n.821-63C>T) c.*270-63C>T (n.*270-63C>T) c.62-63C>T (n.62-63C>T) c.820+1264C>T (n.820+1264C>T) c.-14+1264C>T (n.-14+1264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173651T>G | CA851977879 | HGSNAT | c.821-62T>G (n.821-62T>G) c.*270-62T>G (n.*270-62T>G) c.62-62T>G (n.62-62T>G) c.820+1265T>G (n.820+1265T>G) c.-14+1265T>G (n.-14+1265T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173651T= | CA1779769499 | HGSNAT | c.821-62T= (n.821-62T=) c.*270-62T= (n.*270-62T=) c.62-62T= (n.62-62T=) c.820+1265T= (n.820+1265T=) c.-14+1265T= (n.-14+1265T=) | |
8 | g.43173652A>C | CA2687153655 | HGSNAT | c.821-61A>C (n.821-61A>C) c.*270-61A>C (n.*270-61A>C) c.62-61A>C (n.62-61A>C) c.820+1266A>C (n.820+1266A>C) c.-14+1266A>C (n.-14+1266A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43173652A>G | CA2687153656 | HGSNAT | c.821-61A>G (n.821-61A>G) c.*270-61A>G (n.*270-61A>G) c.62-61A>G (n.62-61A>G) c.820+1266A>G (n.820+1266A>G) c.-14+1266A>G (n.-14+1266A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43173653G>A | CA1779769501 | HGSNAT | c.821-60G>A (n.821-60G>A) c.*270-60G>A (n.*270-60G>A) c.62-60G>A (n.62-60G>A) c.820+1267G>A (n.820+1267G>A) c.-14+1267G>A (n.-14+1267G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43173653G>C | CA581635917 | HGSNAT | c.821-60G>C (n.821-60G>C) c.*270-60G>C (n.*270-60G>C) c.62-60G>C (n.62-60G>C) c.820+1267G>C (n.820+1267G>C) c.-14+1267G>C (n.-14+1267G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173653G= | CA1779769500 | HGSNAT | c.821-60G= (n.821-60G=) c.*270-60G= (n.*270-60G=) c.62-60G= (n.62-60G=) c.820+1267G= (n.820+1267G=) c.-14+1267G= (n.-14+1267G=) | |
8 | g.43173653G>T | CA2687153657 | HGSNAT | c.821-60G>T (n.821-60G>T) c.*270-60G>T (n.*270-60G>T) c.62-60G>T (n.62-60G>T) c.820+1267G>T (n.820+1267G>T) c.-14+1267G>T (n.-14+1267G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173654A>G | CA2779905778 | HGSNAT | c.821-59A>G (n.821-59A>G) c.*270-59A>G (n.*270-59A>G) c.62-59A>G (n.62-59A>G) c.820+1268A>G (n.820+1268A>G) c.-14+1268A>G (n.-14+1268A>G) | |
8 | g.43173655T>A | CA2579159200 | HGSNAT | c.821-58T>A (n.821-58T>A) c.*270-58T>A (n.*270-58T>A) c.62-58T>A (n.62-58T>A) c.820+1269T>A (n.820+1269T>A) c.-14+1269T>A (n.-14+1269T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173657T>C | CA2687153658 | HGSNAT | c.821-56T>C (n.821-56T>C) c.*270-56T>C (n.*270-56T>C) c.62-56T>C (n.62-56T>C) c.820+1271T>C (n.820+1271T>C) c.-14+1271T>C (n.-14+1271T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43173658A>G | CA2687153659 | HGSNAT | c.821-55A>G (n.821-55A>G) c.*270-55A>G (n.*270-55A>G) c.62-55A>G (n.62-55A>G) c.820+1272A>G (n.820+1272A>G) c.-14+1272A>G (n.-14+1272A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43173659G>A | CA2687153660 | HGSNAT | c.821-54G>A (n.821-54G>A) c.*270-54G>A (n.*270-54G>A) c.62-54G>A (n.62-54G>A) c.820+1273G>A (n.820+1273G>A) c.-14+1273G>A (n.-14+1273G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173659G>T | CA2687153661 | HGSNAT | c.821-54G>T (n.821-54G>T) c.*270-54G>T (n.*270-54G>T) c.62-54G>T (n.62-54G>T) c.820+1273G>T (n.820+1273G>T) c.-14+1273G>T (n.-14+1273G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173660G>T | CA2687153662 | HGSNAT | c.821-53G>T (n.821-53G>T) c.*270-53G>T (n.*270-53G>T) c.62-53G>T (n.62-53G>T) c.820+1274G>T (n.820+1274G>T) c.-14+1274G>T (n.-14+1274G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173662G>A | CA2687153663 | HGSNAT | c.821-51G>A (n.821-51G>A) c.*270-51G>A (n.*270-51G>A) c.62-51G>A (n.62-51G>A) c.820+1276G>A (n.820+1276G>A) c.-14+1276G>A (n.-14+1276G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173662G>C | CA2687153664 | HGSNAT | c.821-51G>C (n.821-51G>C) c.*270-51G>C (n.*270-51G>C) c.62-51G>C (n.62-51G>C) c.820+1276G>C (n.820+1276G>C) c.-14+1276G>C (n.-14+1276G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43173663G= | CA1779769502 | HGSNAT | c.821-50G= (n.821-50G=) c.*270-50G= (n.*270-50G=) c.62-50G= (n.62-50G=) c.820+1277G= (n.820+1277G=) c.-14+1277G= (n.-14+1277G=) | |
8 | g.43173663G>T | CA176066221 | HGSNAT | c.821-50G>T (n.821-50G>T) c.*270-50G>T (n.*270-50G>T) c.62-50G>T (n.62-50G>T) c.820+1277G>T (n.820+1277G>T) c.-14+1277G>T (n.-14+1277G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173664T>C | CA1779769504 | HGSNAT | c.821-49T>C (n.821-49T>C) c.*270-49T>C (n.*270-49T>C) c.62-49T>C (n.62-49T>C) c.820+1278T>C (n.820+1278T>C) c.-14+1278T>C (n.-14+1278T>C) | dbSNP |
8 | g.43173664T= | CA1779769503 | HGSNAT | c.821-49T= (n.821-49T=) c.*270-49T= (n.*270-49T=) c.62-49T= (n.62-49T=) c.820+1278T= (n.820+1278T=) c.-14+1278T= (n.-14+1278T=) | |
8 | g.43173667T>C | CA176066222 | HGSNAT | c.821-46T>C (n.821-46T>C) c.*270-46T>C (n.*270-46T>C) c.62-46T>C (n.62-46T>C) c.820+1281T>C (n.820+1281T>C) c.-14+1281T>C (n.-14+1281T>C) | dbSNP |
8 | g.43173667T= | CA1779769505 | HGSNAT | c.821-46T= (n.821-46T=) c.*270-46T= (n.*270-46T=) c.62-46T= (n.62-46T=) c.820+1281T= (n.820+1281T=) c.-14+1281T= (n.-14+1281T=) | |
8 | g.43173668T>G | CA851977880 | HGSNAT | c.821-45T>G (n.821-45T>G) c.*270-45T>G (n.*270-45T>G) c.62-45T>G (n.62-45T>G) c.820+1282T>G (n.820+1282T>G) c.-14+1282T>G (n.-14+1282T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173668T= | CA1779769506 | HGSNAT | c.821-45T= (n.821-45T=) c.*270-45T= (n.*270-45T=) c.62-45T= (n.62-45T=) c.820+1282T= (n.820+1282T=) c.-14+1282T= (n.-14+1282T=) | |
8 | g.43173669G>A | CA1113285126 | HGSNAT | c.821-44G>A (n.821-44G>A) c.*270-44G>A (n.*270-44G>A) c.62-44G>A (n.62-44G>A) c.820+1283G>A (n.820+1283G>A) c.-14+1283G>A (n.-14+1283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173669G= | CA1779769507 | HGSNAT | c.821-44G= (n.821-44G=) c.*270-44G= (n.*270-44G=) c.62-44G= (n.62-44G=) c.820+1283G= (n.820+1283G=) c.-14+1283G= (n.-14+1283G=) | |
8 | g.43173669G>T | CA2687153665 | HGSNAT | c.821-44G>T (n.821-44G>T) c.*270-44G>T (n.*270-44G>T) c.62-44G>T (n.62-44G>T) c.820+1283G>T (n.820+1283G>T) c.-14+1283G>T (n.-14+1283G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173673T>G | CA176066223 | HGSNAT | c.821-40T>G (n.821-40T>G) c.*270-40T>G (n.*270-40T>G) c.62-40T>G (n.62-40T>G) c.820+1287T>G (n.820+1287T>G) c.-14+1287T>G (n.-14+1287T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43173673T= | CA1779769508 | HGSNAT | c.821-40T= (n.821-40T=) c.*270-40T= (n.*270-40T=) c.62-40T= (n.62-40T=) c.820+1287T= (n.820+1287T=) c.-14+1287T= (n.-14+1287T=) | |
8 | g.43173674C= | CA1779769509 | HGSNAT | c.821-39C= (n.821-39C=) c.*270-39C= (n.*270-39C=) c.62-39C= (n.62-39C=) c.820+1288C= (n.820+1288C=) c.-14+1288C= (n.-14+1288C=) | |
8 | g.43173674C>G | CA2687153666 | HGSNAT | c.821-39C>G (n.821-39C>G) c.*270-39C>G (n.*270-39C>G) c.62-39C>G (n.62-39C>G) c.820+1288C>G (n.820+1288C>G) c.-14+1288C>G (n.-14+1288C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43173674C>T | CA581635918 | HGSNAT | c.821-39C>T (n.821-39C>T) c.*270-39C>T (n.*270-39C>T) c.62-39C>T (n.62-39C>T) c.820+1288C>T (n.820+1288C>T) c.-14+1288C>T (n.-14+1288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173676A= | CA1779769510 | HGSNAT | c.821-37A= (n.821-37A=) c.*270-37A= (n.*270-37A=) c.62-37A= (n.62-37A=) c.820+1290A= (n.820+1290A=) c.-14+1290A= (n.-14+1290A=) | |
8 | g.43173676A>C | CA2687153667 | HGSNAT | c.821-37A>C (n.821-37A>C) c.*270-37A>C (n.*270-37A>C) c.62-37A>C (n.62-37A>C) c.820+1290A>C (n.820+1290A>C) c.-14+1290A>C (n.-14+1290A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43173676A>G | CA1779769511 | HGSNAT | c.821-37A>G (n.821-37A>G) c.*270-37A>G (n.*270-37A>G) c.62-37A>G (n.62-37A>G) c.820+1290A>G (n.820+1290A>G) c.-14+1290A>G (n.-14+1290A>G) | dbSNP |
8 | g.43173677G>A | CA851977881 | HGSNAT | c.821-36G>A (n.821-36G>A) c.*270-36G>A (n.*270-36G>A) c.62-36G>A (n.62-36G>A) c.820+1291G>A (n.820+1291G>A) c.-14+1291G>A (n.-14+1291G>A) | dbSNP |
8 | g.43173677G= | CA1779769512 | HGSNAT | c.821-36G= (n.821-36G=) c.*270-36G= (n.*270-36G=) c.62-36G= (n.62-36G=) c.820+1291G= (n.820+1291G=) c.-14+1291G= (n.-14+1291G=) | |
8 | g.43173678A>G | CA2687153668 | HGSNAT | c.821-35A>G (n.821-35A>G) c.*270-35A>G (n.*270-35A>G) c.62-35A>G (n.62-35A>G) c.820+1292A>G (n.820+1292A>G) c.-14+1292A>G (n.-14+1292A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43173679G>A | CA581635919 | HGSNAT | c.821-34G>A (n.821-34G>A) c.*270-34G>A (n.*270-34G>A) c.62-34G>A (n.62-34G>A) c.820+1293G>A (n.820+1293G>A) c.-14+1293G>A (n.-14+1293G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173679G= | CA1779769513 | HGSNAT | c.821-34G= (n.821-34G=) c.*270-34G= (n.*270-34G=) c.62-34G= (n.62-34G=) c.820+1293G= (n.820+1293G=) c.-14+1293G= (n.-14+1293G=) | |
8 | g.43173679G>T | CA2687153669 | HGSNAT | c.821-34G>T (n.821-34G>T) c.*270-34G>T (n.*270-34G>T) c.62-34G>T (n.62-34G>T) c.820+1293G>T (n.820+1293G>T) c.-14+1293G>T (n.-14+1293G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173680T>C | CA4736644 | HGSNAT | c.821-33T>C (n.821-33T>C) c.*270-33T>C (n.*270-33T>C) c.62-33T>C (n.62-33T>C) c.820+1294T>C (n.820+1294T>C) c.-14+1294T>C (n.-14+1294T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173680T>G | CA2687153670 | HGSNAT | c.821-33T>G (n.821-33T>G) c.*270-33T>G (n.*270-33T>G) c.62-33T>G (n.62-33T>G) c.820+1294T>G (n.820+1294T>G) c.-14+1294T>G (n.-14+1294T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43173680T= | CA1779769514 | HGSNAT | c.821-33T= (n.821-33T=) c.*270-33T= (n.*270-33T=) c.62-33T= (n.62-33T=) c.820+1294T= (n.820+1294T=) c.-14+1294T= (n.-14+1294T=) | |
8 | g.43173682C= | CA1779769515 | HGSNAT | c.821-31C= (n.821-31C=) c.*270-31C= (n.*270-31C=) c.62-31C= (n.62-31C=) c.820+1296C= (n.820+1296C=) c.-14+1296C= (n.-14+1296C=) | |
8 | g.43173682C>T | CA4736645 | HGSNAT | c.821-31C>T (n.821-31C>T) c.*270-31C>T (n.*270-31C>T) c.62-31C>T (n.62-31C>T) c.820+1296C>T (n.820+1296C>T) c.-14+1296C>T (n.-14+1296C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173685_43173703del | CA2695209251 | HGSNAT | c.821-28_821-10del (n.821-28_821-10del) c.*270-28_*270-10del (n.*270-28_*270-10del) c.62-28_62-10del (n.62-28_62-10del) c.820+1299_820+1317del (n.820+1299_820+1317del) c.-14+1299_-14+1317del (n.-14+1299_-14+1317del) | |
8 | g.43173683T>C | CA2573143121 | HGSNAT | c.821-30T>C (n.821-30T>C) c.*270-30T>C (n.*270-30T>C) c.62-30T>C (n.62-30T>C) c.820+1297T>C (n.820+1297T>C) c.-14+1297T>C (n.-14+1297T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43173686del | CA2687153671 | HGSNAT | c.821-27del (n.821-27del) c.*270-27del (n.*270-27del) c.62-27del (n.62-27del) c.820+1300del (n.820+1300del) c.-14+1300del (n.-14+1300del) | gnomAD v4 |
8 | g.43173684T>C | CA2579159201 | HGSNAT | c.821-29T>C (n.821-29T>C) c.*270-29T>C (n.*270-29T>C) c.62-29T>C (n.62-29T>C) c.820+1298T>C (n.820+1298T>C) c.-14+1298T>C (n.-14+1298T>C) | |
8 | g.43173685T>C | CA4736646 | HGSNAT | c.821-28T>C (n.821-28T>C) c.*270-28T>C (n.*270-28T>C) c.62-28T>C (n.62-28T>C) c.820+1299T>C (n.820+1299T>C) c.-14+1299T>C (n.-14+1299T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173685T= | CA1779769516 | HGSNAT | c.821-28T= (n.821-28T=) c.*270-28T= (n.*270-28T=) c.62-28T= (n.62-28T=) c.820+1299T= (n.820+1299T=) c.-14+1299T= (n.-14+1299T=) | |
8 | g.43173686T>G | CA176066229 | HGSNAT | c.821-27T>G (n.821-27T>G) c.*270-27T>G (n.*270-27T>G) c.62-27T>G (n.62-27T>G) c.820+1300T>G (n.820+1300T>G) c.-14+1300T>G (n.-14+1300T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43173686T= | CA1779769517 | HGSNAT | c.821-27T= (n.821-27T=) c.*270-27T= (n.*270-27T=) c.62-27T= (n.62-27T=) c.820+1300T= (n.820+1300T=) c.-14+1300T= (n.-14+1300T=) | |
8 | g.43173687G>A | CA1779769519 | HGSNAT | c.821-26G>A (n.821-26G>A) c.*270-26G>A (n.*270-26G>A) c.62-26G>A (n.62-26G>A) c.820+1301G>A (n.820+1301G>A) c.-14+1301G>A (n.-14+1301G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.43173687G= | CA1779769518 | HGSNAT | c.821-26G= (n.821-26G=) c.*270-26G= (n.*270-26G=) c.62-26G= (n.62-26G=) c.820+1301G= (n.820+1301G=) c.-14+1301G= (n.-14+1301G=) | |
8 | g.43173690T>C | CA176066230 | HGSNAT | c.821-23T>C (n.821-23T>C) c.*270-23T>C (n.*270-23T>C) c.62-23T>C (n.62-23T>C) c.820+1304T>C (n.820+1304T>C) c.-14+1304T>C (n.-14+1304T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173690T= | CA1779769520 | HGSNAT | c.821-23T= (n.821-23T=) c.*270-23T= (n.*270-23T=) c.62-23T= (n.62-23T=) c.820+1304T= (n.820+1304T=) c.-14+1304T= (n.-14+1304T=) | |
8 | g.43173691A= | CA1779769521 | HGSNAT | c.821-22A= (n.821-22A=) c.*270-22A= (n.*270-22A=) c.62-22A= (n.62-22A=) c.820+1305A= (n.820+1305A=) c.-14+1305A= (n.-14+1305A=) | |
8 | g.43173691A>G | CA581635920 | HGSNAT | c.821-22A>G (n.821-22A>G) c.*270-22A>G (n.*270-22A>G) c.62-22A>G (n.62-22A>G) c.820+1305A>G (n.820+1305A>G) c.-14+1305A>G (n.-14+1305A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173693G>T | CA2687153672 | HGSNAT | c.821-20G>T (n.821-20G>T) c.*270-20G>T (n.*270-20G>T) c.62-20G>T (n.62-20G>T) c.820+1307G>T (n.820+1307G>T) c.-14+1307G>T (n.-14+1307G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.43173694C>T | CA2687153673 | HGSNAT | c.821-19C>T (n.821-19C>T) c.*270-19C>T (n.*270-19C>T) c.62-19C>T (n.62-19C>T) c.820+1308C>T (n.820+1308C>T) c.-14+1308C>T (n.-14+1308C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173696T>C | CA1779769523 | HGSNAT | c.821-17T>C (n.821-17T>C) c.*270-17T>C (n.*270-17T>C) c.62-17T>C (n.62-17T>C) c.820+1310T>C (n.820+1310T>C) c.-14+1310T>C (n.-14+1310T>C) | dbSNP |
8 | g.43173696T= | CA1779769522 | HGSNAT | c.821-17T= (n.821-17T=) c.*270-17T= (n.*270-17T=) c.62-17T= (n.62-17T=) c.820+1310T= (n.820+1310T=) c.-14+1310T= (n.-14+1310T=) | |
8 | g.43173699T>C | CA4736647 | HGSNAT | c.821-14T>C (n.821-14T>C) c.*270-14T>C (n.*270-14T>C) c.62-14T>C (n.62-14T>C) c.820+1313T>C (n.820+1313T>C) c.-14+1313T>C (n.-14+1313T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173699T= | CA1779769524 | HGSNAT | c.821-14T= (n.821-14T=) c.*270-14T= (n.*270-14T=) c.62-14T= (n.62-14T=) c.820+1313T= (n.820+1313T=) c.-14+1313T= (n.-14+1313T=) | |
8 | g.43173700dup | CA2579159202 | HGSNAT | c.821-13dup (n.821-13dup) c.*270-13dup (n.*270-13dup) c.62-13dup (n.62-13dup) c.820+1314dup (n.820+1314dup) c.-14+1314dup (n.-14+1314dup) | |
8 | g.43173704G>A | CA4736648 | HGSNAT | c.821-9G>A (n.821-9G>A) c.*270-9G>A (n.*270-9G>A) c.62-9G>A (n.62-9G>A) c.820+1318G>A (n.820+1318G>A) c.-14+1318G>A (n.-14+1318G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173704G>C | CA2740095007 | HGSNAT | c.821-9G>C (n.821-9G>C) c.*270-9G>C (n.*270-9G>C) c.62-9G>C (n.62-9G>C) c.820+1318G>C (n.820+1318G>C) c.-14+1318G>C (n.-14+1318G>C) | ClinVar |
8 | g.43173704G= | CA1779769525 | HGSNAT | c.821-9G= (n.821-9G=) c.*270-9G= (n.*270-9G=) c.62-9G= (n.62-9G=) c.820+1318G= (n.820+1318G=) c.-14+1318G= (n.-14+1318G=) | |
8 | g.43173704G>T | CA2499219330 | HGSNAT | c.821-9G>T (n.821-9G>T) c.*270-9G>T (n.*270-9G>T) c.62-9G>T (n.62-9G>T) c.820+1318G>T (n.820+1318G>T) c.-14+1318G>T (n.-14+1318G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.43173706T>C | CA2687153674 | HGSNAT | c.821-7T>C (n.821-7T>C) c.*270-7T>C (n.*270-7T>C) c.62-7T>C (n.62-7T>C) c.820+1320T>C (n.820+1320T>C) c.-14+1320T>C (n.-14+1320T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43173708del | CA2740095008 | HGSNAT | c.821-5del (n.821-5del) c.*270-5del (n.*270-5del) c.62-5del (n.62-5del) c.820+1322del (n.820+1322del) c.-14+1322del (n.-14+1322del) | ClinVar |
8 | g.43173709G>A | CA2579159203 | HGSNAT | c.821-4G>A (n.821-4G>A) c.*270-4G>A (n.*270-4G>A) c.62-4G>A (n.62-4G>A) c.820+1323G>A (n.820+1323G>A) c.-14+1323G>A (n.-14+1323G>A) | |
8 | g.43173709G>T | CA2573143122 | HGSNAT | c.821-4G>T (n.821-4G>T) c.*270-4G>T (n.*270-4G>T) c.62-4G>T (n.62-4G>T) c.820+1323G>T (n.820+1323G>T) c.-14+1323G>T (n.-14+1323G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43173711A>C | CA371116471 | HGSNAT | c.821-2A>C (n.821-2A>C) c.*270-2A>C (n.*270-2A>C) c.62-2A>C (n.62-2A>C) c.820+1325A>C (n.820+1325A>C) c.-14+1325A>C (n.-14+1325A>C) | |
8 | g.43173711A>G | CA371116472 | HGSNAT | c.821-2A>G (n.821-2A>G) c.*270-2A>G (n.*270-2A>G) c.62-2A>G (n.62-2A>G) c.820+1325A>G (n.820+1325A>G) c.-14+1325A>G (n.-14+1325A>G) | |
8 | g.43173711A>T | CA371116473 | HGSNAT | c.821-2A>T (n.821-2A>T) c.*270-2A>T (n.*270-2A>T) c.62-2A>T (n.62-2A>T) c.820+1325A>T (n.820+1325A>T) c.-14+1325A>T (n.-14+1325A>T) | |
8 | g.43173712G>A | CA371116474 | HGSNAT | c.821-1G>A (n.821-1G>A) c.*270-1G>A (n.*270-1G>A) c.62-1G>A (n.62-1G>A) c.820+1326G>A (n.820+1326G>A) c.-14+1326G>A (n.-14+1326G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173712G>C | CA371116475 | HGSNAT | c.821-1G>C (n.821-1G>C) c.*270-1G>C (n.*270-1G>C) c.62-1G>C (n.62-1G>C) c.820+1326G>C (n.820+1326G>C) c.-14+1326G>C (n.-14+1326G>C) | |
8 | g.43173712G>T | CA371116476 | HGSNAT | c.821-1G>T (n.821-1G>T) c.*270-1G>T (n.*270-1G>T) c.62-1G>T (n.62-1G>T) c.820+1326G>T (n.820+1326G>T) c.-14+1326G>T (n.-14+1326G>T) | |
8 | g.43173713G>A | CA371116479 | HGSNAT | c.821G>A (p.Gly274Glu) c.*270G>A (n.*270G>A) c.62G>A (p.Gly21Glu) c.820+1327G>A (n.820+1327G>A) c.-14+1327G>A (n.-14+1327G>A) | |
8 | g.43173713G>C | CA371116478 | HGSNAT | c.821G>C (p.Gly274Ala) c.*270G>C (n.*270G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.820+1327G>C (n.820+1327G>C) c.-14+1327G>C (n.-14+1327G>C) | |
8 | g.43173713G>T | CA371116477 | HGSNAT | c.821G>T (p.Gly274Val) c.*270G>T (n.*270G>T) c.62G>T (p.Gly21Val) c.820+1327G>T (n.820+1327G>T) c.-14+1327G>T (n.-14+1327G>T) | |
8 | g.43173714G>A | CA460571353 | HGSNAT | c.822G>A (p.Gly274=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.63G>A (p.Gly21=) c.820+1328G>A (n.820+1328G>A) c.-14+1328G>A (n.-14+1328G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173714G>C | CA460571355 | HGSNAT | c.822G>C (p.Gly274=) c.*271G>C (n.*271G>C) c.63G>C (p.Gly21=) c.820+1328G>C (n.820+1328G>C) c.-14+1328G>C (n.-14+1328G>C) | |
8 | g.43173714G>T | CA460571354 | HGSNAT | c.822G>T (p.Gly274=) c.*271G>T (n.*271G>T) c.63G>T (p.Gly21=) c.820+1328G>T (n.820+1328G>T) c.-14+1328G>T (n.-14+1328G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173715C>A | CA371116480 | HGSNAT | c.823C>A (p.Leu275Met) c.*272C>A (n.*272C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.820+1329C>A (n.820+1329C>A) c.-14+1329C>A (n.-14+1329C>A) | |
8 | g.43173715C>G | CA371116481 | HGSNAT | c.823C>G (p.Leu275Val) c.*272C>G (n.*272C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.820+1329C>G (n.820+1329C>G) c.-14+1329C>G (n.-14+1329C>G) | |
8 | g.43173715C>T | CA460571356 | HGSNAT | c.823C>T (p.Leu275=) c.*272C>T (n.*272C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.820+1329C>T (n.820+1329C>T) c.-14+1329C>T (n.-14+1329C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.43173715_43173716insGCGCAGCTCAGGCTGCATGGCTTGCATACCGCGTGAAGAGCGAATCTGCTTCACAAACAGCGGCATGATCAGCACTCGCACCGCTACGGTTAGGCCTACGAT | CA2779905779 | HGSNAT | c.823_824insGCGCAGCTCAGGCTGCATGGCTTGCATACCGCGTGAAGAGCGAATCTGCTTCACAAACAGCGGCATGATCAGCACTCGCACCGCTACGGTTAGGCCTACGAT (p.Leu275ArgfsTer23) c.*272_*273insGCGCAGCTCAGGCTGCATGGCTTGCATACCGCGTGAAGAGCGAATCTGCTTCACAAACAGCGGCATGATCAGCACTCGCACCGCTACGGTTAGGCCTACGAT (n.*272_*273insGCGCAGCTCAGGCTGCATGGCTTGCATACCGCGTGAAGAGCGAATCTGCTTCACAAACAGCGGCATGATCAGCACTCGCACCGCTACGGTTAGGCCTACGAT) c.64_65insGCGCAGCTCAGGCTGCATGGCTTGCATACCGCGTGAAGAGCGAATCTGCTTCACAAACAGCGGCATGATCAGCACTCGCACCGCTACGGTTAGGCCTACGAT (p.Leu22ArgfsTer23) c.820+1329_820+1330insGCGCAGCTCAGGCTGCATGGCTTGCATACCGCGTGAAGAGCGAATCTGCTTCACAAACAGCGGCATGATCAGCACTCGCACCGCTACGGTTAGGCCTACGAT (n.820+1329_820+1330insGCGCAGCTCAGGCTGCATGGCTTGCATACCGCGTGAAGAGCGAATCTGCTTCACAAACAGCGGCATGATCAGCACTCGCACCGCTACGGTTAGGCCTACGAT) c.-14+1329_-14+1330insGCGCAGCTCAGGCTGCATGGCTTGCATACCGCGTGAAGAGCGAATCTGCTTCACAAACAGCGGCATGATCAGCACTCGCACCGCTACGGTTAGGCCTACGAT (n.-14+1329_-14+1330insGCGCAGCTCAGGCTGCATGGCTTGCATACCGCGTGAAGAGCGAATCTGCTTCACAAACAGCGGCATGATCAGCACTCGCACCGCTACGGTTAGGCCTACGAT) | |
8 | g.43173716T>A | CA371116482 | HGSNAT | c.824T>A (p.Leu275Gln) c.*273T>A (n.*273T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.820+1330T>A (n.820+1330T>A) c.-14+1330T>A (n.-14+1330T>A) | |
8 | g.43173716T>C | CA371116483 | HGSNAT | c.824T>C (p.Leu275Pro) c.*273T>C (n.*273T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.820+1330T>C (n.820+1330T>C) c.-14+1330T>C (n.-14+1330T>C) | |
8 | g.43173716T>G | CA371116484 | HGSNAT | c.824T>G (p.Leu275Arg) c.*273T>G (n.*273T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.820+1330T>G (n.820+1330T>G) c.-14+1330T>G (n.-14+1330T>G) | |
8 | g.43173717G>A | CA460571358 | HGSNAT | c.825G>A (p.Leu275=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.820+1331G>A (n.820+1331G>A) c.-14+1331G>A (n.-14+1331G>A) | |
8 | g.43173717G>C | CA460571359 | HGSNAT | c.825G>C (p.Leu275=) c.*274G>C (n.*274G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.820+1331G>C (n.820+1331G>C) c.-14+1331G>C (n.-14+1331G>C) | |
8 | g.43173717G>T | CA460571360 | HGSNAT | c.825G>T (p.Leu275=) c.*274G>T (n.*274G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.820+1331G>T (n.820+1331G>T) c.-14+1331G>T (n.-14+1331G>T) | |
8 | g.43173718A= | CA1779769526 | HGSNAT | c.826A= (p.Thr276=) c.*275A= (n.*275A=) c.67A= (p.Thr23=) c.820+1332A= (n.820+1332A=) c.-14+1332A= (n.-14+1332A=) | |
8 | g.43173718A>C | CA371116485 | HGSNAT | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.*275A>C (n.*275A>C) c.67A>C (p.Thr23Pro) c.820+1332A>C (n.820+1332A>C) c.-14+1332A>C (n.-14+1332A>C) | |
8 | g.43173718A>G | CA4736649 | HGSNAT | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.*275A>G (n.*275A>G) c.67A>G (p.Thr23Ala) c.820+1332A>G (n.820+1332A>G) c.-14+1332A>G (n.-14+1332A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173718A>T | CA371116486 | HGSNAT | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.*275A>T (n.*275A>T) c.67A>T (p.Thr23Ser) c.820+1332A>T (n.820+1332A>T) c.-14+1332A>T (n.-14+1332A>T) | |
8 | g.43173719C>A | CA371116487 | HGSNAT | c.827C>A (p.Thr276Lys) c.*276C>A (n.*276C>A) c.68C>A (p.Thr23Lys) c.820+1333C>A (n.820+1333C>A) c.-14+1333C>A (n.-14+1333C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173719C= | CA1779769527 | HGSNAT | c.827C= (p.Thr276=) c.*276C= (n.*276C=) c.68C= (p.Thr23=) c.820+1333C= (n.820+1333C=) c.-14+1333C= (n.-14+1333C=) | |
8 | g.43173719C>G | CA4736650 | HGSNAT | c.827C>G (p.Thr276Arg) c.*276C>G (n.*276C>G) c.68C>G (p.Thr23Arg) c.820+1333C>G (n.820+1333C>G) c.-14+1333C>G (n.-14+1333C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173719C>T | CA371116488 | HGSNAT | c.827C>T (p.Thr276Ile) c.*276C>T (n.*276C>T) c.68C>T (p.Thr23Ile) c.820+1333C>T (n.820+1333C>T) c.-14+1333C>T (n.-14+1333C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173720A= | CA1779769528 | HGSNAT | c.828A= (p.Thr276=) c.*277A= (n.*277A=) c.69A= (p.Thr23=) c.820+1334A= (n.820+1334A=) c.-14+1334A= (n.-14+1334A=) | |
8 | g.43173720A>C | CA460571361 | HGSNAT | c.828A>C (p.Thr276=) c.*277A>C (n.*277A>C) c.69A>C (p.Thr23=) c.820+1334A>C (n.820+1334A>C) c.-14+1334A>C (n.-14+1334A>C) | |
8 | g.43173720A>G | CA4736651 | HGSNAT | c.828A>G (p.Thr276=) c.*277A>G (n.*277A>G) c.69A>G (p.Thr23=) c.820+1334A>G (n.820+1334A>G) c.-14+1334A>G (n.-14+1334A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173720A>T | CA460571362 | HGSNAT | c.828A>T (p.Thr276=) c.*277A>T (n.*277A>T) c.69A>T (p.Thr23=) c.820+1334A>T (n.820+1334A>T) c.-14+1334A>T (n.-14+1334A>T) | |
8 | g.43173721G>A | CA371116490 | HGSNAT | c.829G>A (p.Val277Met) c.*278G>A (n.*278G>A) c.70G>A (p.Val24Met) c.820+1335G>A (n.820+1335G>A) c.-14+1335G>A (n.-14+1335G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173721G>C | CA371116491 | HGSNAT | c.829G>C (p.Val277Leu) c.*278G>C (n.*278G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) c.820+1335G>C (n.820+1335G>C) c.-14+1335G>C (n.-14+1335G>C) | |
8 | g.43173721G>T | CA371116489 | HGSNAT | c.829G>T (p.Val277Leu) c.*278G>T (n.*278G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) c.820+1335G>T (n.820+1335G>T) c.-14+1335G>T (n.-14+1335G>T) | |
8 | g.43173722T>A | CA371116492 | HGSNAT | c.830T>A (p.Val277Glu) c.*279T>A (n.*279T>A) c.71T>A (p.Val24Glu) c.820+1336T>A (n.820+1336T>A) c.-14+1336T>A (n.-14+1336T>A) | |
8 | g.43173722T>C | CA371116493 | HGSNAT | c.830T>C (p.Val277Ala) c.*279T>C (n.*279T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) c.820+1336T>C (n.820+1336T>C) c.-14+1336T>C (n.-14+1336T>C) | |
8 | g.43173722T>G | CA371116494 | HGSNAT | c.830T>G (p.Val277Gly) c.*279T>G (n.*279T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) c.820+1336T>G (n.820+1336T>G) c.-14+1336T>G (n.-14+1336T>G) | |
8 | g.43173723G>A | CA460571368 | HGSNAT | c.831G>A (p.Val277=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.72G>A (p.Val24=) c.820+1337G>A (n.820+1337G>A) c.-14+1337G>A (n.-14+1337G>A) | |
8 | g.43173723G>C | CA460571366 | HGSNAT | c.831G>C (p.Val277=) c.*280G>C (n.*280G>C) c.72G>C (p.Val24=) c.820+1337G>C (n.820+1337G>C) c.-14+1337G>C (n.-14+1337G>C) | |
8 | g.43173723G= | CA1779769529 | HGSNAT | c.831G= (p.Val277=) c.*280G= (n.*280G=) c.72G= (p.Val24=) c.820+1337G= (n.820+1337G=) c.-14+1337G= (n.-14+1337G=) | |
8 | g.43173723G>T | CA460571367 | HGSNAT | c.831G>T (p.Val277=) c.*280G>T (n.*280G>T) c.72G>T (p.Val24=) c.820+1337G>T (n.820+1337G>T) c.-14+1337G>T (n.-14+1337G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173724G>A | CA371116495 | HGSNAT | c.832G>A (p.Ala278Thr) c.*281G>A (n.*281G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.820+1338G>A (n.820+1338G>A) c.-14+1338G>A (n.-14+1338G>A) | |
8 | g.43173724G>C | CA371116496 | HGSNAT | c.832G>C (p.Ala278Pro) c.*281G>C (n.*281G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.820+1338G>C (n.820+1338G>C) c.-14+1338G>C (n.-14+1338G>C) | |
8 | g.43173724G>T | CA371116497 | HGSNAT | c.832G>T (p.Ala278Ser) c.*281G>T (n.*281G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.820+1338G>T (n.820+1338G>T) c.-14+1338G>T (n.-14+1338G>T) | |
8 | g.43173725C>A | CA371116498 | HGSNAT | c.833C>A (p.Ala278Asp) c.*282C>A (n.*282C>A) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.820+1339C>A (n.820+1339C>A) c.-14+1339C>A (n.-14+1339C>A) | |
8 | g.43173725C>G | CA371116499 | HGSNAT | c.833C>G (p.Ala278Gly) c.*282C>G (n.*282C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.820+1339C>G (n.820+1339C>G) c.-14+1339C>G (n.-14+1339C>G) | |
8 | g.43173725C>T | CA371116500 | HGSNAT | c.833C>T (p.Ala278Val) c.*282C>T (n.*282C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) c.820+1339C>T (n.820+1339C>T) c.-14+1339C>T (n.-14+1339C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173726T>A | CA460571372 | HGSNAT | c.834T>A (p.Ala278=) c.*283T>A (n.*283T>A) c.75T>A (p.Ala25=) c.820+1340T>A (n.820+1340T>A) c.-14+1340T>A (n.-14+1340T>A) | |
8 | g.43173726T>C | CA460571373 | HGSNAT | c.834T>C (p.Ala278=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.75T>C (p.Ala25=) c.820+1340T>C (n.820+1340T>C) c.-14+1340T>C (n.-14+1340T>C) | |
8 | g.43173726T>G | CA460571374 | HGSNAT | c.834T>G (p.Ala278=) c.*283T>G (n.*283T>G) c.75T>G (p.Ala25=) c.820+1340T>G (n.820+1340T>G) c.-14+1340T>G (n.-14+1340T>G) | |
8 | g.43173727G>A | CA371116501 | HGSNAT | c.835G>A (p.Asp279Asn) c.*284G>A (n.*284G>A) c.76G>A (p.Asp26Asn) c.820+1341G>A (n.820+1341G>A) c.-14+1341G>A (n.-14+1341G>A) | |
8 | g.43173727G>C | CA371116502 | HGSNAT | c.835G>C (p.Asp279His) c.*284G>C (n.*284G>C) c.76G>C (p.Asp26His) c.820+1341G>C (n.820+1341G>C) c.-14+1341G>C (n.-14+1341G>C) | |
8 | g.43173727G>T | CA371116503 | HGSNAT | c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.*284G>T (n.*284G>T) c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.820+1341G>T (n.820+1341G>T) c.-14+1341G>T (n.-14+1341G>T) | |
8 | g.43173728A= | CA1779769530 | HGSNAT | c.836A= (p.Asp279=) c.*285A= (n.*285A=) c.77A= (p.Asp26=) c.820+1342A= (n.820+1342A=) c.-14+1342A= (n.-14+1342A=) | |
8 | g.43173728A>C | CA371116505 | HGSNAT | c.836A>C (p.Asp279Ala) c.*285A>C (n.*285A>C) c.77A>C (p.Asp26Ala) c.820+1342A>C (n.820+1342A>C) c.-14+1342A>C (n.-14+1342A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.43173728A>G | CA371116506 | HGSNAT | c.836A>G (p.Asp279Gly) c.*285A>G (n.*285A>G) c.77A>G (p.Asp26Gly) c.820+1342A>G (n.820+1342A>G) c.-14+1342A>G (n.-14+1342A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43173728A>T | CA371116504 | HGSNAT | c.836A>T (p.Asp279Val) c.*285A>T (n.*285A>T) c.77A>T (p.Asp26Val) c.820+1342A>T (n.820+1342A>T) c.-14+1342A>T (n.-14+1342A>T) | |
8 | g.43173729C>A | CA371116507 | HGSNAT | c.837C>A (p.Asp279Glu) c.*286C>A (n.*286C>A) c.78C>A (p.Asp26Glu) c.820+1343C>A (n.820+1343C>A) c.-14+1343C>A (n.-14+1343C>A) | dbSNP |
8 | g.43173729C= | CA1779769531 | HGSNAT | c.837C= (p.Asp279=) c.*286C= (n.*286C=) c.78C= (p.Asp26=) c.820+1343C= (n.820+1343C=) c.-14+1343C= (n.-14+1343C=) | |
8 | g.43173729C>G | CA371116508 | HGSNAT | c.837C>G (p.Asp279Glu) c.*286C>G (n.*286C>G) c.78C>G (p.Asp26Glu) c.820+1343C>G (n.820+1343C>G) c.-14+1343C>G (n.-14+1343C>G) | |
8 | g.43173729C>T | CA460571380 | HGSNAT | c.837C>T (p.Asp279=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.78C>T (p.Asp26=) c.820+1343C>T (n.820+1343C>T) c.-14+1343C>T (n.-14+1343C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173729_43173730del | CA2687153676 | HGSNAT | c.837_838del (p.Leu280ArgfsTer?) c.*286_*287del (n.*286_*287del) c.78_79del (p.Leu27ArgfsTer?) c.820+1343_820+1344del (n.820+1343_820+1344del) c.-14+1343_-14+1344del (n.-14+1343_-14+1344del) | gnomAD v4 |
8 | g.43173730C>A | CA371116509 | HGSNAT | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.*287C>A (n.*287C>A) c.79C>A (p.Leu27Ile) c.820+1344C>A (n.820+1344C>A) c.-14+1344C>A (n.-14+1344C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173730C= | CA1779769532 | HGSNAT | c.838C= (p.Leu280=) c.*287C= (n.*287C=) c.79C= (p.Leu27=) c.820+1344C= (n.820+1344C=) c.-14+1344C= (n.-14+1344C=) | |
8 | g.43173730C>G | CA371116510 | HGSNAT | c.838C>G (p.Leu280Val) c.*287C>G (n.*287C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) c.820+1344C>G (n.820+1344C>G) c.-14+1344C>G (n.-14+1344C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43173730C>T | CA371116511 | HGSNAT | c.838C>T (p.Leu280Phe) c.*287C>T (n.*287C>T) c.79C>T (p.Leu27Phe) c.820+1344C>T (n.820+1344C>T) c.-14+1344C>T (n.-14+1344C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173731T>A | CA371116514 | HGSNAT | c.839T>A (p.Leu280His) c.*288T>A (n.*288T>A) c.80T>A (p.Leu27His) c.820+1345T>A (n.820+1345T>A) c.-14+1345T>A (n.-14+1345T>A) | |
8 | g.43173731T>C | CA371116513 | HGSNAT | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*288T>C (n.*288T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.820+1345T>C (n.820+1345T>C) c.-14+1345T>C (n.-14+1345T>C) | COSMIC |
8 | g.43173731T>G | CA371116512 | HGSNAT | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*288T>G (n.*288T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.820+1345T>G (n.820+1345T>G) c.-14+1345T>G (n.-14+1345T>G) | |
8 | g.43173732C>A | CA460571382 | HGSNAT | c.840C>A (p.Leu280=) c.*289C>A (n.*289C>A) c.81C>A (p.Leu27=) c.820+1346C>A (n.820+1346C>A) c.-14+1346C>A (n.-14+1346C>A) | |
8 | g.43173732C= | CA1779769533 | HGSNAT | c.840C= (p.Leu280=) c.*289C= (n.*289C=) c.81C= (p.Leu27=) c.820+1346C= (n.820+1346C=) c.-14+1346C= (n.-14+1346C=) | |
8 | g.43173732C>G | CA460571383 | HGSNAT | c.840C>G (p.Leu280=) c.*289C>G (n.*289C>G) c.81C>G (p.Leu27=) c.820+1346C>G (n.820+1346C>G) c.-14+1346C>G (n.-14+1346C>G) | |
8 | g.43173732C>T | CA176066265 | HGSNAT | c.840C>T (p.Leu280=) c.*289C>T (n.*289C>T) c.81C>T (p.Leu27=) c.820+1346C>T (n.820+1346C>T) c.-14+1346C>T (n.-14+1346C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173733G>A | CA371116515 | HGSNAT | c.841G>A (p.Val281Met) c.*290G>A (n.*290G>A) c.82G>A (p.Val28Met) c.820+1347G>A (n.820+1347G>A) c.-14+1347G>A (n.-14+1347G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173733G>C | CA371116516 | HGSNAT | c.841G>C (p.Val281Leu) c.*290G>C (n.*290G>C) c.82G>C (p.Val28Leu) c.820+1347G>C (n.820+1347G>C) c.-14+1347G>C (n.-14+1347G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43173733G= | CA1779769534 | HGSNAT | c.841G= (p.Val281=) c.*290G= (n.*290G=) c.82G= (p.Val28=) c.820+1347G= (n.820+1347G=) c.-14+1347G= (n.-14+1347G=) | |
8 | g.43173733G>T | CA371116517 | HGSNAT | c.841G>T (p.Val281Leu) c.*290G>T (n.*290G>T) c.82G>T (p.Val28Leu) c.820+1347G>T (n.820+1347G>T) c.-14+1347G>T (n.-14+1347G>T) | |
8 | g.43173734T>A | CA371116519 | HGSNAT | c.842T>A (p.Val281Glu) c.*291T>A (n.*291T>A) c.83T>A (p.Val28Glu) c.820+1348T>A (n.820+1348T>A) c.-14+1348T>A (n.-14+1348T>A) | |
8 | g.43173734T>C | CA371116520 | HGSNAT | c.842T>C (p.Val281Ala) c.*291T>C (n.*291T>C) c.83T>C (p.Val28Ala) c.820+1348T>C (n.820+1348T>C) c.-14+1348T>C (n.-14+1348T>C) | |
8 | g.43173734T>G | CA371116522 | HGSNAT | c.842T>G (p.Val281Gly) c.*291T>G (n.*291T>G) c.83T>G (p.Val28Gly) c.820+1348T>G (n.820+1348T>G) c.-14+1348T>G (n.-14+1348T>G) | |
8 | g.43173735G>A | CA460571385 | HGSNAT | c.843G>A (p.Val281=) c.*292G>A (n.*292G>A) c.84G>A (p.Val28=) c.820+1349G>A (n.820+1349G>A) c.-14+1349G>A (n.-14+1349G>A) | |
8 | g.43173735G>C | CA460571386 | HGSNAT | c.843G>C (p.Val281=) c.*292G>C (n.*292G>C) c.84G>C (p.Val28=) c.820+1349G>C (n.820+1349G>C) c.-14+1349G>C (n.-14+1349G>C) | |
8 | g.43173735G>T | CA460571388 | HGSNAT | c.843G>T (p.Val281=) c.*292G>T (n.*292G>T) c.84G>T (p.Val28=) c.820+1349G>T (n.820+1349G>T) c.-14+1349G>T (n.-14+1349G>T) | |
8 | g.43173736T>A | CA371116526 | HGSNAT | c.844T>A (p.Phe282Ile) c.*293T>A (n.*293T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) c.820+1350T>A (n.820+1350T>A) c.-14+1350T>A (n.-14+1350T>A) | |
8 | g.43173736T>C | CA371116525 | HGSNAT | c.844T>C (p.Phe282Leu) c.*293T>C (n.*293T>C) c.85T>C (p.Phe29Leu) c.820+1350T>C (n.820+1350T>C) c.-14+1350T>C (n.-14+1350T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43173736T>G | CA371116524 | HGSNAT | c.844T>G (p.Phe282Val) c.*293T>G (n.*293T>G) c.85T>G (p.Phe29Val) c.820+1350T>G (n.820+1350T>G) c.-14+1350T>G (n.-14+1350T>G) | |
8 | g.43173737T>A | CA371116528 | HGSNAT | c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.*294T>A (n.*294T>A) c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.820+1351T>A (n.820+1351T>A) c.-14+1351T>A (n.-14+1351T>A) | |
8 | g.43173737T>C | CA371116532 | HGSNAT | c.845T>C (p.Phe282Ser) c.*294T>C (n.*294T>C) c.86T>C (p.Phe29Ser) c.820+1351T>C (n.820+1351T>C) c.-14+1351T>C (n.-14+1351T>C) | |
8 | g.43173737T>G | CA371116530 | HGSNAT | c.845T>G (p.Phe282Cys) c.*294T>G (n.*294T>G) c.86T>G (p.Phe29Cys) c.820+1351T>G (n.820+1351T>G) c.-14+1351T>G (n.-14+1351T>G) | |
8 | g.43173738C>A | CA371116533 | HGSNAT | c.846C>A (p.Phe282Leu) c.*295C>A (n.*295C>A) c.87C>A (p.Phe29Leu) c.820+1352C>A (n.820+1352C>A) c.-14+1352C>A (n.-14+1352C>A) | |
8 | g.43173738C= | CA1779769535 | HGSNAT | c.846C= (p.Phe282=) c.*295C= (n.*295C=) c.87C= (p.Phe29=) c.820+1352C= (n.820+1352C=) c.-14+1352C= (n.-14+1352C=) | |
8 | g.43173738C>G | CA371116535 | HGSNAT | c.846C>G (p.Phe282Leu) c.*295C>G (n.*295C>G) c.87C>G (p.Phe29Leu) c.820+1352C>G (n.820+1352C>G) c.-14+1352C>G (n.-14+1352C>G) | |
8 | g.43173738C>T | CA460571394 | HGSNAT | c.846C>T (p.Phe282=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.87C>T (p.Phe29=) c.820+1352C>T (n.820+1352C>T) c.-14+1352C>T (n.-14+1352C>T) | dbSNP |
8 | g.43173739C>A | CA371116536 | HGSNAT | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*296C>A (n.*296C>A) c.88C>A (p.Pro30Thr) c.820+1353C>A (n.820+1353C>A) c.-14+1353C>A (n.-14+1353C>A) | |
8 | g.43173739C>G | CA371116539 | HGSNAT | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*296C>G (n.*296C>G) c.88C>G (p.Pro30Ala) c.820+1353C>G (n.820+1353C>G) c.-14+1353C>G (n.-14+1353C>G) | |
8 | g.43173739C>T | CA371116538 | HGSNAT | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*296C>T (n.*296C>T) c.88C>T (p.Pro30Ser) c.820+1353C>T (n.820+1353C>T) c.-14+1353C>T (n.-14+1353C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.43173740C>A | CA371116542 | HGSNAT | c.848C>A (p.Pro283Gln) c.*297C>A (n.*297C>A) c.89C>A (p.Pro30Gln) c.820+1354C>A (n.820+1354C>A) c.-14+1354C>A (n.-14+1354C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43173740C= | CA1779769536 | HGSNAT | c.848C= (p.Pro283=) c.*297C= (n.*297C=) c.89C= (p.Pro30=) c.820+1354C= (n.820+1354C=) c.-14+1354C= (n.-14+1354C=) | |
8 | g.43173740C>G | CA371116543 | HGSNAT | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*297C>G (n.*297C>G) c.89C>G (p.Pro30Arg) c.820+1354C>G (n.820+1354C>G) c.-14+1354C>G (n.-14+1354C>G) | |
8 | g.43173740C>T | CA114863 | HGSNAT | c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*297C>T (n.*297C>T) c.89C>T (p.Pro30Leu) c.820+1354C>T (n.820+1354C>T) c.-14+1354C>T (n.-14+1354C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43173741G>A | CA4736652 | HGSNAT | c.849G>A (p.Pro283=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.90G>A (p.Pro30=) c.820+1355G>A (n.820+1355G>A) c.-14+1355G>A (n.-14+1355G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43173741G>C | CA460571404 | HGSNAT | c.849G>C (p.Pro283=) c.*298G>C (n.*298G>C) c.90G>C (p.Pro30=) c.820+1355G>C (n.820+1355G>C) c.-14+1355G>C (n.-14+1355G>C) | |
8 | g.43173741G= | CA1779769537 | HGSNAT | c.849G= (p.Pro283=) c.*298G= (n.*298G=) c.90G= (p.Pro30=) c.820+1355G= (n.820+1355G=) c.-14+1355G= (n.-14+1355G=) | |
8 | g.43173741G>T | CA460571406 | HGSNAT | c.849G>T (p.Pro283=) c.*298G>T (n.*298G>T) c.90G>T (p.Pro30=) c.820+1355G>T (n.820+1355G>T) c.-14+1355G>T (n.-14+1355G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43173742T>A | CA371116547 | HGSNAT | c.850T>A (p.Trp284Arg) c.*299T>A (n.*299T>A) c.91T>A (p.Trp31Arg) c.820+1356T>A (n.820+1356T>A) c.-14+1356T>A (n.-14+1356T>A) | |
8 | g.43173742T>C | CA371116548 | HGSNAT | c.850T>C (p.Trp284Arg) c.*299T>C (n.*299T>C) c.91T>C (p.Trp31Arg) c.820+1356T>C (n.820+1356T>C) c.-14+1356T>C (n.-14+1356T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.43173742T>G | CA371116550 | HGSNAT | c.850T>G (p.Trp284Gly) c.*299T>G (n.*299T>G) c.91T>G (p.Trp31Gly) c.820+1356T>G (n.820+1356T>G) c.-14+1356T>G (n.-14+1356T>G) | |
8 | g.43173743G>A | CA371116552 | HGSNAT | c.851G>A (p.Trp284Ter) c.*300G>A (n.*300G>A) c.92G>A (p.Trp31Ter) c.820+1357G>A (n.820+1357G>A) c.-14+1357G>A (n.-14+1357G>A) | |
8 | g.43173743G>C | CA371116554 | HGSNAT | c.851G>C (p.Trp284Ser) c.*300G>C (n.*300G>C) c.92G>C (p.Trp31Ser) c.820+1357G>C (n.820+1357G>C) c.-14+1357G>C (n.-14+1357G>C) | |
8 | g.43173743G>T | CA371116555 | HGSNAT | c.851G>T (p.Trp284Leu) c.*300G>T (n.*300G>T) c.92G>T (p.Trp31Leu) c.820+1357G>T (n.820+1357G>T) c.-14+1357G>T (n.-14+1357G>T) | |
8 | g.43173744G>A | CA371116557 | HGSNAT | c.851+1G>A (n.851+1G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.92+1G>A (n.92+1G>A) c.820+1358G>A (n.820+1358G>A) c.-14+1358G>A (n.-14+1358G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.43173744G>C | CA371116558 | HGSNAT | c.851+1G>C (n.851+1G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.92+1G>C (n.92+1G>C) c.820+1358G>C (n.820+1358G>C) c.-14+1358G>C (n.-14+1358G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43173744G= | CA1779769538 | HGSNAT | c.851+1G= (n.851+1G=) c.*301G= (n.*301G=) c.92+1G= (n.92+1G=) c.820+1358G= (n.820+1358G=) c.-14+1358G= (n.-14+1358G=) | |
8 | g.43173744G>T | CA371116560 | HGSNAT | c.851+1G>T (n.851+1G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.92+1G>T (n.92+1G>T) c.820+1358G>T (n.820+1358G>T) c.-14+1358G>T (n.-14+1358G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.43173745T>A | CA371116562 | HGSNAT | c.851+2T>A (n.851+2T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.92+2T>A (n.92+2T>A) c.820+1359T>A (n.820+1359T>A) c.-14+1359T>A (n.-14+1359T>A) | |
8 | g.43173745T>C | CA371116565 | HGSNAT | c.851+2T>C (n.851+2T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.92+2T>C (n.92+2T>C) c.820+1359T>C (n.820+1359T>C) c.-14+1359T>C (n.-14+1359T>C) | |
8 | g.43173745T>G | CA371116563 | HGSNAT | c.851+2T>G (n.851+2T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.92+2T>G (n.92+2T>G) c.820+1359T>G (n.820+1359T>G) c.-14+1359T>G (n.-14+1359T>G) | dbSNP |
8 | g.43173745T= | CA1779769539 | HGSNAT | c.851+2T= (n.851+2T=) c.*302T= (n.*302T=) c.92+2T= (n.92+2T=) c.820+1359T= (n.820+1359T=) c.-14+1359T= (n.-14+1359T=) | |
8 | g.43173748G>A | CA2695209252 | HGSNAT | c.851+5G>A (n.851+5G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.92+5G>A (n.92+5G>A) c.820+1362G>A (n.820+1362G>A) c.-14+1362G>A (n.-14+1362G>A) |