Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43173642A=CA1779769493HGSNATc.821-71A= (n.821-71A=)
c.*270-71A= (n.*270-71A=)
c.62-71A= (n.62-71A=)
c.820+1256A= (n.820+1256A=)
c.-14+1256A= (n.-14+1256A=)
8g.43173642A>GCA176066218HGSNATc.821-71A>G (n.821-71A>G)
c.*270-71A>G (n.*270-71A>G)
c.62-71A>G (n.62-71A>G)
c.820+1256A>G (n.820+1256A>G)
c.-14+1256A>G (n.-14+1256A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173643G>CCA2687153652HGSNATc.821-70G>C (n.821-70G>C)
c.*270-70G>C (n.*270-70G>C)
c.62-70G>C (n.62-70G>C)
c.820+1257G>C (n.820+1257G>C)
c.-14+1257G>C (n.-14+1257G>C)
 gnomAD v4
8g.43173644T>CCA1779769495HGSNATc.821-69T>C (n.821-69T>C)
c.*270-69T>C (n.*270-69T>C)
c.62-69T>C (n.62-69T>C)
c.820+1258T>C (n.820+1258T>C)
c.-14+1258T>C (n.-14+1258T>C)
 dbSNP
8g.43173644T=CA1779769494HGSNATc.821-69T= (n.821-69T=)
c.*270-69T= (n.*270-69T=)
c.62-69T= (n.62-69T=)
c.820+1258T= (n.820+1258T=)
c.-14+1258T= (n.-14+1258T=)
8g.43173645C>ACA2579159197HGSNATc.821-68C>A (n.821-68C>A)
c.*270-68C>A (n.*270-68C>A)
c.62-68C>A (n.62-68C>A)
c.820+1259C>A (n.820+1259C>A)
c.-14+1259C>A (n.-14+1259C>A)
 gnomAD v4
8g.43173646dupCA1113285122HGSNATc.821-67dup (n.821-67dup)
c.*270-67dup (n.*270-67dup)
c.62-67dup (n.62-67dup)
c.820+1260dup (n.820+1260dup)
c.-14+1260dup (n.-14+1260dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173646C>ACA2579159198HGSNATc.821-67C>A (n.821-67C>A)
c.*270-67C>A (n.*270-67C>A)
c.62-67C>A (n.62-67C>A)
c.820+1260C>A (n.820+1260C>A)
c.-14+1260C>A (n.-14+1260C>A)
8g.43173646C>TCA2687153653HGSNATc.821-67C>T (n.821-67C>T)
c.*270-67C>T (n.*270-67C>T)
c.62-67C>T (n.62-67C>T)
c.820+1260C>T (n.820+1260C>T)
c.-14+1260C>T (n.-14+1260C>T)
 gnomAD v4
8g.43173648C=CA1779769496HGSNATc.821-65C= (n.821-65C=)
c.*270-65C= (n.*270-65C=)
c.62-65C= (n.62-65C=)
c.820+1262C= (n.820+1262C=)
c.-14+1262C= (n.-14+1262C=)
8g.43173648C>GCA2687153654HGSNATc.821-65C>G (n.821-65C>G)
c.*270-65C>G (n.*270-65C>G)
c.62-65C>G (n.62-65C>G)
c.820+1262C>G (n.820+1262C>G)
c.-14+1262C>G (n.-14+1262C>G)
 gnomAD v4
8g.43173648C>TCA176066220HGSNATc.821-65C>T (n.821-65C>T)
c.*270-65C>T (n.*270-65C>T)
c.62-65C>T (n.62-65C>T)
c.820+1262C>T (n.820+1262C>T)
c.-14+1262C>T (n.-14+1262C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43173649A>GCA2579159199HGSNATc.821-64A>G (n.821-64A>G)
c.*270-64A>G (n.*270-64A>G)
c.62-64A>G (n.62-64A>G)
c.820+1263A>G (n.820+1263A>G)
c.-14+1263A>G (n.-14+1263A>G)
 gnomAD v4
8g.43173649_43173650delinsACCA1779769497HGSNATc.821-64_821-63delinsAC (n.821-64_821-63delinsAC)
c.*270-64_*270-63delinsAC (n.*270-64_*270-63delinsAC)
c.62-64_62-63delinsAC (n.62-64_62-63delinsAC)
c.820+1263_820+1264delinsAC (n.820+1263_820+1264delinsAC)
c.-14+1263_-14+1264delinsAC (n.-14+1263_-14+1264delinsAC)
8g.43173650delCA918250520HGSNATc.821-63del (n.821-63del)
c.*270-63del (n.*270-63del)
c.62-63del (n.62-63del)
c.820+1264del (n.820+1264del)
c.-14+1264del (n.-14+1264del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43173650C=CA1779769498HGSNATc.821-63C= (n.821-63C=)
c.*270-63C= (n.*270-63C=)
c.62-63C= (n.62-63C=)
c.820+1264C= (n.820+1264C=)
c.-14+1264C= (n.-14+1264C=)
8g.43173650C>TCA851977878HGSNATc.821-63C>T (n.821-63C>T)
c.*270-63C>T (n.*270-63C>T)
c.62-63C>T (n.62-63C>T)
c.820+1264C>T (n.820+1264C>T)
c.-14+1264C>T (n.-14+1264C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173651T>GCA851977879HGSNATc.821-62T>G (n.821-62T>G)
c.*270-62T>G (n.*270-62T>G)
c.62-62T>G (n.62-62T>G)
c.820+1265T>G (n.820+1265T>G)
c.-14+1265T>G (n.-14+1265T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173651T=CA1779769499HGSNATc.821-62T= (n.821-62T=)
c.*270-62T= (n.*270-62T=)
c.62-62T= (n.62-62T=)
c.820+1265T= (n.820+1265T=)
c.-14+1265T= (n.-14+1265T=)
8g.43173652A>CCA2687153655HGSNATc.821-61A>C (n.821-61A>C)
c.*270-61A>C (n.*270-61A>C)
c.62-61A>C (n.62-61A>C)
c.820+1266A>C (n.820+1266A>C)
c.-14+1266A>C (n.-14+1266A>C)
 gnomAD v4
8g.43173652A>GCA2687153656HGSNATc.821-61A>G (n.821-61A>G)
c.*270-61A>G (n.*270-61A>G)
c.62-61A>G (n.62-61A>G)
c.820+1266A>G (n.820+1266A>G)
c.-14+1266A>G (n.-14+1266A>G)
 gnomAD v4
8g.43173653G>ACA1779769501HGSNATc.821-60G>A (n.821-60G>A)
c.*270-60G>A (n.*270-60G>A)
c.62-60G>A (n.62-60G>A)
c.820+1267G>A (n.820+1267G>A)
c.-14+1267G>A (n.-14+1267G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43173653G>CCA581635917HGSNATc.821-60G>C (n.821-60G>C)
c.*270-60G>C (n.*270-60G>C)
c.62-60G>C (n.62-60G>C)
c.820+1267G>C (n.820+1267G>C)
c.-14+1267G>C (n.-14+1267G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173653G=CA1779769500HGSNATc.821-60G= (n.821-60G=)
c.*270-60G= (n.*270-60G=)
c.62-60G= (n.62-60G=)
c.820+1267G= (n.820+1267G=)
c.-14+1267G= (n.-14+1267G=)
8g.43173653G>TCA2687153657HGSNATc.821-60G>T (n.821-60G>T)
c.*270-60G>T (n.*270-60G>T)
c.62-60G>T (n.62-60G>T)
c.820+1267G>T (n.820+1267G>T)
c.-14+1267G>T (n.-14+1267G>T)
 gnomAD v4
8g.43173654A>GCA2779905778HGSNATc.821-59A>G (n.821-59A>G)
c.*270-59A>G (n.*270-59A>G)
c.62-59A>G (n.62-59A>G)
c.820+1268A>G (n.820+1268A>G)
c.-14+1268A>G (n.-14+1268A>G)
8g.43173655T>ACA2579159200HGSNATc.821-58T>A (n.821-58T>A)
c.*270-58T>A (n.*270-58T>A)
c.62-58T>A (n.62-58T>A)
c.820+1269T>A (n.820+1269T>A)
c.-14+1269T>A (n.-14+1269T>A)
 gnomAD v4
8g.43173657T>CCA2687153658HGSNATc.821-56T>C (n.821-56T>C)
c.*270-56T>C (n.*270-56T>C)
c.62-56T>C (n.62-56T>C)
c.820+1271T>C (n.820+1271T>C)
c.-14+1271T>C (n.-14+1271T>C)
 gnomAD v4
8g.43173658A>GCA2687153659HGSNATc.821-55A>G (n.821-55A>G)
c.*270-55A>G (n.*270-55A>G)
c.62-55A>G (n.62-55A>G)
c.820+1272A>G (n.820+1272A>G)
c.-14+1272A>G (n.-14+1272A>G)
 gnomAD v4
8g.43173659G>ACA2687153660HGSNATc.821-54G>A (n.821-54G>A)
c.*270-54G>A (n.*270-54G>A)
c.62-54G>A (n.62-54G>A)
c.820+1273G>A (n.820+1273G>A)
c.-14+1273G>A (n.-14+1273G>A)
 gnomAD v4
8g.43173659G>TCA2687153661HGSNATc.821-54G>T (n.821-54G>T)
c.*270-54G>T (n.*270-54G>T)
c.62-54G>T (n.62-54G>T)
c.820+1273G>T (n.820+1273G>T)
c.-14+1273G>T (n.-14+1273G>T)
 gnomAD v4
8g.43173660G>TCA2687153662HGSNATc.821-53G>T (n.821-53G>T)
c.*270-53G>T (n.*270-53G>T)
c.62-53G>T (n.62-53G>T)
c.820+1274G>T (n.820+1274G>T)
c.-14+1274G>T (n.-14+1274G>T)
 gnomAD v4
8g.43173662G>ACA2687153663HGSNATc.821-51G>A (n.821-51G>A)
c.*270-51G>A (n.*270-51G>A)
c.62-51G>A (n.62-51G>A)
c.820+1276G>A (n.820+1276G>A)
c.-14+1276G>A (n.-14+1276G>A)
 gnomAD v4
8g.43173662G>CCA2687153664HGSNATc.821-51G>C (n.821-51G>C)
c.*270-51G>C (n.*270-51G>C)
c.62-51G>C (n.62-51G>C)
c.820+1276G>C (n.820+1276G>C)
c.-14+1276G>C (n.-14+1276G>C)
 gnomAD v4
8g.43173663G=CA1779769502HGSNATc.821-50G= (n.821-50G=)
c.*270-50G= (n.*270-50G=)
c.62-50G= (n.62-50G=)
c.820+1277G= (n.820+1277G=)
c.-14+1277G= (n.-14+1277G=)
8g.43173663G>TCA176066221HGSNATc.821-50G>T (n.821-50G>T)
c.*270-50G>T (n.*270-50G>T)
c.62-50G>T (n.62-50G>T)
c.820+1277G>T (n.820+1277G>T)
c.-14+1277G>T (n.-14+1277G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173664T>CCA1779769504HGSNATc.821-49T>C (n.821-49T>C)
c.*270-49T>C (n.*270-49T>C)
c.62-49T>C (n.62-49T>C)
c.820+1278T>C (n.820+1278T>C)
c.-14+1278T>C (n.-14+1278T>C)
 dbSNP
8g.43173664T=CA1779769503HGSNATc.821-49T= (n.821-49T=)
c.*270-49T= (n.*270-49T=)
c.62-49T= (n.62-49T=)
c.820+1278T= (n.820+1278T=)
c.-14+1278T= (n.-14+1278T=)
8g.43173667T>CCA176066222HGSNATc.821-46T>C (n.821-46T>C)
c.*270-46T>C (n.*270-46T>C)
c.62-46T>C (n.62-46T>C)
c.820+1281T>C (n.820+1281T>C)
c.-14+1281T>C (n.-14+1281T>C)
 dbSNP
8g.43173667T=CA1779769505HGSNATc.821-46T= (n.821-46T=)
c.*270-46T= (n.*270-46T=)
c.62-46T= (n.62-46T=)
c.820+1281T= (n.820+1281T=)
c.-14+1281T= (n.-14+1281T=)
8g.43173668T>GCA851977880HGSNATc.821-45T>G (n.821-45T>G)
c.*270-45T>G (n.*270-45T>G)
c.62-45T>G (n.62-45T>G)
c.820+1282T>G (n.820+1282T>G)
c.-14+1282T>G (n.-14+1282T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173668T=CA1779769506HGSNATc.821-45T= (n.821-45T=)
c.*270-45T= (n.*270-45T=)
c.62-45T= (n.62-45T=)
c.820+1282T= (n.820+1282T=)
c.-14+1282T= (n.-14+1282T=)
8g.43173669G>ACA1113285126HGSNATc.821-44G>A (n.821-44G>A)
c.*270-44G>A (n.*270-44G>A)
c.62-44G>A (n.62-44G>A)
c.820+1283G>A (n.820+1283G>A)
c.-14+1283G>A (n.-14+1283G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173669G=CA1779769507HGSNATc.821-44G= (n.821-44G=)
c.*270-44G= (n.*270-44G=)
c.62-44G= (n.62-44G=)
c.820+1283G= (n.820+1283G=)
c.-14+1283G= (n.-14+1283G=)
8g.43173669G>TCA2687153665HGSNATc.821-44G>T (n.821-44G>T)
c.*270-44G>T (n.*270-44G>T)
c.62-44G>T (n.62-44G>T)
c.820+1283G>T (n.820+1283G>T)
c.-14+1283G>T (n.-14+1283G>T)
 gnomAD v4
8g.43173673T>GCA176066223HGSNATc.821-40T>G (n.821-40T>G)
c.*270-40T>G (n.*270-40T>G)
c.62-40T>G (n.62-40T>G)
c.820+1287T>G (n.820+1287T>G)
c.-14+1287T>G (n.-14+1287T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43173673T=CA1779769508HGSNATc.821-40T= (n.821-40T=)
c.*270-40T= (n.*270-40T=)
c.62-40T= (n.62-40T=)
c.820+1287T= (n.820+1287T=)
c.-14+1287T= (n.-14+1287T=)
8g.43173674C=CA1779769509HGSNATc.821-39C= (n.821-39C=)
c.*270-39C= (n.*270-39C=)
c.62-39C= (n.62-39C=)
c.820+1288C= (n.820+1288C=)
c.-14+1288C= (n.-14+1288C=)
8g.43173674C>GCA2687153666HGSNATc.821-39C>G (n.821-39C>G)
c.*270-39C>G (n.*270-39C>G)
c.62-39C>G (n.62-39C>G)
c.820+1288C>G (n.820+1288C>G)
c.-14+1288C>G (n.-14+1288C>G)
 gnomAD v4
8g.43173674C>TCA581635918HGSNATc.821-39C>T (n.821-39C>T)
c.*270-39C>T (n.*270-39C>T)
c.62-39C>T (n.62-39C>T)
c.820+1288C>T (n.820+1288C>T)
c.-14+1288C>T (n.-14+1288C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173676A=CA1779769510HGSNATc.821-37A= (n.821-37A=)
c.*270-37A= (n.*270-37A=)
c.62-37A= (n.62-37A=)
c.820+1290A= (n.820+1290A=)
c.-14+1290A= (n.-14+1290A=)
8g.43173676A>CCA2687153667HGSNATc.821-37A>C (n.821-37A>C)
c.*270-37A>C (n.*270-37A>C)
c.62-37A>C (n.62-37A>C)
c.820+1290A>C (n.820+1290A>C)
c.-14+1290A>C (n.-14+1290A>C)
 gnomAD v4
8g.43173676A>GCA1779769511HGSNATc.821-37A>G (n.821-37A>G)
c.*270-37A>G (n.*270-37A>G)
c.62-37A>G (n.62-37A>G)
c.820+1290A>G (n.820+1290A>G)
c.-14+1290A>G (n.-14+1290A>G)
 dbSNP
8g.43173677G>ACA851977881HGSNATc.821-36G>A (n.821-36G>A)
c.*270-36G>A (n.*270-36G>A)
c.62-36G>A (n.62-36G>A)
c.820+1291G>A (n.820+1291G>A)
c.-14+1291G>A (n.-14+1291G>A)
 dbSNP
8g.43173677G=CA1779769512HGSNATc.821-36G= (n.821-36G=)
c.*270-36G= (n.*270-36G=)
c.62-36G= (n.62-36G=)
c.820+1291G= (n.820+1291G=)
c.-14+1291G= (n.-14+1291G=)
8g.43173678A>GCA2687153668HGSNATc.821-35A>G (n.821-35A>G)
c.*270-35A>G (n.*270-35A>G)
c.62-35A>G (n.62-35A>G)
c.820+1292A>G (n.820+1292A>G)
c.-14+1292A>G (n.-14+1292A>G)
 gnomAD v4
8g.43173679G>ACA581635919HGSNATc.821-34G>A (n.821-34G>A)
c.*270-34G>A (n.*270-34G>A)
c.62-34G>A (n.62-34G>A)
c.820+1293G>A (n.820+1293G>A)
c.-14+1293G>A (n.-14+1293G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173679G=CA1779769513HGSNATc.821-34G= (n.821-34G=)
c.*270-34G= (n.*270-34G=)
c.62-34G= (n.62-34G=)
c.820+1293G= (n.820+1293G=)
c.-14+1293G= (n.-14+1293G=)
8g.43173679G>TCA2687153669HGSNATc.821-34G>T (n.821-34G>T)
c.*270-34G>T (n.*270-34G>T)
c.62-34G>T (n.62-34G>T)
c.820+1293G>T (n.820+1293G>T)
c.-14+1293G>T (n.-14+1293G>T)
 gnomAD v4
8g.43173680T>CCA4736644HGSNATc.821-33T>C (n.821-33T>C)
c.*270-33T>C (n.*270-33T>C)
c.62-33T>C (n.62-33T>C)
c.820+1294T>C (n.820+1294T>C)
c.-14+1294T>C (n.-14+1294T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173680T>GCA2687153670HGSNATc.821-33T>G (n.821-33T>G)
c.*270-33T>G (n.*270-33T>G)
c.62-33T>G (n.62-33T>G)
c.820+1294T>G (n.820+1294T>G)
c.-14+1294T>G (n.-14+1294T>G)
 gnomAD v4
8g.43173680T=CA1779769514HGSNATc.821-33T= (n.821-33T=)
c.*270-33T= (n.*270-33T=)
c.62-33T= (n.62-33T=)
c.820+1294T= (n.820+1294T=)
c.-14+1294T= (n.-14+1294T=)
8g.43173682C=CA1779769515HGSNATc.821-31C= (n.821-31C=)
c.*270-31C= (n.*270-31C=)
c.62-31C= (n.62-31C=)
c.820+1296C= (n.820+1296C=)
c.-14+1296C= (n.-14+1296C=)
8g.43173682C>TCA4736645HGSNATc.821-31C>T (n.821-31C>T)
c.*270-31C>T (n.*270-31C>T)
c.62-31C>T (n.62-31C>T)
c.820+1296C>T (n.820+1296C>T)
c.-14+1296C>T (n.-14+1296C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173685_43173703delCA2695209251HGSNATc.821-28_821-10del (n.821-28_821-10del)
c.*270-28_*270-10del (n.*270-28_*270-10del)
c.62-28_62-10del (n.62-28_62-10del)
c.820+1299_820+1317del (n.820+1299_820+1317del)
c.-14+1299_-14+1317del (n.-14+1299_-14+1317del)
8g.43173683T>CCA2573143121HGSNATc.821-30T>C (n.821-30T>C)
c.*270-30T>C (n.*270-30T>C)
c.62-30T>C (n.62-30T>C)
c.820+1297T>C (n.820+1297T>C)
c.-14+1297T>C (n.-14+1297T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43173686delCA2687153671HGSNATc.821-27del (n.821-27del)
c.*270-27del (n.*270-27del)
c.62-27del (n.62-27del)
c.820+1300del (n.820+1300del)
c.-14+1300del (n.-14+1300del)
 gnomAD v4
8g.43173684T>CCA2579159201HGSNATc.821-29T>C (n.821-29T>C)
c.*270-29T>C (n.*270-29T>C)
c.62-29T>C (n.62-29T>C)
c.820+1298T>C (n.820+1298T>C)
c.-14+1298T>C (n.-14+1298T>C)
8g.43173685T>CCA4736646HGSNATc.821-28T>C (n.821-28T>C)
c.*270-28T>C (n.*270-28T>C)
c.62-28T>C (n.62-28T>C)
c.820+1299T>C (n.820+1299T>C)
c.-14+1299T>C (n.-14+1299T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173685T=CA1779769516HGSNATc.821-28T= (n.821-28T=)
c.*270-28T= (n.*270-28T=)
c.62-28T= (n.62-28T=)
c.820+1299T= (n.820+1299T=)
c.-14+1299T= (n.-14+1299T=)
8g.43173686T>GCA176066229HGSNATc.821-27T>G (n.821-27T>G)
c.*270-27T>G (n.*270-27T>G)
c.62-27T>G (n.62-27T>G)
c.820+1300T>G (n.820+1300T>G)
c.-14+1300T>G (n.-14+1300T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43173686T=CA1779769517HGSNATc.821-27T= (n.821-27T=)
c.*270-27T= (n.*270-27T=)
c.62-27T= (n.62-27T=)
c.820+1300T= (n.820+1300T=)
c.-14+1300T= (n.-14+1300T=)
8g.43173687G>ACA1779769519HGSNATc.821-26G>A (n.821-26G>A)
c.*270-26G>A (n.*270-26G>A)
c.62-26G>A (n.62-26G>A)
c.820+1301G>A (n.820+1301G>A)
c.-14+1301G>A (n.-14+1301G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.43173687G=CA1779769518HGSNATc.821-26G= (n.821-26G=)
c.*270-26G= (n.*270-26G=)
c.62-26G= (n.62-26G=)
c.820+1301G= (n.820+1301G=)
c.-14+1301G= (n.-14+1301G=)
8g.43173690T>CCA176066230HGSNATc.821-23T>C (n.821-23T>C)
c.*270-23T>C (n.*270-23T>C)
c.62-23T>C (n.62-23T>C)
c.820+1304T>C (n.820+1304T>C)
c.-14+1304T>C (n.-14+1304T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173690T=CA1779769520HGSNATc.821-23T= (n.821-23T=)
c.*270-23T= (n.*270-23T=)
c.62-23T= (n.62-23T=)
c.820+1304T= (n.820+1304T=)
c.-14+1304T= (n.-14+1304T=)
8g.43173691A=CA1779769521HGSNATc.821-22A= (n.821-22A=)
c.*270-22A= (n.*270-22A=)
c.62-22A= (n.62-22A=)
c.820+1305A= (n.820+1305A=)
c.-14+1305A= (n.-14+1305A=)
8g.43173691A>GCA581635920HGSNATc.821-22A>G (n.821-22A>G)
c.*270-22A>G (n.*270-22A>G)
c.62-22A>G (n.62-22A>G)
c.820+1305A>G (n.820+1305A>G)
c.-14+1305A>G (n.-14+1305A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173693G>TCA2687153672HGSNATc.821-20G>T (n.821-20G>T)
c.*270-20G>T (n.*270-20G>T)
c.62-20G>T (n.62-20G>T)
c.820+1307G>T (n.820+1307G>T)
c.-14+1307G>T (n.-14+1307G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.43173694C>TCA2687153673HGSNATc.821-19C>T (n.821-19C>T)
c.*270-19C>T (n.*270-19C>T)
c.62-19C>T (n.62-19C>T)
c.820+1308C>T (n.820+1308C>T)
c.-14+1308C>T (n.-14+1308C>T)
 gnomAD v4
8g.43173696T>CCA1779769523HGSNATc.821-17T>C (n.821-17T>C)
c.*270-17T>C (n.*270-17T>C)
c.62-17T>C (n.62-17T>C)
c.820+1310T>C (n.820+1310T>C)
c.-14+1310T>C (n.-14+1310T>C)
 dbSNP
8g.43173696T=CA1779769522HGSNATc.821-17T= (n.821-17T=)
c.*270-17T= (n.*270-17T=)
c.62-17T= (n.62-17T=)
c.820+1310T= (n.820+1310T=)
c.-14+1310T= (n.-14+1310T=)
8g.43173699T>CCA4736647HGSNATc.821-14T>C (n.821-14T>C)
c.*270-14T>C (n.*270-14T>C)
c.62-14T>C (n.62-14T>C)
c.820+1313T>C (n.820+1313T>C)
c.-14+1313T>C (n.-14+1313T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173699T=CA1779769524HGSNATc.821-14T= (n.821-14T=)
c.*270-14T= (n.*270-14T=)
c.62-14T= (n.62-14T=)
c.820+1313T= (n.820+1313T=)
c.-14+1313T= (n.-14+1313T=)
8g.43173700dupCA2579159202HGSNATc.821-13dup (n.821-13dup)
c.*270-13dup (n.*270-13dup)
c.62-13dup (n.62-13dup)
c.820+1314dup (n.820+1314dup)
c.-14+1314dup (n.-14+1314dup)
8g.43173704G>ACA4736648HGSNATc.821-9G>A (n.821-9G>A)
c.*270-9G>A (n.*270-9G>A)
c.62-9G>A (n.62-9G>A)
c.820+1318G>A (n.820+1318G>A)
c.-14+1318G>A (n.-14+1318G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173704G>CCA2740095007HGSNATc.821-9G>C (n.821-9G>C)
c.*270-9G>C (n.*270-9G>C)
c.62-9G>C (n.62-9G>C)
c.820+1318G>C (n.820+1318G>C)
c.-14+1318G>C (n.-14+1318G>C)
 ClinVar
8g.43173704G=CA1779769525HGSNATc.821-9G= (n.821-9G=)
c.*270-9G= (n.*270-9G=)
c.62-9G= (n.62-9G=)
c.820+1318G= (n.820+1318G=)
c.-14+1318G= (n.-14+1318G=)
8g.43173704G>TCA2499219330HGSNATc.821-9G>T (n.821-9G>T)
c.*270-9G>T (n.*270-9G>T)
c.62-9G>T (n.62-9G>T)
c.820+1318G>T (n.820+1318G>T)
c.-14+1318G>T (n.-14+1318G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.43173706T>CCA2687153674HGSNATc.821-7T>C (n.821-7T>C)
c.*270-7T>C (n.*270-7T>C)
c.62-7T>C (n.62-7T>C)
c.820+1320T>C (n.820+1320T>C)
c.-14+1320T>C (n.-14+1320T>C)
 gnomAD v4
8g.43173708delCA2740095008HGSNATc.821-5del (n.821-5del)
c.*270-5del (n.*270-5del)
c.62-5del (n.62-5del)
c.820+1322del (n.820+1322del)
c.-14+1322del (n.-14+1322del)
 ClinVar
8g.43173709G>ACA2579159203HGSNATc.821-4G>A (n.821-4G>A)
c.*270-4G>A (n.*270-4G>A)
c.62-4G>A (n.62-4G>A)
c.820+1323G>A (n.820+1323G>A)
c.-14+1323G>A (n.-14+1323G>A)
8g.43173709G>TCA2573143122HGSNATc.821-4G>T (n.821-4G>T)
c.*270-4G>T (n.*270-4G>T)
c.62-4G>T (n.62-4G>T)
c.820+1323G>T (n.820+1323G>T)
c.-14+1323G>T (n.-14+1323G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.43173711A>CCA371116471HGSNATc.821-2A>C (n.821-2A>C)
c.*270-2A>C (n.*270-2A>C)
c.62-2A>C (n.62-2A>C)
c.820+1325A>C (n.820+1325A>C)
c.-14+1325A>C (n.-14+1325A>C)
8g.43173711A>GCA371116472HGSNATc.821-2A>G (n.821-2A>G)
c.*270-2A>G (n.*270-2A>G)
c.62-2A>G (n.62-2A>G)
c.820+1325A>G (n.820+1325A>G)
c.-14+1325A>G (n.-14+1325A>G)
8g.43173711A>TCA371116473HGSNATc.821-2A>T (n.821-2A>T)
c.*270-2A>T (n.*270-2A>T)
c.62-2A>T (n.62-2A>T)
c.820+1325A>T (n.820+1325A>T)
c.-14+1325A>T (n.-14+1325A>T)
8g.43173712G>ACA371116474HGSNATc.821-1G>A (n.821-1G>A)
c.*270-1G>A (n.*270-1G>A)
c.62-1G>A (n.62-1G>A)
c.820+1326G>A (n.820+1326G>A)
c.-14+1326G>A (n.-14+1326G>A)
 gnomAD v4
8g.43173712G>CCA371116475HGSNATc.821-1G>C (n.821-1G>C)
c.*270-1G>C (n.*270-1G>C)
c.62-1G>C (n.62-1G>C)
c.820+1326G>C (n.820+1326G>C)
c.-14+1326G>C (n.-14+1326G>C)
8g.43173712G>TCA371116476HGSNATc.821-1G>T (n.821-1G>T)
c.*270-1G>T (n.*270-1G>T)
c.62-1G>T (n.62-1G>T)
c.820+1326G>T (n.820+1326G>T)
c.-14+1326G>T (n.-14+1326G>T)
8g.43173713G>ACA371116479HGSNATc.821G>A (p.Gly274Glu)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.820+1327G>A (n.820+1327G>A)
c.-14+1327G>A (n.-14+1327G>A)
8g.43173713G>CCA371116478HGSNATc.821G>C (p.Gly274Ala)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.820+1327G>C (n.820+1327G>C)
c.-14+1327G>C (n.-14+1327G>C)
8g.43173713G>TCA371116477HGSNATc.821G>T (p.Gly274Val)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.820+1327G>T (n.820+1327G>T)
c.-14+1327G>T (n.-14+1327G>T)
8g.43173714G>ACA460571353HGSNATc.822G>A (p.Gly274=)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.63G>A (p.Gly21=)
c.820+1328G>A (n.820+1328G>A)
c.-14+1328G>A (n.-14+1328G>A)
 gnomAD v4
8g.43173714G>CCA460571355HGSNATc.822G>C (p.Gly274=)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.63G>C (p.Gly21=)
c.820+1328G>C (n.820+1328G>C)
c.-14+1328G>C (n.-14+1328G>C)
8g.43173714G>TCA460571354HGSNATc.822G>T (p.Gly274=)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.63G>T (p.Gly21=)
c.820+1328G>T (n.820+1328G>T)
c.-14+1328G>T (n.-14+1328G>T)
 gnomAD v4
8g.43173715C>ACA371116480HGSNATc.823C>A (p.Leu275Met)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.820+1329C>A (n.820+1329C>A)
c.-14+1329C>A (n.-14+1329C>A)
8g.43173715C>GCA371116481HGSNATc.823C>G (p.Leu275Val)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.820+1329C>G (n.820+1329C>G)
c.-14+1329C>G (n.-14+1329C>G)
8g.43173715C>TCA460571356HGSNATc.823C>T (p.Leu275=)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.64C>T (p.Leu22=)
c.820+1329C>T (n.820+1329C>T)
c.-14+1329C>T (n.-14+1329C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.43173715_43173716insGCGCAGCTCAGGCTGCATGGCTTGCATACCGCGTGAAGAGCGAATCTGCTTCACAAACAGCGGCATGATCAGCACTCGCACCGCTACGGTTAGGCCTACGATCA2779905779HGSNATc.823_824insGCGCAGCTCAGGCTGCATGGCTTGCATACCGCGTGAAGAGCGAATCTGCTTCACAAACAGCGGCATGATCAGCACTCGCACCGCTACGGTTAGGCCTACGAT (p.Leu275ArgfsTer23)
c.*272_*273insGCGCAGCTCAGGCTGCATGGCTTGCATACCGCGTGAAGAGCGAATCTGCTTCACAAACAGCGGCATGATCAGCACTCGCACCGCTACGGTTAGGCCTACGAT (n.*272_*273insGCGCAGCTCAGGCTGCATGGCTTGCATACCGCGTGAAGAGCGAATCTGCTTCACAAACAGCGGCATGATCAGCACTCGCACCGCTACGGTTAGGCCTACGAT)
c.64_65insGCGCAGCTCAGGCTGCATGGCTTGCATACCGCGTGAAGAGCGAATCTGCTTCACAAACAGCGGCATGATCAGCACTCGCACCGCTACGGTTAGGCCTACGAT (p.Leu22ArgfsTer23)
c.820+1329_820+1330insGCGCAGCTCAGGCTGCATGGCTTGCATACCGCGTGAAGAGCGAATCTGCTTCACAAACAGCGGCATGATCAGCACTCGCACCGCTACGGTTAGGCCTACGAT (n.820+1329_820+1330insGCGCAGCTCAGGCTGCATGGCTTGCATACCGCGTGAAGAGCGAATCTGCTTCACAAACAGCGGCATGATCAGCACTCGCACCGCTACGGTTAGGCCTACGAT)
c.-14+1329_-14+1330insGCGCAGCTCAGGCTGCATGGCTTGCATACCGCGTGAAGAGCGAATCTGCTTCACAAACAGCGGCATGATCAGCACTCGCACCGCTACGGTTAGGCCTACGAT (n.-14+1329_-14+1330insGCGCAGCTCAGGCTGCATGGCTTGCATACCGCGTGAAGAGCGAATCTGCTTCACAAACAGCGGCATGATCAGCACTCGCACCGCTACGGTTAGGCCTACGAT)
8g.43173716T>ACA371116482HGSNATc.824T>A (p.Leu275Gln)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.820+1330T>A (n.820+1330T>A)
c.-14+1330T>A (n.-14+1330T>A)
8g.43173716T>CCA371116483HGSNATc.824T>C (p.Leu275Pro)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.820+1330T>C (n.820+1330T>C)
c.-14+1330T>C (n.-14+1330T>C)
8g.43173716T>GCA371116484HGSNATc.824T>G (p.Leu275Arg)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.820+1330T>G (n.820+1330T>G)
c.-14+1330T>G (n.-14+1330T>G)
8g.43173717G>ACA460571358HGSNATc.825G>A (p.Leu275=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.820+1331G>A (n.820+1331G>A)
c.-14+1331G>A (n.-14+1331G>A)
8g.43173717G>CCA460571359HGSNATc.825G>C (p.Leu275=)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.66G>C (p.Leu22=)
c.820+1331G>C (n.820+1331G>C)
c.-14+1331G>C (n.-14+1331G>C)
8g.43173717G>TCA460571360HGSNATc.825G>T (p.Leu275=)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.66G>T (p.Leu22=)
c.820+1331G>T (n.820+1331G>T)
c.-14+1331G>T (n.-14+1331G>T)
8g.43173718A=CA1779769526HGSNATc.826A= (p.Thr276=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.67A= (p.Thr23=)
c.820+1332A= (n.820+1332A=)
c.-14+1332A= (n.-14+1332A=)
8g.43173718A>CCA371116485HGSNATc.826A>C (p.Thr276Pro)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.820+1332A>C (n.820+1332A>C)
c.-14+1332A>C (n.-14+1332A>C)
8g.43173718A>GCA4736649HGSNATc.826A>G (p.Thr276Ala)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.820+1332A>G (n.820+1332A>G)
c.-14+1332A>G (n.-14+1332A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173718A>TCA371116486HGSNATc.826A>T (p.Thr276Ser)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.820+1332A>T (n.820+1332A>T)
c.-14+1332A>T (n.-14+1332A>T)
8g.43173719C>ACA371116487HGSNATc.827C>A (p.Thr276Lys)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.68C>A (p.Thr23Lys)
c.820+1333C>A (n.820+1333C>A)
c.-14+1333C>A (n.-14+1333C>A)
 gnomAD v4
8g.43173719C=CA1779769527HGSNATc.827C= (p.Thr276=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.68C= (p.Thr23=)
c.820+1333C= (n.820+1333C=)
c.-14+1333C= (n.-14+1333C=)
8g.43173719C>GCA4736650HGSNATc.827C>G (p.Thr276Arg)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.68C>G (p.Thr23Arg)
c.820+1333C>G (n.820+1333C>G)
c.-14+1333C>G (n.-14+1333C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173719C>TCA371116488HGSNATc.827C>T (p.Thr276Ile)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
c.820+1333C>T (n.820+1333C>T)
c.-14+1333C>T (n.-14+1333C>T)
 gnomAD v4
8g.43173720A=CA1779769528HGSNATc.828A= (p.Thr276=)
c.*277A= (n.*277A=)
c.69A= (p.Thr23=)
c.820+1334A= (n.820+1334A=)
c.-14+1334A= (n.-14+1334A=)
8g.43173720A>CCA460571361HGSNATc.828A>C (p.Thr276=)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.69A>C (p.Thr23=)
c.820+1334A>C (n.820+1334A>C)
c.-14+1334A>C (n.-14+1334A>C)
8g.43173720A>GCA4736651HGSNATc.828A>G (p.Thr276=)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.69A>G (p.Thr23=)
c.820+1334A>G (n.820+1334A>G)
c.-14+1334A>G (n.-14+1334A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173720A>TCA460571362HGSNATc.828A>T (p.Thr276=)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.69A>T (p.Thr23=)
c.820+1334A>T (n.820+1334A>T)
c.-14+1334A>T (n.-14+1334A>T)
8g.43173721G>ACA371116490HGSNATc.829G>A (p.Val277Met)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.70G>A (p.Val24Met)
c.820+1335G>A (n.820+1335G>A)
c.-14+1335G>A (n.-14+1335G>A)
 gnomAD v4
8g.43173721G>CCA371116491HGSNATc.829G>C (p.Val277Leu)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.820+1335G>C (n.820+1335G>C)
c.-14+1335G>C (n.-14+1335G>C)
8g.43173721G>TCA371116489HGSNATc.829G>T (p.Val277Leu)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.820+1335G>T (n.820+1335G>T)
c.-14+1335G>T (n.-14+1335G>T)
8g.43173722T>ACA371116492HGSNATc.830T>A (p.Val277Glu)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.820+1336T>A (n.820+1336T>A)
c.-14+1336T>A (n.-14+1336T>A)
8g.43173722T>CCA371116493HGSNATc.830T>C (p.Val277Ala)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.820+1336T>C (n.820+1336T>C)
c.-14+1336T>C (n.-14+1336T>C)
8g.43173722T>GCA371116494HGSNATc.830T>G (p.Val277Gly)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.820+1336T>G (n.820+1336T>G)
c.-14+1336T>G (n.-14+1336T>G)
8g.43173723G>ACA460571368HGSNATc.831G>A (p.Val277=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.72G>A (p.Val24=)
c.820+1337G>A (n.820+1337G>A)
c.-14+1337G>A (n.-14+1337G>A)
8g.43173723G>CCA460571366HGSNATc.831G>C (p.Val277=)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.72G>C (p.Val24=)
c.820+1337G>C (n.820+1337G>C)
c.-14+1337G>C (n.-14+1337G>C)
8g.43173723G=CA1779769529HGSNATc.831G= (p.Val277=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.72G= (p.Val24=)
c.820+1337G= (n.820+1337G=)
c.-14+1337G= (n.-14+1337G=)
8g.43173723G>TCA460571367HGSNATc.831G>T (p.Val277=)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.72G>T (p.Val24=)
c.820+1337G>T (n.820+1337G>T)
c.-14+1337G>T (n.-14+1337G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173724G>ACA371116495HGSNATc.832G>A (p.Ala278Thr)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.820+1338G>A (n.820+1338G>A)
c.-14+1338G>A (n.-14+1338G>A)
8g.43173724G>CCA371116496HGSNATc.832G>C (p.Ala278Pro)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.820+1338G>C (n.820+1338G>C)
c.-14+1338G>C (n.-14+1338G>C)
8g.43173724G>TCA371116497HGSNATc.832G>T (p.Ala278Ser)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.820+1338G>T (n.820+1338G>T)
c.-14+1338G>T (n.-14+1338G>T)
8g.43173725C>ACA371116498HGSNATc.833C>A (p.Ala278Asp)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.820+1339C>A (n.820+1339C>A)
c.-14+1339C>A (n.-14+1339C>A)
8g.43173725C>GCA371116499HGSNATc.833C>G (p.Ala278Gly)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.820+1339C>G (n.820+1339C>G)
c.-14+1339C>G (n.-14+1339C>G)
8g.43173725C>TCA371116500HGSNATc.833C>T (p.Ala278Val)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.820+1339C>T (n.820+1339C>T)
c.-14+1339C>T (n.-14+1339C>T)
 gnomAD v4
8g.43173726T>ACA460571372HGSNATc.834T>A (p.Ala278=)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.75T>A (p.Ala25=)
c.820+1340T>A (n.820+1340T>A)
c.-14+1340T>A (n.-14+1340T>A)
8g.43173726T>CCA460571373HGSNATc.834T>C (p.Ala278=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.75T>C (p.Ala25=)
c.820+1340T>C (n.820+1340T>C)
c.-14+1340T>C (n.-14+1340T>C)
8g.43173726T>GCA460571374HGSNATc.834T>G (p.Ala278=)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.75T>G (p.Ala25=)
c.820+1340T>G (n.820+1340T>G)
c.-14+1340T>G (n.-14+1340T>G)
8g.43173727G>ACA371116501HGSNATc.835G>A (p.Asp279Asn)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.820+1341G>A (n.820+1341G>A)
c.-14+1341G>A (n.-14+1341G>A)
8g.43173727G>CCA371116502HGSNATc.835G>C (p.Asp279His)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.76G>C (p.Asp26His)
c.820+1341G>C (n.820+1341G>C)
c.-14+1341G>C (n.-14+1341G>C)
8g.43173727G>TCA371116503HGSNATc.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.820+1341G>T (n.820+1341G>T)
c.-14+1341G>T (n.-14+1341G>T)
8g.43173728A=CA1779769530HGSNATc.836A= (p.Asp279=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.77A= (p.Asp26=)
c.820+1342A= (n.820+1342A=)
c.-14+1342A= (n.-14+1342A=)
8g.43173728A>CCA371116505HGSNATc.836A>C (p.Asp279Ala)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.820+1342A>C (n.820+1342A>C)
c.-14+1342A>C (n.-14+1342A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.43173728A>GCA371116506HGSNATc.836A>G (p.Asp279Gly)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.820+1342A>G (n.820+1342A>G)
c.-14+1342A>G (n.-14+1342A>G)
 gnomAD v4
8g.43173728A>TCA371116504HGSNATc.836A>T (p.Asp279Val)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.77A>T (p.Asp26Val)
c.820+1342A>T (n.820+1342A>T)
c.-14+1342A>T (n.-14+1342A>T)
8g.43173729C>ACA371116507HGSNATc.837C>A (p.Asp279Glu)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.78C>A (p.Asp26Glu)
c.820+1343C>A (n.820+1343C>A)
c.-14+1343C>A (n.-14+1343C>A)
 dbSNP
8g.43173729C=CA1779769531HGSNATc.837C= (p.Asp279=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.78C= (p.Asp26=)
c.820+1343C= (n.820+1343C=)
c.-14+1343C= (n.-14+1343C=)
8g.43173729C>GCA371116508HGSNATc.837C>G (p.Asp279Glu)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.78C>G (p.Asp26Glu)
c.820+1343C>G (n.820+1343C>G)
c.-14+1343C>G (n.-14+1343C>G)
8g.43173729C>TCA460571380HGSNATc.837C>T (p.Asp279=)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.78C>T (p.Asp26=)
c.820+1343C>T (n.820+1343C>T)
c.-14+1343C>T (n.-14+1343C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173729_43173730delCA2687153676HGSNATc.837_838del (p.Leu280ArgfsTer?)
c.*286_*287del (n.*286_*287del)
c.78_79del (p.Leu27ArgfsTer?)
c.820+1343_820+1344del (n.820+1343_820+1344del)
c.-14+1343_-14+1344del (n.-14+1343_-14+1344del)
 gnomAD v4
8g.43173730C>ACA371116509HGSNATc.838C>A (p.Leu280Ile)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.820+1344C>A (n.820+1344C>A)
c.-14+1344C>A (n.-14+1344C>A)
 gnomAD v4
8g.43173730C=CA1779769532HGSNATc.838C= (p.Leu280=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.79C= (p.Leu27=)
c.820+1344C= (n.820+1344C=)
c.-14+1344C= (n.-14+1344C=)
8g.43173730C>GCA371116510HGSNATc.838C>G (p.Leu280Val)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.820+1344C>G (n.820+1344C>G)
c.-14+1344C>G (n.-14+1344C>G)
 gnomAD v4
8g.43173730C>TCA371116511HGSNATc.838C>T (p.Leu280Phe)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.820+1344C>T (n.820+1344C>T)
c.-14+1344C>T (n.-14+1344C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173731T>ACA371116514HGSNATc.839T>A (p.Leu280His)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.80T>A (p.Leu27His)
c.820+1345T>A (n.820+1345T>A)
c.-14+1345T>A (n.-14+1345T>A)
8g.43173731T>CCA371116513HGSNATc.839T>C (p.Leu280Pro)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.820+1345T>C (n.820+1345T>C)
c.-14+1345T>C (n.-14+1345T>C)
 COSMIC
8g.43173731T>GCA371116512HGSNATc.839T>G (p.Leu280Arg)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.820+1345T>G (n.820+1345T>G)
c.-14+1345T>G (n.-14+1345T>G)
8g.43173732C>ACA460571382HGSNATc.840C>A (p.Leu280=)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.81C>A (p.Leu27=)
c.820+1346C>A (n.820+1346C>A)
c.-14+1346C>A (n.-14+1346C>A)
8g.43173732C=CA1779769533HGSNATc.840C= (p.Leu280=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.81C= (p.Leu27=)
c.820+1346C= (n.820+1346C=)
c.-14+1346C= (n.-14+1346C=)
8g.43173732C>GCA460571383HGSNATc.840C>G (p.Leu280=)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.81C>G (p.Leu27=)
c.820+1346C>G (n.820+1346C>G)
c.-14+1346C>G (n.-14+1346C>G)
8g.43173732C>TCA176066265HGSNATc.840C>T (p.Leu280=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.81C>T (p.Leu27=)
c.820+1346C>T (n.820+1346C>T)
c.-14+1346C>T (n.-14+1346C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173733G>ACA371116515HGSNATc.841G>A (p.Val281Met)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.82G>A (p.Val28Met)
c.820+1347G>A (n.820+1347G>A)
c.-14+1347G>A (n.-14+1347G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173733G>CCA371116516HGSNATc.841G>C (p.Val281Leu)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.820+1347G>C (n.820+1347G>C)
c.-14+1347G>C (n.-14+1347G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.43173733G=CA1779769534HGSNATc.841G= (p.Val281=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.82G= (p.Val28=)
c.820+1347G= (n.820+1347G=)
c.-14+1347G= (n.-14+1347G=)
8g.43173733G>TCA371116517HGSNATc.841G>T (p.Val281Leu)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.82G>T (p.Val28Leu)
c.820+1347G>T (n.820+1347G>T)
c.-14+1347G>T (n.-14+1347G>T)
8g.43173734T>ACA371116519HGSNATc.842T>A (p.Val281Glu)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.83T>A (p.Val28Glu)
c.820+1348T>A (n.820+1348T>A)
c.-14+1348T>A (n.-14+1348T>A)
8g.43173734T>CCA371116520HGSNATc.842T>C (p.Val281Ala)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.820+1348T>C (n.820+1348T>C)
c.-14+1348T>C (n.-14+1348T>C)
8g.43173734T>GCA371116522HGSNATc.842T>G (p.Val281Gly)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.820+1348T>G (n.820+1348T>G)
c.-14+1348T>G (n.-14+1348T>G)
8g.43173735G>ACA460571385HGSNATc.843G>A (p.Val281=)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.84G>A (p.Val28=)
c.820+1349G>A (n.820+1349G>A)
c.-14+1349G>A (n.-14+1349G>A)
8g.43173735G>CCA460571386HGSNATc.843G>C (p.Val281=)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.84G>C (p.Val28=)
c.820+1349G>C (n.820+1349G>C)
c.-14+1349G>C (n.-14+1349G>C)
8g.43173735G>TCA460571388HGSNATc.843G>T (p.Val281=)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.84G>T (p.Val28=)
c.820+1349G>T (n.820+1349G>T)
c.-14+1349G>T (n.-14+1349G>T)
8g.43173736T>ACA371116526HGSNATc.844T>A (p.Phe282Ile)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.820+1350T>A (n.820+1350T>A)
c.-14+1350T>A (n.-14+1350T>A)
8g.43173736T>CCA371116525HGSNATc.844T>C (p.Phe282Leu)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.820+1350T>C (n.820+1350T>C)
c.-14+1350T>C (n.-14+1350T>C)
 gnomAD v4
8g.43173736T>GCA371116524HGSNATc.844T>G (p.Phe282Val)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
c.820+1350T>G (n.820+1350T>G)
c.-14+1350T>G (n.-14+1350T>G)
8g.43173737T>ACA371116528HGSNATc.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
c.820+1351T>A (n.820+1351T>A)
c.-14+1351T>A (n.-14+1351T>A)
8g.43173737T>CCA371116532HGSNATc.845T>C (p.Phe282Ser)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
c.820+1351T>C (n.820+1351T>C)
c.-14+1351T>C (n.-14+1351T>C)
8g.43173737T>GCA371116530HGSNATc.845T>G (p.Phe282Cys)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
c.820+1351T>G (n.820+1351T>G)
c.-14+1351T>G (n.-14+1351T>G)
8g.43173738C>ACA371116533HGSNATc.846C>A (p.Phe282Leu)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.87C>A (p.Phe29Leu)
c.820+1352C>A (n.820+1352C>A)
c.-14+1352C>A (n.-14+1352C>A)
8g.43173738C=CA1779769535HGSNATc.846C= (p.Phe282=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.87C= (p.Phe29=)
c.820+1352C= (n.820+1352C=)
c.-14+1352C= (n.-14+1352C=)
8g.43173738C>GCA371116535HGSNATc.846C>G (p.Phe282Leu)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.87C>G (p.Phe29Leu)
c.820+1352C>G (n.820+1352C>G)
c.-14+1352C>G (n.-14+1352C>G)
8g.43173738C>TCA460571394HGSNATc.846C>T (p.Phe282=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.87C>T (p.Phe29=)
c.820+1352C>T (n.820+1352C>T)
c.-14+1352C>T (n.-14+1352C>T)
 dbSNP
8g.43173739C>ACA371116536HGSNATc.847C>A (p.Pro283Thr)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.820+1353C>A (n.820+1353C>A)
c.-14+1353C>A (n.-14+1353C>A)
8g.43173739C>GCA371116539HGSNATc.847C>G (p.Pro283Ala)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.820+1353C>G (n.820+1353C>G)
c.-14+1353C>G (n.-14+1353C>G)
8g.43173739C>TCA371116538HGSNATc.847C>T (p.Pro283Ser)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.820+1353C>T (n.820+1353C>T)
c.-14+1353C>T (n.-14+1353C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.43173740C>ACA371116542HGSNATc.848C>A (p.Pro283Gln)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
c.820+1354C>A (n.820+1354C>A)
c.-14+1354C>A (n.-14+1354C>A)
 gnomAD v4
8g.43173740C=CA1779769536HGSNATc.848C= (p.Pro283=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.89C= (p.Pro30=)
c.820+1354C= (n.820+1354C=)
c.-14+1354C= (n.-14+1354C=)
8g.43173740C>GCA371116543HGSNATc.848C>G (p.Pro283Arg)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.820+1354C>G (n.820+1354C>G)
c.-14+1354C>G (n.-14+1354C>G)
8g.43173740C>TCA114863HGSNATc.848C>T (p.Pro283Leu)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.820+1354C>T (n.820+1354C>T)
c.-14+1354C>T (n.-14+1354C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43173741G>ACA4736652HGSNATc.849G>A (p.Pro283=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.90G>A (p.Pro30=)
c.820+1355G>A (n.820+1355G>A)
c.-14+1355G>A (n.-14+1355G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43173741G>CCA460571404HGSNATc.849G>C (p.Pro283=)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.90G>C (p.Pro30=)
c.820+1355G>C (n.820+1355G>C)
c.-14+1355G>C (n.-14+1355G>C)
8g.43173741G=CA1779769537HGSNATc.849G= (p.Pro283=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.90G= (p.Pro30=)
c.820+1355G= (n.820+1355G=)
c.-14+1355G= (n.-14+1355G=)
8g.43173741G>TCA460571406HGSNATc.849G>T (p.Pro283=)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.90G>T (p.Pro30=)
c.820+1355G>T (n.820+1355G>T)
c.-14+1355G>T (n.-14+1355G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched