UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.43173546G= | CA1779769444 | HGSNAT | c.821-167G= (n.821-167G=) c.*270-167G= (n.*270-167G=) c.62-167G= (n.62-167G=) c.820+1160G= (n.820+1160G=) c.-14+1160G= (n.-14+1160G=) | |
| 8 | g.43173546G>T | CA1779769445 | HGSNAT | c.821-167G>T (n.821-167G>T) c.*270-167G>T (n.*270-167G>T) c.62-167G>T (n.62-167G>T) c.820+1160G>T (n.820+1160G>T) c.-14+1160G>T (n.-14+1160G>T) | dbSNP |
| 8 | g.43173553G>C | CA851977872 | HGSNAT | c.821-160G>C (n.821-160G>C) c.*270-160G>C (n.*270-160G>C) c.62-160G>C (n.62-160G>C) c.820+1167G>C (n.820+1167G>C) c.-14+1167G>C (n.-14+1167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173553G= | CA1779769446 | HGSNAT | c.821-160G= (n.821-160G=) c.*270-160G= (n.*270-160G=) c.62-160G= (n.62-160G=) c.820+1167G= (n.820+1167G=) c.-14+1167G= (n.-14+1167G=) | |
| 8 | g.43173554C= | CA1779769447 | HGSNAT | c.821-159C= (n.821-159C=) c.*270-159C= (n.*270-159C=) c.62-159C= (n.62-159C=) c.820+1168C= (n.820+1168C=) c.-14+1168C= (n.-14+1168C=) | |
| 8 | g.43173554C>T | CA851977873 | HGSNAT | c.821-159C>T (n.821-159C>T) c.*270-159C>T (n.*270-159C>T) c.62-159C>T (n.62-159C>T) c.820+1168C>T (n.820+1168C>T) c.-14+1168C>T (n.-14+1168C>T) | dbSNP |
| 8 | g.43173556C= | CA1779769448 | HGSNAT | c.821-157C= (n.821-157C=) c.*270-157C= (n.*270-157C=) c.62-157C= (n.62-157C=) c.820+1170C= (n.820+1170C=) c.-14+1170C= (n.-14+1170C=) | |
| 8 | g.43173556C>T | CA176066109 | HGSNAT | c.821-157C>T (n.821-157C>T) c.*270-157C>T (n.*270-157C>T) c.62-157C>T (n.62-157C>T) c.820+1170C>T (n.820+1170C>T) c.-14+1170C>T (n.-14+1170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173557G>A | CA176066113 | HGSNAT | c.821-156G>A (n.821-156G>A) c.*270-156G>A (n.*270-156G>A) c.62-156G>A (n.62-156G>A) c.820+1171G>A (n.820+1171G>A) c.-14+1171G>A (n.-14+1171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173557G= | CA1779769449 | HGSNAT | c.821-156G= (n.821-156G=) c.*270-156G= (n.*270-156G=) c.62-156G= (n.62-156G=) c.820+1171G= (n.820+1171G=) c.-14+1171G= (n.-14+1171G=) | |
| 8 | g.43173557G>T | CA176066116 | HGSNAT | c.821-156G>T (n.821-156G>T) c.*270-156G>T (n.*270-156G>T) c.62-156G>T (n.62-156G>T) c.820+1171G>T (n.820+1171G>T) c.-14+1171G>T (n.-14+1171G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173561C= | CA1779769450 | HGSNAT | c.821-152C= (n.821-152C=) c.*270-152C= (n.*270-152C=) c.62-152C= (n.62-152C=) c.820+1175C= (n.820+1175C=) c.-14+1175C= (n.-14+1175C=) | |
| 8 | g.43173561C>T | CA176066123 | HGSNAT | c.821-152C>T (n.821-152C>T) c.*270-152C>T (n.*270-152C>T) c.62-152C>T (n.62-152C>T) c.820+1175C>T (n.820+1175C>T) c.-14+1175C>T (n.-14+1175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173562G>A | CA176066127 | HGSNAT | c.821-151G>A (n.821-151G>A) c.*270-151G>A (n.*270-151G>A) c.62-151G>A (n.62-151G>A) c.820+1176G>A (n.820+1176G>A) c.-14+1176G>A (n.-14+1176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173562G= | CA1779769451 | HGSNAT | c.821-151G= (n.821-151G=) c.*270-151G= (n.*270-151G=) c.62-151G= (n.62-151G=) c.820+1176G= (n.820+1176G=) c.-14+1176G= (n.-14+1176G=) | |
| 8 | g.43173562G>T | CA2687152739 | HGSNAT | c.821-151G>T (n.821-151G>T) c.*270-151G>T (n.*270-151G>T) c.62-151G>T (n.62-151G>T) c.820+1176G>T (n.820+1176G>T) c.-14+1176G>T (n.-14+1176G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173563G>A | CA176066134 | HGSNAT | c.821-150G>A (n.821-150G>A) c.*270-150G>A (n.*270-150G>A) c.62-150G>A (n.62-150G>A) c.820+1177G>A (n.820+1177G>A) c.-14+1177G>A (n.-14+1177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173563G= | CA1779769452 | HGSNAT | c.821-150G= (n.821-150G=) c.*270-150G= (n.*270-150G=) c.62-150G= (n.62-150G=) c.820+1177G= (n.820+1177G=) c.-14+1177G= (n.-14+1177G=) | |
| 8 | g.43173563G>T | CA2687152741 | HGSNAT | c.821-150G>T (n.821-150G>T) c.*270-150G>T (n.*270-150G>T) c.62-150G>T (n.62-150G>T) c.820+1177G>T (n.820+1177G>T) c.-14+1177G>T (n.-14+1177G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173564C>A | CA2687152742 | HGSNAT | c.821-149C>A (n.821-149C>A) c.*270-149C>A (n.*270-149C>A) c.62-149C>A (n.62-149C>A) c.820+1178C>A (n.820+1178C>A) c.-14+1178C>A (n.-14+1178C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173564C>T | CA2687152743 | HGSNAT | c.821-149C>T (n.821-149C>T) c.*270-149C>T (n.*270-149C>T) c.62-149C>T (n.62-149C>T) c.820+1178C>T (n.820+1178C>T) c.-14+1178C>T (n.-14+1178C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173565C>A | CA2687152744 | HGSNAT | c.821-148C>A (n.821-148C>A) c.*270-148C>A (n.*270-148C>A) c.62-148C>A (n.62-148C>A) c.820+1179C>A (n.820+1179C>A) c.-14+1179C>A (n.-14+1179C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173565C>T | CA2687152745 | HGSNAT | c.821-148C>T (n.821-148C>T) c.*270-148C>T (n.*270-148C>T) c.62-148C>T (n.62-148C>T) c.820+1179C>T (n.820+1179C>T) c.-14+1179C>T (n.-14+1179C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173566C>A | CA2687152747 | HGSNAT | c.821-147C>A (n.821-147C>A) c.*270-147C>A (n.*270-147C>A) c.62-147C>A (n.62-147C>A) c.820+1180C>A (n.820+1180C>A) c.-14+1180C>A (n.-14+1180C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173566C>T | CA2687152748 | HGSNAT | c.821-147C>T (n.821-147C>T) c.*270-147C>T (n.*270-147C>T) c.62-147C>T (n.62-147C>T) c.820+1180C>T (n.820+1180C>T) c.-14+1180C>T (n.-14+1180C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173567C>T | CA2687152749 | HGSNAT | c.821-146C>T (n.821-146C>T) c.*270-146C>T (n.*270-146C>T) c.62-146C>T (n.62-146C>T) c.820+1181C>T (n.820+1181C>T) c.-14+1181C>T (n.-14+1181C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173568C>A | CA2687152750 | HGSNAT | c.821-145C>A (n.821-145C>A) c.*270-145C>A (n.*270-145C>A) c.62-145C>A (n.62-145C>A) c.820+1182C>A (n.820+1182C>A) c.-14+1182C>A (n.-14+1182C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173569del | CA2687152751 | HGSNAT | c.821-144del (n.821-144del) c.*270-144del (n.*270-144del) c.62-144del (n.62-144del) c.820+1183del (n.820+1183del) c.-14+1183del (n.-14+1183del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173569A>C | CA2687152752 | HGSNAT | c.821-144A>C (n.821-144A>C) c.*270-144A>C (n.*270-144A>C) c.62-144A>C (n.62-144A>C) c.820+1183A>C (n.820+1183A>C) c.-14+1183A>C (n.-14+1183A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173570C>A | CA2687152753 | HGSNAT | c.821-143C>A (n.821-143C>A) c.*270-143C>A (n.*270-143C>A) c.62-143C>A (n.62-143C>A) c.820+1184C>A (n.820+1184C>A) c.-14+1184C>A (n.-14+1184C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173570C>T | CA2687152754 | HGSNAT | c.821-143C>T (n.821-143C>T) c.*270-143C>T (n.*270-143C>T) c.62-143C>T (n.62-143C>T) c.820+1184C>T (n.820+1184C>T) c.-14+1184C>T (n.-14+1184C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173571A= | CA1779769453 | HGSNAT | c.821-142A= (n.821-142A=) c.*270-142A= (n.*270-142A=) c.62-142A= (n.62-142A=) c.820+1185A= (n.820+1185A=) c.-14+1185A= (n.-14+1185A=) | |
| 8 | g.43173571A>G | CA1779769454 | HGSNAT | c.821-142A>G (n.821-142A>G) c.*270-142A>G (n.*270-142A>G) c.62-142A>G (n.62-142A>G) c.820+1185A>G (n.820+1185A>G) c.-14+1185A>G (n.-14+1185A>G) | dbSNP |
| 8 | g.43173572A= | CA1779769455 | HGSNAT | c.821-141A= (n.821-141A=) c.*270-141A= (n.*270-141A=) c.62-141A= (n.62-141A=) c.820+1186A= (n.820+1186A=) c.-14+1186A= (n.-14+1186A=) | |
| 8 | g.43173572A>C | CA2687153554 | HGSNAT | c.821-141A>C (n.821-141A>C) c.*270-141A>C (n.*270-141A>C) c.62-141A>C (n.62-141A>C) c.820+1186A>C (n.820+1186A>C) c.-14+1186A>C (n.-14+1186A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173572A>T | CA1779769456 | HGSNAT | c.821-141A>T (n.821-141A>T) c.*270-141A>T (n.*270-141A>T) c.62-141A>T (n.62-141A>T) c.820+1186A>T (n.820+1186A>T) c.-14+1186A>T (n.-14+1186A>T) | dbSNP |
| 8 | g.43173573A>G | CA2687153558 | HGSNAT | c.821-140A>G (n.821-140A>G) c.*270-140A>G (n.*270-140A>G) c.62-140A>G (n.62-140A>G) c.820+1187A>G (n.820+1187A>G) c.-14+1187A>G (n.-14+1187A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173574G>A | CA2687153559 | HGSNAT | c.821-139G>A (n.821-139G>A) c.*270-139G>A (n.*270-139G>A) c.62-139G>A (n.62-139G>A) c.820+1188G>A (n.820+1188G>A) c.-14+1188G>A (n.-14+1188G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173575T>C | CA176066139 | HGSNAT | c.821-138T>C (n.821-138T>C) c.*270-138T>C (n.*270-138T>C) c.62-138T>C (n.62-138T>C) c.820+1189T>C (n.820+1189T>C) c.-14+1189T>C (n.-14+1189T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43173575T= | CA1779769457 | HGSNAT | c.821-138T= (n.821-138T=) c.*270-138T= (n.*270-138T=) c.62-138T= (n.62-138T=) c.820+1189T= (n.820+1189T=) c.-14+1189T= (n.-14+1189T=) | |
| 8 | g.43173576G>T | CA2687153566 | HGSNAT | c.821-137G>T (n.821-137G>T) c.*270-137G>T (n.*270-137G>T) c.62-137G>T (n.62-137G>T) c.820+1190G>T (n.820+1190G>T) c.-14+1190G>T (n.-14+1190G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173577T>C | CA851977874 | HGSNAT | c.821-136T>C (n.821-136T>C) c.*270-136T>C (n.*270-136T>C) c.62-136T>C (n.62-136T>C) c.820+1191T>C (n.820+1191T>C) c.-14+1191T>C (n.-14+1191T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43173577T= | CA1779769458 | HGSNAT | c.821-136T= (n.821-136T=) c.*270-136T= (n.*270-136T=) c.62-136T= (n.62-136T=) c.820+1191T= (n.820+1191T=) c.-14+1191T= (n.-14+1191T=) | |
| 8 | g.43173579G>C | CA2687153569 | HGSNAT | c.821-134G>C (n.821-134G>C) c.*270-134G>C (n.*270-134G>C) c.62-134G>C (n.62-134G>C) c.820+1193G>C (n.820+1193G>C) c.-14+1193G>C (n.-14+1193G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173579G>T | CA2687153570 | HGSNAT | c.821-134G>T (n.821-134G>T) c.*270-134G>T (n.*270-134G>T) c.62-134G>T (n.62-134G>T) c.820+1193G>T (n.820+1193G>T) c.-14+1193G>T (n.-14+1193G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173580G>T | CA2687153572 | HGSNAT | c.821-133G>T (n.821-133G>T) c.*270-133G>T (n.*270-133G>T) c.62-133G>T (n.62-133G>T) c.820+1194G>T (n.820+1194G>T) c.-14+1194G>T (n.-14+1194G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173582A>G | CA2597248012 | HGSNAT | c.821-131A>G (n.821-131A>G) c.*270-131A>G (n.*270-131A>G) c.62-131A>G (n.62-131A>G) c.820+1196A>G (n.820+1196A>G) c.-14+1196A>G (n.-14+1196A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173584del | CA2687153573 | HGSNAT | c.821-129del (n.821-129del) c.*270-129del (n.*270-129del) c.62-129del (n.62-129del) c.820+1198del (n.820+1198del) c.-14+1198del (n.-14+1198del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173584T>C | CA1779769460 | HGSNAT | c.821-129T>C (n.821-129T>C) c.*270-129T>C (n.*270-129T>C) c.62-129T>C (n.62-129T>C) c.820+1198T>C (n.820+1198T>C) c.-14+1198T>C (n.-14+1198T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43173584T= | CA1779769459 | HGSNAT | c.821-129T= (n.821-129T=) c.*270-129T= (n.*270-129T=) c.62-129T= (n.62-129T=) c.820+1198T= (n.820+1198T=) c.-14+1198T= (n.-14+1198T=) | |
| 8 | g.43173585A= | CA1779769461 | HGSNAT | c.821-128A= (n.821-128A=) c.*270-128A= (n.*270-128A=) c.62-128A= (n.62-128A=) c.820+1199A= (n.820+1199A=) c.-14+1199A= (n.-14+1199A=) | |
| 8 | g.43173585A>C | CA1779769462 | HGSNAT | c.821-128A>C (n.821-128A>C) c.*270-128A>C (n.*270-128A>C) c.62-128A>C (n.62-128A>C) c.820+1199A>C (n.820+1199A>C) c.-14+1199A>C (n.-14+1199A>C) | dbSNP |
| 8 | g.43173585A>G | CA2687153574 | HGSNAT | c.821-128A>G (n.821-128A>G) c.*270-128A>G (n.*270-128A>G) c.62-128A>G (n.62-128A>G) c.820+1199A>G (n.820+1199A>G) c.-14+1199A>G (n.-14+1199A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173585A>T | CA2687153576 | HGSNAT | c.821-128A>T (n.821-128A>T) c.*270-128A>T (n.*270-128A>T) c.62-128A>T (n.62-128A>T) c.820+1199A>T (n.820+1199A>T) c.-14+1199A>T (n.-14+1199A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173586C>A | CA2687153581 | HGSNAT | c.821-127C>A (n.821-127C>A) c.*270-127C>A (n.*270-127C>A) c.62-127C>A (n.62-127C>A) c.820+1200C>A (n.820+1200C>A) c.-14+1200C>A (n.-14+1200C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173586C= | CA1779769463 | HGSNAT | c.821-127C= (n.821-127C=) c.*270-127C= (n.*270-127C=) c.62-127C= (n.62-127C=) c.820+1200C= (n.820+1200C=) c.-14+1200C= (n.-14+1200C=) | |
| 8 | g.43173586C>T | CA176066145 | HGSNAT | c.821-127C>T (n.821-127C>T) c.*270-127C>T (n.*270-127C>T) c.62-127C>T (n.62-127C>T) c.820+1200C>T (n.820+1200C>T) c.-14+1200C>T (n.-14+1200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173587G>A | CA176066150 | HGSNAT | c.821-126G>A (n.821-126G>A) c.*270-126G>A (n.*270-126G>A) c.62-126G>A (n.62-126G>A) c.820+1201G>A (n.820+1201G>A) c.-14+1201G>A (n.-14+1201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173587G= | CA1779769464 | HGSNAT | c.821-126G= (n.821-126G=) c.*270-126G= (n.*270-126G=) c.62-126G= (n.62-126G=) c.820+1201G= (n.820+1201G=) c.-14+1201G= (n.-14+1201G=) | |
| 8 | g.43173587G>T | CA2687153585 | HGSNAT | c.821-126G>T (n.821-126G>T) c.*270-126G>T (n.*270-126G>T) c.62-126G>T (n.62-126G>T) c.820+1201G>T (n.820+1201G>T) c.-14+1201G>T (n.-14+1201G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173589del | CA2687153584 | HGSNAT | c.821-124del (n.821-124del) c.*270-124del (n.*270-124del) c.62-124del (n.62-124del) c.820+1203del (n.820+1203del) c.-14+1203del (n.-14+1203del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173588G>A | CA2687153588 | HGSNAT | c.821-125G>A (n.821-125G>A) c.*270-125G>A (n.*270-125G>A) c.62-125G>A (n.62-125G>A) c.820+1202G>A (n.820+1202G>A) c.-14+1202G>A (n.-14+1202G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173588G>T | CA2687153590 | HGSNAT | c.821-125G>T (n.821-125G>T) c.*270-125G>T (n.*270-125G>T) c.62-125G>T (n.62-125G>T) c.820+1202G>T (n.820+1202G>T) c.-14+1202G>T (n.-14+1202G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173589G>A | CA176066153 | HGSNAT | c.821-124G>A (n.821-124G>A) c.*270-124G>A (n.*270-124G>A) c.62-124G>A (n.62-124G>A) c.820+1203G>A (n.820+1203G>A) c.-14+1203G>A (n.-14+1203G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43173589G= | CA1779769465 | HGSNAT | c.821-124G= (n.821-124G=) c.*270-124G= (n.*270-124G=) c.62-124G= (n.62-124G=) c.820+1203G= (n.820+1203G=) c.-14+1203G= (n.-14+1203G=) | |
| 8 | g.43173590C>A | CA2687153593 | HGSNAT | c.821-123C>A (n.821-123C>A) c.*270-123C>A (n.*270-123C>A) c.62-123C>A (n.62-123C>A) c.820+1204C>A (n.820+1204C>A) c.-14+1204C>A (n.-14+1204C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173590C>T | CA2687153594 | HGSNAT | c.821-123C>T (n.821-123C>T) c.*270-123C>T (n.*270-123C>T) c.62-123C>T (n.62-123C>T) c.820+1204C>T (n.820+1204C>T) c.-14+1204C>T (n.-14+1204C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173591A= | CA1779769466 | HGSNAT | c.821-122A= (n.821-122A=) c.*270-122A= (n.*270-122A=) c.62-122A= (n.62-122A=) c.820+1205A= (n.820+1205A=) c.-14+1205A= (n.-14+1205A=) | |
| 8 | g.43173591A>C | CA2687153595 | HGSNAT | c.821-122A>C (n.821-122A>C) c.*270-122A>C (n.*270-122A>C) c.62-122A>C (n.62-122A>C) c.820+1205A>C (n.820+1205A>C) c.-14+1205A>C (n.-14+1205A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173591A>G | CA1779769467 | HGSNAT | c.821-122A>G (n.821-122A>G) c.*270-122A>G (n.*270-122A>G) c.62-122A>G (n.62-122A>G) c.820+1205A>G (n.820+1205A>G) c.-14+1205A>G (n.-14+1205A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43173592T>C | CA176066176 | HGSNAT | c.821-121T>C (n.821-121T>C) c.*270-121T>C (n.*270-121T>C) c.62-121T>C (n.62-121T>C) c.820+1206T>C (n.820+1206T>C) c.-14+1206T>C (n.-14+1206T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173592T= | CA1779769468 | HGSNAT | c.821-121T= (n.821-121T=) c.*270-121T= (n.*270-121T=) c.62-121T= (n.62-121T=) c.820+1206T= (n.820+1206T=) c.-14+1206T= (n.-14+1206T=) | |
| 8 | g.43173593G>A | CA1113285111 | HGSNAT | c.821-120G>A (n.821-120G>A) c.*270-120G>A (n.*270-120G>A) c.62-120G>A (n.62-120G>A) c.820+1207G>A (n.820+1207G>A) c.-14+1207G>A (n.-14+1207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173593G= | CA1779769469 | HGSNAT | c.821-120G= (n.821-120G=) c.*270-120G= (n.*270-120G=) c.62-120G= (n.62-120G=) c.820+1207G= (n.820+1207G=) c.-14+1207G= (n.-14+1207G=) | |
| 8 | g.43173594A>T | CA2687153599 | HGSNAT | c.821-119A>T (n.821-119A>T) c.*270-119A>T (n.*270-119A>T) c.62-119A>T (n.62-119A>T) c.820+1208A>T (n.820+1208A>T) c.-14+1208A>T (n.-14+1208A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173596T>A | CA1779769470 | HGSNAT | c.821-117T>A (n.821-117T>A) c.*270-117T>A (n.*270-117T>A) c.62-117T>A (n.62-117T>A) c.820+1210T>A (n.820+1210T>A) c.-14+1210T>A (n.-14+1210T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43173596T>C | CA2687153600 | HGSNAT | c.821-117T>C (n.821-117T>C) c.*270-117T>C (n.*270-117T>C) c.62-117T>C (n.62-117T>C) c.820+1210T>C (n.820+1210T>C) c.-14+1210T>C (n.-14+1210T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173596T= | CA1779769471 | HGSNAT | c.821-117T= (n.821-117T=) c.*270-117T= (n.*270-117T=) c.62-117T= (n.62-117T=) c.820+1210T= (n.820+1210T=) c.-14+1210T= (n.-14+1210T=) | |
| 8 | g.43173597C>A | CA2597248026 | HGSNAT | c.821-116C>A (n.821-116C>A) c.*270-116C>A (n.*270-116C>A) c.62-116C>A (n.62-116C>A) c.820+1211C>A (n.820+1211C>A) c.-14+1211C>A (n.-14+1211C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173598A= | CA1779769473 | HGSNAT | c.821-115A= (n.821-115A=) c.*270-115A= (n.*270-115A=) c.62-115A= (n.62-115A=) c.820+1212A= (n.820+1212A=) c.-14+1212A= (n.-14+1212A=) | |
| 8 | g.43173598A>C | CA1779769474 | HGSNAT | c.821-115A>C (n.821-115A>C) c.*270-115A>C (n.*270-115A>C) c.62-115A>C (n.62-115A>C) c.820+1212A>C (n.820+1212A>C) c.-14+1212A>C (n.-14+1212A>C) | dbSNP |
| 8 | g.43173598A>G | CA2687153605 | HGSNAT | c.821-115A>G (n.821-115A>G) c.*270-115A>G (n.*270-115A>G) c.62-115A>G (n.62-115A>G) c.820+1212A>G (n.820+1212A>G) c.-14+1212A>G (n.-14+1212A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173598_43173599delinsAC | CA1779769472 | HGSNAT | c.821-115_821-114delinsAC (n.821-115_821-114delinsAC) c.*270-115_*270-114delinsAC (n.*270-115_*270-114delinsAC) c.62-115_62-114delinsAC (n.62-115_62-114delinsAC) c.820+1212_820+1213delinsAC (n.820+1212_820+1213delinsAC) c.-14+1212_-14+1213delinsAC (n.-14+1212_-14+1213delinsAC) | |
| 8 | g.43173599del | CA1779769475 | HGSNAT | c.821-114del (n.821-114del) c.*270-114del (n.*270-114del) c.62-114del (n.62-114del) c.820+1213del (n.820+1213del) c.-14+1213del (n.-14+1213del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43173599C>A | CA2687153609 | HGSNAT | c.821-114C>A (n.821-114C>A) c.*270-114C>A (n.*270-114C>A) c.62-114C>A (n.62-114C>A) c.820+1213C>A (n.820+1213C>A) c.-14+1213C>A (n.-14+1213C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173599C>G | CA2687153610 | HGSNAT | c.821-114C>G (n.821-114C>G) c.*270-114C>G (n.*270-114C>G) c.62-114C>G (n.62-114C>G) c.820+1213C>G (n.820+1213C>G) c.-14+1213C>G (n.-14+1213C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173599C>T | CA2687153608 | HGSNAT | c.821-114C>T (n.821-114C>T) c.*270-114C>T (n.*270-114C>T) c.62-114C>T (n.62-114C>T) c.820+1213C>T (n.820+1213C>T) c.-14+1213C>T (n.-14+1213C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173600T>C | CA2687153613 | HGSNAT | c.821-113T>C (n.821-113T>C) c.*270-113T>C (n.*270-113T>C) c.62-113T>C (n.62-113T>C) c.820+1214T>C (n.820+1214T>C) c.-14+1214T>C (n.-14+1214T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173601G>A | CA851977875 | HGSNAT | c.821-112G>A (n.821-112G>A) c.*270-112G>A (n.*270-112G>A) c.62-112G>A (n.62-112G>A) c.820+1215G>A (n.820+1215G>A) c.-14+1215G>A (n.-14+1215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173601G= | CA1779769476 | HGSNAT | c.821-112G= (n.821-112G=) c.*270-112G= (n.*270-112G=) c.62-112G= (n.62-112G=) c.820+1215G= (n.820+1215G=) c.-14+1215G= (n.-14+1215G=) | |
| 8 | g.43173602C>A | CA2687153614 | HGSNAT | c.821-111C>A (n.821-111C>A) c.*270-111C>A (n.*270-111C>A) c.62-111C>A (n.62-111C>A) c.820+1216C>A (n.820+1216C>A) c.-14+1216C>A (n.-14+1216C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173602C= | CA1779769477 | HGSNAT | c.821-111C= (n.821-111C=) c.*270-111C= (n.*270-111C=) c.62-111C= (n.62-111C=) c.820+1216C= (n.820+1216C=) c.-14+1216C= (n.-14+1216C=) | |
| 8 | g.43173602C>T | CA176066180 | HGSNAT | c.821-111C>T (n.821-111C>T) c.*270-111C>T (n.*270-111C>T) c.62-111C>T (n.62-111C>T) c.820+1216C>T (n.820+1216C>T) c.-14+1216C>T (n.-14+1216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173603G>A | CA176066191 | HGSNAT | c.821-110G>A (n.821-110G>A) c.*270-110G>A (n.*270-110G>A) c.62-110G>A (n.62-110G>A) c.820+1217G>A (n.820+1217G>A) c.-14+1217G>A (n.-14+1217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173603G>C | CA2687153616 | HGSNAT | c.821-110G>C (n.821-110G>C) c.*270-110G>C (n.*270-110G>C) c.62-110G>C (n.62-110G>C) c.820+1217G>C (n.820+1217G>C) c.-14+1217G>C (n.-14+1217G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173603G= | CA1779769478 | HGSNAT | c.821-110G= (n.821-110G=) c.*270-110G= (n.*270-110G=) c.62-110G= (n.62-110G=) c.820+1217G= (n.820+1217G=) c.-14+1217G= (n.-14+1217G=) | |
| 8 | g.43173603G>T | CA2687153615 | HGSNAT | c.821-110G>T (n.821-110G>T) c.*270-110G>T (n.*270-110G>T) c.62-110G>T (n.62-110G>T) c.820+1217G>T (n.820+1217G>T) c.-14+1217G>T (n.-14+1217G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173604C>A | CA2687153617 | HGSNAT | c.821-109C>A (n.821-109C>A) c.*270-109C>A (n.*270-109C>A) c.62-109C>A (n.62-109C>A) c.820+1218C>A (n.820+1218C>A) c.-14+1218C>A (n.-14+1218C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173604C>T | CA2687153618 | HGSNAT | c.821-109C>T (n.821-109C>T) c.*270-109C>T (n.*270-109C>T) c.62-109C>T (n.62-109C>T) c.820+1218C>T (n.820+1218C>T) c.-14+1218C>T (n.-14+1218C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173605C= | CA1779769479 | HGSNAT | c.821-108C= (n.821-108C=) c.*270-108C= (n.*270-108C=) c.62-108C= (n.62-108C=) c.820+1219C= (n.820+1219C=) c.-14+1219C= (n.-14+1219C=) | |
| 8 | g.43173605C>T | CA176066194 | HGSNAT | c.821-108C>T (n.821-108C>T) c.*270-108C>T (n.*270-108C>T) c.62-108C>T (n.62-108C>T) c.820+1219C>T (n.820+1219C>T) c.-14+1219C>T (n.-14+1219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173605_43173606insCG | CA2504124956 | HGSNAT | c.821-108_821-107insCG (n.821-108_821-107insCG) c.*270-108_*270-107insCG (n.*270-108_*270-107insCG) c.62-108_62-107insCG (n.62-108_62-107insCG) c.820+1219_820+1220insCG (n.820+1219_820+1220insCG) c.-14+1219_-14+1220insCG (n.-14+1219_-14+1220insCG) | |
| 8 | g.43173605_43173606insCGGCCCCAAATCACTCTTT | CA2531616419 | HGSNAT | c.821-108_821-107insCGGCCCCAAATCACTCTTT (n.821-108_821-107insCGGCCCCAAATCACTCTTT) c.*270-108_*270-107insCGGCCCCAAATCACTCTTT (n.*270-108_*270-107insCGGCCCCAAATCACTCTTT) c.62-108_62-107insCGGCCCCAAATCACTCTTT (n.62-108_62-107insCGGCCCCAAATCACTCTTT) c.820+1219_820+1220insCGGCCCCAAATCACTCTTT (n.820+1219_820+1220insCGGCCCCAAATCACTCTTT) c.-14+1219_-14+1220insCGGCCCCAAATCACTCTTT (n.-14+1219_-14+1220insCGGCCCCAAATCACTCTTT) | |
| 8 | g.43173606T>C | CA2687153619 | HGSNAT | c.821-107T>C (n.821-107T>C) c.*270-107T>C (n.*270-107T>C) c.62-107T>C (n.62-107T>C) c.820+1220T>C (n.820+1220T>C) c.-14+1220T>C (n.-14+1220T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173606T>G | CA2535099484 | HGSNAT | c.821-107T>G (n.821-107T>G) c.*270-107T>G (n.*270-107T>G) c.62-107T>G (n.62-107T>G) c.820+1220T>G (n.820+1220T>G) c.-14+1220T>G (n.-14+1220T>G) | |
| 8 | g.43173607C= | CA1779769480 | HGSNAT | c.821-106C= (n.821-106C=) c.*270-106C= (n.*270-106C=) c.62-106C= (n.62-106C=) c.820+1221C= (n.820+1221C=) c.-14+1221C= (n.-14+1221C=) | |
| 8 | g.43173607C>G | CA176066197 | HGSNAT | c.821-106C>G (n.821-106C>G) c.*270-106C>G (n.*270-106C>G) c.62-106C>G (n.62-106C>G) c.820+1221C>G (n.820+1221C>G) c.-14+1221C>G (n.-14+1221C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173607C>T | CA2687153620 | HGSNAT | c.821-106C>T (n.821-106C>T) c.*270-106C>T (n.*270-106C>T) c.62-106C>T (n.62-106C>T) c.820+1221C>T (n.820+1221C>T) c.-14+1221C>T (n.-14+1221C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173607_43173612delinsCCCCTG | CA1779769481 | HGSNAT | c.821-106_821-101delinsCCCCTG (n.821-106_821-101delinsCCCCTG) c.*270-106_*270-101delinsCCCCTG (n.*270-106_*270-101delinsCCCCTG) c.62-106_62-101delinsCCCCTG (n.62-106_62-101delinsCCCCTG) c.820+1221_820+1226delinsCCCCTG (n.820+1221_820+1226delinsCCCCTG) c.-14+1221_-14+1226delinsCCCCTG (n.-14+1221_-14+1226delinsCCCCTG) | |
| 8 | g.43173608C>A | CA2687153623 | HGSNAT | c.821-105C>A (n.821-105C>A) c.*270-105C>A (n.*270-105C>A) c.62-105C>A (n.62-105C>A) c.820+1222C>A (n.820+1222C>A) c.-14+1222C>A (n.-14+1222C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173608C= | CA1779769482 | HGSNAT | c.821-105C= (n.821-105C=) c.*270-105C= (n.*270-105C=) c.62-105C= (n.62-105C=) c.820+1222C= (n.820+1222C=) c.-14+1222C= (n.-14+1222C=) | |
| 8 | g.43173608C>T | CA176066201 | HGSNAT | c.821-105C>T (n.821-105C>T) c.*270-105C>T (n.*270-105C>T) c.62-105C>T (n.62-105C>T) c.820+1222C>T (n.820+1222C>T) c.-14+1222C>T (n.-14+1222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173608_43173612del | CA581635914 | HGSNAT | c.821-105_821-101del (n.821-105_821-101del) c.*270-105_*270-101del (n.*270-105_*270-101del) c.62-105_62-101del (n.62-105_62-101del) c.820+1222_820+1226del (n.820+1222_820+1226del) c.-14+1222_-14+1226del (n.-14+1222_-14+1226del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173609C= | CA1779769483 | HGSNAT | c.821-104C= (n.821-104C=) c.*270-104C= (n.*270-104C=) c.62-104C= (n.62-104C=) c.820+1223C= (n.820+1223C=) c.-14+1223C= (n.-14+1223C=) | |
| 8 | g.43173609C>G | CA176066204 | HGSNAT | c.821-104C>G (n.821-104C>G) c.*270-104C>G (n.*270-104C>G) c.62-104C>G (n.62-104C>G) c.820+1223C>G (n.820+1223C>G) c.-14+1223C>G (n.-14+1223C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43173609C>T | CA2687153624 | HGSNAT | c.821-104C>T (n.821-104C>T) c.*270-104C>T (n.*270-104C>T) c.62-104C>T (n.62-104C>T) c.820+1223C>T (n.820+1223C>T) c.-14+1223C>T (n.-14+1223C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173610C>A | CA2687153627 | HGSNAT | c.821-103C>A (n.821-103C>A) c.*270-103C>A (n.*270-103C>A) c.62-103C>A (n.62-103C>A) c.820+1224C>A (n.820+1224C>A) c.-14+1224C>A (n.-14+1224C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173610C= | CA1779769485 | HGSNAT | c.821-103C= (n.821-103C=) c.*270-103C= (n.*270-103C=) c.62-103C= (n.62-103C=) c.820+1224C= (n.820+1224C=) c.-14+1224C= (n.-14+1224C=) | |
| 8 | g.43173610C>T | CA1779769484 | HGSNAT | c.821-103C>T (n.821-103C>T) c.*270-103C>T (n.*270-103C>T) c.62-103C>T (n.62-103C>T) c.820+1224C>T (n.820+1224C>T) c.-14+1224C>T (n.-14+1224C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43173611T>C | CA2687153630 | HGSNAT | c.821-102T>C (n.821-102T>C) c.*270-102T>C (n.*270-102T>C) c.62-102T>C (n.62-102T>C) c.820+1225T>C (n.820+1225T>C) c.-14+1225T>C (n.-14+1225T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173612G>A | CA581635915 | HGSNAT | c.821-101G>A (n.821-101G>A) c.*270-101G>A (n.*270-101G>A) c.62-101G>A (n.62-101G>A) c.820+1226G>A (n.820+1226G>A) c.-14+1226G>A (n.-14+1226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173612G= | CA1779769486 | HGSNAT | c.821-101G= (n.821-101G=) c.*270-101G= (n.*270-101G=) c.62-101G= (n.62-101G=) c.820+1226G= (n.820+1226G=) c.-14+1226G= (n.-14+1226G=) | |
| 8 | g.43173612G>T | CA2687153631 | HGSNAT | c.821-101G>T (n.821-101G>T) c.*270-101G>T (n.*270-101G>T) c.62-101G>T (n.62-101G>T) c.820+1226G>T (n.820+1226G>T) c.-14+1226G>T (n.-14+1226G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173613G>A | CA176066205 | HGSNAT | c.821-100G>A (n.821-100G>A) c.*270-100G>A (n.*270-100G>A) c.62-100G>A (n.62-100G>A) c.820+1227G>A (n.820+1227G>A) c.-14+1227G>A (n.-14+1227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173613G= | CA1779769487 | HGSNAT | c.821-100G= (n.821-100G=) c.*270-100G= (n.*270-100G=) c.62-100G= (n.62-100G=) c.820+1227G= (n.820+1227G=) c.-14+1227G= (n.-14+1227G=) | |
| 8 | g.43173614G>A | CA2687153632 | HGSNAT | c.821-99G>A (n.821-99G>A) c.*270-99G>A (n.*270-99G>A) c.62-99G>A (n.62-99G>A) c.820+1228G>A (n.820+1228G>A) c.-14+1228G>A (n.-14+1228G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173617del | CA2544131576 | HGSNAT | c.821-96del (n.821-96del) c.*270-96del (n.*270-96del) c.62-96del (n.62-96del) c.820+1231del (n.820+1231del) c.-14+1231del (n.-14+1231del) | |
| 8 | g.43173617T>A | CA2687153634 | HGSNAT | c.821-96T>A (n.821-96T>A) c.*270-96T>A (n.*270-96T>A) c.62-96T>A (n.62-96T>A) c.820+1231T>A (n.820+1231T>A) c.-14+1231T>A (n.-14+1231T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173617T>C | CA2687153635 | HGSNAT | c.821-96T>C (n.821-96T>C) c.*270-96T>C (n.*270-96T>C) c.62-96T>C (n.62-96T>C) c.820+1231T>C (n.820+1231T>C) c.-14+1231T>C (n.-14+1231T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173618A>T | CA2687153636 | HGSNAT | c.821-95A>T (n.821-95A>T) c.*270-95A>T (n.*270-95A>T) c.62-95A>T (n.62-95A>T) c.820+1232A>T (n.820+1232A>T) c.-14+1232A>T (n.-14+1232A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173619C>T | CA2687153638 | HGSNAT | c.821-94C>T (n.821-94C>T) c.*270-94C>T (n.*270-94C>T) c.62-94C>T (n.62-94C>T) c.820+1233C>T (n.820+1233C>T) c.-14+1233C>T (n.-14+1233C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173620T>C | CA2579159194 | HGSNAT | c.821-93T>C (n.821-93T>C) c.*270-93T>C (n.*270-93T>C) c.62-93T>C (n.62-93T>C) c.820+1234T>C (n.820+1234T>C) c.-14+1234T>C (n.-14+1234T>C) | |
| 8 | g.43173621T>C | CA2687153639 | HGSNAT | c.821-92T>C (n.821-92T>C) c.*270-92T>C (n.*270-92T>C) c.62-92T>C (n.62-92T>C) c.820+1235T>C (n.820+1235T>C) c.-14+1235T>C (n.-14+1235T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173621T>G | CA2687153640 | HGSNAT | c.821-92T>G (n.821-92T>G) c.*270-92T>G (n.*270-92T>G) c.62-92T>G (n.62-92T>G) c.820+1235T>G (n.820+1235T>G) c.-14+1235T>G (n.-14+1235T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173623C>A | CA2687153641 | HGSNAT | c.821-90C>A (n.821-90C>A) c.*270-90C>A (n.*270-90C>A) c.62-90C>A (n.62-90C>A) c.820+1237C>A (n.820+1237C>A) c.-14+1237C>A (n.-14+1237C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173624T>C | CA2687153642 | HGSNAT | c.821-89T>C (n.821-89T>C) c.*270-89T>C (n.*270-89T>C) c.62-89T>C (n.62-89T>C) c.820+1238T>C (n.820+1238T>C) c.-14+1238T>C (n.-14+1238T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173625A= | CA1779769488 | HGSNAT | c.821-88A= (n.821-88A=) c.*270-88A= (n.*270-88A=) c.62-88A= (n.62-88A=) c.820+1239A= (n.820+1239A=) c.-14+1239A= (n.-14+1239A=) | |
| 8 | g.43173625A>G | CA176066206 | HGSNAT | c.821-88A>G (n.821-88A>G) c.*270-88A>G (n.*270-88A>G) c.62-88A>G (n.62-88A>G) c.820+1239A>G (n.820+1239A>G) c.-14+1239A>G (n.-14+1239A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43173625A>T | CA2687153643 | HGSNAT | c.821-88A>T (n.821-88A>T) c.*270-88A>T (n.*270-88A>T) c.62-88A>T (n.62-88A>T) c.820+1239A>T (n.820+1239A>T) c.-14+1239A>T (n.-14+1239A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173626T>C | CA581635916 | HGSNAT | c.821-87T>C (n.821-87T>C) c.*270-87T>C (n.*270-87T>C) c.62-87T>C (n.62-87T>C) c.820+1240T>C (n.820+1240T>C) c.-14+1240T>C (n.-14+1240T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173626T= | CA1779769489 | HGSNAT | c.821-87T= (n.821-87T=) c.*270-87T= (n.*270-87T=) c.62-87T= (n.62-87T=) c.820+1240T= (n.820+1240T=) c.-14+1240T= (n.-14+1240T=) | |
| 8 | g.43173627A>G | CA2687153644 | HGSNAT | c.821-86A>G (n.821-86A>G) c.*270-86A>G (n.*270-86A>G) c.62-86A>G (n.62-86A>G) c.820+1241A>G (n.820+1241A>G) c.-14+1241A>G (n.-14+1241A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173628C>A | CA851977876 | HGSNAT | c.821-85C>A (n.821-85C>A) c.*270-85C>A (n.*270-85C>A) c.62-85C>A (n.62-85C>A) c.820+1242C>A (n.820+1242C>A) c.-14+1242C>A (n.-14+1242C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173628C= | CA1779769490 | HGSNAT | c.821-85C= (n.821-85C=) c.*270-85C= (n.*270-85C=) c.62-85C= (n.62-85C=) c.820+1242C= (n.820+1242C=) c.-14+1242C= (n.-14+1242C=) | |
| 8 | g.43173629C>A | CA2579159195 | HGSNAT | c.821-84C>A (n.821-84C>A) c.*270-84C>A (n.*270-84C>A) c.62-84C>A (n.62-84C>A) c.820+1243C>A (n.820+1243C>A) c.-14+1243C>A (n.-14+1243C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173629C>T | CA2687153645 | HGSNAT | c.821-84C>T (n.821-84C>T) c.*270-84C>T (n.*270-84C>T) c.62-84C>T (n.62-84C>T) c.820+1243C>T (n.820+1243C>T) c.-14+1243C>T (n.-14+1243C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173630A= | CA1779769491 | HGSNAT | c.821-83A= (n.821-83A=) c.*270-83A= (n.*270-83A=) c.62-83A= (n.62-83A=) c.820+1244A= (n.820+1244A=) c.-14+1244A= (n.-14+1244A=) | |
| 8 | g.43173630A>G | CA851977877 | HGSNAT | c.821-83A>G (n.821-83A>G) c.*270-83A>G (n.*270-83A>G) c.62-83A>G (n.62-83A>G) c.820+1244A>G (n.820+1244A>G) c.-14+1244A>G (n.-14+1244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173631G>A | CA2687153647 | HGSNAT | c.821-82G>A (n.821-82G>A) c.*270-82G>A (n.*270-82G>A) c.62-82G>A (n.62-82G>A) c.820+1245G>A (n.820+1245G>A) c.-14+1245G>A (n.-14+1245G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173631G>T | CA2579159196 | HGSNAT | c.821-82G>T (n.821-82G>T) c.*270-82G>T (n.*270-82G>T) c.62-82G>T (n.62-82G>T) c.820+1245G>T (n.820+1245G>T) c.-14+1245G>T (n.-14+1245G>T) | |
| 8 | g.43173632T>A | CA2687153648 | HGSNAT | c.821-81T>A (n.821-81T>A) c.*270-81T>A (n.*270-81T>A) c.62-81T>A (n.62-81T>A) c.820+1246T>A (n.820+1246T>A) c.-14+1246T>A (n.-14+1246T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173633G>A | CA2687153649 | HGSNAT | c.821-80G>A (n.821-80G>A) c.*270-80G>A (n.*270-80G>A) c.62-80G>A (n.62-80G>A) c.820+1247G>A (n.820+1247G>A) c.-14+1247G>A (n.-14+1247G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173635G>A | CA2687153650 | HGSNAT | c.821-78G>A (n.821-78G>A) c.*270-78G>A (n.*270-78G>A) c.62-78G>A (n.62-78G>A) c.820+1249G>A (n.820+1249G>A) c.-14+1249G>A (n.-14+1249G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173637A>G | CA2687153651 | HGSNAT | c.821-76A>G (n.821-76A>G) c.*270-76A>G (n.*270-76A>G) c.62-76A>G (n.62-76A>G) c.820+1251A>G (n.820+1251A>G) c.-14+1251A>G (n.-14+1251A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173639T>C | CA176066214 | HGSNAT | c.821-74T>C (n.821-74T>C) c.*270-74T>C (n.*270-74T>C) c.62-74T>C (n.62-74T>C) c.820+1253T>C (n.820+1253T>C) c.-14+1253T>C (n.-14+1253T>C) | dbSNP |
| 8 | g.43173639T= | CA1779769492 | HGSNAT | c.821-74T= (n.821-74T=) c.*270-74T= (n.*270-74T=) c.62-74T= (n.62-74T=) c.820+1253T= (n.820+1253T=) c.-14+1253T= (n.-14+1253T=) | |
| 8 | g.43173642A= | CA1779769493 | HGSNAT | c.821-71A= (n.821-71A=) c.*270-71A= (n.*270-71A=) c.62-71A= (n.62-71A=) c.820+1256A= (n.820+1256A=) c.-14+1256A= (n.-14+1256A=) | |
| 8 | g.43173642A>G | CA176066218 | HGSNAT | c.821-71A>G (n.821-71A>G) c.*270-71A>G (n.*270-71A>G) c.62-71A>G (n.62-71A>G) c.820+1256A>G (n.820+1256A>G) c.-14+1256A>G (n.-14+1256A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43173643G>C | CA2687153652 | HGSNAT | c.821-70G>C (n.821-70G>C) c.*270-70G>C (n.*270-70G>C) c.62-70G>C (n.62-70G>C) c.820+1257G>C (n.820+1257G>C) c.-14+1257G>C (n.-14+1257G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173644T>C | CA1779769495 | HGSNAT | c.821-69T>C (n.821-69T>C) c.*270-69T>C (n.*270-69T>C) c.62-69T>C (n.62-69T>C) c.820+1258T>C (n.820+1258T>C) c.-14+1258T>C (n.-14+1258T>C) | dbSNP |
| 8 | g.43173644T= | CA1779769494 | HGSNAT | c.821-69T= (n.821-69T=) c.*270-69T= (n.*270-69T=) c.62-69T= (n.62-69T=) c.820+1258T= (n.820+1258T=) c.-14+1258T= (n.-14+1258T=) | |
| 8 | g.43173645C>A | CA2579159197 | HGSNAT | c.821-68C>A (n.821-68C>A) c.*270-68C>A (n.*270-68C>A) c.62-68C>A (n.62-68C>A) c.820+1259C>A (n.820+1259C>A) c.-14+1259C>A (n.-14+1259C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43173646dup | CA1113285122 | HGSNAT | c.821-67dup (n.821-67dup) c.*270-67dup (n.*270-67dup) c.62-67dup (n.62-67dup) c.820+1260dup (n.820+1260dup) c.-14+1260dup (n.-14+1260dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |