Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43169160C>ACA321167401CRYAAc.61C>A (p.Arg21=)
n.74C>A
n.647+1877G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43169160C=CA2391130701CRYAAc.61C= (p.Arg21=)
n.74C=
n.647+1877G=
21g.43169160C>GCA410604079CRYAAc.61C>G (p.Arg21Gly)
n.74C>G
n.647+1877G>C
21g.43169160C>TCA145175CRYAAc.61C>T (p.Arg21Trp)
n.74C>T
n.647+1877G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.43169161G>ACA214998CRYAAc.62G>A (p.Arg21Gln)
n.75G>A
n.647+1876C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43169161G>CCA410604085CRYAAc.62G>C (p.Arg21Pro)
n.75G>C
n.647+1876C>G
21g.43169161G=CA2391130702CRYAAc.62G= (p.Arg21=)
n.75G=
n.647+1876C=
21g.43169161G>TCA410604087CRYAAc.62G>T (p.Arg21Leu)
n.75G>T
n.647+1876C>A
 gnomAD v4
21g.43169162G>ACA321167407CRYAAc.63G>A (p.Arg21=)
n.76G>A
n.647+1875C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43169162G>CCA2654731466CRYAAc.63G>C (p.Arg21=)
n.76G>C
n.647+1875C>G
 gnomAD v4
21g.43169162G=CA2391130703CRYAAc.63G= (p.Arg21=)
n.76G=
n.647+1875C=
21g.43169162G>TCA2654731467CRYAAc.63G>T (p.Arg21=)
n.76G>T
n.647+1875C>A
 gnomAD v4
21g.43169163C>ACA410604094CRYAAc.64C>A (p.Leu22Met)
n.77C>A
n.647+1874G>T
 gnomAD v4
21g.43169163C>GCA410604091CRYAAc.64C>G (p.Leu22Val)
n.77C>G
n.647+1874G>C
21g.43169163C>TCA2654731468CRYAAc.64C>T (p.Leu22=)
n.77C>T
n.647+1874G>A
 gnomAD v4
21g.43169164T>ACA410604097CRYAAc.65T>A (p.Leu22Gln)
n.78T>A
n.647+1873A>T
21g.43169164T>CCA410604099CRYAAc.65T>C (p.Leu22Pro)
n.78T>C
n.647+1873A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43169164T>GCA410604100CRYAAc.65T>G (p.Leu22Arg)
n.78T>G
n.647+1873A>C
21g.43169164T=CA2391130704CRYAAc.65T= (p.Leu22=)
n.78T=
n.647+1873A=
21g.43169165G>ACA2654731469CRYAAc.66G>A (p.Leu22=)
n.79G>A
n.647+1872C>T
 gnomAD v4
21g.43169165G>TCA2654731470CRYAAc.66G>T (p.Leu22=)
n.79G>T
n.647+1872C>A
 gnomAD v4
21g.43169166T>ACA321167413CRYAAc.67T>A (p.Phe23Ile)
n.80T>A
n.647+1871A>T
 dbSNP
21g.43169166T>CCA410604105CRYAAc.67T>C (p.Phe23Leu)
n.80T>C
n.647+1871A>G
 gnomAD v4
21g.43169166T>GCA410604107CRYAAc.67T>G (p.Phe23Val)
n.80T>G
n.647+1871A>C
21g.43169166T=CA2391130705CRYAAc.67T= (p.Phe23=)
n.80T=
n.647+1871A=
21g.43169167T>ACA410604110CRYAAc.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.81T>A
n.647+1870A>T
21g.43169167T>CCA410604112CRYAAc.68T>C (p.Phe23Ser)
n.81T>C
n.647+1870A>G
 gnomAD v4
21g.43169167T>GCA410604113CRYAAc.68T>G (p.Phe23Cys)
n.81T>G
n.647+1870A>C
21g.43169168C>ACA410604114CRYAAc.69C>A (p.Phe23Leu)
n.82C>A
n.647+1869G>T
 gnomAD v4
21g.43169168C=CA2391130706CRYAAc.69C= (p.Phe23=)
n.82C=
n.647+1869G=
21g.43169168C>GCA410604115CRYAAc.69C>G (p.Phe23Leu)
n.82C>G
n.647+1869G>C
 dbSNP
21g.43169168C>TCA321167414CRYAAc.69C>T (p.Phe23=)
n.82C>T
n.647+1869G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169169G>ACA321167416CRYAAc.70G>A (p.Asp24Asn)
n.83G>A
n.647+1868C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.43169169G>CCA410604121CRYAAc.70G>C (p.Asp24His)
n.83G>C
n.647+1868C>G
21g.43169169G=CA2391130707CRYAAc.70G= (p.Asp24=)
n.83G=
n.647+1868C=
21g.43169169G>TCA410604118CRYAAc.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.83G>T
n.647+1868C>A
 gnomAD v4
21g.43169170delCA2577648607CRYAAc.71del (p.Asp24AlafsTer?)
n.84del
n.647+1867del
21g.43169170A>CCA410604126CRYAAc.71A>C (p.Asp24Ala)
n.84A>C
n.647+1867T>G
21g.43169170A>GCA410604128CRYAAc.71A>G (p.Asp24Gly)
n.84A>G
n.647+1867T>C
 gnomAD v4
21g.43169170A>TCA410604130CRYAAc.71A>T (p.Asp24Val)
n.84A>T
n.647+1867T>A
21g.43169171C>ACA410604131CRYAAc.72C>A (p.Asp24Glu)
n.85C>A
n.647+1866G>T
21g.43169171C=CA2391130708CRYAAc.72C= (p.Asp24=)
n.85C=
n.647+1866G=
21g.43169171C>GCA410604132CRYAAc.72C>G (p.Asp24Glu)
n.85C>G
n.647+1866G>C
 gnomAD v4
21g.43169171C>TCA749618982CRYAAc.72C>T (p.Asp24=)
n.85C>T
n.647+1866G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43169172C>ACA410604134CRYAAc.73C>A (p.Gln25Lys)
n.86C>A
n.647+1865G>T
 gnomAD v4
21g.43169172C>GCA410604135CRYAAc.73C>G (p.Gln25Glu)
n.86C>G
n.647+1865G>C
21g.43169172C>TCA410604137CRYAAc.73C>T (p.Gln25Ter)
n.86C>T
n.647+1865G>A
21g.43169173A>CCA410604140CRYAAc.74A>C (p.Gln25Pro)
n.87A>C
n.647+1864T>G
21g.43169173A>GCA410604142CRYAAc.74A>G (p.Gln25Arg)
n.87A>G
n.647+1864T>C
21g.43169173A>TCA410604143CRYAAc.74A>T (p.Gln25Leu)
n.87A>T
n.647+1864T>A
 gnomAD v4
21g.43169174G>ACA2654731471CRYAAc.75G>A (p.Gln25=)
n.88G>A
n.647+1863C>T
 gnomAD v4
21g.43169174G>CCA321167419CRYAAc.75G>C (p.Gln25His)
n.88G>C
n.647+1863C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169174G=CA2391130709CRYAAc.75G= (p.Gln25=)
n.88G=
n.647+1863C=
21g.43169174G>TCA410604144CRYAAc.75G>T (p.Gln25His)
n.88G>T
n.647+1863C>A
 gnomAD v4
21g.43169175T>ACA410604149CRYAAc.76T>A (p.Phe26Ile)
n.89T>A
n.647+1862A>T
21g.43169175T>CCA410604148CRYAAc.76T>C (p.Phe26Leu)
n.89T>C
n.647+1862A>G
21g.43169175T>GCA410604147CRYAAc.76T>G (p.Phe26Val)
n.89T>G
n.647+1862A>C
21g.43169179delCA645601737CRYAAc.80del (p.Phe27SerfsTer?)
n.93del
n.647+1862del
 gnomAD v4 COSMIC
21g.43169176T>ACA410604150CRYAAc.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.90T>A
n.647+1861A>T
21g.43169176T>CCA410604152CRYAAc.77T>C (p.Phe26Ser)
n.90T>C
n.647+1861A>G
21g.43169176T>GCA410604153CRYAAc.77T>G (p.Phe26Cys)
n.90T>G
n.647+1861A>C
21g.43169177T>ACA410604154CRYAAc.78T>A (p.Phe26Leu)
n.91T>A
n.647+1860A>T
21g.43169177T>GCA410604157CRYAAc.78T>G (p.Phe26Leu)
n.91T>G
n.647+1860A>C
21g.43169178T>ACA410604160CRYAAc.79T>A (p.Phe27Ile)
n.92T>A
n.647+1859A>T
21g.43169178T>CCA410604162CRYAAc.79T>C (p.Phe27Leu)
n.92T>C
n.647+1859A>G
21g.43169178T>GCA410604165CRYAAc.79T>G (p.Phe27Val)
n.92T>G
n.647+1859A>C
21g.43169179T>ACA410604166CRYAAc.80T>A (p.Phe27Tyr)
n.93T>A
n.647+1858A>T
21g.43169179T>CCA410604168CRYAAc.80T>C (p.Phe27Ser)
n.93T>C
n.647+1858A>G
21g.43169179T>GCA410604170CRYAAc.80T>G (p.Phe27Cys)
n.93T>G
n.647+1858A>C
21g.43169180C>ACA410604172CRYAAc.81C>A (p.Phe27Leu)
n.94C>A
n.647+1857G>T
21g.43169180C=CA2391130710CRYAAc.81C= (p.Phe27=)
n.94C=
n.647+1857G=
21g.43169180C>GCA410604175CRYAAc.81C>G (p.Phe27Leu)
n.94C>G
n.647+1857G>C
21g.43169180C>TCA321167425CRYAAc.81C>T (p.Phe27=)
n.94C>T
n.647+1857G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169181G>ACA321167439CRYAAc.82G>A (p.Gly28Ser)
n.95G>A
n.647+1856C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169181G>CCA410604182CRYAAc.82G>C (p.Gly28Arg)
n.95G>C
n.647+1856C>G
21g.43169181G=CA2391130711CRYAAc.82G= (p.Gly28=)
n.95G=
n.647+1856C=
21g.43169181G>TCA410604179CRYAAc.82G>T (p.Gly28Cys)
n.95G>T
n.647+1856C>A
 gnomAD v4
21g.43169182G>ACA410604184CRYAAc.83G>A (p.Gly28Asp)
n.96G>A
n.647+1855C>T
 gnomAD v4
21g.43169182G>CCA410604185CRYAAc.83G>C (p.Gly28Ala)
n.96G>C
n.647+1855C>G
21g.43169182G>TCA410604186CRYAAc.83G>T (p.Gly28Val)
n.96G>T
n.647+1855C>A
 gnomAD v4
21g.43169183C>ACA2577648608CRYAAc.84C>A (p.Gly28=)
n.97C>A
n.647+1854G>T
 gnomAD v4
21g.43169183C=CA2391130712CRYAAc.84C= (p.Gly28=)
n.97C=
n.647+1854G=
21g.43169183C>TCA321167447CRYAAc.84C>T (p.Gly28=)
n.97C>T
n.647+1854G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43169184G>ACA321167449CRYAAc.85G>A (p.Glu29Lys)
n.98G>A
n.647+1853C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.43169184G>CCA321167450CRYAAc.85G>C (p.Glu29Gln)
n.98G>C
n.647+1853C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43169184G=CA2391130713CRYAAc.85G= (p.Glu29=)
n.98G=
n.647+1853C=
21g.43169184G>TCA410604189CRYAAc.85G>T (p.Glu29Ter)
n.98G>T
n.647+1853C>A
 gnomAD v4
21g.43169185A>CCA410604192CRYAAc.86A>C (p.Glu29Ala)
n.99A>C
n.647+1852T>G
21g.43169185A>GCA410604194CRYAAc.86A>G (p.Glu29Gly)
n.99A>G
n.647+1852T>C
21g.43169185A>TCA410604196CRYAAc.86A>T (p.Glu29Val)
n.99A>T
n.647+1852T>A
21g.43169186G>ACA321167453CRYAAc.87G>A (p.Glu29=)
n.100G>A
n.647+1851C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169186G>CCA410604199CRYAAc.87G>C (p.Glu29Asp)
n.100G>C
n.647+1851C>G
21g.43169186G=CA2391130714CRYAAc.87G= (p.Glu29=)
n.100G=
n.647+1851C=
21g.43169186G>TCA410604203CRYAAc.87G>T (p.Glu29Asp)
n.100G>T
n.647+1851C>A
 gnomAD v4
21g.43169187G>ACA410604215CRYAAc.88G>A (p.Gly30Ser)
n.101G>A
n.647+1850C>T
21g.43169187G>CCA410604212CRYAAc.88G>C (p.Gly30Arg)
n.101G>C
n.647+1850C>G
21g.43169187G>TCA410604209CRYAAc.88G>T (p.Gly30Cys)
n.101G>T
n.647+1850C>A
 gnomAD v4
21g.43169188G>ACA321167463CRYAAc.89G>A (p.Gly30Asp)
n.102G>A
n.647+1849C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43169188G>CCA410604218CRYAAc.89G>C (p.Gly30Ala)
n.102G>C
n.647+1849C>G
21g.43169188G=CA2391130715CRYAAc.89G= (p.Gly30=)
n.102G=
n.647+1849C=
21g.43169188G>TCA410604220CRYAAc.89G>T (p.Gly30Val)
n.102G>T
n.647+1849C>A
 gnomAD v4
21g.43169189_43169194delCA2739290346CRYAAc.90_95del (p.Leu31_Phe32del)
n.103_108del
n.647+1843_647+1848del
21g.43169190C>ACA410604223CRYAAc.91C>A (p.Leu31Ile)
n.104C>A
n.647+1847G>T
21g.43169190C>GCA410604225CRYAAc.91C>G (p.Leu31Val)
n.104C>G
n.647+1847G>C
21g.43169190C>TCA410604226CRYAAc.91C>T (p.Leu31Phe)
n.104C>T
n.647+1847G>A
 gnomAD v4
21g.43169191T>ACA410604227CRYAAc.92T>A (p.Leu31His)
n.105T>A
n.647+1846A>T
21g.43169191T>CCA410604228CRYAAc.92T>C (p.Leu31Pro)
n.105T>C
n.647+1846A>G
 gnomAD v4
21g.43169191T>GCA410604230CRYAAc.92T>G (p.Leu31Arg)
n.105T>G
n.647+1846A>C
21g.43169195delCA2559298040CRYAAc.96del (p.Phe32LeufsTer?)
n.109del
n.647+1846del
 gnomAD v4
21g.43169193T>ACA410604234CRYAAc.94T>A (p.Phe32Ile)
n.107T>A
n.647+1844A>T
21g.43169193T>CCA410604236CRYAAc.94T>C (p.Phe32Leu)
n.107T>C
n.647+1844A>G
21g.43169193T>GCA410604239CRYAAc.94T>G (p.Phe32Val)
n.107T>G
n.647+1844A>C
21g.43169194T>ACA410604242CRYAAc.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.108T>A
n.647+1843A>T
21g.43169194T>CCA410604245CRYAAc.95T>C (p.Phe32Ser)
n.108T>C
n.647+1843A>G
 gnomAD v4
21g.43169194T>GCA410604243CRYAAc.95T>G (p.Phe32Cys)
n.108T>G
n.647+1843A>C
21g.43169195T>ACA410604246CRYAAc.96T>A (p.Phe32Leu)
n.109T>A
n.647+1842A>T
21g.43169195T>GCA410604247CRYAAc.96T>G (p.Phe32Leu)
n.109T>G
n.647+1842A>C
21g.43169196G>ACA410604249CRYAAc.97G>A (p.Glu33Lys)
n.110G>A
n.647+1841C>T
 gnomAD v4
21g.43169196G>CCA410604253CRYAAc.97G>C (p.Glu33Gln)
n.110G>C
n.647+1841C>G
21g.43169196G>TCA410604251CRYAAc.97G>T (p.Glu33Ter)
n.110G>T
n.647+1841C>A
 gnomAD v4
21g.43169197A>CCA410604256CRYAAc.98A>C (p.Glu33Ala)
n.111A>C
n.647+1840T>G
21g.43169197A>GCA410604260CRYAAc.98A>G (p.Glu33Gly)
n.111A>G
n.647+1840T>C
21g.43169197A>TCA410604257CRYAAc.98A>T (p.Glu33Val)
n.111A>T
n.647+1840T>A
21g.43169198G>CCA410604262CRYAAc.99G>C (p.Glu33Asp)
n.112G>C
n.647+1839C>G
21g.43169198G>TCA410604265CRYAAc.99G>T (p.Glu33Asp)
n.112G>T
n.647+1839C>A
21g.43169199T>ACA410604268CRYAAc.100T>A (p.Tyr34Asn)
n.113T>A
n.647+1838A>T
21g.43169199T>CCA410604271CRYAAc.100T>C (p.Tyr34His)
n.113T>C
n.647+1838A>G
 dbSNP
21g.43169199T>GCA410604274CRYAAc.100T>G (p.Tyr34Asp)
n.113T>G
n.647+1838A>C
21g.43169199T=CA2391130716CRYAAc.100T= (p.Tyr34=)
n.113T=
n.647+1838A=
21g.43169200A>CCA410604277CRYAAc.101A>C (p.Tyr34Ser)
n.114A>C
n.647+1837T>G
21g.43169200A>GCA410604280CRYAAc.101A>G (p.Tyr34Cys)
n.114A>G
n.647+1837T>C
 gnomAD v4
21g.43169200A>TCA410604282CRYAAc.101A>T (p.Tyr34Phe)
n.114A>T
n.647+1837T>A
21g.43169201T>ACA410604285CRYAAc.102T>A (p.Tyr34Ter)
n.115T>A
n.647+1836A>T
21g.43169201T>CCA2654731472CRYAAc.102T>C (p.Tyr34=)
n.115T>C
n.647+1836A>G
 gnomAD v4
21g.43169201T>GCA410604286CRYAAc.102T>G (p.Tyr34Ter)
n.115T>G
n.647+1836A>C
21g.43169202G>ACA410604290CRYAAc.103G>A (p.Asp35Asn)
n.116G>A
n.647+1835C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.43169202G>CCA410604292CRYAAc.103G>C (p.Asp35His)
n.116G>C
n.647+1835C>G
21g.43169202G=CA2391130717CRYAAc.103G= (p.Asp35=)
n.116G=
n.647+1835C=
21g.43169202G>TCA321167468CRYAAc.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.116G>T
n.647+1835C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43169203A>CCA410604301CRYAAc.104A>C (p.Asp35Ala)
n.117A>C
n.647+1834T>G
21g.43169203A>GCA410604297CRYAAc.104A>G (p.Asp35Gly)
n.117A>G
n.647+1834T>C
21g.43169203A>TCA410604299CRYAAc.104A>T (p.Asp35Val)
n.117A>T
n.647+1834T>A
21g.43169204C>ACA410604304CRYAAc.105C>A (p.Asp35Glu)
n.118C>A
n.647+1833G>T
 gnomAD v4
21g.43169204C=CA2391130718CRYAAc.105C= (p.Asp35=)
n.118C=
n.647+1833G=
21g.43169204C>GCA410604306CRYAAc.105C>G (p.Asp35Glu)
n.118C>G
n.647+1833G>C
21g.43169204C>TCA321167470CRYAAc.105C>T (p.Asp35=)
n.118C>T
n.647+1833G>A
 dbSNP
21g.43169205C>ACA410604311CRYAAc.106C>A (p.Leu36Met)
n.119C>A
n.647+1832G>T
 gnomAD v4
21g.43169205C>GCA410604313CRYAAc.106C>G (p.Leu36Val)
n.119C>G
n.647+1832G>C
21g.43169206T>ACA410604314CRYAAc.107T>A (p.Leu36Gln)
n.120T>A
n.647+1831A>T
21g.43169206T>CCA410604315CRYAAc.107T>C (p.Leu36Pro)
n.120T>C
n.647+1831A>G
21g.43169206T>GCA410604316CRYAAc.107T>G (p.Leu36Arg)
n.120T>G
n.647+1831A>C
21g.43169207G>ACA321167475CRYAAc.108G>A (p.Leu36=)
n.121G>A
n.647+1830C>T
 dbSNP
21g.43169207G>CCA2817997040CRYAAc.108G>C (p.Leu36=)
n.121G>C
n.647+1830C>G
21g.43169207G=CA2391130719CRYAAc.108G= (p.Leu36=)
n.121G=
n.647+1830C=
21g.43169208C>ACA410604317CRYAAc.109C>A (p.Leu37Met)
n.122C>A
n.647+1829G>T
 gnomAD v4
21g.43169208C>GCA410604318CRYAAc.109C>G (p.Leu37Val)
n.122C>G
n.647+1829G>C
21g.43169208C>TCA2569147528CRYAAc.109C>T (p.Leu37=)
n.122C>T
n.647+1829G>A
 gnomAD v4
21g.43169209T>ACA410604320CRYAAc.110T>A (p.Leu37Gln)
n.123T>A
n.647+1828A>T
21g.43169209T>CCA410604321CRYAAc.110T>C (p.Leu37Pro)
n.123T>C
n.647+1828A>G
21g.43169209T>GCA410604319CRYAAc.110T>G (p.Leu37Arg)
n.123T>G
n.647+1828A>C
21g.43169210G>ACA321167488CRYAAc.111G>A (p.Leu37=)
n.124G>A
n.647+1827C>T
 ClinVar dbSNP
21g.43169210G=CA2391130720CRYAAc.111G= (p.Leu37=)
n.124G=
n.647+1827C=
21g.43169211C>ACA410604322CRYAAc.112C>A (p.Pro38Thr)
n.125C>A
n.647+1826G>T
21g.43169211C>GCA410604323CRYAAc.112C>G (p.Pro38Ala)
n.125C>G
n.647+1826G>C
21g.43169211C>TCA410604324CRYAAc.112C>T (p.Pro38Ser)
n.125C>T
n.647+1826G>A
21g.43169212C>ACA321167494CRYAAc.113C>A (p.Pro38His)
n.126C>A
n.647+1825G>T
 dbSNP
21g.43169212C=CA2391130721CRYAAc.113C= (p.Pro38=)
n.126C=
n.647+1825G=
21g.43169212C>GCA410604325CRYAAc.113C>G (p.Pro38Arg)
n.126C>G
n.647+1825G>C
21g.43169212C>TCA410604326CRYAAc.113C>T (p.Pro38Leu)
n.126C>T
n.647+1825G>A
21g.43169213C>GCA2654731473CRYAAc.114C>G (p.Pro38=)
n.127C>G
n.647+1824G>C
 gnomAD v4
21g.43169214T>ACA410604327CRYAAc.115T>A (p.Phe39Ile)
n.128T>A
n.647+1823A>T
21g.43169214T>CCA410604328CRYAAc.115T>C (p.Phe39Leu)
n.128T>C
n.647+1823A>G
 gnomAD v4
21g.43169214T>GCA410604330CRYAAc.115T>G (p.Phe39Val)
n.128T>G
n.647+1823A>C
21g.43169215T>ACA410604332CRYAAc.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.129T>A
n.647+1822A>T
21g.43169215T>CCA410604333CRYAAc.116T>C (p.Phe39Ser)
n.129T>C
n.647+1822A>G
21g.43169215T>GCA410604334CRYAAc.116T>G (p.Phe39Cys)
n.129T>G
n.647+1822A>C
21g.43169216C>ACA410604335CRYAAc.117C>A (p.Phe39Leu)
n.130C>A
n.647+1821G>T
 gnomAD v4
21g.43169216C=CA2391130722CRYAAc.117C= (p.Phe39=)
n.130C=
n.647+1821G=
21g.43169216C>GCA410604336CRYAAc.117C>G (p.Phe39Leu)
n.130C>G
n.647+1821G>C
21g.43169216C>TCA321167510CRYAAc.117C>T (p.Phe39=)
n.130C>T
n.647+1821G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43169217C>ACA410604337CRYAAc.118C>A (p.Leu40Met)
n.131C>A
n.647+1820G>T
 gnomAD v4
21g.43169217C=CA2391130723CRYAAc.118C= (p.Leu40=)
n.131C=
n.647+1820G=
21g.43169217C>GCA410604338CRYAAc.118C>G (p.Leu40Val)
n.131C>G
n.647+1820G>C
21g.43169217C>TCA321167520CRYAAc.118C>T (p.Leu40=)
n.131C>T
n.647+1820G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43169218T>ACA410604341CRYAAc.119T>A (p.Leu40Gln)
n.132T>A
n.647+1819A>T
21g.43169218T>CCA410604343CRYAAc.119T>C (p.Leu40Pro)
n.132T>C
n.647+1819A>G
21g.43169218T>GCA410604345CRYAAc.119T>G (p.Leu40Arg)
n.132T>G
n.647+1819A>C
21g.43169220T>ACA410604348CRYAAc.121T>A (p.Ser41Thr)
n.134T>A
n.647+1817A>T
21g.43169220T>CCA321167534CRYAAc.121T>C (p.Ser41Pro)
n.134T>C
n.647+1817A>G
 dbSNP
21g.43169220T>GCA410604351CRYAAc.121T>G (p.Ser41Ala)
n.134T>G
n.647+1817A>C
21g.43169220T=CA2391130724CRYAAc.121T= (p.Ser41=)
n.134T=
n.647+1817A=
21g.43169221C>ACA410604353CRYAAc.122C>A (p.Ser41Ter)
n.135C>A
n.647+1816G>T
21g.43169221C=CA2391130725CRYAAc.122C= (p.Ser41=)
n.135C=
n.647+1816G=
21g.43169221C>GCA410604356CRYAAc.122C>G (p.Ser41Trp)
n.135C>G
n.647+1816G>C
21g.43169221C>TCA321167541CRYAAc.122C>T (p.Ser41Leu)
n.135C>T
n.647+1816G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.43169222delCA2654731475CRYAAc.123del (p.Ser42ProfsTer?)
n.136del
n.647+1815del
 gnomAD v4
21g.43169222G>ACA321167550CRYAAc.123G>A (p.Ser41=)
n.136G>A
n.647+1815C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169222G=CA2391130726CRYAAc.123G= (p.Ser41=)
n.136G=
n.647+1815C=
21g.43169222G>TCA2654731474CRYAAc.123G>T (p.Ser41=)
n.136G>T
n.647+1815C>A
 gnomAD v4
21g.43169223T>ACA410604366CRYAAc.124T>A (p.Ser42Thr)
n.137T>A
n.647+1814A>T
21g.43169223T>CCA410604364CRYAAc.124T>C (p.Ser42Pro)
n.137T>C
n.647+1814A>G
21g.43169223T>GCA410604362CRYAAc.124T>G (p.Ser42Ala)
n.137T>G
n.647+1814A>C
21g.43169224C>ACA410604371CRYAAc.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.138C>A
n.647+1813G>T
21g.43169224C=CA2391130727CRYAAc.125C= (p.Ser42=)
n.138C=
n.647+1813G=
21g.43169224C>GCA410604369CRYAAc.125C>G (p.Ser42Cys)
n.138C>G
n.647+1813G>C
 dbSNP
21g.43169224C>TCA410604373CRYAAc.125C>T (p.Ser42Phe)
n.138C>T
n.647+1813G>A
21g.43169225C>ACA2654731476CRYAAc.126C>A (p.Ser42=)
n.139C>A
n.647+1812G>T
 gnomAD v4
21g.43169225C=CA2391130728CRYAAc.126C= (p.Ser42=)
n.139C=
n.647+1812G=
21g.43169225C>TCA321167554CRYAAc.126C>T (p.Ser42=)
n.139C>T
n.647+1812G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.43169226A>CCA410604378CRYAAc.127A>C (p.Thr43Pro)
n.140A>C
n.647+1811T>G
 gnomAD v4
21g.43169226A>GCA410604379CRYAAc.127A>G (p.Thr43Ala)
n.140A>G
n.647+1811T>C
 gnomAD v4
21g.43169226A>TCA410604382CRYAAc.127A>T (p.Thr43Ser)
n.140A>T
n.647+1811T>A
21g.43169227C>ACA410604385CRYAAc.128C>A (p.Thr43Asn)
n.141C>A
n.647+1810G>T
 gnomAD v4
21g.43169227C>GCA410604387CRYAAc.128C>G (p.Thr43Ser)
n.141C>G
n.647+1810G>C
21g.43169227C>TCA410604389CRYAAc.128C>T (p.Thr43Ile)
n.141C>T
n.647+1810G>A
 gnomAD v4
21g.43169229A>CCA410604392CRYAAc.130A>C (p.Ile44Leu)
n.143A>C
n.647+1808T>G
21g.43169229A>GCA410604394CRYAAc.130A>G (p.Ile44Val)
n.143A>G
n.647+1808T>C
 gnomAD v4
21g.43169229A>TCA410604396CRYAAc.130A>T (p.Ile44Phe)
n.143A>T
n.647+1808T>A
21g.43169230T>ACA410604399CRYAAc.131T>A (p.Ile44Asn)
n.144T>A
n.647+1807A>T
21g.43169230T>CCA410604401CRYAAc.131T>C (p.Ile44Thr)
n.144T>C
n.647+1807A>G
21g.43169230T>GCA410604404CRYAAc.131T>G (p.Ile44Ser)
n.144T>G
n.647+1807A>C
21g.43169231C>GCA410604407CRYAAc.132C>G (p.Ile44Met)
n.145C>G
n.647+1806G>C
21g.43169231C>TCA2817997043CRYAAc.132C>T (p.Ile44=)
n.145C>T
n.647+1806G>A
21g.43169231_43169232delCA2654731477CRYAAc.132_133del (p.Ile44MetfsTer19)
n.145_146del
n.647+1805_647+1806del
 gnomAD v4
21g.43169232A=CA2391130729CRYAAc.133A= (p.Ser45=)
n.146A=
n.647+1805T=
21g.43169232A>CCA410604408CRYAAc.133A>C (p.Ser45Arg)
n.146A>C
n.647+1805T>G
21g.43169232A>GCA321167555CRYAAc.133A>G (p.Ser45Gly)
n.146A>G
n.647+1805T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43169232A>TCA410604411CRYAAc.133A>T (p.Ser45Cys)
n.146A>T
n.647+1805T>A
21g.43169233G>ACA410604413CRYAAc.134G>A (p.Ser45Asn)
n.147G>A
n.647+1804C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43169233G>CCA410604415CRYAAc.134G>C (p.Ser45Thr)
n.147G>C
n.647+1804C>G
21g.43169233G=CA2391130730CRYAAc.134G= (p.Ser45=)
n.147G=
n.647+1804C=
21g.43169233G>TCA410604417CRYAAc.134G>T (p.Ser45Ile)
n.147G>T
n.647+1804C>A
21g.43169233_43169234delinsGCCA2391130731CRYAAc.134_135delinsGC (p.Ser45=)
n.147_148delinsGC
n.647+1803_647+1804delinsGC
21g.43169234C>ACA410604420CRYAAc.135C>A (p.Ser45Arg)
n.148C>A
n.647+1803G>T
 gnomAD v4
21g.43169234C>GCA410604422CRYAAc.135C>G (p.Ser45Arg)
n.148C>G
n.647+1803G>C
21g.43169237delCA749619080CRYAAc.138del (p.Tyr47ThrfsTer?)
n.151del
n.647+1803del
 dbSNP gnomAD v4
21g.43169235C>ACA410604424CRYAAc.136C>A (p.Pro46Thr)
n.149C>A
n.647+1802G>T
21g.43169235C>GCA410604426CRYAAc.136C>G (p.Pro46Ala)
n.149C>G
n.647+1802G>C
21g.43169235C>TCA410604428CRYAAc.136C>T (p.Pro46Ser)
n.149C>T
n.647+1802G>A
 COSMIC
21g.43169236C>ACA410604430CRYAAc.137C>A (p.Pro46His)
n.150C>A
n.647+1801G>T
21g.43169236C>GCA410604431CRYAAc.137C>G (p.Pro46Arg)
n.150C>G
n.647+1801G>C
21g.43169236C>TCA410604432CRYAAc.137C>T (p.Pro46Leu)
n.150C>T
n.647+1801G>A
21g.43169238T>ACA410604433CRYAAc.139T>A (p.Tyr47Asn)
n.152T>A
n.647+1799A>T
21g.43169238T>CCA410604437CRYAAc.139T>C (p.Tyr47His)
n.152T>C
n.647+1799A>G
 gnomAD v4
21g.43169238T>GCA410604434CRYAAc.139T>G (p.Tyr47Asp)
n.152T>G
n.647+1799A>C
21g.43169239A>CCA410604440CRYAAc.140A>C (p.Tyr47Ser)
n.153A>C
n.647+1798T>G
21g.43169239A>GCA410604442CRYAAc.140A>G (p.Tyr47Cys)
n.153A>G
n.647+1798T>C
21g.43169239A>TCA410604444CRYAAc.140A>T (p.Tyr47Phe)
n.153A>T
n.647+1798T>A
21g.43169240C>ACA410604447CRYAAc.141C>A (p.Tyr47Ter)
n.154C>A
n.647+1797G>T
21g.43169240C>GCA410604449CRYAAc.141C>G (p.Tyr47Ter)
n.154C>G
n.647+1797G>C
21g.43169241T>ACA410604458CRYAAc.142T>A (p.Tyr48Asn)
n.155T>A
n.647+1796A>T
21g.43169241T>CCA410604461CRYAAc.142T>C (p.Tyr48His)
n.155T>C
n.647+1796A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43169241T>GCA278834CRYAAc.142T>G (p.Tyr48Asp)
n.155T>G
n.647+1796A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43169241T=CA2391130732CRYAAc.142T= (p.Tyr48=)
n.155T=
n.647+1796A=
21g.43169242A=CA2391130733CRYAAc.143A= (p.Tyr48=)
n.156A=
n.647+1795T=
21g.43169242A>CCA321167564CRYAAc.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.156A>C
n.647+1795T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43169242A>GCA410604466CRYAAc.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.156A>G
n.647+1795T>C
21g.43169242A>TCA410604468CRYAAc.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.156A>T
n.647+1795T>A
21g.43169243C>ACA410604471CRYAAc.144C>A (p.Tyr48Ter)
n.157C>A
n.647+1794G>T
 gnomAD v4
21g.43169243C>GCA410604473CRYAAc.144C>G (p.Tyr48Ter)
n.157C>G
n.647+1794G>C
21g.43169244C>ACA410604476CRYAAc.145C>A (p.Arg49Ser)
n.158C>A
n.647+1793G>T
21g.43169244C=CA2391130734CRYAAc.145C= (p.Arg49=)
n.158C=
n.647+1793G=
21g.43169244C>GCA410604480CRYAAc.145C>G (p.Arg49Gly)
n.158C>G
n.647+1793G>C
21g.43169244C>TCA214970CRYAAc.145C>T (p.Arg49Cys)
n.158C>T
n.647+1793G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.43169245G>ACA321167578CRYAAc.146G>A (p.Arg49His)
n.159G>A
n.647+1792C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.43169245G>CCA410604483CRYAAc.146G>C (p.Arg49Pro)
n.159G>C
n.647+1792C>G
21g.43169245G=CA2391130735CRYAAc.146G= (p.Arg49=)
n.159G=
n.647+1792C=
21g.43169245G>TCA410604485CRYAAc.146G>T (p.Arg49Leu)
n.159G>T
n.647+1792C>A
 dbSNP
21g.43169247C>ACA410604488CRYAAc.148C>A (p.Gln50Lys)
n.161C>A
n.647+1790G>T
21g.43169247C>GCA410604491CRYAAc.148C>G (p.Gln50Glu)
n.161C>G
n.647+1790G>C
21g.43169247C>TCA410604493CRYAAc.148C>T (p.Gln50Ter)
n.161C>T
n.647+1790G>A
 gnomAD v4
21g.43169247_43169248delCA1022638050CRYAAc.148_149del (p.Gln50ValfsTer13)
n.161_162del
n.647+1789_647+1790del
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169248A=CA2391130736CRYAAc.149A= (p.Gln50=)
n.162A=
n.647+1789T=
21g.43169248A>CCA410604496CRYAAc.149A>C (p.Gln50Pro)
n.162A>C
n.647+1789T>G
21g.43169248A>GCA410604498CRYAAc.149A>G (p.Gln50Arg)
n.162A>G
n.647+1789T>C
 dbSNP
21g.43169248A>TCA410604499CRYAAc.149A>T (p.Gln50Leu)
n.162A>T
n.647+1789T>A
21g.43169249G>CCA410604501CRYAAc.150G>C (p.Gln50His)
n.163G>C
n.647+1788C>G
21g.43169249G>TCA410604502CRYAAc.150G>T (p.Gln50His)
n.163G>T
n.647+1788C>A
21g.43169250T>ACA410604509CRYAAc.151T>A (p.Ser51Thr)
n.164T>A
n.647+1787A>T
21g.43169250T>CCA410604510CRYAAc.151T>C (p.Ser51Pro)
n.164T>C
n.647+1787A>G
21g.43169250T>GCA410604506CRYAAc.151T>G (p.Ser51Ala)
n.164T>G
n.647+1787A>C
21g.43169251C>ACA410604514CRYAAc.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.165C>A
n.647+1786G>T
 gnomAD v4
21g.43169251C>GCA410604518CRYAAc.152C>G (p.Ser51Cys)
n.165C>G
n.647+1786G>C
21g.43169251C>TCA410604516CRYAAc.152C>T (p.Ser51Phe)
n.165C>T
n.647+1786G>A
 COSMIC
21g.43169252C>ACA2654731478CRYAAc.153C>A (p.Ser51=)
n.166C>A
n.647+1785G>T
 gnomAD v4
21g.43169253C>ACA410604522CRYAAc.154C>A (p.Leu52Ile)
n.167C>A
n.647+1784G>T
21g.43169253C=CA2391130737CRYAAc.154C= (p.Leu52=)
n.167C=
n.647+1784G=
21g.43169253C>GCA410604525CRYAAc.154C>G (p.Leu52Val)
n.167C>G
n.647+1784G>C
21g.43169253C>TCA10653646CRYAAc.154C>T (p.Leu52Phe)
n.167C>T
n.647+1784G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169254T>ACA321167586CRYAAc.155T>A (p.Leu52His)
n.168T>A
n.647+1783A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169254T>CCA410604529CRYAAc.155T>C (p.Leu52Pro)
n.168T>C
n.647+1783A>G
21g.43169254T>GCA410604531CRYAAc.155T>G (p.Leu52Arg)
n.168T>G
n.647+1783A>C
21g.43169254T=CA2391130738CRYAAc.155T= (p.Leu52=)
n.168T=
n.647+1783A=
21g.43169256T>ACA410604533CRYAAc.157T>A (p.Phe53Ile)
n.170T>A
n.647+1781A>T
21g.43169256T>CCA410604536CRYAAc.157T>C (p.Phe53Leu)
n.170T>C
n.647+1781A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43169256T>GCA410604538CRYAAc.157T>G (p.Phe53Val)
n.170T>G
n.647+1781A>C
21g.43169256T=CA2391130739CRYAAc.157T= (p.Phe53=)
n.170T=
n.647+1781A=
21g.43169257T>ACA410604541CRYAAc.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.171T>A
n.647+1780A>T
21g.43169257T>CCA410604543CRYAAc.158T>C (p.Phe53Ser)
n.171T>C
n.647+1780A>G
21g.43169257T>GCA410604545CRYAAc.158T>G (p.Phe53Cys)
n.171T>G
n.647+1780A>C
21g.43169258C>ACA410604547CRYAAc.159C>A (p.Phe53Leu)
n.172C>A
n.647+1779G>T
21g.43169258C=CA2391130740CRYAAc.159C= (p.Phe53=)
n.172C=
n.647+1779G=
21g.43169258C>GCA410604549CRYAAc.159C>G (p.Phe53Leu)
n.172C>G
n.647+1779G>C
21g.43169258C>TCA321167588CRYAAc.159C>T (p.Phe53=)
n.172C>T
n.647+1779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169259C>ACA410604554CRYAAc.160C>A (p.Arg54Ser)
n.173C>A
n.647+1778G>T
 gnomAD v4
21g.43169259C=CA2391130741CRYAAc.160C= (p.Arg54=)
n.173C=
n.647+1778G=
21g.43169259C>GCA410604558CRYAAc.160C>G (p.Arg54Gly)
n.173C>G
n.647+1778G>C
21g.43169259C>TCA214996CRYAAc.160C>T (p.Arg54Cys)
n.173C>T
n.647+1778G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.43169260G>ACA321167592CRYAAc.161G>A (p.Arg54His)
n.174G>A
n.647+1777C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169260G>CCA410604561CRYAAc.161G>C (p.Arg54Pro)
n.174G>C
n.647+1777C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43169260G=CA2391130742CRYAAc.161G= (p.Arg54=)
n.174G=
n.647+1777C=
21g.43169260G>TCA410604563CRYAAc.161G>T (p.Arg54Leu)
n.174G>T
n.647+1777C>A

Number of alleles fetched