Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.43162743G>TCA2657109483TSPOc.322-60G>T (n.322-60G>T)
c.10-60G>T (n.10-60G>T)
n.231-60G>T
n.186-60G>T
gnomAD v4
22g.43162744G>ACA2657109485TSPOc.322-59G>A (n.322-59G>A)
c.10-59G>A (n.10-59G>A)
n.231-59G>A
n.186-59G>A
gnomAD v4
22g.43162744G>TCA2657109484TSPOc.322-59G>T (n.322-59G>T)
c.10-59G>T (n.10-59G>T)
n.231-59G>T
n.186-59G>T
gnomAD v4
22g.43162745C>ACA639829792TSPOc.322-58C>A (n.322-58C>A)
c.10-58C>A (n.10-58C>A)
n.231-58C>A
n.186-58C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162745C=CA2407104017TSPOc.322-58C= (n.322-58C=)
c.10-58C= (n.10-58C=)
n.231-58C=
n.186-58C=
22g.43162745C>GCA2657109486TSPOc.322-58C>G (n.322-58C>G)
c.10-58C>G (n.10-58C>G)
n.231-58C>G
n.186-58C>G
gnomAD v4
22g.43162745C>TCA753375041TSPOc.322-58C>T (n.322-58C>T)
c.10-58C>T (n.10-58C>T)
n.231-58C>T
n.186-58C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.43162746A>GCA2657109487TSPOc.322-57A>G (n.322-57A>G)
c.10-57A>G (n.10-57A>G)
n.231-57A>G
n.186-57A>G
gnomAD v4
22g.43162747C>ACA2657109488TSPOc.322-56C>A (n.322-56C>A)
c.10-56C>A (n.10-56C>A)
n.231-56C>A
n.186-56C>A
gnomAD v4
22g.43162747C>TCA2657109489TSPOc.322-56C>T (n.322-56C>T)
c.10-56C>T (n.10-56C>T)
n.231-56C>T
n.186-56C>T
gnomAD v4
22g.43162748T>CCA324775501TSPOc.322-55T>C (n.322-55T>C)
c.10-55T>C (n.10-55T>C)
n.231-55T>C
n.186-55T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162748T=CA2407104018TSPOc.322-55T= (n.322-55T=)
c.10-55T= (n.10-55T=)
n.231-55T=
n.186-55T=
22g.43162749T>ACA2657109490TSPOc.322-54T>A (n.322-54T>A)
c.10-54T>A (n.10-54T>A)
n.231-54T>A
n.186-54T>A
gnomAD v4
22g.43162749T>CCA324775515TSPOc.322-54T>C (n.322-54T>C)
c.10-54T>C (n.10-54T>C)
n.231-54T>C
n.186-54T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162749T=CA2407104019TSPOc.322-54T= (n.322-54T=)
c.10-54T= (n.10-54T=)
n.231-54T=
n.186-54T=
22g.43162750G>ACA2657109491TSPOc.322-53G>A (n.322-53G>A)
c.10-53G>A (n.10-53G>A)
n.231-53G>A
n.186-53G>A
gnomAD v4
22g.43162750G>TCA2657109492TSPOc.322-53G>T (n.322-53G>T)
c.10-53G>T (n.10-53G>T)
n.231-53G>T
n.186-53G>T
gnomAD v4
22g.43162751G>ACA2657109493TSPOc.322-52G>A (n.322-52G>A)
c.10-52G>A (n.10-52G>A)
n.231-52G>A
n.186-52G>A
gnomAD v4
22g.43162751G>TCA2657109494TSPOc.322-52G>T (n.322-52G>T)
c.10-52G>T (n.10-52G>T)
n.231-52G>T
n.186-52G>T
gnomAD v4
22g.43162752G>ACA639829793TSPOc.322-51G>A (n.322-51G>A)
c.10-51G>A (n.10-51G>A)
n.231-51G>A
n.186-51G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162752G=CA2407104020TSPOc.322-51G= (n.322-51G=)
c.10-51G= (n.10-51G=)
n.231-51G=
n.186-51G=
22g.43162752G>TCA2657109495TSPOc.322-51G>T (n.322-51G>T)
c.10-51G>T (n.10-51G>T)
n.231-51G>T
n.186-51G>T
gnomAD v4
22g.43162753T>ACA2657109496TSPOc.322-50T>A (n.322-50T>A)
c.10-50T>A (n.10-50T>A)
n.231-50T>A
n.186-50T>A
gnomAD v4
22g.43162753T>CCA639829794TSPOc.322-50T>C (n.322-50T>C)
c.10-50T>C (n.10-50T>C)
n.231-50T>C
n.186-50T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162753T=CA2407104021TSPOc.322-50T= (n.322-50T=)
c.10-50T= (n.10-50T=)
n.231-50T=
n.186-50T=
22g.43162754G>ACA2657109497TSPOc.322-49G>A (n.322-49G>A)
c.10-49G>A (n.10-49G>A)
n.231-49G>A
n.186-49G>A
gnomAD v4
22g.43162754G>TCA2657109498TSPOc.322-49G>T (n.322-49G>T)
c.10-49G>T (n.10-49G>T)
n.231-49G>T
n.186-49G>T
gnomAD v4
22g.43162755A>GCA2657109499TSPOc.322-48A>G (n.322-48A>G)
c.10-48A>G (n.10-48A>G)
n.231-48A>G
n.186-48A>G
gnomAD v4
22g.43162757C>ACA2577740773TSPOc.322-46C>A (n.322-46C>A)
c.10-46C>A (n.10-46C>A)
n.231-46C>A
n.186-46C>A
gnomAD v4
22g.43162757C=CA2407104022TSPOc.322-46C= (n.322-46C=)
c.10-46C= (n.10-46C=)
n.231-46C=
n.186-46C=
22g.43162757C>TCA639829795TSPOc.322-46C>T (n.322-46C>T)
c.10-46C>T (n.10-46C>T)
n.231-46C>T
n.186-46C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162758G>ACA10272808TSPOc.322-45G>A (n.322-45G>A)
c.10-45G>A (n.10-45G>A)
n.231-45G>A
n.186-45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162758G=CA2407104023TSPOc.322-45G= (n.322-45G=)
c.10-45G= (n.10-45G=)
n.231-45G=
n.186-45G=
22g.43162758G>TCA2657109500TSPOc.322-45G>T (n.322-45G>T)
c.10-45G>T (n.10-45G>T)
n.231-45G>T
n.186-45G>T
gnomAD v4
22g.43162759C>ACA2657109501TSPOc.322-44C>A (n.322-44C>A)
c.10-44C>A (n.10-44C>A)
n.231-44C>A
n.186-44C>A
gnomAD v4
22g.43162759C=CA2407104024TSPOc.322-44C= (n.322-44C=)
c.10-44C= (n.10-44C=)
n.231-44C=
n.186-44C=
22g.43162759C>TCA639829796TSPOc.322-44C>T (n.322-44C>T)
c.10-44C>T (n.10-44C>T)
n.231-44C>T
n.186-44C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162760G>ACA10272809TSPOc.322-43G>A (n.322-43G>A)
c.10-43G>A (n.10-43G>A)
n.231-43G>A
n.186-43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162760G>CCA753375052TSPOc.322-43G>C (n.322-43G>C)
c.10-43G>C (n.10-43G>C)
n.231-43G>C
n.186-43G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.43162760G=CA2407104025TSPOc.322-43G= (n.322-43G=)
c.10-43G= (n.10-43G=)
n.231-43G=
n.186-43G=
22g.43162760G>TCA2657109502TSPOc.322-43G>T (n.322-43G>T)
c.10-43G>T (n.10-43G>T)
n.231-43G>T
n.186-43G>T
gnomAD v4
22g.43162761G>ACA639829797TSPOc.322-42G>A (n.322-42G>A)
c.10-42G>A (n.10-42G>A)
n.231-42G>A
n.186-42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162761G=CA2407104026TSPOc.322-42G= (n.322-42G=)
c.10-42G= (n.10-42G=)
n.231-42G=
n.186-42G=
22g.43162761G>TCA2657109503TSPOc.322-42G>T (n.322-42G>T)
c.10-42G>T (n.10-42G>T)
n.231-42G>T
n.186-42G>T
gnomAD v4
22g.43162763G>ACA2657109504TSPOc.322-40G>A (n.322-40G>A)
c.10-40G>A (n.10-40G>A)
n.231-40G>A
n.186-40G>A
gnomAD v4
22g.43162763G>TCA2657109505TSPOc.322-40G>T (n.322-40G>T)
c.10-40G>T (n.10-40G>T)
n.231-40G>T
n.186-40G>T
gnomAD v4
22g.43162764C>ACA753375073TSPOc.322-39C>A (n.322-39C>A)
c.10-39C>A (n.10-39C>A)
n.231-39C>A
n.186-39C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162764C=CA2407104027TSPOc.322-39C= (n.322-39C=)
c.10-39C= (n.10-39C=)
n.231-39C=
n.186-39C=
22g.43162764C>TCA639829798TSPOc.322-39C>T (n.322-39C>T)
c.10-39C>T (n.10-39C>T)
n.231-39C>T
n.186-39C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162765C>ACA2657109507TSPOc.322-38C>A (n.322-38C>A)
c.10-38C>A (n.10-38C>A)
n.231-38C>A
n.186-38C>A
gnomAD v4
22g.43162765C>TCA2657109508TSPOc.322-38C>T (n.322-38C>T)
c.10-38C>T (n.10-38C>T)
n.231-38C>T
n.186-38C>T
gnomAD v4
22g.43162766_43162767delCA2657109506TSPOc.322-37_322-36del (n.322-37_322-36del)
c.10-37_10-36del (n.10-37_10-36del)
n.231-37_231-36del
n.186-37_186-36del
gnomAD v4
22g.43162766T>ACA2657109509TSPOc.322-37T>A (n.322-37T>A)
c.10-37T>A (n.10-37T>A)
n.231-37T>A
n.186-37T>A
gnomAD v4
22g.43162766T>CCA2657109510TSPOc.322-37T>C (n.322-37T>C)
c.10-37T>C (n.10-37T>C)
n.231-37T>C
n.186-37T>C
gnomAD v4
22g.43162767C>ACA2657109511TSPOc.322-36C>A (n.322-36C>A)
c.10-36C>A (n.10-36C>A)
n.231-36C>A
n.186-36C>A
gnomAD v4
22g.43162767C=CA2407104028TSPOc.322-36C= (n.322-36C=)
c.10-36C= (n.10-36C=)
n.231-36C=
n.186-36C=
22g.43162767C>GCA2657109512TSPOc.322-36C>G (n.322-36C>G)
c.10-36C>G (n.10-36C>G)
n.231-36C>G
n.186-36C>G
gnomAD v4
22g.43162767C>TCA639829799TSPOc.322-36C>T (n.322-36C>T)
c.10-36C>T (n.10-36C>T)
n.231-36C>T
n.186-36C>T
dbSNP gnomAD v2
22g.43162768A>GCA2657109513TSPOc.322-35A>G (n.322-35A>G)
c.10-35A>G (n.10-35A>G)
n.231-35A>G
n.186-35A>G
gnomAD v4
22g.43162768A>TCA2657109514TSPOc.322-35A>T (n.322-35A>T)
c.10-35A>T (n.10-35A>T)
n.231-35A>T
n.186-35A>T
gnomAD v4
22g.43162769G>ACA2657109515TSPOc.322-34G>A (n.322-34G>A)
c.10-34G>A (n.10-34G>A)
n.231-34G>A
n.186-34G>A
gnomAD v4
22g.43162769G>TCA2657109516TSPOc.322-34G>T (n.322-34G>T)
c.10-34G>T (n.10-34G>T)
n.231-34G>T
n.186-34G>T
gnomAD v4
22g.43162770G>ACA2657109517TSPOc.322-33G>A (n.322-33G>A)
c.10-33G>A (n.10-33G>A)
n.231-33G>A
n.186-33G>A
gnomAD v4
22g.43162770G>TCA2657109518TSPOc.322-33G>T (n.322-33G>T)
c.10-33G>T (n.10-33G>T)
n.231-33G>T
n.186-33G>T
gnomAD v4
22g.43162771C>ACA2657109519TSPOc.322-32C>A (n.322-32C>A)
c.10-32C>A (n.10-32C>A)
n.231-32C>A
n.186-32C>A
gnomAD v4
22g.43162771C>TCA2657109520TSPOc.322-32C>T (n.322-32C>T)
c.10-32C>T (n.10-32C>T)
n.231-32C>T
n.186-32C>T
gnomAD v4
22g.43162772C>ACA2657109521TSPOc.322-31C>A (n.322-31C>A)
c.10-31C>A (n.10-31C>A)
n.231-31C>A
n.186-31C>A
gnomAD v4
22g.43162772C=CA2407104029TSPOc.322-31C= (n.322-31C=)
c.10-31C= (n.10-31C=)
n.231-31C=
n.186-31C=
22g.43162772C>TCA2407104030TSPOc.322-31C>T (n.322-31C>T)
c.10-31C>T (n.10-31C>T)
n.231-31C>T
n.186-31C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.43162773T>CCA2657109522TSPOc.322-30T>C (n.322-30T>C)
c.10-30T>C (n.10-30T>C)
n.231-30T>C
n.186-30T>C
gnomAD v4
22g.43162774C>ACA2657109523TSPOc.322-29C>A (n.322-29C>A)
c.10-29C>A (n.10-29C>A)
n.231-29C>A
n.186-29C>A
gnomAD v4
22g.43162774C>TCA2657109525TSPOc.322-29C>T (n.322-29C>T)
c.10-29C>T (n.10-29C>T)
n.231-29C>T
n.186-29C>T
gnomAD v4
22g.43162777delCA2657109524TSPOc.322-26del (n.322-26del)
c.10-26del (n.10-26del)
n.231-26del
n.186-26del
gnomAD v4
22g.43162775C>ACA2657109526TSPOc.322-28C>A (n.322-28C>A)
c.10-28C>A (n.10-28C>A)
n.231-28C>A
n.186-28C>A
gnomAD v4
22g.43162775C>TCA2657109527TSPOc.322-28C>T (n.322-28C>T)
c.10-28C>T (n.10-28C>T)
n.231-28C>T
n.186-28C>T
gnomAD v4
22g.43162776C>ACA2657109528TSPOc.322-27C>A (n.322-27C>A)
c.10-27C>A (n.10-27C>A)
n.231-27C>A
n.186-27C>A
gnomAD v4
22g.43162776C=CA2407104031TSPOc.322-27C= (n.322-27C=)
c.10-27C= (n.10-27C=)
n.231-27C=
n.186-27C=
22g.43162776C>GCA2407104032TSPOc.322-27C>G (n.322-27C>G)
c.10-27C>G (n.10-27C>G)
n.231-27C>G
n.186-27C>G
dbSNP
22g.43162776C>TCA2657109529TSPOc.322-27C>T (n.322-27C>T)
c.10-27C>T (n.10-27C>T)
n.231-27C>T
n.186-27C>T
gnomAD v4
22g.43162777C>ACA2657109530TSPOc.322-26C>A (n.322-26C>A)
c.10-26C>A (n.10-26C>A)
n.231-26C>A
n.186-26C>A
gnomAD v4
22g.43162777C>TCA2657109531TSPOc.322-26C>T (n.322-26C>T)
c.10-26C>T (n.10-26C>T)
n.231-26C>T
n.186-26C>T
gnomAD v4
22g.43162778A>GCA2657109532TSPOc.322-25A>G (n.322-25A>G)
c.10-25A>G (n.10-25A>G)
n.231-25A>G
n.186-25A>G
gnomAD v4
22g.43162779T>GCA1026020877TSPOc.322-24T>G (n.322-24T>G)
c.10-24T>G (n.10-24T>G)
n.231-24T>G
n.186-24T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162779T=CA2407104033TSPOc.322-24T= (n.322-24T=)
c.10-24T= (n.10-24T=)
n.231-24T=
n.186-24T=
22g.43162780C>ACA2657109533TSPOc.322-23C>A (n.322-23C>A)
c.10-23C>A (n.10-23C>A)
n.231-23C>A
n.186-23C>A
gnomAD v4
22g.43162780C=CA2407104034TSPOc.322-23C= (n.322-23C=)
c.10-23C= (n.10-23C=)
n.231-23C=
n.186-23C=
22g.43162780C>TCA324775524TSPOc.322-23C>T (n.322-23C>T)
c.10-23C>T (n.10-23C>T)
n.231-23C>T
n.186-23C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.43162781delCA2577740774TSPOc.322-22del (n.322-22del)
c.10-22del (n.10-22del)
n.231-22del
n.186-22del
gnomAD v4
22g.43162781C>ACA2657109534TSPOc.322-22C>A (n.322-22C>A)
c.10-22C>A (n.10-22C>A)
n.231-22C>A
n.186-22C>A
gnomAD v4
22g.43162781C>TCA2657109535TSPOc.322-22C>T (n.322-22C>T)
c.10-22C>T (n.10-22C>T)
n.231-22C>T
n.186-22C>T
gnomAD v4
22g.43162782T>ACA2657109536TSPOc.322-21T>A (n.322-21T>A)
c.10-21T>A (n.10-21T>A)
n.231-21T>A
n.186-21T>A
gnomAD v4
22g.43162782T>CCA2657109537TSPOc.322-21T>C (n.322-21T>C)
c.10-21T>C (n.10-21T>C)
n.231-21T>C
n.186-21T>C
gnomAD v4
22g.43162783C>ACA2407104036TSPOc.322-20C>A (n.322-20C>A)
c.10-20C>A (n.10-20C>A)
n.231-20C>A
n.186-20C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.43162783C=CA2407104035TSPOc.322-20C= (n.322-20C=)
c.10-20C= (n.10-20C=)
n.231-20C=
n.186-20C=
22g.43162784C>ACA2657109538TSPOc.322-19C>A (n.322-19C>A)
c.10-19C>A (n.10-19C>A)
n.231-19C>A
n.186-19C>A
gnomAD v4
22g.43162784C=CA2407104037TSPOc.322-19C= (n.322-19C=)
c.10-19C= (n.10-19C=)
n.231-19C=
n.186-19C=
22g.43162784C>TCA324775530TSPOc.322-19C>T (n.322-19C>T)
c.10-19C>T (n.10-19C>T)
n.231-19C>T
n.186-19C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162785G>ACA10272810TSPOc.322-18G>A (n.322-18G>A)
c.10-18G>A (n.10-18G>A)
n.231-18G>A
n.186-18G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162785G=CA2407104038TSPOc.322-18G= (n.322-18G=)
c.10-18G= (n.10-18G=)
n.231-18G=
n.186-18G=
22g.43162785G>TCA2657109539TSPOc.322-18G>T (n.322-18G>T)
c.10-18G>T (n.10-18G>T)
n.231-18G>T
n.186-18G>T
gnomAD v4
22g.43162786T>CCA2657109540TSPOc.322-17T>C (n.322-17T>C)
c.10-17T>C (n.10-17T>C)
n.231-17T>C
n.186-17T>C
gnomAD v4
22g.43162786_43162787delinsTCCA2407104039TSPOc.322-17_322-16delinsTC (n.322-17_322-16delinsTC)
c.10-17_10-16delinsTC (n.10-17_10-16delinsTC)
n.231-17_231-16delinsTC
n.186-17_186-16delinsTC
22g.43162787C>ACA2657109541TSPOc.322-16C>A (n.322-16C>A)
c.10-16C>A (n.10-16C>A)
n.231-16C>A
n.186-16C>A
gnomAD v4
22g.43162787C=CA2407104041TSPOc.322-16C= (n.322-16C=)
c.10-16C= (n.10-16C=)
n.231-16C=
n.186-16C=
22g.43162787C>TCA10272811TSPOc.322-16C>T (n.322-16C>T)
c.10-16C>T (n.10-16C>T)
n.231-16C>T
n.186-16C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162791delCA2407104040TSPOc.322-12del (n.322-12del)
c.10-12del (n.10-12del)
n.231-12del
n.186-12del
dbSNP gnomAD v4
22g.43162788C>ACA2657109542TSPOc.322-15C>A (n.322-15C>A)
c.10-15C>A (n.10-15C>A)
n.231-15C>A
n.186-15C>A
gnomAD v4
22g.43162788C=CA2407104042TSPOc.322-15C= (n.322-15C=)
c.10-15C= (n.10-15C=)
n.231-15C=
n.186-15C=
22g.43162788C>TCA639829800TSPOc.322-15C>T (n.322-15C>T)
c.10-15C>T (n.10-15C>T)
n.231-15C>T
n.186-15C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162789C>ACA2657109543TSPOc.322-14C>A (n.322-14C>A)
c.10-14C>A (n.10-14C>A)
n.231-14C>A
n.186-14C>A
gnomAD v4
22g.43162789C=CA2407104043TSPOc.322-14C= (n.322-14C=)
c.10-14C= (n.10-14C=)
n.231-14C=
n.186-14C=
22g.43162789C>TCA10272812TSPOc.322-14C>T (n.322-14C>T)
c.10-14C>T (n.10-14C>T)
n.231-14C>T
n.186-14C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162790C>ACA10272813TSPOc.322-13C>A (n.322-13C>A)
c.10-13C>A (n.10-13C>A)
n.231-13C>A
n.186-13C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162790C=CA2407104044TSPOc.322-13C= (n.322-13C=)
c.10-13C= (n.10-13C=)
n.231-13C=
n.186-13C=
22g.43162790C>TCA2657109544TSPOc.322-13C>T (n.322-13C>T)
c.10-13C>T (n.10-13C>T)
n.231-13C>T
n.186-13C>T
gnomAD v4
22g.43162791C>ACA2657109545TSPOc.322-12C>A (n.322-12C>A)
c.10-12C>A (n.10-12C>A)
n.231-12C>A
n.186-12C>A
gnomAD v4
22g.43162791C=CA2407104045TSPOc.322-12C= (n.322-12C=)
c.10-12C= (n.10-12C=)
n.231-12C=
n.186-12C=
22g.43162791C>TCA10272814TSPOc.322-12C>T (n.322-12C>T)
c.10-12C>T (n.10-12C>T)
n.231-12C>T
n.186-12C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162792A>GCA2657109547TSPOc.322-11A>G (n.322-11A>G)
c.10-11A>G (n.10-11A>G)
n.231-11A>G
n.186-11A>G
gnomAD v4
22g.43162793delCA2657109546TSPOc.322-10del (n.322-10del)
c.10-10del (n.10-10del)
n.231-10del
n.186-10del
gnomAD v4
22g.43162793A=CA2407104046TSPOc.322-10A= (n.322-10A=)
c.10-10A= (n.10-10A=)
n.231-10A=
n.186-10A=
22g.43162793A>GCA10272815TSPOc.322-10A>G (n.322-10A>G)
c.10-10A>G (n.10-10A>G)
n.231-10A>G
n.186-10A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162795C>ACA2657109548TSPOc.322-8C>A (n.322-8C>A)
c.10-8C>A (n.10-8C>A)
n.231-8C>A
n.186-8C>A
gnomAD v4
22g.43162795C>TCA2657109549TSPOc.322-8C>T (n.322-8C>T)
c.10-8C>T (n.10-8C>T)
n.231-8C>T
n.186-8C>T
gnomAD v4
22g.43162796T>CCA2657109550TSPOc.322-7T>C (n.322-7T>C)
c.10-7T>C (n.10-7T>C)
n.231-7T>C
n.186-7T>C
gnomAD v4
22g.43162797C>ACA2657109551TSPOc.322-6C>A (n.322-6C>A)
c.10-6C>A (n.10-6C>A)
n.231-6C>A
n.186-6C>A
gnomAD v4
22g.43162798T>ACA2657109552TSPOc.322-5T>A (n.322-5T>A)
c.10-5T>A (n.10-5T>A)
n.231-5T>A
n.186-5T>A
gnomAD v4
22g.43162798T>CCA2657109553TSPOc.322-5T>C (n.322-5T>C)
c.10-5T>C (n.10-5T>C)
n.231-5T>C
n.186-5T>C
gnomAD v4
22g.43162799G>ACA2657109554TSPOc.322-4G>A (n.322-4G>A)
c.10-4G>A (n.10-4G>A)
n.231-4G>A
n.186-4G>A
gnomAD v4
22g.43162799G>CCA2407104048TSPOc.322-4G>C (n.322-4G>C)
c.10-4G>C (n.10-4G>C)
n.231-4G>C
n.186-4G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162799G=CA2407104047TSPOc.322-4G= (n.322-4G=)
c.10-4G= (n.10-4G=)
n.231-4G=
n.186-4G=
22g.43162800C>ACA2657109555TSPOc.322-3C>A (n.322-3C>A)
c.10-3C>A (n.10-3C>A)
n.231-3C>A
n.186-3C>A
gnomAD v4
22g.43162800C>TCA2657109556TSPOc.322-3C>T (n.322-3C>T)
c.10-3C>T (n.10-3C>T)
n.231-3C>T
n.186-3C>T
gnomAD v4
22g.43162801A=CA2407104049TSPOc.322-2A= (n.322-2A=)
c.10-2A= (n.10-2A=)
n.231-2A=
n.186-2A=
22g.43162801A>CCA411816845TSPOc.322-2A>C (n.322-2A>C)
c.10-2A>C (n.10-2A>C)
n.231-2A>C
n.186-2A>C
22g.43162801A>GCA324775579TSPOc.322-2A>G (n.322-2A>G)
c.10-2A>G (n.10-2A>G)
n.231-2A>G
n.186-2A>G
dbSNP
22g.43162801A>TCA411816846TSPOc.322-2A>T (n.322-2A>T)
c.10-2A>T (n.10-2A>T)
n.231-2A>T
n.186-2A>T
gnomAD v4
22g.43162802G>ACA411816847TSPOc.322-1G>A (n.322-1G>A)
c.10-1G>A (n.10-1G>A)
n.231-1G>A
n.186-1G>A
gnomAD v4
22g.43162802G>CCA411816848TSPOc.322-1G>C (n.322-1G>C)
c.10-1G>C (n.10-1G>C)
n.231-1G>C
n.186-1G>C
gnomAD v4
22g.43162802G>TCA411816849TSPOc.322-1G>T (n.322-1G>T)
c.10-1G>T (n.10-1G>T)
n.231-1G>T
n.186-1G>T
gnomAD v4
22g.43162803G>ACA411816850TSPOc.322G>A (p.Ala108Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.231G>A
n.186G>A
gnomAD v4
22g.43162803G>CCA411816852TSPOc.322G>C (p.Ala108Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.231G>C
n.186G>C
gnomAD v4
22g.43162803G>TCA411816851TSPOc.322G>T (p.Ala108Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.231G>T
n.186G>T
gnomAD v4
22g.43162804C>ACA411816853TSPOc.323C>A (p.Ala108Asp)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
n.232C>A
n.187C>A
gnomAD v4
22g.43162804C>GCA411816854TSPOc.323C>G (p.Ala108Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.232C>G
n.187C>G
gnomAD v4
22g.43162804C>TCA411816855TSPOc.323C>T (p.Ala108Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.232C>T
n.187C>T
22g.43162805C>ACA514828331TSPOc.324C>A (p.Ala108=)
c.12C>A (p.Ala4=)
n.233C>A
n.188C>A
gnomAD v4
22g.43162805C=CA2407104050TSPOc.324C= (p.Ala108=)
c.12C= (p.Ala4=)
n.233C=
n.188C=
22g.43162805C>GCA514828332TSPOc.324C>G (p.Ala108=)
c.12C>G (p.Ala4=)
n.233C>G
n.188C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162805C>TCA514828333TSPOc.324C>T (p.Ala108=)
c.12C>T (p.Ala4=)
n.233C>T
n.188C>T
22g.43162806T>ACA411816856TSPOc.325T>A (p.Leu109Met)
c.13T>A (p.Leu5Met)
n.234T>A
n.189T>A
22g.43162806T>CCA514828334TSPOc.325T>C (p.Leu109=)
c.13T>C (p.Leu5=)
n.234T>C
n.189T>C
22g.43162806T>GCA411816857TSPOc.325T>G (p.Leu109Val)
c.13T>G (p.Leu5Val)
n.234T>G
n.189T>G
22g.43162807T>ACA411816858TSPOc.326T>A (p.Leu109Ter)
c.14T>A (p.Leu5Ter)
n.235T>A
n.190T>A
gnomAD v4
22g.43162807T>CCA411816859TSPOc.326T>C (p.Leu109Ser)
c.14T>C (p.Leu5Ser)
n.235T>C
n.190T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162807T>GCA411816860TSPOc.326T>G (p.Leu109Trp)
c.14T>G (p.Leu5Trp)
n.235T>G
n.190T>G
22g.43162807T=CA2407104051TSPOc.326T= (p.Leu109=)
c.14T= (p.Leu5=)
n.235T=
n.190T=
22g.43162808G>ACA10272816TSPOc.327G>A (p.Leu109=)
c.15G>A (p.Leu5=)
n.236G>A
n.191G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162808G>CCA411816861TSPOc.327G>C (p.Leu109Phe)
c.15G>C (p.Leu5Phe)
n.236G>C
n.191G>C
22g.43162808G=CA2407104052TSPOc.327G= (p.Leu109=)
c.15G= (p.Leu5=)
n.236G=
n.191G=
22g.43162808G>TCA411816862TSPOc.327G>T (p.Leu109Phe)
c.15G>T (p.Leu5Phe)
n.236G>T
n.191G>T
gnomAD v4
22g.43162809G>ACA411816865TSPOc.328G>A (p.Val110Met)
c.16G>A (p.Val6Met)
n.237G>A
n.192G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.43162809G>CCA411816864TSPOc.328G>C (p.Val110Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.237G>C
n.192G>C
22g.43162809G=CA2407104053TSPOc.328G= (p.Val110=)
c.16G= (p.Val6=)
n.237G=
n.192G=
22g.43162809G>TCA411816863TSPOc.328G>T (p.Val110Leu)
c.16G>T (p.Val6Leu)
n.237G>T
n.192G>T
gnomAD v4
22g.43162810T>ACA411816868TSPOc.329T>A (p.Val110Glu)
c.17T>A (p.Val6Glu)
n.238T>A
n.193T>A
22g.43162810T>CCA411816866TSPOc.329T>C (p.Val110Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.238T>C
n.193T>C
22g.43162810T>GCA411816867TSPOc.329T>G (p.Val110Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.238T>G
n.193T>G
22g.43162811G>ACA514828335TSPOc.330G>A (p.Val110=)
c.18G>A (p.Val6=)
n.239G>A
n.194G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162811G>CCA514828336TSPOc.330G>C (p.Val110=)
c.18G>C (p.Val6=)
n.239G>C
n.194G>C
22g.43162811G=CA2407104054TSPOc.330G= (p.Val110=)
c.18G= (p.Val6=)
n.239G=
n.194G=
22g.43162811G>TCA514828337TSPOc.330G>T (p.Val110=)
c.18G>T (p.Val6=)
n.239G>T
n.194G>T
gnomAD v4
22g.43162812G>ACA411816869TSPOc.331G>A (p.Asp111Asn)
c.19G>A (p.Asp7Asn)
n.240G>A
n.195G>A
22g.43162812G>CCA411816870TSPOc.331G>C (p.Asp111His)
c.19G>C (p.Asp7His)
n.240G>C
n.195G>C
22g.43162812G>TCA411816871TSPOc.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
n.240G>T
n.195G>T
gnomAD v4
22g.43162813A=CA2407104055TSPOc.332A= (p.Asp111=)
c.20A= (p.Asp7=)
n.241A=
n.196A=
22g.43162813A>CCA411816872TSPOc.332A>C (p.Asp111Ala)
c.20A>C (p.Asp7Ala)
n.241A>C
n.196A>C
dbSNP
22g.43162813A>GCA411816873TSPOc.332A>G (p.Asp111Gly)
c.20A>G (p.Asp7Gly)
n.241A>G
n.196A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162813A>TCA411816874TSPOc.332A>T (p.Asp111Val)
c.20A>T (p.Asp7Val)
n.241A>T
n.196A>T
22g.43162814T>ACA411816875TSPOc.333T>A (p.Asp111Glu)
c.21T>A (p.Asp7Glu)
n.242T>A
n.197T>A
gnomAD v4
22g.43162814T>CCA514828338TSPOc.333T>C (p.Asp111=)
c.21T>C (p.Asp7=)
n.242T>C
n.197T>C
22g.43162814T>GCA411816876TSPOc.333T>G (p.Asp111Glu)
c.21T>G (p.Asp7Glu)
n.242T>G
n.197T>G
22g.43162815C>ACA411816877TSPOc.334C>A (p.Leu112Ile)
c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.243C>A
n.198C>A
gnomAD v4
22g.43162815C=CA2407104056TSPOc.334C= (p.Leu112=)
c.22C= (p.Leu8=)
n.243C=
n.198C=
22g.43162815C>GCA411816878TSPOc.334C>G (p.Leu112Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.243C>G
n.198C>G
22g.43162815C>TCA324775613TSPOc.334C>T (p.Leu112Phe)
c.22C>T (p.Leu8Phe)
n.243C>T
n.198C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162817_43162819delCA914696964TSPOc.336_338del (p.Leu113del)
c.24_26del (p.Leu9del)
n.245_247del
n.200_202del
gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162816T>ACA411816881TSPOc.335T>A (p.Leu112His)
c.23T>A (p.Leu8His)
n.244T>A
n.199T>A
22g.43162816T>CCA411816879TSPOc.335T>C (p.Leu112Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.244T>C
n.199T>C
gnomAD v4
22g.43162816T>GCA411816880TSPOc.335T>G (p.Leu112Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.244T>G
n.199T>G
22g.43162817C>ACA514828341TSPOc.336C>A (p.Leu112=)
c.24C>A (p.Leu8=)
n.245C>A
n.200C>A
gnomAD v4
22g.43162817C=CA2407104057TSPOc.336C= (p.Leu112=)
c.24C= (p.Leu8=)
n.245C=
n.200C=
22g.43162817C>GCA514828340TSPOc.336C>G (p.Leu112=)
c.24C>G (p.Leu8=)
n.245C>G
n.200C>G
22g.43162817C>TCA514828339TSPOc.336C>T (p.Leu112=)
c.24C>T (p.Leu8=)
n.245C>T
n.200C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162818C>ACA324775621TSPOc.337C>A (p.Leu113Met)
c.25C>A (p.Leu9Met)
n.246C>A
n.201C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162818C=CA2407104058TSPOc.337C= (p.Leu113=)
c.25C= (p.Leu9=)
n.246C=
n.201C=
22g.43162818C>GCA411816882TSPOc.337C>G (p.Leu113Val)
c.25C>G (p.Leu9Val)
n.246C>G
n.201C>G
22g.43162818C>TCA10272817TSPOc.337C>T (p.Leu113=)
c.25C>T (p.Leu9=)
n.246C>T
n.201C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162819T>ACA411816883TSPOc.338T>A (p.Leu113Gln)
c.26T>A (p.Leu9Gln)
n.247T>A
n.202T>A
22g.43162819T>CCA411816884TSPOc.338T>C (p.Leu113Pro)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.247T>C
n.202T>C
gnomAD v4
22g.43162819T>GCA411816885TSPOc.338T>G (p.Leu113Arg)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.247T>G
n.202T>G
22g.43162820G>ACA10272818TSPOc.339G>A (p.Leu113=)
c.27G>A (p.Leu9=)
n.248G>A
n.203G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162820G>CCA514828343TSPOc.339G>C (p.Leu113=)
c.27G>C (p.Leu9=)
n.248G>C
n.203G>C
22g.43162820G=CA2407104059TSPOc.339G= (p.Leu113=)
c.27G= (p.Leu9=)
n.248G=
n.203G=
22g.43162820G>TCA514828342TSPOc.339G>T (p.Leu113=)
c.27G>T (p.Leu9=)
n.248G>T
n.203G>T
gnomAD v4
22g.43162821C>ACA411816886TSPOc.340C>A (p.Leu114Met)
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.249C>A
n.204C>A
gnomAD v4
22g.43162821C=CA2407104060TSPOc.340C= (p.Leu114=)
c.28C= (p.Leu10=)
n.249C=
n.204C=
22g.43162821C>GCA411816887TSPOc.340C>G (p.Leu114Val)
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.249C>G
n.204C>G
22g.43162821C>TCA514828344TSPOc.340C>T (p.Leu114=)
c.28C>T (p.Leu10=)
n.249C>T
n.204C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.43162822T>ACA411816888TSPOc.341T>A (p.Leu114Gln)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.250T>A
n.205T>A
gnomAD v4
22g.43162822T>CCA411816889TSPOc.341T>C (p.Leu114Pro)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.250T>C
n.205T>C
22g.43162822T>GCA411816890TSPOc.341T>G (p.Leu114Arg)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.250T>G
n.205T>G
22g.43162823G>ACA10272819TSPOc.342G>A (p.Leu114=)
c.30G>A (p.Leu10=)
n.251G>A
n.206G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162823G>CCA514828345TSPOc.342G>C (p.Leu114=)
c.30G>C (p.Leu10=)
n.251G>C
n.206G>C
22g.43162823G=CA2407104061TSPOc.342G= (p.Leu114=)
c.30G= (p.Leu10=)
n.251G=
n.206G=
22g.43162823G>TCA514828346TSPOc.342G>T (p.Leu114=)
c.30G>T (p.Leu10=)
n.251G>T
n.206G>T
gnomAD v4
22g.43162824G>ACA10272820TSPOc.343G>A (p.Val115Ile)
c.31G>A (p.Val11Ile)
n.252G>A
n.207G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162824G>CCA411816892TSPOc.343G>C (p.Val115Leu)
c.31G>C (p.Val11Leu)
n.252G>C
n.207G>C
dbSNP
22g.43162824G=CA2407104062TSPOc.343G= (p.Val115=)
c.31G= (p.Val11=)
n.252G=
n.207G=
22g.43162824G>TCA411816891TSPOc.343G>T (p.Val115Phe)
c.31G>T (p.Val11Phe)
n.252G>T
n.207G>T
22g.43162825T>ACA411816893TSPOc.344T>A (p.Val115Asp)
c.32T>A (p.Val11Asp)
n.253T>A
n.208T>A
22g.43162825T>CCA411816895TSPOc.344T>C (p.Val115Ala)
c.32T>C (p.Val11Ala)
n.253T>C
n.208T>C
gnomAD v4
22g.43162825T>GCA411816894TSPOc.344T>G (p.Val115Gly)
c.32T>G (p.Val11Gly)
n.253T>G
n.208T>G
22g.43162826C>ACA514828347TSPOc.345C>A (p.Val115=)
c.33C>A (p.Val11=)
n.254C>A
n.209C>A
gnomAD v4
22g.43162826C=CA2407104063TSPOc.345C= (p.Val115=)
c.33C= (p.Val11=)
n.254C=
n.209C=
22g.43162826C>GCA514828348TSPOc.345C>G (p.Val115=)
c.33C>G (p.Val11=)
n.254C>G
n.209C>G
22g.43162826C>TCA514828349TSPOc.345C>T (p.Val115=)
c.33C>T (p.Val11=)
n.254C>T
n.209C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162827A>CCA411816896TSPOc.346A>C (p.Ser116Arg)
c.34A>C (p.Ser12Arg)
n.255A>C
n.210A>C
22g.43162827A>GCA411816897TSPOc.346A>G (p.Ser116Gly)
c.34A>G (p.Ser12Gly)
n.255A>G
n.210A>G
gnomAD v4
22g.43162827A>TCA411816898TSPOc.346A>T (p.Ser116Cys)
c.34A>T (p.Ser12Cys)
n.255A>T
n.210A>T
22g.43162828G>ACA411816899TSPOc.347G>A (p.Ser116Asn)
c.35G>A (p.Ser12Asn)
n.256G>A
n.211G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162828G>CCA411816900TSPOc.347G>C (p.Ser116Thr)
c.35G>C (p.Ser12Thr)
n.256G>C
n.211G>C
22g.43162828G=CA2407104064TSPOc.347G= (p.Ser116=)
c.35G= (p.Ser12=)
n.256G=
n.211G=
22g.43162828G>TCA411816901TSPOc.347G>T (p.Ser116Ile)
c.35G>T (p.Ser12Ile)
n.256G>T
n.211G>T
gnomAD v4
22g.43162829T>ACA411816902TSPOc.348T>A (p.Ser116Arg)
c.36T>A (p.Ser12Arg)
n.257T>A
n.212T>A
gnomAD v4
22g.43162829T>CCA514828350TSPOc.348T>C (p.Ser116=)
c.36T>C (p.Ser12=)
n.257T>C
n.212T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162829T>GCA411816903TSPOc.348T>G (p.Ser116Arg)
c.36T>G (p.Ser12Arg)
n.257T>G
n.212T>G
dbSNP
22g.43162829T=CA2407104066TSPOc.348T= (p.Ser116=)
c.36T= (p.Ser12=)
n.257T=
n.212T=
22g.43162829dupCA2407104065TSPOc.348dup (p.Gly117TrpfsTer?)
c.36dup (p.Gly13TrpfsTer?)
n.257dup
n.212dup
dbSNP
22g.43162830G>ACA411816904TSPOc.349G>A (p.Gly117Arg)
c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.258G>A
n.213G>A
gnomAD v4
22g.43162830G>CCA411816905TSPOc.349G>C (p.Gly117Arg)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.258G>C
n.213G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162830G=CA2407104067TSPOc.349G= (p.Gly117=)
c.37G= (p.Gly13=)
n.258G=
n.213G=
22g.43162830G>TCA411816906TSPOc.349G>T (p.Gly117Trp)
c.37G>T (p.Gly13Trp)
n.258G>T
n.213G>T
22g.43162831G>ACA411816909TSPOc.350G>A (p.Gly117Glu)
c.38G>A (p.Gly13Glu)
n.259G>A
n.214G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162831G>CCA411816908TSPOc.350G>C (p.Gly117Ala)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.259G>C
n.214G>C
22g.43162831G=CA2407104068TSPOc.350G= (p.Gly117=)
c.38G= (p.Gly13=)
n.259G=
n.214G=
22g.43162831G>TCA411816907TSPOc.350G>T (p.Gly117Val)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.259G>T
n.214G>T
gnomAD v4
22g.43162832G>ACA514828351TSPOc.351G>A (p.Gly117=)
c.39G>A (p.Gly13=)
n.260G>A
n.215G>A
gnomAD v4
22g.43162832G>CCA514828352TSPOc.351G>C (p.Gly117=)
c.39G>C (p.Gly13=)
n.260G>C
n.215G>C
22g.43162832G>TCA514828353TSPOc.351G>T (p.Gly117=)
c.39G>T (p.Gly13=)
n.260G>T
n.215G>T
gnomAD v4
22g.43162833G>ACA411816910TSPOc.352G>A (p.Ala118Thr)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.261G>A
n.216G>A
gnomAD v4
22g.43162833G>CCA411816911TSPOc.352G>C (p.Ala118Pro)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.261G>C
n.216G>C
gnomAD v4
22g.43162833G>TCA411816912TSPOc.352G>T (p.Ala118Ser)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.261G>T
n.216G>T
22g.43162834C>ACA411816913TSPOc.353C>A (p.Ala118Glu)
c.41C>A (p.Ala14Glu)
n.262C>A
n.217C>A
gnomAD v4
22g.43162834C=CA2407104069TSPOc.353C= (p.Ala118=)
c.41C= (p.Ala14=)
n.262C=
n.217C=
22g.43162834C>GCA411816914TSPOc.353C>G (p.Ala118Gly)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.262C>G
n.217C>G
22g.43162834C>TCA411816915TSPOc.353C>T (p.Ala118Val)
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.262C>T
n.217C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162835G>ACA10272821TSPOc.354G>A (p.Ala118=)
c.42G>A (p.Ala14=)
n.263G>A
n.218G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162835G>CCA514828355TSPOc.354G>C (p.Ala118=)
c.42G>C (p.Ala14=)
n.263G>C
n.218G>C
22g.43162835G=CA2407104070TSPOc.354G= (p.Ala118=)
c.42G= (p.Ala14=)
n.263G=
n.218G=
22g.43162835G>TCA514828354TSPOc.354G>T (p.Ala118=)
c.42G>T (p.Ala14=)
n.263G>T
n.218G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162836G>ACA411816916TSPOc.355G>A (p.Ala119Thr)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.264G>A
n.219G>A
22g.43162836G>CCA411816917TSPOc.355G>C (p.Ala119Pro)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.264G>C
n.219G>C
22g.43162836G>TCA411816918TSPOc.355G>T (p.Ala119Ser)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.264G>T
n.219G>T
22g.43162837C>ACA411816919TSPOc.356C>A (p.Ala119Glu)
c.44C>A (p.Ala15Glu)
n.265C>A
n.220C>A
gnomAD v4
22g.43162837C=CA2407104071TSPOc.356C= (p.Ala119=)
c.44C= (p.Ala15=)
n.265C=
n.220C=
22g.43162837C>GCA411816920TSPOc.356C>G (p.Ala119Gly)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.265C>G
n.220C>G
22g.43162837C>TCA10272822TSPOc.356C>T (p.Ala119Val)
c.44C>T (p.Ala15Val)
n.265C>T
n.220C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162838G>ACA10272823TSPOc.357G>A (p.Ala119=)
c.45G>A (p.Ala15=)
n.266G>A
n.221G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.43162838G>CCA514828356TSPOc.357G>C (p.Ala119=)
c.45G>C (p.Ala15=)
n.266G>C
n.221G>C
gnomAD v4
22g.43162838G=CA2407104072TSPOc.357G= (p.Ala119=)
c.45G= (p.Ala15=)
n.266G=
n.221G=
22g.43162838G>TCA514828357TSPOc.357G>T (p.Ala119=)
c.45G>T (p.Ala15=)
n.266G>T
n.221G>T
22g.43162839G>ACA411816922TSPOc.358G>A (p.Ala120Thr)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.267G>A
n.222G>A
gnomAD v4
22g.43162839G>CCA10272824TSPOc.358G>C (p.Ala120Pro)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.267G>C
n.222G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162839G=CA2407104073TSPOc.358G= (p.Ala120=)
c.46G= (p.Ala16=)
n.267G=
n.222G=
22g.43162839G>TCA411816921TSPOc.358G>T (p.Ala120Ser)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.267G>T
n.222G>T
gnomAD v4
22g.43162840C>ACA411816923TSPOc.359C>A (p.Ala120Glu)
c.47C>A (p.Ala16Glu)
n.268C>A
n.223C>A
gnomAD v4
22g.43162840C=CA2407104075TSPOc.359C= (p.Ala120=)
c.47C= (p.Ala16=)
n.268C=
n.223C=
22g.43162840C>GCA10272825TSPOc.359C>G (p.Ala120Gly)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.268C>G
n.223C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162840C>TCA411816924TSPOc.359C>T (p.Ala120Val)
c.47C>T (p.Ala16Val)
n.268C>T
n.223C>T
gnomAD v4
22g.43162840_43162841delinsCACA2407104074TSPOc.359_360delinsCA (p.Ala120=)
c.47_48delinsCA (p.Ala16=)
n.268_269delinsCA
n.223_224delinsCA
22g.43162841delCA753375167TSPOc.360del (p.Ala121ProfsTer9)
c.48del (p.Ala17ProfsTer9)
n.269del
n.224del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.43162841A=CA2407104076TSPOc.360A= (p.Ala120=)
c.48A= (p.Ala16=)
n.269A=
n.224A=
22g.43162841A>CCA10272826TSPOc.360A>C (p.Ala120=)
c.48A>C (p.Ala16=)
n.269A>C
n.224A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.43162841A>GCA514828358TSPOc.360A>G (p.Ala120=)
c.48A>G (p.Ala16=)
n.269A>G
n.224A>G
22g.43162841A>TCA514828359TSPOc.360A>T (p.Ala120=)
c.48A>T (p.Ala16=)
n.269A>T
n.224A>T
22g.43162842G>ACA411816925TSPOc.361G>A (p.Ala121Thr)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.270G>A
n.225G>A
gnomAD v4
22g.43162842G>CCA411816926TSPOc.361G>C (p.Ala121Pro)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.270G>C
n.225G>C
22g.43162842G>TCA411816927TSPOc.361G>T (p.Ala121Ser)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.270G>T
n.225G>T
gnomAD v4
22g.43162843C>ACA411816928TSPOc.362C>A (p.Ala121Asp)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.271C>A
n.226C>A
gnomAD v4
22g.43162843C=CA2407104077TSPOc.362C= (p.Ala121=)
c.50C= (p.Ala17=)
n.271C=
n.226C=
22g.43162843C>GCA411816929TSPOc.362C>G (p.Ala121Gly)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.271C>G
n.226C>G
22g.43162843C>TCA411816930TSPOc.362C>T (p.Ala121Val)
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.271C>T
n.226C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched