Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.43140560_43140661del | CA2687149783 | HGSNAT | c.64_118+47del c.-87_-33+47del c.-770_-716+47del | gnomAD v4 |
8 | g.43140575_43140644del | CA2687149786 | HGSNAT | c.79_118+30del c.-72_-33+30del c.-755_-716+30del | gnomAD v4 |
8 | g.43140610_43140682del | CA2687149793 | HGSNAT | c.114_118+68del c.-37_-33+68del c.-720_-716+68del | gnomAD v4 |
8 | g.43140617del | CA2687149795 | HGSNAT | c.118+3del (n.118+3del) c.-33+3del (n.-33+3del) c.-716+3del (n.-716+3del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140617G>A | CA2687149796 | HGSNAT | c.118+3G>A (n.118+3G>A) c.-33+3G>A (n.-33+3G>A) c.-716+3G>A (n.-716+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140617G>C | CA2687149797 | HGSNAT | c.118+3G>C (n.118+3G>C) c.-33+3G>C (n.-33+3G>C) c.-716+3G>C (n.-716+3G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140617G>T | CA2687149798 | HGSNAT | c.118+3G>T (n.118+3G>T) c.-33+3G>T (n.-33+3G>T) c.-716+3G>T (n.-716+3G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140618A>G | CA2687149799 | HGSNAT | c.118+4A>G (n.118+4A>G) c.-33+4A>G (n.-33+4A>G) c.-716+4A>G (n.-716+4A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140618A>T | CA2687149800 | HGSNAT | c.118+4A>T (n.118+4A>T) c.-33+4A>T (n.-33+4A>T) c.-716+4A>T (n.-716+4A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140619G>A | CA581633298 | HGSNAT | c.118+5G>A (n.118+5G>A) c.-33+5G>A (n.-33+5G>A) c.-716+5G>A (n.-716+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43140619G>C | CA581633299 | HGSNAT | c.118+5G>C (n.118+5G>C) c.-33+5G>C (n.-33+5G>C) c.-716+5G>C (n.-716+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43140619G= | CA1779749758 | HGSNAT | c.118+5G= (n.118+5G=) c.-33+5G= (n.-33+5G=) c.-716+5G= (n.-716+5G=) | |
8 | g.43140619G>T | CA2687149801 | HGSNAT | c.118+5G>T (n.118+5G>T) c.-33+5G>T (n.-33+5G>T) c.-716+5G>T (n.-716+5G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140620T>A | CA2687149802 | HGSNAT | c.118+6T>A (n.118+6T>A) c.-33+6T>A (n.-33+6T>A) c.-716+6T>A (n.-716+6T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140620T>C | CA2687149803 | HGSNAT | c.118+6T>C (n.118+6T>C) c.-33+6T>C (n.-33+6T>C) c.-716+6T>C (n.-716+6T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140620T>G | CA2579158870 | HGSNAT | c.118+6T>G (n.118+6T>G) c.-33+6T>G (n.-33+6T>G) c.-716+6T>G (n.-716+6T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140621G>A | CA581633300 | HGSNAT | c.118+7G>A (n.118+7G>A) c.-33+7G>A (n.-33+7G>A) c.-716+7G>A (n.-716+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43140621G>C | CA2687149805 | HGSNAT | c.118+7G>C (n.118+7G>C) c.-33+7G>C (n.-33+7G>C) c.-716+7G>C (n.-716+7G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.43140621G= | CA1779749759 | HGSNAT | c.118+7G= (n.118+7G=) c.-33+7G= (n.-33+7G=) c.-716+7G= (n.-716+7G=) | |
8 | g.43140621G>T | CA2687149804 | HGSNAT | c.118+7G>T (n.118+7G>T) c.-33+7G>T (n.-33+7G>T) c.-716+7G>T (n.-716+7G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140622C>A | CA2687149807 | HGSNAT | c.118+8C>A (n.118+8C>A) c.-33+8C>A (n.-33+8C>A) c.-716+8C>A (n.-716+8C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140622C>G | CA2499219318 | HGSNAT | c.118+8C>G (n.118+8C>G) c.-33+8C>G (n.-33+8C>G) c.-716+8C>G (n.-716+8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140622C>T | CA2573143102 | HGSNAT | c.118+8C>T (n.118+8C>T) c.-33+8C>T (n.-33+8C>T) c.-716+8C>T (n.-716+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140625_43140626del | CA2687149806 | HGSNAT | c.118+11_118+12del (n.118+11_118+12del) c.-33+11_-33+12del (n.-33+11_-33+12del) c.-716+11_-716+12del (n.-716+11_-716+12del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140623A>C | CA2580078329 | HGSNAT | c.118+9A>C (n.118+9A>C) c.-33+9A>C (n.-33+9A>C) c.-716+9A>C (n.-716+9A>C) | ClinVar |
8 | g.43140623A>G | CA2687149809 | HGSNAT | c.118+9A>G (n.118+9A>G) c.-33+9A>G (n.-33+9A>G) c.-716+9A>G (n.-716+9A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140623A>T | CA2687149808 | HGSNAT | c.118+9A>T (n.118+9A>T) c.-33+9A>T (n.-33+9A>T) c.-716+9A>T (n.-716+9A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140624C>A | CA4736411 | HGSNAT | c.118+10C>A (n.118+10C>A) c.-33+10C>A (n.-33+10C>A) c.-716+10C>A (n.-716+10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140624C= | CA1779749760 | HGSNAT | c.118+10C= (n.118+10C=) c.-33+10C= (n.-33+10C=) c.-716+10C= (n.-716+10C=) | |
8 | g.43140624C>G | CA2687149810 | HGSNAT | c.118+10C>G (n.118+10C>G) c.-33+10C>G (n.-33+10C>G) c.-716+10C>G (n.-716+10C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140624C>T | CA851967569 | HGSNAT | c.118+10C>T (n.118+10C>T) c.-33+10C>T (n.-33+10C>T) c.-716+10C>T (n.-716+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140625A= | CA1779749761 | HGSNAT | c.118+11A= (n.118+11A=) c.-33+11A= (n.-33+11A=) c.-716+11A= (n.-716+11A=) | |
8 | g.43140625A>C | CA1113270357 | HGSNAT | c.118+11A>C (n.118+11A>C) c.-33+11A>C (n.-33+11A>C) c.-716+11A>C (n.-716+11A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140625A>G | CA851967575 | HGSNAT | c.118+11A>G (n.118+11A>G) c.-33+11A>G (n.-33+11A>G) c.-716+11A>G (n.-716+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140625A>T | CA2579158871 | HGSNAT | c.118+11A>T (n.118+11A>T) c.-33+11A>T (n.-33+11A>T) c.-716+11A>T (n.-716+11A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140626C>A | CA2687149811 | HGSNAT | c.118+12C>A (n.118+12C>A) c.-33+12C>A (n.-33+12C>A) c.-716+12C>A (n.-716+12C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140626C= | CA1779749762 | HGSNAT | c.118+12C= (n.118+12C=) c.-33+12C= (n.-33+12C=) c.-716+12C= (n.-716+12C=) | |
8 | g.43140626C>G | CA2573143103 | HGSNAT | c.118+12C>G (n.118+12C>G) c.-33+12C>G (n.-33+12C>G) c.-716+12C>G (n.-716+12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140626C>T | CA581633301 | HGSNAT | c.118+12C>T (n.118+12C>T) c.-33+12C>T (n.-33+12C>T) c.-716+12C>T (n.-716+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43140629_43140631del | CA2579158872 | HGSNAT | c.118+15_118+17del (n.118+15_118+17del) c.-33+15_-33+17del (n.-33+15_-33+17del) c.-716+15_-716+17del (n.-716+15_-716+17del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140627C>A | CA2687149813 | HGSNAT | c.118+13C>A (n.118+13C>A) c.-33+13C>A (n.-33+13C>A) c.-716+13C>A (n.-716+13C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.43140627C= | CA1779749763 | HGSNAT | c.118+13C= (n.118+13C=) c.-33+13C= (n.-33+13C=) c.-716+13C= (n.-716+13C=) | |
8 | g.43140627C>G | CA1779749764 | HGSNAT | c.118+13C>G (n.118+13C>G) c.-33+13C>G (n.-33+13C>G) c.-716+13C>G (n.-716+13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140627C>T | CA2687149812 | HGSNAT | c.118+13C>T (n.118+13C>T) c.-33+13C>T (n.-33+13C>T) c.-716+13C>T (n.-716+13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.43140628T>A | CA2687149814 | HGSNAT | c.118+14T>A (n.118+14T>A) c.-33+14T>A (n.-33+14T>A) c.-716+14T>A (n.-716+14T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140628T>C | CA2687149815 | HGSNAT | c.118+14T>C (n.118+14T>C) c.-33+14T>C (n.-33+14T>C) c.-716+14T>C (n.-716+14T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140629C>A | CA2579158873 | HGSNAT | c.118+15C>A (n.118+15C>A) c.-33+15C>A (n.-33+15C>A) c.-716+15C>A (n.-716+15C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140629C>T | CA2687149817 | HGSNAT | c.118+15C>T (n.118+15C>T) c.-33+15C>T (n.-33+15C>T) c.-716+15C>T (n.-716+15C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140630_43140634dup | CA2687149816 | HGSNAT | c.118+16_118+20dup (n.118+16_118+20dup) c.-33+16_-33+20dup (n.-33+16_-33+20dup) c.-716+16_-716+20dup (n.-716+16_-716+20dup) | gnomAD v4 |
8 | g.43140630C>A | CA2687149818 | HGSNAT | c.118+16C>A (n.118+16C>A) c.-33+16C>A (n.-33+16C>A) c.-716+16C>A (n.-716+16C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140630C= | CA1779749765 | HGSNAT | c.118+16C= (n.118+16C=) c.-33+16C= (n.-33+16C=) c.-716+16C= (n.-716+16C=) | |
8 | g.43140630C>G | CA2573143104 | HGSNAT | c.118+16C>G (n.118+16C>G) c.-33+16C>G (n.-33+16C>G) c.-716+16C>G (n.-716+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140630C>T | CA851967579 | HGSNAT | c.118+16C>T (n.118+16C>T) c.-33+16C>T (n.-33+16C>T) c.-716+16C>T (n.-716+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140631T>A | CA851967581 | HGSNAT | c.118+17T>A (n.118+17T>A) c.-33+17T>A (n.-33+17T>A) c.-716+17T>A (n.-716+17T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140631T>C | CA176096075 | HGSNAT | c.118+17T>C (n.118+17T>C) c.-33+17T>C (n.-33+17T>C) c.-716+17T>C (n.-716+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140631T>G | CA2687149820 | HGSNAT | c.118+17T>G (n.118+17T>G) c.-33+17T>G (n.-33+17T>G) c.-716+17T>G (n.-716+17T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140631T= | CA1779749766 | HGSNAT | c.118+17T= (n.118+17T=) c.-33+17T= (n.-33+17T=) c.-716+17T= (n.-716+17T=) | |
8 | g.43140631dup | CA2687149819 | HGSNAT | c.118+17dup (n.118+17dup) c.-33+17dup (n.-33+17dup) c.-716+17dup (n.-716+17dup) | gnomAD v4 |
8 | g.43140632A= | CA1779749767 | HGSNAT | c.118+18A= (n.118+18A=) c.-33+18A= (n.-33+18A=) c.-716+18A= (n.-716+18A=) | |
8 | g.43140632A>C | CA2740095020 | HGSNAT | c.118+18A>C (n.118+18A>C) c.-33+18A>C (n.-33+18A>C) c.-716+18A>C (n.-716+18A>C) | ClinVar |
8 | g.43140632A>G | CA1779749768 | HGSNAT | c.118+18A>G (n.118+18A>G) c.-33+18A>G (n.-33+18A>G) c.-716+18A>G (n.-716+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140632A>T | CA2687149821 | HGSNAT | c.118+18A>T (n.118+18A>T) c.-33+18A>T (n.-33+18A>T) c.-716+18A>T (n.-716+18A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140633C>A | CA2687149822 | HGSNAT | c.118+19C>A (n.118+19C>A) c.-33+19C>A (n.-33+19C>A) c.-716+19C>A (n.-716+19C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140633C>G | CA2687149823 | HGSNAT | c.118+19C>G (n.118+19C>G) c.-33+19C>G (n.-33+19C>G) c.-716+19C>G (n.-716+19C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140633C>T | CA2687149824 | HGSNAT | c.118+19C>T (n.118+19C>T) c.-33+19C>T (n.-33+19C>T) c.-716+19C>T (n.-716+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140634C>A | CA2687149826 | HGSNAT | c.118+20C>A (n.118+20C>A) c.-33+20C>A (n.-33+20C>A) c.-716+20C>A (n.-716+20C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140634C= | CA1779749769 | HGSNAT | c.118+20C= (n.118+20C=) c.-33+20C= (n.-33+20C=) c.-716+20C= (n.-716+20C=) | |
8 | g.43140634C>G | CA2573143105 | HGSNAT | c.118+20C>G (n.118+20C>G) c.-33+20C>G (n.-33+20C>G) c.-716+20C>G (n.-716+20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140634C>T | CA1779749770 | HGSNAT | c.118+20C>T (n.118+20C>T) c.-33+20C>T (n.-33+20C>T) c.-716+20C>T (n.-716+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140642_43140683del | CA2687149825 | HGSNAT | c.118+28_118+69del (n.118+28_118+69del) c.-33+28_-33+69del (n.-33+28_-33+69del) c.-716+28_-716+69del (n.-716+28_-716+69del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140635del | CA2687149827 | HGSNAT | c.118+21del (n.118+21del) c.-33+21del (n.-33+21del) c.-716+21del (n.-716+21del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140635G>A | CA4736412 | HGSNAT | c.118+21G>A (n.118+21G>A) c.-33+21G>A (n.-33+21G>A) c.-716+21G>A (n.-716+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140635G>C | CA851967585 | HGSNAT | c.118+21G>C (n.118+21G>C) c.-33+21G>C (n.-33+21G>C) c.-716+21G>C (n.-716+21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140635G= | CA1779749771 | HGSNAT | c.118+21G= (n.118+21G=) c.-33+21G= (n.-33+21G=) c.-716+21G= (n.-716+21G=) | |
8 | g.43140635G>T | CA2687149828 | HGSNAT | c.118+21G>T (n.118+21G>T) c.-33+21G>T (n.-33+21G>T) c.-716+21G>T (n.-716+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140636C>A | CA2687149829 | HGSNAT | c.118+22C>A (n.118+22C>A) c.-33+22C>A (n.-33+22C>A) c.-716+22C>A (n.-716+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140636C>G | CA2779904801 | HGSNAT | c.118+22C>G (n.118+22C>G) c.-33+22C>G (n.-33+22C>G) c.-716+22C>G (n.-716+22C>G) | |
8 | g.43140636C>T | CA2687149830 | HGSNAT | c.118+22C>T (n.118+22C>T) c.-33+22C>T (n.-33+22C>T) c.-716+22C>T (n.-716+22C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140637C>A | CA2579158874 | HGSNAT | c.118+23C>A (n.118+23C>A) c.-33+23C>A (n.-33+23C>A) c.-716+23C>A (n.-716+23C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140637C= | CA1779749772 | HGSNAT | c.118+23C= (n.118+23C=) c.-33+23C= (n.-33+23C=) c.-716+23C= (n.-716+23C=) | |
8 | g.43140637C>G | CA2687149831 | HGSNAT | c.118+23C>G (n.118+23C>G) c.-33+23C>G (n.-33+23C>G) c.-716+23C>G (n.-716+23C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140637C>T | CA581633302 | HGSNAT | c.118+23C>T (n.118+23C>T) c.-33+23C>T (n.-33+23C>T) c.-716+23C>T (n.-716+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43140638G>A | CA581633303 | HGSNAT | c.118+24G>A (n.118+24G>A) c.-33+24G>A (n.-33+24G>A) c.-716+24G>A (n.-716+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43140638G>C | CA1779749774 | HGSNAT | c.118+24G>C (n.118+24G>C) c.-33+24G>C (n.-33+24G>C) c.-716+24G>C (n.-716+24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140638G= | CA1779749773 | HGSNAT | c.118+24G= (n.118+24G=) c.-33+24G= (n.-33+24G=) c.-716+24G= (n.-716+24G=) | |
8 | g.43140638G>T | CA2687149832 | HGSNAT | c.118+24G>T (n.118+24G>T) c.-33+24G>T (n.-33+24G>T) c.-716+24G>T (n.-716+24G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140639C>A | CA2687149834 | HGSNAT | c.118+25C>A (n.118+25C>A) c.-33+25C>A (n.-33+25C>A) c.-716+25C>A (n.-716+25C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140639C= | CA1779749775 | HGSNAT | c.118+25C= (n.118+25C=) c.-33+25C= (n.-33+25C=) c.-716+25C= (n.-716+25C=) | |
8 | g.43140639C>G | CA2687149835 | HGSNAT | c.118+25C>G (n.118+25C>G) c.-33+25C>G (n.-33+25C>G) c.-716+25C>G (n.-716+25C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140639C>T | CA581633304 | HGSNAT | c.118+25C>T (n.118+25C>T) c.-33+25C>T (n.-33+25C>T) c.-716+25C>T (n.-716+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140641del | CA2687149833 | HGSNAT | c.118+27del (n.118+27del) c.-33+27del (n.-33+27del) c.-716+27del (n.-716+27del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140640C>A | CA2687149836 | HGSNAT | c.118+26C>A (n.118+26C>A) c.-33+26C>A (n.-33+26C>A) c.-716+26C>A (n.-716+26C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140640C>G | CA2779904802 | HGSNAT | c.118+26C>G (n.118+26C>G) c.-33+26C>G (n.-33+26C>G) c.-716+26C>G (n.-716+26C>G) | |
8 | g.43140640C>T | CA2687149837 | HGSNAT | c.118+26C>T (n.118+26C>T) c.-33+26C>T (n.-33+26C>T) c.-716+26C>T (n.-716+26C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140641C>A | CA2579158875 | HGSNAT | c.118+27C>A (n.118+27C>A) c.-33+27C>A (n.-33+27C>A) c.-716+27C>A (n.-716+27C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140641C>G | CA2579158876 | HGSNAT | c.118+27C>G (n.118+27C>G) c.-33+27C>G (n.-33+27C>G) c.-716+27C>G (n.-716+27C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140641C>T | CA2579158877 | HGSNAT | c.118+27C>T (n.118+27C>T) c.-33+27C>T (n.-33+27C>T) c.-716+27C>T (n.-716+27C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140642G>A | CA2687149838 | HGSNAT | c.118+28G>A (n.118+28G>A) c.-33+28G>A (n.-33+28G>A) c.-716+28G>A (n.-716+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140642G>C | CA581633305 | HGSNAT | c.118+28G>C (n.118+28G>C) c.-33+28G>C (n.-33+28G>C) c.-716+28G>C (n.-716+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43140642G= | CA1779749776 | HGSNAT | c.118+28G= (n.118+28G=) c.-33+28G= (n.-33+28G=) c.-716+28G= (n.-716+28G=) | |
8 | g.43140642G>T | CA581633306 | HGSNAT | c.118+28G>T (n.118+28G>T) c.-33+28G>T (n.-33+28G>T) c.-716+28G>T (n.-716+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140643del | CA2779904803 | HGSNAT | c.118+29del (n.118+29del) c.-33+29del (n.-33+29del) c.-716+29del (n.-716+29del) | |
8 | g.43140643G>A | CA581633307 | HGSNAT | c.118+29G>A (n.118+29G>A) c.-33+29G>A (n.-33+29G>A) c.-716+29G>A (n.-716+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43140643G>C | CA2687149839 | HGSNAT | c.118+29G>C (n.118+29G>C) c.-33+29G>C (n.-33+29G>C) c.-716+29G>C (n.-716+29G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140643G= | CA1779749777 | HGSNAT | c.118+29G= (n.118+29G=) c.-33+29G= (n.-33+29G=) c.-716+29G= (n.-716+29G=) | |
8 | g.43140643G>T | CA2687149840 | HGSNAT | c.118+29G>T (n.118+29G>T) c.-33+29G>T (n.-33+29G>T) c.-716+29G>T (n.-716+29G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140644C>A | CA2687149842 | HGSNAT | c.118+30C>A (n.118+30C>A) c.-33+30C>A (n.-33+30C>A) c.-716+30C>A (n.-716+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140644C= | CA1779749778 | HGSNAT | c.118+30C= (n.118+30C=) c.-33+30C= (n.-33+30C=) c.-716+30C= (n.-716+30C=) | |
8 | g.43140644C>G | CA2687149841 | HGSNAT | c.118+30C>G (n.118+30C>G) c.-33+30C>G (n.-33+30C>G) c.-716+30C>G (n.-716+30C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140644C>T | CA2579158878 | HGSNAT | c.118+30C>T (n.118+30C>T) c.-33+30C>T (n.-33+30C>T) c.-716+30C>T (n.-716+30C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140645del | CA2687149843 | HGSNAT | c.118+31del (n.118+31del) c.-33+31del (n.-33+31del) c.-716+31del (n.-716+31del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140645C>A | CA2687149844 | HGSNAT | c.118+31C>A (n.118+31C>A) c.-33+31C>A (n.-33+31C>A) c.-716+31C>A (n.-716+31C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140645C= | CA1779749779 | HGSNAT | c.118+31C= (n.118+31C=) c.-33+31C= (n.-33+31C=) c.-716+31C= (n.-716+31C=) | |
8 | g.43140645C>G | CA1779749781 | HGSNAT | c.118+31C>G (n.118+31C>G) c.-33+31C>G (n.-33+31C>G) c.-716+31C>G (n.-716+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140645C>T | CA2687149845 | HGSNAT | c.118+31C>T (n.118+31C>T) c.-33+31C>T (n.-33+31C>T) c.-716+31C>T (n.-716+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140646_43140665dup | CA1779749780 | HGSNAT | c.118+32_118+51dup (n.118+32_118+51dup) c.-33+32_-33+51dup (n.-33+32_-33+51dup) c.-716+32_-716+51dup (n.-716+32_-716+51dup) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140646G>A | CA1779749783 | HGSNAT | c.118+32G>A (n.118+32G>A) c.-33+32G>A (n.-33+32G>A) c.-716+32G>A (n.-716+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140646G>C | CA4736413 | HGSNAT | c.118+32G>C (n.118+32G>C) c.-33+32G>C (n.-33+32G>C) c.-716+32G>C (n.-716+32G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140646G= | CA1779749782 | HGSNAT | c.118+32G= (n.118+32G=) c.-33+32G= (n.-33+32G=) c.-716+32G= (n.-716+32G=) | |
8 | g.43140646G>T | CA2537218914 | HGSNAT | c.118+32G>T (n.118+32G>T) c.-33+32G>T (n.-33+32G>T) c.-716+32G>T (n.-716+32G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140647G>A | CA1779749785 | HGSNAT | c.118+33G>A (n.118+33G>A) c.-33+33G>A (n.-33+33G>A) c.-716+33G>A (n.-716+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140647G>C | CA176096099 | HGSNAT | c.118+33G>C (n.118+33G>C) c.-33+33G>C (n.-33+33G>C) c.-716+33G>C (n.-716+33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140647G= | CA1779749784 | HGSNAT | c.118+33G= (n.118+33G=) c.-33+33G= (n.-33+33G=) c.-716+33G= (n.-716+33G=) | |
8 | g.43140647G>T | CA851967620 | HGSNAT | c.118+33G>T (n.118+33G>T) c.-33+33G>T (n.-33+33G>T) c.-716+33G>T (n.-716+33G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140647_43140666dup | CA2687149846 | HGSNAT | c.118+33_118+52dup (n.118+33_118+52dup) c.-33+33_-33+52dup (n.-33+33_-33+52dup) c.-716+33_-716+52dup (n.-716+33_-716+52dup) | gnomAD v4 |
8 | g.43140648C>A | CA2687149847 | HGSNAT | c.118+34C>A (n.118+34C>A) c.-33+34C>A (n.-33+34C>A) c.-716+34C>A (n.-716+34C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140648C= | CA1779749786 | HGSNAT | c.118+34C= (n.118+34C=) c.-33+34C= (n.-33+34C=) c.-716+34C= (n.-716+34C=) | |
8 | g.43140648C>G | CA2687149848 | HGSNAT | c.118+34C>G (n.118+34C>G) c.-33+34C>G (n.-33+34C>G) c.-716+34C>G (n.-716+34C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140648C>T | CA581633308 | HGSNAT | c.118+34C>T (n.118+34C>T) c.-33+34C>T (n.-33+34C>T) c.-716+34C>T (n.-716+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140649T>A | CA851967622 | HGSNAT | c.118+35T>A (n.118+35T>A) c.-33+35T>A (n.-33+35T>A) c.-716+35T>A (n.-716+35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140649T>C | CA2687149849 | HGSNAT | c.118+35T>C (n.118+35T>C) c.-33+35T>C (n.-33+35T>C) c.-716+35T>C (n.-716+35T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140649T= | CA1779749787 | HGSNAT | c.118+35T= (n.118+35T=) c.-33+35T= (n.-33+35T=) c.-716+35T= (n.-716+35T=) | |
8 | g.43140650A>C | CA2687149850 | HGSNAT | c.118+36A>C (n.118+36A>C) c.-33+36A>C (n.-33+36A>C) c.-716+36A>C (n.-716+36A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140650A>G | CA2687149851 | HGSNAT | c.118+36A>G (n.118+36A>G) c.-33+36A>G (n.-33+36A>G) c.-716+36A>G (n.-716+36A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140650A>T | CA2687149852 | HGSNAT | c.118+36A>T (n.118+36A>T) c.-33+36A>T (n.-33+36A>T) c.-716+36A>T (n.-716+36A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140651C>A | CA2687149854 | HGSNAT | c.118+37C>A (n.118+37C>A) c.-33+37C>A (n.-33+37C>A) c.-716+37C>A (n.-716+37C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140651C= | CA1779749788 | HGSNAT | c.118+37C= (n.118+37C=) c.-33+37C= (n.-33+37C=) c.-716+37C= (n.-716+37C=) | |
8 | g.43140651C>G | CA851967628 | HGSNAT | c.118+37C>G (n.118+37C>G) c.-33+37C>G (n.-33+37C>G) c.-716+37C>G (n.-716+37C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140651C>T | CA1779749789 | HGSNAT | c.118+37C>T (n.118+37C>T) c.-33+37C>T (n.-33+37C>T) c.-716+37C>T (n.-716+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140651_43140652del | CA2687149853 | HGSNAT | c.118+37_118+38del (n.118+37_118+38del) c.-33+37_-33+38del (n.-33+37_-33+38del) c.-716+37_-716+38del (n.-716+37_-716+38del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140652G>A | CA2579158879 | HGSNAT | c.118+38G>A (n.118+38G>A) c.-33+38G>A (n.-33+38G>A) c.-716+38G>A (n.-716+38G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140652G>C | CA4736414 | HGSNAT | c.118+38G>C (n.118+38G>C) c.-33+38G>C (n.-33+38G>C) c.-716+38G>C (n.-716+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140652G= | CA1779749790 | HGSNAT | c.118+38G= (n.118+38G=) c.-33+38G= (n.-33+38G=) c.-716+38G= (n.-716+38G=) | |
8 | g.43140652G>T | CA851967633 | HGSNAT | c.118+38G>T (n.118+38G>T) c.-33+38G>T (n.-33+38G>T) c.-716+38G>T (n.-716+38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140653A>G | CA2687149855 | HGSNAT | c.118+39A>G (n.118+39A>G) c.-33+39A>G (n.-33+39A>G) c.-716+39A>G (n.-716+39A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140653A>T | CA2687149856 | HGSNAT | c.118+39A>T (n.118+39A>T) c.-33+39A>T (n.-33+39A>T) c.-716+39A>T (n.-716+39A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140654G>A | CA1779749792 | HGSNAT | c.118+40G>A (n.118+40G>A) c.-33+40G>A (n.-33+40G>A) c.-716+40G>A (n.-716+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140654G>C | CA2579158880 | HGSNAT | c.118+40G>C (n.118+40G>C) c.-33+40G>C (n.-33+40G>C) c.-716+40G>C (n.-716+40G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140654G= | CA1779749791 | HGSNAT | c.118+40G= (n.118+40G=) c.-33+40G= (n.-33+40G=) c.-716+40G= (n.-716+40G=) | |
8 | g.43140654G>T | CA2687149857 | HGSNAT | c.118+40G>T (n.118+40G>T) c.-33+40G>T (n.-33+40G>T) c.-716+40G>T (n.-716+40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140655C>A | CA2579158881 | HGSNAT | c.118+41C>A (n.118+41C>A) c.-33+41C>A (n.-33+41C>A) c.-716+41C>A (n.-716+41C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140655C>G | CA2687149858 | HGSNAT | c.118+41C>G (n.118+41C>G) c.-33+41C>G (n.-33+41C>G) c.-716+41C>G (n.-716+41C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140655C>T | CA2687149859 | HGSNAT | c.118+41C>T (n.118+41C>T) c.-33+41C>T (n.-33+41C>T) c.-716+41C>T (n.-716+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140658_43140673dup | CA2717349147 | HGSNAT | c.118+44_118+59dup (n.118+44_118+59dup) c.-33+44_-33+59dup (n.-33+44_-33+59dup) c.-716+44_-716+59dup (n.-716+44_-716+59dup) | dbSNP |
8 | g.43140656G>A | CA581633309 | HGSNAT | c.118+42G>A (n.118+42G>A) c.-33+42G>A (n.-33+42G>A) c.-716+42G>A (n.-716+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43140656G>C | CA2579158882 | HGSNAT | c.118+42G>C (n.118+42G>C) c.-33+42G>C (n.-33+42G>C) c.-716+42G>C (n.-716+42G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140656G= | CA1779749793 | HGSNAT | c.118+42G= (n.118+42G=) c.-33+42G= (n.-33+42G=) c.-716+42G= (n.-716+42G=) | |
8 | g.43140656G>T | CA2687149860 | HGSNAT | c.118+42G>T (n.118+42G>T) c.-33+42G>T (n.-33+42G>T) c.-716+42G>T (n.-716+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140657C>A | CA1779749795 | HGSNAT | c.118+43C>A (n.118+43C>A) c.-33+43C>A (n.-33+43C>A) c.-716+43C>A (n.-716+43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140657C= | CA1779749794 | HGSNAT | c.118+43C= (n.118+43C=) c.-33+43C= (n.-33+43C=) c.-716+43C= (n.-716+43C=) | |
8 | g.43140657C>G | CA1113270374 | HGSNAT | c.118+43C>G (n.118+43C>G) c.-33+43C>G (n.-33+43C>G) c.-716+43C>G (n.-716+43C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140657C>T | CA851967641 | HGSNAT | c.118+43C>T (n.118+43C>T) c.-33+43C>T (n.-33+43C>T) c.-716+43C>T (n.-716+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140658_43140668del | CA2687149861 | HGSNAT | c.118+44_118+54del (n.118+44_118+54del) c.-33+44_-33+54del (n.-33+44_-33+54del) c.-716+44_-716+54del (n.-716+44_-716+54del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140658A= | CA1779749796 | HGSNAT | c.118+44A= (n.118+44A=) c.-33+44A= (n.-33+44A=) c.-716+44A= (n.-716+44A=) | |
8 | g.43140658A>C | CA2687149862 | HGSNAT | c.118+44A>C (n.118+44A>C) c.-33+44A>C (n.-33+44A>C) c.-716+44A>C (n.-716+44A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140658A>G | CA851967642 | HGSNAT | c.118+44A>G (n.118+44A>G) c.-33+44A>G (n.-33+44A>G) c.-716+44A>G (n.-716+44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140658A>T | CA2687149863 | HGSNAT | c.118+44A>T (n.118+44A>T) c.-33+44A>T (n.-33+44A>T) c.-716+44A>T (n.-716+44A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140659G>A | CA2687149865 | HGSNAT | c.118+45G>A (n.118+45G>A) c.-33+45G>A (n.-33+45G>A) c.-716+45G>A (n.-716+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140659G>C | CA176096112 | HGSNAT | c.118+45G>C (n.118+45G>C) c.-33+45G>C (n.-33+45G>C) c.-716+45G>C (n.-716+45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140659G= | CA1779749797 | HGSNAT | c.118+45G= (n.118+45G=) c.-33+45G= (n.-33+45G=) c.-716+45G= (n.-716+45G=) | |
8 | g.43140659G>T | CA2687149866 | HGSNAT | c.118+45G>T (n.118+45G>T) c.-33+45G>T (n.-33+45G>T) c.-716+45G>T (n.-716+45G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140659_43140663dup | CA1113270377 | HGSNAT | c.118+45_118+49dup (n.118+45_118+49dup) c.-33+45_-33+49dup (n.-33+45_-33+49dup) c.-716+45_-716+49dup (n.-716+45_-716+49dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140659_43140667del | CA2687149864 | HGSNAT | c.118+45_118+53del (n.118+45_118+53del) c.-33+45_-33+53del (n.-33+45_-33+53del) c.-716+45_-716+53del (n.-716+45_-716+53del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140660C>A | CA2579158883 | HGSNAT | c.118+46C>A (n.118+46C>A) c.-33+46C>A (n.-33+46C>A) c.-716+46C>A (n.-716+46C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140660C= | CA1779749798 | HGSNAT | c.118+46C= (n.118+46C=) c.-33+46C= (n.-33+46C=) c.-716+46C= (n.-716+46C=) | |
8 | g.43140660C>G | CA851967655 | HGSNAT | c.118+46C>G (n.118+46C>G) c.-33+46C>G (n.-33+46C>G) c.-716+46C>G (n.-716+46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140660C>T | CA176096114 | HGSNAT | c.118+46C>T (n.118+46C>T) c.-33+46C>T (n.-33+46C>T) c.-716+46C>T (n.-716+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140661G>A | CA2579158884 | HGSNAT | c.118+47G>A (n.118+47G>A) c.-33+47G>A (n.-33+47G>A) c.-716+47G>A (n.-716+47G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140661G>C | CA1779749799 | HGSNAT | c.118+47G>C (n.118+47G>C) c.-33+47G>C (n.-33+47G>C) c.-716+47G>C (n.-716+47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140661G= | CA1779749800 | HGSNAT | c.118+47G= (n.118+47G=) c.-33+47G= (n.-33+47G=) c.-716+47G= (n.-716+47G=) | |
8 | g.43140661G>T | CA2687149867 | HGSNAT | c.118+47G>T (n.118+47G>T) c.-33+47G>T (n.-33+47G>T) c.-716+47G>T (n.-716+47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140661_43140662insGAGAGGAGACGCTGCGC | CA2687149870 | HGSNAT | c.118+47_118+48insGAGAGGAGACGCTGCGC (n.118+47_118+48insGAGAGGAGACGCTGCGC) c.-33+47_-33+48insGAGAGGAGACGCTGCGC (n.-33+47_-33+48insGAGAGGAGACGCTGCGC) c.-716+47_-716+48insGAGAGGAGACGCTGCGC (n.-716+47_-716+48insGAGAGGAGACGCTGCGC) | gnomAD v4 |
8 | g.43140662T>A | CA851967661 | HGSNAT | c.118+48T>A (n.118+48T>A) c.-33+48T>A (n.-33+48T>A) c.-716+48T>A (n.-716+48T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140662T>C | CA581633310 | HGSNAT | c.118+48T>C (n.118+48T>C) c.-33+48T>C (n.-33+48T>C) c.-716+48T>C (n.-716+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140662T>G | CA2687149869 | HGSNAT | c.118+48T>G (n.118+48T>G) c.-33+48T>G (n.-33+48T>G) c.-716+48T>G (n.-716+48T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140662T= | CA1779749801 | HGSNAT | c.118+48T= (n.118+48T=) c.-33+48T= (n.-33+48T=) c.-716+48T= (n.-716+48T=) | |
8 | g.43140667_43140691del | CA2687149868 | HGSNAT | c.118+53_118+77del (n.118+53_118+77del) c.-33+53_-33+77del (n.-33+53_-33+77del) c.-716+53_-716+77del (n.-716+53_-716+77del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140663C>A | CA2687149871 | HGSNAT | c.118+49C>A (n.118+49C>A) c.-33+49C>A (n.-33+49C>A) c.-716+49C>A (n.-716+49C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140663C>G | CA2687149872 | HGSNAT | c.118+49C>G (n.118+49C>G) c.-33+49C>G (n.-33+49C>G) c.-716+49C>G (n.-716+49C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140663C>T | CA2687149873 | HGSNAT | c.118+49C>T (n.118+49C>T) c.-33+49C>T (n.-33+49C>T) c.-716+49C>T (n.-716+49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140664T>A | CA2579158885 | HGSNAT | c.118+50T>A (n.118+50T>A) c.-33+50T>A (n.-33+50T>A) c.-716+50T>A (n.-716+50T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140664T>C | CA581633311 | HGSNAT | c.118+50T>C (n.118+50T>C) c.-33+50T>C (n.-33+50T>C) c.-716+50T>C (n.-716+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140664T>G | CA581633312 | HGSNAT | c.118+50T>G (n.118+50T>G) c.-33+50T>G (n.-33+50T>G) c.-716+50T>G (n.-716+50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140664T= | CA1779749802 | HGSNAT | c.118+50T= (n.118+50T=) c.-33+50T= (n.-33+50T=) c.-716+50T= (n.-716+50T=) | |
8 | g.43140665C>A | CA2687149875 | HGSNAT | c.118+51C>A (n.118+51C>A) c.-33+51C>A (n.-33+51C>A) c.-716+51C>A (n.-716+51C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140665C>G | CA2687149876 | HGSNAT | c.118+51C>G (n.118+51C>G) c.-33+51C>G (n.-33+51C>G) c.-716+51C>G (n.-716+51C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140665C>T | CA2687149877 | HGSNAT | c.118+51C>T (n.118+51C>T) c.-33+51C>T (n.-33+51C>T) c.-716+51C>T (n.-716+51C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140666del | CA2687149874 | HGSNAT | c.118+52del (n.118+52del) c.-33+52del (n.-33+52del) c.-716+52del (n.-716+52del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140665_43140666insTCCT | CA2687149879 | HGSNAT | c.118+51_118+52insTCCT (n.118+51_118+52insTCCT) c.-33+51_-33+52insTCCT (n.-33+51_-33+52insTCCT) c.-716+51_-716+52insTCCT (n.-716+51_-716+52insTCCT) | gnomAD v4 |
8 | g.43140666C>A | CA2687149878 | HGSNAT | c.118+52C>A (n.118+52C>A) c.-33+52C>A (n.-33+52C>A) c.-716+52C>A (n.-716+52C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140666C= | CA1779749803 | HGSNAT | c.118+52C= (n.118+52C=) c.-33+52C= (n.-33+52C=) c.-716+52C= (n.-716+52C=) | |
8 | g.43140666C>G | CA581633313 | HGSNAT | c.118+52C>G (n.118+52C>G) c.-33+52C>G (n.-33+52C>G) c.-716+52C>G (n.-716+52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140666C>T | CA581633314 | HGSNAT | c.118+52C>T (n.118+52C>T) c.-33+52C>T (n.-33+52C>T) c.-716+52C>T (n.-716+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140667_43140676dup | CA2779904804 | HGSNAT | c.118+53_118+62dup (n.118+53_118+62dup) c.-33+53_-33+62dup (n.-33+53_-33+62dup) c.-716+53_-716+62dup (n.-716+53_-716+62dup) | |
8 | g.43140667del | CA2579158886 | HGSNAT | c.118+53del (n.118+53del) c.-33+53del (n.-33+53del) c.-716+53del (n.-716+53del) | |
8 | g.43140667T>A | CA851967675 | HGSNAT | c.118+53T>A (n.118+53T>A) c.-33+53T>A (n.-33+53T>A) c.-716+53T>A (n.-716+53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140667T>C | CA2687149881 | HGSNAT | c.118+53T>C (n.118+53T>C) c.-33+53T>C (n.-33+53T>C) c.-716+53T>C (n.-716+53T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140667T>G | CA2717081836 | HGSNAT | c.118+53T>G (n.118+53T>G) c.-33+53T>G (n.-33+53T>G) c.-716+53T>G (n.-716+53T>G) | dbSNP |
8 | g.43140667T= | CA1779749804 | HGSNAT | c.118+53T= (n.118+53T=) c.-33+53T= (n.-33+53T=) c.-716+53T= (n.-716+53T=) | |
8 | g.43140667_43140668insTT | CA2687149880 | HGSNAT | c.118+53_118+54insTT (n.118+53_118+54insTT) c.-33+53_-33+54insTT (n.-33+53_-33+54insTT) c.-716+53_-716+54insTT (n.-716+53_-716+54insTT) | gnomAD v4 |
8 | g.43140667_43140668delinsTC | CA1779749805 | HGSNAT | c.118+53_118+54delinsTC (n.118+53_118+54delinsTC) c.-33+53_-33+54delinsTC (n.-33+53_-33+54delinsTC) c.-716+53_-716+54delinsTC (n.-716+53_-716+54delinsTC) | |
8 | g.43140668del | CA851967706 | HGSNAT | c.118+54del (n.118+54del) c.-33+54del (n.-33+54del) c.-716+54del (n.-716+54del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140668C>A | CA851967680 | HGSNAT | c.118+54C>A (n.118+54C>A) c.-33+54C>A (n.-33+54C>A) c.-716+54C>A (n.-716+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140668C= | CA1779749806 | HGSNAT | c.118+54C= (n.118+54C=) c.-33+54C= (n.-33+54C=) c.-716+54C= (n.-716+54C=) | |
8 | g.43140668C>G | CA581633315 | HGSNAT | c.118+54C>G (n.118+54C>G) c.-33+54C>G (n.-33+54C>G) c.-716+54C>G (n.-716+54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140668C>T | CA12788703 | HGSNAT | c.118+54C>T (n.118+54C>T) c.-33+54C>T (n.-33+54C>T) c.-716+54C>T (n.-716+54C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140668_43140669insCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCTT | CA2687149882 | HGSNAT | c.118+54_118+55insCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCTT (n.118+54_118+55insCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCTT) c.-33+54_-33+55insCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCTT (n.-33+54_-33+55insCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCTT) c.-716+54_-716+55insCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCTT (n.-716+54_-716+55insCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCTT) | gnomAD v4 |
8 | g.43140669T>A | CA176096120 | HGSNAT | c.118+55T>A (n.118+55T>A) c.-33+55T>A (n.-33+55T>A) c.-716+55T>A (n.-716+55T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140669T>C | CA176096123 | HGSNAT | c.118+55T>C (n.118+55T>C) c.-33+55T>C (n.-33+55T>C) c.-716+55T>C (n.-716+55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140669T>G | CA581633316 | HGSNAT | c.118+55T>G (n.118+55T>G) c.-33+55T>G (n.-33+55T>G) c.-716+55T>G (n.-716+55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140669T= | CA1779749808 | HGSNAT | c.118+55T= (n.118+55T=) c.-33+55T= (n.-33+55T=) c.-716+55T= (n.-716+55T=) | |
8 | g.43140669_43140670delinsTC | CA1779749807 | HGSNAT | c.118+55_118+56delinsTC (n.118+55_118+56delinsTC) c.-33+55_-33+56delinsTC (n.-33+55_-33+56delinsTC) c.-716+55_-716+56delinsTC (n.-716+55_-716+56delinsTC) | |
8 | g.43140670C>A | CA2579158887 | HGSNAT | c.118+56C>A (n.118+56C>A) c.-33+56C>A (n.-33+56C>A) c.-716+56C>A (n.-716+56C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140670C= | CA1779749810 | HGSNAT | c.118+56C= (n.118+56C=) c.-33+56C= (n.-33+56C=) c.-716+56C= (n.-716+56C=) | |
8 | g.43140670C>G | CA1779749811 | HGSNAT | c.118+56C>G (n.118+56C>G) c.-33+56C>G (n.-33+56C>G) c.-716+56C>G (n.-716+56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140670C>T | CA581633317 | HGSNAT | c.118+56C>T (n.118+56C>T) c.-33+56C>T (n.-33+56C>T) c.-716+56C>T (n.-716+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140670_43140671del | CA2687149883 | HGSNAT | c.118+56_118+57del (n.118+56_118+57del) c.-33+56_-33+57del (n.-33+56_-33+57del) c.-716+56_-716+57del (n.-716+56_-716+57del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140671del | CA1113270385 | HGSNAT | c.118+57del (n.118+57del) c.-33+57del (n.-33+57del) c.-716+57del (n.-716+57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140670_43140694delinsCCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCGTG | CA1779749809 | HGSNAT | c.118+56_118+80delinsCCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCGTG (n.118+56_118+80delinsCCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCGTG) c.-33+56_-33+80delinsCCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCGTG (n.-33+56_-33+80delinsCCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCGTG) c.-716+56_-716+80delinsCCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCGTG (n.-716+56_-716+80delinsCCGCGGCGCCGCCCCTATCTCCGTG) | |
8 | g.43140671C>A | CA2687149884 | HGSNAT | c.118+57C>A (n.118+57C>A) c.-33+57C>A (n.-33+57C>A) c.-716+57C>A (n.-716+57C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140671C= | CA1779749812 | HGSNAT | c.118+57C= (n.118+57C=) c.-33+57C= (n.-33+57C=) c.-716+57C= (n.-716+57C=) | |
8 | g.43140671C>G | CA2687149885 | HGSNAT | c.118+57C>G (n.118+57C>G) c.-33+57C>G (n.-33+57C>G) c.-716+57C>G (n.-716+57C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140671C>T | CA176096145 | HGSNAT | c.118+57C>T (n.118+57C>T) c.-33+57C>T (n.-33+57C>T) c.-716+57C>T (n.-716+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140673_43140674del | CA2687149886 | HGSNAT | c.118+59_118+60del (n.118+59_118+60del) c.-33+59_-33+60del (n.-33+59_-33+60del) c.-716+59_-716+60del (n.-716+59_-716+60del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140681_43140704del | CA176096134 | HGSNAT | c.118+67_118+90del (n.118+67_118+90del) c.-33+67_-33+90del (n.-33+67_-33+90del) c.-716+67_-716+90del (n.-716+67_-716+90del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140672G>A | CA581633318 | HGSNAT | c.118+58G>A (n.118+58G>A) c.-33+58G>A (n.-33+58G>A) c.-716+58G>A (n.-716+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140672G>C | CA851967726 | HGSNAT | c.118+58G>C (n.118+58G>C) c.-33+58G>C (n.-33+58G>C) c.-716+58G>C (n.-716+58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140672G= | CA1779749813 | HGSNAT | c.118+58G= (n.118+58G=) c.-33+58G= (n.-33+58G=) c.-716+58G= (n.-716+58G=) | |
8 | g.43140672G>T | CA2687149888 | HGSNAT | c.118+58G>T (n.118+58G>T) c.-33+58G>T (n.-33+58G>T) c.-716+58G>T (n.-716+58G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140675_43140677del | CA2687149887 | HGSNAT | c.118+61_118+63del (n.118+61_118+63del) c.-33+61_-33+63del (n.-33+61_-33+63del) c.-716+61_-716+63del (n.-716+61_-716+63del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140673C>A | CA2579158888 | HGSNAT | c.118+59C>A (n.118+59C>A) c.-33+59C>A (n.-33+59C>A) c.-716+59C>A (n.-716+59C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140673C= | CA1779749814 | HGSNAT | c.118+59C= (n.118+59C=) c.-33+59C= (n.-33+59C=) c.-716+59C= (n.-716+59C=) | |
8 | g.43140673C>G | CA2779904805 | HGSNAT | c.118+59C>G (n.118+59C>G) c.-33+59C>G (n.-33+59C>G) c.-716+59C>G (n.-716+59C>G) | |
8 | g.43140673C>T | CA581633319 | HGSNAT | c.118+59C>T (n.118+59C>T) c.-33+59C>T (n.-33+59C>T) c.-716+59C>T (n.-716+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140674G>A | CA2687149890 | HGSNAT | c.118+60G>A (n.118+60G>A) c.-33+60G>A (n.-33+60G>A) c.-716+60G>A (n.-716+60G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140674G>C | CA2687149889 | HGSNAT | c.118+60G>C (n.118+60G>C) c.-33+60G>C (n.-33+60G>C) c.-716+60G>C (n.-716+60G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140674G>T | CA2510671801 | HGSNAT | c.118+60G>T (n.118+60G>T) c.-33+60G>T (n.-33+60G>T) c.-716+60G>T (n.-716+60G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140674_43140675del | CA2687149891 | HGSNAT | c.118+60_118+61del (n.118+60_118+61del) c.-33+60_-33+61del (n.-33+60_-33+61del) c.-716+60_-716+61del (n.-716+60_-716+61del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140675G>A | CA851967734 | HGSNAT | c.118+61G>A (n.118+61G>A) c.-33+61G>A (n.-33+61G>A) c.-716+61G>A (n.-716+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140675G>C | CA176096155 | HGSNAT | c.118+61G>C (n.118+61G>C) c.-33+61G>C (n.-33+61G>C) c.-716+61G>C (n.-716+61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140675G= | CA1779749815 | HGSNAT | c.118+61G= (n.118+61G=) c.-33+61G= (n.-33+61G=) c.-716+61G= (n.-716+61G=) | |
8 | g.43140675G>T | CA1779749816 | HGSNAT | c.118+61G>T (n.118+61G>T) c.-33+61G>T (n.-33+61G>T) c.-716+61G>T (n.-716+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140676C>A | CA2687149892 | HGSNAT | c.118+62C>A (n.118+62C>A) c.-33+62C>A (n.-33+62C>A) c.-716+62C>A (n.-716+62C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140676C= | CA1779749817 | HGSNAT | c.118+62C= (n.118+62C=) c.-33+62C= (n.-33+62C=) c.-716+62C= (n.-716+62C=) | |
8 | g.43140676C>G | CA176096163 | HGSNAT | c.118+62C>G (n.118+62C>G) c.-33+62C>G (n.-33+62C>G) c.-716+62C>G (n.-716+62C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140676C>T | CA2579158890 | HGSNAT | c.118+62C>T (n.118+62C>T) c.-33+62C>T (n.-33+62C>T) c.-716+62C>T (n.-716+62C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140680_43140682dup | CA2579158889 | HGSNAT | c.118+66_118+68dup (n.118+66_118+68dup) c.-33+66_-33+68dup (n.-33+66_-33+68dup) c.-716+66_-716+68dup (n.-716+66_-716+68dup) | gnomAD v4 |
8 | g.43140677G>A | CA176096169 | HGSNAT | c.118+63G>A (n.118+63G>A) c.-33+63G>A (n.-33+63G>A) c.-716+63G>A (n.-716+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140677G>C | CA1113270398 | HGSNAT | c.118+63G>C (n.118+63G>C) c.-33+63G>C (n.-33+63G>C) c.-716+63G>C (n.-716+63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140677G= | CA1779749818 | HGSNAT | c.118+63G= (n.118+63G=) c.-33+63G= (n.-33+63G=) c.-716+63G= (n.-716+63G=) | |
8 | g.43140677G>T | CA2687149893 | HGSNAT | c.118+63G>T (n.118+63G>T) c.-33+63G>T (n.-33+63G>T) c.-716+63G>T (n.-716+63G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140678C>A | CA851967739 | HGSNAT | c.118+64C>A (n.118+64C>A) c.-33+64C>A (n.-33+64C>A) c.-716+64C>A (n.-716+64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140678C= | CA1779749819 | HGSNAT | c.118+64C= (n.118+64C=) c.-33+64C= (n.-33+64C=) c.-716+64C= (n.-716+64C=) | |
8 | g.43140678C>G | CA2779904806 | HGSNAT | c.118+64C>G (n.118+64C>G) c.-33+64C>G (n.-33+64C>G) c.-716+64C>G (n.-716+64C>G) | |
8 | g.43140678C>T | CA2687149894 | HGSNAT | c.118+64C>T (n.118+64C>T) c.-33+64C>T (n.-33+64C>T) c.-716+64C>T (n.-716+64C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140679C>A | CA1779749821 | HGSNAT | c.118+65C>A (n.118+65C>A) c.-33+65C>A (n.-33+65C>A) c.-716+65C>A (n.-716+65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140679C= | CA1779749820 | HGSNAT | c.118+65C= (n.118+65C=) c.-33+65C= (n.-33+65C=) c.-716+65C= (n.-716+65C=) | |
8 | g.43140679C>T | CA2687149895 | HGSNAT | c.118+65C>T (n.118+65C>T) c.-33+65C>T (n.-33+65C>T) c.-716+65C>T (n.-716+65C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140680_43140681del | CA2687149896 | HGSNAT | c.118+66_118+67del (n.118+66_118+67del) c.-33+66_-33+67del (n.-33+66_-33+67del) c.-716+66_-716+67del (n.-716+66_-716+67del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140680del | CA2687149897 | HGSNAT | c.118+66del (n.118+66del) c.-33+66del (n.-33+66del) c.-716+66del (n.-716+66del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140680G>A | CA1113270403 | HGSNAT | c.118+66G>A (n.118+66G>A) c.-33+66G>A (n.-33+66G>A) c.-716+66G>A (n.-716+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140680G>C | CA2687149899 | HGSNAT | c.118+66G>C (n.118+66G>C) c.-33+66G>C (n.-33+66G>C) c.-716+66G>C (n.-716+66G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140680G= | CA1779749822 | HGSNAT | c.118+66G= (n.118+66G=) c.-33+66G= (n.-33+66G=) c.-716+66G= (n.-716+66G=) | |
8 | g.43140680G>T | CA2687149898 | HGSNAT | c.118+66G>T (n.118+66G>T) c.-33+66G>T (n.-33+66G>T) c.-716+66G>T (n.-716+66G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140681C>A | CA2687149901 | HGSNAT | c.118+67C>A (n.118+67C>A) c.-33+67C>A (n.-33+67C>A) c.-716+67C>A (n.-716+67C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140681C= | CA1779749823 | HGSNAT | c.118+67C= (n.118+67C=) c.-33+67C= (n.-33+67C=) c.-716+67C= (n.-716+67C=) | |
8 | g.43140681C>T | CA851967750 | HGSNAT | c.118+67C>T (n.118+67C>T) c.-33+67C>T (n.-33+67C>T) c.-716+67C>T (n.-716+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140684dup | CA1113270404 | HGSNAT | c.118+70dup (n.118+70dup) c.-33+70dup (n.-33+70dup) c.-716+70dup (n.-716+70dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140684del | CA2687149900 | HGSNAT | c.118+70del (n.118+70del) c.-33+70del (n.-33+70del) c.-716+70del (n.-716+70del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140682C>A | CA2687149902 | HGSNAT | c.118+68C>A (n.118+68C>A) c.-33+68C>A (n.-33+68C>A) c.-716+68C>A (n.-716+68C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140682C= | CA1779749824 | HGSNAT | c.118+68C= (n.118+68C=) c.-33+68C= (n.-33+68C=) c.-716+68C= (n.-716+68C=) | |
8 | g.43140682C>G | CA2579158891 | HGSNAT | c.118+68C>G (n.118+68C>G) c.-33+68C>G (n.-33+68C>G) c.-716+68C>G (n.-716+68C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140682C>T | CA1779749825 | HGSNAT | c.118+68C>T (n.118+68C>T) c.-33+68C>T (n.-33+68C>T) c.-716+68C>T (n.-716+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140683C>A | CA2687149903 | HGSNAT | c.118+69C>A (n.118+69C>A) c.-33+69C>A (n.-33+69C>A) c.-716+69C>A (n.-716+69C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140683C= | CA1779749826 | HGSNAT | c.118+69C= (n.118+69C=) c.-33+69C= (n.-33+69C=) c.-716+69C= (n.-716+69C=) | |
8 | g.43140683C>G | CA2687149904 | HGSNAT | c.118+69C>G (n.118+69C>G) c.-33+69C>G (n.-33+69C>G) c.-716+69C>G (n.-716+69C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140683C>T | CA176096173 | HGSNAT | c.118+69C>T (n.118+69C>T) c.-33+69C>T (n.-33+69C>T) c.-716+69C>T (n.-716+69C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140684C>A | CA2687149905 | HGSNAT | c.118+70C>A (n.118+70C>A) c.-33+70C>A (n.-33+70C>A) c.-716+70C>A (n.-716+70C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140684C= | CA1779749827 | HGSNAT | c.118+70C= (n.118+70C=) c.-33+70C= (n.-33+70C=) c.-716+70C= (n.-716+70C=) | |
8 | g.43140684C>G | CA2579158892 | HGSNAT | c.118+70C>G (n.118+70C>G) c.-33+70C>G (n.-33+70C>G) c.-716+70C>G (n.-716+70C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140684C>T | CA581633320 | HGSNAT | c.118+70C>T (n.118+70C>T) c.-33+70C>T (n.-33+70C>T) c.-716+70C>T (n.-716+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140684_43140685insA | CA2687149906 | HGSNAT | c.118+70_118+71insA (n.118+70_118+71insA) c.-33+70_-33+71insA (n.-33+70_-33+71insA) c.-716+70_-716+71insA (n.-716+70_-716+71insA) | gnomAD v4 |
8 | g.43140685T>A | CA2687149907 | HGSNAT | c.118+71T>A (n.118+71T>A) c.-33+71T>A (n.-33+71T>A) c.-716+71T>A (n.-716+71T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140685T>C | CA1779749830 | HGSNAT | c.118+71T>C (n.118+71T>C) c.-33+71T>C (n.-33+71T>C) c.-716+71T>C (n.-716+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140685T>G | CA2687149908 | HGSNAT | c.118+71T>G (n.118+71T>G) c.-33+71T>G (n.-33+71T>G) c.-716+71T>G (n.-716+71T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140685T= | CA1779749829 | HGSNAT | c.118+71T= (n.118+71T=) c.-33+71T= (n.-33+71T=) c.-716+71T= (n.-716+71T=) | |
8 | g.43140685_43140697delinsTATCTCCGTGCGC | CA1779749828 | HGSNAT | c.118+71_118+83delinsTATCTCCGTGCGC (n.118+71_118+83delinsTATCTCCGTGCGC) c.-33+71_-33+83delinsTATCTCCGTGCGC (n.-33+71_-33+83delinsTATCTCCGTGCGC) c.-716+71_-716+83delinsTATCTCCGTGCGC (n.-716+71_-716+83delinsTATCTCCGTGCGC) | |
8 | g.43140686A= | CA1779749831 | HGSNAT | c.118+72A= (n.118+72A=) c.-33+72A= (n.-33+72A=) c.-716+72A= (n.-716+72A=) | |
8 | g.43140686A>C | CA1779749832 | HGSNAT | c.118+72A>C (n.118+72A>C) c.-33+72A>C (n.-33+72A>C) c.-716+72A>C (n.-716+72A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140686A>G | CA2687149909 | HGSNAT | c.118+72A>G (n.118+72A>G) c.-33+72A>G (n.-33+72A>G) c.-716+72A>G (n.-716+72A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140686A>T | CA2687149910 | HGSNAT | c.118+72A>T (n.118+72A>T) c.-33+72A>T (n.-33+72A>T) c.-716+72A>T (n.-716+72A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140686_43140697del | CA851967753 | HGSNAT | c.118+72_118+83del (n.118+72_118+83del) c.-33+72_-33+83del (n.-33+72_-33+83del) c.-716+72_-716+83del (n.-716+72_-716+83del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140687T>A | CA2687149911 | HGSNAT | c.118+73T>A (n.118+73T>A) c.-33+73T>A (n.-33+73T>A) c.-716+73T>A (n.-716+73T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140687T>C | CA1779749834 | HGSNAT | c.118+73T>C (n.118+73T>C) c.-33+73T>C (n.-33+73T>C) c.-716+73T>C (n.-716+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140687T>G | CA2687149912 | HGSNAT | c.118+73T>G (n.118+73T>G) c.-33+73T>G (n.-33+73T>G) c.-716+73T>G (n.-716+73T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140687T= | CA1779749833 | HGSNAT | c.118+73T= (n.118+73T=) c.-33+73T= (n.-33+73T=) c.-716+73T= (n.-716+73T=) | |
8 | g.43140688C>A | CA2579158893 | HGSNAT | c.118+74C>A (n.118+74C>A) c.-33+74C>A (n.-33+74C>A) c.-716+74C>A (n.-716+74C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140688C= | CA1779749835 | HGSNAT | c.118+74C= (n.118+74C=) c.-33+74C= (n.-33+74C=) c.-716+74C= (n.-716+74C=) | |
8 | g.43140688C>G | CA1779749836 | HGSNAT | c.118+74C>G (n.118+74C>G) c.-33+74C>G (n.-33+74C>G) c.-716+74C>G (n.-716+74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140688C>T | CA2687149913 | HGSNAT | c.118+74C>T (n.118+74C>T) c.-33+74C>T (n.-33+74C>T) c.-716+74C>T (n.-716+74C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140689_43140700del | CA2687149914 | HGSNAT | c.118+75_118+86del (n.118+75_118+86del) c.-33+75_-33+86del (n.-33+75_-33+86del) c.-716+75_-716+86del (n.-716+75_-716+86del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140689T>A | CA2687149915 | HGSNAT | c.118+75T>A (n.118+75T>A) c.-33+75T>A (n.-33+75T>A) c.-716+75T>A (n.-716+75T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140689T>C | CA2687149916 | HGSNAT | c.118+75T>C (n.118+75T>C) c.-33+75T>C (n.-33+75T>C) c.-716+75T>C (n.-716+75T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140689T>G | CA2687149917 | HGSNAT | c.118+75T>G (n.118+75T>G) c.-33+75T>G (n.-33+75T>G) c.-716+75T>G (n.-716+75T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140690C>A | CA2687149921 | HGSNAT | c.118+76C>A (n.118+76C>A) c.-33+76C>A (n.-33+76C>A) c.-716+76C>A (n.-716+76C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140690C= | CA1779749837 | HGSNAT | c.118+76C= (n.118+76C=) c.-33+76C= (n.-33+76C=) c.-716+76C= (n.-716+76C=) | |
8 | g.43140690C>G | CA652329282 | HGSNAT | c.118+76C>G (n.118+76C>G) c.-33+76C>G (n.-33+76C>G) c.-716+76C>G (n.-716+76C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.43140690C>T | CA851967756 | HGSNAT | c.118+76C>T (n.118+76C>T) c.-33+76C>T (n.-33+76C>T) c.-716+76C>T (n.-716+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140690_43140691del | CA2687149919 | HGSNAT | c.118+76_118+77del (n.118+76_118+77del) c.-33+76_-33+77del (n.-33+76_-33+77del) c.-716+76_-716+77del (n.-716+76_-716+77del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140691del | CA2687149918 | HGSNAT | c.118+77del (n.118+77del) c.-33+77del (n.-33+77del) c.-716+77del (n.-716+77del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140693_43140704del | CA2687149920 | HGSNAT | c.118+79_118+90del (n.118+79_118+90del) c.-33+79_-33+90del (n.-33+79_-33+90del) c.-716+79_-716+90del (n.-716+79_-716+90del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140691C>A | CA2687149922 | HGSNAT | c.118+77C>A (n.118+77C>A) c.-33+77C>A (n.-33+77C>A) c.-716+77C>A (n.-716+77C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140691C= | CA1779749838 | HGSNAT | c.118+77C= (n.118+77C=) c.-33+77C= (n.-33+77C=) c.-716+77C= (n.-716+77C=) | |
8 | g.43140691C>G | CA2579158894 | HGSNAT | c.118+77C>G (n.118+77C>G) c.-33+77C>G (n.-33+77C>G) c.-716+77C>G (n.-716+77C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140691C>T | CA1779749839 | HGSNAT | c.118+77C>T (n.118+77C>T) c.-33+77C>T (n.-33+77C>T) c.-716+77C>T (n.-716+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140692del | CA2687149924 | HGSNAT | c.118+78del (n.118+78del) c.-33+78del (n.-33+78del) c.-716+78del (n.-716+78del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140692G>A | CA581633321 | HGSNAT | c.118+78G>A (n.118+78G>A) c.-33+78G>A (n.-33+78G>A) c.-716+78G>A (n.-716+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43140692G>C | CA2687149923 | HGSNAT | c.118+78G>C (n.118+78G>C) c.-33+78G>C (n.-33+78G>C) c.-716+78G>C (n.-716+78G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140692G= | CA1779749840 | HGSNAT | c.118+78G= (n.118+78G=) c.-33+78G= (n.-33+78G=) c.-716+78G= (n.-716+78G=) | |
8 | g.43140692G>T | CA2607922740 | HGSNAT | c.118+78G>T (n.118+78G>T) c.-33+78G>T (n.-33+78G>T) c.-716+78G>T (n.-716+78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140693T>C | CA851967758 | HGSNAT | c.118+79T>C (n.118+79T>C) c.-33+79T>C (n.-33+79T>C) c.-716+79T>C (n.-716+79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140693T>G | CA2687149925 | HGSNAT | c.118+79T>G (n.118+79T>G) c.-33+79T>G (n.-33+79T>G) c.-716+79T>G (n.-716+79T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140693T= | CA1779749841 | HGSNAT | c.118+79T= (n.118+79T=) c.-33+79T= (n.-33+79T=) c.-716+79T= (n.-716+79T=) | |
8 | g.43140694G>A | CA2687149926 | HGSNAT | c.118+80G>A (n.118+80G>A) c.-33+80G>A (n.-33+80G>A) c.-716+80G>A (n.-716+80G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140694G>C | CA176096188 | HGSNAT | c.118+80G>C (n.118+80G>C) c.-33+80G>C (n.-33+80G>C) c.-716+80G>C (n.-716+80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140694G= | CA1779749842 | HGSNAT | c.118+80G= (n.118+80G=) c.-33+80G= (n.-33+80G=) c.-716+80G= (n.-716+80G=) | |
8 | g.43140694G>T | CA2687149927 | HGSNAT | c.118+80G>T (n.118+80G>T) c.-33+80G>T (n.-33+80G>T) c.-716+80G>T (n.-716+80G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140695C>A | CA2579158895 | HGSNAT | c.118+81C>A (n.118+81C>A) c.-33+81C>A (n.-33+81C>A) c.-716+81C>A (n.-716+81C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140695C= | CA1779749843 | HGSNAT | c.118+81C= (n.118+81C=) c.-33+81C= (n.-33+81C=) c.-716+81C= (n.-716+81C=) | |
8 | g.43140695C>G | CA2687149928 | HGSNAT | c.118+81C>G (n.118+81C>G) c.-33+81C>G (n.-33+81C>G) c.-716+81C>G (n.-716+81C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140695C>T | CA1779749844 | HGSNAT | c.118+81C>T (n.118+81C>T) c.-33+81C>T (n.-33+81C>T) c.-716+81C>T (n.-716+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140696G>A | CA1113270412 | HGSNAT | c.118+82G>A (n.118+82G>A) c.-33+82G>A (n.-33+82G>A) c.-716+82G>A (n.-716+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140696G>C | CA2687149929 | HGSNAT | c.118+82G>C (n.118+82G>C) c.-33+82G>C (n.-33+82G>C) c.-716+82G>C (n.-716+82G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140696G= | CA1779749845 | HGSNAT | c.118+82G= (n.118+82G=) c.-33+82G= (n.-33+82G=) c.-716+82G= (n.-716+82G=) | |
8 | g.43140696G>T | CA1779749846 | HGSNAT | c.118+82G>T (n.118+82G>T) c.-33+82G>T (n.-33+82G>T) c.-716+82G>T (n.-716+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140697del | CA2687149932 | HGSNAT | c.118+83del (n.118+83del) c.-33+83del (n.-33+83del) c.-716+83del (n.-716+83del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140697C>A | CA2687149931 | HGSNAT | c.118+83C>A (n.118+83C>A) c.-33+83C>A (n.-33+83C>A) c.-716+83C>A (n.-716+83C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140697C= | CA1779749847 | HGSNAT | c.118+83C= (n.118+83C=) c.-33+83C= (n.-33+83C=) c.-716+83C= (n.-716+83C=) | |
8 | g.43140697C>G | CA1113270413 | HGSNAT | c.118+83C>G (n.118+83C>G) c.-33+83C>G (n.-33+83C>G) c.-716+83C>G (n.-716+83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140697C>T | CA2687149930 | HGSNAT | c.118+83C>T (n.118+83C>T) c.-33+83C>T (n.-33+83C>T) c.-716+83C>T (n.-716+83C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140698G>A | CA2687149934 | HGSNAT | c.118+84G>A (n.118+84G>A) c.-33+84G>A (n.-33+84G>A) c.-716+84G>A (n.-716+84G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140698G>C | CA2779904807 | HGSNAT | c.118+84G>C (n.118+84G>C) c.-33+84G>C (n.-33+84G>C) c.-716+84G>C (n.-716+84G>C) | |
8 | g.43140698G>T | CA2687149933 | HGSNAT | c.118+84G>T (n.118+84G>T) c.-33+84G>T (n.-33+84G>T) c.-716+84G>T (n.-716+84G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140699G>A | CA2687149936 | HGSNAT | c.118+85G>A (n.118+85G>A) c.-33+85G>A (n.-33+85G>A) c.-716+85G>A (n.-716+85G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140699G>T | CA2687149935 | HGSNAT | c.118+85G>T (n.118+85G>T) c.-33+85G>T (n.-33+85G>T) c.-716+85G>T (n.-716+85G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140700C>A | CA2579158896 | HGSNAT | c.118+86C>A (n.118+86C>A) c.-33+86C>A (n.-33+86C>A) c.-716+86C>A (n.-716+86C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140700C>T | CA2687149937 | HGSNAT | c.118+86C>T (n.118+86C>T) c.-33+86C>T (n.-33+86C>T) c.-716+86C>T (n.-716+86C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140701G>A | CA851967768 | HGSNAT | c.118+87G>A (n.118+87G>A) c.-33+87G>A (n.-33+87G>A) c.-716+87G>A (n.-716+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140701G>C | CA2687149938 | HGSNAT | c.118+87G>C (n.118+87G>C) c.-33+87G>C (n.-33+87G>C) c.-716+87G>C (n.-716+87G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140701G= | CA1779749848 | HGSNAT | c.118+87G= (n.118+87G=) c.-33+87G= (n.-33+87G=) c.-716+87G= (n.-716+87G=) | |
8 | g.43140701G>T | CA2687149939 | HGSNAT | c.118+87G>T (n.118+87G>T) c.-33+87G>T (n.-33+87G>T) c.-716+87G>T (n.-716+87G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140702C>A | CA851967771 | HGSNAT | c.118+88C>A (n.118+88C>A) c.-33+88C>A (n.-33+88C>A) c.-716+88C>A (n.-716+88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140702C= | CA1779749849 | HGSNAT | c.118+88C= (n.118+88C=) c.-33+88C= (n.-33+88C=) c.-716+88C= (n.-716+88C=) | |
8 | g.43140702C>T | CA2579158897 | HGSNAT | c.118+88C>T (n.118+88C>T) c.-33+88C>T (n.-33+88C>T) c.-716+88C>T (n.-716+88C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140703C>A | CA2687149940 | HGSNAT | c.118+89C>A (n.118+89C>A) c.-33+89C>A (n.-33+89C>A) c.-716+89C>A (n.-716+89C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140703C= | CA1779749850 | HGSNAT | c.118+89C= (n.118+89C=) c.-33+89C= (n.-33+89C=) c.-716+89C= (n.-716+89C=) | |
8 | g.43140703C>G | CA851967772 | HGSNAT | c.118+89C>G (n.118+89C>G) c.-33+89C>G (n.-33+89C>G) c.-716+89C>G (n.-716+89C>G) | dbSNP |
8 | g.43140703C>T | CA2687149941 | HGSNAT | c.118+89C>T (n.118+89C>T) c.-33+89C>T (n.-33+89C>T) c.-716+89C>T (n.-716+89C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140704G>A | CA2687149942 | HGSNAT | c.118+90G>A (n.118+90G>A) c.-33+90G>A (n.-33+90G>A) c.-716+90G>A (n.-716+90G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140704G>C | CA2503072721 | HGSNAT | c.118+90G>C (n.118+90G>C) c.-33+90G>C (n.-33+90G>C) c.-716+90G>C (n.-716+90G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140704G>T | CA2687149943 | HGSNAT | c.118+90G>T (n.118+90G>T) c.-33+90G>T (n.-33+90G>T) c.-716+90G>T (n.-716+90G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140705A>C | CA2579158898 | HGSNAT | c.118+91A>C (n.118+91A>C) c.-33+91A>C (n.-33+91A>C) c.-716+91A>C (n.-716+91A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140705A>G | CA2687149944 | HGSNAT | c.118+91A>G (n.118+91A>G) c.-33+91A>G (n.-33+91A>G) c.-716+91A>G (n.-716+91A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140706G>C | CA2579158899 | HGSNAT | c.118+92G>C (n.118+92G>C) c.-33+92G>C (n.-33+92G>C) c.-716+92G>C (n.-716+92G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140706G>T | CA2687149945 | HGSNAT | c.118+92G>T (n.118+92G>T) c.-33+92G>T (n.-33+92G>T) c.-716+92G>T (n.-716+92G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140707C>A | CA2579158900 | HGSNAT | c.118+93C>A (n.118+93C>A) c.-33+93C>A (n.-33+93C>A) c.-716+93C>A (n.-716+93C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140707C= | CA1779749851 | HGSNAT | c.118+93C= (n.118+93C=) c.-33+93C= (n.-33+93C=) c.-716+93C= (n.-716+93C=) | |
8 | g.43140707C>T | CA176096195 | HGSNAT | c.118+93C>T (n.118+93C>T) c.-33+93C>T (n.-33+93C>T) c.-716+93C>T (n.-716+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140708del | CA2687149946 | HGSNAT | c.118+94del (n.118+94del) c.-33+94del (n.-33+94del) c.-716+94del (n.-716+94del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140708G>A | CA2579158901 | HGSNAT | c.118+94G>A (n.118+94G>A) c.-33+94G>A (n.-33+94G>A) c.-716+94G>A (n.-716+94G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140708G>C | CA2687149947 | HGSNAT | c.118+94G>C (n.118+94G>C) c.-33+94G>C (n.-33+94G>C) c.-716+94G>C (n.-716+94G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140708G>T | CA2687149948 | HGSNAT | c.118+94G>T (n.118+94G>T) c.-33+94G>T (n.-33+94G>T) c.-716+94G>T (n.-716+94G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140709C>A | CA2687149949 | HGSNAT | c.118+95C>A (n.118+95C>A) c.-33+95C>A (n.-33+95C>A) c.-716+95C>A (n.-716+95C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140709C= | CA1779749852 | HGSNAT | c.118+95C= (n.118+95C=) c.-33+95C= (n.-33+95C=) c.-716+95C= (n.-716+95C=) | |
8 | g.43140709C>T | CA1113270416 | HGSNAT | c.118+95C>T (n.118+95C>T) c.-33+95C>T (n.-33+95C>T) c.-716+95C>T (n.-716+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140710del | CA2687149950 | HGSNAT | c.118+96del (n.118+96del) c.-33+96del (n.-33+96del) c.-716+96del (n.-716+96del) | gnomAD v4 |
8 | g.43140710T>A | CA2687149951 | HGSNAT | c.118+96T>A (n.118+96T>A) c.-33+96T>A (n.-33+96T>A) c.-716+96T>A (n.-716+96T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140710T>C | CA2687149952 | HGSNAT | c.118+96T>C (n.118+96T>C) c.-33+96T>C (n.-33+96T>C) c.-716+96T>C (n.-716+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140710T>G | CA2687149953 | HGSNAT | c.118+96T>G (n.118+96T>G) c.-33+96T>G (n.-33+96T>G) c.-716+96T>G (n.-716+96T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140711A>G | CA2687149954 | HGSNAT | c.118+97A>G (n.118+97A>G) c.-33+97A>G (n.-33+97A>G) c.-716+97A>G (n.-716+97A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140711A>T | CA2779904808 | HGSNAT | c.118+97A>T (n.118+97A>T) c.-33+97A>T (n.-33+97A>T) c.-716+97A>T (n.-716+97A>T) | |
8 | g.43140712G>A | CA581633322 | HGSNAT | c.118+98G>A (n.118+98G>A) c.-33+98G>A (n.-33+98G>A) c.-716+98G>A (n.-716+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43140712G= | CA1779749853 | HGSNAT | c.118+98G= (n.118+98G=) c.-33+98G= (n.-33+98G=) c.-716+98G= (n.-716+98G=) | |
8 | g.43140712G>T | CA2687149955 | HGSNAT | c.118+98G>T (n.118+98G>T) c.-33+98G>T (n.-33+98G>T) c.-716+98G>T (n.-716+98G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140713G>A | CA2687149956 | HGSNAT | c.118+99G>A (n.118+99G>A) c.-33+99G>A (n.-33+99G>A) c.-716+99G>A (n.-716+99G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140713G>C | CA1779749855 | HGSNAT | c.118+99G>C (n.118+99G>C) c.-33+99G>C (n.-33+99G>C) c.-716+99G>C (n.-716+99G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140713G= | CA1779749854 | HGSNAT | c.118+99G= (n.118+99G=) c.-33+99G= (n.-33+99G=) c.-716+99G= (n.-716+99G=) | |
8 | g.43140713G>T | CA2687149957 | HGSNAT | c.118+99G>T (n.118+99G>T) c.-33+99G>T (n.-33+99G>T) c.-716+99G>T (n.-716+99G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140714C>A | CA2579158902 | HGSNAT | c.118+100C>A (n.118+100C>A) c.-33+100C>A (n.-33+100C>A) c.-716+100C>A (n.-716+100C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140714C>T | CA2687149958 | HGSNAT | c.118+100C>T (n.118+100C>T) c.-33+100C>T (n.-33+100C>T) c.-716+100C>T (n.-716+100C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140715C>A | CA2687149960 | HGSNAT | c.118+101C>A (n.118+101C>A) c.-33+101C>A (n.-33+101C>A) c.-716+101C>A (n.-716+101C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140715C= | CA1779749856 | HGSNAT | c.118+101C= (n.118+101C=) c.-33+101C= (n.-33+101C=) c.-716+101C= (n.-716+101C=) | |
8 | g.43140715C>G | CA2687149959 | HGSNAT | c.118+101C>G (n.118+101C>G) c.-33+101C>G (n.-33+101C>G) c.-716+101C>G (n.-716+101C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43140715C>T | CA1779749857 | HGSNAT | c.118+101C>T (n.118+101C>T) c.-33+101C>T (n.-33+101C>T) c.-716+101C>T (n.-716+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140716G>A | CA1779749859 | HGSNAT | c.118+102G>A (n.118+102G>A) c.-33+102G>A (n.-33+102G>A) c.-716+102G>A (n.-716+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43140716G>C | CA2687149961 | HGSNAT | c.118+102G>C (n.118+102G>C) c.-33+102G>C (n.-33+102G>C) c.-716+102G>C (n.-716+102G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43140716G= | CA1779749858 | HGSNAT | c.118+102G= (n.118+102G=) c.-33+102G= (n.-33+102G=) c.-716+102G= (n.-716+102G=) | |
8 | g.43140716G>T | CA2687149962 | HGSNAT | c.118+102G>T (n.118+102G>T) c.-33+102G>T (n.-33+102G>T) c.-716+102G>T (n.-716+102G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43140717G>A | CA2687149963 | HGSNAT | c.118+103G>A (n.118+103G>A) c.-33+103G>A (n.-33+103G>A) c.-716+103G>A (n.-716+103G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43140717G= | CA1779749860 | HGSNAT | c.118+103G= (n.118+103G=) c.-33+103G= (n.-33+103G=) c.-716+103G= (n.-716+103G=) | |
8 | g.43140717G>T | CA851967775 | HGSNAT | c.118+103G>T (n.118+103G>T) c.-33+103G>T (n.-33+103G>T) c.-716+103G>T (n.-716+103G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |